Defectos fetales

al nacimiento
Carla Samantha González López
Sección 10. M. 1812705K

Clínica de Obstetricia
Dr. Carlos Guzman Nava
 Errores de la morfogénesis

Alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal que pueden ser apreciadas mediante
métodos clínicos prenatales o al momento de la liberación del feto del claustro materno, o ser
detectadas hasta el tiempo después del nacimiento

Estructurales o Mayores y Macroscópicas o Hereditarias o no

Múltiples o únicas Externas e internas
funcionales menores microscópicas hereditarias
Evaluar crecimiento y edad gestacional

Clínico USG obstétrico

Edad gestacional por
FUM: Sumar días
transcurridos desde el Somatometría fetal
inicio de su FUM/7 correlacionada con FUM
Edad gestacional por FU:
Regla de McDonald:
FUM x 8/7 = EG
semanas
 Fetometría

Corroborar edad
gestacional Descartar RCIU y/o
macrosomía fetal
>FU: valorar RCIU
<FU: DMG, obesidad,
polihidramnios

Calcular FPP
Regla de Naegle: FUM + 7 Calcular fecha de
días – 3 meses + 1 año
incapacidad médica
de maternidad
 Patogenia
Malformación Disrupción
Todo defecto morfológico Todo aquel defecto
de un órgano, parte de un morfológico de un órgano,
órgano o de una región parte de un órgano o región
anatómica, resultante de anatómica, resultante de
un proceso del desarrollo factores extrínsecos que
intrínsecamente anormal actúan sobre un proceso de
desarrollo inicialmente
normal
Deformación Displasias
Todo aquel deecto Organización anormal de
morfológico en la forma o células en un tejido como
posición de una estructura resultado de anomalías en
causada por fuerzas el proceso de desarrollo
mecánicas que pueden afectar a
varios órganos o
estructuras
 Patogenia
Defectos de
Secuencia campo
Conjunto de alteraciones Conjunto de alteraciones
morfológicas derivadas de morfológicas de la parte del
una anomalía inicial embrión que reacciona como
una unidad coordinada ante
los efectos del crecimiento y
diferenciación
Síndrome Asociación
Connjunto de alteraciones Conjunto de anomalías
morfológicas relacionadas asociadas observadas más
por su patogenia y que no frecuentemente por azar y
representan una secuencia de causa desconocida
o un defecto de campo
politópico
 Etiología

20-25% 7-10% 7-8% 6-7%

50-60% idiopática
multifactorial teratogénico genético cromosómico
 Alteraciones cromsómicas

>50% 2%
Abortos espontáneos Embarazos de mujeres No disyunción de los
mayores a 35 años cromosomas o cromátides
durante la meiosis o mitosis
 Alteraciones cromosómicas: numéricas

Euploidias:
● N° de cromosomas presentes es múltiplo exacto del número haploide de la especia
(Triploidias 3n = 69 cromosomas, Tetraploidias 4n = 92 cromosomas, Pentaploidias 5n = 115
cromosomas)
● Fertilización de un ovocotio por más de un espermatozoide (poliespermia); Error en la meiosis
● No compatibles con la vida posnatal
 Alteraciones cromosómicas: numéricas

Aneuploidias
● Falta o sobra de cromosomas pero su número no corresponde a un múltiplo exacto del número
haploide (cromosomas sexuales o autosomas)
● Si falta un cromosoma (45) monosomías, si sobra un cromosoma (47) trisomías.
● Única monosomía compatible con la vida posnatal: 50% Sx Turner (45X)
● Trisomía 12 (Sx Down 47XX+21 o 47 XY+21), Trisomía 18 (Sx Edwards 47XX+18 o
47XY+18), Trisomía 13 (Sx Patau 47XX+13 o 47XY+13), Sx Klinefelter 47XXY
● Cromosomopatía más común en abortos espontáneos: Trisomía 16
 Alteraciones cromosómicas: estructurales

● Rotura de uno o más cromosomas seguida por un reordenamiento en una combinación

anormal o pérdida parcial de este
● Factores ambientales (radiación, fármacos, productos químicos, virus)
● Reordenamiento equilibrado: no se pierde nada de la información genética, sólo se distribuye
en el mismo o diferente cromosoma
● No produce un fenotipo característico, pero sí una amenaza para la siguiente generación
ya que un porcentaje de sus gametos llevan los cromosomas afectados
● Inversión: giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, no implica
pérdida de información genética, sino su reordenamiento lineal
● Translocación: desplazamiento de un segmento de un cromosoma no homólogo
● Reordenamientos desequilibrados -> ganancia o pérdida de información genética
 Alteraciones ambientales: teratógenos

1. La susceptibilidad depende del 2. Susceptibilidad varía 3. Actúan de forma

genotipo del embrión o feto y la dependiendo del específica en células y
manera en que interactúa con los momento del desarrollo tejidos en desarrollo
factores ambientales en el que se presenta

4. Manifestaciones 5. Radiaciones 6. Gravedad de las

finales ionizantes, moléculas alteraciones directamente
liposolubles proporcional a la dosis
 Teratógenos físicos
Radiación atómica y
rayos X
● Microcefalia, retraso psicomotor
● Aborto, microcefalia, hidrocefalia,
defectos oculares, retraso en el
crecimiento
Mecánicos y de
temperatura
• Gestación múltiple, anomalías o
tumores uterinos, bandas amnióticas,
oligohidramnios: múltiples alteraciones
morfológicas y deformaciones
• Defectos de cierre de tubo neural,
microcefalia, defectos del desarrollo en
cara y cuello
 Teratógenos químicos
Alcohol y nicotina
● Sx alcoholismo fetal, muerte del
embrión/feto, parto prematuro,
retraso del crecimiento, psicomotor,
dismorfia facial, paladar hendido,
cardiopatía congénita
● Alteraciones del SNC, como con
cocaína, marihuana y opiáceos
Solventes: metilmercurio, bifenilos
• Parálisis cerebral, microcefalia, retraso
psicomotor, ceguera
• Muerte prenatal, retraso del
crecimiento, hiperpigmentaicón de la
piel y anexos, hipoplasia de uñas y
calcificaciones anormales
• Retraso mental, alteraciones faciales,
malformaciones musculoesqueléticas y
funcionales del SNC
 Teratógenos farmacológicos

● Todo medicamento debe valorar su riesgo teratogénico, dosis, momento del desarrollo del
feto, beneficio a otorgar para la madre y el feto
● A: sin riesgo
● B: riesgo menor al beneficio
● C: riesgo igual al beneficio
● D: riesgo mayor al beneficio
● X: riesgo máximo, teratogenicidad demostrada
 Teratógenos farmacológicos

● Talidomida: Sedante y antinauseoso (Fármaco con más impacto en la historia: Focomelia)

● Antibióticos: Estreptomicina, Kanamicina (Sordera); Tetraciclina (Pigmentación de piezas
dentarias)
● Anticoagulantes dicumarínicos: Alteraciones morfológicas del SN, Atrofia óptica, cardiopatía
congénita, epífisis punteada, retraso del crecimiento
● Anticonvulsionantes: Defectos del cierre neural, microcefalia, hidrocefalia, cardiopatías
congénitas
● Antineoplasicos: Muerte, malformaciones de gran parte de los aparatos y sistemas
● Hormonas sexuales : Masculinización de fetos femeninos; Anomalías urogenitales, hipospadias;
Anticonceptivos (VACTERE: Alteraciones en vérterbas, ano, corazón, tráquea, esófago, riñón y
extremidades)
 Teratógenos farmacológicos

● Antieméticos: Cardiópatías congénitas

● Antitiroideos: Lesión neurológica e hipotiroidismo
● Cloroquina: Sordera, defectos oculares, polidactilia
● Quinina: Hidrocefalia, alteraciones faciales y vertebrales, cardiopatía congénita, afecciones de
extremidades
● Carbonato de litio: Defectos de cierre del tubo neural, cardiopatía congénita de Ebstein
● Vitaminas: A en dosis altas (alteraciones urogenitales, del oído, defectos del cierre del tubo
neural, paladar hendido, alteraciones faciales), D (Estenosis aórticas, facies de gnomo, retraso
mental)
 Teratógenos infecciosos

● Rubéola: Microoftalmia, cataratas, glaucoma, sordera, retraso mental

● CMV: Lesión cerebral, retraso del crecimiento
● Herpes simple: Microcefalia, calcificación intracraneal, defectos oculares, erupciones cutáneas
● Varicela zóster: Defectos de la piel y músculos, reducción de miembros, retraso del crecimiento
intrauterino
● Parvovirus B19: Hidropsis y anemia hemolítica
● VIH: Microcefalia, Alteraciones faciales
● Treponema pallidum: Erupciones, Hepatoesplenomegalia, Osteocondritis, Epífisis anormales,
Neurosífilis congénita
● TB: Prematurez, hepatoesplenomegalia, coriza, conjuntivitis, linfoadenitis
● Toxoplasmosis: Hidrocefalia, Microftalmia, Coriorretinitis Cerebrales
 Teratógenos metabólicos

● DM: Sx regresión caudal, anencefalia, espina bífida, hideocefalia, cardiopatías congénitas,

deformidades musculoesqueléticas
● Fenilcetonuria materna: microcefalia, retraso mental, cardiopatía congénita, aborto, retraso del
crecimiento
● Hipotiroidismo: retraso mental
● Deficiencias nutricionales: RCIU, defectos neurológicos
● Deficiencia del ácido fólico: aborto, muerte intrauterina, defectos del cierre de tubo neural,
cardiopatías congénitas
 Gracias por
su atención
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