Hipotiroidismo

congénito.
Pediatría Médica
Síntesis de Hormonas
Tiroideas
 Mecanismos:
 1. Captación y concentración de iodo glandular.
 2. Oxidación e incorporación de iodo a tirosina.
 3. Acoplamiento de dos moléculas de tirosina Tg
yodada.

 Necesidades de iodo:
 75 µcr/diarios
 Aumentar su captación hasta 80 a 90%
 El contenido glandular es de 100 veces mayor que la
producción diaria, existe un intervalo de hasta 2 meses en
promedio para suplir el deficit.
Síntesis de Hormonas
Tiroideas
 Captación y transporte activo de yodo
en células tiroideas.
 El yodo pasa a la membrana.
 El yodo es oxidado por una peroxidasa para
acoplarse a una molécula proteínica
denominada Tiroglobulina (Tg)
Síntesis de Hormonas
Tiroideas
 Incorporacion de Iodo al anillo fenol de
tirosina.
 La Tg se constituye de dos
yodotirosinas:
 Diyodotirosina (DIT): Más abundante 10:1
 Monoyodotirosina (MIT): Menos abundante
 La formación de las distintas hormonas
tiroideas se da en base a la unión de las
DIT+MIT= T3 y MIT+MIT=T4
Síntesis de Hormonas
Tiroideas
 Recuperación
 Yodada la Tg se almacena en forma de
coloide.
 Su liberación depende de la endocitosis.

 Proteasas lisosómicas para liberarla de la

Tg.

 Las deshalogenasas se encargan de separar

el yodo de la tirosina, para que el primero
participe nuevamente en la producción de
Hormonas tiroideas
 T4 ó tetrayodotironina
 Tiene una concentración mayor de 10 veces
con respecto a T3, periféricamente es
sometida a la acción de desyodinasas (80%)
que la convierten T3 y T3r.

 Se une a la globulina unidora de tiroxina,

transtirretina (fracción libre =1:1000-2000)

 Pro hormona.
Hormonas tiroideas
 T3 o Triyodotironina
 Parte funcional o activa de las hormonas
tiroideas en forma libre, se une en menor
cantidad a la transtirretina ó prealbumina.

 El hígado, riñón y músculo esquelético son

los principales sitios de acción

 Transporte al núcleo donde tiene unión a

receptores específicos.
Función tiroidea en el feto
 Diferenciación glandular inicia en la
semana 8 de gestación.
 A la semana 10 la Tiroides puede captar y
concentrar yodo.
 A la semana 12 la Tiroides, puede secretar
hormonas tiroideas bajo estimulo
hipotalámico.

 La T4 materna puede atravesar la

placenta y aparentemente puede ser
una fuente funcional importante para el
desarrollo del SNC.
Función tiroidea en el feto
 Al nacimiento aumenta
marcadamente la TSH (80-90
µU/ml).
 Los niveles de Tiroglobulina (Tg)
son mayores en niños y van
declinando hasta niveles adulto en
la adolescencia.
 La detección de Tg en suero puede
tener buena correlación con el
tejido tiroideo al nacimiento.
Hipotiroidismo Congénito
Importancia:
 Frecuencia y Pronóstico favorable con
tratamiento oportuno.
 Daño neurológico por falta de Tx con
retraso mental no recuperable.
Incidencia:
 1 de cada 2000 a 4000 RN vivos.
 Con predominio de sexo masculino 2:1
 Mayor en algunos grupos (Sx. Down).
Hipotiroidismo Congénito
Etiología:
 Depende del nivel de afectación:
Primario (Tiroides), Secundario
(Hipófisis), Terciario (Hipotálamo).
Hipotiroidismo primario:
 Primero es necesario distinguir entre
procesos congénitos y adquiridos.
 Posteriormente si son casos aislados o
endémicos.
 Finalmente si son casos transitorios o
permanentes.
Hipotiroidismo Congénito
Primario.
 Hipotiroidismo primario congénito y
esporádico:

3. Disgenesias tiroideas:
 Constituyen el 80% de las causas primarias.
No es posible demostrar tejido tiroideo ó se
presentan localizaciones anormales que se
hipertrofian a causa de su hipofunción
(bocio diatópico) y estimulación de TSH.
Hipotiroidismo Congénito
 Anomalías de hormogénesis
tiroidea:
 Causan el 10 al 15% de los HC
primarios congénitos.
 En su mayoría presentan patrón
hereditario autosómico recesivo.
 Presentación de síntomas menos
intensos. También producen bocio
por estimulación de TSH. Algunos
casos son: 
Hipotiroidismo Congénito
2. Anomalías de hormogénesis
tiroidea:
 Alteración de la respuesta tiroidea a TSH: Por
fallo de producción de AMPc a la
estimulación de TSH.
 Alteración en la captación de yoduros: Fallo
en la bomba de yodo. Muy sintomático.
 Alteraciones en la síntesis de la Tg.
Cuantitativas o cualitativas, por defecto en
la yodación o del acoplamiento de las
yodotirosinas (dx por biología molecular).
Hipotiroidismo Congénito
2. Anomalías de hormogénesis
tiroidea:
d. Alteración en la organificación.
 Incidencia 6 /100,000. Es el más frecuente
de este grupo.
 Existe deficiencia en la oxidación del
yodo para unirlo con el grupo tirosilo de
Tg.
 Su defecto esta a nivel del cromosoma 2 y
se asocia a sordera, trastornos retinianos.
Tienen alta captación de yodo y descarga
del mismo con el perclorato (>10%).
Hipotiroidismo Congénito
2. Anomalías de hormogénesis
tiroidea:
f. Alteración en la deshalogenación. Produce
pérdidas importantes de Yodo por pérdida de
MIT y DIT.
g. Alteración en la síntesis de proteínas
transportadoras.
 Incidencia 1/9,000. Con bocio y sintomatología de
variable intensidad.
 Transmisión Autosomica dominante (defectos
cualitativos) y
 Ligada al cromosoma x (defectos cuantitativos)
Otras causas de
hipotiroidismo congénito.
 Hipotiroidismo endémico.

 Hipotiroidismo primario congénito

transitorio.
Hipotiroidismo primario
transitorio.
1. Del prematuro:
a.       Hipotiroximenia transitoria, 50% de RNP 30 SDG.
Presenta T4T y T4F baja con niveles normales de
TSH, respuesta a TRH normal. Se da por inmadurez.
b.      Hipotirotropinemia transitoria: TSH moderadamente
elevada con T4T y T4F normal. La TSH se normaliza
en 3 a 9 meses. No se recomienda terapia. *
c.       Sx. De T3 baja. No es exclusivo del RNP, T4F y TSH
son normales presentando un estado eutirodeo, T4T
puede estar normal o baja. Puede estar asociada a
patología respiratoria. Puede volver a niveles Nl una
vez resuelta la patología de base.
Hipotiroidismo congénito
Cuadro Clínico:
 Independientemente de su causa,
produce un trastorno cualitativamente
idéntico, la intensidad es variable según
su origen, antigüedad y tratamiento.
 Básicamente se puede agrupar en 3
apartados:
1. Retraso en el crecimiento y desarrollo.
2. Síndromes dismórficos.
3. Alteraciones funcionales.
Hipotiroidismo congénito.
Cuadro Clínico:
2. Retraso en el crecimiento y desarrollo.
 Fontanelas amplias (principalmente la
posterior). Afectación del crecimiento
longitudinal y de ganancia de peso.
 Edad ósea retrasada. Erupción dental
retardada. Dientes frágiles. Disminución de
la reactividad a estímulos, succión débil.
Retraso mental evidente 3- 6 meses.
Hipotiroidismo congénito
Cuadro Clínico:
2. Síntomas dismorfológicos:
 Cráneo relativamente grande, cuello
corto, tronco largo, miembros cortos;
nariz chata, labios gruesos,
macroglosia, cabello áspero y opaco.
Piel fría, áspera y seca. Manos y pies
cortos y anchos. Hipotonía. Hipertrofia
de gemelos. Edema de genitales
párpados y área periorbital. Hernia
umbilical. Cardiomegalia.
Hipoootiriodismo
congénito
Cuadro Clínico.
3. Alteraciones funcionales:
 Anemia. FC lenta, estreñimiento y
distensión abdominal, movimientos
lentos. Disminución de la
reactividad a estímulos, succión
débil. Retraso mental evidente 3- 6
meses. Ictericia fisiológica
prolongada.
Hipotiroidismo congénito
Diagnóstico:
 Cuadro clínico.
 Pruebas de tamiz. T4 y TSH
 Hormonas: TSH elevada (Primarios), T4T
y T4F bajas, T3 normal o baja (solo en
casos graves y prolongados). Prueba de
estimulación con TSH (Hipo-
secundarios).
 Pruebas de captación con isótopos de
yodo 123 o 131.
Hipotiroidismo congénito
Tratamiento:
 Detección temprana por secuelas
neurológicas
 Referencia a endocrinólogo.
 Terapia hormonal sustitutiva L-
tiroxina sódica.
Hipotiroidismo adquirido:
 Iniciaposterior a periodo neonatal,
sin evidencia de origen congénito.
 Prevalencia estimada: 1 /500 hasta
1/1000 en edad escolar.
 Predominio de sexo en mujeres:
4:1.
Hipotiroidismo adquirido:
 Causas:
 Tiroiditis linfocitica crónica de
Hashimoto.
 Presentación única.
 Asociada a Sx. Poliglandulares tipo I:

– Incio en lactancia o infancia, AR, Sin asociar a

HLA.
– Hipogonadismo, Vitiligo, Anemia Perniciosa,
Mal absorción, Insuficiencia suprarrenal,
Candidiasis mucocutanea, Hepatitis,
Hipoparatiroidismo.
 Asociado a Sx. Poliglandular tipo II:
Hipotiroidismo adquirido:
 Causas:
 Tiroiditis linfocitica crónica de
Hashimoto.
 Asociadas a Sx Cromosomicos: Down,
Turner, Klinefelter.
 Tiroiditis por fármacos: yoduros,
farmacos antitiroideos.
 Hipotirodismo secundario o terciario.
Hipotiroidismo adquirido:
 Cuadro Clínico:
 Talla baja o
Disminución de  Bradicardia.
velocidad de  Pubertad tardía.
crecimiento.  Anomalías menstruales
 Obesidad moderada.  Seudohipertrofia
 Bocio (hipotiroidismo muscular.*
primario).  Galactorrea.*
 Intolerancia a frio.  Pubertad precoz*
 Estreñimiento.
 Piel seca y fria.
 Adelgazamiento de
pelo y letargo.
Hipotiroidismo adquirido:
 Diagnóstico:
 Niveles de T4 y T3 bajos
 Excepto en casos de resistencia
periférica.
 Realizar niveles de TBS.
 Niveles de TSH aumentados.

 Interrogatorio de exposición a
medicamentos y agentes bocigenos.
Hipotiroidismo adquirido:
 Tratamiento:
 Levotiroxina oral diaria:
 3 a 5 µcrg/kg,
 con descenso posterior hasta 1 a 3

µcrg/kg/dia.

 Vigilar los niveles de T4 y TSH.