UNIVERSIDAD SIMON BOLIVAR

LIZANDY VALDES

PROFESORA: MARCELA PRIETO

BIOLOGIA

TEMA: ALTERACIONES CROMOSOMICAS

BARRANQUILLA / ATLANTICO
INTRODUCCION
Las alteraciones cromosómicas son cambios anormales en la estructura o el
número de cromosomas que se encuentran en el núcleo de las células. Los
cromosomas son las estructuras que contienen el material genético en forma de
ADN y desempeñan un papel crucial en la transmisión de la información genética
de una generación a otra.
Estas alteraciones pueden ocurrir de diversas formas y tener efectos variables en
los individuos afectados. Pueden ser causadas por errores durante la división
celular, exposición a factores ambientales dañinos o incluso pueden ser
heredadas de los padres. Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en
dos categorías principales: alteraciones numéricas y alteraciones estructurales;
Las alteraciones numéricas son cambios en el numero total de cromosomas
presentes en la célula u en un organismo, estas pueden implicar la ganancia o la
perdida de cromosomas completos o parciales. Las alteraciones estructurales son
cambios en la estructura física de uno o mas cromosomas, estas pueden implicar
la perdida, duplicación, inversión o traslocación de segmentos cromosómicos.
Las alteraciones cromosómicas pueden tener consecuencias significativas para la
salud y el desarrollo de un individuo. Pueden provocar trastornos genéticos y
malformaciones congénitas, así como aumentar el riesgo de ciertas
enfermedades. Sin embargo, no todas las alteraciones cromosómicas tienen
efectos perjudiciales y algunas pueden ser compatibles con la vida normal.

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Las enfermedades cromosómicas son trastornos genéticos casados por
alteraciones en la estructura o el numero de cromosomas. Estas alteraciones
pueden tener efectos significativos en la salud y el desarrollo de un individuo;
algunas de estas pueden ser:

1. Síndrome de Down (trisomía 21): es causado por

la presencia de una copia extra en el cromosoma
21. Los individuos con síndrome de Down tienen
características físicas distintivas, retraso cognitivo y
pueden presentar problemas de salud como
malformaciones cardiacas, y trastornos del sistema
inmunológico.
https://www.semm.com.uy/novedades/21-de-marzo-
dia-mundial-del-sindrome-de-down-4
2. síndrome Edwards (trisomía 18): es causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 18. Los afectados suelen tener graves malformaciones
congénitas, retraso del crecimiento, discapacidades intelectuales y problemas de
salud graves que pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo.
https://www.educapeques.com/escuela-de-padres/sindrome-de-edwards.html

3. Síndrome de Patau (trisomía 13): Es causado por la presencia de una copia

extra del cromosoma 13. Los individuos con síndrome de Patau presentan
malformaciones graves en varios órganos y sistemas, discapacidades
intelectuales y tienen una esperanza de vida corta.

https://www.fundacioncromos.org/sindrome-de-patau/

4. Síndrome de Turner (monosomía X): Ocurre en mujeres que tienen solo un

cromosoma X en lugar de los dos normales. Las características incluyen baja
estatura, problemas reproductivos, malformaciones cardiacas y dificultades de
aprendizaje.
 ttps://www.quadratin.com.mx/www/wp-content/
uploads/2016/08/sindrome-turner.jpe/

5. Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY): Ocurre en hombres que tienen un

cromosoma X adicional. Los afectados pueden presentar infertilidad, retraso del
desarrollo sexual, problemas de aprendizaje y características físicas particulares.

6.Síndrome de Cri-du-chat: Es causado por una deleción parcial del brazo corto
del cromosoma 5. Los afectados tienen un llanto característico que se asemeja al
maullido de un gato, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y
características faciales distintivas.
MEDIDAS QUE SE PUEDEN TOMAR PARA MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA
DE LAS PERSONAS CON ESTAS ENFERMEDADES:
Dado que estas alteraciones son de origen genético, no existe una cura definitiva
para corregir las anomalías cromosómicas en sí mismas. Sin embargo, hay
medidas que se pueden tomar para abordar los síntomas y mejorar la calidad de
vida de las personas afectadas.
1. Diagnóstico y seguimiento médico: Es importante obtener un diagnóstico
preciso y un seguimiento médico adecuado para comprender y abordar los efectos
de la enfermedad cromosómica. Los médicos especialistas, como genetistas,
pediatras o médicos especializados en enfermedades específicas, pueden brindar
un cuidado especializado y recomendar tratamientos y terapias específicas.
2. Tratamiento de los síntomas: Las enfermedades cromosómicas pueden
presentar una variedad de síntomas y complicaciones médicas. El tratamiento se
centrará en abordar estos síntomas y puede incluir terapias físicas, ocupacionales
y del habla para mejorar la función física y cognitiva, medicamentos para controlar
condiciones específicas, y cirugías para corregir malformaciones congénitas o
tratar complicaciones médicas.
3. Apoyo educativo y terapia: Las personas con enfermedades cromosómicas
pueden beneficiarse de programas educativos adaptados a sus necesidades
específicas. Además, la terapia ocupacional, del habla y física puede ayudar a
mejorar las habilidades y capacidades funcionales, y proporcionar apoyo
emocional y social.
4. Asesoramiento genético y apoyo emocional: El asesoramiento genético es
importante tanto para las personas afectadas como para sus familias, ya que
ayuda a comprender la causa y el riesgo de recurrencia de la enfermedad
cromosómica. También puede brindar apoyo emocional y ayudar a tomar
decisiones informadas sobre la planificación familiar.

5. Investigación y avances médicos: La investigación continua y los avances en

genética y medicina pueden ofrecer nuevas perspectivas y terapias en el futuro.
Participar en estudios clínicos y estar informado sobre los avances en
investigación pueden ser opciones a considerar.
En conclusión, es fundamental recordar que cada enfermedad cromosómica es
única y requiere un enfoque individualizado en función de las necesidades y
características específicas de cada persona. Si bien no existe una cura definitiva
para las alteraciones cromosómicas en sí mismas, se pueden tomar medidas para
abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Esto
incluye un cuidado médico especializado, tratamientos específicos para los
síntomas y complicaciones, apoyo educativo y emocional, y avances en la
investigación médica.