Sndrome de Ehlers-Danlos

Conjuntivopatias hereditarias

Conjuntivopatias hereditarias
Las enfermedades hereditarias que atacan a los principales tejidos conjuntivos del organismo como hueso, piel, cartlago, vasos sanguneos y membranas bsales se encuentran entre las enfermedades genticas ms frecuentes del ser humano.

Definicin.

El sndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se caracteriza por hiperelasticidad de la piel e hipermovilidad articular.

Prevalencia
La frecuencia general de EDS es cercana a uno de cada 5 000 nacimientos, con cifras ms altas entre los de raza negra. Los tipos ms frecuentes de EDS son el clsico y el de hipermovilidad. Los pacientes con variedades ms leves no suelen buscar atencin mdica.

Etiologa
Las siguientes mutaciones puede provocar el sndrome de Ehlers-Danlos: Protenas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

 Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, produccin o procesamiento del colgeno o bien protenas que interactan con l. El colgeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo.

 Los patrones hereditarios dependen del tipo de SED. La mayora se heredan de forma autosmico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca.

 Existe una minora que se hereda de forma autosmica recesiva, es decir que para que se manifiesten los sntomas debe existir una alteracin en ambos genes.

Clasificacin

Cuadro Clnico
Los sntomas varan ampliamente segn el nivel de mutacin que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los sntomas se deben en ltima instancia a la deficiencia por parte del colgeno.

 Por ejemplo, en el tipo ms comn, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los sntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones.

 Se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colgeno y son demasiado elsticos.

 El paciente puede padecer tambin una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc.

Manifestaciones Bucales
Como el metabolismo de los colgenos fibrilares ms frecuentes (tipos I, III y V) est alterado en el SED, las anormalidades estructurales del tejido conectivo pueden producir sntomas clnicos en los diferentes sistemas orofaciales.