HERENCIA

MENDELIANA
GENETICA MEDICA

DRA: ROSSY HERMINIA EGUEZ ANEZ

INTEGRANTES:
JENIFE DO SOCORRO DE ALMEIDA DA SILVA
ANA PAOLA JUAREZ JUAREGUI
PATRONES DE HERENCIA MONOGÉNICA
Los rasgos monogénicos causados por las mutaciones en los genes del
genoma nuclear se denominan a menudo mendelianos.

- Gregor Mendel

Tienen importancia en los pacientes individuales debido a su significación

para la salud de los familiares de los pacientes y debido también a la
existencia de pruebas genéticas y de opciones terapéuticas concretas en
muchas de ellas.
Árboles genealógicos

Los trastornos monogénicos se caracterizan por sus patrones de

transmisión en las familias.
HERENCIA MENDELIANA

Factores:

1. El hecho de que el fenotipo es dominante o recesivo

2. 2. La localización cromosómica del locus del gen, que puede ser un

autosoma (cromosomas 1 a 22) o un cromosoma sexual (cromosomas X e
Y).
FACTORES QUE INFLUYEN EN
LOS PATRONES DE LOS
ÁRBOLES GENEALÓGICOS
CORRELACIÓN ENTRE GENOTIPO
Y FENOTIPO
Penetrancia y expresividad
Edad de inicio Heterogeneidad alélica

Heterogeneidad de locus

Heterogeneidad fenotípica
Patrones autosómicos de herencia mendeliana

Herencia autosómica recessiva:

Trastornos influidos por el sexo

Frecuencia génica y frecuencia de portador
Consanguinidad
Determinación de la consanguinidad
Endogamia
Trastornos recesivos infrecuentes en grupos genéticamente aislados
Mutaciones nuevas en las enfermedades autosómicas recesivas
Patrones autosómicos de herencia mendeliana

Herencia autosómica dominante:

- Herencia dominante incompleta

- Relación entre las mutaciones nuevas y la capacidad
reproductiva en los trastornos autosómicos dominantes
- Fenotipo con limitación sexual en las enfermedades autosómicas
dominantes
Herencia ligada al cromosoma X

Herencia seudoautosómica
 MOSAICISMO Consiste en la presencia en un individuo o un tejido de al menos dos
líneas celulares que son genéticamente diferentes pero que proceden
de un único cigoto en un solo individuo.

Mosaicismo somático
1.- un genoma alterado durante la mitosis o la meiosis.
2.- Células con dos o mas tipos de genotipo.
3.- La función de la célula se ve afectada.
4.-Dependiendo de la aparición de las células afectadas, la función
tisular también puede deteriorarse.
5.- Expresión como síntomas clínico.
6.- Las células mutadas pueden proliferar debido al factor
desencadenante y conducir a una afectación maligna.

Una mutación que altera la morfogénesis y que aparece durante el

desarrollo embrionario se podría manifestar en forma de una alteración
segmentaria o parcheada, según la etapa en la que se produjo la mutación
y según las células somáticas en las que se originó.
 Mosaicismo en las células Mas de un linaje celular en las
germinales células germinales

1.- Las células germinales mutan durante la

meiosis la persona afectada no muestra
ningún síntoma, pero pasa a la
descendencia.
2.- Las células germinales afectadas se
fusionan con células germinales normales
anormales se forman dos linajes de células
somáticas.
3.-En la base de la población de las células
somáticas anormales, las descendencia
expresa fenotipos como lo hace en el
mosaico somático.
 IMPRTANCIA CLINICA Tiene manifestaciones clínicas distintas, el asesoramiento
genético depende de la naturaleza del mosaico.

1.- Trisomía 18.

2.-Síndrome de Turner.
AFECTACIONES 3.- Síndrome de down
1.- El mosaico afecta las tasas
4.-Osteogenesis imperfecto
de supervivencia en
5.- Trisomía 8
monosomia.
2.-El mosaico conduce a una
condición maligna.
3.-Las enfermedades
genéticas únicas también
muestan relaciones con el
mosaico.
 IMPRONTA GENÓMICA EN LOS ÁRBOLES
GENEALÓGICOS

Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de algunos

genes en función del sexo del material genético de cada individuo es de origen
paterno y la otra mitad materno

Patrones infrecuentes de herencia debidos al

fenómeno de impronta genómica

La impronta genómica puede dar lugar a patrones de herencia extraños en los

árboles genealógicos, tal como demuestra claramente una enfermedad infrecuente
denominada osteodistrofi a hereditaria de Albright (AHO, Albright hereditary
osteodystrophy). La AHO se caracteriza por obesidad, estatura corta, calcifi
caciones subcutáneas y braquidactilia, especialmente con afectación de los
metacarpianos cuarto y quinto. La AHO se hereda como un rasgo autosómico
dominante con penetrancia completa.
GRACIAS!