TAREA 1:

Errores en la Segregación Cromosómica

ALUMNOS;
JORGE FRANCISCO MELCHOR SANTOS
DIANA LAURA FUERTES FLORES

DOCENTE:
OSCAR HUMBERTO LOPEZ PORTALES
 1) Elige cualquiera de los tres síndromes mencionados previamente.
R= SÍNDROME DE DOWN
● Trisomía 21 libre:(disyunción no meiótica): 95% de los niños es por afección
esporádica. Lo más F es que ocurra en la primera disyunción meiótica de la
mama y esto se relaciona con la edad materna. El resto del porcentaje puede
ser para el papá. Los papás en general tienen cariotipos normales.
● Translocación: 3 a 4%, lo que ocurre en partes portadores de translocación,
que le pasan el cacho al niño. Ocurre entonces una translocación
desbalanceada entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico.
Queda un pedacito del cromosoma 21 en otro cromosoma y este se puede
traspasar a la descendencia.
● Mosaicismo: 1 a 2%. Combinación de líneas celulares una normal y otra con
trisomía 21. Esto ocurre cuando el feto se está formando, en las primeras
fases. Se dividen mal las células y algunas quedan con trisomía y otras no.

●
● Cromosomas humanos (varón)

●
● Cromosomas en el Síndrome de Down (varón)
 2) Describe cuales son los signos clínicos que caracterizan al síndrome
que hayas elegido.

Hipotonía: Disminución del tono muscular.

Microcefalia: Defecto congénito en donde el tamaño

de la cabeza del bebé es más pequeño
de lo esperado

Manchas de Brushfield:

Pequeñas decoloraciones blanquecinas,

se localizan en la periferia del iris del ojo
humano por exceso de tejido conectivo.
Clinodactilia del 5º dedo de manos. Consiste en la desviación angular de la
falange distal del 5. °

Protrusión lingual: Ocurre cuando la lengua empuja contra

los dientes, o entre ellos, mientras está
en reposo, tragando o hablando.

Criptorquidia: Ausencia del testículo (uno o los dos)

en su receptáculo habitual que es la
cavidad escrotal.

Hendiduras palpebrales oblicuas: Siguen una dirección oblicua hacia

arriba y afuera y presentan un pliegue
de piel que cubre el ángulo interno y la
carúncula del ojo (epicanto).

Orejas displásicas: Alteraciones de los cartílagos

auriculares:
Epicanto palpebral: Pliegue del párpado superior que cubre
la esquina interna del ojo.

Problemas de memoria : Esto es ocasionado por deterioro

cognitivo.

3) Explica la relación que existe entre el cuadro clínico (cualquiera de los

signos del síndrome) y POR LO MENOS DOS GENES que estén
localizados en el cromosoma supernumerario.

SIGNO GENES

Características craneofaciales:
Ets2:
Cuya sobreexpresión mostró una
asociación con las alteraciones
esqueléticas observadas en pacientes
con síndrome de Down.

Debilidad muscular: SOD1:

Sobreexpresión del gen SOD1, puede
conducir al EO (estrés oxidativo) del
músculo esquelético.
Una mayor expresión de SOD1 en SD
podría desempeñar un papel en el
desarrollo de la debilidad muscular, al
aumentar la producción de H2 O2 y de
las ROS que conducen a lesiones
oxidativas, desregulación de la
 señalización redox y muerte celular.

Deterioro cognitivo: DYRK1A: (Gen triplicado en sx Down)

Se expresa en el sistema nervioso en
desarrollo y del adulto, su función es la
inhibición de la proliferación celular y
promoción de la diferenciación neuronal
prematura.
La sobreexpresión de este gen afecta a
la transmisión de las neuronas.

4) Menciona de manera precisa y objetiva cuál es la función fisiológica de

los genes que hayas elegido:

Ets2 Factor de transcripción que activa la

transcripción.
Une específicamente el motivo del
núcleo del ADN GGAA/T (sitio de unión
a Ets o EBS) en los promotores
genéticos y estimula la transcripción.

SOD1 Destruye los radicales que normalmente

se producen dentro de las células y que
son tóxicos para los sistemas
biológicos, via catabólica soluble de
especies de oxígeno activado,
desintoxicación de radicales libres,
involucrada en la función de la neurona
motora, regulada por SP1, EGR1 y WT1

DYRK1A Codifica a un miembro de la familia de

la quinasa regulada por la fosforilación
de la tirosina de doble especificidad
(DYRK). Este miembro contiene una
secuencia de señal de orientación
nuclear, un dominio de proteína
quinasa, un motivo de cremallera de
leucina y una repetición altamente
conservadora de 13 histidina sigutivas.
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