Síndrome de Jacobsen

Teresa Mattina , Concetta Simona Perrotta y Paul Grossfeld

Genetica Medica, Departamento de Pediatría, Universidad de Cataniad

Publicación: 7 de marzo de 2009

RESUMEN
El síndrome XYY es una condición genética en la cual los individuos afectados tienen
un cromosoma Y adicional en cada una de sus células, resultando en un cariotipo 47,
XYY en lugar del 46, XY típico. Aquí tienes un resumen completo que aborda diversas
aspectos de esta condición:

Origen y Causas:

- Origen Genético: El síndrome XYY surge debido a una duplicación del cromosoma Y
durante la división celular, lo que resulta en la presencia de un cromosoma Y
adicional. Esto generalmente ocurre durante la formación de los espermatozoides
del padre.

- Alteraciones Cromosómicas:El síndrome XYY es una anomalía numérica, ya que

implica un número anormal de cromosomas. En este caso, hay una copia adicional
del cromosoma Y.

- Disyunción Cromosómica: La duplicación del cromosoma Y que conduce al

síndrome XYY puede ocurrir durante la disyunción cromosómica, un proceso en el
cual los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis, la etapa de división
celular que da lugar a la formación de células sexuales (espermatozoides o óvulos).

Manifestaciones Clínicas:
 Físicas: En la mayoría de los casos, las personas con síndrome XYY no muestran
características físicas distintivas. Sin embargo, algunos individuos pueden tener
una estatura ligeramente superior al promedio y rasgos faciales levemente
distintivos.

 Desarrollo motor y cognitivo: Aunque la mayoría de las personas con síndrome

XYY tienen un desarrollo intelectual dentro del rango normal, algunos pueden
experimentar retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como dificultades
de aprendizaje.
 Problemas de salud: Aunque raramente, algunas personas con síndrome XYY
pueden tener un mayor riesgo de ciertas condiciones médicas, como trastornos
del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y
problemas emocionales o de comportamiento.
 En general, la fertilidad de los hombres con síndrome XYY no está
significativamente afectada.
 Pueden tener hijos de manera natural.

Diagnóstico y Tratamiento:

-Diagnóstico: El síndrome XYY a menudo se diagnostica durante la infancia o la niñez

debido a retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje. El diagnóstico se
confirma mediante pruebas genéticas que analizan el cariotipo de un individuo.

- Tratamiento El tratamiento del síndrome XYY se centra en abordar las necesidades

específicas de cada individuo. Esto puede incluir intervenciones educativas para
abordar las dificultades de aprendizaje, terapia del habla y del lenguaje, así como
intervenciones para apoyar el desarrollo emocional y social.

APORTE AL TEMA

El síndrome XYY es una condición genética poco común en la cual los individuos
afectados tienen un cromosoma Y adicional en cada célula, lo que resulta en un
cariotipo 47, XYY en lugar del cariotipo típico de 46, XY. Este cromosoma extra
generalmente surge durante la formación de los espermatozoides del padre, debido
a una disyunción cromosómica anormal durante la meiosis. Desde una perspectiva
genética, esta condición es una anomalía cromosómica numérica que puede tener
diversas implicaciones en el desarrollo y la salud de los individuos afectados.

Aunque la mayoría de las personas con síndrome XYY no presentan características

físicas distintivas, algunos pueden tener una estatura ligeramente superior al
promedio y rasgos faciales levemente distintivos. Además, pueden experimentar
retrasos en el desarrollo motor y del habla, así como dificultades de aprendizaje.
Este síndrome proporciona un ejemplo interesante de cómo las alteraciones en el
número de cromosomas pueden influir en la expresión fenotípica y destaca la
importancia de comprender las bases genéticas de las condiciones médicas para
proporcionar un diagnóstico y tratamiento adecuados