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Ictiosis

Definicin

Frecuencia

Hiperqueratosis de
retencin por incremento
en la adhesividad del
estrato crneo que
Ictiosis vulgar
retarda la descamacin
(IV)
De 1:250 recin nacidos
normal, hay un retraso en
la disolucin de los discos
desmosmicos en el
estrato crneo.

Genodermatosis incluida
Ictiosis ligada
dentro de los trastornos
al cromosoma
mendelianos de la
X
cornificacin (MeDOC).

Ictiosis
laminar

Clasificacin

Ictiosis Verdadera,
Autosmica
Dominante

Ictiosis verdadera,
Afecta a uno de cada 6mil
Recesiva ligada a
varones.
cromosoma x

Hiperqueratosis parecida
al pergamino que da la
1:300000
impresin que la piel est
sumamente estirada.

Ictiosis Verdadera,
Austosomica
recesiva

El trmino beb
Colodin se utiliza para
describir un fenotipo
inicial de ictiosis, como la
laminar o eritrodermia
ictiosiforme congnita no
Bebe colodin
1:3000000
bulosa; se manifiesta en
recin nacidos, los cuales
estn cubiertos por una
gruesa escama
generalizada de aspecto
apergaminado.

Ictiosis verdadera

Feto arlequn
(ictiosis
arlequin/ IA)

Ictiosis gentica
autosmica
recesiva.

Ictiosis ms grave de
Ictiosis genticas
autonmicas recesivas.

1/1.000.000

Causas

Transmisin

Caractersticas

Defecto en la sntesis de
filagrina (protena del
estrato crneo) y de su
precursor profilagrina.
Se hereda de forma
Retardo en la disolucin
autosmica
de discos desmosmicos y
dominante (AD).
acmulo de pequeos
grnulos de
queratohialina de aspecto
esponjoso.

Escamas grandes y
adherente en caras
extensoras de
extremidades. No
en pliegues.

Afecta al gen STS, a la


protena esteroide
sulfatasa e funciona para
el metabolismo lipdico,
Se hereda por
alteracin del
ligando al
metabolismo del
cromosoma x
colesterol, con
acumulacin de sulfato de
colesterol.

Criptorquidia; leas
mujeres portadoras
pueden presentar
opacidad es en la
crnea y retraso
del inicio o de la
progresin del
trabajo de parto en
los embarazos
afectados.

Alteracin del gen TGM1,


que codifica la
transglutaminasa 1.

Presenta escamas
que suelen ser ms
grandes en las
Se hereda por
extremidades
genes mutados de inferiores. No
manera congnita compromete labios
autosmica
ni mucosas.
recesiva.
Aumento de grosor
en el estrato
corneo en el cuero
cabelludo.

Afeccin en genes:
ALOX12B, ALOX3E o TGM.
Protena afectada:
araquidonato lipoxigenasa
12 y 3 tipo R.

Se hereda por
genes mutados de
manera congnita
autosmica
recesiva.

Mutaciones en el brazo
largo del cromosoma del
gen ABCA12, posicin
2q34, que codifica para un
trasportador de protenas
y de lpidos dentro del
Herencia
queratinocito, conlleva un
autosmica
defecto en la secrecin de
recesiva
lpidos de los grnulos
lamelares, conformacin
anormal de la barrera
cutnea y gran
engrosamiento del estrato
crneo

Nios nacen
prematuros y con
una membrana que
se rompe durante
las dos primeras
semanas.

Dificultad
respiratoria,
trastornos de
alimentacin,
septicemia
neonatal que a
mengu provoca la
muerte del
neonato.

Descripcin
histolgica

Diagnstico diferencial

Moderada
hiperqueratosis
superficial, estrato
Piel seca, hiperqueratosis con
granuloso delgado o
reduccin/desaparicin de granulosa.
ausente. Hay afectacin
folicular. No hay
respuesta inflamatoria.

Ortohiperqueratosis
compacta, acantosis y
Puede confirmarse por el hallazgo de
papilomatosis. El estrato concentraciones sricas elevadas de sulfato de
grnulos o presenta
colesterol.
mucho grosor.

Hiperqueratosis
ortoqueratosica con
acantosis leve
moderada.

Biopsia

Hiperqueratosis,
acantosis y puede
observar
paraqueratosis.

Por lo general se detecta al nacer

Estrato crneo
ortoqueratsico,
engrosado y compacto,
los folculos pilosos y los
conductos sudorparos
tienen tapones
hiperqueratsicos
prominentes, cuerpos
lamelares anormales o
ausentes, inclusiones
lipdicas, remanentes de
organelas o ncleos en
los corneocitos, y hay
ausencia de los lpidos
intercelulares.

El diagnstico prenatal es obligatorio y consiste


en el anlisis del ADN obtenido por
amniocentesis y del material obtenido en la
biopsia de vellosidades corinicas. Las ecografas
muestran descamacin difusa, contracturas de
los dedos, unos pabellones auriculares aplanados
y rudimentarios, hipoplasia nasal, prpados
evertidos, boca de pez tpica, boca del feto
abierta y macroglosia.

Manifestaciones clinicas

Se desarrolla pocos meses despus del


nacimiento. Se manifiesta durante el primer
ao de vida, con la presencia de escamas
pequeas irregulares y finas, de apariencia
spera; el color vara de gris sucio a caf; su
dimetro oscila entre 1 mm y 1 cm. Son ms
abundantes en las reas extensoras de las
extremidades, principalmente las inferiores, en
la cara no se observan muchas lesiones debido
a la elevada secrecin sebcea. Los pacientes
empeoran en invierno, con mejora en la
primavera y verano. Respeta reas flexoras.

Tratamiento y pronstico

Mejora con la edad, aunque es


una enfermedad
crnica que requiere terapia de
mantenimiento. El punto
principal es lubricar la
piel y prevenir la prdida
transepidrmica de agua; se
utilizan tambin queratolticos
y queratoplsticos.

Inicia al nacer/lactancia. Se manifiestan


escamas finas grandes, opacidad pes de la
crnea en forma de coma en la cpsula
posterior. La descamacin puede comenzar
durante el periodo neonatal h en general, es
ms pronunciada en los pliegues de extensin.
Es ms grave que ictiosis vulgar y las escamas
son de gran tamao. Los varones afectados
tienen mayor probabilidad de desarrollar
criptn quiera y Cancer testicular.

Se debe hidratar y suavizar la


piel con el uso de aceites de
bao lubricantes y emolientes
que contengan substancias
humectantes y queratolticas.
En pacientes adultos, una
posible opcin son los
retinoides sistmicos, p.e.
durante el invierno, cuando la
ictiosis suele ser ms intensa.

Se presenta al nacer y el recin nacido se


presenta envuelto en una membrana de
colodin. Tras el parto es probable que la piel
sea eritematosa, con el transcurso de tiempo
apareces escamas grandes con aspecto de
placas dispuestas en un patrn exagonal. Los
pacientes por lo genral presentan alopecia e
hipodrosis.

Retinoides orales puede


mejorar o prevenir algunas
secuelas.

Es importante el control de la
temperatura, el balance
hidroelectroltico y la ingesta
Aspecto clnico puede variar entre leve y grave,
calrica.
aparecen fisuras que favorecen infeccin y
La alimentacin e hidratacin
prdida de agua.
intravenosa no deben
ser prolongadas para disminuir
el riesgo de infecciones

Da al nacer, pie, muy engrosada y con figuras


geomtricas profundas, los sobrevivientes
desarrollan el genotipo E y C grave.

Tratamiento con retintines


sitemicos. El pronstico es
malo ya que los recin nacidos
mueren a los pocos das.