Síndrome de Prader-Willis

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético ocasionado por la eliminación

de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.

Descripción clínica

Los individuos afectados por el SPW presentan rasgos faciales caracterizados por ojos
almendrados, frente estrecha, labio superior delgado y boca girada hacia abajo, manos y
pies muy pequeños. Debido a las anomalías hipotálamo-hipofisarias, en los primeros años
de vida los afectados por este síndrome cursan con hipotonía grave, a la cual se suma con
el paso del tiempo la hiperfagia, lo que se traduce en una composición corporal atípica con
poco desarrollo muscular e incremento en la masa grasa. El SPW constituye la causa más
frecuente de obesidad de origen genético

 Retraso intelectual leve o moderado o dificultades de aprendizaje

 Problemas de comportamiento (berrinches, testarudez, y tendencias obsesivo-

compulsivas)

 Dificultades para hablar

 Problemas para dormir en la noche y somnolencia durante el día

 Retraso motor (como retraso para sentarse y para andar) y tono muscular pobre
(hipotonía)

 Estatura baja

 Piel y cabellos claros

 Escoliosis

 Pubertad retrasada o incompleta

 Retraso de menstruación en las niñas

 Infertilidad en la mayoría de los adultos

 Deficiencia de la hormona de crecimiento 

 Capacidad aumentada para sentir dolor

 Enfermedades mentales (los adultos tienen un aumento de riesgo de desarrollarlos)

Causas/ Complemento cromosómico

El síndrome de Prader-Willi generalmente es causado por cambios genéticos en la

zona "inestable" del cromosoma 15, conocida como región crítica de Prader-Willi (PWCR por
sus siglas en inglés), que afecta la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y
desactivan los genes.), alrededor del momento de la concepción o durante el desarrollo
temprano del feto.
La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi (alrededor de 70%) se producen
cuando un segmento del cromosoma 15 paterno (una región del brazo largo "q" del
cromosoma 15 (15q11-q13) no están presente en cada célula (deleción). A estas personas
les faltan ciertos genes de la región eliminada en la copia paterna y los genes de la copia
materna no están activos.

Las causas o tipos de aberraciones por las que el síndrome puede suceder son:

 Deleciones. Una sección de un cromosoma podría perderse o borrarse, junto con las

funciones que controla esta sección. Alrededor del 65% al 75% de los casos del síndrome
de Prader-Willi se debe a la pérdida de función de varios genes en una región del
cromosoma 15 del padre, debido a una deleción. Los genes correspondientes al
cromosoma 15 de la madre siempre están inactivos y, por lo tanto, no pueden
compensar la deleción en el cromosoma 15 del padre. Los genes paternos ausentes
normalmente tienen un rol fundamental en la regulación del apetito y la sensación de
saciedad.
 Disomía uniparental materna. Una célula por lo general contiene un grupo de
cromosomas del padre y otro de la madre. Por lo común, un niño tiene dos cromosomas
15, uno de cada padre. En el 20% al 30% de los casos de síndrome de Prader-Willi, el
niño tiene dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre. Dado que los genes
ubicados en la PWCR normalmente están inactivos en el cromosoma que viene de la
madre, la falta de genes activos en esta región hace que el niño padezca el síndrome de
Prader-Willi.
 Defecto en el centro de la impronta. Los genes en la PWCR del cromosoma que
provino de la madre suelen estar inactivos, debido a un proceso llamado "impronta" que
afecta la capacidad de la célula de "leer" o no el gen. En menos del 5% de los casos del
síndrome de Prader-Willi, la impronta del cromosoma 15 heredado del padre es igual a
la de la madre. Esto se puede deber a una pequeña deleción en la región del
cromosoma del padre que controla el proceso de impronta, al que se llama centro de la
impronta. En estos casos, las dos copias del cromosoma 15 del niño tienen regiones
PWCR inactivas, lo que causa el síndrome de Prader-Willi
 Translocación: es la forma menos común ya que está solo ocurre en un 1% de los
casos y se producen por reorganizaciones cromosómicas de origen parental

Cada uno de estos cambios genéticos resulta en una pérdida de la función de los
genes que están en esa parte del cromosoma 15, lo que causa los rasgos
característicos del síndrome de Prader-Willi.
La importancia y utilidad de la citogenética

La citogenética es la rama de la genética dedicada al estudio de la estructura y el

comportamiento de los cromosomas, así como de las implicaciones genéticas derivadas de
su estudio (Gill y Friebe, 1998).

La importancia de esta disciplina se encuentra en la lectura de los desórdenes genéticos, la

interpretación y detección de cualquier anomalía. Su punto de partida, los genes son las
estructuras que moldean biológicamente y que se describen como el manual de
instrucciones para la creación de un ser vivo. Si, se da el caso de que alguna instrucción fue
omitida, tachada, o escrita de forma incorrecta es de esperarse que el resultado no sea el
ideal. Es lo que se denomina desorden genético: la alteración del genoma manifestándose
luego en síntomas, características o discapacidades en las personas que los padecen.

El alcance que posee la citogenética en el área de la salud es de tal alcance que muchas
especialidades como la ginecología, endocrinología, pediatría, oncología, entre otras, tienen
como protocolo estándar el uso de estudios citogenéticos para completar sus diagnósticos.
Un ejemplo, las pruebas de diagnóstico prenatal que sirven para detectar modificaciones
en los genes o los cromosomas de un feto. Las pruebas de detección de portadores pueden
ayudar a las parejas a saber si son portadores, y en tal caso, el riesgo de transmisión a sus
hijos, las pruebas de fertilidad que ayudan a identificar si el problema se debe a alguna
alteración genética. También las pruebas predictivas o de predisposición sirven para
identificar a las personas con riesgo de una enfermedad antes de la aparición de los
síntomas.

La gran ventaja de la citogenética es la predicción de enfermedades antes de su aparición,

esto se logra a través del estudio exhaustivo del historial familiar por al menos de tres
generaciones que daría a conocer las patologías que podríamos o algún miembro de
nuestra familia padecer, brindándonos la oportunidad de cambiar a tiempo hábitos o
realizar los estudios necesarios para evitar o disminuir en lo posible el curso de la
enfermedad. Si bien no podemos cambiar nuestros genes podemos controlar nuestro
estilo de vida.

Se puede decir que es la citogenética es la ciencia detrás de cámaras que dirige a todas las
demás especialidades y las ayuda a ofrecer un mejor diagnóstico y tratamiento más
acertado. Es sin duda, la ciencia del futuro, que actualmente tiene una creciente escalada
en la medicina moderna y que proponemos que sus estudios deben convertirse en rutina
sanitaria de alta prioridad a la hora de evaluar a cualquier paciente.
 República Bolivariana de Venezuela

Fundación Cultura Sin Fronteras

Universidad Latinoamericana del Caribe

Nutrición y Dietética

TALLER # 1

Integrantes:
Profesora:
 Sarah Delgado Vegas
 Emma Solano
 Génesis Merchán
 Brayan Lara
 Zion Ramos

Baruta, 21 de febrero del 2022