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AGarriaga Proteinas
AGarriaga Proteinas
MATRICULA: 200288
INTRODUCCION
Los trastornos del metabolismo de los carbohidratos son trastornos metabólicos hereditarios.
Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes
defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Existen diferentes tipos de trastornos
hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño
afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos
copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los
progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al
cromosoma X, lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno
en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Carbohidratos
Lípidos
Proteínas
2. De cada uno de los tres trastornos, o enfermedades, reporta la información que se solicita
en la tabla siguiente. Llena la tabla con letra Arial, 11 puntos, interlineado sencillo y sin
márgenes. Escribe solo en los cuadros sombreados. La extensión de cada tabla deberá ser
de una cuartilla.
Síntomas:
En las personas con enfermedades del almacenamiento del glucógeno (glucogenosis) que
presentan concentraciones bajas de azúcar en sangre, las concentraciones de glucosa se
mantienen suministrando almidón de maíz crudo cada 4 o 6 horas, incluso durante la noche.
Medidas de prevención:
Dieta balanceada con frutas y verdura con cantidad más baja de carbohidratos y actividad
física
Síntomas:
Agradamiento del hígado y el bazo dificultad para ganar peso, bajo tono muscular, color
amarillento de la piel, vómito, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia
Medidas de prevención:
La terapia de reemplazo enzimático, si se inicia de manera temprana, puede prolongar la
supervivencia, pero su impacto a largo plazo es todavía desconocido. Se ha practicado el
Fundamentos de Bioquímica Humana
Como las células cancerosas no se desarrollan y mueren como lo hacen las células
normales, sino que se acumulan, con el tiempo, sobrepasan la producción de células sanas.
En la médula ósea, las células del mieloma desplazan las células sanguíneas sanas y,
como resultado, sientes fatiga y no eres capaz de combatir las infecciones.
Síntomas:
Los signos y síntomas del mieloma múltiple pueden variar y, en la etapa inicial de la
enfermedad, puede no haber ninguno.
Cuando se manifiestan los signos y síntomas, estos pueden comprender:
Dolor en los huesos, especialmente en la columna vertebral o en el pecho
Náuseas
Estreñimiento
Pérdida de apetito
Desorientación o confusión mental
Fatiga
Infecciones frecuentes
Adelgazamiento
Debilidad o entumecimiento en las piernas
Sed excesiva
Medidas de prevención:
En el mieloma múltiple, pocos casos están relacionados con factores de riesgo que se
puedan evitar. En aquellas personas con gammapatía monoclonal de significado incierto o
Fundamentos de Bioquímica Humana
CONCLUSION
Los carbohidratos (también llamados hidratos de carbono o glúcidos) son azúcares. Algunos
son simples y otros más complejos. La sacarosa o sucrosa (azúcar de mesa) está constituida
por dos azúcares más simples llamados glucosa y fructosa. La lactosa (azúcar de la leche)
está constituida por glucosa y galactosa. Ambas, la sacarosa y la lactosa, tienen que ser
descompuestas por las enzimas en sus azúcares constituyentes antes de que el cuerpo
pueda absorberlos y hacer uso de ellos. Los carbohidratos que se encuentran en el pan, la
pasta, el arroz y otros alimentos son largas cadenas de moléculas de azúcares simples. Estas
moléculas más largas deben ser descompuestas también por el organismo. Si falta una
enzima requerida para procesar un azúcar determinado, este tipo de azúcar se acumula en
el organismo y causa problemas.
FIBIOGRAFIA
MANUAL MSD
Versión para público general
Proveedor confiable de información médica desde 1899https://www.msdmanuals.com/es-
mx/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/enfermedades-por-
almacenamiento-de-gluc%C3%B3geno-glucogenosis
Mayo Clinic Family Health Book (Libro de Salud Familiar de Mayo Clinic) 5.ª
ediciónhttps://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/multiple-myeloma/symptoms-
causes/syc-20353378