Síndrome de Rubinstein-Taybi

· Donatella Milani ,
· Francesca María Paola Manzoni ,
· Lidia Pezzani,
· Paola Ajmón,
· Cristina Gervasini,
· francesca menni&
· Susana Esposito

Revista Italiana de Pediatría

Publicado:20 de enero de 2015

RESUMEN
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un trastorno genético poco común que
afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen. Aunque la causa exacta
del RTS no siempre está clara, se cree que la mayoría de los casos se deben a
mutaciones en dos genes específicos: CREBBP y EP300. Estos genes están
involucrados en la regulación de la expresión génica y el control del desarrollo
celular.

El gen CREBBP se encuentra en el cromosoma 16 en la región 16p13.3, mientras que

el gen EP300 está en el cromosoma 22 en la región 22q13.3. Estos genes codifican
proteínas (CBP y p300) que son importantes para la activación o desactivación de
genes específicos durante el desarrollo embrionario. Estas proteínas también están
involucradas en la comunicación entre células y en la diferenciación celular, que es el
proceso mediante el cual las células se especializan en diferentes tipos celulares.

Cuando hay mutaciones en los genes CREBBP o EP300, se interrumpe la función

normal de estas proteínas. Esto puede llevar a problemas en la regulación de la
expresión génica, alteraciones en la comunicación celular y dificultades en la
diferenciación celular durante el desarrollo fetallo que puede influir en la
coordinación del crecimiento y la formación de órganos y tejidos. Como resultado,
las personas con RTS pueden experimentar una amplia gama de síntomas, que
incluyen retraso en el crecimiento, características faciales distintivas, anomalías
esqueléticas y discapacidad intelectual.

Es importante tener en cuenta que, en algunos casos, el RTS puede ser causado por
una nueva mutación en uno de estos genes durante el desarrollo fetal. Sin embargo,
en alrededor del 25% de los casos, se puede identificar una microdeleción en la
región 16p13.3 del cromosoma 16 , durante la gametogénesis (formación de óvulos
y espermatozoides) o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario,
pueden ocurrir errores en la replicación del ADN ,estos errores pueden ser el
resultado de la exposición a factores ambientales, como radiación o productos
químicos , las mutaciones en los genes CREBBP o EP300 pueden ser heredadas de
uno de los padres que tiene una mutación en una de estas genes ya que es una
enfermedad autosomica dominante , los errores en la recombinacion genetica
pueden dar lugar a cambios en la estructura del ADN incluidas las mutaciones en los
genes CREBBP o EP300 o tambien esporadica que no fue heredad de ninugno de los
padres

Prevalencia de 1 , 100.000

APORTE AL TEMA

La paciente tiene una condición caracterizada por retraso mental, manifestaciones

faciales típicas, pulgares y primeros dedos de los pies anchos.

La variabilidad fenotípica puede deberse a una serie de factores, incluyendo la

presencia de modificadores genéticos, diferencias en el entorno y la epigenética, así
como la interacción entre genes y factores ambientales.

A pesar de las dificultades que enfrentan, muchas personas con este síndrome
tienen excelentes habilidades sociales en la niñez1. Sin embargo, pueden
experimentar cambios repentinos de humor y dificultades de comportamiento en la
edad adulta.