Hipotiroidismo

El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. En los lactantes, los síntomas son mala actitud
alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños mayores y los adolescentes, los síntomas son similares
a los de los adultos, pero también incluyen retraso del crecimiento, de la pubertad o ambos. El
diagnóstico se realiza por investigación de la función tiroidea (p. ej., tiroxina sérica, tirotropina). El
tratamiento consiste en reemplazo de hormona tiroidea.

Etiología

En lactantes y niños pequeños, el hipotiroidismo puede ser congénito o adquirido.

Hipotiroidismo congénito – historia

-Paracelso (1527): primera referencia sobre cretinismo.

-Felix platter (1614): primera publicación con la palabra cretinismo.

-Fodere (1800): observó que mujeres con bocio aunque no fueran cretinas frecuentemente tenían
hijos cretinos.

-Napoleón (1811): realizó censo de cretinos en el cantón De wallis.

-Gurling (1850): estableció por primera vez que la ausencia de tejido tiroideo podía ocasionar algo
parecido al cretinismo endémico.

-Murray (1891): preparó extracto glicerinado de tiroides de oveja.

-Howity, mckenzie y fox (1892): comenzaron el tratamiento Oral de la enfermedad.

El hipotiroidismo congénito afecta a alrededor de 1/2.000 a 1/3.000 nacidos vivos. La mayoría de los
casos congénitos son esporádicos, pero aproximadamente el 10-20% es hereditario. El hipotiroidismo
congénito es la causa más frecuente de retraso mental prevenible. Sexo: Femenino / masculino

Etiología Hipotiroidismo congénito

1-Hipotiroidismo permanente

A. Debido a anormalidades tiroideas (hipotiroidismo primario)

Defectos del desarrollo

Dishormonogénesis (tiene múltiples tipos, que pueden resultar de un defecto en cualquiera de los
pasos de la biosíntesis de la hormona tiroidea)

B. Debido a anormalidades extra tiroideas

Causas hipotálamo – hipofisarias (hipotiroidismo secundario o terciario)

2. Hipotiroidismo transitorio

-Yatrogénico (exceso de yodo o anti tiroideos) -Inmunología

-Carencia de yodo -Idiopático

En ciertos países en desarrollo, el hipotiroidismo se debe a deficiencia materna de yodo. En raras

ocasiones, la transferencia transplacentaria de anticuerpos, agentes bociógenos (p. ej., amiodarona)
o fármacos anti tiroideos (p. ej., propiltiouracilo, metimazol) causa hipotiroidismo transitorio. Otra
causa rara es el hipotiroidismo central, que es causado por anomalías estructurales en el desarrollo
de la hipófisis; los pacientes generalmente también tienen otras deficiencias de hormonas hipofisarias.
Fenotipos tiroideos

-Hipotiroidismo congénito primario permanente

-Disgenesias 80-85% de los casos (defectos de la embriogénesis tiroidea) - Agenesia o hemiagenesia.

-Hipoplasia.

-Ectopia.

-Dishormonogénesis 10-15% (defectos en la hormono síntesis tiroidea)

-Insensibilidad a la TSH.

-Defecto de captación - transporte de yodo.

-Defecto en la organificación del yoduro.

-Defecto en la síntesis y secreción de Tiroglobulina.

-Déficit de Yodotirosina Deyodinasa.

Manifestaciones clínicas

Si se produce una deficiencia de yodo en etapas muy tempranas del embarazo, los lactantes pueden
presentar insuficiencia grave del crecimiento, rasgos faciales toscos, discapacidad intelectual y
espasticidad. La mayoría de los otros lactantes tienen inicialmente escasos signos o síntomas, o
ninguno y solo se detectan mediante pruebas de cribado del recién nacido.

Los síntomas que sí ocurren pueden ser sutiles o manifestarse lentamente, debido a que algo de
hormona tiroidea materna atraviesa la placenta. Después de que la hormona materna es
metabolizada, si persiste la causa de base del hipotiroidismo y éste sigue sin ser diagnosticado ni
tratado, suele observarse retraso moderado o grave del desarrollo del sistema nervioso central, que
puede acompañarse de hipotonía muscular, hipoacusia neurosensorial, hiperbilirrubinemia
prolongada, hernia umbilical, dificultad respiratoria, macroglosia, fontanelas grandes, mala actitud
alimentaria y llanto ronco. Rara vez, la demora en el diagnóstico y el tratamiento de hipotiroidismo
grave determina discapacidad intelectual y talla baja porque existe el tamizaje de enf. Metabolicas.

Cuadro clínico por edades

Recién nacidos

-Peso mayor que los RN normales. -No aparición de la epífisis distal del fémur o
proximal de la tibia.
-Retardo de la caída del cordón.
-Hipotonía muscular.
-Ictero fisiológico prolongado.

Primeros seis meses

-Dificultad en la alimentación -Retraso Psicomotor

-Dificultad respiratoria (macroglosia) -Retraso Edad ósea

-Hernia umbilical -Constipación

-Livedo Reticularis -Llanto ronco

Mayores de seis meses

-Retraso del crecimiento -Fontanela anterior abierta

-Proporciones infantiles del esqueleto -Hipertelorismo

-Nariz trilobulada -Piel seca

-Párpados tumefactos -Coloración amarilla de la piel

-Macroglosia -Pulso lento

-Cabellos asperos y quebradizos -Anemia

-Mixedema -Hipotonia muscular

Niños mayores y adolescentes

Algunos signos y síntomas de hipotiroidismo en niños mayores y adolescentes son similares a los de los
adultos (p. ej., aumento de peso, fatiga, estreñimiento, cabello grueso y seco, piel amarillenta, fría o
moteada). Los signos específicos de los niños son retraso del crecimiento y de la maduración
esquelética, y por lo general, retraso de la pubertad.

Cuadro clínico

Anormalidades neurológicas

-Retraso profundo del desarrollo -Estrabismo

-Espasticidad -Nistagmus

-Incoordinación -Disminución de la audición sensorineural

-Ataxia cerebelosa

Diagnóstico de Hipotiroidismo congénito

-Pesquizaje de enfermedades metabólicas.

-Se basa en estudios de laboratorio. Pruebas de función tiroidea (TSH y T4)

-Estudios radiológicos: Gammagrafía de la glándula tiroidea.

-Estudios ultrasonográficos

-Estudios radioisotópico.

Diagnóstico en recién nacidos

-Muestra de sangre del talón (pesquizaje) El momento más oportuno para tomar la muestra es entre
el 2do y 5to día de edad

-Control de laboratorio

-Clínico-hormonal evolutivo: Valores de TSH y T4, crecimiento y desarrollo - Evaluación del desarrollo
del sistema nervioso

Exámenes de laboratorio

La detección sistemática del recién nacido (pesquizaje) permite diagnosticar hipotiroidismo antes de
que se manifiesten los signos clínicos.

Si el pesquizaje es positivo, se requiere confirmación mediante pruebas de funcionalidad tiroidea,

como: Determinación de tiroxina sérica libre, T4 libre y hormona tiroideoestimulante o tirotropina (TSH).

Estas pruebas también se solicitan en niños mayores y adolescentes en quienes se sospecha

hipotiroidismo.

La T4 libre es una mejor medida de la función tiroidea que la T4 total en estos pacientes porque los
niveles de proteínas de unión a la tiroides (globulina de unión a la tiroides, transtiretina y albúmina)
afectan los niveles de T4 total.
La medición de los niveles de triyodotironina (T3) rara vez es útil en el diagnóstico de hipotiroidismo
porque es la última prueba que presenta resultados anormales y no debería realizarse en la mayoría
de los pacientes. Los niveles de T3 reversa miden la forma metabólicamente inactiva de T3; la T3
reversa aumenta durante los períodos de enfermedad o inanición y no debe medirse para
diagnosticar el hipotiroidismo.

Cuando se diagnostica el hipotiroidismo congénito

La detección de un nivel de TSH elevado en la prueba de tamizaje debe ser comunicado

inmediatamente, de forma personal, por teléfono o correo electrónico, a un familiar cercano y/o al
médico o personal paramédico que conoce al niño.

Ecografía para evaluar el tamaño y la ubicación de la glándula tiroides y por lo tanto ayudar a
distinguir una anormalidad estructural (es decir, disgenesia tiroidea) de la dishormonogénesis y
anormalidades transitorias.

También se puede hacer exploración con radionúclidos (ya sea pertecnectato de 99mTc o 123 I)

En los niños mayores y adolescentes con sospecha de hipotiroidismo (TSH elevada y T4/T4 libre baja)
se debe realizar:

Títulos de anticuerpos antitiroideos (contra la peroxidasa tiroidea y la tiroglobulina) para evaluar la

tiroiditis autoinmune.  La ecografía de tiroides no es necesaria para establecer el diagnóstico de
tiroiditis autoinmune, y debe restringirse a los niños con asimetría de la glándula tiroides o nódulos
tiroideos palpables.

El hipotiroidismo central se manifiesta con un patrón de T4 libre bajo y niveles de TSH no elevados.

Los niños con hipotiroidismo central confirmado deben someterse a una Resonancia Magnética (RM)
del cerebro y la hipófisis para descartar lesiones del sistema nervioso central

La realización de estudios complementarios para conocer la causa del HC es opcional. En el Ecuador,

están disponibles la gammagrafía con 99mTc, que puede realizarse hasta después de siete días de
tratamiento, y la ecografía tiroidea. También puede ser útil medir la tiroglobulina en suero.

Examen radiológico

Al nacer: Rayos X de rodilla

Edad ósea: Cada seis meses el primer año y después una vez al año.

CLASIFICACION SEGÚN GRADO DE SEVERIDAD Al evaluar el área de los núcleos de osificación de las
epífisis de las rodillas se clasifican en:

-H.C. severo: menor de 0,05 cm2.

-H.C. moderado: mayor de 0,05 cm2

Objetivos del programa

El objetivo principal es la prevención del retraso mental, se deben cumplir las siguientes fases:

-Asegurar una cobertura del 100% de nacimientos.

-Detección precoz de los niños con HC en los primeros días después del nacimiento.

-Comienzo inmediato del tratamiento sustitutivo adecuado.

-Adecuado control del tratamiento, sobre todo durante, los tres primeros años de la vida.

-Reevaluación diagnóstica.

-Evaluación del desarrollo neuropsíquico de los casos detectados como medio de conocer eficacia
del programa.
Resultados

Si 1ra muestra de la prueba de tamizaje tiene un nivel de TSH > 20 mU/L de sangre (40 mU/L, suero) Se
recomienda tomar una muestra de sangre venosa para medir TSH y T4L o T4

Se recomienda iniciar el tratamiento con levotiroxina de forma inmediata, sin esperar resultados

Se confirma el diagnóstico de HC cuando la concentración sérica de TSH es > 10 mU/L y la de T4 o

T4L inferior al nivel normal para la edad.

Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién nacidos que, en la prueba
confirmatoria, tengan niveles séricos de TSH > 10 mU/L y normales de T4 o T4L

Se recomienda iniciar tratamiento con levotiroxina en los recién nacidos sanos y a término que, en la
prueba confirmatoria, tengan niveles séricos de T4T o T4L por debajo de lo normal para la edad,
aunque el nivel de TSH sea normal

Realizar segunda determinación entre 14 – 22 días

-Recién nacidos prematuros

-Gemelares

-Niños enfermos o sometidos a Cirugía

-Hijos de madres con tiroidopatías

-Antecedentes de hijos hipotiroideos

-Síndrome de Down

Tratamiento

1- L - Tiroxina Sódica:

Recién nacido: 10-15 µg/kg/día. Esta dosis pretende que rápidamente (dentro de 2 sem) lleve el nivel
de T4 en suero al nivel medio superior del rango normal para la edad (entre 10 μg/dL y 15 μg/dL) y
rápidamente (dentro de 4 sem) reduzca la TSH. 3-6 meses 8-10 µg/kg/día

-6-12 meses: 6-8 µg/kg/día -10 años ó más: 2-4 µg/kg/día

-1-5 años: 4-6 µg/kg/día -Adolescentes: 2-2.5 µg/kg/día

-5-10 años: 3-5 µg/kg/día

2- Programa de estimulación neurocognitiva

Evaluación clínica hormonal

-A las 2 semanas de inicio del tratamiento. -Cada 3 meses hasta los 3 años

-A las 4 semanas de comenzar la terapéutica. -Después cada 4 - 6 meses.

-Posteriormente cada 1 mes durante el primer

año.

Reevaluación diagnóstica

A los 3 años (momento en que el ensayo no representa ningún peligro para el desarrollo del sistema
nervioso central)

Suspender LT4 por 30 días.

Realizar TSH, T4, gammagrafía y ecografía tiroidea.

Si TSH > 10 mU/l (elevada) y T4 < 75 nmol/l (baja) se confirma un hipotiroidismo congénito permanente
y el tratamiento debe ser reiniciado.

Si se normalizan los valores es un hipotiroidismo transitorio.

Hipotiroidismo adquirido

Etiología 1. Tiroideo:

Tiroiditis autoinmune (Tiroiditis de Hashimoto) • Iatrogénico (anti tiroideos, yodo, cirugía, radiación)

Tumores o infiltrativos (Cistinosis, Histiocitosis)

2. Hipotalámico -Hipofisario

3. Carencia de yodo

4. Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas

Tiroiditis autoinmunitaria (tiroiditis de Hashimoto): La tiroiditis autoinmunitaria ocurre durante la

segunda infancia y la adolescencia. Alrededor del 50% de los niños afectados tienen antecedentes
familiares de trastornos tiroideos autoinmunitarios.

Con menor frecuencia, puede producirse hipotiroidismo después de la radioterapia en la cabeza y

el cuello para ciertos cánceres, después de la irradiación corporal total como preparación para el
trasplante de médula ósea y secundaria a ciertos fármacos (p. ej., antiepilépticos, litio, amiodarona,
inhibidores de la tirosina cinasa). El hipotiroidismo permanente puede verse en pacientes sometidos a
terapia definitiva para la enfermedad de Graves (tratamiento del hipertiroidismo en lactantes y niños)
o cáncer de tiroides.

La deficiencia de yodo sigue siendo la causa mundial más común de hipotiroidismo.

Tratamiento

Para ambas formas de hipotiroidismo, la dosis se ajusta para mantener concentraciones séricas de T4
y TSH dentro de los límites normales para la edad. El reemplazo tiroideo se debe dar solo como un
comprimido, que puede ser aplastado y convertido en pasta para los lactantes; no se debe
administrar simultáneamente con la fórmula de soja, o suplementos de hierro o calcio, todos los cuales
pueden disminuir la absorción de la hormona tiroidea.

Control

Los niños se controlan con mayor frecuencia durante los primeros años de vida:

Cada 1 a 2 meses durante los primeros 6 meses

Cada 3 a 4 meses entre la edad de 6 meses y 3 años

Cada 6 a 12 meses desde los 3 años hasta el final del crecimiento

Los niños mayores pueden ser controlados con mayor frecuencia si existen dudas acerca de la
adherencia. Después de un ajuste de la dosis en niños mayores, se miden los niveles de TSH y T4 en 6
a 8 semanas.