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María Beatriz Rodríguez Peña. PSC 431.

TIPOS DE SINDROME POR DEFECTOS GENETICOS.

Son el resultado de mutaciones genéticas anómalas que se dan dentro de los


cromosomas durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.

SÍNDROME DE TURNER O MONOSOMÍA X


SÍNDROME DE PATAU SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
Una patología genética asociada al sexo femenino
que se produce como consecuencia de la ausencia La anomalía genética afecta de El conocido síndrome de Down o trisomia
parcial o total de un cromosoma X, en todas o forma específica al 21 es un trastorno genético causado por la
parte de las células del organismo. El cariotipo del cromosoma 13; tiene tres presencia de una copia extra del
síndrome de Turner presenta 45 cromosomas, con copias del mismo cromosoma. cromosoma 21.
un modelo de 45 X y un cromosoma sexual
ausente.
SINDROME DE EDWARD SÍNDROME DE X FRÁGIL SÍNDROME DE CRI DU CHAT O 5 P

Es una aneuploidía humana que se Trastorno genético que se debe a la Desórdenes cromosómicos producido
caracteriza por la presencia de un mutación de un gen, el cual se por una deleción al final del brazo corto
cromosoma completo adicional en el inactiva y no realizar la función de del cromosoma 5. Afecta a uno de cada
par 18. Este también se puede sintetizar una proteína. Normalmente 20.000-50.000 recién nacidos y se
presentar por la presencia parcial del afecta a los varones, ya que en las caracteriza por el llanto que suelen
cromosoma 18 debido a una mujeres al tener dos cromsomas X, el tener estos bebés, asemejándose al
traslocacion dsequilibrada o por segundo las protege. maullido de un gato.
mosacismo en las células fetales.
SÍNDROME DE KLINEFELTER O 47 XXY.
SÍNDROME DE ROBINOW
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN Anomalía cromosómica que consiste
en la existencia de dos cromosomas Se caracteriza por enanismo y
Se caracteriza por una afectación malformaciones óseas. Se han identificado
XX de más y un cromosoma Y. Afecta
multisistémica, dando lugar a graves dos tipos de síndrome de Robinow, que se
a los hombres y les ocasiona
trastornos mentales y del distinguen por la gravedad de sus signos y
hipogonadismo, es decir los testículos
crecimiento. Buena parte de los síntomas y por los patrones de herencia: la
no funcionan correctamente, lo que
afectados fallecen durante la fase forma autosómica recesiva y la forma
da lugar a diversas malformaciones y
prenatal o neonatal, pero algunos autosómica dominante.
problemas metabólicos.
con una afectación moderada puede
llegar superar el año de vida.
María Beatriz Rodríguez Peña. PSC 431.

SÍNDROME DEL DOBLE Y, XYY SÍNDROME DE PRADER WILLY

El síndrome del doble Y, o comúnmente Es un trastorno congénito no hereditario y SÍNDROME DE PALLISTER KILLIAN
llamado el síndrome del superhombre, poco común. En aquellas personas que
padecen SPW se produce una pérdida o Tiene lugar debido a la anómala
es una enfermedad genética causada por
inactivación de los genes de la región 15q11- presencia de un cromosoma 12 extra
un exceso cromosómico. Al tratarse de
q13 del brazo largo del cromosoma 15 en algunas células del organismo,
un alteración en el cromosoma Y, solo
heredado del padre. Entre los síntomas dando lugar a diversas anomalías
afecta a los varones.
tenemos hipotonía muscular y problemas musculoesqueléticas en cuello,
para la alimentación en su primera etapa extremidades, columna vertebral, etc.
SÍNDROME DE WAADENBURG (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos
años con rasgos físicos un tanto peculiares.
Una enfermedad del tipo autosómico
dominante con distintas manifestaciones
oculares y sistémicas. Se considera un SÍNDROME DE WILLIAM
síndrome auditivo-pigmentario,
Pérdida de material genético en el
caracterizado por alteraciones en la
cromosoma 7, también llamado
pigmentación del pelo, cambios en la
monosomía. Esta patología se
coloración del iris y pérdida sensorial de
caracteriza por alteraciones faciales
la audición de moderada a grave.
atípicas, problemas cardiovasculares,
retraso cognitivo, problemas de
aprendizaje
María Beatriz Rodríguez Peña. PSC 431.
María Beatriz Rodríguez Peña. PSC 431.

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