AUTOINSTRUCTIVO 15

Brangorware
Una mujer de 45 años de edad, a las 18
semanas de gestación, , G3, P2 ,A0 (3 perfil
plano
embarazos, 2partos, 0 abortos, la gesta

implantacion
faltante corresponde al embarazo actual)
nota un movimiento fetal mínimo. Una ↳age
ecografía muestra polihidramnios. Ella da a -
-> monato prematuro
luz a las 32 semanas de gestación a un
bebé varón con el perfil que se muestra.
Otras anomalías incluyen una hernia xambligo
->
Lobresalga
umbilical y un intestino delgado estenótico.
·x de down
1. ¿Cuál es el cariotipo más probable? disorice 21
2. ¿Cómo se relaciona esta condición con la
avanzado
edad materna? Edad presencia excesiva de lig amniótico
3. ¿Cuál es la causa del polihidramnios? Intestino estenótico
Una mujer de 23 años da a luz un feto
-obitofetal
varón nacido muerto a las 26 semanas de
gestación. Una gran hernia diafragmática
está presente. Se muestran las manos
fetales.
1. ¿Qué anormalidad cromosómica está
Sx de Down (plieque del sirnio]
presente?
2. ¿Qué habría demostrado la detección
prenatal de la α-fetoproteína sérica ↓ x malformaciones
de T neural
materna, el estriol no conjugado y el
.

pared aldom ant

aumento de las cantidades de
gonadotropina coriónica β-humana? aumentada
->

3. ¿Cuál es el valor de medir la inhibina A? · en sange rito

verpo
amorata nomosómica
4. Describa las complicaciones que ↳ - placenta y
malformacion
de
evalua niesgo
ocurren con la supervivencia. 8
%
Megar
Opatias retraso mental
no %
8 %
.

prematuro
,

,
predisposición a leuernia linfolástica
PATOLOGÍA DEL DESARROLLO
Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas son el resultado de mutaciones del
código genético.

Mutación es cualquier cambio permanente de la secuencia del ADN,

que son capaces de ser heredados.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y

afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o
“letras” del ADN.

Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de

mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden
(deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de

juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie
(haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas
individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21
o Síndrome de Down.
Congénito es lo que está presente al nacimiento y puede ser
hereditario o no. Hereditario es un rasgo o característica que
ocurre por efecto del material genético y puede manifestarse o no
al nacimiento. La sífilis neonatal enfermedad congenita pero
no hereditaria. La corea de Huntington es una enfermedad
hereditaria que no se manifiesta hasta el tercer decenio de vida o
aun después, se transmite de padres a hijos a través de una
anormalidad genética pero nunca se expresa al nacimiento ni en
los primeros años de vida.
 En más de 2/3 partes de todos los defectos del nacimiento que se
diagnostican clínicamente no se puede determinar la causa.

- Factores uterinos <1%

- Factores maternos: desequilibrios metabólicos 1 – 2%

- Infecciones maternas durante el embarazo 2 – 3%

- Influencias ambientales adversas: exposición a drogas, químicos

o radiación 1 – 3%

- Enfermedades genéticas 15 – 20%

 Las 2/3 partes de los embriones abortados
presentan alteraciones cromosómicas. La
mayoría de los defectos cromosómicos
innatos son letales.
 Es importante en las enfermedades genéticas:
- Asesoramiento genético
- Diagnóstico prenatal temprano
- Identificación de los embarazos de alto riesgo
- Precaución frente a sustancias teratógenas

setoprotende
sen e
a
e
 PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA

 La teratología es el estudio de las anomalías del

desarrollo (del griego teraton, ‘monstruo’. Los
teratógenos son agentes químicos, físicos y
biológicos que provocan anomalías del desarrollo.

 Las malformaciones son defectos morfológicos o

anomalías en un órgano, parte de un órgano o una
región anatómica que derivan de una alteración de la
morfogénesis.
 PRINCIPIOS GENERALES
1. La susceptibilidad a los terotógenos es variable.
 Los Genotipos del embrión y de la madre son determinantes
primarios. Las madres a menudo abusan de otras sustancias
 y el reporte propio de la ingesta de alcohol puede ser poco preciso.
- Ejem: Alcoholismo fetal

2. La susceptibilidad es específica para cada etapa del

desarrollo:
La teratogenecidad ocurre en etapas críticas del
desarrollo Ej. Rubeola: en los primeros 3 meses.
2- 4 S= SNC 4- 6 S= corazón, extremidades y ojos.
3. El mecanismo de la teratogénesis es específico de
cada agente
Drogas y virus afectan a tejidos específicos “Neurotropismo
o cardiotropismo”

4. La teratogenesis se relaciona con la dosis

No es posible identificar con antelacion una dosis que sea del
todo segura para cada mujer.

5. Los teratógenos inducen muerte, retraso del

crecimiento, malformaciones o alteración funcional.
 TERATÓGENOS COMPROBADOS

supresoras
Drogas citotóxicas.
->
inmuno

Alcohol.
Medicamentos antiepilépticos.
Metales pesados. -> do

Talidomida. (Droga hipnótica)

Los trastornos del desarrollo y genéticos se
clasifican como sigue:
■ Errores de la morfogénesis.
■ Anomalías cromosómicas.
■ Defectos de un solo gen.
■ Enfermedades poligénicas hereditarias
 ERRORES DE MORFOGÉNESIS

- El desarrollo intrauterino y post natal normal

depende de la activación y regresión
secuencial de genes.

- Los genes activados anormalmente o de

estructura anormal que están en el cigoto
provocan la muerte.
 Alteraciones de Tejidos

Agenesia:
Ausencia completa de un órgano o primordio.
Ejemplo. Riñón, falta de cuerpo calloso,
ausencia de células germinales, infertilidad
congénita.

Aplasia:
Ausencia del órgano con persistencia del esbozo
del órgano. Nunca llegó a desarrollarse.
Ejemplo: aplasia pulmonar.
Hipoplasia:
Tamaño reducido por el desarrollo incompleto.
Ejemplo: Microftalmia, Micognatia,
Microcefalia.

Disrafias:
Defecto por falta de fusión, ejemplo: espina
bífida (hueso y piel no se fusionan).

Falta de involución:
Defectos por persistencia de estructuras
embrionarias. Ejemplo: conducto tirogloso
(base de la lengua con folículos tiroideos).
Falta de división:
Falta de apoptosis de las células embrionarias Ejem.
Sindactilia (los dedos quedan unidos).

Atresia:
Defectos por formación incompleta de una luz. Ejemplo:
Atresia de esófago.

Displasia: defecto por mala organización de las células

en los tejidos provocando una histogénesis anómala.
Ejemplo: Esclerosis tuberosa: (desarrollo anómalo
encefálico) Es un trastorno genético raro que causa el
crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y
otros órganos (Riñón, Ojos)
↳ multi
y poliquístico
Ectopia o heterotopía:
Órgano fuera del sitio anatómico normal. Las
glandulas paratiroides heterotopicas pueden
surgir dentro del timo en el mediastino
anterior.

Distopia: Retención de un órgano en el lugar

embrionario, ejemplo riñones, testículos. Los
testiculos distopicos permanecen en el canal
inguinal y no descienden hacia el escroto
(criptorquidia).
Malformaciones por TALIDOMIDA:

- Deformidad de 1 a 4 extremidades.
- Derivado del ácido glutámico:
- Entre 28 y 50 avo día
- Microtia, anotia, focomelia y amelia.
Síndrome Hidantoínico fetal
-10% de hijos de madres epilépticas.
-Hipoplasia de uñas y dígitos.
-Defectos cardiacos

Síndrome del alcoholismo fetal

-1 de cada 600 niños nacidos vivos. Entre las 8 semanas o
-Abortos y mortinatos. los 3 primeros meses

-Mortalidad perinatal.
-125 gr. de etanol: retardo en el crecimiento:
microcefalia y retardo en el crecimiento. Rasgos
faciales típicos.
 Complejo TORCH

Toxoplasma – Rubeola – Citomegalovirus y Herpes simple.

O = Otras infecciones: sífilis, tuberculosis, infección por virus
Epstein Barr, varicela zoster, HIV
Atraviesan la placenta – anomalías cardiacas.
Toxoplasma: produce abortos espontáneos. Corioretinitis,
calcificaciones intracerebrales. Evitar ingesta de carnes
crudas y los gatos.
Rubeola daña al feto solo en las primeras 20 semanas del
embarazo. Inmunización activa antes del embarazo.
Torch: cataratas, microftalmia, glaucoma.
Herpes: Queratoconjuntivitis. Ampollas
-

Las infecciones intraparto del neonato debido a

Citomegalovirus y Virus Herpes Simple se evita con la
cesárea electiva.
Malformaciones importantes:
Anencefalia:
- Defecto disráfico del cierre del tubo neural.
- Fragmentos de neurópilo, tejido ependimario y
residuos de meninges.
-Puede haber acrania o craneo raquisquisis.
-Viven poco tiempo y la mayoría nacen muertos.

Espina Bífida
-Anormalidad disráfica mas leve del sistema
nervioso.
-Cierre incompleto del conducto raquídeo y la
médula espinal.
-La espina bífida con mielomeningocele es
incompatible con la vida.
SIFILIS CONGÉNITAS Vdrl → prueba para reagias

• Treponema pállidum, durante el embarazo,

vasculítis treponémicas.
• Piel, máculas, pápulas y exantema, vesiculares,
neumonía alba.
• Triada de Hutchinston: Queratitis intersticial,
sordera, neurosensorial y malformaciones
dentarias.
• Detección de reaginas (APS) aumentan.
 Alteraciones cromosómicas: (cromosopatías)

• Nº haploide 23 cromosomas. 44 autosómicos y 2

sexuales.
• Los trastornos cromosómicos autosómicos son mortales.
• Los trastornos cromosómicos son compatibles.
• Posición del centrómero. Metacéntricos,
submetacentricos y acrocéntricos.
• Submetacéntrico: si está por encima de la parte media.
• Acrocéntrico si está en el extremo de la parte media.
•Cromosómas homólogos: se agrupan en pares.
Gen: segmento de ADN en los cromosomas
conteniendo las características hereditarias.
- Gen dominante (A) Gen recesivo (a)
- Cuando se expresan en la misma forma se llaman
homocigotos (aa).
- Cromosomas heterocigotos: (Aa)
Alelo: Son genes alternos que expresan una
característica.
Locus: es el lugar donde se localiza un gen.
Ejemplo de alelos: color de ojos, color de la piel.
ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS
Euploidía: es el Nº múltiplo del número haploide (23)
N = 23 aploide 2N = 46 diploide 3N 69 triploide
Aneuploidía: cuando el nº de cromosomas no es
múltiplo de 23.
2N-1, 2N-2, 2N-3,etc. Ej.: 2(23) + 1 = 47
Trisomía 21 Down
Síndrome de Down:
Trisomía del par 21 (en el cromosoma 21 hay un
cromosoma de más)
Síndrome relacionado con la edad de la madre
embarazada: 35 – 40 años, el riesgo es de 1 en
1000 embarazos.
- 44 años a más el riesgo es de 1 en 30 embarazos.
- El 30% de estos niños fallecen al año.
- El 50% fallecen a los 5 años por leucemia
linfoblástica.
- 8% viven más de 40 años.Distancia entre ojos
- Esos niños presentan hipotelorismo, puente nasal
bajo, epicanto, pliegue transversal del simio,
macroglosia, retraso mental.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Presentan disgenesia gonadal. Forma 47 XXY
Disgenesia testicular con ausencia de células
germinales y presencia de Células de Sertoli.

SINDROME DE TURNER (Monosomía X)

Presentan disgenesia gonadal. Forma 45 X0.
Disgenesia ovárica, linfedema en el cuello y
extremidades, retardo en el crecimiento, cuello
corto y ancho.
La inteligencia normal. Corta estatura
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES DE LOS
CROMOSOMAS

Translocaciones: En meiosis
Intercambio de cromátides entre cromosomas
homólogos. Ej.: Cromosoma Filadelfia: Leucemia
mieloide aguda con translocaciones entre
cromosoma 9 y 22.
Delecciones:
Pérdida de una parte de los cromosomas de un
brazo, etc. Se asocia con el retinoblastoma donde
se produce una delección del brazo largo. 3 Retiro B
↳
, -

Inversión:
Ruptura de un cromosoma en dos segmentos
seguidos por la inversión del segmento intermedio.
CAUSAS DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS DEL SER HUMANO
SENSIBILIDAD DE LOS DIFERENTES ÓRGANOS A LOS TERATÓGENOS EN LA
EMBRIOGÉNESIS HUMANA
 acmelia

DEFORMIDAD DE LOS BRAZOS PROVOCADO POR LA TALIDOMIDA

COMPLEJO TORCH
CARIOTIPO ESPECTRAL DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS
 ANOMALÍAS
ESTRUCTURALES DE
LOS CROMOSOMAS
HUMANOS
INCIDENCIA DEL SINDROME DE DOWN EN RELACIÓN CON LA EDAD MATERNA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL SINDROME DE DOWN
ABERRACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES. La no disyunción del
gameto masculino o femenino es la causa principal de estas anomalías
 CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS DEL
SINDROME DE
KLINEFELTER

-> capúsculo de Bar

 Membranas
cervicales

Cúbito valgo

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SINDROME DE TURNER

->
sindactilic
 S

espend
bebida
 ano imperforado
- ↳ atesic
 -

agenesta
displasia
↳ poliquístico
ANORMALIDADES DE
UN SOLO GEN
 Cada rasgo mendeliano es especificado por dos
variantes del mismo gen que se llaman alelos y están
en el mismo locus de dos cromosomas homólogos.
 Los genes se clasifican en:
* Autosómicos
* Ligados al sexo
 Toda característica genéticamente determinada
depende de la acción de cuando menos un par de
genes homólogos, los que se denominan ALELOS.
 Cuando ambos alelos son iguales entre sí, se dice
que el individuo es homocigoto para ese par de
genes, y cuando son diferentes se le llama
heterocigoto
 EL fenotipo que se manifiesta sólo en homocigotos
es RECESIVO.
 El fenotipo que se manifiesta tanto en los
homocigotos como en los heterocigotos es un gen
DOMINANTE
Falta
cromosoma
sexual
 Una variante de dominancia en la cual ambos alelos
de un par de genes heterocigotos se expresan
plenamente, recibe el nombre de CODOMINANCIA,
como sucede con los genes del grupo sanguíneo AB.
TRASTORNOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES

 EL gen se encuentra en un autosoma.

 EL rasgo transmitido por el gen aparece en todas la
generaciones.
 El gen produce sus efectos en los estados homocigoto
y heterocigoto.
 Se afectan ambos sexos por igual.
 Los miembros no afectados por la familia, no
transmiten el rasgo a sus hijos.
 Los individuos afectados son heterocigotos para el
rasgo y sólo lo transmiten a la mitad de su
descendencia.
Transmisión vertical
SINDROME DE MARFAN

 Son alteraciones estructurales del sistema esquelético,

cardiovascular y ojo.Asociado a mutaciones en el gen
que codifica la fibrilina-1
 Son altos, las extremidades y los dedos son largos y
finos, conociéndose esto último como “aracnodactilia”
 El defecto cardiovascular más común reside en la
aorta, cuya lesión principal es una túnica media
defectuosa, se producen aneurismas.
 En el ojo, subluxación del cristalino, cataratas y
desprendimiento de la retina.
 SINDROME DE
MARFÁN
(fibrilina 15q21.1)
ARACNODACTILIA
SINDROME DE EHLERS-DANLOS

 Presenta hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad

de las articulaciones, fragilidad de los tejidos y
diatesis hemorrágica.
 Los ojos pueden exhibir escleróticas azules (como
en la osteogénesis imperfecta)
 Los órganos internos son friables, se ha descrito
perforación intestinal, aneurisma disecante de la
aorta y hemorragia en diferentes órganos.
 Todos los pacientes exhiben un defecto genético en
la formación de procolágeno.
SINDROME DE ELHER DANLOS
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

 O enfermedad de los huesos frágiles.

 EL defecto está en la síntesis de un procolágeno tipo
I anormal que da lugar a una deficiente formación de
la matriz ósea, con la tendencia a sufrir múltiples
fracturas óseas hasta con traumatismos leves.
 Las escleróticas son azules.
 Los dientes son opalescentes y presentan un tinte
azulado, y muchas veces carece de la cavidad pulpar
y el torno del odontólogo no suscita dolor.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA 1
(gen COL1A1-7q21.3)
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA 1
(gen COL1A1-7q21.3)

Fractura múltiple
NEUROFIBROMATOSIS
(Enfermedad de von Recklinghausen)

 Es uno de los trastornos más comunes

 Presenta múltiples tumores de los nervios, máculas
cutáneas pigmentadas llamadas “manchas café con
leche” y nódulos pigmentados en el iris (nódulos de
Lisch)
 La tercera parte de los pacientes tienen lesiones
esqueléticas, quistes intraóseos.
 Tienen un riesgo de adquirir feocromocitoma,
meningioma, tumor de Wilms y carcinoma medular
de tiroides.
NEUROFIBROMATOSIS 1
Neurofibromina 17q11.2
NEUROFIBROMAS
NÓDULOS DE LYSCH
 OTROS TRASTORNOS AUTOSÓMICOS
DOMINANTES
- Enanismo acondroplásico
- Hipercolesterolemia familiar: adquieren
aterosclerosis rápidamente y sufren infarto de
miocardio, ACV y vasculopatía periférica oclusiva a
temprana edad
TRANSTORNOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS
Homocigoto
Transmisión horizontal
 El gen se encuentra en un autosoma.
 Los efectos del gen son evidentes en el estado
homocigoto.
 Ambos padres suelen ser heterocigotos para el
rasgo y clínicamente no están afectados.
 Aparecen síntomas en la cuarta parte de los hijos
 La mitad de todos los hermanos son heterocigotos
para el rasgo y por lo tanto son asintomáticos.
FIBROSIS QUÍSTICA
 Es una enfermedad sistémica que afecta
prácticamente a todas las glándulas exocrinas del
cuerpo y origina un contenido anormal de
electrolitos en el sudor y secreciones hiperviscosas
en el páncreas, vías biliares y árbol bronquial.

 El contenido de sodio y cloro del sudor es dos a

tres veces más que lo normal y las concentraciones
de 60 meq/litro hacen el diagnóstico.
TESAURISMOSIS
ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO

 Glucogenosis
 Esfingolipidosis: en la enfermedad de Fabry y en las
diversas variantes de la enfermedad de Niemann-
Pick suele verse afectado el encéfalo.
En la enfermedad de Tay-Sachs existe deterioro
mental y ceguera. Se acumula gangliósido GM2, en
los lisosomas de todos los órganos, pero en mayor
proporción en las neuronas y en la retina.
En la enfermedad de Gaucher se afecta el encéfalo,
el bazo e hígado, los macrófagos contienen gran
cantidad de lípidos.
 Mucopolisacaridosis

 Alteraciones congénitas del metabolismo de los

aminoácidos: fenilcetonuria, albinismo, ocronosis
(alcaptonuria)
TRASTORNOS LIGADOS AL SEXO
Mujeres portadoras, hombres la expresan

 Denota principalmente trastornos recesivos

causados por genes que están en el cromosoma X
 Los rasgos recesivos se expresan al máximo en los
hombres heterocigotos y raras veces en mujeres
heterocigotas.
 El rasgo es trasmitido por las mujeres que son
asintomáticas.
 Los hombres no afectados no trasmiten el gen
 Los hombres afectados no trasmiten el rasgo a sus
hijos sino sólo a sus hijas, estas se convierten en
portadoras asintomáticas
 Portadora

Expresa
 DISTROFIA MUSCULAR
 La distrofia muscular de Duchenne es la más importante.
 El rasgo es trasmitido por la madre pero la enfermedad es
padecida por los varones.
 Afecta a los músculos pelvianos, femorales, al de las
extremidades y por último paraliza los músculos del tronco.
No viven más de 20 años.
 Los músculos distróficos presentan degeneración y necrosis
junto con hipertrofia compensadora de las fibras remanente,
por último el tejido conectivo sustituye a las fibras
musculares.
 La pérdida de fibras musculares se acompaña de un
aumento de la creatina fosfoquinasa.
Características Histológicas
 Se puede observar a las
fibras hipercontraídas
con depósito de
material hialino
producto de la
degeneración celular
Características Histológicas
 Pseudohipertrofia
compensatoria y atrofia
de la fibra muscular .El
crecimiento de las fibras
no suple la
degeneración celular
HEMOFILIA
 Es un trastorno hemorrágico hereditario que ocurre
en dos formas; estas se conocen como hemofilia A
(clásica) y hemofilia B (enfermedad de Christmas).
En la primera falta el factor VIII: C y en la hemofilia
B el factor IX.
 La hemofilia A ocurre con una frecuencia seis veces
mayor que la hemofilia B
 HERENCIA MULTIFACTORIAL

 Este tipo de herencia se hace efectivo por una combinación

de factores genéticos y no genéticos.
 La expresión de los síntomas es proporcional a la cantidad
de genes mutantes.
 Los factores ambientales influyen sobre la expresión del
rasgo.
 Los parientes de los individuos afectados tienen más riesgo
de adquirir la enfermedad.
 La probabilidad de que se exprese el rasgo depende de la
cantidad de hermanos afectados.
 Cuanto más severo el defecto, mayor es la probabilidad que
se trasmita a los hijos.
 Ejem: labio leporino, paladar hendido, HTA, DM, anencefalia
Anencefalia
 DIAGNOSTICO PRENATAL DE
LOS TRASTORNOS GÉNÉTICOS
 Edad mayor de 35 años
Alfa fetoproteína → 16 sem
 Alteraciones cromosómicas previas
 Portadoras de traslocaciones
Antecedentes familiares de trastornos del metabolismo
genético
Heterocigotos identificados
Antecedentes familiares de trastornos ligados al
cromosoma X
 Aparición de anomalías del tubo neural en un embarazo
anterior.
 ENFERMEDADES DE LA
LACTANCIA Y DE LA NIÑEZ
* Periodo neonatal: primeras 4 semanas
 Lactancia: primer año
 Primera infancia: de 1 a 4 años
 Segunda infancia: de 5 a 14 años
Trastornos relacionados con
la madurez del neonato
 El embarazo humano normal dura 40 +/- 2 semanas.
 Los niños nacidos a término pesan 3.300 +/- 600 g
 Prematurez: neonatos de < 2.500 g o nacidos antes
de término.
 Los partos que ocurren antes de las 38 semanas se
llaman de pretérmino.
 Los partos que ocurren después de las 42 semanas
son de postérmino.
 Los neonatos de término que pesan 2.500 g se
conocen como pequeños para la edad gestacional
 Ausencia de surfactante → atelectasia
Glucoronil transferasa → hígado afectado ictericia neonatal

 Las causas exógenas identificadas incluyen infecciones,

tabaquismo, alcoholismo y drogadicción
 La madurez de los pulmones reviste una gran importancia para la
vida posnatal.
 Los alveolos fetales se hallan expandidos parcialmente y están
ocupados por líquido amniótico, en el parto este sale de los
pulmones y el aire expande la mayoría de los espacios
respiratorios.
 Atelectasia, aspiración de líquido amniótico

 Los alveolos expandidos durante la primera inspiración vuelven a

colapsarse si no los mantienen abiertos la tensión elástica del
tejido conectivo y la tensión de la superficie celular generada por
el surfactante

 En la ausencia de surfactante se produce colapso pulmonar.

 En el hígado: ictericia neonatal.
 La estimación clínica de la madurez neonatal se
suele realizar al minuto y a los 5 minutos del parto:
Puntaje de Apgar.
Sindrome de dificultad
respiratoria del recién nacido
Membrana hialina

 Se relaciona con la inmadurez del pulmón y la

liberación inadecuada de surfactante.
 Es una enfermedad de neonatos de pretérmino
adecuados para la edad gestacional.
 La anoxia y la hipercapnea producen acidosis, lo que
origina vasodilatación periférica y vasoconstricción
pulmonar.
 La disrupción vascular ocasiona trasudación de
plasma hacia los espacios alveolares y forma capas
de fibrina: membranas hialinas
 Hemorragia intraventricular cerebral
 Persitencia del conducto arterioso permeable
 Enterocolitis necrotizante
Eritroblastosis fetal
 Es una enfermedad hemolítica del feto o del recién nacido
causada por el pasaje trasplacentario de anticuerpos
maternos, esto atacan a los antígenos heredados del
padre que se hallan en los eritrocitos fetales.
 Hidropesía fetal
Hematíes jóvenes → con núcleo
 Ictericia grave IgM → 1er embarazo
2do embarazo
 Anemia congénita del recién nacido ig G → sí atraviesa placenta
 Kernicterus
 La prueba de Coombs directa realizada con los eritrocitos
fetales demuestra la presencia de Ig hemolítica en la
superficie de estos.
Neoplasias de la lactancia y
la niñez
 BENIGNAS Y PATOLOGÍA SEUDOTUMORAL:
- Hamartoma
- Coristoma
- Nevos nevocelulares
- Hemangiomas

 MALIGNAS
- Embriomas o blastomas
- Leucemia linfoblástica
- Neuroblastoma
- Nefroblastoma (Tumor de Wilms)
- Hepatoblastoma
- Retinoblastoma
- Rabdomiosarcoma
- Teratoma y ependimoma
KERNICTERUS
r
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
centilago , gland , piel
 netroblas toma

gloiruls
embionain
y tub

TUMOR DE WILMS
 mas

~des

TUMOR DE WILMS
↳ tub embromer
NEUROBLASTOMA: Tumor en la médula suprarrenal
 *

&

NEUROBLASTOMA: Láminas de neuroblastos, pequeños, redondos

y azules. Seudorrosetas de Homer-Wright
->