UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES – FACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS – AREA GENETICA

Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los animales domésticos

Autores (por orden alfabético): Med. Vet. Adriana CONTE*; Dra. Graciela MARRUBE*; Med. Vet. Gabriel PINTO*; Med. Vet. Gabriel ROBLEDO*; Dra. Felisa ROZEN* *área Genética – Facultad de Cs. Veterinarias – UBA

1

Introducción
Los programas tradicionales de mejoramiento genético en las poblaciones animales, se han basado fundamentalmente en dos grupos de caracteres, productivos y reproductivos. En los programas de mejoramiento animal el control de las enfermedades hereditarias es un requisito indispensable a tener en cuenta. El profesional veterinario tiene, básicamente, dos tareas a realizar: determinar si una patología se debe o no a causas genéticas, y establecer un sistema de cría selectiva que disminuya la frecuencia de los genes o de las alteraciones, llegando en algunos casos a su erradicación.

2

Enfermedades congénitas
El éxito de la supervivencia de los embriones de cualquier especie animal durante su etapa embrionaria depende de que posean la información genética adecuada y un ambiente óptimo donde desarrollarse. Ante alteraciones en el material genético o la presencia de agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas. Se define entonces, como alteración congénita, a aquellos defectos estructurales y/o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Algunas de ellas provocan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sino hasta el nacimiento y muchas otras no se descubren sino en etapas posteriores de la vida. Estos defectos se originan en la falla de algunos de los diferentes niveles de organización del cuerpo, durante el desarrollo embrionario, abarcando desde el molecular hasta el orgánico. Una alteración congénita puede ser el resultado del acervo genético y factores ambientales. Expresado de otra forma, las enfermedades congénitas pueden estar determinadas por causas: genéticas, cuando el origen del defecto se encuentra en los genes o en los cromosomas como resultado del proceso de mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que altera la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que constituyen una proteína. Este cambio puede ser espontáneo o bien ser inducido. En algunos casos la alteración genética puede estar circunscripta a un grupo celular en particular y afectar a un determinado tejido u órgano. En otros casos la alteración puede afectar al genoma de las células germinales (ovogonias y espermatogonias), determinando que la patología no sólo sea genética, sino también hereditaria, ya que se ”trasladará” a los óvulos y espermatozoides que ellas originen. Una patología será entonces hereditaria cuando puede ser transmitida a la descendencia del individuo, ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, virus, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado, sin afectar el genoma del individuo y multifactoriales, cuando ambos factores, genotipo y ambiente, se combinan llevando a un desarrollo anormal.

3

Causas ambientales de alteraciones congénitas A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos. Un grupo particular de agentes teratogénicos son los mutágenos, denominándose mutágeno a aquel agente que provoca mutaciones. Pueden clasificarse a los mutágenos como: agentes nutricionales y metabólicos, agentes físicos (radiaciones X, ultravioleta, etc.), agentes biológicos como ciertos virus, agentes químicos como drogas, reacciones autoinmunes, factores asociados a la edad de la madre.

Estos teratógenos pueden afectar al embrión directamente o hacerlo a través de alteraciones en la madre o en la placenta. No existen períodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el período más sensible es durante las primeras etapas del desarrollo y principalmente durante la organogénesis. Los agentes teratogénicos ambientales pueden originar fenocopias, es decir anomalías congénitas similares a las provocadas por genes anormales. Un ejemplo de fenocopia es el caso de la enfermedad conocida como α-manosidosis en gatos y bovinos. En este error congénito del catabolismo lisosómico se produce una enfermedad de almacenamiento lisosómico, provocada por una mutación en el gen de la αmanosidasa que origina en los animales afectados deterioro neurológico progresivo y eventualmente la muerte. La legumbre Darling Pea (Swainsona sp) y otras del género Astragalus y Oxytropis producen en los animales en pastoreo, un alcaloide indolicidínico trihidroxilado denominado swainsona, que al inhibir a la enzima α-manosidasa produce un aumento de los mismos productos ricos en manosa, similar a lo observado en la forma hereditaria de la enfermedad.

4

Enfermedades de origen hereditario
Causas genéticas de alteraciones congénitas Los defectos de origen genético se deben básicamente a: 1) alteraciones en la estructura y en el número de los cromosomas y 2) como resultado de la expresión de uno o más genes presentes en el genotipo del individuo.

1) Alteraciones Cromosómicas
Las alteraciones que afectan a los cromosomas se clasifican en variaciones numéricas y estructurales. En las de tipo numérico puede estar afectado el complemento cromosómico en su totalidad (variaciones euploides) o cromosomas aislados (variaciones aneuploides). Las variaciones euploides pueden ser monoploides o poliploides. El nivel de ploidía está determinado por el número de genomios que involucre. En los mamíferos las poliploidías se pueden originar por una aberración que provoque un fallo en la fase reduccional de la primera división meiótica, por alteraciones en la fecundación como la poliandria y la poliginia o por la fusión de células embrionarias. Estos cigotos no son viables. Los individuos aneuploides presentan un número mayor o menor de cromosomas respecto al normal de la especie, sin que se encuentre afectado la totalidad del genomio. Las más frecuentes son las monosomías y polisomías, que suelen estar asociadas a trastornos de la fertilidad, dado que los individuos que las portan producen gametas con un número desbalanceado de cromosomas. La consecuencia es la formación de embriones anormales que pueden o no llegar a término. El hallazgo de individuos con alteraciones de este tipo parece ser poco frecuente en los bovinos, posiblemente por la eliminación de los embriones anormales antes de producirse la implantación. Se han informado dos casos de trisomía autosómica para los cromosomas 17 y 18. En el primero de los casos la alteración se encontró asociada a braquignatia y en el segundo a enanismo. Es más frecuente el hallazgo de

5

invertirse (inversiones). Si bien el orden génico puede estar alterado. translocarse dentro del mismo par de homólogos o asociarse físicamente con otro cromosoma no homólogo (translocaciones). La anormalidad estructural que con más frecuencia se informa en la especie bovina es la translocación robertsoniana o fusión céntrica. Los individuos heterocigotas para esta alteración. que en general conducen a subfertilidad compatible con un desarrollo normal. Aun cuando se han descripto 42 translocaciones robertsonianas distintas en el bovino. las alteraciones balanceadas en general no causan cambios fenotípicos en el individuo portador.aneuploidías de los cromosomas sexuales. originarán gametas con distinto número cromosómico (disómicas o nulisómicas) que al fertilizar gametas normales producirán individuos trisómicos o monosómicos no viables. producen un nuevo reordenamiento de la disposición lineal de los genes en los cromosomas. Las variaciones cromosómicas estructurales. que involucra a dos cromosomas acrocéntricos. encontrándose también fusiones céntricas o traslocaciones robertsonianas. El destino de los fragmentos determina el tipo de alteración que se ha de producir: pueden perderse (deleciones y deficiencias). la más común es la 1/29 informada por primera vez por Gustavson y Rockborn (1964) que ha sido identificada en cincuenta razas diferentes. pero éste transmite la alteración a su progenie. debido al incremento de la mortalidad embrionaria como consecuencia de la formación de gametas desbalanceadas. Las desbalanceadas originan cigotos inviables. pero también se han detectado traslocaciones recíprocas. En porcinos las alteraciones estructurales del cariotipo más frecuentes son las traslocaciones recíprocas. 6 . La translocación 1/29 es la responsable del 5 al 10% de la disminución de la fertilidad en los rodeos bovinos. provocadas por rupturas cromosómicas en los distintos estadios. En ovinos la alteración más frecuente es al igual que en bovinos la fusión céntrica. Dentro de las variaciones numéricas las más frecuentes al igual que en otras razas son las aneuploidias de los cromosomas sexuales. En cualquiera de los casos se originan gametas balanceadas y desbalanceadas. Con respecto a las variaciones numéricas las más corrientes son aneuploidias de los alosomas.

es decir polimorfismo en el gen. En este caso el individuo posee un genotipo que lo hace más susceptible o resistente a la misma. Podemos considerar también dentro de las patologías de origen genético el caso de la susceptibilidad o resistencia a ciertas enfermedades. Esto último. Estas patologías siguen dos formas de herencia: pueden ser debidas a un único gen (herencia monogénica). determina que sea difícil establecer con certeza el patrón de herencia a partir de los datos de campo. codominancia) y del grado de letalidad de la mutación responsable. pueden producir la alteración de la secuencia de aminoácidos de la proteína que codifica o pasar desapercibidos si no alteran su funcionalidad. incompleta. Otra complicación surge de la existencia de variaciones en la expresividad por lo que el mismo genotipo puede diferir en la expresión de la enfermedad. Asimismo se han descrito fusiones céntricas (translocaciones robertsonianas) y translocaciones recíprocas.En la especie canina se han detectado aneuploidías como la monosomía del cromosoma X. o ser el resultado de la acción combinada de muchos genes y de factores no genéticos (herencia poligénica y multifactorial). denominados mutaciones. 2) Alteraciones de origen génico Los genes son estructuras relativamente estables pero sujetos a variaciones ocasionales en su secuencia de bases. sumado a la existencia de penetrancia incompleta. la manifestación de la patología depende del mecanismo de acción génica entre los alelos involucrados (dominancia completa. En el caso de la herencia monogénica. 7 . determinando diferentes clases fenotípicas identificables. Las patologías hereditarias con base génica son el producto de la acción de distintas mutaciones en el genoma eucariótico a nivel del ADN. Estos cambios. generando nuevos alelos. la trisomía del cromosoma X y la trisomía XXY.

Arginina (R) e Histidina (H) en la posición 154 y Glutamina (Q). conocida en el ovino con el nombre de scrapie. El producto génico. De la combinación de estas mutaciones se observan al menos 5 alelos posibles. El agente infeccioso es una proteína modificada codificada por un gen del huésped. El gen es polimórfico. enfermedad exótica en la Argentina. es una forma modificada del PrPc. la posición de tres aminoácidos: 136. En 171. El gen en el huésped se denomina PRNP. pero actualmente se sabe que es infecciosa con un componente genético. El "Scrapie" o prurito lumbar de ovinos y caprinos. 154 y 171. Arginina (R) e Histidina (H) en la posición 171. Cuando las moléculas PrPsc ingresan en un huésped previamente no infectado. El agente infeccioso. se consideró durante mucho tiempo una enfermedad genética. al menos. la presencia del aminoácido Glutamina (Q) está V A Valina Alanina L F Leucina Fenilalanina R H Arginina Histidina Q R H Glutamina Arginina Histidina asociada a susceptibilidad. temblores y la muerte.La encefalopatía espongiforme es una enfermedad neurológica fatal. determinado por los aminoácidos en las posiciones 136. llamado PrPc es una proteína natural localizada en la superficie neuronal y otros tipos celulares. 8 . Los aminoácidos posibles son Valina (V) y Alanina (A) en la posición 136. y a partir de la combinación de estos. un polipéptido. Los signos clínicos son característicos de una degeneración progresiva del SNC e incluyen prurito. al menos 13 genotipos observados. 136 141 154 171 El genotipo para el gen de la proteína del prion (PRNP) en ovinos se considera un factor de riesgo para la enfermedad. La figura muestra el Polimorfismo del gen PRNP en ovinos. las cuales causan síntomas clínicos en el animal y pueden transmitirse tanto horizontal como verticalmente. que recibe el nombre de prion. aves y peces. el cual es parte normal del genoma y se encuentra muy conservado en todos los vertebrados incluyendo mamíferos. 154 y 171. ya que posee variabilidad de expresión en. ataxia. llamado PrPsc. La proteína PrPc parece tener un rol en la mantención de las células de Purkinje del cerebelo. convierten las moléculas naturales de PrPc en partículas infecciosas PrPsc.

Los denominados caracteres cualitativos que pertenecen a éste modo de herencia. la sola presencia de un alelo en el genotipo del individuo es condición suficiente para manifestar fenotípicamente la alteración. codominancia) que opere entre el alelo mutado y el alelo normal. Si el gen mutado es dominante.. pudiendo ser el mismo dominante o recesivo. el análisis es por medio de cálculos y proporciones. efectos evidentes de uno o pocos genes (genes mayores). Por ello los caracteres cualitativos presentan las siguientes particularidades: exhiben variación discontinua o discreta. están bajo el control de uno o pocos genes. 1. Esto permite distinguir y categorizar los distintos fenotipos. expuestos a poco o ningún efecto ambiental. incompleta.Caracteres Cualitativos . ya que en este caso el fenotipo del individuo refleja su genotipo. dependiendo a veces el “grado” de manifestación de la misma.Tipos de Herencia A continuación se describirán los tipos más frecuentes de herencia relacionada con las enfermedades hereditarias. se puede estudiar su segregación a través de apareamientos entre individuos y los resultados de su progenie y el modelo genético que los explica es P (Fenotipo) = G (Genotipo) 9 . del mecanismo de acción (dominancia completa. la manifestación de la patología depende de la presencia de un gen mutado. no están influenciados por el ambiente.Herencia monogénica En este particular modo de herencia.

son responsables de la expresión fenotípica de la patología. presenta las siguientes particularidades: .son poligénicas. 10 . .el ambiente afecta la expresión del genotipo. la epilepsia y la tetralogía de Fallot. como la displasia de cadera. En las tablas que se anexan posteriormente se clasifican las alteraciones hereditarias por especie y se menciona el modo de herencia y el mecanismo de acción genética conocido.Muchas patologías hereditarias muestran este modo de herencia en las distintas especies animales estudiadas..Caracteres Cuantitativos – Herencia poligénica El tratamiento de los caracteres cuantitativos presenta diferencias marcadas con respecto al grupo de los caracteres cualitativos. . Definimos que una enfermedad es cuantitativa y multifactorial cuando la misma está determinada por la acción combinada de factores genéticos y ambientales. de codo.y el modelo genético que los explica es P (fenotipo) = G (genotipo) + E (ambiente) Se conocen algunas patologías hereditarias que pertenecen a este modelo. que abarca la mayoría de los caracteres de producción animal y en el tema que nos convoca.son caracteres de grado (variación continua). En éstas. Este grupo de caracteres.el análisis es de tipo estadístico . el genotipo del individuo está determinado por los efectos individuales de un gran número de loci independientes entre sí. algunas enfermedades hereditarias. 2. la hernia congénita. que interactuando con el ambiente. .

sin existir clases intermedias.Caracteres con umbral Existen caracteres de interés biológico cuya herencia es multifactorial pero la distribución es discontinua.. 11 . La resistencia a las enfermedades es una característica que se manifiesta como sobrevivencia o como muerte. con un “umbral” que genera una división discreta en la expresión fenotípica del carácter. Se define valor “umbral” o punto de discontinuidad. el ductus arteriosus persistente y la displasia de cadera son un claro ejemplo de patologías que se describen en la bibliografía como umbral.3. La propensión es explicada genéticamente por la acción conjunta de muchos loci responsables en la determinación genética del carácter más el efecto del ambiente. al nivel de propensión por encima del cual todos los individuos desarrollan la enfermedad y por debajo del cual los individuos son fenotípicamente normales. Las unidades de medición de esta variación son unidades de desvío estándar. Estos caracteres tienen una variación subyacente (propensión).

 Reversión sexual XX: los individuos presentan un cariotipo normal de hembras pero desarrollan diferente grado de tejido testicular. El síndrome XXY (Klinefelter en humanos) se ha hallado en diferentes especies animales siendo en los gatos muy fácil de diagnosticar por al presencia de machos “carey”. Debido a que esta ausente un testículo funcional resulta un fenotipo de hembra y estos animales se conocen como “hembras XY”. Cuando ambas gónadas son testículos se conocen como machos XX. Anormalidades en el sexo gonadal En este tipo de desordenes existe discrepancia entre los cromosomas sexuales y el sexo gonadal. Esta patología se presenta con cierta frecuencia en equinos y suelen ser hembras con problemas en el ciclo estrual y generalmente estériles. Se han descrito individuos con constitución cromosómica X0 y XXX. Este tipo de patologías se conocen como “reversión sexual”.Herencia de los desórdenes en el desarrollo sexual En mamíferos el desarrollo sexual normal depende de la exitosa terminación de una serie de pasos que se hallan bajo control génico y cromosómico. Estos pasos pueden ser resumidos en tres: establecimiento del sexo cromosómico. sexo gonadal y fenotipo sexual.  Reversión sexual XY: estos individuos fallan en desarrollar testículos y pueden presentar ovarios hipoplásicos o gónadas vestigiales. En general estos defectos ocurren por errores en la meiosis y mitosis y aparecen en forma esporádica dentro del pedigrí. En general ambas gónadas suelen presentar tanto tejido ovárico como testicular y en ese caso hablamos de hermafroditas verdaderos XX. por lo tanto serán tratados en forma conjunta. así como diferentes tipos de mosaicos y quimeras en todas las especies de animales domésticos. Se 12 . Anormalidades de los cromosomas sexuales El defecto primario es en el número o estructura de los cromosomas sexuales (monosomías y trisomías).

En los individuos XX mutantes PIS -/-. Se han encontrado casos aislados de reversión sexual XX en caballos Pasa Fino y en llamas. En estos casos existen dos etiologías diferentes: 1.demostró que la traslocación del gen Sry del cromosoma Y al X es el responsable de muchos casos de hombres XX. 13 . El modo de herencia es dominante para el carácter polled y recesivo para la reversión sexual. falla en la masculinización andrógeno dependiente. En estos casos parece heredarse como un carácter autosómico recesivo. Dentro de los casos de reversión sexual XX es necesario mencionar en cabras al gen PIS (polled intersex síndrome). La falta del transcripto de estos genes en los individuos XX PIS-/-. En general se encuentran asociados a la administración de progestágenos o andrógenos a una hembra durante la gestación.  Pseudo hermafroditas hembras: son individuos XX y desarrollan ovarios. falla en la regresión del conducto de Müller y 2. Los síndromes adrenogenitales causantes de los casos de pseudohermafroditismo femenino en humanos no han sido descriptos en animales y parecen ser patologías de origen hereditario asociadas a alteraciones en la ruta de la producción de cortisol. pero los genitales externos o internos son ambiguos. presentan testículos bilaterales pero también cierto grado de genitalidad de hembras. La mutación PIS es una deleción en una zona regulatoria que afecta la expresión de dos genes PISTRT1 y FOXL2 los que actúan sinérgicamente para promover la diferenciación ovárica. Anormalidades del sexo fenotípico En este tipo de desórdenes el sexo cromosómico y gonadal coinciden.  Seudo hermafroditas machos: cromosómicamente son XY. puede observarse la expresión temprana de genes testículo específicos. Esta mutación es responsable de la ausencia de cuernos en machos y hembras y de la reversión sexual sólo en individuos XX. cerdos y perros de raza. En animales domésticos la reversión sexual XX Sry negativa se describió en cabras. pero presentan cierto grado de masculinización andrógeno dependiente de sus genitales. conduce a la formación de testículos. Los individuos afectados se conocen como seudohermafroditas machos o hembras. sin embargo un 20 % de estos hombres XX no presentaban ni gen Sry ni otra región del cromosoma Y.

El defecto resulta de una incompleta masculinización del seno urogenital en la formación de la uretra del macho. Este síndrome se ha descrito en gatos y caballos. Las estructuras dependientes de la acción de la testosterona se encuentran normales.c. 14 . Los embriones afectados producen MIS durante el periodo de regresión del conducto Mülleriano. se produce una masculinización incompleta del seno urogenital y tubérculo genital. 2. En esta raza el PMDS parece heredarse como un carácter autosómico recesivo con expresión limitada a machos XY.a. Aproximadamente un 50 % son criptorquideos. cervix y vagina craneal. 2. Los individuos afectados son XY y presentan testículos bilaterales. No se han registrados casos en animales.Fallas en la masculinización andrógenodependiente: se caracteriza por la deficiencia de 5 alfa reductasa. en tanto que los genitales externos son femeninos. 2.. En perros este tipo de falla se presenta con hipospadia y una anormal ubicación del orificio urinario. Los individuos afectados son XY. presentan testículos bilaterales y regresión del conducto de Müller. útero. se caracteriza por la falta de sensibilidad de los órganos blanco a la testosterona.Síndrome de feminización testicular (Tim): también conocida como resistencia a los andrógenos. Falla en la regresión del conducto de Müller: el síndrome de la persistencia del conducto de Müller (PMDS) se ha registrado en Schnauzer.. El conducto de Müller regresa normalmente pero las estructuras dependientes de la acción de los andrógenos fallan en desarrollarse o lo hacen en forma incompleta.b. Falla en la masculinización andrógeno dependiente: las fallas del fenotipo pueden ser severas a medianas.. Los animales presentan receptores de andrógenos no funcionales. Los Schnauzer afectados presentan oviductos. cuernos uterinos. Esta causada por fallas cuantitativas o cualitativas de los receptores de andrógenos y son desórdenes hereditarios que en los animales domésticos se encuentran ligados al cromosoma X. Basset-hound y en gatos. Estos defectos en humanos se han clasificado de la siguiente manera: 2.Defectos en el eje hipotálamo-pituitario-testicular: existe una anormal secreción de gonadotrofinas o síntesis de esteroides que resulta en una insuficiente secreción de testosterona. conducto de Wolf y derivados ausentes.1.

Misceláneas de seudohermafroditas machos: dentro de este grupo incluimos al criptorquidismo. En cerdos parece ser autosómico limitado al sexo que involucra a por lo menos dos loci. testículos Testículos ovotestes Ninguno útero Varios Epidídimo Conductos deferentes Ninguno Varios Macho Hembra Hembra. En cabras de angora se ha propuesto que esta patología se hereda como un locus simple limitado al sexo autosómico recesivo. Anormalidad Cariotipo Gónada Derivados del conducto de Müller Derivados del conducto de Wolf Genitales Externos Diagnóstico XXY Sexo cromosómico X0 XX/XY Testículo Vestigiales Ovario. ambiguo. En este último caso el criptorquidismo parece estar asociado a un defecto hereditario ya que se da más en algunas razas que en otras y en algunas familias dentro de razas y su presentación aumenta con la endocria. ovotestes. Si bien este defecto se presenta asociado a otros defectos del desarrollo sexual puede presentarse en forma aislada. macho Síndrome XXY Síndrome X0 Quimeras Reversión sexual XX Sexo gonadal XX útero  oviducto  epidídimo y vasos deferentes Macho ambiguo hembra Macho XX o Hermafrodita verdadero XX Sexo fenotípico Seudo hermafrodita hembra Seudo hermafroditas machos XX XY XY ovario testículos testículo Útero oviducto Útero oviducto ninguno  epidídimo epidídimo Ninguno  epidídimo y vasos deferentes Ambiguo o macho Macho  criptorquideo Hembra ambiguo Andrógenos exógenos o progestágenos Conducto de Muller persistente Tim completo o incompleto 15 .

es mayor la frecuencia en animales “puros”. lesiones similares están presentes en todos los casos. Es de mencionar que el primer paso es el de descartar el efecto de posibles factores ambientales que expliquen la patología.Métodos de diagnóstico de los defectos hereditarios Generalidades Existen una serie de rasgos indicadores que sugieren la etiología genética de una enfermedad. Dependiendo de los indicios y de la información disponible pueden aplicarse distintas metodologías con el fin de confirmar el origen genético. dado que su genotipo es altamente homocigota. Esto solamente se puede realizar llevando a cabo una detallada investigación de todos los factores ambientales que se piense pueden afectar a la aparición del defecto. con mayor o menor variación y un defecto similar es hereditario en otra especie. El cumplimiento de todos o algunos de estos rasgos proporciona una evidencia de la etiología genética del defecto. 16 . existe mayor incidencia en unas familias que en otras dentro de una raza. existe mayor incidencia en unas razas que en otras. es más frecuente la aparición del defecto cuanto más alto es el parentesco entre los individuos de la población. Se debe sospechar del origen genético de una patología cuando:        la aparición súbita de la patología acompaña a la introducción de un nuevo reproductor.

Análisis de pedigrí La identificación de los individuos heterocigotas se puede realizar mediante la utilización de las relaciones de parentesco con los individuos afectados. Como ya se mencionó. la manifestación de la patología y por lo tanto su visualización en un estudio de pedigree. deben ser descartados de la reproducción. La difusión de las patologías hereditarias puede verse agravada por el uso de técnicas reproductivas como la inseminación artificial y también en los casos en que se utilice la endogamia como sistema de apareamiento. 17 . La persistencia de las patologías hereditarias en las poblaciones es un factor que debe ser tenido en cuenta al momento de “fundar” otras a partir de las ya existentes (efecto fundador).Metodologías para características monogénicas (cualitativas) Estas metodologías se basan en la identificación de aquellos individuos que siendo fenotípicamente normales son heterocigotas para el defecto. dependerá del mecanismo de acción génica actuante en los casos de herencia monogénica y por lo tanto se deben conocer las particularidades de cada una de las posibles alternativas de este tipo de herencia. A continuación se describen distintas metodologías disponibles para lograrlo. es decir que realizando un análisis retrospectivo de los datos del pedigrí se puede calcular la probabilidad de que un determinado individuo sea portador. Estos individuos. que se describen a continuación. así como también los afectados. ya que son los mayores responsables de la permanencia de las patologías en las poblaciones. En algunos casos ciertos individuos podrían no ser identificados si no están emparentados en forma directa con animales afectados.

a los efectos de corroborar su condición de portadores. 18 . dado que permite identificar individuos que deben ser sometidos a pruebas más exhaustivas. los portadores pueden presentar diferente letalidad Dominante ligada completamente al cromosoma X   cuando se aparean machos afectados con hembras normales sólo lo heredan las hembras y no los machos cuando se aparean hembras afectadas heterocigotos y machos normales el defecto aparece en la mitad de las hijas y en la mitad de los hijos Cabe destacar que el análisis retrospectivo es complementario a los métodos que se describen a continuación.Autosómica Recesiva      el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el genotipo de dos alelos mutantes para un gen toda la progenie de padres afectados está afectada    ambos sexos son afectados con igual probabilidad padres no afectados heterocigotos pueden originar progenie afectada la endogamia aumenta la probabilidad de aparición de homocigotos recesivos afectados   Autosómica Dominante el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el genotipo de un único alelo la enfermedad se observa sin excepción en todas las generaciones el apareamiento entre individuos portadores afectados puede originar progenie no afectada (homocigotos recesivos) ambos sexos son afectados con igual probabilidad si el defecto es letal se eliminará muy rápidamente por selección natural Autosómica Dominante Incompleta   los individuos heterocigotos presentan un fenotipo distinto al de los homocigotos comparados con los homocigotos. ya sea de defectos producidos por genes simples o por alteraciones de tipo cromosómico.

75) (0. antiguamente se realizaban cruzamientos de prueba con el fin de identificar a los individuos de genotipo heterocigota (portadores).5) n n n (0.Cruzamiento de Prueba Si el mecanismo de acción génica actuante es la dominancia completa. Nicholas) Futuro padre apareado con Homocigotas recesivos Portadores conocidos Progenie del futuro padre Probabilidad de que un portador permanezca sin detectar con n descendientes Número de descendientes necesarios para reducir la probabilidad de la no detección a 0.001 10 24 52 (0.2 0. En la tabla siguiente se muestra el número necesario de progenie no afectada para clasificar a un individuo como normal con un determinado nivel de confianza (Fuente: Genética Veterinaria .W.875) (1 – 0.05 5 11 23 0.5 q) n donde q es igual a 0.01 29 598 44 919 66 1379 Individuos tomados al azar de la población 19 .F.01 7 16 35 0.

No es el objetivo de este trabajo el desarrollo de las mismas. las pruebas de enfermedades hereditarias sólo se remitían a pruebas bioquímicas para enzimas específicas. Actualmente existen pruebas para diferentes desórdenes genéticos en animales domésticos. Pruebas de ADN Para las pruebas de ADN las muestras deben contener ADN genómico. Estas pruebas metabólicas todavía se utilizan para desórdenes para los que no hay disponibles pruebas moleculares. la mutación específica que causa la patología es conocida. La reacción de PCR 20 . Hay algunos puntos a observar con respecto a la recolección de muestras: es importante que el veterinario se asegure que no este contaminada. Las muestras son tipificadas para la presencia de una mutación específica en la secuencia de ADN. especialmente para las patologías relacionadas con trastornos hormonales y de la hemostasia. semen. algunas de estas pruebas son directas y otras son indirectas. Cualquier célula que posea núcleo servirá: sangre anticoagulada. Pruebas de ADN directas (pruebas basadas en el estudio de mutaciones puntuales) En estas pruebas. para describir el fenotipo y llegar a un diagnóstico. muestras de mucosa bucal (hisopado de mejillas). Existen numerosas pruebas bioquímicas para la determinación de enfermedades de origen genético. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un método que permite amplificar pequeñas cantidades de ADN aislado a partir de unas pocas células.Pruebas bioquímicas En el pasado. etc.. ya que las pruebas de ADN se basan mayoritariamente en la reacción de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) que es muy sensible y aún pequeñas cantidades de ADN de otro animal pueden causar serias dificultades en la interpretación de los resultados de las mismas. azúcares. raíces de pelo.

es diseñada para ser específica de una secuencia particular de ADN permitiendo la distinción entre alelos normales y mutantes de un gen. Este fenómeno es muy frecuente en diferentes razas de perros. Ocasionalmente hay diferentes mutaciones en el mismo gen que pueden causar la misma enfermedad. mediante un control molecular en dicha raza. Este gen codifica para un glico-proteína P que se expresa constitutivamente en varias células epiteliales y protege a algunos órganos (testículo. minimizando el riesgo de impactos tóxicos. Dentro de una raza. antes de utilizar una prueba de ADN es importante que se realicen estudios para determinar que el desorden en esa raza sea causado por una única mutación. Por ejemplo la prueba de ADN para la atrofia retinal progresiva (PRA) en Setter Irlandés demostró. es decir que la mutación es la misma porque todos los perros afectados son descendientes de un individuo que originalmente tuvo esa mutación. que el desorden fue causado por una sola mutación. Las pruebas de ADN son muy valiosas cuando todos los animales afectados de la población tienen una mutación particular que causa el desorden hereditario. por lo tanto en caninos es muy frecuente que las pruebas de ADN se realicen por patología y por raza. lo que se llama “heterogeneidad alélica”. la mutación causante del desorden es idéntica por descendencia. 21 . Este fenómeno se conoce como “efecto fundador”. Por eso. Esto permitió diseñar una única prueba de ADN para identificar a todos los animales portadores en esta raza. sistema nervioso central) de su exposición a ciertas drogas. Un buen ejemplo de una prueba directa de ADN es la diseñada para el gen MDR1 (Multidrug Resístanse) en perros de raza Collie. En los animales sensibles a la ivermectina puede observarse un deleción de 4 pares de bases en la región codificante del gen MDR1 que origina un codon de stop prematuro en la posición 91 de la glico-proteína P (Figura 1). La ivermectina es un antiparasitario ampliamente utilizado y un sustrato de la glico-proteína P que protege a las neuronas sensitivas GABA frente a la presencia de este fármaco.

Secuencia de bases correspondientes a parte de la región codificante del gen MDR1. Reacción de PCR para diferenciar los genotipos resistentes a ivermectina (79 pares de bases). Control. de los sensibles (75 pares de bases). donde pueden verse las bases delecionadas. 22 . en Collies machos y hembras donde puede verse la deleción de 4 pares de bases.Figura 1. perro de raza Beagle. Figura 2.

La prueba del marcador ligado también puede dar un resultado falso si se asume erróneamente que el alelo del marcador esta en el mismo cromosoma que el alelo de la enfermedad. entonces el marcador no estará más ligado a la enfermedad en ese animal y en su descendencia. Esta asunción podría resultar en falsos negativos o falsos positivos. Por lo tanto los marcadores que están muy cerca del gen causante de la patología son los más útiles porque es menos probable que ocurra recombinación. Una prueba de marcador ligado puede dar un resultado erróneo en dos formas. Si ocurre un entrecruzamiento entre el marcador y el gen causante de la patología. Entonces se asume que los marcadores que segregan con el fenotipo afectado están asociados (ligados) con el gen que causa la enfermedad.Pruebas indirectas de ADN (pruebas basadas en ligamiento o marcadores) Debido a que las mutaciones genéticas de muchas enfermedades son actualmente desconocidas no podemos utilizar pruebas directas de ADN. Se han diseñado pruebas indirectas. El análisis de ligamiento determina la localización de marcadores en un cromosoma. basadas en el análisis de ligamiento entre el marcador y el gen de interés (desconocido) para algunas de estas enfermedades. Figura 3 23 . Es importante recordar que estas pruebas indirectas tienen un margen de error intrínseco que debe ser tomado en cuenta en la interpretación de los resultados.

Se desarrolla un ejemplo en la figura 4. Los números debajo de cada individuo indican los alelos para el MS. a pesar que el alelo 2 es más frecuente en la población. El alelo 1 del MS esta mayoritariamente en el 24 . (A) Los dos hijos afectados (Generación II) comparten el mismos genotipo (1. Desequilibrio de ligamiento entre el marcador y el gen causante de la patología. (B) Se excluye el ligamiento entre el gen candidato y el marcador debido a que los hijos afectados presentan diferentes genotipos que incluso son iguales a los genotipos de la descendencia no afectada.2 2. por lo tanto existe un fuerte desequilibrio de ligamiento.1 para el marcador.En la Figura 3 se muestra un ejemplo de (A) co-segregación y (B) falta de co-segregación de un microsatélite (MS) asociado a un gen candidato para una patología. Los animales diagnosticados como afectados presentan mayoritariamente el genotipo 1. Es necesario el estudio de un mayor número de familias para asegurar este ligamiento.1) y ninguno de la progenie sana comparte ese genotipo. Genotipos para el Marcador 1. Sin embargo estos resultados del pedigree podrían deberse al azar aunque los genes no estuviesen ligados. Esta evidencia concuerda con una co-segregación del gen candidato para la patología suponiendo que el gen de la patología se encuentre ligado al marcador de tipo 1 en ambos padres.1 1.2 Fenotipos Afectados 25 2 1 Fenotipos Sanos 4 151 240 Figura 4. En A y B los padres (Generación I) son heterocigotas para los alelos del MS.

identificar las regiones donde pueden hallarse los genes responsables de la patología para poder ser detectados posteriormente por clonado posicional. En esta prueba se ha logrado identificar un total de 172 genes cuya expresión esta modificada en animales que presentan dicha patología. ADN microarrays Affimetrix ha producido el primer microarreglo de expresión en caninos.cromosoma donde se encuentra el alelo que produce la enfermedad.836 probes. en tanto que el alelo 2 se encuentra predominantemente en el cromosoma ligado con el alelo normal. los que presentan el genotipo 1. Las pruebas indirectas son útiles cuando se desconoce el gen causante de la patología. Otra alternativa para el uso de los marcadores moleculares y el barrido genómico es la identificación de las regiones donde se localizan los loci para caracteres cuantitativos (QTL). Con estos datos los veterinarios pueden asesorar a los criadores con una confianza del 95 % que los animales con genotipo 2. ya que permiten la utilización de un marcador molecular asociado a la misma que sirva de indicador de los animales afectados.2 son portadores aunque no manifiesten la enfermedad y los individuos afectados presentan genotipo 1. cuando se utilizan muchos marcadores distribuidos en el genoma uniformemente (barrido genómico).2) como a los individuos libres (genotipo 2. En segundo lugar estas pruebas permiten. 25 . La columna de los individuos no afectados incluye a los individuos portadores (genotipo 1.1.2). Esta última estrategia se ha utilizado para el hallazgo de genes que codifican para caracteres de producción y para la localización de regiones cromosómicas donde se hallen genes que codifican para enfermedades de base poligénica como la displasia de cadera en perros. La información de este GeneChip proviene de secuencias del GeneBank. Este ha sido utilizado para la búsqueda de genes involucrados en la respuesta la injuria mecánica del cartílago. Esta compuesto por 23.2 para el MS están libres del gen indeseable.

expresión variable y diferentes edades en las que se expresará el gen. determinar la presencia de ciertas patologías y el estado del paciente (portador. dado que dan lugar a productos meióticos desbalanceados que no son capaces de fertilizar o ser fertilizados. Además de los mecanismos de acción que ya conocemos para estos tipos de genes debemos tener presente que existen factores que complican la expresión de los mismos. enfermo. Las pruebas de ADN al identificar las mutaciones causales de las diferentes patologías permiten dar un diagnostico certero del genotipo del individuo y por lo tanto de su fenotipo probable. Este tipo de pruebas también pueden utilizarse para:     establecer identidad genética permanente a prueba de falsificaciones.Utilidades de las pruebas de ADN Hemos visto que las enfermedades de origen genético pueden ser causadas por alteraciones de un gen mayor. verificar paternidad en inseminación artificial. asegurar la integridad de un registro genealógico y determinar relaciones de filiación. libre) Técnicas Citogenéticas Como ya se ha mencionado. Penetrancia incompleta. hacen que la identificación fenotípica en el individuo portador del gen indeseable no pueda realizarse siempre y en todo momento. Las 26 . originando embriones desbalanceados inviables. la fertilidad de los individuos fenotípicamente normales se puede ver afectada cuando son heterocigotas para determinadas anormalidades cromosómicas balanceadas.

VG = VGA + VGD + VGi El parámetro heredabilidad es uno de los más importantes en mejoramiento genético animal. o en los que mediante un análisis retrospectivo de pedigree podrían ser señalados como portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales. El análisis cariotípico puede ser estándar o realizarse con técnicas de bandeo (C. La cantidad de variación que existe entre todas las mediciones observadas para los caracteres cuantitativos se mide y expresa como varianza. como así también en los casos en que se observan anormalidades congénitas de los órganos sexuales. fundamentalmente en aquellos individuos en los que se observan fallos reproductivos reiterados. Los estudios citogenéticos se realizan empleando cariotipos.técnicas citogenéticas constituyen una metodología diagnóstica para estos casos. G y chromosome painting) que permiten mediante tinción diferencial comprobar la presencia de determinadas alteraciones en cromosomas que presentan morfología y tamaño semejante. Cada una de las bandas representa regiones específicas del genoma con distinto tipo de actividad y función. ya que indica la contribución 27 . Los componentes en los cuales se particiona la varianza fenotípica son los mismos componentes del valor fenotípico: VP = VG + VE La varianza genética se descompone en varianza aditiva. Metodologías para características poligénicas (cuantitativas) Los principios básicos sobre los que se fundamenta la herencia de los caracteres cuantitativos son los mismos que rigen para la transmisión de los cualitativos. por dominancia y epistática.

En la tabla siguiente se menciona las heredabilidades de algunas patologías genéticas caninas.relativa de los genes a la presentación de la enfermedad que se está considerando.71 0.24 0.6 Displasia de Cadera de distintas razas) (Promedio Epilepsia Belga) idiopática (Ovejero Sordera (Dálmata) Fisura del paladar Epilepsia Criptorquidismo Espondilosis deformante 28 .4 – 0.5 0.36 0. Enfermedad de Addison Collie) (Border 0.85 0. es decir en que medida son los genes heredados responsables del fenotipo de los individuos y se la define como el cociente entre la varianza genética aditiva y la varianza fenotípica.22 0.25 – 0.7 0.

en cambio. tendrá más importancia que el componente genético aditivo en la determinación fenotípica de los mismos. de la magnitud de la Respuesta a la Selección o Progreso Genético (PG). al realizar selección.La heredabilidad es determinante. incluyendo al hombre. posibilita que en las características de alta heredabilidad sea más fácil y eficiente el mejoramiento genético. lo cual retardará la mejora genética. Nos extenderemos en el tratamiento de la displasia de cadera como modelo de éste grupo de caracteres. en caracteres de baja heredabilidad. La relación directa que existe entre el PG y la heredabilidad de un carácter. Afecta principalmente a las razas grandes y gigantes pero el resto no están exentas. La Displasia Coxofemoral (DCF) o displasia de cadera (DC) es una enfermedad hereditaria y progresiva que afecta la articulación de la cadera produciendo alteraciones anatómicas que llevan a consecuentes trastornos funcionales. A continuación se presenta una tabla de incidencia en las distintas razas caninas elaborada por la OFA (Orthopedic Foundation for Animals). por ser una patología hereditaria que se presenta en casi todas las especies. 29 . ya que el valor fenotípico de los individuos está altamente correlacionado con los valores genéticos de los mismos. otros componentes como el ambiental.

7 53.5 46.0 4.2 19. En términos generales.5 32. las dietas bajas en proteínas y la menor actividad física reducen en los cachorros la sintomatología para DC.6 8.3 48.4 6.25 .0. BERNARD ARGENTINE DOGO AMERICAN BULLDOG HYBRID ROTTWEILER GOLDEN RETRIEVER GERMAN SHEPHERD DOG LABRADOR RETRIEVER GREAT DANE BOXER WEIMARANER POINTER COCKER SPANIEL DOBERMAN PINSCHER Ranking 1 2 3 5 6 12 15 26 30 32 39 74 76 84 94 95 109 110 % de displásicos 73.8 10.1 DALMATIAN COLLIE SIBERIAN HUSKY 111 122 133 138 6.3 11.2 22.1 6.5 20. Para la patología DC numerosos estudios han determinado heredabilidades entre 0.85 30 .7 37.BICHON FRISE Raza BULLDOG PUG DOGUE DE BORDEAUX NEAPOLITAN MASTIFF ST.9 2.0 12.4 20.6 61.0 Existen factores ambientales que son importantes en el desarrollo y severidad de la DC. Así.6 8. pudiendo retrasar la manifestación clínica de la misma. cantidad y calidad del alimento) y el ejercicio han demostrado afectar la sintomatología de individuos pertenecientes a la misma camada. la nutrición (tipo.7 2.

y como se evidencia en la siguiente tabla. como así también el apareamiento entre individuos sanos originar progenie afectada. desde libres a muy afectados. Debido a las particularidades de esta característica umbral.Fenotípicamente se clasifica a los animales en “grados” (escala variable según el país y la asociación de origen). 31 . el apareamiento entre individuos afectados puede originar progenie sana. basándose en métodos complementarios radiográficos ya estandarizados.

se explica por la menor o mayor presencia de genes “anómalos” en el genotipo del individuo y a la acción de factores ambientales. En términos 32 . Los dos principales desafíos que nos formulamos en un programa de este tipo son: cómo definir el mérito (objetivo del programa) y cómo lograr este objetivo (sistema de evaluación. con el fin de encontrar estrategias óptimas para aprovechar la variación genética existente en una especie animal en particular. Mejoramiento Genético Animal El mejoramiento genético animal (MGA) consiste en aplicar principios biológicos y económicos. La selección para caracteres cualitativos y cuantitativos sigue los mismos principios con algunas variantes. para maximizar su mérito.La “inseguridad” en las predicciones de los resultados producto del apareamiento entre individuos. lo cual hace imposible diferenciarlas entre sí. La diferenciación entre las dos formas de herencia se puede realizar por los resultados en test de apareamientos. uso y difusión de la mejora en la población general). en el caso de las enfermedades mendelianas se pueden predecir con exactitud los resultados en los hijos. Las dos herramientas principales del MGA son la selección (determinar cuáles individuos van a dejar descendencia) y los sistemas de apareamiento (determinar cómo serán apareados). mientras que esto no es posible tratándose de un carácter umbral. De la comparación entre enfermedades cualitativas (mendelianas) y enfermedades umbral se concluye que ambas ocurren con mayor frecuencia dentro de determinadas familias y son más frecuentes en los individuos estrechamente emparentados.

raza. si el valor de la misma para el carácter es alto cualquier método de selección conocido será eficiente y se traducirá en progreso genético.generales. Si se comprueba por cualquier técnica disponible que un individuo es portador de alguna anormalidad genética. velocidad de crecimiento. Una vez que se pueda examinar miles de genes a la vez en un individuo. la eliminación por selección de las enfermedades multifactoriales poligénicas es menos eficiente. se tendrá una herramienta muy poderosa para reducir la frecuencia y/o eliminar a los genes responsables de tales enfermedades hereditarias. Básicamente es la heredabilidad la responsable de la estrategia a utilizar en cada caso. más frecuente y grave es la enfermedad en la descendencia del mismo y el apareamiento entre individuos normales. en las distintas especies animales. menos frecuente y grave es la enfermedad en su descendencia. 33 . básicamente se observan estos resultados: cuánto más afectado está un individuo. etc. que van desde apareamientos controlados hasta tests de DNA. debería ser descartado como reproductor. y al ser prácticamente imposible determinar el genotipo exacto de los individuos. Existen en la actualidad. que permiten con absoluta certeza diferenciar y detectar individuos portadores sanos. compararlos con los de otros individuos y se comience a utilizar esa información para planificar los apareamientos.. Por selección. a menor relación de parentesco y mayor proporción de parientes normales. Como los caracteres poligénicos son controlados por un número desconocido de genes y la expresión de los mismos esta influenciada por otros factores como el sexo del individuo. la nutrición. la selección en contra de patologías hereditarias de base genética cualitativa es más sencilla de realizar en las poblaciones animales y dependiendo del mecanismo de acción génica exige distintas estrategias para llevarlas a cabo. tests para detectar numerosas enfermedades.

Ovinos y Porcinos. AD: autosómico dominante. Caninos. ACD: autosómico codominante. AR: autosómico recesivo.2 Deficiencia de Uridina-monofosfato-sintetasa Deficiencia del Factor XI Desmielinización Espinal Displasia Renal (Tubular) Enanismo Dexter Enanismo por Deficiencia de los Receptores de la Hormona de Crecimiento Enfermedad de Acumulación de Glicógeno tipo II Enfermedad de Acumulación de Glicógeno tipo V Enfermedad Urinaria de Jarabe de Arce Bocio Congénito Esferocitosis Feminización Testicular MEC AR RAZA LETAL X OBS Mutación AR AR AR AR ADI AR Mutación Deleción X Mutación AR A AR ADI RLX x Mutación Mutación Mutación Mutación 34 . RLX: recesivo ligero al X. Felinos. DLX: dominante ligado al X. M: multifactorial. Equinos. ?: aparentemente. ESPECIE BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO PATOLOGIA Atrofia Espinal Muscular Deficiencia de Protamina . Referencias: A: autosómico. P: poligénico. U: umbral. ADI: autosómico dominante incompleto.Listado de Enfermedades Hereditarias de origen génico en Bovinos. LX: ligado al X.

BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO BOVINO CANINO Gangliosidosis GM1 Hemimelia de la Tibia Hipertrofia Muscular Lipofuscinosis Ceroide Manosidosis Alfa Manosidosis Beta Mieloencefalopatía Degenerativa Progresiva Mioclonía Carácter Letal A-46 Nefritis Intersticial Crónica Porfiria Eritropoyética Congénita Protoporfiria Sexo Invertido: Hembras XY Sindactilia Sindrome de Chediak-Higashi Sindrome de Ehlers – Danlos Tipo VII Cardiomiopatía Cardiomiopatía Dilatada Cardiomiopatía Hipertrófica Citrulinemia Defecto Vertical de la fibra Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Aciduria D glicérica AR AR AR AR Afghan Hound x Mutación X Mutación AR AR X Gen mayor AR AR Mutación Mutación Deleción AR AR A AR AR AR X x Deleción x x Mutación AR AR x Mutación 35 .

Smooth Fox Terrier Australian Kelpie German Shepherd.CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Aciduria malónica Acral mutilation Acrodermatitis letal Adenitis sebácea Adenitis Sebácea Alopecía Alopecía Dientes defectuosos Amiloidosis Anormalidad del ojo del collie Anuria (ausencia de cola) Arritmia ventricular Astenia cutánea (sindrome Ehlers Danlos) Astrocitosis letal Ataxia cerebelar Ataxia cerebelar Ataxia cerebelar – atrofia extrapiramidal Ataxia y mielopatía Atrofia de la Corteza Cerebelar Atrofia espinal muscular Atrofia muscular neurogénica Atrofia Retiniana Progresiva AR? AR AR AR AR? AR? AD AR? AR AR AD? AD AR AR AR? AR AR AR? AD AR AD Maltese Pointer (English. Rottweiler English Mastiff. Coton de Tulear Chinese Crested Jack Russell Terrier. Doberman Pinscher Mexican Hairless Shar Pei Collie (Rough). Retriever (Labrador). Bullmastiff. short haired) Bull Terrier Poodle (standard) Akita Dachshund (Smooth and Wire haired). 36 . Collie (Smooth) Spaniel (Cocker) Bouvier des Flandres Spaniel (English Springer Gordon Setter Italian Spinone Bull Mastiff. Brittany Spaniel Pointer.

Papillon. Belgian Shepherd (Groenendael).Tibetan Terrier.CANINO Atrofia Retiniana Progresiva AR Akita. German Shepherd. Retriever (Chesapeake Bay). Tibetan Spaniel. German Shorthaired Pointer Samoyed. Siberian Husky American Eskimo dog. Pembroke Welsh Corgi Beagle Spaniel (Cocker) Spaniel (Irish Water) Doberman Pinscher Portuguese Water Dog Great Dane CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Atrofia Retiniana Progresiva Atrofia Retiniana Progresiva Atrofia Retiniana Progresiva – degeneración progresiva de los conos Atrofia Retiniana Progresiva (distrofia del epitelio retinal pigmentario) Ausencia de quiasma óptico Axonopatía progresiva Bob-tail trait Braquiuria Braquiuria Caída de pelo Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada AR? RLX AR o ACD AR AR? AR AD AD con Penetrancia incompleta AR? AD AD con Penetrancia incompleta AR RLX? 37 . Portuguese Water Dog. Australian Cattle Dog. Sloughi Dog (Arabian Greyhound). Pekingese. Retriever (Labrador). Spaniel (Welsh Springer). Irish Wolfhound. Many Breeds Greyhound. Retriever (Golden). Spaniel (American Cocker). Spaniel (English Cocker). Entlebucher mountain dog. Nova Scotia Duck-Tolling Retriever Briad Belgian Shepherd (Groenendael) Bouvier des Flandres Bouvier des Flandres. Finnish Lapphund.

Spaniel (American Cocker). German Pinscher. Rottweiler Pointer Afghan Hound. Lakeland Terrier Doberman Pinscher Kerry Blue Terrier Rhodesian Ridgeback Portuguese Podenco German Shepherd Irish Terrier. Shetland Sheepdog.CANINO Cataratas AD con Penetrancia incompleta AD? Flat-coated Retriever. Siberian Husky. Old English Sheep Dog CANINO Cataratas CANINO Cataratas AR CANINO Cataratas AR? CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Ceguera con anomalías del desarrollo ocular Cerebellar ataxia – extrapyramidal abiotrophy Cerebellar cortical abiotrophies Cerebellar cortical abiotrophies Cistadenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular Cistinuria Condrodisplasia Cone-rod dystrophy Conotruncal defect Cornificación ( CHILD Sindrome) AR AR AR AR? AD AR AR AR AR DLX? CANINO Criptorquidismo AR limitada al sexo 38 . Retriever (Chesapeake Bay). Boston Terrier. Staffordshire Bull Terrier. Ibizan Hound. Chihuahua. Pekingese. Samoyed. English Bulldog. Pomeranian. Irish Red & White Setter. Poodle (miniature and toy). Spaniel (Welsh Springer). Cavalier King Charles Spaniel. Retriever (Labrador) Great Pyrenees Pit Bull Terrier Keeshond Rottweiler Cairn Terrier. Schnauzer (miniature). Yorkshire Terrier. German Shepherd. Munsterlander. West Highland White Terrier. Entlebucher mountain dog. German Shepherd. Bedlington Terrier. Retriever (Labrador). Retriever (Golden). Landseer. Norwich Terrier. Newfoundland. Old English Sheep Dog Belgian Shepherd (Tervueren). Norwegian Buhund.

Beagle Beagle Kerry Blue Terrier Poodle (miniature) Spaniel (American Cocker) Collie (Rough). Great Pyrenees Cairn Terrier. German Shorthaired Pointer Brittany Spaniel Beagle Shetland Sheepdog Collie 39 . King Charles Spaniel. Gordon Setter Old English Sheep Dog Alaskan Malamute. West Highland White Terrier Basenji. Dachshund Spaniel (English Springer Norfolk Terrier Irish Setter Mutación AR Beagle Brittany Spaniel Deleción AR AR AR? AR AR? AR AD con Expresividad variable AR AR? AR AD AR AD AD? Spaniel (English Springer).CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Criptorquidismo Cyclic hematopoiesis Defecto de la válvula mitral Defecto del septo ventricular Defectos de cornificación Deficiencia de adhesión leucocitaria canina Deficiencia de catalasa Deficiencia de Complemento (C3) Deficiencia de factor XI Deficiencia de piruvato-quinasa Deficiencia de piruvato-quinasa Deficiencia del Factor VII Deficiencia del factor XI Deficiencia del factor XII Deficiencia Factor X Degeneración cerebelar Degeneración cerebelar Degeneración de conos Degeneración espinal cerebelar Degeneración tapetal Dermatomiositis Dermatomiositis AR? AR P AD AR Maltese Collie Cavalier King Charles Spaniel.

Australian Cattle Dog. German Shepherd. Large Munsterlander Jack Russell Terrier Samoyed Retriever (Golden) Bedlington Terrier. Retriever (Golden). Bloodhound. Chow Chow. Schnauzer (miniature) Sealyham Terrier. Bernese Mountain Dog. Belgian Shepherd (Malanois). Newfoundland. Fila Brasiliero. English Setter. Saint Bernard. Spaniel (American Cocker) Border Collie CANINO Displasia de codo P CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Displasia ectodérmica Displasia ectodérmica Displasia Epifisiaria Múltiple Displasia folicular del pelo negro Displasia folicular del pelo negro Displasia oculo-esquelética Displasia renal Displasia retiniana Displasia retiniana Displasia retiniana multifocal Displasia retiniana multifocal (sin deformaciones esqueléticas) Displasia y degeneración retiniana RLX RLX? AR AR AR? AR AR? AR AR? AR AR ó ADI AR 40 . Great Dane. Mastiff. German Shepherd American Bulldog. Irish Wolfhound. Rottweiler. Tibetan Mastiff.CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Dewclaws Diabetes insípida Diabetes mellitus Disfunción cricofaríngea Displasia de cadera AD RLX AR? AR? P Sapsaree Siberian Husky Keeshond Retriever (Golden) Spaniel (English Springer). Retriever (Labrador). Shar Pei German Shepherd Poodle (miniature and toy Beagle Saluki. American Staffordshire Terrier. Yorkshire Terrier Retriever (Golden) Retriever (Labrador). Spaniel (English Springer). Bearded Collie. Basset Hound. Bullmastiff. Gordon Setter.

Chihuahua. Retriever (Golden).CANINO Disquinesia ciliar AR Bichon Frise. Pembroke Welsh Corgi. Newfoundland. Dalmatian. Rottweiler. Spaniel (English Springer) Manchester Terrier Mixed breed dog Maltese Mixed breed dog Poodle Retriever (Golden) Shetland Sheepdog Kerry Blue Terrier. Spaniel (Cocker). Doberman Pinscher. Spaniel (English Springer) Siberian Husky Poodle (mainly minature and toy) Mixed breed dog Deleción CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Distrofia corneal Dustus arteriosus persistente Elliptocytosis Enanismo hipocondroplásico Enanismo pituitario Enanismo pituitario (combinado con deficiencia de la hormona pituitaria) Encefalomiopatía mitocondrial Enfermedad de acumulación de glicógeno VII (deficiencia de fosfofructoquinasa) Enfermedad de Legg-Calve Perthe Enfermedad de acumulación de glicógeno IV Enfermedad de acumulación de glucógeno Ia (enfermedad de von Gierke) Enfermedad de hiperproliferación retiniana/ diferenciación incompleta Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de von Willebrand tipo 1 Enfermedad de von Willebrand tipo 1 Enfermedad de von Willebrand tipo 1 Enfermedad de von Willebrand tipo 1 AR? Poligénica umbral AR AR AR P? AR AR ó M AR? AR AR ó ADI AR? AR AD con Penetrancia incompleta AR? AR? AD con Penetrancia variable Irish Setter Carelian Bear Dog German Shepherd Jack Russell Terrier Spaniel (American Cocker). Old English Sheep Dog. Border Collie. Papillon Bernese Mountain Dog Doberman Pinscher. Poodle 41 .

Shetland Sheepdog Retriever (Chesapeake Bay). Bedlington Terrier Poodle (toy) Retriever (Golden) Dachshund (Miniature wirehaired) Retriever (Golden) Bernese Mountain Dog Keeshond German Shepherd Newfoundland Newfoundland Drentse Partrijshond Alaskan Malamute Spaniel (Cocker) Spaniel (English Springer West Highland White Terrier.CANINO Enfermedad de von Willebrand tipo 2 Autosómica recesiva con codominancia AR AR? AR AR AR? AD AR? con Penetrancia incompleta P? Poligénica recesiva AR? P? AD AD AR? AR? AR? AR AR AR? German Shorthaired Pointer Kooikerhondje (Dutch Kooiker). Cairn Terrier Poodle (miniature) CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Enfermedad de von Willebrand tipo 3 Enfermedad de von Willebrand tipo 3 Enteropatía por sensibilidad al gluten Epidermólisis bullosa Epidermólisis bullosa Epidermólisis distrófica bullosa Epilepsia Epilepsia Epilepsia Epilepsym Estenosis aórtica Estenosis mitral Estenosis subaórtica Estomacitosis con gastritis hipertrófica Estomatocitosis con condrodisplasia Fracturas de cóndilo humeral Fucosidosis alfa Galactocerebrosidosis Galactocerebrosidosis 42 . Scottish Terrier Irish Setter Beauceron.

Irish Setter. Vizsla. Spaniel (American Cocker). Pit Bull Terrier. Brittany Spaniel. German Shorthaired Pointer CANINO Hemofilia A RLX CANINO Hemofilia A RLX? 43 . Bichon Frise. Manchester Terrier. Chihuahua. Retriever (Labrador). Beagle. Dachshund (Miniature). Shar Pei. Poodle (miniature). Pembroke Welsh Corgi. Chow Chow. West Highland White Terrier. Siberian Husky. Saint Bernard. Great Pyrenees.CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Galactosialidosis Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM2 tipo AB Giant Axonal Neuropathy Glaucoma Glaucoma primario a ángulo abierto Glomerulonefropatía Hemimelia Hemivértebra AR? AR AR? AR AD con Penetrancia incompleta AR AR? AR AR Schipperke Portuguese Water Dog. Yorkshire Terrier. Boykin Spaniel. Poodle (standard). Schnauzer (miniature). German Shepherd Basenji. Retriever (Golden). Spaniel (English Springer). Scottish Terrier. Rottweiler. Leonberger. Cairn Terrier. Pomeranian. Old English Sheep Dog. Mixed breed dog. Blue Heeler. Poodle (toy). Shiba Dog Japanese Spaniel German Shepherd. French Bulldog. Beagle. Shetland Sheepdog. Shiba Inu. Portuguese Water Dog. Rottweiler Spaniel (Welsh Springer) Beagle Bullmastiff Chihuahua German Shorthaired Pointer Akita. Australian Shepherd.

Weimaraner. Pit Bull mixed breed. Beagle. Rottweiler. Bichon Frise. Maltese. Mixed breed dog. German Shepherd. Spaniel (Cocker).CANINO Hemofilia B RLX Airedale Terrier. Sealyham Terrier. Doberman Pinscher. Cairn Terrier. Chow Chow. Collie. Shiba Inu Greyhound Spaniel (Cocker) German Shepherd Irish Terrier Dogue de Bordeaux Greyhound Poodle (standard) Saint Bernard Border Collie. Scottish Terrier. Saint Bernard. Leonberger. Others Retriever (Golden) Akita. Korean Jindo. Pit Bull Terrier. Coonhound (Black and Tan). Lancashire Heeler Shetland Sheepdog Fox Terrier (toy) Skye Terrier Cardigan Welsh Corgi German Shepherd CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Hemofilia B Hidrocefalia y hipertricosis High K erythrocytes Hindlimb lame Hiperparatiroidismo y hipoplasia renal cortical Hiperparatiroidismo y hipoplasia renal cortical (juvenil) Hiperqueratosis plantar Hiperqueratosis plantar Hipertermia maligna Hipoadrenocorticismo Hipofibrinogenia Hipoplasia coroidal Hipoplasia coroidal Hipotiroidismo Incongruencia de codo Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X Insuficiencia pancreática exócrina RLX? AR? AR AD? AR? AR? AR AR? AD AR ADI? AR AR? AR AR RLX AR? 44 . Wire Haired Fox Terrier. Jack Russell Terrier. Shih Tzu. Retriever (Labrador). German Wirehaired Pointer Alaskan Malamute.

Dalmatian Shar Pei. Tibetan Terrier. Tibetan Terrier Schnauzer (giant) Beagle Border Collie Cavalier King Charles Spaniel Wire Haired Fox Terrier Gammel Dansk Honsehund. English Setter. Jack Russell Terrier. Smooth Fox Terrier Australian Shepherd Ibizan Hound Afghan Hound. Retriever (Labrador) Retriever (Labrador) Kooikerhondje (Dutch Kooiker) Scottish Terrier German Shorthaired Pointer Deleción CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Microftalmia con coloboma Mielopatía degenerativa Mielopatía hereditaria Mielopatía juvenil Mielopatía necrótica hereditaria Miopatía hipertónica Miopatía ligada al X 45 . Dalmatian. Dachshund (Miniature Long Haired).CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Kartagener's syndrome Leucodistrofia fibrinoide Linfoedema Linfoedema Lipofuscinosis ceroide Lipofuscinosis ceroide Luxación lenticular Malabsorción de cobalamina Malabsorción de cobalamina Malabsorción de cobalamina Malformación Arnold-Chiari Megaesófago Miastenia gravis AR AR? AD AR? AR AR? AR? AR AR? AR? AR? AR AR AR con penetrancia incompleta AR AR AR AR AR? Chow Chow Scottish Terrier Poodle Bulldog Australian Cattle Dog. Schnauzer (miniature) Border Collie.

Samoyed Spaniel (English Cocker) Bernese Mountain Dog Tibetan Spaniel Bernese Mountain Dog Mutación 46 . Chow Chow Dachshund (Wire-haired). Doberman Pinscher. Schnauzer (miniature) German Shepherd Schipperke German Shorthaired Pointer Dachshund (and Miniature Long Haired Dachshund). New Zealand Huntaway Dog Retriever (Labrador) Pinscher (miniature). Retriever (Labrador) West Highland White Terrier Poodle (toy) Bull Terrier.CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Miopatía ligada al X Miopatía ligada al X Miopatía ligada al X: distrofia muscular Miopatía miotónica Mucopolisacaridiosis IIIa (sindrome de Sanfilippo) Mucopolisacaridosis II (sindrome de Hunter) Mucopolisacaridosis VI Mucopolisacaridosis VII (sindrome de Sly) Mucupolisacaridosis IIIB Mutilación acral Narcolepsia Necrosis de cabeza femoral Necrosis de la cabeza femoral Nefritis hereditaria Nefritis hereditaria Nefritis hereditaria Nefritis hereditaria Nefritis hereditaria progresiva Nefropatía familiar Nefropatía por oxalato Neoplasia: histiocitosis RLX RLX AR AR RLX AR AR AR AR AR AR AR? AD AD? AR DLX AR AR? AR? P? Retriever (Golden) Rottweiler Belgian Shepherd (Groenendael). Dalmatian Bull Terrier (miniature) Spaniel (Cocker) Mixed breed dog. Retriever (Labrador) Schnauzer (miniature).

English Setter. Great Dane.Siberian Husky Dalmatian. Scottish Terrier West Highland White Terrier German Shorthaired Pointer Brittany Spaniel Boston Terrier Bouvier des Flandres.cytochrome CYP1A2 Piodermitis (infecciones cutáneas) Polidactilia AR? AR AR AR AR? AD AR AR? AD con Penetrancia incompleta AR? AR AR AR Cairn Terrier. Retriever (Labrador). German Shorthaired Pointer. Large Munsterlander. Retriever (Golden) Retriever (Golden) Mutación génica CANINO Osteocondrosis disecante de espalda P CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Osteogénesis imperfecta Osteopatía craneo-mandibular Osteopatía cráneo-mandibular Overshot jaw Paladar hendido Paladar hendido Parálisis laríngea Parálisis laríngea polineuropatica Paraqueratosis nasal Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV)/Persistent hyperplastica tunica lentis (PHPTL) Persistent hyperplastic tunic vasculosa lentis (PHTVL) Pharmacogenetics . Rottweiler.CANINO CANINO CANINO CANINO Neuronal abiotrophy Neuropatía hipertrófica Neuropatía hipomielinizante Nonspherocytic hemolysis AR AR AR AR Swedish Lapland Dog Tibetan Mastiff Bernese Mountain Dog. Retriever (Golden) Beagle Bernese Mountain Dog. Rottweiler Retriever (Labrador) Doberman Pinscher German Pinscher Beagle German Shepherd Saint Bernard 47 .

rod-cone dystrophy type 2 (rcd-2) Progressive Retinal Atrophy .probably as rod-cone dystrophy type 1 (rcd-1) Pseudoacondroplasia Queratitis crónica superficial Retinopatía multifocal Reversión sexual Sry-ve Riñón poliquístico Riñón poliquístico y enfermedad hepática Seborrea Rottweiler Alaskan Malamute Leonberger Irish Setter Collie Cardigan Welsh Corgi Deleción AR AR AR AR AR AD AR? AR? Gordon Setter Scottish Deerhound Greyhound. Long Haired Whippet. Collie. Silken Windhound.rod-cone dystrophy type 3 (rcd-3) Progressive Retinal Atrophy. Norwegian Elkhound. Spaniel (American Cocker) Bull Terrier Cairn Terrier. Old English Sheep Dog Spaniel (English Springer Irish Wolfhound Basset Hound. Dachshund Great Pyrenees German Shorthaired Pointer.CANINO Polidactilia y malformaciones esqueléticas RLX o AR influenciada por el sexo AR? AR RLX AR AR Australian Shepherd CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO Polineuropatía distal Polineuropatía Hereditaria Polineuropatía Hereditaria Progressive Retinal Atrophy .rod-cone dystrophy type 1 (rcd-1) Progressive Retinal Atrophy . West Highland White Terrier West Highland White Terrier Australian Shepherd. Schnauzer (miniature) CANINO Sensibilidad a la Ivermectina AR CANINO CANINO CANINO Shaking Pup Shunt portosistémico Síndrome de Conducto Mulleriano Persistente RLX P? AR 48 .

Dachshund (Dappled). Bulldog.CANINO CANINO CANINO Síndrome de distress respiratorio Síndrome de inmunodeficiencia Sordera sensorial bilateral AR? AR AR ADI con Penetrancia incompleta AD? RLX AR AR AR AR? AR? AR? AR AR? AR AR AR Dalmatian Jack Russell Terrier Doberman Pinscher. Dachshund Dalmatian Rottweiler German Shepherd Australian Silky Terrier Cavalier King Charles Spaniel Mutación recesiva CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO CANINO EQUINO EQUINO EQUINO EQUINO Sordera sensorineuronal Stenosis of the bundle of His Subluxación del carpo Susceptibilidad a Leishmania Tiroiditis linfocítica Toxicosis por Cobre Toxicosis por cobre Trombocitopenia Urolitiasis de cistina y urato Urolitiasis de urato Vacuolización neuronal Vasculopatía cutánea White matter spongy degeneration Xantinuria Catarata Feminización Testicular Hemofilia Inmunodeficiencia Severa Combinada RLX RLX AR 49 . Mixed breed dog. Collie. Norwegian Dunkerhound. Pointer Shetland Sheepdog. Old English Sheep Dog Pug Irish Setter x Poodle Beagle Borzoi Bedlington Terrier West Highland White Terrier Cavalier King Charles Spaniel Mastiff. Shropshire Terrier.

EQUINO EQUINO EQUINO EQUINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO Megacolon Paralilisis Periódica II Rabdomiólisis Síndrome Disgenésico del Segmento Anterior Alopecia Anormalidad de Pelger-Huet Asteina Cutánea Cardiomiopatía Hipertrófica Catarata Cola Corta Manx Cola Corta y Curva Criptorquidismo Cuatro Orejas Degeneración Cerebelosa Distrofia Neuroaxonal Enanismo Enfermedad Lisosomal Esferoide Esfingomielósis Espasticidad Estrabismo Falta de Pelo FeminizacióN Testicular A AR ACD AR AD AD AD AR? AD AR LX AR AR AR AD AR AR AR P AR LX Devon Rex Siames Munchkin Abyssinian Siames Mutación con penetrancia incompleta 50 .

FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO FELINO Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM2 Hemofilia A Hemofilia B Hernia Umbilical Hidrocefalia Hiperoxaluria Hyperlipoproteinaemia Manosidosis alfa Meningoencefalocele Momificación corneal Mucolipidosis II Mucopolisacaridosis I Mucopolisacaridosis VI Mucopolisacaridosis VII Orejas Dobladas Osteocondriodisplasia Polidactilia Porfiria Riñón poliquístico Síndrome de aplastamiento de la frente en cachorros Sindrome de Chediak-Higashi AR AR RLX RLX U? AR AR AR AR AR AR AR? AR AR AR? ADI AD AD con Expresividad variable AD AD AR AR (según Robinson) Burmese Siames Persa British Short Hair British Short Hair 51 .

Merino Texel German Black Face 52 .FELINO FELINO FELINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO OVINO PORCINO PORCINO PORCINO Síndrome de Ehlers Danlos Split. Reduce glutathione deficiency due to GCS deficiency Transporte de Potasio Aplasia lingual Aplasia Uterina Artrogrifosis AD AD AD AR AR AR AR AR A AR AR LX AR AR AR AR ACD A A AR AR AR Finn y Awassi Southdown Corriedale Swedish Landrace.foot Temblor (Tremor) Bocio Congénito Cerebelar Abiatrophy Condrodisplasia Defecto en el transporte de nucleósidos Enanismo Encefalopatía Espongiforme Enfermedad de Acumulación de Glicógeno tipo V Epidermólisis distrófica bullosa Hemofilia A Hiperbilirubinemia I Hiperbilirubinemia II Lipofuccinosis Ceroide (CONL) Manosidósis Alfa Reduce glutathione deficiency due to an amino acid transport defect.

PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO Ataxia progresiva Ausencia de patas Calidad de la carne Condromiopatía Hipertrófica Debilidad en las patas Diarrea Neonatal K88 Edema Enfermedad de la neurona motora inferior Enfermedad del edema Epiteliogénesis Imperfecta Factor Pulawska Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II Heterocromía del iris Hipertermia Maligna Hipoplasia renal bilateral Hipotricosis Dominante Hipotricosis Recesiva Linfosarcoma Miopatía Progresiva Número de pezones Parálisis en miembros posteriores Pezones invertidos Quistes renales AR AR AD Multifactorial Multifactorial AR AR AD AR AR AR AR AR AR AR AD AR AR AR Multifactorial AR Multifactorial AD X X X X 53 .

Quantitative genetic analysis of hip phenotypes in a dysplastic Labrador Retriever/Greyhound pedigree. Am J Vet Res 3(67). CH.  Bliss S. Journal of Animal Breeding and Genetics. 54 . Tellhelm y G. B.  Brooks. Prevalence and inheritance of canine elbow dysplasia in German Rottweiler.PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO PORCINO Rinitis atrófica Sindactilia Síndrome Respiratorio Tremor Congénito tipo III Tremor Congénito tipo IV Trombopatía Multifactorial AD AR RLX AR AR X Bibliografía  Beuing R. 1999. The American Genetic Association. Erhardt . A Review of canine inherited bleeding disorders: biochemical and molecular strategies for disease characterization and carrier detection. 90:112-118. 2002. 2000. Volume 117 Page 375. y col. M. Mues.

G. Verstegen (Eds.ivis.  Nicholas. 2005. Clements. N.N. V..J... Genes in canine articular cartilage that respond to mechanical injury: gene expression studies with Affymetrix canine genechip. P. Lust. C.W. R. Ithaca NY ( www.ivis. Jean. Publisher: International Veterinary Information Service ( www. (Eds). USA. J. 1994. Ed. In Recent Advances in Small animal Reproduction.. Q. Department of Biomedical Sciences. P..  Meyers-Wallen V.  Dodds W.W.V.) Recent Advances in Small Animal Reproduction. Brewer. J.edu/hg/research/faculty/brewer/compendium. Acribia. G. .html )  Nicholas. 55 . and Linde-Forsberg.A. G. 1987. Relevance of the Canine Genome Project to Veterinary Medical Practice. Scarpino. College of Veterinary Medicine..org )  Meyers-Wallen VN. Genética Veterinaria. Nº 1. Guide to Hereditary and Congenital Diseases in Dogs.. 2001. Duffendack..org ).. International Veterinary Information Service. W . Ithaca. England. 1999. Sun. R. 275-277. J. England y J.W. Concannon. S.  Meyers-Wallen.  Motoskey. 2001.. G. Burton-Wurster. 2003. Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA): a comparative knowledgebase of genetic disorders and other familial traits in non-laboratory animals. 2004.M. F. Todhunter.umich. K.med.  Concannon. Padgett. Nucleic Acids Research.G.. Mateescu.W. Heredity 90:93-95. N. V. Canine Molecular Genetic Diseases. ( www.. Inherited disorders in sexual development.J. F.C. Journal of Heredity. New York.A. Verstegen. U. G. Stinstson. 96 (7): 821-828. Vol. A. 31.

103-109. Gesta. Casella. Applied Genetics 45 (2): 195-214.15(6):503-6. B .. Genetics of the Dog.. T.R. R. Lust. IDID: inherited diseases in dogs: web-based information for canine inherited disease genetics. D. Burton-Wurster. A. Veterinaria Argentina.. A..  Todhunter. 94(1): 39-48. 85-91. B. 1989. R.M. Pinto. Szczerbal. M. 2005. Puel. 2003. I. Blanco Viera.P. M. MDR1 deficient genotype in Collie dogs hypersensitive to the P-glycoprotein substrate ivermectin.. 56 . Mamm Genome. Wu. Pineau. R.. R. J-F.J. Jun. The dog genome map and its use in mammalian comparative genomics.  Roulet.. Journal of Heredity. Whitherby. XVIII. J. European Journal of Pharmacology 460. Acland..J.. Zandomeni.  Willis. G. O. S. 2004.. Mammalian Genome 16: 720-730. M.I. y col.J. 2003. J. M.O. Williams.  Todhunter. Gilbert.. Lepage. G. 172 Pág. Liss. Volumen. Alvinerie. Nowacka. G. M.  Switonsky. R. Genetic Structure of Susceptibility traits for hip dysplasia and microsatellite informativeness of an outcrossed canine pedigree. 2004.. Jiménez. J.B.. London.. S.  Sargan. Drag. 2001. Soll. J.. N. Quantitative trait loci for hip dysplasia in a crossbreed canine pedigree.. G.. S. Nro. Análisis del polimorfismo del gen prnp en ovinos de la Agentina.