Malformaciones

congnitas

Por:
Julio C. Semino Santos

INTRODUCCIN

Toda pareja al integrarse suea con una familia ideal, donde los hijos
cumplan las expectativas y deseos paternos ("Se parecer a ti...?").
Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada
de un beb es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas
precauciones antes y durante los meses de gestacin.
El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que
ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al
nacimiento. En el periodo embrionario es donde se produce la
organognesis fundamentalmente por el crecimiento y maduracin de
los rganos con una notable disminucin de la susceptibilidad a
agentes teratgenos en los perodos ms tardos.
En el mundo, 3.3 millones de nios menores de un ao fallecen
anualmente por esta causa y por lo menos 94% de las muertes
ocurren en pases de bajo y mediano ingreso, dentro de los cuales
an se encuentra el nuestro.

MALFORMACIONES
CONGNITAS

Las anomalas, malformaciones o defectos

congnitos son sinnimos que se utilizan para
describir las anomalas estructurales. De la
conducta, funcionales y metablicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento .los
trminos utilizados para describir el estudio de
estas afecciones son teratologa (del griego
teratos, monstruo) y dismorfologia.

Factores de origen
gentico

Casi todas las anomalas que se pueden

achacar a una causa nica tienen un origen
gentico. Esto no significa que los padres
sufran necesariamente del mismo defecto.
Puede ocurrir que slo sean portadores de la
condicin o que el problema gentico
aparezca por primera vez en las clulas que
van a dar lugar al nio. El 25% de todas las
malformaciones tiene una causa gentica
conocida.

Alteraciones
Monognicas
(Enfermedades

mendelianas).
Como el nombre lo indica, solo un gen est
alterado, y estas condiciones se heredan en forma
autosmica o ligada al sexo, dominante o recesiva,
de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente
existen mas de 3000 enfermedades de este tipo,
entre las cuales est la acondroplasia, algunas
anemias hereditarias, anomalas congnitas del
metabolismo, las hemofilias, e incluso algunos
tipos de cncer Los trastornos de un nico gen
normalmente tienen mayores riesgos de ser
heredados y pueden ser:

Dominante

Se produce una anomala cuando slo uno de

los genes de uno de los padres es anormal. Si
el padre tiene el trastorno, el beb tiene un 50
por ciento de posibilidades de heredarlo.
Acondroplasia; desarrollo imperfecto de los
huesos que causa el enanismo.
Sndrome de Marfn; trastorno del tejido
conectivo que provoca extremidades largas y
defectos cardacos.

Recesivo

Slo se produce una anomala cuando ambos padres

tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores,
el beb tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener
el trastorno.
Fibrosis Qusticas: trastorno glandular que produce
exceso de mucus en los pulmones y problemas en la funcin
pancretica y la absorcin de los alimentos.
Anemia Drepanoctica: Trastorno que produce glbulos
rojos anormales.
Enfermedad de Tay Sachs: Trastorno autosmicos
recesivo hereditario que produce la degeneracin progresiva
del sistema nervioso central, con resultados fatales
(normalmente alrededor de los 5 aos de edad).

Trastorno ligado al
cromosoma X

El trastorno est determinado por los genes del

cromosoma X. Los principales afectados y
quienes tienen el trastorno son los hombres. Las
hijas de hombres que sufren el trastorno son
portadoras del rasgo y tienen una posibilidad
cada dos de transferirlo a sus hijos.
Distrofia Muscular de Duchenne: Enfermedad
de debilidad y desgaste muscular.
Hemofilia: trastorno hemorrgico causado por
bajos niveles, o ausencia, de una protena de la
sangre que es esencial para la coagulacin

Anomalas
Cromosmicas

Se producen ya sea porque existe mucho o

poco material cromosmico, en el primer caso
como por ejemplo en el sndrome de Down (o
mongolismo), y en el segundo caso como en el
sndrome de Turner. Generalmente se
presentan al azar en hijos de padres normales.

Alteraciones
multifactoriales

Debidos a la interaccin de varios genes con

el medio ambiente, el cual influye en la
expresin polignica. Generalmente se
produce una malformacin congnita, como
fisura labial con o sin paladar comprometido,
dislocacin congnita de la cadera y espina
bfida o, tambin una enfermedad comn del
adulto tal como hipertensin, ateroesclerosis y
esquizofrenia.

Factores de origen
ambiental

Los factores ambientales pueden ser

clasificados de acuerdo a su naturaleza como:
qumicos, fsicos y biolgicos, se sabe que
este tipo de sustancias son capaces producir
malformaciones en el embrin pudiendo tener
un rol importante en la carcinognesis en el
adulto

Agentes biolgicos

Es importante destacar la diferencia entre las

malformaciones producto de una alteracin
del desarrollo, por la accin de un agente
determinado, de la lesin congnita de
carcter inflamatorio y/o necrtico que puede
producir un agente infeccioso o txico como
es el caso de la sfilis y la toxoplasmosis
congnita.

Agentes qumicos

En la actualidad los mdicos recomiendan que las

mujeres embarazadas no tomen ningn
medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripcin
mdica.
Entre los agentes qumicos y frmacos capaces de
producir malformaciones existe una larga lista
dentro de los cuales se incluye las
benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la
talidomida, los antagonistas del cido flico,
hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes,
cido retinoico, etc.

Agentes Fsicos

La exposicin a la radiacin tambin puede

daar al feto. Aqu cobran gran importancia las
radiaciones ionizantes (los rayos X), las
radiaciones ultravioletas, el calor, las
presiones atmosfricas etc.
Las radiaciones ionizantes adems de ser
mutgenas son teratgenas. La exposicin
durante el perodo de organognesis puede
dar lugar a malformaciones como microcefalia,
defectos craneales, espina bfida y otros.

MALFORMACIONES
ENCEFLICOS

Hidrocefalia
Macrocefalia
Microcefalia
Acefalia
Anencefalia
Exencefalia
Microencefalia
Hidranencefalia
La Hidranencefalia
Octocefalia
Megaloencefalia

Porencefalia
Plagiocefalia
Lisencefalia
Iniencefalia
Holoprosencefalia
Esquizencefalia
Escafocefalia
Colpocefalia
Oxicefalia
Braquiocefalia
Trigonocefalia

Hidrocefalia

Es una condicin en la que la principal

caracterstica es la acumulacin excesiva de
lquido en el cerebro. Antiguamente se conoca
a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el
"agua" es en realidad lquido cefalorraqudeo
(LCR) - un lquido cerebroespinal claro que
rodea el cerebro y la mdula espinal.

Macrocefalia

La Macrocefalia es una alteracin en la que el

permetro ceflico es ms grande que el
promedio correspondiente a la edad y el sexo
del beb o del nio. Es un trmino descriptivo
ms que de diagnstico y es una
caracterstica de una variedad de trastornos.
La macrocefalia tambin puede ser
hereditaria.

Acefalia

El trmino "Acefalia" significa literalmente

ausencia de la cabeza. Es una malformacin
mucho menos comn que la anencefalia.
El feto acfalo (sin cabeza) es un gemelo
parsito unido a otro feto completamente
intacto. El feto acfalo tiene un cuerpo pero
carece de cabeza y de corazn; el cuello del
feto est unido al del gemelo normal.

MALFORMACIONES
CONGNITAS DE LA
CARA

Malformaciones congnitas de la lengua

Quistes y fistulas linguales congnitas

Anquiloglosia (lengua frenada)
Microglosia
Lengua bfida o hendida (glososquisis)
Labio leporino y paladar hendido
Hendiduras faciales
Otras malformaciones faciales

Malformaciones
congnitas
del
ojo

Desprendimiento congnito de la retina

Coloboma de la retina
Ciclopia
Microftalmia
Anoftalmia
Coloboma del iris
Aniridia congnita
Membrana pupilar persistente
Persistencia de la arteria hialoidea
Afaquia congnita
Glaucoma congnito
Cataratas congnitas
Edema del disco ptico
Ptosis congnita del parpado
Coloboma palpebral
Criptoftalmos

Malformaciones
dentarias

Malformaciones del
pabelln auricular

Apndices auriculares
Ausencia de pabelln
auditivo
Microtia
Senos preauriculares
Atresia del meato acstico
externo
Ausencia del meato
acstico externo
Colesteatoma congnito
Hipoplasia del esmalte
El raquitismo
Variaciones de la forma del
diente

Dientes de tamao
anmalo
Dientes fusionados
Quiste dentigero
Amelogenea imperfecta
Dentinogenea
imperfecta
Dientes de coloracin
anmala

Quistes y fistulas
linguales congnitas

Los quistes de la lengua pueden derivar de

remanentes del conducto tirogloso pueden
aumentar de tamao y producir sntomas de
malestar farngeo o disfagia (dificultar para la
deglucin).Las fistulas tambin se deben a la
persistencia de porciones linguales de dicho
conducto; se abren a travs del agujero ciego
hacia la cavidad oral.

Lengua bfida o
hendida
(glososquisis)

La fusin incompleta de las yemas distales de

la lengua produce un surco medio profundo en
ella; habitualmente, esta hendidura no se
extiende hasta la punta de la lengua. Se trata
de una anomala muy poco frecuente.

Ciclopia

En el caso de esta
anomala muy poco
frecuente, los ojos se
encuentran fusionados
parcial o totalmente,
formando un nico ojo
medio encerrado en una
sola orbita. Habitualmente
se presenta una nariz
tubular.

Microftalmia

El ojo puede ser muy pequeo y

estar relacionadas con otras
anomalas oculares o bien se
puede tratar de un ojo diminuto
de aspecto normal. El lado
afectado de la cara esta
infradesarrollado y la rbita es
pequeo. La microftalmia se
puede asociar a otras anomalas
congnitas. La Microftalmia
grave se debe a la interrupcin
del desarrollo del ojo.

Hernia umbilical

Cuando los intestinos regresan a la cavidad abdominal

a lo largo de la dcima semana y despus se hernian a
travs de un ombligo que no se ha cerrado
correctamente se forma una hernia umbilical.
Cuando el feto est creciendo y desarrollndose
durante el embarazo, hay una pequea abertura en los
msculos abdominales, de forma que el cordn
umbilical puede pasar a travs de sta, conectando a la
madre con el beb. Despus del nacimiento, la abertura
en los msculos abdominales se cierra a medida que el
beb madura.

La ginecomastia

Se define como el aumento anormal uni o

bilateral de las mamas en el varn.
Representa la patologa mamaria ms
importante en el sexo masculino.
Se presenta de forma transitoria en el 65% de
adolescentes normales entre 14-15 aos

Aplasia mamaria

Presencia de la placa areolo mamilar y

ausencia del tejido glandular.
La Amastia y la Aplasia de la mama son, por lo
general, unilaterales y se acompaan, en
ocasiones, de anomalas morfolgicas del
miembro superior del mismo lado del defecto
mamario, en el contexto del denominado
sndrome de Poland.

MALFORMACIONES DE LAS
EXTREMIDADES SUPERIORES E
INFERIORES

TETRA-AMELIA
La Tetra Amelia es un mal congnito muy raro,
se caracteriza por la ausencia de piernas y
brazos.

Caso Otto
Ashiya. Hirotada Ototake es un joven de 24
aos, bien parecido, recin graduado (en marzo
pasado) en Ciencias Polticas y Econmicas por
la Universidad de Waseda (Tokio). Debido a una
"tetra-amelia," naci sin piernas ni brazos.

Luxacin congnita
de la
cadera
Esta deformidad aparece en uno de cada 1500
recin nacidos y es ms frecuente en mujeres
que en hombres.
La capsula de articulacin de la cadera se
relaja mucho al nacer y hay un subdesarrollo
del acetbulo de la cadera y de la cabeza del
fmur.

Sirenomelia

Esta es una rara malformacin congnita por

la cual sus extremidades inferiores estn
unidas hasta el taln, asemejando la cola de
un pez. Slo existen tres casos de nios vivos
en el mundo, es as que registra en 1 de
70.000 nacimientos de nios que no
sobreviven ms all de los siete das debido a
graves defectos de sus rganos vitales.

Sndrome XXX o
sndrome de la
superhembra

Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47,

XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos,
que es lo normal. Este cambio de cromosomas se
escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y
que hay tres cromosomas X en vez de dos. El
cromosoma X extra se obtuvo durante la
formacin del esperma o del vulo que ms tarde
se unieron para formar el feto, o durante el
desarrollo temprano del feto poco despus de la
concepcin.

El sndrome XYY o
sndrome del super
hombre
Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY
tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto
significa que tienen 47 cromosomas en lugar de
46 y que tienen dos cromosomas Y y un
cromosoma X en lugar de un X y un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la
formacin del esperma que se junt con el vulo
al formar el feto o durante el desarrollo temprano
del feto, justo despus de la concepcin. El
cromosoma extra no puede ser removido nunca.

GRACIAS