Elección Métodos Diagnósticos en

Enfermedades Genéticas
Problema N°1:

Universidad de Piura
Correlacione las definiciones con las imágenes:
1. Técnica que sirve para la detección de secuencias de ADN específicas,
no puede detectar translocaciones balanceadas y también puede
servir para medición de la expresión génica.
2. Técnica que usa para detectar CNV de regiones específicas de un gen,
usa una PCR modificada.
3. Técnica que se utiliza para secuenciar por ejemplo un exón de un gen.
4. Técnica que sirve para la detección de cambios anormales en el
número de copias (inserciones o deleciones) de secuencias
genómicas.
5. Técnica que sirve para amplificar secuencias de ADN a partir de ARN

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Correlacione las siguientes imágenes: C

A B

D E

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Problema N°2:

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Minicasos- responda que estudio genético
solicitaría:

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Minicasos:
1. En un paciente con Síndrome de Di-George en la cual el 90% de
alteraciones genéticas son causadas por deleción heterocigota
22q11.2 de novo de 3,0 (2,54)Mb y el 10% es transmitida por
alguno de los padres, ¿qué prueba genética uso como primera
opción?
2. Paciente con cáncer de pulmón, necesita realizar un estudio
genético en el tumor para determinar si recibirá terapia target con
cetuximab, ¿que prueba genética solicitaría?
3. Paciente de 5 años con talla baja y obesidad con manejo de
endocrinología por riesgo metabólico, presento antecedentes de
hipotonía severa al nacimiento que mejoro dentro del primer año
de vida. Se sospecha de Sd Prader Willi. ¿que prueba genética
solicitaría?

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Minicasos:
4. Paciente de 1 año 6m con diagnóstico de retraso global del
desarrollo, sin otros síntomas de relevancia, ¿qué prueba genética
solicitaría?
5. Paciente con diagnóstico clínico de distrofia miotónica tipo I, ¿qué
prueba genética solicitaría?
6. Paciente Recién Nacido al cuál se le realizó tamizaje neonatal y luego
pruebas bioquímicas confirmando el diagnóstico de Galactosemia, los
padres quisieran saber la variante genética que causó la enfermedad en
su hijo para poder planificar su siguiente hijo, ¿qué prueba genética
solicitaría?
7. Paciente 8a con Leucemia linfática Aguda, necesita realizar estudio
de las translocaciones más frecuentes para determinar diagnóstico y/o
pronóstico, ¿qué prueba genética solicitaría?

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