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Sndrome Prader Willi

Enfermedad gentica compleja

Trastorno Congnito

No es un trastorno monognico

No Heredado

Regin 15q11-q13 (impronta genmica)

Marca epignetica reversible que implica la inactivacin de determinados genes en


funcin de su origen parental

Mecanismos Genticos

Prdida de expresin de la parte paterna del cromosoma 15q11-q13

Delecin de la regin 15q11-q13

Dismoma uniparental

Defecto de la impronta

Delecin de la regin 15q11-q13 (7075%)

Disoma uniparental materna

20-25% de los pacientes

Herencia de dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre

Error en el reparto de cromosomas durante la divisin celular

Defecto de impronta

1-5% de los pacientes

Herencia de un cromosoma 15 paterno con impronta materna

Clnica

Es cambiante con la edad

Signo clnico de viral importancia: Hipotona axial neonatal

Caractersticas cognitivas

CI varia entre 30-105

Discapacidad intelectual de ligera a moderada

Pobre aplicacin de reglas

Razonamiento intelectual deficiente

Lenguaje y habla

Primeras palabras despus de los 2 aos

Pobreza de vocabulario

Grafa de mala calidad

Caractersticas Conductuales

Diagnostico

Criterios Diagnsticos

Dx- <3 aos = 5pts ( 4 deben pertenecer a criterios principales)

Dx- >3 aos = 8pts ( 5 deben pertenecer a criterios principales)

Deben tenerse en cuenta :

Alto umbral de dolor

Dificultad para el vomito

Temperatura inestable

Sensibilidad alterada a la temperatura

Escoliosis

Osteoporosis

Tcnicas de diagnostico gentico

A partir de sangre perifrica del paciente y de los padres

Estudio citogentica: anlisis del cariotipo y se busca presencia de delecin en


15q11-q13 (FISH)

Anlisis molecular del ADN: por estudio de micro satlites para determinar la
procedencia materna o paterna y la delecin

Anlisis de metilacin: identifica principales alteraciones asociadas a SPW y


confirma el Dx cuando muestra el patrn materno

Consejo gentico y diagnostico prenatal

Delecin o disoma uniparental materna = recurrencia 1%

Mutacin de imprinting = riesgo alto (50 %)

Deteccin precoz de problemas mdicos


asociados
La deteccin
precoz permitir
poner en marcha
tratamientos y
medidas de
prevencin de
complicaciones
que mejoraran el
pronostico y la
calidad de vida
de estos nios.

Los principales
problemas
mdicos que
deben buscarse
en los nios con
SPW as como
pruebas
complementarias
utilizadas para
ello

problema

Pruebas complementarias

Dficit de GH

Test de provocacin de secrecin de


GH, secrecin nocturna de GH y
niveles sricos de IGF-1 y IGFBP-3

Intolerancia a la glucosa
DM tipo I

Niveles sricos de glucosa en


ayunas, tolerancia oral a la glucosa
y test de hemoglobina glucosilada

criptorquidia

Ecografa abdominal, RM abdominal,


niveles sricos de testosterona test
de HCG

hipogonadismo

Niveles sricos de testosterona


(nios), estrgenos (nias) y
respuesta a LH/FSH

osteoporosis

densitometria

Trastornos respiratorios de sueo

Monitorizacin de parmetros
cardiorrespiratorios

Tratamiento

Seguir una buena


alimentacin con una
dieta hipocalrica

Fisioterapia y
rehabilitacin lo mas
temprano posible para
corregir la hipotona y
evitar la escoliosis

Para los problemas


endocrinos como
deficiencia de GH, DM
tipo I, criptorquidia,
se utiliza el mejor
tratamiento para cada
caso