2020

PATOLOGÍA I
GUÍA DE TRABAJOS PRÁCTICOS
Departamento de Patología, Facultad de Medicina
Universidad de Buenos Aires

Director: Prof. Dr. Martín Donato

Estudiantes de medicina: Belizo Camila, Cohen Ismael, Díaz Paloma, García de Paz
Ariana, Jachini Florencia, Konis Ian, Lucas Antonio, Mejía Cordova Francois,
Modroff Cindy, Navarrete Araos Aaron, Ozzimo Delfina., Traverso Máximo, Vaca
Cao Samantha, Veloso Cruz Juliana.

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Fecha límite de entrega: 11 de septiembre de 2020

PATOLOGÍA METABÓLICA
Objetivos específicos:

1. Explicar los trastornos hereditarios y adquiridos del metabolismo.

2. Caracterizar la glucogenosis y la mucopolisacaridosis.
3. Clasificar y caracterizar los distintos tipos de diabetes.
4. Identificar las características de un hígado graso.
5. Determinan valores normales y anormales de los triglicéridos, colesterol, lipoidosis,
proteínas, minerales y pigmentos.
6. Indicar las particularidades de las metabolopatías hereditarias.
7. Señalar las características de las enfermedades por almacenamiento lisosómico.

Contenidos:

Trastornos del metabolismo hereditarios y adquiridos: Glúcidos: glucogenosis,

mucopolisacaridosis. Diabetes: clasificación, tipos. Lípidos: triglicéridos, colesterol, lipoidosis.
Hígado graso. Proteínas: hipoproteimenia, disproteinemia. Ácidos nucleicos: Gota. Minerales:
calcio, hierro, etc. Hemosiderosis y hemocromatosis. Pigmentos: a) endógenos: lipofuscina,
ceroide, melanina, bilirrubina, porfirinas. b) exógenos. Metabolopatías hereditarias.
Enfermedades por almacenamiento lisosómico.

Ejercicio 1: Glucogenosis

Complete el siguiente cuadro:

Glucogenosis Enzima faltante Tipo de herencia Clínica

Autosómica - Hepatomegalia
recesiva - Nefromegalia
Von Gierke - Hipoglucemia
- Hiperlipemia
- Retraso en el crecimiento

Glucosidasa Autosómica
lisosomal recesiva

Enzima
Cori
desramificante

Autosómica - Hepatomegalia
recesiva - Insuficiencia hepática
- Muerte en los primeros años

Dolor y debilidad muscular,

McArdle
calambres

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Ejercicio 2: Mucopolisacaridosis

Marque en el listado inferior la o las opciones que considere correctas para completar el texto:

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos muy relacionados, debidos a

deficiencias genéticas en (A) que degradan (B), los cuales son abundantes en la matriz
extracelular de los tejidos conjuntivos, afectando principalmente a (C).

Hay distintas variantes clínicas, cada una debida al déficit de una enzima específica, todas
con herencia autosómica recesiva, excepto (D), que es (E).

En general, las MPS son procesos progresivos, caracterizados clínicamente por (F).

a) receptores/ enzimas/ hormonas/ proteínas no enzimáticas

b) glucógeno/ glucosa/ galactosa/ GAGs
c) pulmones/ hígado/ piel/ médula ósea/ bazo/ médula espinal/ vasos/ corazón/ dientes/
ganglios linfáticos/ riñones/ colon
d) MPS I/ MPS II/ MPS III/ MPS III/ MPS IV/ MPS V/ MPS VI/ MPS VII
e) autosómica dominante/ adquirida/ ligada al X
f) hepatoesplenomegalia/ convulsiones/ retraso mental/ insuficiencia cardíaca/
hipoglucemia/ opacidad corneal/ retraso en el crecimiento/ rigidez articular/
nefromegalia/ rasgos faciales toscos.

Ejercicio 3: Diabetes mellitus (DBT)

1) En relación con los criterios para diagnosticar DBT mellitus:

Complete con los valores correspondientes:

- Glucemia medida al azar: ………………….

- Glucemia en ayunas: ……………………….
- Alteración de la prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG): …………………
- Concentración de Hemoglobina glucosilada (Hb A1C): ………………………..….

Responda:
a) ¿Cuántas veces hay que realizar cada prueba para confirmar el diagnóstico?

b) ¿Qué pasa si hay discordancia entre dos pruebas?

c) Un único resultado aislado de hiperglucemia, ¿es indicador de Diabetes?

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 d) ¿Qué otras causas de hiperglucemia conoce?

Si el estudio de un paciente arroja alguno de los siguientes resultados, ¿diría que son
normales? ¿El paciente está fuera de riesgo de padecer diabetes?

- Glucemia en ayunas 120 mg / dl

- Glucemia a las 2 hs de un PTOG 165 mg / dl
- Hb A1C 6,2%

2) La gran mayoría de los casos de diabetes corresponden a los dos tipos principales:
tipo 1 y tipo 2. Complete el siguiente cuadro con las analogías y diferencias entre
estos dos tipos de diabetes:

DBT tipo 1 DBT tipo 2

Definición

Clínica

Genética

Patogenia

Morfología
microscópica
del páncreas

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3) Con respecto a las complicaciones agudas de la DBT, ubique cada entidad donde
corresponda:
- Cetosis
- Alteración de la conciencia
- Deshidratación
- Acidosis metabólica
- Hipovolemia
- DBT tipo 1
- DBT tipo 2

Cetoacidosis diabética Coma hiperosmolar no cetósico

4) Enumere y haga una breve descripción de las complicaciones crónicas de la DBT:

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5) Describa las estructuras señaladas e indique a qué lesión corresponde:

6) Explique la patogenia del trastorno observado en la imagen:

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Ejercicio 4: Trastornos lipídicos

1) Observe las siguientes imágenes de microscopía hepática y responda:

a) Describa la morfología del trastorno que observa

b) ¿De qué patología se trata? ¿Qué tipo de lesión es?
c) ¿Cómo lo diferencia de una lipomatosis de sustitución? ¿Y de un cambio hidrópico?

2) En las siguientes imágenes se observan trastornos lipídicos dados por la acumulación de

células espumosas en el tejido subepitelial de distintas áreas del cuerpo. ¿De qué trastorno/s
se trata? ¿Es el mismo para ambas imágenes?

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3) Complete el siguiente cuadro:

Enfermedad de Enfermedad de Enfermedad de

Tay Sachs Gaucher Niemann-Pick

Enzima mutada

Tipo de herencia

Producto acumulado

Clínica

4) Complete el siguiente texto:

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético de herencia ___________, dado

por una mutación en el gen que codifica para _______________ que genera una pérdida del
control de su síntesis por retroalimentación y acumulación de _______________ en sangre,
que se depositan en _________________ y aumentan el riesgo de ___________________
a edades tempranas.

Ejercicio 5: Trastornos metálicos

1) Una con flechas los siguientes conceptos, con el trastorno correspondiente:

Trastorno genético

Trastorno adquirido

Daño por generación de radicales libres

Acumulación de cobre Hemocromatosis

Acumulación de hierro

Cirrosis hepática

Psicosis Enfermedad de Wilson

Hiperpigmentación cutánea

Anillos de Kayser-Fleischer

Fibrosis pancreática

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2) Arme la tríada clínica de los dos trastornos anteriores a partir de las siguientes
imágenes:

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 PATOLOGÍA NUTRICIONAL OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Objetivos específicos:

1. Caracterizar una dieta normal.

2. Clasificar los aditivos y contaminantes
3. Identificar los trastornos de la oferta
3. Clasificar y caracterizar cada una de las enfermedades nutricionales
4. Evaluar nutrición en diferentes enfermedades.
5. Ejemplificar con dietas administradas a pacientes obesos, alcohólicos o personas con
deficiencia de vitaminas y minerales.

Contenidos:

Dieta normal. Aditivos y contaminantes. Trastornos en la oferta, incorporación y utilización.

Patología por exceso, deficiencia, disbalance o metabólica. Enfermedades nutricionales.
Malnutrición calórico-proteica (kwashiorkor, marasmo), obesidad, alcoholismo, deficiencia de
vitaminas, minerales y otros factores nutricionales. Elementos traza. Relación entre nutrición
y arterioesclerosis, cáncer, gestación, infecciones, inmunidad.

Ejercicio 1: Insuficiencia dietética

a) Explique brevemente qué es la malnutrición primaria y la secundaria.

b) ¿Cuáles son sus principales causas?

c) ¿Cuál es el valor normal del índice de masa corporal (IMC)? ¿A partir de qué valor se
considera que el paciente tiene malnutrición?

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 d) El marasmo y el kwashiorkor son dos extremos de la malnutrición proteínico-calórica.
Indique a cuál de estos dos trastornos corresponde cada imagen:

………………………. …………………….

e) Cite las principales diferencias entre las dos afecciones anteriores.

Una con flechas los déficits vitamínicos con sus respectivos síndromes

Déficit vitamínico Síndrome deficitario

Vitamina A Síndrome Beriberi, Síndrome de Wernicke,

Síndrome de Korsakoff

Vitamina B1 Pelagra

Vitamina B2 Degeneración espinocerebelosa

Vitamina B3 Diátesis hemorrágica

Vitamina B6 Escorbuto

Vitamina B9 Neuropatía periférica, glositis, queilosis y

dermatitis

Vitamina B12 Degeneración de la médula espinal y anemia

megaloblástica

Vitamina C Xeroftalmia y ceguera nocturna

Vitamina D Defectos en cierre del tubo neural y anemia

megaloblástica

Vitamina E Dermatitis, glositis, vascularización corneal,

estomatitis, queilosis

Vitamina K Raquitismo/ Osteomalacia

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Ejercicio 2: Obesidad

Indique verdadero (V) o falso (F):

- El exceso de tejido adiposo genera un estado inflamatorio crónico en los

obesos.

- La pérdida o la ganancia de peso se establecen por cambios en la cantidad

de adipocitos.
- La obesidad aumenta el riesgo de distintos trastornos, entre ellos el síndrome
metabólico, el cual se caracteriza por: resistencia a la insulina, hipotensión
arterial, trastornos lipídicos y obesidad centrífuga.
- La obesidad se relaciona con la DBT II a través de la síntesis aumentada de
resistina, la cual genera down-regulation de receptores de insulina.
- El IMC alto está relacionado con el desarrollo de distintos cánceres,
principalmente debido a la resistencia periférica a la insulina y a la
hiperinsulinemia generada.

-El IMC que determina obesidad es ≥ 30 kg/m2 y el de sobrepeso es un IMC

entre 25 y 29,9 kg/m2

Ejercicio 3: Alcoholismo

a) Ordene de mayor a menor importancia a las enzimas encargadas del metabolismo del
etanol en el organismo: Catalasa hepática/ Alcohol deshidrogenasa/ CYP.

b) Indique si los efectos adversos del consumo de alcohol, mencionados en el cuadro,

se deben a efectos tóxicos por su metabolismo o a efectos directos del alcohol sobre
el organismo:

Efectos tóxicos Efectos directos

Depresión del SNC Hipoglucemia Peroxidación lipídica por

radicales libres
↑ fluidez de la membrana Déficit de vitamina B6 ↑ síntesis de ácidos
plasmática grasos
↓ utilización de ácidos ↓ peristaltismo del tubo Poliuria
grasos digestivo
Hiperuricemia Hipotensión arterial y ↑ lactato
taquicardia

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 c) Indique a qué tipo de lesión corresponde cada imagen y por qué vía de exposición se
adquiere:

Hepatitis Esteatosis Cirrosis

Exposición continua Lesión final común Exposición severa

A B
B

C
B

d) Tener en cuenta que, a pesar de que el hígado es el principal órgano afectado en el

alcoholismo crónico, casi todos los órganos sufren alteraciones. Describa alguna de
ellas.

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Ejercicio 4: Cirrosis

a) Defina cirrosis

b) Marque las opciones correctas en relación a la tríada morfológica de la cirrosis

hepática (Tache lo que no corresponda):
- Esteatosis microvesicular difusa Correcta / incorrecta
- Septos de tabiques fibrosos Correcta / incorrecta
- Necrosis hepática masiva Correcta / incorrecta
- Infiltrado inflamatorio polimorfonuclear Correcta / incorrecta
- Nódulos de hepatocitos en regeneración Correcta / incorrecta
- Rosetas de hepatocitos Correcta / incorrecta
- Alteración de la histoarquitectura hepática Correcta / incorrecta

c) Complete el siguiente crucigrama con las principales causas de cirrosis hepática

(referencias debajo del gráfico):

1 C

2 I

3 R

4 R

5 O

6 S

7 I

1) Enfermedad crónica producida por la acumulación excesiva de hierro en el organismo,

principalmente en el parénquima hepático y pancreático.
2) Trastorno dado por la mutación genética del gen ATP7B, que codifica para una
proteína transportadora de cobre en la membrana de los hepatocitos.
3) Hepatitis C y B principalmente.
4) Vesícula asociada al hígado anatómica y funcionalmente.
5) Sustancia química, cuyo abuso es causante del 3,2% de las muertes anuales a nivel
mundial.
6) Sustancias químicas que se utilizan con fines terapéuticos, pero que pueden generar
efectos adversos nocivos para el organismo.
7) Déficit de una proteína que es producida por el hígado y que cumple su función a nivel
pulmonar como inhibidora de proteasas séricas, generando un efecto protector.

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d) ¿Qué complicaciones puede sufrir una persona con cirrosis hepática? Descríbalas

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