ENANISMO DE

LARON
SINDROME DE LARON
 ENANISMO DE LARON
(SINDROME DE LARON)
Es una enfermedad congnita caracterizada por una
marcada baja estatura, asociada a niveles normales o
elevados de hormona del crecimiento (GH), y niveles bajos
de IGF-1 (Factor de crecimiento insulinico 1)

A nivel mundial, alrededor de 350 personas se ven

afectadas por este sndrome.
 Al estar alterado
Causada por este gen, la regula la liberacin
mutaciones en el hormona de de hormona de
gen del receptor crecimiento no crecimiento por la
para la hormona de ejerce su efecto en hipfisis, lo que
crecimiento los tejidos, lo que realiza a travs de
(situado en el conduce a un mecanismo de
brazo corto del deficiente retroalimentaci6n
cromosoma 5) produccion de negativa
somatomedina
 Las mutaciones en el
dominio extracelular del
receptor conllevan una
disminucin del nivel de
Causa la disfuncin del
GHBP (protena
receptor de la hormona
transportadora de la GH:
del crecimiento
estructuralmente idntica
al dominio extracelular del
GHR) y una produccin
anmala de IGF-1
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3141390/
 DIAGNOSTICO
Una evaluacin fsica, que incluye peso, estatura y proporciones
corporales, mostrar signos de retraso en la tasa de
crecimiento.
Una radiografa de la mano(generalmente la mano
izquierda) puede determinar la edad sea.
Las pruebas hormonales revelan concentraciones en suero
normales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1.
Unaresonancia magntica de la cabezapuede mostrar el
hipotlamo y la hipfisis
http://www.growthhormoneigfresearch.com/article/S1096-6374(15)30
044-7/abstract