=MIOPATIAS: CONGENITAS,

TOXICAS Y METABOLICAS.-
CLINICA, EMG,
REHABILITACIÓN.=
THALIA IVETTE MARTINEZ GARCIA R2 M.R.

COORD. DRA DE LA PAZ.

 MIOPATÍAS:
• Síndromes motores puros sin ninguna
alteración de la función sensitiva o autónoma.

• Algunas pueden tener cambios

mínimos/ningún cambio.

• 3 pasos básicos para evaluar una miopatía:

1.- E.F, Eval Neurológica
2.- EMG.
3.- Biopsia.
MIOPATÍAS:
• Tienden a ser bilaterales y afectan músculos
proximales.

• Dificultad para levantarse de la silla,

subir/bajar escaleras, alcanzar objetos con
los brazos.

• Importante determinar si los síntomas son

inducidos por el ejercicio.
 MIOPATÍAS:
• Los EDx, especialmente EMG desempeñan un papel importante en
los pacientes con sospecha de miopatía.
• EMG es útil para dirigir el sitio de Biopsia Muscular.
Las Alt Musc se clasifican:
1. Distrofias Musculares.
2. Miopatías Inflamatorias.
3. Miopatías asoc al sist endocrino.
4. Miopatía inducida por Fm/Toxinas.
5. Miopatías Metabólicas.
6. Miopatías Congénitas.
7. Miopatía asociada con parálisis.
MIOPATÍAS:
• ENC Motor/Sensitivo.- por lo general son normales, al
menos que exista una neuropatía o grave para afectar
músculos prox/distales.

• PAMC.- disminuidos en amplitud con latencias y

velocidades de conducción normales.

• ENC para excluir de otros trastornos motores que pueden

imitar una Miopatía.
MIOPATÍA:
MIOPATÍA:
MIOPATÍAS:
• EMG:

• Debe de individualizarse.

• Está indicado examinar músculos distales y proximales

de extremidades sup e inf, así como músculos
paravertebrales.
MIOPATÍAS:
• Actividad Espontánea: Fibrilaciones y Ondas Positivas.
Ocurre como consecuencia de Inflamación segmentaria o
Necrosis de las Fibras Musculares y por infarto de nervios
intramusculares. En Miopatías Crónicas  Descargas
Repetitivas Complejas.
MIOPATÍAS:
• Análisis del PAUM:

• Disminución de duración.
• Disminución/Normal/Aumentada Amplitud.
• Polifásicos.
• Reclutamiento Temprano.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
• Cada trastorno tiene un hallazgo en la Biopsia Muscular
específico en la tinción histoquímica.

• Se presentan por lo general en los primeros años.

• Síndromes clínicos inespecíficos y lentamente/estáticos en su

progresión.

• Biopsia, Inmunohistoquímica, Genética indispensables para el

Dx.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
• Están genéticamente determinadas y se manifiestan al
nacer.
• Algunos bebés tienen afectación grave desde el
nacimiento  Insuficiencia Respiratoria  .

• Presentaciones más comunes:

- Enfermedad Central.
- Miopatía Centronuclear.
- Miopatía por Nemalina.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
• “LACTANTE PEROZOSO”.- disminución del tono, debilidad,
disminución de actividad motora espontánea, adquisición
tardía de hitos motores.

• Afectación del Tono Postural: afecta tono de músculos

paravertebrales, caderas, cuello, hombro 4 maniobras:
1. Maniobra de tracción.
2. Signo de la bufanda.
3. Suspensión del hombro.
4. Suspensión Ventral.
MIOPATÍAS CONGÉNITAS:
MIOPATÍA CENTRAL:
• Presencia de núcleos centrales.

• Mutaciones en el Receptor de Rianodina Causa +común.

• Debilidad muscular proximal, hipotonía, ausencia de REM,

retraso en adquisición de hitos motores.
• Baja estatura, Cifoescoliosis, Pie cavo, Luxación de cadera.
MIOPATÍA CENTRAL:
• Adultos.- pueden ser asn, calambres, mialgias y diversos
grados de debilidad muscular proximal que afecta
mayormente a extremidades inferiores.

• Hipertermia Maligna.- con uso de anestésicos/relajantes

musculares.

• Afecta 1: 250 000.

MIOPATÍA CENTRALES:
• REGIONES CIRCULARES CIRCUNSCRITAS EN EL
CENTRO DE FIBRAS TIPO I.
 MIOPATÍA CENTRAL:
• Núcleos Centrales.- fusión de Tubulos
T en diferentes etapas de maduración
durante la 24-28 SDG.

• Es Autosómico Dominante en el Cr
19q13.1 que produce el Receptor de
Rianodina RYR1. Altera el
acoplamiento de contracción y la
homeostasis intracelular.
MIOPATÍA POR NEMALINA:
• En 1963.- Miopatía no progresiva con anormalidad
morfológica de varillas de material fibroso filiforme.

• Se puede presentar con debilidad severa e hipotonía, con

curso rápidamente progresivo Insuf Respiratoria

• Variedad Infantil.- benigna con curso no progresivo.

MIOPATÍA POR NEMALINA:
• Debilidad proximal, hipotonía y retraso en el desarrollo
motor, paladar arqueado, cifoescoliosis, talo-varo.

• Las varillas que se observan se encuentran en Fibras Tipo I.

MIOPATÍA POR NEMALINA:
• Las barras de Nemalina son filamentos paralelos que en
sus extremos libres están en continuidad con la actina.

• Genes asociadas:
1. TPM3.- alfa-tropomiosina lenta. AD.
2. Mutaciones de Nebulina.
3. Mutaciones de alfa-actina muscular.
4. Mutaciones de Beta-Tropomiosina.
5. Mutaciones del Gen de Troponina T.
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR:
• Mutaciones del Gen MTM1.

• Cuando inicia la debilidad en el período neonatal es

rápidamente progresivo insuf resp.

• En la niñez.- debilidad (incluida musc extraoculares),

hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor,
cifoescoliosis, pie cavo. Debilidad de leve-moderada que
afecta principalmente extremidades inferiores.
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR:
• Se observa miofibras que contienen filas de núcleos
internos colocados centralmente, rodeados de vacuolas
que pueden contener gránulos de glucógeno.
MIOPATÍA CENTRONUCLEAR:
• Afecta genes que están involucrados en remodelación de
membrana y el transporte a través de la misma, hay
disfunción del Túbulo T en la forma ligada al Cr X.

• Afecta principalmente a fibras Tipo I.

TRATAMIENTO:
• NO existe un tratamiento específico para las Miopatías
Congénitas.

• Rehabilitación de acuerdo a las deficiencias encontradas,

tratamiento de las alteraciones musculo esqueléticas
asociadas, terapia respiratoria, manejo y prevención de
complicaciones del Reposo prolongado.
MIOPATÍAS METABÓLICAS:
• Alteraciones que resultan de deficiencias enzimáticas heredadas.

• Los pacientes pueden ser NORMALES en el reposo pero

presentan sintomatología durante/después del ejercicio.

• Trastorno en la vía de los lípidos.- después de un episodio de

ejercicio prolongado/forzado.

• Trastorno en la vía del glucógeno.- después de un ejercicio breve

intenso (isométrico).
MIOPATÍAS METABÓLICAS:

• Mialgias, Fatiga, Mioglobinuria, Elevacion de CK.

• Baja estatura, pérdida de la audición, convulsiones,

anomalías cardiacas, dificultad para el aprendizaje.
MIOPATÍA POR DEF DE
MIOFOSFORILASA/ENF DE McARDLE:
• Hay una falla grave de la descomposición de Glucógeno Ácido Láctico.

• Es AR por alteración del Gen Fosforilasa en el Cr11.

• Hay un bloqueo en la Glucolisis Anaerobia que priva al músculo de la

energía necesaria para un Ejercicio Isométrico.

• Hay un bloqueo de la utilización de Glucógeno Aerobio con escasez de

Piruvato y Acetil-CoA que afecta por >50%VO2 máx.

• Hay concentraciones bajas de Bomba Na/K.

ENF DE McARDLE:
• CK está elevada que indica la necrosis individual de la fibra.
•
• Hay intolerancia al ejercicio manifestada por mialgias, fatiga
prematura y debilidad que se alivia con el descanso.
• “Segundo Aire”

• Mioglobinuria.

• Biopsia Muscular y Exámenes Genéticos.

TRATAMIENTO:
• Adaptación del estilo de vida a su tolerancia.

• Entrenamiento aeróbico regular (<60-70% de FCM,

<50%VO2 max).
DEFICIENCIA DE CARNITINA
PALMITOILTRANSFERASA II:

• CPT II.- es una enzima clave en el ciclo de la carnitina,

necesaria para el transporte de ácidos grasos de cadena
larga desde el citosol hacia la mitocondria.

• Esta en el Cr 1p32.
DEFICIENCIA DE CARNITINA
PALMITOILTRANSFERASA II:
• Su deficiencia puede causar 2 fenotipos:

1. Forma Neonatal.- rápidamente letal con hipoglucemia,

esteatosis generalizada y múltiples malformaciones.

2. Forma Hepatomuscular Infantil.- episodios de

hipoglucemia, letargo, convulsiones, hepatomegalia,
cardiomegalia y arritmias cardiacas.
DEFICIENCIA DE CARNITINA
PALMITOILTRANSFERASA II:
• La forma más común se presenta en
adolescentes/adultos jóvenes.
• +fx en ♂.
• Mioglobinuria despúes de ejercicio prolongado/ayuno.

• Tx.- Régimen dietético bajo en grasas y alto en CHO´s.

MIOPATÍAS INDUCIDAS POR
FM/TÓXICAS:

• Causadas por Esteroides, Alcohol, Estatinas, Fibratos

principalmente.

• Su principal característica es la debilidad y hay evidencia

electrofisiológica, morfológica o metabólica.
MIOPATÍAS INDUCIDAS POR
FM/TÓXICAS:

• Los sn se deben presentar después de la administración

de la sustancia (semanas-meses) y se deben resolver
cuando se reduce/retira. (5-7semanas).

• CK y Biopsia Muscular útiles para Dx Diferenciales.

MIOPATÍAS POR ESTATINAS:
• Pueden causar >CK.

• Presentan un inicio subagudo/crónico de la debilidad

muscular proximal, con o sin mialgia.

• Esta relacionada con la dosis y tarda meses en

desarrollarse y la recuperación es en semanas.
MIOPATÍAS POR ESTATINAS:
• EMG.- Hay fibrilaciones y ondas positivas,
ocasionalmente descargas miotónicas. Reducción de
duración y amplitud del PAUM.

• Biopsia.- Necrosis y Regeneración de miofibras.

• 1: 10-20 000.
• tienen un RR de 7.6.
MIOPATÍAS POR ESTATINAS:
• Afecta la homeostasis del calcio intracelular por afección
de los canales iónicos.
• Afectación de los transportadores de aniones orgánicos.
• <Depósitos de energía.

• Gen SLCO1B1 que codifica el Polipéptido orgánico

transportador de aniones que regula la absorción de
estatinas (>60%.
 MIOPATÍAS POR ESTATINAS:
• Son capaces de causar Miopatía
Necrotizante pero los casos de
Rabdomiólisis son por
interacciones farmacológicas.

• +fx Fibratos (Gemfibrozilo).-

afectan función hepática y
disminuir la eliminación de las
estatinas= >Niveles Plasmáticos.
MIOPATÍAS POR ESTATINAS:
• Incremento de CK >3-5 veces se debe suspender la
estatina y realizar controles para detectar su
disminución.

• <95% de 5-7 días.

• Recuperación de la debilidad (5 semanas).

MIOPATÍAS POR FIBRATOS:
• Fibratos actúan inhibiendo la liberación hepática de las
VLDL.

• Causan alteración en el sarcolema.

• Se presenta como debilidad dolorosa 2-3/12 posteriores. Hay

CK elevada, mioglobinuria.

• EMG.- Ondas positivas, fibrilaciones, disminución de amplitud

y duración de los PAUM.
MIOPATÍA POR FIBRATOS:
• FR.- Insuficiencia Renal, Administración conjunta con
Estatinas.

• Suspensión de los Fibratos mejora la clínica y los niveles

de CK (semanas).
ATROFIA POR ESTEROIDES:
• No es MIOPATIA porque causan daño por Atrofia y no por
muerte celular/daño arquitectónico.

• Afectan factores de crecimiento y factores de transcripción.

• Hacen Regulación Negativa sobre la expresión de IGF-1 en el
músculo disminuyendo la síntesis de proteínas musculares.

• Resulta de una exposición prolongada a niveles altos de

corticoesteroides. (>30mg/día de Prednisona).
ATROFIA POR ESTEROIDES:
• Debilidad muscular y atrofia ocurre de forma insidiosa y
afectan músculos proximales.
• Afecta +extremidades inferiores.

• EMG.- Normal, excepto en casos graves PAUM

pequeños, polifásicos de corta duración, reclutamiento
temprano.
ATROFIA POR ESTEROIDES:
• Atrofia de Fibras Tipo 2, pérdida de miofibrillas,
plegamiento de la lámina basal secundaria a la atrofia,
aumento de gotas lipídicas, glucógeno subsarcolemal,
mitocondrias agrandadas.

• Tx:
- Reducir la dosis al nivel más bajo/suspensión.
- Recuperación de la fuerza (2 semanas).
- Ejercicio útil para tratar sus efectos (isométricos).
BIBLIOGRAFIA:
• ELECTROMYOGRAPHY AND NEUROMUSCULAR
DISORDERS: CLINICAL-ELECTROPHYSIOLOGIC
CORRELATIONS; PRESTON D; SHAPIRO B; ELSEVIER;
2013; 35, 549-562.

• NEUROMUSCULAR DISORDERS IN CLINICAL

PRACTICE; Katirji B; Kaminski H; Ruff R; SPRINGER;
NEUROMUSCULAR DISORDERS: MYOPATHIES; 62,63,
68; 2014.