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2. PARENTALES:
Diandria (Paterna)
Diginia (Materna)
B.- PARCIALES AUTOSMICAS (ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS)
ETIOLOGIA:
95%TRISOMIA LIBRE
4% TRISOMIA POR TRASLOCACION
1% TRISOMIA POR MOSAICO
SNDROME DOWN TRISOMIA LIBRE
SNDROME DOWN
Sndrome Down
SNDROME DOWN POR
TRASLOCACION
Sndrome Down
SNDROME DOWN
SNDROME DOWN
Implantacin baja de cabello
Cuello corto
Hipotona
Pabelln auriculares cortos
Atresia duodenal
15 20 veces mas de Leucemias
SNDROME DOWN
CROMOSOMA 21
18 de mayo de 2000 revista Nature (405: 311-319)
Ubicacin: 21q22.3
La protena codificada por este gen
representa la subunidad alfa de CBF (centro el
factor obligatorio) y es considerado o
implicado en el desarrollo de la
hematopoyesis normal.
EL GEN SOD-1
Ubicacin: 21q22.1
En el cuerpo, el oxgeno puede convertirse en
perxido de hidrgeno, el cual es tambin un
poderoso oxidante por la enzima superxido
dismutasa responsable de la generacin de
perxido de hidrgeno
se localiza en el cromosoma 21 y se ha
demostrado que la actividad de la enzima
superxido dismutasa se eleva en el Sndrome
de Down.
EL GEN GART
Ubicacin: 21q22.11
Codifica la enzima sintetasa de fosforribosil-
glicinamida, que interviene en el anabolismo
de las purinas ; por esto su presencia por
triplicado est vinculada al nivel excesivo de
purinas en el sndrome de Down, que por s
solo puede ser nocivo para las funciones del
sistema nervioso.
DYRK1A
Ubicacin: 21q22.2
El gen Dyrk1A (dual-specificity tyrosine-
regulated kinases o dual-specificity yak-
related kinases), homlogo al gen minibrain
(mnb) de Drosophila como un excelente
candidato para explicar algunas de las
alteraciones neurobiolgicas del sndrome de
Down.
La protena codificada es una protena quinasa cuya
participacin se ha propuesto en diferentes procesos
celulares y vas de transduccin de seal .
Fuente:Canal Down21
Sndrome Down
SNDROME EDWARDS
SNDROME EDWARDS
Incidencia: 1/4000 8000
JuH Edwards y col 1960
Alta mortalidad intrauterina
Solo el 6% alcanza el ao de vida
Restriccion del crecimiento fetal (89%)
85% Trisomia libre
10% Trisomia por traslocacion
5% Trisomia por mosaico
SNDROME EDWARDS
TRISOMA 13 (SNDROME DE PATAU) POR
TRANSLOCACIN
TRISOMIA 18
SINDROME DE EDWARDS
Peso bajo nacimiento
Anomalas faciales, orejas
Mano: dedos superpuestos
Pie: dedo gordo acortado
Taln en mecedora
Esternn corto
Cardiopata congnita
Malformaciones internas
Muerte neonatal frecuente
Pobre ganancia peso
Mnimo desarrollo psicom.
Muerte antes de 6 meses (90%)
SNDROME PATAU
SNDROME PATAU
SNDROME PATAU
Incidencia 1/5000 20000
28% Mueren en la primera semana
44% al primer mes
72% a los 4 meses
86% al primer ao de vida
80% es por Trisomia Libre
Hendidura Orofacial
Microftalmia
Polidactilia
Holoprosencefalia
Malformaciones Multiples
Alta mortalidad intrauterina
Sndrome Patau
Trisomas Autosmicas
ALTERACIONES CROMOSOMICAS MAS COMUNES
GONOSOMOPATIAS
ALTERACIONES NUMRICAS
A.- DEL CONJUNTO
1. POLIPLOIDA:
Triploida 3n 69Xs
Tetraploida 4n 92Xs
Mosaicos con componente
poliploide
2. PARENTALES:
Diandria (Paterna)
Diginia (Materna)
B.- PARCIALES AUTOSMICAS (ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS)
MEIOSIS I MEIOSIS II
SINDROME DE TURNER
PTERYGIUM COLLI
SINDROME DE TURNER
Descrito fenotipicamente por primera vez por Henry
Turner en 1938, y Cromosmicamente por Ford en
1958.
Incidencia: 1/ 2500 RN
Diagnostico:
Etapa Neonatal: 15% Linfedema
Etapa Lactante: 8% Estenosis aortica
Etapa Infante: Talla Baja
Etapa Pubertad: 77% Talla Baja, Desarrollo sexual
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
SINDROME DE TURNER
SINDROME DE
TURNER
SINDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE TURNER
SNDROME TURNER
SNDROME TURNER
VARIANTES ESTRUCTURALES 20%
MEIOSIS I MEIOSIS II
Por efecto de no disyuncin materna, el huevo tiene 24 cromosomas y el
espermatozoide 23, lo que hace un cigoto con 47 cromosomas
SINDROME DE KLINEFELTER
SNDROME KLINEFELTER
SINDROME DE KLINEFELTER
INCIDENCIA: 1/1000 RN
Atrofia Testicular
Azoospermia
Ginecomastia
75% 47,XXY
20% 46,XY/47,XXY
5% 48,XXYY; 48XXXY;
SINDROME DE KLINEFELTER
FENOTIPO: No disyuncin
Paterna en la primera 53%
Talla alta divisin Meiotica
Hipogonadismo
No disyuncin
Obesidad Materna en la
primera divisin 34%
Ginecomastia Meiotica
Infertilidad No disyuncin
Materna en la
primera divisin 9%
Meiotica
No Disyuncin en la
Mitosis del Zigoto 3%
VARIANTES DEL SINDROME DE
KLINEFELTER
47,Xi(Xq)Y
Incidencia: 0.39 0.87%
Diferencia en talla y
desarrollo intelectual
VARIANTES DEL SNDROME KLINEFELTER
MOSAICISMO
Incidencia: 10 20%
46,XY/47,XXY + Frecuente
Forma clnica mas atenuada
Presencia de descendencia
VARIANTES DEL SNDROME KLINEFELTER
POLISOMIA DEL X
Incidencia: 10 20%
48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY
Hipogenitalismo
Criptorquidia
Retardo mental
Dismorfia facial
Anomalas esquelticas
VARONES XX
Disgenesia Gonadal
Ginecomastia
Hipogenitalismo
SRY positivo
1/20,000 VRN