TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Clase Diplomado TEA

Universidad de Valparaíso

Dra.Yerka Luksic Romero

Neuróloga Infanto Juvenil
Introducción
La capacidad de un individuo de comprender, comunicarse e interactuar con éxito con los demás, tiene una
importancia crítica en el modelo de su vida. ( Goleman 1996, 2006)

Capacidades de Autogestión

Alerta para observar detalles durante una interacción

Capacidad de concentración inmediata sin distracción excesiva
Capacidad de flexibilidad y cambio
Mantener en mente lo ocurrido actualmente
Rememorar experiencias previas y utilizarlas
Inhibir respuestas impulsivas exageradas
Modular la expresión de emociones

Comorbilidades del TDAH, Thomas E. Brown, PH.D.

 Historia
 Primeras descripciones

 1943 Leo Kanner

11 niños
Habilidades linguísticas intactas no
utilizadas, comportamiento peculiar.

 1944 Asperger
“pequeños profesores”
Menor compromiso del lenguaje e inicio más
tardío.

 Oficialmente reconocido desde

1980, DSM III
 CRITERIOS CENTRALES.
1. Alteraciones en la comunicación y reciprocidad socio-
emocional

2. Patrones de conducta, intereses o actividades restrictivas

repetitivas.
DSM IV.
Trastornos generalizados del desarrollo.
 Trastorno autista.
 Trastorno de Rett.
 Trastorno desintegrativo infantil.
 Trastorno de Asperger.
 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
(incluye autismo atípico).
 ¿Qué viene ahora con el DSM V?

 En la revisión del DSM –V, se adopta el termino

“Trastorno del Espectro Autista”, transformando la
triada sintomática en una diada: dificultades en la
comunicación e interacción social y comportamiento
repetitivo e intereses restringidos

 El desarrollo de lenguaje atípico se elimina de los

criterios

 Emerge el concepto de dimensionalidad

 Diagnóstico con especificadores individualizados

 Describe la necesidad de apoyo del individuo

Lancet 2014; 383: 896 - 910

DSM V
Dentro de Trastornos del Desarrollo Neurológico

TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA

 Epidemiología.
 Volkmar (1998), revisión de todos los estudios epidemiológicos disponibles,
encontró:
 T. Asperger 2.6-4.8/1.000
 Prevalencia TEA: 5.2 / 10.000
(Fombonne, 1998)

 Espectro Autista
 1-1.2 /1000
(Gilberg, 1994)
 1 / 500
(NIMH, 1997)
En hasta un 10% antecedentes paternos- 2-4% Hermanos
 CDC 2010 1/68

Fombonne E. What is the prevalence of Asperger disorder? J Aut DevDis 2001; 31: 363-4
Nature 479, 22-24 (2011)
Etiología.
 La influencia de los genes como causa de los trastornos del espectro autista derivan de los estudios en
gemelos, donde los monocigotos (genéticamente idénticos) presentan una concordancia del fenotipo
de alrededor del 60-80%, mientras que en gemelos genéticamente distintos (dicigotos) esta
concordancia es mucho menor, de aproximadamente el 20%.

 El modelo hereditario de este tipo de trastornos parece explicarse, en la mayoría de los casos, con
un modelo poligénico o multifactorial (con la influencia de determinadas variantes genéticas unidas a
determinadas situaciones ambientales), aunque también se han detectado en algunas familias
alteraciones cromosómicas o monogénicas, que cursan con el fenotipo trastorno del espectro autista.

 Conocer los genes que participan en esta patología es la base fundamental para descubrir cuáles son
las disfunciones biológicas y, a su vez, determinar su implicación en el fenotipo de conductas autistas.
El conocimiento actual sobre las bases genéticas de los TEA permite identificar las causas moleculares
aproximadamente del 30% de los pacientes.
Genética.
 El autismo estaría vinculado a la interacción de numerosos genes:
 7q31-33 lenguaje
 15q11-13 Duplicaciones 1% autistas
 Deleción del cromosoma 16 (concretamente de la región llamada
16p11.2)
 Duplicación del cromosoma 7q11.23
 Duplicación del cromosoma 1, 1q21.1
 Variantes alélicas en el gen transportador de 5HT en 17q11-22
 Gen receptor de oxitocina en 3p25-26
 Genes NLGN3, NLGN 4,NRXN1,SHANK3 y CNTNAP 2
 Genes Involucrados en proteínas sinápticas

Neuroliginas 3
y4
(NL3, NL4)

Neurexina 1
(NRXN1)

Contactina
asociada a la
proteína like2
(CNTNAP2)

SHANK3
Genes Involucrados en proteínas sinápticas: Neuroliginas 3 y 4

•Las NL son proteínas de adhesión celular post sinápticas que a nivel del espacio
sináptico interactúan en dos niveles
– Presináptico: con las neurexinas para formar adherencias trans – sinápticas
– Postsináptico: proteínas de andamiaje SHANK3, con receptores de neurotransmisores,
canales iónicos en las neuronas maduras

•Los genes que codifican las NL son: NL1, NL2, NL3, NL4, NL5 (o NL4Y)

•Esta interacción controla en forma bidireccional eventos de señalización que regulan

la formación y la maduración funcional de las sinapsis

•In vitro se ha demostrado que las NL se requieren para la formación de sinapsis

excitatorias e inhibitorias

•Las NL de un gen mutado produce una hiperconectividad neuronal, causando un

desequilibrio entre las sinapsis excitatorias e inhibitorias

Nature 2008; 455: 903 – 911

Curr Opinion Neurobiol 2007; 17: 43 – 52
Cell 2010; 141: 908 -
 Genes relacionados con moléculas de adhesión celular: CNTNAP2

• Los genes relacionados con moléculas de adhesión celular en neuronas, son

críticos durante el desarrollo del sistema nervioso, contribuyendo en varios
procesos:
– Guiar a los axones
– Sinaptogénesis
– Plasticidad sináptica
– Interacciones neurona-glía.

• En la última década varios genes que codifican para moléculas de adhesión

celular neuronales han sido asociados con el autismo, entre ellos: CNTNAP2
(Contactin associated protein like 2).

• CNTNAP2 pertenece a la super familia de las neurexinas y se relaciona con la

destinación diferencial de canales de potasio tipo shaker a la región
paranodal de los axones de nervios mielinizados. .
Genes relacionados con moléculas de adhesión celular: CNTNAP2

Cell, 147(1), 235–246. doi:10.1016/j.cell.2011.08.040

• Estos autores caracterizaron un modelo murino Knockout para el gen

CNTNAP2 asociado a TEA.

• Los ratones CNTNAP2-/- (Knockout)presentan deficiencias en los tres dominios

conductuales básicos del autismo, así como hiperactividad y convulsiones
(previamente reportadas en humanos con mutaciones de CNTNAP2).
• El análisis neuropatológico y fisiológico de estos ratones previo al inicio de las
convulsiones revela anomalías en la migración neuronal, un reducción en el
número de interneuronas y alteraciones en la actividad de la red neuronal.
• La administración de Risperidona disminuye las conductas repetitivas en
ratones mutantes.

• Estos datos demuestran un rol funcional de CNTNAP2 en el desarrollo cerebral

y proveen una nueva herramienta mecanística y terapéutica para la
investigación en TEA.
Genes Involucrados en proteínas sinápticas: SHANK3

• Es una familia de genes: SHANK 1, SHANK 2, SHANK 3, que codifican

una proteínas postsinápticas de andamiaje, para la correcta
formación y función de las sinapsis

• SHANK 3, localizado en el cromososma 22q 13.3,

predominantemente expresado en la corteza cerebral y cerebelo,
localizado en las sinapsis excitatorias donde se une a Neuroliginas en
los botones post sinápticos, contiene múltiples dominios para
interacciones proteína – proteína, actuando como organizador de
la densidad post sináptica

• SHANK 3 forma parte de una complejo proteico post sináptico, que

regulan los neurotrasnsmisores post sinápticos, por lo cual regula la
plasticidad neuronal y con ello los procesos cognitivos
Genes Involucrados en proteínas sinápticas: SHANK3

Se generan ratones Knockout para

SHANK3 y se comparan con ratones Wild
type (de tipo salvaje)

Se produce disminución de los niveles

de otras proteínas post sinápticas que se
unen a SHANK3, como SPAP, y
subunidades del receptor de glutamato

Las dendritas de los ratones mutantes

muestran más arborización y las espinas
dendríticas una menor densidad, en
comparación con los ratones de tipo
salvaje

Los ratones Knockout tienen conducta

autista comparados con los wild type

N Engl J Med 2011; 365:173-175

 Buscando una etiología genética: Autismo Sindrómico (Subtelómeros)

 La región subtelomérica localizado

contiguo a la región terminal del
cromosoma o telómero

 Responsbles del 7.5% de los Déficit

Cognitivos

 Estudios de subtelómeros (de menos

de 2 – 3 megabases), en pacientes
con fenotipo Autista, asociado a
algunos de los siguientes elementos:

 Historia familiar de DI
 Antecedentes de RCIU
 Alteraciones de talla post natal
 Dos o más dismorfias faciales
 Anomalías congénitas
 Cariograma normal con bandeo G

Monosomía 1p 36
 Introducción

 En el TEA, la predisposición
genética y las influencias
ambientales alteran los patrones de
expresión génica típicos, lo que a su
vez, afecta el desarrollo cerebral.

 Voigneau y cols. Sugiere dos tipos

de regulaciones
 Genética: que se establece a
nivel del splicing del mRNA y a
nivel sináptico
 Epigenética: incluye respuesta
inmune y cambios en los
programas de expresión génica

 Juntos, estos déficits llevan a una

conectividad alterada, lo que
finalmente redunda en anomalías
conductuales, cognitivas y
emocionales.
 Buscando una etiología genética

Autismo No
Sindrómico

Autismo
Sindrómico
 Autismo Sindrómico

Genéticas Metabólicas Epilepsia Infecciones Tóxicos Otros

Sd X frágil PKU Sd West Rubéola OH EHI

congénita

Sd Rett MPS Sd Landau - Encefalitis Cocaína

Kleffner herpética

Sd Prader Willi Enfermedades CMV congénito Valproato

peroxisomales

Sd Angelman H. Influenzae Intoxicación

plomo
 Principales Autismos Sindrómicos: X Fragil - ETC

• Ambos síndromes comparten un mecanismo fisiopatológico similar, con una

translación anormal de RNAm, lo que lleva aun aumento de la síntesis
proteica, lo que se ha asociado con déficit intelectual y autismo

• El aumento de proteínas en las sinapsis activas, relacionadas con plasticidad

neuronal, puede afectar la conectividad sináptica, comprometiendo el
desempeño de las redes y produciendo discapacidad cognitiva

• X Frágil es causado por la expansión inestable de un triplete CGG (> 200

repeticiones) en el gen FMR1, Xq 27.3, produciendo una metilación anormal,
silenciamiento de la transcripción de FMR1 y disminución de la proteína FMRP
en el cerebro

• X Frágil con autismo se acompaña de un menor coeficiente intelectual y

mayor compromiso de lenguaje receptivo y expresivo
 mTORC critica para el
crecimiento, proliferación y
sobrevida celular

 Actividad de mTORC1 disminuye

ante mutaciones de genes
involucrados en autismo PTEN y
TSC1/TSC2.

 TSC1-2 regulan negativamente

señales mTOR y el control de
traslado de proteínas

 La rifampicina un inhibidor de la
via mTOR puede revertir muchas
anomalias conductuales vistas en
ratones deficientes de PTEN
El síndrome de Rett (RTT)b

Se origina por una mutación en el gen MeCP2, ubicado

en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), encargado
de codificar una proteína inhibidora de otros genes, que
deben dejar de actuar sincronizadamente, para que así
pueda regularse el desarrollo cerebral

 Al no suceder esto, alcanzados los 18 meses de vida

extrauterina, las habilidades cognitivas y motoras hasta
entonces presentes, van progresivamente
perdiéndose, haciendo que la persona con RTT,
habitualmente una chica, al ser letal para el feto
masculino antes de nacer la falta de una copia funcional
del MeCP2, acabe asemejándose en su patrón cognitivo-
conductual al de otro sujeto con TEA, dada la
incapacidad comunicativa, no interacción social y
presencia de estereotipias que presenta.
Involución de las praxias manuales y orales e instauración progresiva de distonía muscular y signos corticoespinales en
extremidades inferiores en una serie de 14 pacientes con forma clásica de síndrome de Rett a lo largo de los primeros 9 años de
vida. En abscisas, años de edad; en ordenadas, porcentajes de pacientes afectas. (Reproducido de Narbona J. Rev Neurol 1999; 28:
97-101.)
Buscando una etiología genética: Autismo Sindrómico (tabla 1)
Pérdida funcional de genes de expresión paterna: Prader Willi

Pérdida funcional de genes de expresión materna: Angelman

American Journal of Medical Genetics 154C:365–376 (2010)

 Buscando una etiología genética: Enfermedades Metabólicas

 La asociación de Enfermedades
Metabólicas con Autismo es conocido

 En forma histórica la Fenilcetonuria en su

condición no tratada es un cuadro Autista,
ahora con el screening neonatal se
pesquisa en forma precoz

 Los pacientes con Mucopolisacaridosis, en

su etapa precoz de evolución pueden tener
una sintomatología similar a la regresión
autista

 No se sugiere un estudio metabólico en un

paciente Autista, sin indicadores clínicos de
enfermedad metabólica

 En recientes estudios se han descrito

condiciones metabólicas que se han
reportado en asociación con fenotipo
autista aislado
 Buscando una etiología genética: Enfermedades Metabólicas
• Sintomatología clínica que debe motivar
un estudio metabólico
Epigenética

J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry, 2010; 49(8):794–809

PEDIATRIC RESEARCH, 2011; Vol. 69, No. 5, Pt. 2
Journal of genetics and Genomics 2013; 40: 339 – 346
Journal of the Amaerican Academy of Child Adolescent Psyquiatry 2010; 49 (8): 794 - 809
 Introducción

 Mecanismo pre-transcripcional de
regulación génica caracterizado por
cambios químicos heredables en los genes,
los que sin modificar la secuencia de
nucleótidos, son capaces de alterar su
expresión.

 Las modificaciones se realizan a través de

 Metilación
 Acetilación
 Modificación de enlaces covalentes de
las histonas
Síndromes Epigenéticos asociados a Autismo
Resumen de los hallazgos neuropatológicos más comunes en el
autismo.
Autismo Neurobiología.
 Menor activación
giro fusiforme frente
a reconocimiento de
caras
 Teoría de la Mente:
Neuronas en Espejo
 Las neuronas espejo son un conjunto de neuronas que
controla nuestros movimientos y, además, responde de forma
específica a los movimientos e intenciones de movimiento
de otros sujetos.

 Se activan en el cerebro cuando un animal o ser humano

realiza una actividad, y cuando se observa a otros ejecutar
una acción o se tiene una representación mental de la misma.

. Rizzolatti G. Las neuronas en espejo: los mecanismos de la empatía emocional. Barcelona: Paidós; 2006
 Las neuronas espejo proporcionaron ventajas evolutivas en las
especies sociales que permiten la interpretación correcta de
las emociones de los demás.

 Participando en procesos empáticos y percepción de

intenciones ajenas, se infiere que la disfunción de este sistema
neuronal puede causar el trastorno del autismo.

 Eso puede explicar la incapacidad de los pacientes con TEA

para captar las intenciones de los demás y ser responsable de
la falta de empatía
Prueba de falsa creencia, Sally y Ann

Inferir lo que piensa el otro

Cx prefrontal
DETECCIÓN
 Manifestaciones clínicas

• Prefieren estar solos

• Dificultades en establecer relaciones con pares
• No muestran angustia de separación
• No establecen reciprocidad emocional
Comunicación • Teoría de la mente
• Falla en la comunicación verbal y no verbal
Entorno Social • Ausencia o limitación de gestualidad
• Habla: anormal en entonación, frecuencia, ritmo,
ecolalias.

• Persistencia en patrones por tiempo inusual

• Ensimismamiento
Comportamiento • Reacciones catastróficas a estímulos mínimos.
• Ausencia de juego simbólico o imaginativo

Child and Adolescent Psychiatry: A Comprehensive Textbook 3rd edition (May 15, 2002):
By Melvin Lewis (Editor) By Lippincott Williams & Wilkins Publishers
Diagnóstico Diferencial.
 Síndrome de Rett.  Discapacidad Intelectual

 Trastornos severos del lenguaje.  Ceguera/Sordera congénita.

 Esquizofrenia infantil.
 Privación psicosocial.

 Síndrome de Tourette.
 Trastorno obsesivo compulsivo.
Detección, derivación y diagnóstico.
 El diagnóstico se realiza por la constelación de síntomas, no
hay biomarcadores, neuroimágenes ni test genéticos.

 Las madres intuyen algún problema en el desarrollo en forma

muy temprana (8 meses), principalmente después del año: no
aparece suficiente lenguaje y hay tendencia al
ensimismamiento.

 Consultan al PEDIATRA en primer lugar.

Indicadores Precoces
Detectables antes del año de edad:

No señala
para pedir

Conductas
repetidas No muestra
intereses objetos, no
sensoriales comparte
inapropiados

Sin
Muy
reciprocida
irritable
d social

Baja
predilección Muy pasivo
por caras
Indicadores Precoces
Detectables antes de los 18 meses

Falla
comunicació
n no verbal
Falta de
Conductas
atención
repetidas
conjunta

Intereses Falla de
inusuales o muy orientación al
restringidos nombre

Poca Falla pedir

Flexibilidad o
de rutinas compartir.

Falla de
imitación
Inversión (expresión
pronominal facial y
corporal) y
Desarrollo gestos
del lenguaje
alterado
 Signos de alarma.
1° Semestre de vida. 2° Semestre de vida.

 No muestra postura anticipatoria al  Indiferencia por los padres.

levanatarlo en brazos.
 No interviene en juegos de
 No balbucea. interacción social.

 Ausencia de sonrisa social.  No responde ni anticipa.

 Contacto visual ausente.  Rudimentos de comunicación oral.

 Fija la vista ante estímulos  No imita sonidos ni gestos.

luminosos.
 No se interesa por juguetes
 Irritabilidad. ofrecidos.

 Tiene prensión palmar pero no mira  Muestra fascinación por sus manos
el objeto. y pies.

 Trastorno del sueño  Huele o chupa objetos.

 Sueño fragmentado.
 Signos de alarma.
 Segundo año de vida:

 Puede iniciar la marcha tardiamente.

 No se interesa por niños de su edad.

 No señala con intención de enseñar o compartir.

 No comparte atención ni interés con los demás.

 No desarrolla juego simbólico.

 Irritable, difícil de consolar.

 Posturas raras y movimientostos extraños de manos y pies.

 Reacciones emocionales inapropiadas.

 Trastorno del sueño.

 Signos de alarma.
 Tercer año de vida.
 Interés interpersonal limitado.

 Contacto visual escaso.

 Mira fijo al vacío o de forma inusual.

 No desarrolla habla o es escaso, ecolalia.

 No le gustan los cambios, se irrita con facilidad.

 Rabietas y agresiones.

 Autoestimulación.

 Destreza manipulativa.

 Hipo o hiperactividad.

 Trastorno del sueño.

Signos de alarma.
 Cuarto año de vida:

 Ausencia de lenguaje o ecolalia patológica.

 Voz tipo peculiar, monocorde.

 Irritabilidad, berrinches frecuentes, agresión

 Escaso contacto visual.

 Trastorno de la percepción táctil: un golpe fuerte parece no percibirlo,

pero el simple roce de la piel puede provocarle una reacción
desmesurada.

 Autoestimulación.
EVALUACIÓN
 Diagnóstico
 El diagnóstico de autismo debe ser hecho con cautela

 Primer Nivel:

 Evaluación rutinaria del desarrollo psicomotor.

 Cartilla de supervisión del desarrollo.
 Screening Específico para autismo (CHAT).

 Segundo Nivel:

 Diagnóstico, evaluación y manejo de autismo.

 Tercer Nivel:

 Evaluación Multidisicplinaria

Practice Parameter:Screening and Diagnosis of Autism.AAN 2000)

 Primer Nivel
 Realizado en control de niño sano.
 Red Flags (identificación precoz de niño de riesgo).
 No balbucea, no apunta objeto u otro gesto a los 12 meses.
 Ninguna palabra 16 meses
 No dice 2 palabras espontáneas en frases a los 2 años (no
ecolalia)
 Cualquier pérdida de habilidades (lenguaje-social) a cualquier
edad.

Estudio Auditivo- Estudio Plomo (si PICA)

Screening Autismo: CHAT (18 meses)-Cuestionario para Screening Autismo (>4á)-
Escala Australiana Asperger-PDDST (RN-3á)

Practice Parameter:Screening and Diagnosis of Autism.AAN 2000)

 Segundo Nivel:
Diagnóstico de autismo
 Procedimientos diagnósticos hechos por especialistas.

 Historia- examen neurológico.

 Evaluación específica del desarrollo.

 Exámenes de laboratorio: si está indicado.

 Diagnóstico diferencial de autismo con otros trastornos

Practice Parameter:Screening and Diagnosis of Autism.AAN 2000)

 Examen neurológico
 Diagnóstico multinivel para responder las siguientes
preguntas:
 Por qué? Etiología
 Cómo? Mecanismos
 Cuándo? Durante la embriogénesis u otro período crítico
fetal o en el desarrollo cerebral post natal temprano
 Opciones de tratamiento basadas en evidencia
conductuales/educacionales
 ETAPA II
 Manuales de diagnóstico: Para efectos del proceso de confirmación
diagnóstica y el diagnóstico diferencial, DSM-IV TR, CIE-10, en los que
se describen detalladamente las características clínicas y
comportamentales de cada uno de los trastornos citados.

 Pese a que ambas clasificaciones difieren levemente, no hay que

centrarse en las diferencias de criterios, sino que buscar criterios
comunes para el abordaje diagnóstico.

 DSM-V (que está incluyendo criterios más de índole dimensional)

Evaluación diagnóstica especializada I

Basada en la observación clínica, requiere de entrenamiento y

tiene mayor fiabilidad si es realizada con el apoyo de instrumentos
diagnósticos estructurados (para lo cual también se requiere
entrenamiento).
Con una evaluación diagnóstica especializada (y estandarizada)
más una evaluación interdisciplinaria podremos obtener un perfil
Individual de dificultades, pero también de fortalezas de forma
individual.

Repercusión en la fiabilidad del diagnóstico, en el desarrollo de un plan

terapéutico individualizado, en evaluación del progreso y en el pronóstico.
Importante es que tengamos un lenguaje en común.

Lancet 2014; 383: 896-910

Diagnóstico: Instrumentos estandarizados
y validados I

Lancet 2014; 383: 896-910

Diagnóstico: Instrumentos estandarizados
y validados II
Todas las baterías diagnósticas estandarizadas requieren de un
periodo de entrenamiento para su utilización.
Tanto el ADI-R, DISCO y 3DI son instrumentos diagnósticos basados
en entrevistas semiestructuradas a los cuidadores primarios. Toman
desde 1.5 a 3.5 horas de duración (se sugiere realizarse en una
sesión).
Tanto el ADOS, ADOS-2 como el CARS y CARS-2 se basan en un
protocolo de evaluación clínico semiestructurada. Toman entre 20
a 30 minutos el CARS y el ADOS entre 1 a 1.5 horas y requiere mayor
entrenamiento.
Lancet 2014; 383: 896-910
Diagnóstico: Instrumentos estandarizados
y validados III
Tanto el ADI-R como el ADOS (y ADOS-2) son considerados como métodos
“Gold estándar” en el presente para la evaluación diagnóstica, pudiendo
incluso complementarse entre ambos.

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2013 Jun;22(6):329-40

Si bien ambos instrumentos son considerados como instrumentos “Gold

estándar” para el diagnóstico de autismo, las complejidades del
diagnóstico (sobre todo en casos complejos) hace meritorio que el
diagnóstico clínico sea siempre realizado por clínico especializado
utilizando estos instrumentos como parte de la evaluación.

Clin Child Psychol Psychiatry. 2008 Jan; 13(1): 81–94

 Autism diagnostic observation schedule
(ADOS)

Puntuación no afectada por nivel del Lenguaje

Evaluar severidad, realizar seguimiento e Investigación.
5 módulos según nivel de desarrollo y lenguaje
45 minutos aplicación
Se sugiere puntuación inmediatamente posterior

Se evalúan síntomas:
• Lenguaje y Comunicación
• Interacción Social Reciproca
• Conductas Restringidas y repetitivas
Klin, et al., J Autism Dev Disord. 2007 Apr;37(4)
Lord et al., J Autism Dev Disord. 1989 Jun;19(2)
 AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE (ADOS)

Evaluación semiestructurada de comunicación, interacción

social , juego cuando hay sospecha de tea.
ADOS es una interacción y observación estructurada que
provee oportunidad para la interacción social y
comunicación
Incorpora “presiones” sociales estandarizadas para que
surjan con más probabilidad los comportamientos autistas.
Hay 5 “módulos” de acuerdo al nivel del lenguaje expresivo
y la edad cronológica

Nota: las próximas diapositivas son solamente un resumen del instrumento y no

pretende ser una guía para su utilización
 ADOS-2: Estructura de codificación y Codificación
Codificaciones:
0: No hay anormalidades en cuestión
(=cero puntos)
5 dominios (diferentes elementos
1: Comportamiento leve o moderadamente
a valorar por dominio) : anormal pero no extremadamente anormal
Lenguaje y comunicación (=1 punto)

Interacción social reciproca 2: Comportamiento definitivamente anormal

Imaginación
Conducta Estereotipada
Otras conductas anormales
(=2 puntos)
3: Comportamiento marcadamente anormal
que interfiere con la entrevista o es tan escaso
que no se puede hacer juicio válido respecto a
su calidad.
(=2 puntos)
7: Anormal pero diferente a codificación. (=cero
punto)
8: No es aplicable (cero punto)
ETAPA III
 Evaluación multidisciplinaria: Luego de realizar la anamnesis
adecuada y acabada y de seguir los criterios diagnósticos que
aportan las clasificaciones internacionales de enfermedades,
la confirmación diagnóstica requiere una evaluación lo más
completa posible
OTRAS EVALUACIONES
- Evaluación Psicométrica
- Evaluación del funcionamiento personal y familiar
- Evaluación Neuropsicológica:
- Evaluación Comunicativo-lingüística:
- Procesamiento sensorial
- Evaluación psicopedagógica
 En todo niño con TEA, retraso mental y/o múltiples anomalías congénitas, debe
y puede realizarse un buen consejo genético, acompañado de la(s) prueba(s)
genética(s) indicada(s), que permita profundizar en las alteraciones causales
subyacentes, con el objetivo de realizar un buen diagnóstico y, en su caso,
establecer la probabilidad de recurrencia en la familia.

 La mayoría de los pacientes carece de historia familiar o características físicas

que permitan sugerir una causa concreta, e históricamente se sugería realizar en
esos pacientes:
 a) cariotipo convencional en bandas B
 b) estudio de patología monogénica. En la actualidad, se ha planteado y resuelto
que el análisis de número de copia mediante microarrays (microarray
cromosómico, microarray de CGH o de SNP, cariotipo molecular) debe ser la
prueba indicada en primera instancia a un paciente con TEA, retraso mental y/o
múltiples anomalías congénitas.
ROL NEURÓLOGO
1. Coordinar las acciones del equipo orientadas al diagnóstico de los niños con un posible TEA.
2. Realizar parte de la evaluación clínica y solicitar o ejecutar los exámenes de laboratorio de
las posibles comorbilidades
3. Realizar una evaluación desde el punto de vista global del niño evaluando aspectos como
alimentación, alteraciones digestivas, estado nutricional, posibles infecciones para derivarlas
al especialista si corresponde.
4. Implementar, cuando el cuadro lo amerite, el uso de fármacos
5. Generar el enlace entre el equipo y la familia
6. Colaborar en promover una amplia participación del grupo familiar en la toma de decisiones
de salud
7. Colaborar en las instancias necesarias para promover un conocimiento acabado de la
situación y necesidades del niño en su entorno familiar y escolar.
8. Realizar un seguimiento periódico del niño para evaluar tratamiento, posibles
comorbilidades
¿Cómo estudiamos las
causas genéticas del
Autismo?
DERIVACIONES
El equipo de evaluación inicial en un niño con TEA debería
incluir:
 Neurólogo, psiquiatra, pediatra del desarrollo.

 Psicólogo con experiencia en la patología.

 Fonoaudiólogo

 Psicopedagogo

 Terapia ocupacional

 Asistente Social

 Otorrino *
 Genetista *
Realidad chilena
• En chile existe una Guía ministerial para el TEA que da orientaciones en la sospecha precoz del
diagnóstico, instrumento de screening ( MCHAT), manejo inicial en sala de estimulación,
atención primaria se repite screening, luego si la sospecha persiste, debe ser mandado a
atención secundaria o terciaria con especialista.

• Los servicios de neurología y psiquiatría infantil si bien pueden poseer los especialistas, no están
preparados para tratar la demanda creciente de tratamiento, hay algunas iniciativas aisladas de
centros específicos para tratar este cuadro con poca cobertura.

• Con el advenimiento de los Programas de Integración del ministerio de educación se ha contado

con algunos profesionales que han facilitado la integración escolar de los niños con esta
patología.

• Se carece de un programa nacional organizado para tratar este cuadro.

• En el área privada los padres a menudo tiene que dedicar gran parte de su tiempo y dinero en ir
de un especialista en otro , estos últimos años han aparecido varios cetros privados orientados a
tratar esta patología, con un enfoque más organizado.
Pronóstico
 Mal Pronóstico:  Buen pronóstico:
 CI < 50.  Logros educacionales.
 Falta de comunicación  Problemas conductuales
verbal a los 5 – 6 años. leves
 Falta de reacción al  Adquisición de
sonido en la infancia y habilidades escolares
niñez temprana.
 Tratamiento del Trastorno del Espectro
Autista (TEA)
Maximizar su funcionamiento
Objetivos
generales
Lograr la máxima independencia

Mejorar la calidad de vida

Mejorar el funcionamiento social y habilidades de juego

◾Mejorar las habilidades de comunicación

Metas
especificas
◾Mejorar las habilidades de adaptación

◾Disminuir comportamientos no funcionales o negativos

◾Promover el funcionamiento académico y la cognición

• La intervención temprana - No cura el autismo, pero hay acuerdo
entre los especialistas que el tratamiento mientras más precoz, mejor
es su resultado.

• El tratamiento precoz e intensivo tiene consecuencias positivas en la

conducta, las habilidades y la comunicación (2).

• Debe ser individualizado en función a las fortalezas, debilidades y las

necesidades de la familia y el niño.
Las características principales de los programas educativos
de autismo con éxito incluyen:
1. Intervención inmediata cuando el diagnóstico es planteado seriamente. Una alta
proporción de personal en relación a estudiante (1:1 ó 1:2)
2. Programación individualizada para cada niño
3. Maestros con experiencia especial en el trabajo con niños con TEA
4. Un mínimo de 25 horas por semana
Evaluación del programa mientras está en curso y el ajuste cuando es necesario
5. Un currículum enfatizando la atención, la imitación, la comunicación, el juego y la
interacción social
6. Un ambiente de enseñanza estructurado y predecible
7. Análisis funcional de los problemas de conducta
8. Planificar las transiciones
9. La participación de la familia
10. Estrecha monitorización y modificación según cambien las necesidades del niño
ESTUDIOS ACTUALES
CONCLUSIONES
 Autismo: Trastorno del neurodesarrollo, en el cual influyen factores
genéticos y medio ambientales, resultando en cambios profundos en
la función y conectividad cerebral

 Individuos con autismo tienen falta de habilidad de entender estados

mentales, intención y sentimientos respecto a estados emocionales

 Con los avances tecnológicos, se han implicado varios genes blanco

 Existen cambios epigenéticos de la interacción genes-ambiente los

cuales alteran la anatomía y conectividad cerebral que son
consistentes con las anomalías cognitivas y funciones sociales

M. Fakhoury / Int. J. Devl Neuroscience 43 (2015) 70–77

TALLER
 Se analizaran 3 casos clínicos

 Se deberá configurar una evaluación diagnóstica según lo

enseñado en la clase y lo que ha aprendido durante el
Diplomado

 Diagnóstico etiológico

 Exámenes complementarios en caso que se requiera

 Cada grupo deberá entregar una pauta de tratamiento

 CASO 1
 Paciente de 2 años, sexo masculino
 Padres no consanguíneos
 Hermano mayor con diagnóstico de Asperger
 Embarazo fisiológico. Trastorno de ansiedad madre
 RNT AEG, peso 3kg, talla 50, apgar 9/9
 Al cuidado de nana quien expone durante largas horas a niño a tv, no asiste a jardín
 Padres trabajan todo el día de 8-18 horas, llegan alrededor de las 19 horas a casa, exceso de pantallas padres,
familia no cena juntos, cad auno en su pieza con tv
 DSM: sostén cefálico 5 meses, sedentación 8 meses, marcha 1 año 8 meses en punta, ausencia de lenguaje, sólo
sonidos no responde a nombre
 Presenta estereotipias motoras, ecolalias, no indica con dedo objetos, no gira a su nombre, ausencia de juego
simbólico, rutinario, se enoja cunado no acceden a lo que quiere, pataletas frecuentes, agrede a otros niños y
personas por lo que familia ha decidido no salir más
 Hábito intestinal normal
 Ausencia de comorbilidades
 Trastorno de sueño, se acuesta a las 12 de la noche y se despierta a las 6, con varios despertares durante la noche
CASO 2
 Paciente de 3 años
 Antecedentes de embarazo, parto y desarrollo normal
 Presenta regresión de desarrollo desde los 2 años 10 meses,
sin desencadenante aparente
 No habla, cuando antes hablaba con frases, pérdida de control
de esfínter (controló esfínter a los 2 años), presenta
irritabilidad marcada y tiende a aislarse
 Familia adecuada, consulta prontamente ante regresión
CASO 3
 Paciente de 2 años mujer
 Antecedentes. Padres no consanguíneos
 Embarazo y parto normal
 Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses, posteriormente evoluciona
con microcefalia y retraso de desarrollo psicomotor
 Alrededor del año pierde el uso propositivo de las manos
 Durante el sueño presenta apneas respiratorias
 A los 2 años presenta convulsiones
 DSM a los 3 años: ausencia de lenguaje, ausencia de uso de manos, contacto
ocular escaso
 Varias consultas al pediatra, le decían que era regalona o inmadura