HIPOTIROIDISMO CONGENITO Y ADQUIRIDO EN PEDIATRIA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Generalidades: Endocrinopatía neonatal más frecuente. Presente en el nacimiento adquirida
durante el desarrollo intrauterino dependiente de la disminución de la producción de
hormonas tiroideas principalmente por déficit de yodo, alteración en su transporte o
resistencia en sus receptores tisulares.
CONSTITUYE LA PRINCIPAL CAUSA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL NEONATAL.
Importante el diagnostico en las primeras dos semanas de vida.

Etiologia: Disgenesia tiroidea en un 85 a 90% y la dishormonogenesis tiroidea en un 15%

restante.

Entre la disgenesia tiroidea se encuentra la tiroides ectópica 35%, la agenesia tiroidea

30% y la hipoplasia tiroidea 5% a nivel mundial pero siendo en Mexico hasta en un 60% por
lo que entre la disgenesia tiroidea, la tiroides ectópica SUBLINGUAL está presente en un
57% de los casos como la mas frecuente.

Entonces en Mexico, la causa mas común de hipotiroidismo congénito es la disgenesia

tiroidea en un 90% siendo la mas detectada la ectopia tiroidea en un 60%.

Clasificación del hipotiroidismo congénito: Según su localización, esporádico o

hereditario, permanente o transitorio.

1. Hipotiroidismo congénito primario: Insuficiencia de la síntesis de hormonas por

alteración primaria de la glandula, es decir no funciona la tiroides, lo demás si.
Es la mayoría de los casos de HC.
a. HCP permanente: Disgenesia tiroidea
b. HCP transitorio: Iatrogenico, déficit de yodo e inmunológico.
2. Hipotiroidismo congénito central: Problema en la hipófisis por disminución de TSH
(HCC secundario) o un problema en el hipotálamo por disminución de TRH
3. Hipotiroidismo congénito periférico: Resistencia generalizada de tejidos a las
hormonas. Aquí tambien se engloba el defecto en el metabolismo y transporte de las
hormonas tiroideas.

Factores de riesgo para HC:

 Bajo nivel socioeconómico, desnutrición, deficiencia de yodo,

edad de la madre en edad no reproductiva <16años y >38años.
Ingesta de amiodarona en el embarazo, salicilatos, fenitoina,
estos intervienen en la absorción de T4.
FACTORES
 Enfermedades autoinmunes o tiroideas en la madre
MATERNOS
 Antecedentes de radiación
 Anemia o trisomía 21
 Errores innatos del metabolismo pueden conducir al
hipotiroidismo.
MICROAMBIENTALES  Exposicion a pesticidas
Y
MACROAMBIENTALES
 Sexo femenino
GENETICOS
 Errores inatos del metabolismo y Sindrome de Down o de Turner.
Peso no adecuado para la edad gestacional como mayores de 3500 y menores de 2500 PUEDE
ASOCIARSE A DISFUNCION TIROIDEA.
Control prenatal del Hipotiroidismo congénito: Control antes de las 16SDG de T4 y TSH.
Resultado positivo para HC: T4 por debajo de la percentila 2.5 y TSH por arriba de p97
deberá ser tratada con levotiroxina en el embarazo.

Tamizaje neonatal de Hipotiroidismo congénito: Sensibilidad 97% y Especificidad 98%.

Entre las 48hrs y la segunda semana de vida (antes no por falsos positivos), realizar TSH
en papel filtro. Volver a realizar segunda muestra entre las 2 semanas y 4 semanas sobre
todo a todos los prematuros o con peso bajo para la edad gestacional.

IMPORTANTE REALIZAR DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO ANTES DE LOS 15 DIAS DE VIDA POR RIESGO DE
RETRASO MENTAL.

Cuadro clínico:
 Al nacimiento. Macrosomia, letargia, peso
por arriba de p90, hipotermia <35°C, piel
marmórea, fontanea posterior amplia (mayor
de 5mm o 1cm), tiroides no palpable en caso
de disgenesia tiroidea o ectopia tiroidea,
bocio en caso de dishormogenesis.
 Al primer mes sin tratamiento:
o Fascies tosca
o Puente nasal deprimido
o Ictericia >7días
o Macroglosia
o Hipoactividad y somnolencia
o Retraso mental y de osificación
o Alteraciones respiratorias
o Edema palpebral
o Distension abdominal
o Hiperqueratosis
o Hernia umbilical: Esta se asocia a
manifestaciones tardías.

Malformaciones en el hipotiroidismo congénito: Las manifestaciones cardiacas son las de

mayor riesgo de presentarse en el hipotiroidismo congénito.

Diagnóstico diferencial: Mucopolisacaridosis 1 y 2 y Gangliosidosis (presencia de

hepatomegalia)

Estudios de laboratorio: TSH Y T4 como método de elección

 T4 < 5pg/dl
 TSH > 40nU/I aislada o TSH >20nU/I y < 5pg/dl

Las pruebas de tamizaje no son diagnosticas: Es decir, al encontrar a un niño con tamiz
alterado, se debe confirmar la medición sérica de TSH, T4 y T4L. No se puede realizar
diagnostico de hipotiroidismo congénito con el tamiz neonatal.

Gammagrafia tiroidea: Permite conocer la etiología. Ante la sospecha de Hipotiroidismo

congénito se puede realizar la Gammagrafia de tiroides con tecnesio 99m para conocer
ubicación y cantidad de tejido tiroideo en caso de ectopia tiroidea o agenesia.

Ecografía tiroidea: Permite evaluar el tamaño, localización y características de la

glándula, aunque en el recién nacido todavía tiene limitaciones técnicas

Prevención:
  Realización de pruebas auditivas en la detección precoz ya que aumenta 10 veces el
riesgo de déficit auditivo en pacientes con hipotiroidismo congénito.
 Consumir yodo prenatal entre 150 a 200 mcg de yodo en las embarazadas
 Aumento de riesgo en déficit auditivo y riesgo cardiovascular.

Tratamiento: Levotiroxina sódica sintetica 10 a 15 µg/kg/día

Realizar controles primero a las 2 semanas.
Los niveles de T4 deben mantenerse en la mitad superior de normalidad y una TSH normal o
baja los primeros 3 años de vida.
Importante valorar maduración ósea y capacidad cognitiva.

Para garantizar un adecuado crecimiento y desarrollo del sistema nervioso

central es necesario mantener los valores séricos de T4 y T4 libre
por encima de la mitad del intervalo normal para T4 y la TSH
suprimida hacia el espectro normal
ALGORITMO PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO