Pubertad precoz. Intoxicaciones.

Vitamina D

Pubertad precoz

Es una de las causas más frecuentes de que los padres busquen un

endocrinólogo pediátrico

En los ultimos años ha habido un incremento de estos casos

• El Inicio temprano de la aceleración puberal conlleva gran talla para la edad.

Sin embargo la acelerada maduración ósea tendrá como resultado una

temprana osificación de los cartilagos de crecimiento con la subsecuente talla
baja final.

Además de la afectación psicológica, la talla baja hace que se insista tanto en

un diagnóstico temprano

Estadísticas

● La incidencia es de 1: 5,000-10,000 niñas.

● Niños es de 1/20 000.
● La PP es 10 veces más frecuente en niñas que en niños.
● Una relación mujeres/varones de 20:1.
● El 70% en niñas es Idiopática
● 50% en Niños es debido a una causa orgánica.

La alteración en los niños es debida a hipófisis, hipotálamo o a nivel de

genitales.

Grupo de riesgo

● Especial atención niñas adoptadas, procedentes de áreas pobres.

● Peso bajo al nacer.
● Recuperación rápida del peso en RCIU y uso de fórmulas de soya en
estos niños.
● Sobrepeso y obesidad.
● Antecedentes de baja.
La pubertad adelantada se corresponde con el inicio del desarrollo puberal
alrededor de los ocho años en niñas y los nueve en niños, con una progresión
muy rápida de los estadios y pudiendo dejar secuelas negativas en la talla
final y/o socio afectiva del niño.
Etiología

Pubertad precoz central

Idiopática (familiar, étnica)

Mutaciones genéticas (KISS1, KISSIR, MKRN3)

Secundaria Tumores

Astrocitomas
Hamartomas
Germinomas
Craneofaringioma

Malformaciones

Quistes aracnoideo,
Hidrocefalia
Displasia septo óptica
Silla turca vacía

Otras patologías

Abscesos
Encefalitis.
Secuelas de infecciones
Radiación
Traumatismos
Neurofibromatosis

Pubertad precoz periférica

Gonadal:

Testicular: tumor de células de Leydig

Ovárica: Tumores de la teca.
Tumores de la granulosa.
Quistes autónomos
Gonadoblastomas.
Suprarrenal:

Adenoma
Carcinoma
Hiperplasia suprarrenal congenita- causa más frecuente

Exceso de gonadotrofinas de origen ectópico:

Teratomas de hepatoblastoma
Gonadoblastomas
Coriocarcinomas.

Alteraciones genéticas del receptor:

Testotoxicosis,
Sd. Mc. Cune Albright.

☐ Exógena: latrogénica, disruptores endocrinos.

Disruptores Endocrinos

• Pueden ser sustancias químicas naturales (hormonas, constituyentes de

plantas, soya) y sintéticas (plaguicidas, sub-productos industriales, sustancias
quimicas usadas en plásticos) que tienen el potencial de interferir con el
sistema endocrino, alterarando la homeostasis hormonal.

Mecanismos

● Aumentando la actividad del receptor de los estrógenos.

● Bloqueando la actividad estrogénica.
● Actuando directamente sobre sistemas neuroendocrinos cerebrales.
● Realizando modificaciones epigenéticas.
Los biberones deben ser BPA free

Efectos.

● Alteración de las funciones neuro-comportamentales y cognitivas

● Alteración de las funciones inmunológicas
● Proporción de sexos alterada
● Aumento de la incidencia de hipospadias y criptorquidia
● Bajo peso al nacer
Pubertad precoz
Mismos cambios que en la pubertad fisiológica pero a edad más temprana

Aumento de grasa en las caderas y pelvis

Aumento en el grosor de los muslos

El proceso de maduración sexual no es un acontecimiento aislado, sino va

acompañado de una serie de cambios físicos y psicológicos entre los que
figuran los siguientes:

● Aceleración del crecimiento longitudinal

● Crecimiento completo de todos los órganos corporales y tejidos.
● Modificación de las relaciones segmentarias y de la composición de los
tejidos.
●
 ● Crecimiento de las gónadas y genitales, con desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
● Cambios psicológicos y emocionales propios del adolescente.

En los varones vamos a encontrar el sentimiento de dominancia,

independencia y de tomar el control.

Diagnóstico diferencial:

VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL

Telarca Prematura Aislada

Desarrollo mamario en las niñas de menos de ocho años sin ningún otro
signo de pubertad. Una tercera parte regresa espontáneamente.

° Causas:

• Hipersensibilidad estrogénica.
• Quistes funcionantes ováricos recurrentes.
- Contaminación estrogénica alimenticia.
● Activación transitoria del eje hipotalamo-hipofisario-ovárico con
producción excesiva de FSH.
- Producción exagerada suprarrenal de precursores estrogénicos.

Generalmente las telarcas prematuras van y vienen pero hay un grupo en el

que se establece y desarrolla una pubertad precoz

Telarca fisiológica del lactante: relacionado con la interrupción del paso de la

gonadotropina durante los primeros 6 meses, el cuerpo va a activar el eje por
la falta de gonadotropina y se va a producir LH y TSH para producir
estrógenos, por eso tendrán un aumento mamario y a veces sangrado
transvaginal, después del 2do año el aumento mamario cede.

Pubarquia Precoz Aislada

• Es la aparición de vello púbico, sin otros signos de pubertad, antes de los

ocho a en las niñas y de nueve en los niños. A veces se acompaña de
axilarquia, acné leve olor corporal aprocrino.
-La causa más frecuente de pubarquia precoz es debida a la maduración
precoz de la zona reticular adrenal.

Podría ser el primer signo del hiperandrogenismo funcional suprarrenal.

(Poner especial atención al vello porque puede ser el primer signo de
esto)

Algunas niñas pueden desarrollar insulinorresistencia y sindrome de ovario

polliquistico después de la menarquia.

Formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

Enfermedades virilizantes: HSC y tumores virilizantes de ovario o

suprarrenales.

-Tratamientos médicos que pueden causar vello púbico: esteroides tópicos en

dermatitis del pañal.

Menarquia Precoz Aislada

Es una entidad muy poco común, en la que niñas antes de los 9 anos
presentan sangrado vaginal cíclico sin acompañarse de otros signos
puberales.

Hay que descartar otras causas más frecuentes de sangrado vaginal

infecciones, cuerpos extraños, tumores.

Síndrome de McCune-Albright (SMCA): se caracteriza por presentar machas

grandes,café con leche

Estrógenos exógenos.

Hipotiroidismo

Diagnóstico:

Laboratorio
USP
Rx edad ósea
IRM
Sonografía abdominal

ESTUDIOS DE LABORATORIO

ESTIMULACIÓN CON GnRH

"Los niveles de GnRH son imposibles de determinar

• Los los esteroides sexuales y las gonadotropinas basales las que pueden
ser medidas por estimulación con GnRH, los que permiten el diagnóstico.

. Medición de LH, FSH estradiol o Testosterona.

• No tiene valor la progesterona.

LH: 0,7 UI-ML FSH: 3 UI / ML

ESTRADIOL: 25 PG / DL

ULTRASONIDO

• En niñas se requiere del ultrasonido pélvico.

 ● La longitud del útero prepuberal debe ser < 4cms (sensibilidad del 86%,
especificidad del 100%).
● La relación cuerpo/ cervix, en donde, un valor mayor a 1 orienta a
desarrollo sexual.
● El volumen uterino tiene como punto de corte un valor menor de 3 cms
con sensibilidad del 100% y especificidad del 93%.
● Volúmenes ováricos tiene como punto de corte < 1 cm, con una
sensibilidad y especificidad del 100%
● Los microquistes son habituales en niñas prepuberales, pero la
presencia de 6 o más foliculos de 10 mm de diámetro puede Indicar
PPC
●
Tratamiento de la pubertad precoz verdadera

1. Objetivos del tratamiento

a) Frenar la aparición de caracteres sexuales secundarios.

b) Retardar el cierre epifisiario.

c) Evitar problemas psicosociales.

d) Prevenir el sangrado menstrual en las niñas.

e) Tratar la causa desencadenante.

leuprolide es tx de preferencia, su función es bloquear la secreción de
gonadotropina en la hipófisis para estimular el ovario y secrecion de
estrógenos, se administra cada 28 dias

efectos adversos: dolor de nalga, eritema, abscesos

Prevención

Una alimentación saludable en todas las edades.

Lactancia materna en niños con bajo peso al nacimiento, evitar la lactancia

artificial con derivados de la soja en estos niños.

Evitar exposición a sustancias químicas de uso doméstico.

• Identificar el riesgo de una recuperación excesiva de peso y talla en todos

los niños y especialmente en niñas adoptadas que provienen de regiones
pobres.
Vitamina D

La vitamina D es una prohormona que se sintetiza en la piel después de

la exposición a la radiación ultravioleta, o se absorbe de fuentes
alimenticias o Suplementos La prohormona se convierte en serie a la
forma metabólicamente activa en el hígado y posteriormente en los
riñones.
GRUPO DE RIESGOS

En USA la prevalencia general de deficiencia o insuficiencia de vitamina en el

rango de edad pediátrica es de aproximadamente el 15 por ciento.

La prevalencia varia considerablemente entre los diferentes países y

subpoblaciones, razones:

Pigmentación de la piel
Exposición al sol
Ingestión dietética de vitamina D

Condiciones asociadas

Esclerosis múltiple
DM 1
Artritis reumatoide.
Enfermedad inflamatoria intestinal
Trastornos emocionales
Enfermedad cardiovascular
Cáncer

La vitamina D se transfiere de la madre al feto a través de la placenta.

La deficiencia de vitamina D es particularmente común en madres

embarazadas de piel oscura, especialmente en aquellas que viven en
latitudes más altas y en los meses de invierno.

Los niveles de vitamina D son particularmente bajos en los bebés prematuros

porque tienen menos tiempo para acumular vitamina D la madre por
transferencia transplacentaria.

El contenido de vitamina D de la leche materna es bajo (15 a 50 UI) incluso

en una madre con suficiente vitamina D.

El contenido de vitamina D de la leche materna es menor en madres con piel

oscura o con otras causas de deficiencia materna de vitamina D.
La mayoría de los bebés amamantados deben exponerse a la luz solar
durante al menos 30 minutos/ semana mientras usan solo un pañal para
poder para mantener los niveles de 250HD a> 20 ng/ml (50 nmol/L).

Estas fuentes dietéticas naturales rara vez son consumidas por los niño en
cantidad suficiente para mantener las concentraciones objetivo de 250HD.

La síntesis cutánea de vitamina D depende de la exposición a la luz

ultravioleta B (UVB).

Esto se reduce en niños con mayor pigmentación de la piel en quienes la

melanina funciona como un bloqueador solar natural.

vitamina D en aproximadamente 10 a 15 minutos

En niños de piel clara se puede lograr una síntesis cutánea suficiente de de

exposición al sol en los brazos y piernas o manos, brazos y cara entre las
10:00 a.m. y 3:00 p.m.

Los trigueños necesitan tres veces este tiempo y los de raza negra hasta seis
veces.

La mayor prevalencia de raquitismo por deficiencia de vitamina D se ha

informado en niños negros, seguidos de indios asiáticos, y por ultimo niños
blancos.

La absorción de UVB está bloqueada por protectores solares artificiales y

bloqueador solar con Un factor de protección solar (FPS) de 30 puede
disminuir la capacidad de síntesis de vitamina D hasta en un 95 por ciento.

Alojarse en el interior durante largos períodos también puede causar una

reducción de la sintesis de vitamina D [63], y esto puede causar niveles bajos
de vitamina D en personas con discapacidad. niños y niños que se quedan
principalmente adentro.

Existe una asociación inversa entre la obesidad y los niveles de 250HD

[27,65-67], que se ha atribuido a la secuestro de vitamina D en grasas. Los
requerimientos de vitamina D son por lo tanto más altos en adolescentes con
obesidad en comparación con el peso normal adolescentes.
Las condiciones que deterioran la absorción de grasa están asociadas con
una inadecuada absorción de vitamina D desde el intestino ya que este
proceso depende de los quilomicrones.

Niños con enfermedad celíaca, enfermedad inflamatoria intestinal,

insuficiencia pancreática exocrina, colestasis y después de una resección
intestinal o cirugía bariátrica tienen mas riesgo de presentar raquitismo.

Manifestaciones Clinicas

La deficiencia de vitamina D causa raquitismo en niños en crecimiento y

osteomalacia en todos los grupos de edad.

El raquitismo se refiere a una falla de mineralización del hueso y el cartilago

en crecimiento y es la manifestación principal de la vitamina D deficiencia en
lactantes y niños pequeños.

Dependiendo de la gravedad, el niño puede estar asintomático o tener

diversos grados de dolor e irritabilidad, retrasos motores y retraso en el
crecimiento.

Los niños más pequeños pueden manifestarse con el cierre tardio de

fontanelas, craneotabes, protuberancia frontal, prominencia de las uniones
costocondrales, ensanchamiento de muñecas y tobillos, y piernas arqueadas
o rodillas unidas.

Los bajos niveles de fósforo en suero pueden causar debilidad muscular,

algunos niños pueden tener dificultades para pararse o caminar.

Ocasionalmente desarrollan convulsiones o tetania, o pueden presentarse

como episodios de apnea, estridor, sibilancias, hipotonía e hiperreflexia,
particularmente en niños muy pequeños.

A quien se debe realizar la prueba:

Pacientes sintomaticos.

Pacientes con algun factor de riesgos.

Lactantes y niños pequeños con sintomas inespecificos, como crecimiento
deficiente, retrasos motores gruesos e irritabilidad inusual.

Niños que tomen medicamentos que predisponen a la deficiencia de vitamina

D, incluidos algunos anticonvulsivos, antirretrovirales o el uso prolongado de
glucocorticoides.

Niños con alguna condicion crónicas.

Adolescentes embarazadas o en periodo de lactancia.

Niños con niveles elevados de fosfatasa alcalina sèrica para la edad.

¿Cuál es la prueba mas confiable?

El estado de la vitamina D debe determinarse midiendo la 25-hidroxivitamina

D del suero.

Es la principal forma circulante de vitamina D, y tiene una vida media de dos

semanas.

Las recomendaciones del Consenso Global 2016 consideran:

• Suficiencia de vitamina D: 20 a 100 ng / ml (50 a 250 nmol / L)

• Insuficiencia de vitamina D: 12 a 20 ng / ml (30 a 50 nmol / L)

• Deficiencia de vitamina D: <12 ng / ml (<30 nmol / L)

Otras pruebas.

Calcio sérico, fósforo, fosfatasa alcalina y PTH.

La evaluación radiográfica para el raquitismo debe realizarse si el niño es

pequeño (por ejemplo, <3 años de edad) o si hay un alto sospecha clínica de
raquitismo, basada en factores de riesgo o signos físicos.
Abordaje terapéutico.

• La terapia de reemplazo de vitamina D es necesaria para los niños que

presentan niveles de 25-hidroxivitamina D <20 ng/mL o raquitismo. ‫ما‬

Bebés <12 meses de edad - 2000 unidades internacionales (50 microgramos)

al día durante 6 a 12 semanas, seguidas de una dosis de mantenimiento de al
menos 400 unidades internacionales al día.

• Dosis dos o tres veces más altas en niños obesidad, enfermedades de mala
absorción.

• Pueden recibir hasta 6000 Ul por día seguido de una mayor dosis de
mantenimiento.12 meses de edad - 2000 unidades internacionales (50
microgramos) al día durante 6 a 12 semanas, seguido de una dosis de
mantenimiento de 600 a 1000 unidades internacionales al día.

• Un enfoque alternativo es tratar con 50,000 unidades internacionales una

vez por semana durante seis semanas.

• Para pacientes con niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH) o

evidencia clínica de raquitismo, el calcio debe complementarse con vitamina
D.

Recomendaciones para prevencion.

1- Administrar vitamina D 400 UI diarias poco después del nacimiento del

bebe hasta el primer ano.

2- Para niños y adolescentes de 1 a 18 años de edad 600 unidades

internacionales diarias.

3- Determinacion de 250HVITD en grupos de riesgo en el momento en que

sea considerado.

4-Incentivar la exposicion a la luz solar de manera rutinaria en parques y

escuelas.

5- Consumo regular de alimentos fortificados y Fuentes naturales de vitamina

D.
6- Suplementacion de vitamina d en embarazadas de forma rutinaria.

7- Administracion de vitamina D durante la lactancia exclusiva a la madre y el

hijo.
 Intoxicaciones

Cuando pensar en intoxicaciones

• Inicio brusco en niño previamente sano.

Edad 2-5 años.

Antecedente de pica o ingestión accidental.

Conflictos emocionales

Compromiso multiorgánico

Alteración de la conciencia

Cuadro clínico atípico.

Preescolares-escolares por debajo de los 5 años de edad.

- Accidentales.

. - Habitualmente en el hogar.

De consulta casi inmediata.

- Los niños suelen estar asintomáticos.

.- El tóxico es conocido.

El pronóstico en general es favorable.

Adolescentes

- Ser intencionales.

- Muchas veces, fuera del hogar.

. - Consultar con tiempo de evolución más prolongado.

. - Generar síntomas con mucha frecuencia.

- El tóxico no siempre es conocido.

- Manejo más complejo.

Acetaminofén y antipiréticos

● Son los fármacos más frecuentemente implicados en intoxicaciones

accidentales en niños pequeños.

● El 20% ingestas accidentales de presentaciones líquidas sin tapón de

seguridad.

● Errores de dosificación.

Psicofármacos:

● Segundo en frecuencia.
● Con un perfil típico niñas mayores (66% mujeres, edad media 7,5 ± 5,9
años).
 ● Mas común consumo benzodiacepinas.
● Mayormente mezclado con fármacos, alcohol o drogas ilegales.

Antigripales y antitusivos

● Ocupan el tercer lugar.

• Son productos habitualmente no reconocidos por los padres como fármacos.

• Constituyen la segunda causa más frecuente de intoxicación

medicamentosa en menores de 4 años.

Intoxicaciones polimedicamentosas

Suponen un 4,3% del total de intoxicaciones.

Un 70% de los casos mujeres, la mayoría por encima de los 9 años de edad.

El 80% requiere algún tipo de tratamiento en Urgencias y hasta un 10%

requiere ingreso en UCIP.

Productos del hogar

• Son la segunda causa de intoxicación pediátrica hospitalaria.

El 70% de los casos se trata de niños menores de 3 años.

Los cáusticos son los principales implicados, sobre todo lejías caseras.

Pueden ser causa de secuelas importantes, sobre todo los cáusticos de

utilización industrial.

Etanol

Constituye, junto con las drogas ilegales, la primera causa de intoxicación en

los mayores de 12 años.

Síntomas neurológicos predominantemente.

Suelen precisar pruebas complementarias.

Administración de algún tipo de tratamiento

Drogas ilegales

. Cada vez es mayor el número de consultas registradas por este tipo de

sustancias.

Cada vez es menor la edad a la que consultan los pacientes.

Consumo de cannabis, comprimidos de diseño, muchas veces sin ninguna

identificación, metadona, cocaína, heroína.

Historia clínica

Diagnóstico

Exploración física
• Buscar la exposición a tóxicos.

Interrogatorio dirigido, investigar antecedente de ingestión o exposición con

alguna sustancia tóxica

- Síntomas o signos, de aparición súbita, sin una fase prodrómica, de

evolución variable y cambiante.

Identificar la presencia de signos y síntomas de una intoxicación

Manifestaciones clínicas en intoxicaciones por cáusticos

1. Sialorrea
2. Dolor retroesternal
3. Nauseas y Vómitos
4. Afonía
5. Dolor orofaríngeo
6. Disfagia
7. Epigastralgia
8. Dificultad respiratoria

Detoxificación

Prevenir la absorción del tóxico o de sus metabolitos activos,

• Incrementar su excreción

• Contrarrestar sus efectos con el uso de antídotos y antagonistas.

Prevención de la Absorción

• Emesis

• Lavado gástrico

Irrigacion intestinal, polietilenglicol.

Diálisis gastrointestinal

administración de dosis múltiples de carbón activado.

Diálisis peritoneal.

Contraindicaciones de evitar absorción del tóxico

1) Compromiso de conciencia

2) Ingesta de cáusticos.

3) Sustancias que comprometan rápidamente el SNC.

4) Menor de 6 meses (riesgo de aspiración).

5) Ingesta de hidrocarburos alifáticos.