Elección Métodos

Diagnósticos en
Enfermedades Genéticas
Problema N°1
 Correlacione las definiciones con las imágenes:
011. Técnica que sirve para la detección de secuencias de
ADN específicas, no puede detectar translocaciones
balanceadas y también puede servir para medición de la
expresión génica.

022. Técnica que usa para detectar CNV de

regiones específicas de un gen, usa una
PCR modificada.
03 3. Técnica que se utiliza para secuenciar
por ejemplo un exón de un gen.

044. Técnica que sirve para la detección de cambios

anormales en el número de copias (inserciones o
deleciones) de secuencias genómicas.

055. Técnica que sirve para amplificar

secuencias de ADN a partir de ARN
Problema
n° 2
 Minicasos- responda que estudio genético solicitaría

1. En un paciente con Síndrome de Di-George en la cual el 90% de alteraciones genéticas son

causadas por deleción heterocigota 22q11.2 de novo de 3,0 (2,54)Mb y el 10% es transmitida por
alguno de los padres, ¿qué prueba genética uso como primera opción?

La prueba genética que utilizaríamos como primera opción es la FISH (hibridación in situ
fluorescente)La FISH es una técnica de citogenética que permite visualizar y cuantificar la
presencia o ausencia de secuencias específicas de ADN en cromosomas. o la MLPA (multiplex
ligation - dependent probe amplification) para poder detectar deleciones 22q11.2.

2. Paciente con cáncer de pulmón, necesita realizar un estudio genético en el tumor para determinar si
recibirá terapia target con cetuximab, ¿que prueba genética solicitaría?

Solicitaría un panel genético para buscar mutaciones específicas asociadas con la respuesta a
cetuximab. Se podria incluir la identificación de mutaciones en genes como el EGFR, BRAF, KRAS
Y PDGFRA.
3. Paciente de 5 años con talla baja y obesidad con manejo de endocrinología por riesgo metabólico, presentó
antecedentes de hipotonía severa al nacimiento que mejoró dentro del primer año de vida. Se sospecha de Sd
Prader Willi. ¿que prueba genética solicitaría?

Solicitaremos un Análisis de metilación del ADN para poder evaluar la impronta genómica en la región
15q11-q13. Esta prueba puede confirmar la ausencia de la contribución paterna en esta región.

4. . Paciente de 1 año 6m con diagnóstico de retraso global del desarrollo, sin otros síntomas de relevancia,
¿qué prueba genética solicitaría?

Se solicitaría un Microarray de ADN, Cariotipo: Un análisis de cariotipo puede identificar anomalías

cromosómicas numéricas o estructurales. Cariotipo: Un análisis de cariotipo puede identificar anomalías
cromosómicas numéricas o estructurales. o Secuenciación del exoma para detectar posibles anomalías
cromosómicas o mutaciones puntuales asociadas con el retraso en el desarrollo.

5. Paciente con diagnóstico clínico de distrofia miotónica tipo I, ¿qué prueba genética solicitaría?

Análisis de la expansión de trinucleótidos CTG en el gen DMPK. También se puede realizar la secuenciación
del gen para confirmar el diagnóstico y determinar la longitud exacta de la repetición.
6. Paciente Recién Nacido al cual se le realizó tamizaje neonatal y luego pruebas bioquímicas
confirmando el diagnóstico de Galactosemia, los padres quisieran saber la variante genética que causó
la enfermedad en su hijo para poder planificar su siguiente hijo, ¿qué prueba genética solicitaría?

Secuenciación del gen GALT para identificar la variante genética responsable de la galactosemia.

7. Paciente 8a con Leucemia linfática Aguda, necesita realizar estudio de las translocaciones más
frecuentes para determinar diagnóstico y/o pronóstico, ¿qué prueba genética solicitaría?

Citogenética convencional o FISH para detectar las translocaciones más frecuentes asociadas con la
leucemia linfática aguda, como la translocación t(12;21) en el caso de la leucemia linfoblástica aguda
de células B. También se pueden usar técnicas de biología molecular, como la PCR cuantitativa, para
evaluar la carga de enfermedad residual.