Insomnio familiar fatal

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Resumen
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El insomnio familiar fatal  es una enfermedad hereditaria que afecta

principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla
el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a
comunicarse entre sí.[1][2] El insomnio familiar fatal hace parte del grupo
de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser
progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay
menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo.[3][4][5] Los primeros
síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e
incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito,
temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva. Casi todos
los casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se
heredan de forma autosómica dominante.[6] [1][3][4] Hay un número muy
pequeño de reportes de casos esporádicos.[7] Actualmente no hay
tratamiento efectivo, aunque la investigación para un tratamiento y la
cura están en curso.[1][4][7][8] La sobrevida es de más o menos 12-18 años,
desde el aparecimiento de los primeros síntomas, pero las nuevas
investigaciones quizás puedan mejorar el pronóstico.[1][9]
Última actualización: 12/7/2016
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Síntomas
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Los primeros síntomas de insomnio familiar fatal comienzan

generalmente entre las edades de 32 y 62 años (media de 51 años),
pero puede comenzar tan temprano como a los 18 años, o  tan tarde
como a los 72 años de edad.[1][10]

Los dos síntomas más comunes de presentación son el insomnio que

empeora con el tiempo y / o demencia progresiva. Es importante
señalar que no todo el mundo con la enfermedad tiene insomnio como el
primer síntoma principal. Otros síntomas pueden incluir ataques de
pánico, miedos inexplicados (fobias), pérdida de peso, falta de apetito, y
tener una temperatura corporal demasiado baja o demasiado alta
(hipotermia, hipertermia). Pueden producirse trastornos autonómicos
tales como alta presión arterial (hipertensión arterial), episodios de
respiración excesiva (hiperventilación), sudoración y salivación
excesivas y / o disfunción eréctil.[6][1][3][5]

A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas

desarrollan movimientos anormales y descoordinados (ataxia),
alucinaciones, confusión severa (delerium) y contracciones musculares y
espasmos (mioclonía). Los primeros síntomas de demencia pueden ser
el olvido y confusión frecuentes, pero después hay también incapacidad
para caminar y hablar. La incapacidad total para dormir es común en el
final del curso de la enfermedad.[6][1][3][5]
Última actualización: 12/7/2016

Causa
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El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica

genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en
el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en
que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la
posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los investigadores describen
este cambio como p. Asp178Asn o D178N).[1][3][4][9]

Además, para que la persona tenga los síntomas de insomnio familiar

fatal, la PrP debe tener el aminoácido metionina en la posición 129 de la
proteína (p.Met129). Esta metionina en la posición 129 por sí sola no
causa la enfermedad; normalmente se considera una variación benigna
(inofensiva) a menos que el cambio genético esté en la misma copia del
gen que tiene la asparagina en la posición 178. Juntos, los aminoácidos
asparagina y metionina en estas posiciones específicas de la proteína
hacen que la PrP normal se doble en una forma anormal, lo que impide
que funcione normalmente.[1][3][4][9]

En casos muy raros de insomnio familiar fatal, la enfermedad es

esporádica, lo que significa que no hay una mutación en el gen PRNP.
[7]
 Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos de los
priones normales de una persona cambian espontáneamente en la
forma anormal que causa la enfermedad causando cambios en los
priones en otras células en una reacción en cadena.[11]
 Última actualización: 12/7/2016

Herencia
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Cuando el insomnio familiar fatal es causado por cambios (mutaciones)

en el gen PRNP, se hereda de forma autosómica dominante.[6]

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada

cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los
genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par
viene de la madre y el otro del padre. 

En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del

gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la mutación es
heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Si
una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de
tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para
cada embarazo.

En los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los

padres y no se puede transmitir a sus hijos.[7]

Para discutir los riesgos individuales es importante consultar un

profesional de genética. Vea nuestra guía de información
titulada:  Como encontrar un especialista para su enfermedad,
que tiene información sobre cómo encontrar una clínica de
genética.
Última actualización: 12/7/2016

Diagnóstico
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El diagnóstico de insomnio familiar fatal se sospecha primero por el

deterioro cognitivo rápidamente progresivo (demencia) junto con
cambios de comportamiento o estado de ánimo, ataxia y trastornos del
sueño. El diagnóstico adicional incluye el estudio del sueño y
posiblemente un escáner de PET (PET scan) para confirmar el
hipometabolismo talámico (lo que significa que el tálamo en el cerebro
es menos activo de lo que debería ser).[6][1] La tomografía de PET
recomendada es la tomografía por emisión de positrones de
fluorodesoxiglucosa (FDG-PET).[9]
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, pero en los
Estados Unidos sólo está disponible si la persona cumple uno de los tres
criterios siguientes:

 Que haya otras personas en la familia con insomnio familiar fatal

(antecedentes familiares positivos)
 Sospecha de la enfermedad con base en el estudio anormal del
sueño o PET scan
 Diagnóstico de la enfermedad (generalmente a través de una
combinación de resultados de estudio de sueño y resultados del
examen PET scan)
Las pruebas genéticas para saber si un pariente es portador de
la mutación que causa la enfermedad y las pruebas prenatales (para
saber si un feto es afectado) son posibles si se conoce la mutación
causante de la enfermedad en la familia.
Última actualización: 12/7/2016

Tratamiento
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Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento

que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del
tratamiento es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más
cómoda posible.[6][11] Sin embargo, hay varios estudios de
investigación para evaluar una serie de posibles tratamientos.[1][4][7][8]

La siguiente organización esta realizando una investigación:

Cure FFI.org (en inglés)

Página en la red para contacto: http://www.cureffi.org/contact/
Enlace en la red:  http://www.cureffi.org