Está en la página 1de 101

lOMoARcPSD|18719198

10 Septiembre 2018, preguntas y respuestas

Genética (Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí)

StuDocu is not sponsored or endorsed by any college or university


Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)
lOMoARcPSD|18719198

PREGUNTAS GRUPO #1

1. La Ley de Mendel sobre la segregación de los alelos dice:


A. Los alelos de genes distintos se separan en los gametos.
B. Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos
C. Los gametos llevan un alelo de cada progenitor.
D. Cada progenitor lleva como mínimo dos alelos.

2. Las ramas de la genética son:


A. Cuantitativa, clásica o mendeliana.
B. Evolutiva y de poblaciones.
C. Molecular y de desarrollo.
D. Todas las anteriores

3. El padre de la genética moderna fue:


A. William Batenson.
B. Gregor Johann Mendel
C. James D. Watson.
D. Anton van Leeuwenhock.

4. Las leyes básicas de la herencia genética fueron enunciadas.


A. En 1866.
B. Todas las respuestas son correctas
C. Por Gregor Mendel.
D. A partir del análisis de cepas puras e híbridas de plantas de guisantes.

5. La información genética está contenida en:


A. Material genético
B. En los cromosomas.
C. Nucleótidos.
D. En el ARN.

6. El ácido desoxirribonucleico ADN; es el responsable de:


A. Almacenar toda la información genética que se transmite de padres a hijos
B. Codificar las cadenas polipeptídicas.
C. Dirigir la síntesis de proteínas.
D. Todas las anteriores.

7. ARN o ácido ribonucleico es diferente al ADN porque:


A. Tiene un grupo fosfato diferente.
B. Su molécula es más pequeña.
C. Tiene un azúcar diferente
D. Se encuentra también en el citoplasma.

8. ¿Con qué experimentó Mendel?

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

A. Guisantes
B. Flores.
C. Ratas.
D. Moscas.

9. ¿Cuál es el primer paso para solucionar un problema de genética?


A. Ver las proporciones fenotípicas y genotípicas.
B. Redactar la teoría con los genes implicados
C. Nombrar la generación parental.
D. No existen pasos a seguir.

10. Cuando se cruzan dos líneas puras, ¿cómo se llama la herencia en la cual la
descendencia presenta el mismo rasgo que uno de los progenitores?
A. Herencia recesiva.
B. Herencia intermedia.
C. Herencia dominante
D. Herencia codominanate.

11. La definición de genética es:


A. Es el estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de
generación en generación.
B. Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo,
estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.
C. Estudia la herencia y la trasmisión de las características hereditarias de un
individuo a otro de la misma especie
D. Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo
esto determina la evolución de los organismos.

12. El cruzamiento prueba es un cruce con un:


A. Homocigoto recesivo
B. Homocigoto dominante.
C. Homocigoto dominante o recesivo.
D. Heterocigoto.

13. La tercera Ley de Mendel es:


A. La Ley de la conducción independiente.
B. La Ley de la Uniformidad Independiente.
C. La ley de la segregación independiente.
D. La Ley de la transmisión independiente

14. Un individuo tiene dos alelos diferentes de un mismo carácter, se dice que
es:
A. Heterocigótico dominante.
B. Homocigótico dominante.
C. Heterocigótico recesivo.
D. Heterocigótico

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

15. El ADN significa


A. Periódico que reparten gratis.
B. Acido desoxirribonucleico
C. Un mal recuerdo para tus padres.
D. Una secta satánica.

16. El código genético está formado por:


A. Tripletes de bases y es solapado y universal.
B. Pares de bases y es universal.
C. Pares de bases y la replicación es bidireccional.
D. Tripletes de bases y es degenerado

17. Característica fundamental del código genético es que es.


A. Exacto.
B. Específico de cada individuo
C. Degenerado.

18. Genotipo es:


A. Es lo que el individuo expresa de esa carga genética. Por ejemplo; semillas
amarillas o verdes.
B. La carga genética que puede heredar cada individuo por ejemplo AA, Aa, aa
C. Unidad estructural de la herencia.
D. Caracteres que se transmiten de padres a hijos.

19. La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que:


A. Cada espermatozoide trae en su interior un “homúnculo “la hembra es una
mera incubadora.
B. Que al igual que la información biológica para cada carácter se encuentra
por duplicado, todos los cromosomas e hallan por pares en la célula.
C. Que los genes estaban en el cromosoma, y que, por lo tanto los genes se
encontraban en el mismo cromosoma
D. Cada especie tiene un número fijo de cromosomas.

20. Según Mendel, los "factores hereditarios" se transmiten a la descendencia


de modo...

A. Siempre acoplado.
B. Unidos los alelos que determinan un carácter.
C. Todas las contestaciones son correctas.
D. Independiente uno del otro, los alelos de cada carácter

21. Se dice que dos genes están ligados cuando:


A. Están situados en un mismo cromosoma.
B. Están en repulsión.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

C. No se heredan independientemente
D. Están en acoplamiento.

22. Una mutación es el cambio de uno o varios nucleótidos del ADN de un


individuo. Si la mutación se expresa en el cambio de una característica
fenotípica del individuo se puede decir que
A. Cambió el número de cromosomas
B. Hubo formación de células hapioides.
C. No ocurrió síntesis de proteínas.
D. Se sintetizó una proteína diferente a la esperada.

23. ¿Qué es la genética médica?


A. Estudio de genes
B. Aplicación del conocimiento de la genética a las enfermedades humanas.
C. Estudio de alelos
D. Unión de haploides

E. 24. Los factores que pueden afectar las frecuencias génicas de una
población pequeña son:
A. Consanguinidad.
B. Deriva genética.
C. Codominancia.
D. A+B

25. En la herencia ligada al sexo:


A. El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo.
B. Las hembras se ven más afectadas que los varones.
C. Los genes están situados en el cromosoma Y.
D. Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y

26. En el hombre, las trisomías autosómicas más abundantes son los síndromes
de:
A. Turner y Klinefelter.
B. Edwards, Patau y Down
C. Síndrome del gato.
D. Turner y Down.

27. El síndrome de Edwards corresponde a una de las siguientes alteraciones


genéticas. Señálala:
A. Trisomía 13.
B. Trisomía 18
C. Trisomía 4.
D. Monosomía 46.

28. La variabilidad genética del ADN se basa en:


A. Mutación y retromutación.
B. Retromutación y recombinación.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

C. Mutación y recombinación
D. Selección natural y recombinación.

29. Respecto a las enfermedades heredadas con un patrón autosómico recesIvo


a partir de padres fenitípicamente sanos, señale la afirmación errónea.
A. La alteración está definida por un locus autosómico único.
B. El defecto se manifiesta sólo en los individuos homocigotos.
C. El 25% de los hijos serán genotípicamente normales.
D. El 25% de los hijos serán portadores heterocigotos

30. En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma
X):
A. La mujer está siempre afecta de a la enfermedad.
B. El varón está siempre afecto de la enfermedad.
C. Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones están afectos.
D. Un 50% de los varones están afectos

31. Por epistasia se conoce a:


A. El análisis estadístico aplicado al mendelismo.
B. El tamaño de una familia.
C. A la dominancia intermedia.
D. A la interacción génica que modifica la segregación mendeliana

32. El efecto de las mutaciones se caracteriza porque:


A. La mayoría de las mutaciones son recesivas.
B. La mayoría de las mutaciones son deletéreas.
C. Las mutaciones son básicas para la evolución.
D. Todas son correctas

33. Un gen es:


A. Sinónimo de cromatina
B. Sinónimo de cromosoma
C. Cualquier secuencia de DNA
D. Una secuencia de nucleótidos con información para sintetizar una proteína.

34. El proceso por el que se obtiene una molécula de DNA a partir de otra
preexistente se denomina:
A. Replicación
B. Transcripción
C. Traducción
D. Mutación.

35. La variedad de organismos a nivel genético, de especies y ecosistemas se


llama:
A. Selección natural.
B. Especiación.
C. Biodiversidad
D. Evolución biológica.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

36. De acuerdo con la teoría de Darwin y Wallace, ¿cuál es el mecanismo por el


que cambian las especies?
A. Selección evolutiva
B. Adaptación y especiación
C. Selección natural.
D. Evolución y extinción

37. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta?


A. Darwin es considerado el padre de la teoría de la evolución biológica.
B. Darwin fue el primero en proponer que los organismos cambian con el tiempo
C. Wallace, independientemente de Darwin, desarrolló la misma teoría.
D. Los estudios de Darwin en las Islas Galápagos influyeron poderosamente en sus
ideas de la evolución.

38. Según la __________________________, la variabilidad de la descendencia


en organismos con reproducción sexual se debe a la mutación y a la
recombinación genética que se produce en la meiosis.
A. Teoría de la evolución de Darwin
B. Segunda Ley de Mendel o Ley de la independencia
C. Teoría de la evolución de Lamark
D. Teoría sintética de la evolución o neodarwinismo.

39. La evolución de las formas biológicas tiene su origen o fundamento en:


A. La teoría de la evolución de Darwin
B. La variabilidad de la descendencia y la selección natural.
C. El cambio progresivo de unas especies en otras a lo largo del tiempo
D. El desarrollo de caracteres debido al uso y a la heredabilidad de esos caracteres
adquiridos

40. El acervo génico hace referencia a:


A. La proporción de homocigotos de una población.
B. La suma de todos los alelos de todos los genes de todos los individuos de una
población
C. Al número de combinaciones posibles que pueden darse entre los alelos de un
locus dado.
D. El concepto hace referencia a lo dicho en a, b y c.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

PREGUNTAS GRUPO #2

1. Se condensa antes de que una célula se divida:


a) Cromosoma.
b) Cromatina
c) Selenoide helicoidal.
d) DNA.
e) Nucleosoma.

2. El cuerpo humano tiene entre……….. genes:


a) 20000-25000
b) 15000-20000.
c) 25000-30000.
d) 35000-40000.
e) 40000-50000.

3. En relación a las células somáticas señale lo incorrecto:


a) Tienen 23 pares de cromosomas.
b) Son células diploides.
c) Son células haploides
d) Sufren procesos de mitosis.
e) Predominan en el cuerpo humano.

4. Las pirimidinas son:


a) Citosina y Adenina.
b) Timina y Guanina.
c) Adenina y Guanina.
d) Citosina y Timina
e) Timina y Adenina.

5. Las purinas son:


a) Citosina y Adenina.
b) Timina y Guanina.
c) Adenina y Guanina
d) Citosina y Timina.
e) Timina y Adenina.

6. Las pirimidinas están formadas por:


a) Un anillo de carbono-nitrógeno
b) Puentes de hidrogeno.
c) Enlaces fosfodiéster.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) Doble anillo de carbono- nitrógeno.


e) Dobles enlaces de carbono.

7. Las purinas están formadas por:


a) Un anillo de carbono-nitrógeno.
b) Puentes de hidrogeno.
c) Enlaces fosfodiéster.
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno
e) Dobles enlaces de carbono.

8. El nucleótido está formado por:


a) Una base nitrogenada, ribosa y dos grupos fosfato.
b) Un grupo sulfato, desoxirribosa y dos nucleosoma.
c) Nucleosoma, dos ribosa y una base nitrogenada.
d) Desoxirribosa, una base nitrogenada y dos grupo fosfato.
e) Desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada

9. Las beses nitrogenadas se unen entre sí por:


a) Puentes de hidrogeno.
b) Enlaces fosfodiéster
c) Un anillo de carbono-nitrógeno
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno
e) Dobles enlaces de carbono

10. Los componentes más importantes del DNA son:


a) Desoxirribosa
b) Grupo fosfato
c) Bases nitrogenadas.
d) Puentes de hidrogeno
e) Enlaces fosfodiéster

11. Las asas de cromatina contienen aproximadamente:


a) 200 kb
b) 100 kb.
c) 50 kb
d) 150 kb
e) 125 kb

12. En la replicación es el encargado de romper los puentes de hidrogeno y separar


las hebras del DNA:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a) DNA polimerasa.
b) Histonas.
c) Topoisomerasa.
d) DNA ligasa.
e) Helicasa

13. Permite que la replicación tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma:
a) Asas de cromatina.
b) Topoisomerasa.
c) Histonas.
d) Burbujas de replicación
e) Puentes de hidrógenos.

14. Cuando se alude a la orientación de las secuencias en un gen, la dirección 5` se


denomina:
a) Secuencia hacia arriba
b) Secuencia hacia abajo.
c) Secuencia hacia la izquierda.
d) Secuencia hacia la derecha.
e) Secuencia bidireccional.

15. Los intrones forman la mayor parte de:


a) Las células eucariotas
b) Las células procariotas.
c) Los hongos.
d) Todas las anteriores.
e) Ninguna de las anteriores.

16. Las secuencias de consenso


a. Dirigen a las enzimas de corte y empalme al lugar correspondiente.
b. Son adyacentes a cada axón.
c. Todas las anteriores
d. Ninguna de las anteriores.

17. Los tipos de ADN son: Señale lo incorrecto


a. ADN de copia única.
b. ADN de copia doble
c. ADN disperso.
d. ADN satélite.
e. Todas son correctas.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

18. La secuencia Alu pertenece a:


a. LINE.
b. Microsatélites.
c. Satélite α.
d. SINE

19. De acuerdo a los tipos de ADN:


a. El ADN repetitivo disperso corresponde al 45% del genoma.
b. El ADN de copia única corresponde al 45% del genoma.
c. Los SINE pertenecen al ADN repetitivo satélite.
d. Hay aproximadamente 2 Millones de repeticiones Alu en el genoma.
e. A y B son correctas
f. C y D son correctas.
g. Todas son correctas.
h. Ninguna es correcta.

20. La replicación del ADN se da durante:


a. La Fase G1.
b. La fase S
c. La fase G2.
d. Toda la interfase.
e. Ninguna.

21. Las fibras fusiformes comienzan a formarse en:


a. Interfase
b. Metafase
c. Profase.
d. Telofase

22. En la Anafase:
a. Las cromátides se van al lado opuesto de la célula
b. Se tienen 46 cromosomas al final de la fase.
c. Las fibras fusiformes desaparecen.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores.

23. Los centrómeros se dividen en dos en:


a. Interfase

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b. Metafase
c. Profase
d. Anafase.
e. Telofase

24. La formación de los quiasmas se da en:


a. Metafase
b. Metafase I
c. Profase
d. Profase I.
e. Telofase

25. Meiosis II:


a. En la interfase no hay replicación del ADN.
b. En la profase II la célula tiene un numero haploide de cromosomas.
c. En la anafase II los centrómeros se dividen.
d. Todas son correctas
e. Ninguna es correcta.

26. De acuerdo con la espermatogénesis señale lo incorrecto:


a. Las espermatogonias forman espermatocitos primarios.
b. Las espermátides poseen 23 cromosomas bicatenarios
c. Las espermatogonias son células diploides.
d. Los espermatocitos secundarios experimentas meiosis II.
e. Todas son incorrectas.
f. Ninguna es incorrecta.

27. De acuerdo con la ovogénesis:


a. Las ovogonias diploides se dividen mitóticamente para producir ovocitos primarios
antes del quinto mes de desarrollo fetal.
b. En la meiosis II un ovocito primario produce un ovocito secundario y un corpúsculo
polar.
c. Si el ovocito secundario es fertilizado por un espermatozoide se producen un ovulo
maduro diploide, que contiene el citoplasma, y otro corpúsculo polar diploide.
d. Todas son correctas.
e. Todas son incorrectas

28. Se define como transcripción a:

a) Proceso de síntesis de mRNA


b) Proceso de síntesis de DNA.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Proceso de síntesis de tRNA.

29. Durante la transcripción se utiliza el:

a) tRNA
b) mRNA
c) pRNA.

30. Se define como hebra codificante a :

a) la hebra de DNA que queda libre.


b) la hebra de DNA que se une a la de ARN
c) la hebra de RNA

31. La molécula de mRNA solo puede sintetizarse en dirección:

a) 5´a 3´
b) 3´a 5´.
c) 1´a 4´.
d) 4´a 1´.

32. Los potenciadores se encuentran unidos a:

a) Los silenciadores.
b) Los activadores
c) Los coactivadores.

33. Las proteínas del grupo de alta movilidad son capaces de:

a) Plegar el DNA y facilitar la interacción con potenciadores


b) Solo facilitan la interacción con potenciadores.
c) Solo pueden plegar el DNA.
d) Ninguna.

34. Cuantos nucleótidos tienen las micro RNA

a) 30 nucleótidos.
b) 22 nucleótidos.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) 27 nucleótidos
d) 25 nucleótidos.

35. Se denomina como intrones a:

a) Las secuencias suprimidas del DNA.


b) Las secuencias suprimidas del ARN
c) Las secuencias que codifican proteínas.
d) Ninguna.

36. Cuantos tipos de aminoácidos tiene el cuerpo

a) 20 tipos.
b) 24 tipos
c) 22 tipos
d) 33 tipos

37. Cuál de los siguientes no es un cordón finalizador:

a) UAA
b) UAB.
c) UAG
d) UGA

38. Cuantos cordones posibles existen:

a) 54 cordones.
b) 60 cordones.
c) 64 cordones
d) 66 cordones.

39. Que se sintetiza durante la traducción

a) tRNA
b) Polipéptido.
c) DNA
d) Ninguno

40. De cuantos nucleótidos se forma un tRNA

a) 80 nucleótidos
b) 74 nucleótidos.
c) 64 nucleótidos.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) 78 nucleótidos.

Cuestionario Grupo #3

1. Señale lo correcto con respecto a las mutaciones:


a. Es un proceso de cambio en la secuencia del ARN.
b. Las mutaciones no pueden afectar a las células de la línea germinal.
c. Las mutaciones de las células somáticas pueden causar distintos tipos de cáncer
d. Nada es correcto.
e. Todo es correcto.

2. De los siguientes enunciados, todo es verdadero, excepto:


a. Las secuencias divergentes se denominan alelos y la ubicación de dos genes en un
cromosoma se denomina locus
b. Una persona con un mismo alelo en los dos miembros de un par de cromosomas es
homocigota.
c. Si los alelos difieren en la secuencia de ADN, la persona es heterocigoto.
d. Los alelos presentes en un locus determinado constituyen el genotipo de la persona.

3. Los criterios de clasificación de las mutaciones son, señale lo correcto:


a. Alteración del número o estructura del cromosoma
b. Sustitución de pares de bases (mutaciones puntuales).
c. Cambios en la secuencia de aminoácidos (sustituciones silenciosas).
d. Solo B y C son correctas.

4. En las sustituciones silentes, es incorrecto que:


a. No alteran la secuencia de aminoácidos por lo que no tienen consecuencias
b. Consta de dos tipos: mutaciones de cambio de sentido y mutaciones finalizadoras.
c. Las mutaciones finalizadoras provocan la terminación repentina de polipéptidos.
d. Todo es correcto.

5. Señale lo incorrecto:
a. Las mutaciones también pueden producirse por inserción, inversión, fusión y deleción
de las secuencias de ADN.
b. En raras ocasiones las deleciones son lo bastante grandes para ser citogenéticamente
visibles.
c. Las deleciones eliminan más de un gen y se asocian a un síndrome de genes contiguos.
d. Las translocaciones intercromosómicas se detectan mejor mediante una transferencia
Southern del DNA

6. Verdadero o falso:
- Las mutaciones en trastornos como la enfermedad de Huntington y el síndrome del X
frágil implican la amplificación de secuencias repetidas de trinucleótidos ( ).

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

- La tasa de mutación de un gen suele expresarse como el número de nuevas


mutaciones por locus por generación ( ).
a. Falso, falso.
b. Falso, verdadero.
c. Verdadero, Verdadero
d. Verdadero, falso.

7. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la mutación


a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto proteico
nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas

8. En los trastornos de la hemoglobina es falso que:


a. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
b. La drepanocitosis esta causada por una mutación en el cambio de sentido en la cadena
polipeptídica.
c. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son causadas
por una eritroblastosis fetal

9. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.


a. Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b. Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de β-
globina.
c. En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz
d. Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.

10. En las talasemias, todo es correcto excepto:


a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de síntesis de
ARNt
d. Nada es correcto.

11. Relacione según corresponda:


1. Mutaciones inducidas b. Surgen de manera natural durante
2. Mutaciones espontaneas la replicación del ADN
3. Mutágenos. c. Se atribuyen a causas ambientales
conocidas.

a. Agentes que causan mutaciones

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

A. 1c, 2a, 3b
B. 1b, 2a, 3c
C. 1b, 2c, 3a
D. 1a, 2b, 3c

12. Los efectos de la radiación consisten en:


a. Desplazar electrones de orbitas interiores a orbitas exteriores.
b. Volver químicamente inestables a los átomos.
c. Todo es correcto
d. Nada es correcto.

13. Señale lo incorrecto:


a. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del ADN.
b. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Los análogos de bases crean errores de lectura.

14. Verdadero o falso


- La mostaza nitrogenada, el cloruro de vinilo, los fármacos alquilantes son
sustancias mutágenos comprobadas ( ).
- El ácido nitroso elimina un grupo amínico, causando errores de replicación ( ).
- La sacarina es un mutágeno relativamente potente. ( )
a. V, V, F
b. F, V, F.
c. F, F, V.
d. V, F, V.

15. De la siguiente lista cual de ellos no es un mutágeno


a. Fármacos alquilantes.
b. Formaldehido.
c. Benceno
d. Nitrito de sodio.

16. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN


a. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
b. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
c. El cancer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar rupturas
en la cadena doble del ADN.
d. C y B son correcto.
e. Todo es correcto

17. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:


a. Eliminar alteraciones mas grandes en la hélice del ADN
b. Eliminar los defectos en la transcripción.
c. B es incorrecto.
d. B es correcto.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

18. La reparación de errores de emparejamiento corrige:


a. Errores persistentes de células mal ubicadas.
b. Emparejamiento erróneo de bases.
c. A y B son correctos
d. B y c Son incorrectos.

19. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:


a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas mas importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos

20. Respecto al grupo AB0, es incorrecto:


a. Contiene dos antígenos principales el A y B.
b. Las personas expresan tres alelos diferentes: Ia, Ib, I0.
c. El grupo I0 produce antígenos del grupo 0 en su membrana
d. El grupo B predomina en asiáticos.

21. Respecto al sistema Rh es correcto:


a. Debe su nombre a un grupo de macacos de la india (macaca Rhesus).
b. Varía considerablemente entre individuos y poblaciones.
c. Se encuentran presentes en la superficie de los eritrocitos.
d. Todo es correcto

22. Señale lo incorrecto.


a. La electroforesis de proteínas utiliza la diferencia entre el potencial eléctrico de un
aminoácido en una proteína.
b. Se utiliza para determinar niveles normales de hemoglobina o presenta
mutaciones.
c. Detecta sustituciones silenciosas que alteran los aminoácidos
d. Detecta una tercera parte de las mutaciones en el ADN codificante.

23. Con respecto a la técnica de Southern:


a. Aprovecha la presencia de endonucleasas de restricción.
b. En los sitios de restricción se producen fragmentos que se someten a
electroforesis.
c. Usa una sonda marcada con un radioisótopo, emparejando las bases.
d. Todo es correcto

24. Los polimorfismos por repetición consisten en, señale lo incorrecto:


a. Reflejan la presencia o ausencia de un sitio de restricción.
b. Las repeticiones en Tándem exploran los microsatélites presentes en el genoma.
c. Son fáciles de explorar y se encuentran por miles en el genoma
d. Son usados en pruebas de paternidad e identificación de sospechosos.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

25. Verdadero o falso


- Los polimorfismos de único nucleótido consisten en variantes únicas de un solo
genoma.
- Los métodos de micromatrices detectan secuencias de ADN funcional de estos
polimorfismos.
a. Ambas son verdaderas
b. Verdadero, falso.
c. Ambas son falsas.

26. Con respecto al ADN recombinante señale lo correcto:


a. Las secuencias GTTAAC, C AATTG, se denominan palíndromos.
b. Estos segmentos no poseen extremos adheribles.
c. Se acoplan aminoácidos y secuencias a plásmidos recombinados para obtener
híbridos denominados vectores.
d. A y C son correctas
e. Ninguna es correcta.

27. Señale lo incorrecto


a. Las variantes en el numero de copias se producen con frecuencia en el genoma
humano.
b. No están asociadas a enfermedades hereditarias
c. Utiliza secuencias de 1000 PB de longitud.
d. Se producen múltiples copias del genoma en una persona.

28. Señale lo correcto:


a. La variación genética se utiliza en la identificación de individuos.
b. La PCR es muy sensible a la hora de determinar un perfil de ADN.
c. La amplificación a través de la PCR es de fácil manipulación y por ende tiene mayor
margen de error.
d. Solo A y B son correctas

29. Verdadero o falso


- La PCR es un medio artificial de replicación de una secuencia breve y especifica de
ADN.
- El proceso de la PCR se lleva a cabo en tres pasos: desnaturalización, hibridación
del cebador y extensión.
- Una mancha de sangre de varios años de antigüedad no contiene suficiente
material para realizar este procedimiento.
a. V, V, V
b. F, V, F
c. V, V, F.
d. V, F, F

30. MARCAQUE LA PALABRA QUE COMPLETA LA FRASE: el flujo genetico se produce


cuando las poblaciones intercambian emigrantes que ___________________
a. se emparejan entre si.
b. Vuelan
c. se pelean

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d. manifiestan

31. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante el___________
a. recuento de genes.
b. cuenteo final
c. rayos x
d. recuento de sangre

32. En total hay 400 genes en el locus_________


a. M/N.
b. h
c. g
d. l
33. la probabilidad aplicada en la gnetica nos ayuda a
a. Comprender
b. Explicar
c. Analizar las variaciones geneticas de la poblacion
d. todas son correctas.

34. la micromatrices o microarrays se los llama tambien


a. chips de ADN.
b. celula
c. celda
d. genes

35. es un paso para enterder como un gen causa una enfermedad


a. SON mutaciones o plimorfismos en las secuencias de ADN.
b. ecocardiograma
c. gen mensajero
d. gametos

36. la hibridacion de micromatrices de DNA se la aplica en


a. deteccion de SNP, CNV, diferencias de exprecion.
b. deteccion de tuberculusis
c. deteccion de cancer de pulmon
d. deteccion de VIH

37. El truncamiento de proteinas se la aplica para


a. deteccion de mutaciones de marco de lectura.
b. deteccion de tubirculina
c. deteccion de cancer
d. nada

38. las nuevas tecnologias han permitido encontrar la secuenciacion de


a. 3000 millones de pares de bases de DNA humano.
b. 100pares de bases de DNA de mono
c. 100pares de bases de DNA de elefante
d. aun no existe el descubriento de secuencia de ADN

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

39. la secuencia de DNA puede llevarse a cabo mediante mediante el método de


a. La didesoxinucleotidos.
b. la deshidratación
c. la secuencias
d. ninguna
40. la micromatrices o microarrays se los llama tambien
a. chips de ADN.
b. celula
c. celda
d. genes

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

PREGUNTAS GRUPO # 4

1) Si un progenitor está afectado por una enfermedad autosómica y el otro es normal, el


riesgo de recurrencia es de:
a) El riesgo de recurrencia de cada hijo es de ½
b) El riesgo de recurrencia es de ½ en solo el primer hijo.
c) El riesgo de recurrencia de cada hijo es de ¼ .
d) Ninguna es correcta.

2) En las personas con albinismo, la deficiencia de tirosinasa bloquea la vía metabólica que
en condiciones normales lleva a la síntesis:
a) Clorofila.
b) Pigmento de la melanina
c) Todas son correctas.
d) Ninguna es correcta.

3) Dado que la melanina es necesaria para el desarrollo normal de las fibras ópticas, los
albinos también pueden padecer de:
a) Nistagmo.
b) Estrabismo.
c) Agudeza visual reducida.
d) Todas son correctas

4) El emparejamiento más frecuente en la enfermedad recesiva es el de:


a) Dos progenitores heterocigóticos
b) Dos progenitores homocigóticos.
c) Un progenitor heterocigótico y uno normal.
d) Ninguno de los anteriores.

5) Normalmente el riesgo de recurrencia de las enfermedades autosómicas recesivas es del:


a) 0%.
b) 25%
c) 75%.
d) 100%.

6) La herencia cuasidominante, con un riesgo de recurrencia del 50% se da cuando:


a) Un homocigoto afectado se empareja con un heterocigoto
b) Un heterocigoto afectado se empareja con un heterocigoto.
c) Un homocigoto afectado se empareja con un homocigoto.
d) Ninguna de las anteriores.

7) Una manera útil y valida de distinguir los trastornos dominantes y recesivos es que:
a) En la mayoría de los trastornos dominantes los heterocigotos están clínicamente
afectados.
b) En los trastornos recesivos en su mayor parte no están clínicamente afectados.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Todas las anteriores son correctas


d) Ninguna es correcta.
8) El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente en la infancia y afecta
aproximadamente:
a) 1 de cada 10.000 niños.
b) 1 de cada 1.000 niños.
c) 1 de cada 20.000 niños
d) 1 de cada 100.000 niños.

9) Los casos de retinoblastoma que están causados por mutaciones somáticas que se
producen en las primeras fases del desarrollo, se dan en aproximadamente un:
a) 20% de los casos.
b) 10% de los casos.
c) 60% de los casos
d) 30% de los casos.

10) La enfermedad de Huntington afecta a:


a) 1 de cada 20.000 personas
b) 1 de cada 10.000 personas.
c) 1 de cada 30.000 personas.
d) 1 de cada 40.000 personas.

11) La variabilidad genética en el experimento del guisante de Mendel se debe a:


a) Diferentes alelos en los loci individuales.
b) Alelos emparentados en loci individuales.
c) Diferentes secuencias de ácidos grasos.
d) Ninguna de los anteriores.

12) El genotipo corresponde a:


a) A lo que observa físicamente o clínicamente.
b) A la constitución genética del loci de un individuo.
c) Las características pirimidicas de la cadena de ADN.
d) Ninguna de las anteriores.

13) Las mutaciones en el locus de que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa
provoca.
a) Fibrosis quística.
b) Fenilcetourea
c) Enfermedad de von willebrand.
d) Ninguna de las anteriores.

14) El tumor de ojo más común en la infancia es:


a) Melanoma.
b) Retinoblastoma
c) Hemangioma de coroides.
d) Ninguna de las anteriores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

15) La enfermedad de Huntington es menos frecuente en:


a) Japoneses y africanos
b) Europeos.
c) Americanos.
d) Ninguno de los anteriores.

16) La polidactilia postaxial, se presenta con:


a) Un dedo adicional en el lado del dedo gordo.
b) Un dedo adicional en el lado del meñique
c) Un dedo adicional en el lado del anular.
d) Ninguna de las anteriores.

17) El albinismo puede deberse a la mutación en:


a) El gen que codifica para la tirosina
b) El gen que codifica para la insulina.
c) El gen que codifica para la hemoglobina.
d) Ninguna de las anteriores.

18) La osteogenesis imperfecta se debe a un fenómeno de:


a) Radiación al producto en fase de gastrulación.
b) Alteración en el gen que codifica para la matriz ósea.
c) Mosaicismo de línea germinal
d) Ninguna de las anteriores.

19) Los daños en genes pleiotropicos afectan a diferentes zonas del organismo, un
ejemplo es el síndrome de Marfan que afecta:
a) Ojo, esqueleto y cardiovascular
b) Boca, ojos y digestivo.
c) Ojo, cerebro y cardiovascular.
d) Ninguna de los anteriores.

20) Los pacientes con fibrosis quística en una cifra de 1,4%, adquirieron esta
enfermedad por:
a) Ser hijos de primos hermanos
b) Haber recibido más de 700 Rads de radiación.
c) Poseer defectos en gen que codifica para hemoglobina.
d) Ninguna de las anteriores.

21) Marque la correcta:


a) La consanguinidad aumenta la frecuencia de la enfermedad genética y mortalidad
b) La consanguinidad disminuye la frecuencia de la enfermedad genética y mortalidad.
c) La consanguinidad aumenta la cura de la enfermedad genética.
d) Ninguna de las anteriores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

22) Los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la fisiología y anatomía son:
a) Pleiotrópicos
b) Anormales.
c) Mutados.
d) Defectuosos.

23) Valor aproximado de individuos de raza blanca portadores de una mutación que causa
fibrosis quística:
a) 1/25
b) 1/50.
c) 2/25.
d) 1/10.

24) Los hermanos comparten:


a) 1/2 se las secuencias de DNA
b) 1/4 de las secuencias de DNA.
c) 100% de las secuencias de DNA.
d) No comparten.

25) Los tíos y sobrinas comparten:


a) 1/2 se las secuencias de DNA.
b) 1/4 de las secuencias de DNA
c) 100% de las secuencias de DNA.
d) No comparten.

26) Los primos hermanos comparten:


a) 1/2 se las secuencias de DNA.
b) 1/8 de las secuencias de DNA
c) 100% de las secuencias de DNA.
d) No comparten.

27) Los primos segundos comparten:


a) 1/8 se las secuencias de DNA.
b) 1/16 de las secuencias de DNA
c) 1/24 de las secuencias de DNA.
d) No comparten.

28) Se conoce como la “Enfermedad de los niños de cristal”


a) Osteogénesis imperfecta
b) Retinoblastoma.
c) Melanoma familiar.
d) Esclerosis tuberculosa.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

29) Los primos terceros comparten:


a) 1/8 se las secuencias de DNA.
b) 1/32 de las secuencias de DNA
c) 1/24 de las secuencias de DNA.
d) No comparten.

30) Grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad:


a) Penetrancia.
b) Expresión variable
c) Expresión continua.
d) Replicación.

31) ¿Cuantos rasgos estudio Mendel en los guisantes?


a) 5.
b) 6.
c) 7
d) 8.

32) ¿Cuáles fueron los principios que salieron del trabajo que realizo Mendel?
a) Principio de la termodinámica
b) Principio de la segregación
c) Principio de la transmisión de genes
d) Principio de la transmisión independiente
e) 1 y 4 son correctas.
f) Todas son correctas

33) ¿Qué es el fenotipo?


a) La información genética del núcleo.
b) Lo que se observa física y clínicamente
c) La parte terminal de los cromosomas.
d) Mutaciones en el gen.

34) Si un niño sale con una enfermedad nueva, que ningún familiar ha sufrido antes, ¿Qué es
lo primero que se piensa?
a) Producto de una enfermedad desconocida
b) Producto de una mutación nueva.
c) Problemas en el cromosoma 23
d) Ninguna de las anteriores

35) La enfermedad de Huntington es un trastorno…..


a) Motor.
b) Renal.
c) Cardiovascular.
d) Neurológico

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

36) ¿Cuáles son los rasgos principales de la enfermedad de Huntington?


a) Falta de movimiento y dolor pleural
b) Pérdida de memoria y cambios de comportamiento
c) Convulsiones esporádica
d) Demencia progresiva y movimientos cada vez más incontrolables.

37) ¿Qué es el retinoblastoma?


a) Perdida de la visión
b) Un tumor en los senos paranasales
c) Tumor ocular maligno.
d) Tumor ocular benigno

38) ¿Qué describe el principio de la segregación?


a) El comportamiento de los cromosomas en la meiosis
b) El comportamiento de los cromosomas en la mitosis.
c) El comportamiento de los orgánulos en la meiosis.
d) El comportamiento de los orgánulos en la meiosis.

39) ¿En qué año se acuño el término genes?


a) 1980.
b) 1970.
c) 1909
d) 1906.

40) ¿Qué es la fibrosis quística?


a) enfermedad autosómica recesiva.
b) enfermedad autosómica dominante
c) todas las anteriores
d) ninguna de las anteriores

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

Preguntas de genética “Grupo 5”

1. Seleccione lo correcto.
El imprinting alude a

a. Que algunos genes solo se presentan en el cromosoma del padre y otros solo en el de la
madre.
b. Edad de inicio temprano de las enfermedades
c. Enfermedades propuestas solo al cromosoma x
d. Ninguna de las anteriores

2. Seleccione verdadero o falso según corresponda


Según Lyon el cromosoma X se inactiva en las primeras etapas del desarrollo embrionario

a. Verdadero.
b. Falso

3. Escoja según corresponda


El albinismo es una enfermedad ligada al:

a. Cromosoma Y
b. Cromosoma X.
c. Puede darse en ambos cromosomas
d. No es una enfermedad ligada a cromosomas

4. Seleccione verdadero o falso según corresponda


El proceso de inactivación del cromosoma X se da en un plazo de 5 a 7 días después de la
fertilización.

a. Verdadero
b. Falso.

5. El gen necesario para la inactivación del cromosoma X es:

a. gen XIST.
b. gen 17kb
c. gen 1Mb
d. ninguna de las anteriores

6. La hemofilia A afecta a

a. 1 de cada 2000 personas


b. 5 de cada 10000 personas
c. 1 de cada 5000 a 10000 personas.
d. ninguna de las anteriores

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

7. La hemofilia A es un problema genético que afecta:

a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.

8. El principal problema en 1970 con el trasplante de factor VIII para contrarrestar la


hemofilia era:

a. Infecciones por Neumonía


b. Infecciones estreptocócicas
c. las infecciones por hepatitis B y C.
d. infecciones por tuberculosis

9. La hemofilia B afecta a:

a. El factor X de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. el factor VIII de la coagulación
d. el factor IX de la coagulación.

10. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne están confinados a una silla de
ruedas a la edad de:

a. 11 años.
b. 9 años
c. 15 años
d. 25 años

11. La visión humana depende de fotorreceptores los cuales están dispuestos:

a. 90% bastones 10 % conos


b. 92% bastones 8 % conos
c. 95% bastones 5 % conos.
d. 85% bastones 15 % conos

12. la visión a color normal se la denomina también:

a. bicromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica

13. La incapacidad de percibir el color verde se denomina

a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia
d. ninguna de las anteriores

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

14. El monocromatismo es una afección que se presenta en:


a. 1 de cada 5000 personas
b. 1 de cada 10000 personas.
c. 5 de cada 20000 personas
d. 4 de cada 11000 personas
15. Todas las opciones son correctas respecto al monocromatismo, excepto:
A. Afecta a 2 de cada 100000 personas.
B. El nomocromastimo de basastones es un trastorno autosómico recesivo donde toda la
función visual está desempeñada por los bastones
C. El monocromatismo de conos azules es un trastorno recesivo ligado al cromo X donde
están ausentes los conos rojos como los verdes
D. El verdadero daltonismo, la capacidad de percibir sólo un color, es menos frecuente.

16. La herencia recesiva liga al cromosoma X se caracteriza por: escoja la opción incorrecta
A. Saltos de generaciones cuando los genes se transmiten a través de mujeres
portadoras
B. Ausencia de transmisión de padre a hijos
C. Predominio de varones afectados
D. Transmisión intermedia entre padre e hijos.

17. El tipo de emparejamiento más común de los genes recesivos ligados al cromosoma X es:
escoja la opción correcta
A. Un padre afectado y una madre homocigótica no afectada
B. Todas las hijas serán portadoras heterocigóticas
C. Ninguno de los descendientes manifestará la enfermedad
D. Combinación de una mujer portadora y un varón normal.

18. Escoja la opción incorrecta correspondiente a los riesgo de recidiva de los trastornos
recesivos ligados al cromosoma X
A. Depende del genotipo de cada progenitor y del sexo de sus hijos
B. Las mujeres pueden heredar una única copia de un alelo de enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X y estar afectadas
C. Aprox. El 15% de las mujeres que son heterocigotas para una mutacion del Factor
VIII, experimentan hemofilia leve.
D. La inactivación del cromosoma X resultaría en cantidades aprox. iguales de células
con los cromosomas X paterno y maternos activos.

19. Escoja la opción correcta sobre el tema la Herencia dominante ligada al cromosoma X:
A. Consiste en unos 60Mb de DNA,
B. Todos tienen homólogos que escapan a la activación del cromosoma X
C. La transmisión de los rasgos ligados al cromosoma X se produce estrictamente de
padre a hijo
D. La herencia dominante ligada al cromosoma X también se observa en el síndrome
de Rett.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

20. Escoja lo correspondiente acerca de los rasgos limitados e influidos por el sexo
A. Un rasgo limitado por el sexo solo se da en uno de los sexos
B. Los defectos uterinos o testiculares hereditarios serian un ejemplo de ello
C. La alopecia androgénica está estrictamente ligada al cromosoma X
D. Todo es incorrecto
E. A y B son correcto.

21. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial


A. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del genoma
nuclear
B. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran
modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
C. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
D. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna.

22. Escoja lo correcto correspondiente a la herencia mitocondrial


A. La tasa de mutación del mtDNA es una 10 veces superior a la del DNA nuclear.
B. cuanto mayor es el porcentaje de moléculas de mtDNA mutante, más grave es la
expresión de la enfermedad.
C. los sistemas orgánicos con grandes necesidades de ATP y umbrales elevados
tienen a ser los más afectados.
D. A y C es correcto.
E. Todo es correcto

23. Escoja lo correcto acerca de la impronta genómica o imrpinting


A. Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
B. La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas que
activan la transcripción
C. Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del cromosoma X
D. En algunos genes humanos uno de los alelos es activado transcripcionalmente en
función del progenitor del que proviene
E. A Y D es correcto
F. B Y C es correcto.

24. Escoja lo opción que no corresponde respecto al síndrome de Beckwith-Wiedemanm


A. Es un trastorno de crecimiento excesivo que cursa con una mayor predisposición al
cáncer
B. Suele reconocerse en el nacimiento debido a la presencia de gran tamaño para la
edad gestacional
C. Hipoglucemia neonatal
D. Normocele.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

25. Respecto al síndrome de Russell- Silver, es correcto afirmar que


A. Es un grupo de trastorno clínicamente heterogéneo que se caracterizan por
retraso del crecimiento
B. Una tercera parte de este síndrome están causados por anomalías del imprinting
del cromosoma 11p55
C. El descenso de IGF2 causa crecimiento reducido en el síndrome de Russel-silver
D. Todo es correcto.
E. A y D son incorrecto

26. Escoja la opción incorrecta respeto a la anticipación y expansión de repeticiones


A. La genética molecular ha aportado pruebas de que la anticipación tiene una
verdadera base biológica
B. Algunas enfermedades genéticas parecen tener una edad de inicio inferior o una
expresión más grave en la generaciones más recientes de una genealogía
C. El análisis de MDPK no ha revelado que la mutación causante de la enfermedad es
una repetición expandida.
D. Todo es correcto

27. Escoja la opción correcta de los siguientes enunciados:


A. La visión humana depende de un sistema de células fotorreceptoras retinianas
B. Uno de los defectos de la visión de color son los que afectan a la percepción de los
colores rojo y verde
C. La retina contiene tres clases de conos retinianos
D. La visión del color normal lleva el término de tricromática
E. A y C son correctas
F. Todo es correcto.

28. De las siguientes opciones, cuales son enfermedades relacionadas a expansiones de


repeticiones.

a. Ataxia Espinocerebelosa de tipo7.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Enfermedad de Huntington.
d. Síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA).
e. Todas las anteriores son correctas

29. La Atrofia Medular y Muscular se describe como:

a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.


b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

e. Ninguna de las anteriores son correctas.

30. En la enfermedad de Huntington, la secuencia que se encuentra repetida es:

a. CAG
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

31. Entre las enfermedades asociadas a expansione de repeticiones, de categoría 2:

a. Pseudoacondroplasia, displasia epifisaria múltiple.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Simpolidactilia.
d. Todas las anteriores son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

32. La Displasia cleidocraneal se describe como:

a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.


b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

33. En la Enfermedad de Huntington, ¿Cuál es el progenitor en el que suele producirse la


expansión?

a. Más frecuentemente a través del padre.


b. Exclusivamente a través de la madre
c. A través de cualquier progenitor
d. B y C son correctos.
e. Todas las anteriores son correctas.

34. Con respecto a la Ataxia espinocerebelosa tipo 1, seleccione la opción correcta.

a. Se describe como ataxia progresiva, disartria, dismetría.


b. Su secuencia repetida es, CAG.
c. El progenitor en el que suele producirse la expansión con mayor frecuencia es a
través del padre.
d. Todas las anteriores son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

35. Con respecto al síndrome del cromosoma X frágil

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones.


hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

36. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y mujeres es de:

a. Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000)


b. Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c. Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d. Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e. Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).

37. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del cromosoma X frágil,
pero tienen descendientes afectados.

a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales.
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

38. A que se denomina la Paradoja de Sherman.

a. Hijas de varones transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,


pero sus hijos si podían estarlo
b. Hijas de mujeres transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,
pero sus hijos si podían estarlo.
c. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno.
d. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno, y sus hijos también podrían estarlo.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

39. A que se refiere cuando se habla de anticipación en genética.

a. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tardías o de forma más


grave en las generaciones más antiguas.
b. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tempranas o de forma
más grave en las generaciones más recientes
c. A y B son correctas.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

40. De las siguientes enfermedades, cuales presentan herencia autosómica recesiva, por lo
que se transmite a través de dos progenitores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a. Ataxia espinocerebelosa de tipo 8.


b. Epilepsia mioclónica progresiva de tipo 1
c. Enfermedad de Huntington.
d. A y C son correctas.
e. Ninguna de las anteriores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

PREGUNTAS

Escoja la opción correcta según el enunciado:

1. Se calcula que los seres humanos tenemos aproximadamente entre:


a) 50.000 – 60.000 genes.
b) 30.000 – 40.000 genes.
c) 20.000 – 25.000 genes
d) Ninguna de las anteriores.

2. Los trastornos cromosómicos son los que:


a) Cromosomas enteros están ausentes, duplicados o muestran otra alteración
b) Hay un único gen alterado.
c) Tienen su origen en combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.
d) a y c son correctas.

3. Trastornos cromosómicos:
a) Incluyen enfermedades como Síndrome de Down y el síndrome de Turner
b) Incluyen fibrosis quística, drepanocitosis y hemofilia.
c) Incluyen labio leporino, fisura palatina, enfermedad coronaria y diabetes.
d) Ninguna de las anteriores.

4. ¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?


a) Trastornos cromosómicos, trastornos de un único gen alterado.
b) Trastornos multifactoriales, trastornos mitocondriales.
c) Trastornos cromosómicos, trastornos mitocondriales.
d) A y B son correctas

5. Verdadero o Falso
Trastornos de un único gen alterado, con frecuencia se los denomina trastornos
mendelianos o trastornos monogénicos. ( Verdadero )

6. Verdadero o Falso
Dentro de los Trastornos multifactoriales existen ciertas anomalías congénitas como:
drepanocitosis, hemofilia, diabetes, labio leporino y fisura palatina ( falso )

7. ¿A quién se lo denomina padre de la genética?


a) Mendel
b) Darwin.
c) Galton.
d) Ninguna de las anteriores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

8. ¿Qué descubrió LANDSTEINER?


A) Alcaptonuria
B) Teoría de la evolución.
C) Cambio de guisantes.
D) Ninguna de las anteriores.

9. ¿A qué hace referencia la Drsopbila melanogaster?


a) Moho del pan.
b) Mosca de la fruta
c) Moho de la fruta.
d) Ninguna de las anteriores.

10. ¿En 1920 cuantos cromosomas se creía que tenía la célula?


a) 22
b) 78
c) 48.
d) Ninguna de las anteriores

11. ¿Cuál de estas no es una enfermedad genética?


a) fenilcetonuria
b) -drepanocitosis
c) -Huntington
d) Tuberculosis.

12. ¿El gen alcapaina 10 está ligado con:


a) Síndrome de Down
b) DM.
c) Todas son correctas
d) Ninguna es correcta

13. ¿Cuándo se da una activación en la calpaína que produce?


a) Secreción de insulina
b) Regulación de insulina
c) Resistencia insulínica .
d) Ninguna

14. ¿Cuándo se da una diabetes neonatal que gen interviene?


a) Kir6-2
b) Calpaína 10
c) HNF-4α
d) Ninguno

15. ¿el S. de Down se da por una copia más en que cromosoma?


a) 22
b) 21
c) 19
d) 13

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

16. ¿Watson y Crick que descubrieron?


a) Especificación de la estructura física del DNA
b) Genes compuestos
c) Copia adicional del C. 21
d) Ninguna de las anteriores
17. Los pacientes asociados a la alteración de la insulina y de la proinsulina presentaban
clinicamente:

a) Una forma leve de diabetes mellitus insulinodependiente.


b) Una forma grave de diabetes mellitus no insulinodependiente.
c) Una forma leve de diabetes mellitus no insulinodependiente
d) Una forma grave de diabetes mellitus insulinodependiente.
18. Señale la afirmación correcta:
a) La cromatografía liquida de alta afinidad pone en manifiesto que la hipoinsulinemia se debe
a la presencia de una insulina o de una proinsulina anormal.
b) El hígado es el principal sitio de eliminación de insulina
c) La proinsulina no tiene reacción cruzada con pruebas comerciales.
d) La resistencia a la insulina no tiene relación con la hiperinsulinemia.

19. Señale la afirmación correcta:


a) Las mitocondrias desempeñan un papel fundamental en la regulación de la secreción de la
insulina
b) El síndrome de la insulina mutada forma parte de las mutaciones poligénicas.
c) La diabetes tipo MODY tiene inicio después de los 25 años.
d) La glucocinasa se expresa en sus niveles más altos en las células parietales.
20. Señale la opción incorrecta acerca de la diabetes tipo MODY :
a) Caracterizada por una diabetes mellitus no cetógena.
b) De herencia autosómica dominante.
c) Tiene inicio después de los 25 años
d) Caracterizado por un defecto primario en las células β pancreáticas.
21. Señale la opción incorrecta:
a) Se expresa en sus niveles más altos en las células β pancreáticas y en las del hígado.
b) Cataliza la transferencia de fosfato desde el ATP a la glucosa para formar glucosa-6-fosfato.
c) Las mutaciones heterocigotas producen un aumento de la glucocinasa
d) En el hígado, la glucocinasa desempeña un papel fundamental en la capacidad de almacenar
glucosa como glucógeno.
22. Señale lo incorrecto: La genética médica abarca estudios relacionados a:
a) Estudios de enfermedades hereditarias.
b) Mapeo de genes causantes de enfermedades en ubicaciones específicas de los cromosomas.
c) Estudia al ser humano de una forma integral, de sus características físicas como animales y
de su cultura
d) Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad genética.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

23. Señale la opción incorrecta: Para el profesional sanitario actual, la genética tiene
importante relevancia en:
a) Ofrecer una base para comprender la composición biológica fundamental del
organismo, por lo que permite una mejor comprensión del proceso patológico.
b) La prevención y el tratamiento eficaz se encuentran entre los objetivos más elevados.
c) Estudiar la realidad del ser humano a través de un enfoque holístico
d) La enfermedad genética es relevante para todas las especialidades médicas.
24. Señale la opción incorrecta: con respecto de los avances en genética médica hoy en
día podemos:
a) Diagnostico de enfermedades basados en el ADN.
b) Terapia génica.
c) Nos proporciona una vida más larga.
d) Inserción de genes normales en pacientes con el fin de corregir su afectación.
25. Señale la opción incorrecta acerca de la diabetes tipo MODY :
a) Se producen alteraciones en el hígado y en el riñón.
b) La presentación clínica más frecuente es aumento grave y sintomático de la glucemia.
c) Puede ser el resultado de la mutación de al menos uno de seis genes diferentes.
d) Representa entre el 1 y 5 % de los casos de diabetes en Estados Unidos.

26. Señale la afirmación incorrecta:


a) La diabetes mitocondrial se asocia con encefalopatías, acidosis lácticas y episodios de ictus.
b) La región de la molécula de la insulina importante para la unión del receptor se encuentra
en la cadena A del extremo COOH
c) La secreción anormal de insulina está asociada a diabetes mitocondrial.
d) La glucocinasa se expresa en niveles más altos en las células β pancreáticas y en las del
hígado.
27. Señale lo correcto con respecto a las mutaciones:
a. Las mutaciones no pueden afectar a las células de la línea germinal.
b. Es un proceso de cambio en la secuencia del ARN.
c. Las mutaciones de las células somáticas pueden causar distintos tipos de
cáncer.
d. Todo es correcto.
28. Los criterios de clasificación de las mutaciones son:
a. Alteración del número o estructura del cromosoma.
b. Cambios en la secuencia de aminoácidos (sustituciones silenciosas).
c. Sustitución de pares de bases (mutaciones puntuales).
d. Ninguna es correcta
29. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la mutación
a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto
proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto
proteico nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función no provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas.
30. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.
a) Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b) En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena


polipeptídica de β-globina
d) Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.
31. Señale lo incorrecto en base a los trastornos de la hemoglobina:
a. La drepanocitosis está causada por una mutación en el cambio de sentido en
la cadena polipeptídica
b. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
c. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son
causadas por una eritroblastosis fetal.
32. En las talasemias:
a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de
síntesis de ARNt.
d. Ninguna es correcta
33. Señale lo incorrecto:
a. Los análogos de bases crean errores de lectura.
b. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del
ADN.
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores.
34. De la siguiente lista cuales son mutágenos
a. Fármacos alquilantes.
b. Formaldehido.
c. Benceno.
d. A y B son correctas
35. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:
a. Eliminar los defectos en la transcripción.
b. Eliminar alteraciones más grandes en la hélice del ADN.
c. B es incorrecto
d. B es correcto
36. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN
a. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
b. El cáncer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar
rupturas en la cadena doble del ADN.
c. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
d. C y B son correcto
e. Todo es correcto
37. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:
a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas más importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos.
38. Señale lo correcto:
a. La variación genética se utiliza en la identificación de individuos.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b. La PCR es muy sensible a la hora de determinar un perfil de ADN.


c. La amplificación a través de la PCR es de fácil manipulación y por ende
tiene mayor margen de error.
d. Solo A y B son correctas.
39. Respecto al sistema Rh es correcto:
a. Debe su nombre a un grupo de macacos de la india (macaca Rhesus)
b. Varía considerablemente entre individuos y poblaciones.
c. Se encuentran presentes en la superficie de los eritrocitos
d. Todo es correcto.
40. Los polimorfismos por repetición consisten en, señale lo incorrecto:
a. Las repeticiones en Tándem exploran los microsatélites presentes en el
genoma.
b. Son fáciles de explorar y se encuentran por miles en el genoma.
c. Reflejan la presencia o ausencia de un sitio de restricción.
d. Son usados en pruebas de paternidad e identificación de sospechosos.
41. Verdadero o falso
- Los polimorfismos de único nucleótido consisten en variantes únicas de un
solo genoma. ( V )
- Los métodos de micromatrices detectan secuencias de ADN funcional de
estos polimorfismos. ( V )
Ambas son verdaderas
42. Señale lo incorrecto
a. Utiliza secuencias de 1000 PB de longitud.
b. No están asociadas a enfermedades hereditarias.
c. Se producen múltiples copias del genoma en una persona
d. Las variantes en el número de copias se producen con frecuencia en el
genoma humano.
43. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante:
a. rayos x
b. recuento de genes.
c. recuento de sangre
d. cuenteo final
44. es un paso para enterder como un gen causa una enfermedad
a. gen mensajero
b. gametos
c. Son mutaciones o plimorfismos en las secuencias de ADN.
d. ecocardiograma
45. El truncamiento de proteinas se la aplica para
a. deteccion de mutaciones de marco de lectura.
b. deteccion de cancer
c. deteccion de tubirculina
d. Deteccion de un gen
46. La herencia recesiva liga al cromosoma X se caracteriza por: escoja la
opción incorrecta
a) Ausencia de transmisión de padre a hijos

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b) Saltos de generaciones cuando los genes se transmiten a través de mujeres


portadoras
c) Transmisión intermedia entre padre e hijos
d) Predominio de varones afectados
47. El emparejamiento más común de los genes recesivos ligados al cromosoma
X es:
a) Combinación de una mujer portadora y un varón normal
b) Todas las hijas serán portadoras heterocigóticas
c) Un padre afectado y una madre homocigótica no afectada
d) Ninguno de los descendientes manifestará la enfermedad
48. Señale lo correcto sobre los rasgos limitados e influidos por el sexo
a) Un rasgo limitado por el sexo solo se da en uno de los sexos
b) Los defectos uterinos o testiculares hereditarios serian un ejemplo de ello
c) La alopecia androgénica está estrictamente ligada al cromosoma X
d) Todo es incorrecto
e) A y B son correcto
49. Determine lo acertado acerca de la impronta genómica o imrpinting
a) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas
que activan la transcripción
b) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
c) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del
cromosoma X
d) A Y C es correcto
50. MARCAQUE LA PALABRA QUE COMPLETA LA FRASE: el flujo
genetico se produce cuando las poblaciones intercambian emigrantes que
___________________
a. se emparejan entre si.
b. corren
c. se pelean
d. bailan
51. El albinismo se considera que está ligado a:
a. Cromosoma Y
b. Cromosoma X.
c. Puede darse en ambos cromosomas
d. No es una enfermedad ligada a cromosomas
52. Escoja la opción correcta sobre el tema la Herencia dominante ligada al
cromosoma X:
a) Consiste en unos 60Mb de DNA,
b) Todos tienen homólogos que escapan a la activación del cromosoma X
c) La transmisión de los rasgos ligados al cromosoma X se produce
estrictamente de padre a hijo

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) La herencia dominante ligada al cromosoma X también se observa en el


síndrome de Rett
53. El proceso de inactivación del cromosoma X se da en un plazo de 8 a 15 días
después de la fertilización.
a. Verdadero
b. Falso.
54. La hemofilia A afecta a:
a. 1 de cada 2000 personas
b. 5 de cada 10000 personas
c. 25 de cada 5000 a 10000 personas.
d. ninguna de las anteriores
55. Con que gen se inactiva el cromosoma X:
a. gen XIST.
b. gen 17kb
c. gen 1Mb
d. ninguna de las anteriores
56. La hemofilia B afecta a:
a. El factor X de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. el factor VIII de la coagulación
d. ninguna de las anteriores
57. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne están confinados a una
silla de ruedas a la edad de:
a. 29 años
b. 9 años
c. 11 años
d. 25 años
58. El monocromatismo es una afección que se presenta en:
a. 100 de cada 5000 personas
b. 1 de cada 10000 personas.
c. 5 de cada 20000 personas
d. 4 de cada 11000 personas
59. La visión humana depende de fotorreceptores los cuales están dispuestos:
a. 87 % bastones 13 % conos
b. 92% bastones 8 % conos
c. 93% bastones 7 % conos.
d. 95% bastones 5 % conos
60. La visión a color normal se la denomina también:
a. monocromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica
61. La incapacidad de percibir el color verde se denomina
a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d. ninguna de las anteriores


62. Como se describe La Atrofia Medular y Muscular:
a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.
b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
63. La Displasia cleidocraneal se describe como:
a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.
b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
64. Señale lo correcto del cromosoma X frágil
a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones
hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
65. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).
66. La hemofilia A es un problema genético que afecta:
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
67. ¿Qué sale después de la finalización del corte y empalme génico?
a) Sale el transcrito maduro del núcleo al citoplasma.
b) Sale otro ADN.
c) Sale el transcrito no desarrollado del núcleo al citoplasma.
d) Sale el transcrito inmaduro del núcleo al citoplasma.
68. ¿Qué representan los errores del corte y empalme génico, como los errores
de replicación?
a) Representa una forma de mutación que puede provocar una enfermad mental

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b) Representan una forma de mutación que puede provocar enfermedad


genética.
c) Representan una forma de mutación que puede provocar una vida saludable
d) Representa una forma de mutación que puede provocar una enfermedad
pulmonar
69. ¿De qué se componen las proteínas?
a) Las proteínas están compuestas de uno o varios polipéptidos que a su vez
están compuestos de secuencias de aminoácidos.
b) Las proteínas están compuestas de células
c) Las proteínas están compuestas con
d) Las proteínas están compuestas de
70. ¿De qué están codificados los aminoácidos individuales que componen las
proteínas?
a) Están codificados por unidades de dos bases de mRNA denominadas codones
b) Están codificados por deceneares de tres bases de tRNA denominadas codones
c) Están codificados por unidades de tres bases de mRNA denominadas
codones.
d) Están codificados por unidades de dos bases de tRNA denominadas codones
71. ¿Cuál es la característica más importante del código genético?
a) Una de las características más importante es que es única para todos los
organismos vivos utilizan códigos de DNA para no especificar los aminoácidos
b) Una de las características más importante es que la poseen solos los seres
humanos
c) Una de las características más importante es que solo la poseen los animales
d) Una de las características más importante es que es universal,
prácticamente todos los organismos vivos utilizan los mismos códigos de
DNA para especificar los aminoácidos.
72. ¿Qué es la traducción en la ciencia de la genética?
a) Es el proceso en el que el tRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
polipéptido.
b) Es el proceso en el que el mRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
polipéptido.
c) Es el proceso en el que el dRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
polipéptido.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) Es el proceso en el que el mRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un


aminoácido.
73. ¿Dónde es lugar citoplásmico de la síntesis proteínica?
a) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el ribosoma.
b) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es corazón.
c) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el lisosoma.
d) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el citoplasma.
74. ¿Cuál es la función del rRNA?
a) La función del rRNA separar el mRNA y el tRNA al ribosoma.
b) La función del rRNA es unir el tRNA y el dRNA al lisosoma
c) La función del rRNA es ayudar a unir el mRNA y el tRNA al ribosoma.
d) La función del rRNA es unir el mRNA y el tRNA al ribosoma
75. Señale lo incorrecto según la mitosis:
a) Durante la profase, los cromosomas se hacen visibles a la luz del
microscopio al condensarse y enrollarse
b) Los cromosomas alcanzan su estado de condensación máxima durante la
metafase
c) En la telofase los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial.
d) Al final de la anafase, la célula contiene 92 cromosomas
76. Escriba Verdadero o Falso

La mitosis es el proceso mediante el cual se forman 2 células hijas diploides idénticas a


partir de una única célula diploide (Verdadero)

La meiosis es un proceso de división celular especializado en el que una célula diploide


origina gametos haploides (Verdadero)

77. Señale lo correcto según la Meiosis I


a) Se denomina reducción división
b) Se forman dos células haploides a partir de una célula diploide
c) Después de la meiosis I tiene lugar una segunda meiosis, la división
ecuacional
d) Todas las anteriores.
78. ¿En qué fase de la meiosis I se forma el quiasma?
a) Profase I.
b) Anafase I

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Metafase II
d) Interfase I
79. La metafase I se caracteriza por:
a) La desaparición de los quiasmas
b) Finalización de la formación del huso y alineación de los bivalentes.
c) Los cromosomas llegan a los lados opuestos de la célula
d) Los centrómeros no se duplican ni dividen
80. Durante la profase II:
a) Las fibras fusiformes arrastran los cromosomas, que se alinean en el
plano ecuatorial
b) Los centrómeros se dividen y cada uno transporta una cromátide hacia un
polo de la célula
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan, la membrana nuclear
desaparece y se forma nuevas fibras fusiformes.
d) Ninguna de las anteriores
81. La telofase II empieza cuando:
a) Los cromosomas llegan a los polos opuestos de la célula.
b) Aparece el huso mitótico
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan
d) Se replica el DNA

82. Señale lo correcto:


a) En la ovogénesis, se producen meióticamente un óvulo haploide y tres
corpúsculos polares haploide a partir de un ovogonio haploide
b) La espermatogénesis continúa durante toda la vida del varón maduro.
c) La primera fase de la ovogénesis finaliza después del nacimiento de la
mujer; entonces la ovogénesis se detiene hasta la evolución
d) Todas las anteriores
83. ¿Del 31millones de pares de nucleótidos del genoma humano que porcentaje
pertenece al DNA codificador de proteínas?
a) 1%
b) 10%
c) 20%
84. ¿El DNA de copia repetitiva representa el?

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a) 40% del genoma humano


b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
85. ¿Qué es el DNA de copia repetitiva?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten varias veces y compone solo el 45% de todo el genoma
c) Son aquellos que se repiten una y otra vez durante la replicación
86. ¿Cuáles es la categoría mas importante del DNA repetitivo disperso?
a) Categorias de enlaces cortos
b) Categorías de enlaces largos
c) Ambas
87. ¿El DNA de copia unica representa el?
a) 45% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
88. ¿Qué es el DNA de copia única?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten su copia una sola vez compone el 60% de todo el
genoma
c) Ninguna de las anteriores
89. ¿Qué es el DNA de copia satélite?
a) Son aquellos que represenatn aproximadamente el 10 % y puede subdividirse en
varias categorías
b) Sus repeteciones son concentradas en un solo punto a diferencia del DNA
repetitivo
c) Todas son correctas

90. Sobre los intrones que es incorrecto


a) Los intrones se separan del mRNA antes de que deje el núcleo
b) Una hipótesis interesante es que los intrones fomentan la reorganización de los
genes cuando los cromosomas homólogos intercambian material
c) La estructura intrón-exón es un rasgo clave de la mayoría de las Procariotas
91. Señale la opción correcta en relación a los genes:
A. Los genes, son la unidad básica de la herencia, se encuentran en los cromosomas
y están compuestos de DNA.
B. Los genes, no intervienen en la herencia, se encuentran en los ribosomas y están
compuestos de RNA
C. Los genes, la unidad básica de la vida
D. Ninguna es correcta
E. Todas son correctas

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

92. Señale la(s) alternativas correctas :


A. Las células somáticas son diploides, ya que tienen 23 pares de cromosomas
B. Las células somáticas poseen 22 pares de autosomas y 1 par sexual
C. Los gametos son haploides y tienen un total de 23 cromosomas
D. Todas son correctas.
E. Ninguna es correcta
93. De acuerdo a los componentes básicos de la molécula de ADN es correcto:
A. Posee 3 componentes básicos para formar un nucleotido
B. Posee 1 azúcar pentosa (desoxirribosa)
C. Posee 1 grupo fosfato
D. Posee bases nitrogenadas
E. Todo es correcto .
94. De acuerdo al ADN cuál es la base nitrogenada que NO CORRESPONDE
A. Adenina
B. Timina
C. Guanina
D. Citosina
E. Uracilo .

95. De acuerdo al ADN cuál es la base nitrogenada que NO CORRESPONDE


A. Adenina
B. Timina .
C. Guanina
D. Citosina
E. Uracilo
96. Un nucleotido de ADN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato.
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

97. En relación a la réplica uno del ADN la opción INCORRECTA es :


A. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma.
B. Las burbujas de replicación no permiten que la replicación del DNA
tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma
C. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en un sitio del cromosoma
D. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del ARN tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma
E. Ninguna es correcta
98. De acuerdo a las bases nitrogenas es correcto
A. Adenina y Guanina se denominan purinas
B. Citosina y Timina se denominan pirimidas
C. Adenina y Guanina, están formadas por anillos dobles de carbono y
nitrógeno
D. Citosina y Timina, poseen una estructura básica en anillo sencillo
formado por un esqueleto nitrógeno-carbono
E. Todas son correctas.

99. De acuerdo a la transcripción es correcto:


A. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ARN a partir de una plantilla de ADN.
B. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ADN a partir de una plantilla de ARN
C. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ARN a partir de una plantilla de otro ARN
D. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ADN a partir de una plantilla de otro ADN
E. Ninguna es correcta
100. Para iniciar una transcripción de ARN m se necesita :
A. ADN polimerasa

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

B. ARN polimerasa.
C. Helicasa
D. Girasa
E. Ninguna de las anteriores
101. Un nucleotido de ARN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato .
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta
102. De acuerdo al ARN es correcto afirmar
A. Es monocatenario
B. La timina es sustituida por el Uracilo
C. Es bicaternaria
D. A y B son correctas.
E. Ninguna es correcta
103. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
A. Núcleo.
B. Citoplasma
C. Mitocondrias
D. Aparato de golgi
E. Lisosoma
104. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
a. Núcleo
b. Citoplasma.
c. Mitocondrias
d. Aparato de golgi
e. Lisosoma
105. Entre los factores que intervienen en el proceso de transcripción
encontramos:
A. Activadores
B. Potenciadores
C. Silenciadores

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

D. Factores específicos de la transcripción y factores generales de la


transcripción
E. Todas son correctas
106. En relacion a la transcripción es correcto afirmar que:
A. Los factores de transcripción contienen motivos de unión al DNA que les
permiten interactuar con secuencias específicas de DNA
B. La heterocromatina, que está muy condensada e hipoacetilada, tiende a
ser transcripcionalmente inactiva
C. La eucromatina, que está acetilada y menos condensada, tiende a ser
transcripcionalmente activa
D. Los factores de transcripción son necesarios para la transcripción del
DNA en ARNm
E. Todas son correctas.
107. La herencia autosómica recesiva es:
a) Relativamente rara.
b) Es frecuente
c) Afecta a más del 50% de la población
d) Ninguna de las anteriores

108. Responda lo correcto respecto a la herencia autosómica recesiva:


a) Los portadores heterocigotos de alelos de enfermedad recesiva son más
frecuentes que los homocigotos afectados.
b) Los portadores homocigotos de alelos de enfermedad recesiva son más
frecuentes que los heterocigotos afectados
c) Los portadores de alelos de enfermedad recesiva son frecuentes
d) Ninguna de las anteriores

109. El riesgo de recurrencia habitual de una enfermedad autosómica recesiva es


de:
a) 25%.
b) 15%
c) 40%
d) 60%

110. El patrón de transmisión de una enfermedad autosómica recesiva es:


a) El fenotipo de la enfermedad puede estar presente en múltiples hermanos pero
normalmente no en las generaciones anteriores.
b) Es vertical
c) Está presente en las generaciones anteriores
d) Ninguna de las anteriores

111. Si es una herencia cuasidominante el riesgo de recurrencia es de:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a) 50%.
b) 30%
c) 25%
d) 37%

112. Seleccione la respuesta correcta


a) En algunos casos una enfermedad puede heredarse como autosómica dominante
o recesiva dependiendo de la naturaleza de la mutación que altera el producto
génico.
b) La herencia siempre se realiza de forma vertical
c) No hay rasgo de consanguinidad
d) Todas las anteriores

113. Responda lo correcto respecto a una mutación nueva


a) Es la causa frecuente de enfermedad genética
b) Existe un riesgo de recurrencia bajo en hermanos de afectado pero alto en hijos
c) A y b son correctas.
d) Ninguna es correcta

114. En un mosaicismo de linea germinal que células están afectadas:


a) Células germinales.
b) Células somáticas
c) A y b son correctas
d) Ninguna es correcta

115. Señale lo incorrecto respecto al cuadro de Punnet


a) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos no afectados
b) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos afectados
c) La mitad de los portadores heterocigotos no tiene afectación fenotípica
d) La tercera parte de los hijos serán afectados.

116. En la herencia autosómica recesiva


a) A veces se observa consanguinidad.
b) Rara vez se observa consanguinidad
c) Es muy frecuente
d) Todas las anteriores
117. Señale la opción correcta:
¨Los genes exclusivamente masculinos son los que se encuentran...

A) en el segmento común de los cromosomas X e Y.


B) en el segmento diferencial del cromosoma X.
C) en el segmento diferencial del cromosoma Y
D) en ambos cromosomas.

118. Cuando el centrómero se encuentra prácticamente en el extremo del


cromosoma, éste se denomina:

a)Metacéntrico.
.b)Telocéntrico.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c)Acrocéntrico
d)Monosómico.

119. Un varón del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo
O. Sus hijos serán del grupo sanguíneo:

1) Todos O.
2) Todos AB.
3) AB ó O.
4) A o B
5) A, B ó O.

120. La ceguera a los colores en el hombre está controlada por un gen


recesivo situado en el cromosoma X. Un hermano y una hermana con
ceguera para los colores ¿pueden tener otro hermano normal?
1) No.
2) Si, si la madre es portadora
3) Si, si el padre es portador.
4) Si, si la madre es hemicigótica.
5) Si, si el padre es heterogamético.
121. Señale la opción Correcta: -En las enfermedades con una herencia
recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
1) La mujer está siempre afecta de al enfermedad.
2) El varón está siempre afecto de la enfermedad.
3) Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones están afectos.
4) Un 50% de las mujeres están afectas.
5) Un 50% de los varones están afectos

122. En el hombre, las trisomías autosómicas más abundantes son los


síndromes de:

1) Turner y Klinefelter.
2) Edwards, Patau y Down
3) Síndrome del gato.
4) Klinefelter y Down.
5) Turner y Down.

123. En el hombre los genes del daltonismo y la hemofilia están en el


cromosoma X, siendo ambos recesivos. Se casa una mujer daltónica, hija
de padres normales, con un hombre hemofílico:

1) Los hijos serán daltónicos y las hijas normales pero portadoras


2) Todos los hijos/as serán normales.
3) Todos los hijos/as serán daltónicos y hemofílicos.
4) Los hijos serán hemofílicos y las hijas daltónicas.
5) Los hijos serán normales y las hijas daltónicas.

Señale la opción que considere correcta


124. En la herencia ligada al sexo:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

1) El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo.


2) Las hembras se ven más afectadas que los varones.
3) Los genes están situados en el cromosoma Y.
4) Los varones no se ven afectados.
5) Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y

125. La acondroplasia es una forma de enanismo que se hereda como


rasgo monogénico. Dos enanos se casan y tienen un hijo normal y otro
enano:
1) Los genotipos de los padres serán Aa x aa.
2) Los genotipos de los padres serán Aa x Aa
3) La acondroplasia está causada por un alelo recesivo.
4) El genotipo del hijo sano será Aa.
5) Los datos no concuerdan con un tipo de herencia mendeliana monogénica.

126. Verdadero o Falso:

La herencia autosómica dominante se caracteriza por trasmisión Vertical del


Fenotipo de la enfermedad, la ausencia del salto de generaciones y una cifra
aproximadamente equivalente de hombres y mujeres se observa trasmisión
PATERNOFILIAL.
( Verdadero )

127. El genoma mitocondrial codifica:

a) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 13


polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa
b) 3 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 13
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.
c) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 24 RNA de transferencia (tRNA) y 13
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.
d) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 14
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.

128. Señale la opción correcta: “Los corpúsculos de Barr son…”

a) Cromosomas X activos, sólo se observan en las células con dos o más


cromosomas X.
b) Cromosomas Y altamente condensados.
c) Cromosomas X inactivos, sólo se observan en las células con dos o más
cromosomas X
d) Masas estaban presentes en los machos.

129. Verdadero o Falso:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

Los varones transmiten mtDNA a su descendencia porque los espermatozoides


contienen un gran número de moléculas de mtDNA, que se incorporan al
embrión en desarrollo.

( Falso )

130. Verdadero o Falso: - Inactivación del cromosoma X -

El centro de la inactivación del cromosoma X contiene un gen, el XIST, que sólo


se transcribe en el cromosom a X inactivo; sus transcriptos de mRNA, de 17kb,
se detectan en las mujeres normales, pero no en los varones normales. Sin
embargo, el transcripto de RNA no se traduce en una proteína. Por el contrario,
permanece en el núcleo y recubre el cromosoma X inactivo.

(
Verdadero )

131. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se trata de un trastorno


recesivo caracterizado:

a) Por la ausencia de producción de melanina en la retina y por problemas


oculares como el nistagmo y la agudeza visual reducida
b) Por la sobreproducción de melanina en la retina y por problemas oculares.
c) Los varones que heredan la mutación muestran una sobreproducción de
melanina relativamente uniforme en las retinas.
d) Heterocigotos de sexo masculino muestran manchas alternantes de tejido
pigmentado y no pigmentado.

132. Enfermedades y rasgos bien conocidos están causados por genes


recesivos ligados al cromosoma X. Entre ellos se incluyen:

a) Hemofilia A.
b) Distrofia muscular de Duchenne.
c) Daltonismo rojo-verde.
d) Todas son correctas
e) Ninguna es correcta.

133. Seleccione lo correcto: La deleción de unas 4 Mb del brazo largo del


cromosoma 15 heredada del padre causa:

a) Síndrome de Prader-Willi (PWS)


b) Síndrome de Angelman.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Hemofilia A.
d) Ninguna es correcta.

134. Las caracteristicas del síndrome de Prader-Willi (PWS) son:

a) Discrepancia en la longitud de las piernas y rostro pequeño de


forma triangular.
b) Estatura baja, hipotonía, manos y pies pequeños, obesidad, retraso
mental de leve a moderado e hipogonadismo
c) Retraso mental grave, convulsiones y marcha atáxica
d) Gran tamaño para la edad gestacional, hipoglucemia neonatal,
lengua gran de, arrugas en el lóbulo de la oreja y onfalocele

135. Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedermann presentan un


mayor riesgo de desarrollar:

a) Tumor de Wilms.
b) Hepatoblastoma.
c) carcinoma urotelial.
d) A y B son correctos
e) A y C son correctos.

136. Señale la opción Correcta: El síndrome de Beckwith-


Wiedermann está causado por una pérdida del imprinting paterno
de la DMR2, la región que contiene varios genes, incluyendo KCNQi
y CDKNiC.

a) En el 50-60% de los casos


b) En el 30% de los casos
c) En el 10-30% de los casos
d) En el 70-90% de los casos

137. Seleccione lo correcto.


El imprinting alude a
a. Edad de inicio temprano de las enfermedades
b. Enfermedades propuestas solo al cromosoma x
c. Ninguna de las anteriores

138. Seleccione verdadero o falso según corresponda


Según Lyon el cromosoma Y se inactiva en las primeras etapas del desarrollo embrionario
a. Verdadero.
b. Falso
139. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial
A. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del genoma
nuclear

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

B. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran


modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
C. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
D. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna

140. Escoja lo correcto correspondiente a la herencia mitocondrial


A. La tasa de mutación del mtDNA es una 10 veces superior a la del DNA nuclear
B. cuanto mayor es el porcentaje de moléculas de mtDNA mutante, más grave es la
expresión de la enfermedad
C. los sistemas orgánicos con grandes necesidades de ATP y umbrales elevados
tienen a ser los más afectados
D. A y C es correcto
E. Todo es correcto

141. Escoja lo correcto acerca de la impronta genómica o imrpinting


e) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
f) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas que
activan la transcripción
g) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del cromosoma X
h) En algunos genes humanos uno de los alelos es activado transcripcionalmente en
función del progenitor del que proviene
i) A Y D es correcto
j) B Y C es correcto

142. Escoja lo opción que no corresponde respecto al síndrome de Beckwith-


Wiedemanm
A. Es un trastorno de crecimiento excesivo que cursa con una mayor predisposición al
cáncer
B. Suele reconocerse en el nacimiento debido a la presencia de gran tamaño para la
edad gestacional
C. Hipoglucemia neonatal
D. Normocele

143. Respecto al síndrome de Russell- Silver, es correcto afirmar que


A. Es un grupo de trastorno clínicamente heterogéneo que se caracterizan por
retraso del crecimiento
B. Una tercera parte de este síndrome están causados por anomalías del imprinting
del cromosoma 11p55
C. El descenso de IGF2 causa crecimiento reducido en el síndrome de Russel-silver
D. Todo es correcto
E. A y D son incorrecto

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

144. Escoja la opción incorrecta respeto a la anticipación y expansión de


repeticiones
A. La genética molecular ha aportado pruebas de que la anticipación tiene una
verdadera base biológica
B. Algunas enfermedades genéticas parecen tener una edad de inicio inferior o una
expresión más grave en la generaciones más recientes de una genealogía
C. El análisis de MDPK no ha revelado que la mutación causante de la enfermedad es
una repetición expandida
D. Todo es correcto

145. Escoja la opción correcta de los siguientes enunciados:


A. La visión humana depende de un sistema de células fotorreceptoras retinianas
B. Uno de los defectos de la visión de color son los que afectan a la percepción de los
colores rojo y verde
C. La retina contiene tres clases de conos retinianos
D. La visión del color normal lleva el término de tricromática
E. A y C son correctas
F. Todo es correcto.

146. De las siguientes opciones, cuales son enfermedades relacionadas a


expansiones de repeticiones.

a. Ataxia Espinocerebelosa de tipo7.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Enfermedad de Huntington.
d. Síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA).
e. Todas las anteriores son correctas.

147. La Atrofia Medular y Muscular se describe como:

f. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.


g. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
h. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
i. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
j. Ninguna de las anteriores son correctas.

148. En la enfermedad de Huntington, la secuencia que se encuentra repetida


es:

a. CAG.
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

149. Entre las enfermedades asociadas a expansione de repeticiones, de


categoría 2:

a. Pseudoacondroplasia, displasia epifisaria múltiple.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Simpolidactilia.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

150. La Displasia cleidocraneal se describe como:

f. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.


g. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
h. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
i. Todas las anteriores son correctas.
j. Ninguna de las anteriores son correctas.

151. En la Enfermedad de Huntington, ¿Cuál es el progenitor en el que suele


producirse la expansión?

a. Más frecuentemente a través del padre


b. Exclusivamente a través de la madre
c. A través de cualquier progenitor
d. B y C son correctos.
e. Todas las anteriores son correctas.

152. Con respecto a la Ataxia espinocerebelosa tipo 1, seleccione la opción


correcta.

a. Se describe como ataxia progresiva, disartria, dismetría.


b. Su secuencia repetida es, CAG
c. El progenitor en el que suele producirse la expansión con mayor frecuencia es a
través del padre.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

153. Con respecto al síndrome del cromosoma X frágil

f. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones


hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
g. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
h. La secuencia repetida es CGG.
i. A y C son correctas
j. Ninguna de las anteriores son correctas.

154. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y


mujeres es de:

a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).


b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).


d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).

155. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del
cromosoma X frágil, pero tienen descendientes afectados.

a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

156. A que se denomina la Paradoja de Sherman.

a. Hijas de varones transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,


pero sus hijos si podían estarlo.
b. Hijas de mujeres transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,
pero sus hijos si podían estarlo.
c. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno.
d. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno, y sus hijos también podrían estarlo.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

157. A que se refiere cuando se habla de anticipación en genética.

a. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tardías o de forma más


grave en las generaciones más antiguas.
b. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tempranas o de forma
más grave en las generaciones más recientes.
c. A y B son correctas
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

158. De las siguientes enfermedades, cuales presentan herencia autosómica


recesiva, por lo que se transmite a través de dos progenitores.

a. Ataxia espinocerebelosa de tipo 8.


b. Epilepsia mioclónica progresiva de tipo 1.
c. Enfermedad de Huntington.
d. A y C son correctas.
e. Ninguna de las anteriores.
159. La Atrofia Medular y Muscular se describe como:

a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.


b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

e. Ninguna de las anteriores son correctas.


160. En la enfermedad de Huntington, la secuencia que se encuentra repetida
es:

a. CAG.
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
161. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial
A. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del
genoma nuclear
B. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran
modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
C. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
D. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna

162. Escoja lo correcto correspondiente a la herencia mitocondrial


A. La tasa de mutación del mtDNA es una 10 veces superior a la del DNA nuclear
B. cuanto mayor es el porcentaje de moléculas de mtDNA mutante, más grave es la
expresión de la enfermedad
C. los sistemas orgánicos con grandes necesidades de ATP y umbrales elevados
tienen a ser los más afectados
D. A y C es correcto
E. Todo es correcto

163. Escoja lo correcto acerca de la impronta genómica o imrpinting


a) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
b) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas que
activan la transcripción
c) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del cromosoma X
d) En algunos genes humanos uno de los alelos es activado transcripcionalmente en
función del progenitor del que proviene
e) A Y D es correcto
f) B Y C es correcto

164. Escoja lo opción que no corresponde respecto al síndrome de Beckwith-


Wiedemanm
A. Es un trastorno de crecimiento excesivo que cursa con una mayor
predisposición al cáncer
B. Suele reconocerse en el nacimiento debido a la presencia de gran tamaño para la
edad gestacional
C. Hipoglucemia neonatal
D. Normocele

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

165. ¿Del 31millones de pares de nucleótidos del genoma humano que


porcentaje pertenece al DNA codificador de proteínas?
a) 1%
b) 10%
c) 20%
166. ¿El DNA de copia repetitiva representa el?
a) 40% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
167. ¿Qué es el DNA de copia repetitiva?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten varias veces y compone solo el 45% de todo el genoma
c) Son aquellos que se repiten una y otra vez durante la replicación
168. ¿Cuáles es la categoría mas importante del DNA repetitivo disperso?
a) Categorias de enlaces cortos
b) Categorías de enlaces largos
c) Ambas
169. ¿El DNA de copia unica representa el?
a) 45% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
170. ¿Qué es el DNA de copia única?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten su copia una sola vez compone el 60% de todo el
genoma
c) Ninguna de las anteriores
171. ¿Qué es el DNA de copia satélite?
a) Son aquellos que represenatn aproximadamente el 10 % y puede subdividirse en
varias categorías
b) Sus repeteciones son concentradas en un solo punto a diferencia del DNA
repetitivo
c) Todas son correctas
172. Sobre los intrones que es incorrecto
a) Los intrones se separan del mRNA antes de que deje el núcleo
b) Una hipótesis interesante es que los intrones fomentan la reorganización de los
genes cuando los cromosomas homólogos intercambian material
c) La estructura intrón-exón es un rasgo clave de la mayoría de las Procariotas
173. Señale la opción correcta en relación a los genes:
A. Los genes, son la unidad básica de la herencia, se encuentran en los
cromosomas y están compuestos de DNA.
B. Los genes, no intervienen en la herencia, se encuentran en los ribosomas y están
compuestos de RNA
C. Los genes, la unidad básica de la vida
D. Ninguna es correcta

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

E. Todas son correctas


174. Señale la(s) alternativas correctas :
A. Las células somáticas son diploides, ya que tienen 23 pares de cromosomas
B. Las células somáticas poseen 22 pares de autosomas y 1 par sexual
C. Los gametos son haploides y tienen un total de 23 cromosomas
D. Todas son correctas.
E. Ninguna es correcta
175. La visión humana depende de fotorreceptores los cuales están
dispuestos:
a. 87 % bastones 13 % conos
b. 92% bastones 8 % conos
c. 93% bastones 7 % conos.
d. 95% bastones 5 % conos
176. La visión a color normal se la denomina también:
a. monocromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica
177. La incapacidad de percibir el color verde se denomina
a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia
d. ninguna de las anteriores
178. Como se describe La Atrofia Medular y Muscular:
a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.
b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
179. La Displasia cleidocraneal se describe como:
a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.
b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
180. Señale lo correcto del cromosoma X frágil
a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones
hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores es correcta.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

181. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y


mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).
182. La hemofilia A es un problema genético que afecta:
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
183. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la
mutación
a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto
proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto
proteico nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función no provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas.
184. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.
a) Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b) En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz.
c) Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de β-globina
d) Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.
185. Señale lo incorrecto en base a los trastornos de la hemoglobina:
a. La drepanocitosis está causada por una mutación en el cambio de sentido en
la cadena polipeptídica
b. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
c. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son
causadas por una eritroblastosis fetal.
186. En las talasemias:
a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de
síntesis de ARNt.
d. Ninguna es correcta
187. Señale lo incorrecto:
a. Los análogos de bases crean errores de lectura.
b. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del
ADN.
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores.
188. De la siguiente lista cuales son mutágenos
a. Fármacos alquilantes.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b. Formaldehido.
c. Benceno.
d. A y B son correctas
189. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:
a. Eliminar los defectos en la transcripción.
b. Eliminar alteraciones más grandes en la hélice del ADN.
c. B es incorrecto
d. B es correcto
190. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN
a. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
b. El cáncer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar
rupturas en la cadena doble del ADN.
c. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
d. C y B son correcto
e. Todo es correcto
191. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:
a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas más importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos.
192. El riesgo de recurrencia habitual de una enfermedad autosómica recesiva es
de:
a) 25%.
b) 15%
c) 40%
d) 60%

193. El patrón de transmisión de una enfermedad autosómica recesiva es:


a) El fenotipo de la enfermedad puede estar presente en múltiples hermanos pero
normalmente no en las generaciones anteriores.
b) Es vertical
c) Está presente en las generaciones anteriores
d) Ninguna de las anteriores

194. Si es una herencia cuasidominante el riesgo de recurrencia es de:


a) 50%.
b) 30%
c) 25%
d) 37%

195. Seleccione la respuesta correcta


a) En algunos casos una enfermedad puede heredarse como autosómica dominante
o recesiva dependiendo de la naturaleza de la mutación que altera el producto
génico.
b) La herencia siempre se realiza de forma vertical
c) No hay rasgo de consanguinidad

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) Todas las anteriores

196. Responda lo correcto respecto a una mutación nueva


a) Es la causa frecuente de enfermedad genética
b) Existe un riesgo de recurrencia bajo en hermanos de afectado pero alto en hijos
c) A y b son correctas.
d) Ninguna es correcta

197. En un mosaicismo de linea germinal que células están afectadas:


a) Células germinales.
b) Células somáticas
c) A y b son correctas
d) Ninguna es correcta

198. Señale lo incorrecto respecto al cuadro de Punnet


a) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos no afectados
b) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos afectados
c) La mitad de los portadores heterocigotos no tiene afectación fenotípica
d) La tercera parte de los hijos serán afectados.

199. En la herencia autosómica recesiva


a) A veces se observa consanguinidad.
b) Rara vez se observa consanguinidad
c) Es muy frecuente
d) Todas las anteriores
200. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

PREGUNTAS “C”

1. Escoja lo correspondiente acerca de los rasgos limitados e influidos por el sexo


a) Un rasgo limitado por el sexo solo se da en uno de los sexos
b) Los defectos uterinos o testiculares hereditarios serian un ejemplo de ello
c) La alopecia androgénica está estrictamente ligada al cromosoma X
d) Todo es incorrecto
e) A y B son correcto.

2. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial


A. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del genoma
nuclear
B. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran
modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
C. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
D. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna.

3. Escoja lo correcto correspondiente a la herencia mitocondrial


A. La tasa de mutación del mtDNA es una 10 veces superior a la del DNA nuclear.
B. cuanto mayor es el porcentaje de moléculas de mtDNA mutante, más grave es la
expresión de la enfermedad.
C. los sistemas orgánicos con grandes necesidades de ATP y umbrales elevados
tienen a ser los más afectados.
D. A y C es correcto.
E. Todo es correcto

4. Escoja lo correcto acerca de la impronta genómica o imrpinting


a) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
b) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas que
activan la transcripción
c) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del cromosoma X
d) En algunos genes humanos uno de los alelos es activado transcripcionalmente en
función del progenitor del que proviene
e) A Y D es correcto
f) B Y C es correcto.

5. Escoja lo opción que no corresponde respecto al síndrome de Beckwith-Wiedemanm


A. Es un trastorno de crecimiento excesivo que cursa con una mayor predisposición al
cáncer
B. Suele reconocerse en el nacimiento debido a la presencia de gran tamaño para la
edad gestacional
C. Hipoglucemia neonatal
D. Normocele.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

6. Respecto al síndrome de Russell- Silver, es correcto afirmar que


A. Es un grupo de trastorno clínicamente heterogéneo que se caracterizan por
retraso del crecimiento
B. Una tercera parte de este síndrome están causados por anomalías del imprinting
del cromosoma 11p55
C. El descenso de IGF2 causa crecimiento reducido en el síndrome de Russel-silver
D. Todo es correcto.
E. A y D son incorrecto

7. Escoja la opción incorrecta respeto a la anticipación y expansión de repeticiones


A. La genética molecular ha aportado pruebas de que la anticipación tiene una
verdadera base biológica
B. Algunas enfermedades genéticas parecen tener una edad de inicio inferior o una
expresión más grave en la generaciones más recientes de una genealogía
C. El análisis de MDPK no ha revelado que la mutación causante de la enfermedad es
una repetición expandida.
D. Todo es correcto

8. Escoja la opción correcta de los siguientes enunciados:


A. La visión humana depende de un sistema de células fotorreceptoras retinianas
B. Uno de los defectos de la visión de color son los que afectan a la percepción de los
colores rojo y verde
C. La retina contiene tres clases de conos retinianos
D. La visión del color normal lleva el término de tricromática
E. A y C son correctas
F. Todo es correcto.

9. De las siguientes opciones, cuales son enfermedades relacionadas a expansiones de


repeticiones.

a. Ataxia Espinocerebelosa de tipo7.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Enfermedad de Huntington.
d. Síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA).
e. Todas las anteriores son correctas

10. La Atrofia Medular y Muscular se describe como:

a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.


b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

11. En la enfermedad de Huntington, la secuencia que se encuentra repetida es:

a. CAG
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

12. Entre las enfermedades asociadas a expansione de repeticiones, de categoría 2:

a. Pseudoacondroplasia, displasia epifisaria múltiple.


b. Distrofia muscular oculofaríngea.
c. Simpolidactilia.
d. Todas las anteriores son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

13. La Displasia cleidocraneal se describe como:

a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.


b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

14. En la Enfermedad de Huntington, ¿Cuál es el progenitor en el que suele producirse la


expansión?

a. Más frecuentemente a través del padre.


b. Exclusivamente a través de la madre
c. A través de cualquier progenitor
d. B y C son correctos.
e. Todas las anteriores son correctas.

15. Con respecto a la Ataxia espinocerebelosa tipo 1, seleccione la opción correcta.

a. Se describe como ataxia progresiva, disartria, dismetría.


b. Su secuencia repetida es, CAG.
c. El progenitor en el que suele producirse la expansión con mayor frecuencia es a
través del padre.
d. Todas las anteriores son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

16. Con respecto al síndrome del cromosoma X frágil

a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones.


hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

17. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y mujeres es de:

a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000)


b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).

18. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del cromosoma X frágil,
pero tienen descendientes afectados.

a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales.
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

19. A que se denomina la Paradoja de Sherman.

a. Hijas de varones transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,


pero sus hijos si podían estarlo
b. Hijas de mujeres transmisores normales nunca estaban afectadas por el trastorno,
pero sus hijos si podían estarlo.
c. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno.
d. Hijas de varones transmisores normales que siempre estaban afectadas por el
trastorno, y sus hijos también podrían estarlo.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

20. A que se refiere cuando se habla de anticipación en genética.

a. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tardías o de forma más


grave en las generaciones más antiguas.
b. Se refiere a una expresión de la enfermedad a edades más tempranas o de forma
más grave en las generaciones más recientes
c. A y B son correctas.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.

21. De las siguientes enfermedades, cuales presentan herencia autosómica recesiva, por lo
que se transmite a través de dos progenitores.

a. Ataxia espinocerebelosa de tipo 8.


b. Epilepsia mioclónica progresiva de tipo 1
c. Enfermedad de Huntington.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d. A y C son correctas.
e. Ninguna de las anteriores.

1. Señale la opción incorrecta:


a) Se expresa en sus niveles más altos en las células β pancreáticas y en las del hígado.
b) Cataliza la transferencia de fosfato desde el ATP a la glucosa para formar glucosa-6-fosfato.
c) Las mutaciones heterocigotas producen un aumento de la glucocinasa
d) En el hígado, la glucocinasa desempeña un papel fundamental en la capacidad de almacenar
glucosa como glucógeno.
2. Señale lo incorrecto: La genética médica abarca estudios relacionados a:
a) Estudios de enfermedades hereditarias.
b) Mapeo de genes causantes de enfermedades en ubicaciones específicas de los cromosomas.
c) Estudia al ser humano de una forma integral, de sus características físicas como animales y
de su cultura
d) Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad genética.

3. Señale la opción incorrecta: Para el profesional sanitario actual, la genética tiene


importante relevancia en:
a) Ofrecer una base para comprender la composición biológica fundamental del
organismo, por lo que permite una mejor comprensión del proceso patológico.
b) La prevención y el tratamiento eficaz se encuentran entre los objetivos más elevados.
c) Estudiar la realidad del ser humano a través de un enfoque holístico
d) La enfermedad genética es relevante para todas las especialidades médicas.
4. Señale la opción incorrecta: con respecto de los avances en genética médica hoy en
día podemos:
a) Diagnostico de enfermedades basados en el ADN.
b) Terapia génica.
c) Nos proporciona una vida más larga.
d) Inserción de genes normales en pacientes con el fin de corregir su afectación.
5. Señale la opción incorrecta acerca de la diabetes tipo MODY :
a) Se producen alteraciones en el hígado y en el riñón.
b) La presentación clínica más frecuente es aumento grave y sintomático de la glucemia.
c) Puede ser el resultado de la mutación de al menos uno de seis genes diferentes.
d) Representa entre el 1 y 5 % de los casos de diabetes en Estados Unidos.

6. Señale la afirmación incorrecta:


a) La diabetes mitocondrial se asocia con encefalopatías, acidosis lácticas y episodios de ictus.
b) La región de la molécula de la insulina importante para la unión del receptor se encuentra
en la cadena A del extremo COOH
c) La secreción anormal de insulina está asociada a diabetes mitocondrial.
d) La glucocinasa se expresa en niveles más altos en las células β pancreáticas y en las del
hígado.
7. Señale lo correcto con respecto a las mutaciones:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a. Las mutaciones no pueden afectar a las células de la línea germinal.


b. Es un proceso de cambio en la secuencia del ARN.
c. Las mutaciones de las células somáticas pueden causar distintos tipos de
cáncer.
d. Todo es correcto.
8. Los criterios de clasificación de las mutaciones son:
a. Alteración del número o estructura del cromosoma.
b. Cambios en la secuencia de aminoácidos (sustituciones silenciosas).
c. Sustitución de pares de bases (mutaciones puntuales).
d. Ninguna es correcta
9. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la mutación
a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto
proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto
proteico nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función no provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas.
10. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.
a) Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b) En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz.
c) Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de β-globina
d) Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.
11. Señale lo incorrecto en base a los trastornos de la hemoglobina:
a. La drepanocitosis está causada por una mutación en el cambio de sentido en
la cadena polipeptídica
b. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
c. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son
causadas por una eritroblastosis fetal.
12. En las talasemias:
a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de
síntesis de ARNt.
d. Ninguna es correcta
13. Señale lo incorrecto:
a. Los análogos de bases crean errores de lectura.
b. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del
ADN.
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores.
14. De la siguiente lista cuales son mutágenos
a. Fármacos alquilantes.
b. Formaldehido.
c. Benceno.
d. A y B son correctas

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

15. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:


a. Eliminar los defectos en la transcripción.
b. Eliminar alteraciones más grandes en la hélice del ADN.
c. B es incorrecto
d. B es correcto
16. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN
a. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
b. El cáncer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar
rupturas en la cadena doble del ADN.
c. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
d. C y B son correcto
e. Todo es correcto
17. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:
a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas más importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos.
18. Señale lo correcto:
a. La variación genética se utiliza en la identificación de individuos.
b. La PCR es muy sensible a la hora de determinar un perfil de ADN.
c. La amplificación a través de la PCR es de fácil manipulación y por ende
tiene mayor margen de error.
d. Solo A y B son correctas.
19. Respecto al sistema Rh es correcto:
a. Debe su nombre a un grupo de macacos de la india (macaca Rhesus)
b. Varía considerablemente entre individuos y poblaciones.
c. Se encuentran presentes en la superficie de los eritrocitos
d. Todo es correcto.
20. Los polimorfismos por repetición consisten en, señale lo incorrecto:
a. Las repeticiones en Tándem exploran los microsatélites presentes en el
genoma.
b. Son fáciles de explorar y se encuentran por miles en el genoma.
c. Reflejan la presencia o ausencia de un sitio de restricción.
d. Son usados en pruebas de paternidad e identificación de sospechosos.
21. Verdadero o falso
- Los polimorfismos de único nucleótido consisten en variantes únicas de un
solo genoma. ( V )
- Los métodos de micromatrices detectan secuencias de ADN funcional de
estos polimorfismos. ( V )
Ambas son verdaderas
22. Señale lo incorrecto
a. Utiliza secuencias de 1000 PB de longitud.
b. No están asociadas a enfermedades hereditarias.
c. Se producen múltiples copias del genoma en una persona

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d. Las variantes en el número de copias se producen con frecuencia en el


genoma humano.
23. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante:
a. rayos x
b. recuento de genes.
c. recuento de sangre
d. cuenteo final
24. es un paso para enterder como un gen causa una enfermedad
a. gen mensajero
b. gametos
c. Son mutaciones o plimorfismos en las secuencias de ADN.
d. ecocardiograma
25. El truncamiento de proteinas se la aplica para
a. deteccion de mutaciones de marco de lectura.
b. deteccion de cancer
c. deteccion de tubirculina
d. Deteccion de un gen
26. La herencia recesiva liga al cromosoma X se caracteriza por: escoja la
opción incorrecta
a) Ausencia de transmisión de padre a hijos
b) Saltos de generaciones cuando los genes se transmiten a través de mujeres
portadoras
c) Transmisión intermedia entre padre e hijos
d) Predominio de varones afectados
27. El emparejamiento más común de los genes recesivos ligados al cromosoma
X es:
a) Combinación de una mujer portadora y un varón normal
b) Todas las hijas serán portadoras heterocigóticas
c) Un padre afectado y una madre homocigótica no afectada
d) Ninguno de los descendientes manifestará la enfermedad
28. Señale lo correcto sobre los rasgos limitados e influidos por el sexo
f) Un rasgo limitado por el sexo solo se da en uno de los sexos
g) Los defectos uterinos o testiculares hereditarios serian un ejemplo de ello
h) La alopecia androgénica está estrictamente ligada al cromosoma X
i) Todo es incorrecto
j) A y B son correcto
29. Determine lo acertado acerca de la impronta genómica o imrpinting
g) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas
que activan la transcripción
h) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
i) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del
cromosoma X
j) A Y C es correcto

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

1. Se condensa antes de que una célula se divida:


a) Cromosoma.
b) Cromatina
c) Selenoide helicoidal.
d) DNA.
e) Nucleosoma.

2. El cuerpo humano tiene entre……….. genes:


a) 20000-25000
b) 15000-20000.
c) 25000-30000.
d) 35000-40000.
e) 40000-50000.

3. En relación a las células somáticas señale lo incorrecto:


a) Tienen 23 pares de cromosomas.
b) Son células diploides.
c) Son células haploides
d) Sufren procesos de mitosis.
e) Predominan en el cuerpo humano.

4. Las pirimidinas son:


a) Citosina y Adenina.
b) Timina y Guanina.
c) Adenina y Guanina.
d) Citosina y Timina
e) Timina y Adenina.

5. Las purinas son:


a) Citosina y Adenina.
b) Timina y Guanina.
c) Adenina y Guanina
d) Citosina y Timina.
e) Timina y Adenina.

6. Las pirimidinas están formadas por:


a) Un anillo de carbono-nitrógeno
b) Puentes de hidrogeno.
c) Enlaces fosfodiéster.
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno.
e) Dobles enlaces de carbono.

7. Las purinas están formadas por:


a) Un anillo de carbono-nitrógeno.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b) Puentes de hidrogeno.
c) Enlaces fosfodiéster.
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno
e) Dobles enlaces de carbono.

8. El nucleótido está formado por:


a) Una base nitrogenada, ribosa y dos grupos fosfato.
b) Un grupo sulfato, desoxirribosa y dos nucleosoma.
c) Nucleosoma, dos ribosa y una base nitrogenada.
d) Desoxirribosa, una base nitrogenada y dos grupo fosfato.
e) Desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada

9. Las beses nitrogenadas se unen entre sí por:


a) Puentes de hidrogeno.
b) Enlaces fosfodiéster
c) Un anillo de carbono-nitrógeno
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno
e) Dobles enlaces de carbono

10. Los componentes más importantes del DNA son:


a) Desoxirribosa
b) Grupo fosfato
c) Bases nitrogenadas.
d) Puentes de hidrogeno
e) Enlaces fosfodiéster

11. Las asas de cromatina contienen aproximadamente:


a) 200 kb
b) 100 kb.
c) 50 kb
d) 150 kb
e) 125 kb

12. En la replicación es el encargado de romper los puentes de hidrogeno y


separar las hebras del DNA:
a) DNA polimerasa.
b) Histonas.
c) Topoisomerasa.
d) DNA ligasa.
e) Helicasa

13. Permite que la replicación tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma:
a) Asas de cromatina.
b) Topoisomerasa.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Histonas.
d) Burbujas de replicación
e) Puentes de hidrógenos.

14. Cuando se alude a la orientación de las secuencias en un gen, la dirección 5`


se denomina:
a) Secuencia hacia arriba
b) Secuencia hacia abajo.
c) Secuencia hacia la izquierda.
d) Secuencia hacia la derecha.
e) Secuencia bidireccional.

15. Los intrones forman la mayor parte de:


a) Las células eucariotas
b) Las células procariotas.
c) Los hongos.
d) Todas las anteriores.
e) Ninguna de las anteriores.

16. Las secuencias de consenso


a. Dirigen a las enzimas de corte y empalme al lugar correspondiente.
b. Son adyacentes a cada axón.
c. Todas las anteriores
d. Ninguna de las anteriores.

17. Los tipos de ADN son: Señale lo incorrecto


a. ADN de copia única.
b. ADN de copia doble
c. ADN disperso.
d. ADN satélite.
e. Todas son correctas.

18. La secuencia Alu pertenece a:


a. LINE.
b. Microsatélites.
c. Satélite α.
d. SINE

19. De acuerdo a los tipos de ADN:


a. El ADN repetitivo disperso corresponde al 45% del genoma.
b. El ADN de copia única corresponde al 45% del genoma.
c. Los SINE pertenecen al ADN repetitivo satélite.
d. Hay aproximadamente 2 Millones de repeticiones Alu en el genoma.
e. A y B son correctas

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

f. C y D son correctas.
g. Todas son correctas.
h. Ninguna es correcta.

20. La replicación del ADN se da durante:


a. La Fase G1.
b. La fase S
c. La fase G2.
d. Toda la interfase.
e. Ninguna.
30. Como se describe La Atrofia Medular y Muscular:
f. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.
g. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
h. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
i. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
j. Ninguna de las anteriores es correcta.
31. La Displasia cleidocraneal se describe como:
f. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.
g. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
h. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
i. Todas las anteriores son correctas.
j. Ninguna de las anteriores es correcta.
32. Señale lo correcto del cromosoma X frágil
f. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones
hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
g. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
h. La secuencia repetida es CGG.
i. A y C son correctas
j. Ninguna de las anteriores es correcta.
33. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
f) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
g) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
h) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
i) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
j) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).
34. La hemofilia A es un problema genético que afecta:
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
35. ¿Qué sale después de la finalización del corte y empalme génico?
a) Sale el transcrito maduro del núcleo al citoplasma.
b) Sale otro ADN.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Sale el transcrito no desarrollado del núcleo al citoplasma.


d) Sale el transcrito inmaduro del núcleo al citoplasma.
36. ¿Qué representan los errores del corte y empalme génico, como los errores
de replicación?
a) Representa una forma de mutación que puede provocar una enfermad mental
b) Representan una forma de mutación que puede provocar enfermedad
genética.
c) Representan una forma de mutación que puede provocar una vida saludable
d) Representa una forma de mutación que puede provocar una enfermedad
pulmonar
37. ¿De qué se componen las proteínas?
a) Las proteínas están compuestas de uno o varios polipéptidos que a su vez
están compuestos de secuencias de aminoácidos.
b) Las proteínas están compuestas de células
c) Las proteínas están compuestas con
d) Las proteínas están compuestas de
38. ¿De qué están codificados los aminoácidos individuales que componen las
proteínas?
a) Están codificados por unidades de dos bases de mRNA denominadas codones
b) Están codificados por deceneares de tres bases de tRNA denominadas codones
c) Están codificados por unidades de tres bases de mRNA denominadas
codones.
d) Están codificados por unidades de dos bases de tRNA denominadas codones
39. ¿Cuál es la característica más importante del código genético?
a) Una de las características más importante es que es única para todos los
organismos vivos utilizan códigos de DNA para no especificar los aminoácidos
b) Una de las características más importante es que la poseen solos los seres
humanos
c) Una de las características más importante es que solo la poseen los animales
d) Una de las características más importante es que es universal,
prácticamente todos los organismos vivos utilizan los mismos códigos de
DNA para especificar los aminoácidos.
40. ¿Qué es la traducción en la ciencia de la genética?

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a) Es el proceso en el que el tRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un


polipéptido.
b) Es el proceso en el que el mRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
polipéptido.
c) Es el proceso en el que el dRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
polipéptido.
d) Es el proceso en el que el mRNA ofrece una plantilla para la síntesis de un
aminoácido.
41. ¿Dónde es lugar citoplásmico de la síntesis proteínica?
a) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el ribosoma.
b) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es corazón.
c) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el lisosoma.
d) El lugar citoplásmico de la síntesis proteínica es el citoplasma.
42. ¿Cuál es la función del rRNA?
a) La función del rRNA separar el mRNA y el tRNA al ribosoma.
b) La función del rRNA es unir el tRNA y el dRNA al lisosoma
c) La función del rRNA es ayudar a unir el mRNA y el tRNA al ribosoma.
d) La función del rRNA es unir el mRNA y el tRNA al ribosoma
43. Señale lo incorrecto según la mitosis:
a) Durante la profase, los cromosomas se hacen visibles a la luz del
microscopio al condensarse y enrollarse
b) Los cromosomas alcanzan su estado de condensación máxima durante la
metafase
c) En la telofase los cromosomas se ubican en el plano ecuatorial.
d) Al final de la anafase, la célula contiene 92 cromosomas
44. Escriba Verdadero o Falso

La mitosis es el proceso mediante el cual se forman 2 células hijas diploides idénticas a


partir de una única célula diploide (Verdadero)

La meiosis es un proceso de división celular especializado en el que una célula diploide


origina gametos haploides (Verdadero)

45. Señale lo correcto según la Meiosis I


a) Se denomina reducción división
b) Se forman dos células haploides a partir de una célula diploide

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Después de la meiosis I tiene lugar una segunda meiosis, la división


ecuacional
d) Todas las anteriores.
46. ¿En qué fase de la meiosis I se forma el quiasma?
a) Profase I.
b) Anafase I
c) Metafase II
d) Interfase I
47. La metafase I se caracteriza por:
a) La desaparición de los quiasmas
b) Finalización de la formación del huso y alineación de los bivalentes.
c) Los cromosomas llegan a los lados opuestos de la célula
d) Los centrómeros no se duplican ni dividen
48. Durante la profase II:
a) Las fibras fusiformes arrastran los cromosomas, que se alinean en el
plano ecuatorial
b) Los centrómeros se dividen y cada uno transporta una cromátide hacia un
polo de la célula
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan, la membrana nuclear
desaparece y se forma nuevas fibras fusiformes.
d) Ninguna de las anteriores
49. La telofase II empieza cuando:
a) Los cromosomas llegan a los polos opuestos de la célula.
b) Aparece el huso mitótico
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan
d) Se replica el DNA

50. Señale lo correcto:


a) En la ovogénesis, se producen meióticamente un óvulo haploide y tres
corpúsculos polares haploide a partir de un ovogonio haploide
b) La espermatogénesis continúa durante toda la vida del varón maduro.
c) La primera fase de la ovogénesis finaliza después del nacimiento de la
mujer; entonces la ovogénesis se detiene hasta la evolución

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d) Todas las anteriores


51. ¿Del 31millones de pares de nucleótidos del genoma humano que porcentaje
pertenece al DNA codificador de proteínas?
a) 1%
b) 10%
c) 20%
52. ¿El DNA de copia repetitiva representa el?
a) 40% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
53. ¿Qué es el DNA de copia repetitiva?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten varias veces y compone solo el 45% de todo el genoma
c) Son aquellos que se repiten una y otra vez durante la replicación
54. ¿Cuáles es la categoría mas importante del DNA repetitivo disperso?
a) Categorias de enlaces cortos
b) Categorías de enlaces largos
c) Ambas
55. ¿El DNA de copia unica representa el?
a) 45% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
56. ¿Qué es el DNA de copia única?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten su copia una sola vez compone el 60% de todo el
genoma
c) Ninguna de las anteriores
57. ¿Qué es el DNA de copia satélite?
a) Son aquellos que represenatn aproximadamente el 10 % y puede subdividirse en
varias categorías
b) Sus repeteciones son concentradas en un solo punto a diferencia del DNA
repetitivo
c) Todas son correctas

58. Sobre los intrones que es incorrecto


a) Los intrones se separan del mRNA antes de que deje el núcleo
b) Una hipótesis interesante es que los intrones fomentan la reorganización de los
genes cuando los cromosomas homólogos intercambian material
c) La estructura intrón-exón es un rasgo clave de la mayoría de las Procariotas
59. Señale la opción correcta en relación a los genes:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

A. Los genes, son la unidad básica de la herencia, se encuentran en los cromosomas


y están compuestos de DNA.
B. Los genes, no intervienen en la herencia, se encuentran en los ribosomas y están
compuestos de RNA
C. Los genes, la unidad básica de la vida
D. Ninguna es correcta
E. Todas son correctas
60. Señale la(s) alternativas correctas :
A. Las células somáticas son diploides, ya que tienen 23 pares de cromosomas
B. Las células somáticas poseen 22 pares de autosomas y 1 par sexual
C. Los gametos son haploides y tienen un total de 23 cromosomas
D. Todas son correctas.
E. Ninguna es correcta
61. De acuerdo a los componentes básicos de la molécula de ADN es correcto:
A. Posee 3 componentes básicos para formar un nucleotido
B. Posee 1 azúcar pentosa (desoxirribosa)
C. Posee 1 grupo fosfato
D. Posee bases nitrogenadas
E. Todo es correcto .
62. De acuerdo al ADN cuál es la base nitrogenada que NO CORRESPONDE
A. Adenina
B. Timina
C. Guanina
D. Citosina
E. Uracilo .

63. De acuerdo al ADN cuál es la base nitrogenada que NO CORRESPONDE


A. Adenina
B. Timina .
C. Guanina
D. Citosina

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

E. Uracilo
64. Un nucleotido de ADN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato.
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta
65. En relación a la réplica uno del ADN la opción INCORRECTA es :
A. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma.
B. Las burbujas de replicación no permiten que la replicación del DNA
tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma
C. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en un sitio del cromosoma
D. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del ARN tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma
E. Ninguna es correcta
66. De acuerdo a las bases nitrogenas es correcto
A. Adenina y Guanina se denominan purinas
B. Citosina y Timina se denominan pirimidas
C. Adenina y Guanina, están formadas por anillos dobles de carbono y
nitrógeno
D. Citosina y Timina, poseen una estructura básica en anillo sencillo
formado por un esqueleto nitrógeno-carbono
E. Todas son correctas.

67. De acuerdo a la transcripción es correcto:


A. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ARN a partir de una plantilla de ADN.
B. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ADN a partir de una plantilla de ARN

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

C. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia


de ARN a partir de una plantilla de otro ARN
D. La transcripción es el proceso mediante el cual se forma una secuencia
de ADN a partir de una plantilla de otro ADN
E. Ninguna es correcta
68. Para iniciar una transcripción de ARN m se necesita :
A. ADN polimerasa
B. ARN polimerasa.
C. Helicasa
D. Girasa
E. Ninguna de las anteriores
69. Un nucleotido de ARN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato .
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta
70. De acuerdo al ARN es correcto afirmar
A. Es monocatenario
B. La timina es sustituida por el Uracilo
C. Es bicaternaria
D. A y B son correctas.
E. Ninguna es correcta
71. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
A. Núcleo.
B. Citoplasma
C. Mitocondrias
D. Aparato de golgi
E. Lisosoma
72. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
a. Núcleo
b. Citoplasma.
c. Mitocondrias
d. Aparato de golgi

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

e. Lisosoma
73. Entre los factores que intervienen en el proceso de transcripción
encontramos:
A. Activadores
B. Potenciadores
C. Silenciadores
D. Factores específicos de la transcripción y factores generales de la
transcripción
E. Todas son correctas
74. En relacion a la transcripción es correcto afirmar que:
A. Los factores de transcripción contienen motivos de unión al DNA que les
permiten interactuar con secuencias específicas de DNA
B. La heterocromatina, que está muy condensada e hipoacetilada, tiende a
ser transcripcionalmente inactiva
C. La eucromatina, que está acetilada y menos condensada, tiende a ser
transcripcionalmente activa
D. Los factores de transcripción son necesarios para la transcripción del
DNA en ARNm
E. Todas son correctas.
75. La herencia autosómica recesiva es:
a) Relativamente rara.
b) Es frecuente
c) Afecta a más del 50% de la población
d) Ninguna de las anteriores

76. Responda lo correcto respecto a la herencia autosómica recesiva:


a) Los portadores heterocigotos de alelos de enfermedad recesiva son más
frecuentes que los homocigotos afectados.
b) Los portadores homocigotos de alelos de enfermedad recesiva son más
frecuentes que los heterocigotos afectados
c) Los portadores de alelos de enfermedad recesiva son frecuentes
d) Ninguna de las anteriores

77. El riesgo de recurrencia habitual de una enfermedad autosómica recesiva es de:


a) 25%.
b) 15%
c) 40%
d) 60%

78. El patrón de transmisión de una enfermedad autosómica recesiva es:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a) El fenotipo de la enfermedad puede estar presente en múltiples hermanos pero


normalmente no en las generaciones anteriores.
b) Es vertical
c) Está presente en las generaciones anteriores
d) Ninguna de las anteriores

79. Si es una herencia cuasidominante el riesgo de recurrencia es de:


a) 50%.
b) 30%
c) 25%
d) 37%

80. Seleccione la respuesta correcta


a) En algunos casos una enfermedad puede heredarse como autosómica dominante
o recesiva dependiendo de la naturaleza de la mutación que altera el producto
génico.
b) La herencia siempre se realiza de forma vertical
c) No hay rasgo de consanguinidad
d) Todas las anteriores

81. Responda lo correcto respecto a una mutación nueva


a) Es la causa frecuente de enfermedad genética
b) Existe un riesgo de recurrencia bajo en hermanos de afectado pero alto en hijos
c) A y b son correctas.
d) Ninguna es correcta

82. En un mosaicismo de linea germinal que células están afectadas:


a) Células germinales.
b) Células somáticas
c) A y b son correctas
d) Ninguna es correcta

83. Señale lo incorrecto respecto al cuadro de Punnet


a) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos no afectados
b) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos afectados
c) La mitad de los portadores heterocigotos no tiene afectación fenotípica
d) La tercera parte de los hijos serán afectados.

84. En la herencia autosómica recesiva


a) A veces se observa consanguinidad.
b) Rara vez se observa consanguinidad
c) Es muy frecuente
d) Todas las anteriores
85. Señale la opción correcta:
¨Los genes exclusivamente masculinos son los que se encuentran...

A) en el segmento común de los cromosomas X e Y.


B) en el segmento diferencial del cromosoma X.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

C) en el segmento diferencial del cromosoma Y


D) en ambos cromosomas.

86. Cuando el centrómero se encuentra prácticamente en el extremo del


cromosoma, éste se denomina:

a)Metacéntrico.
.b)Telocéntrico.
c)Acrocéntrico
d)Monosómico.

87. Un varón del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo O.
Sus hijos serán del grupo sanguíneo:

1) Todos O.
2) Todos AB.
3) AB ó O.
4) A o B
5) A, B ó O.

88. La ceguera a los colores en el hombre está controlada por un gen


recesivo situado en el cromosoma X. Un hermano y una hermana con
ceguera para los colores ¿pueden tener otro hermano normal?
1) No.
2) Si, si la madre es portadora
3) Si, si el padre es portador.
4) Si, si la madre es hemicigótica.
5) Si, si el padre es heterogamético.
89. Señale la opción Correcta: -En las enfermedades con una herencia
recesiva ligada al sexo (cromosoma X):
1) La mujer está siempre afecta de al enfermedad.
2) El varón está siempre afecto de la enfermedad.
3) Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones están afectos.
4) Un 50% de las mujeres están afectas.
5) Un 50% de los varones están afectos

90. En el hombre, las trisomías autosómicas más abundantes son los


síndromes de:

1) Turner y Klinefelter.
2) Edwards, Patau y Down
3) Síndrome del gato.
4) Klinefelter y Down.
5) Turner y Down.

91. En el hombre los genes del daltonismo y la hemofilia están en el


cromosoma X, siendo ambos recesivos. Se casa una mujer daltónica, hija
de padres normales, con un hombre hemofílico:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

1) Los hijos serán daltónicos y las hijas normales pero portadoras


2) Todos los hijos/as serán normales.
3) Todos los hijos/as serán daltónicos y hemofílicos.
4) Los hijos serán hemofílicos y las hijas daltónicas.
5) Los hijos serán normales y las hijas daltónicas.

Señale la opción que considere correcta


92. En la herencia ligada al sexo:

1) El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo.


2) Las hembras se ven más afectadas que los varones.
3) Los genes están situados en el cromosoma Y.
4) Los varones no se ven afectados.
5) Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y

93. La acondroplasia es una forma de enanismo que se hereda como rasgo


monogénico. Dos enanos se casan y tienen un hijo normal y otro enano:
1) Los genotipos de los padres serán Aa x aa.
2) Los genotipos de los padres serán Aa x Aa
3) La acondroplasia está causada por un alelo recesivo.
4) El genotipo del hijo sano será Aa.
5) Los datos no concuerdan con un tipo de herencia mendeliana monogénica.

94. Verdadero o Falso:

La herencia autosómica dominante se caracteriza por trasmisión Vertical del


Fenotipo de la enfermedad, la ausencia del salto de generaciones y una cifra
aproximadamente equivalente de hombres y mujeres se observa trasmisión
PATERNOFILIAL.
( Verdadero )

95. El genoma mitocondrial codifica:

a) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 13


polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa
b) 3 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 13
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.
c) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 24 RNA de transferencia (tRNA) y 13
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.
d) 2 RNA ribosómicos (rRNA), 22 RNA de transferencia (tRNA) y 14
polipéptidos implicados en la fosforilación oxidativa.

96. Señale la opción correcta: “Los corpúsculos de Barr son…”

a) Cromosomas X activos, sólo se observan en las células con dos o más


cromosomas X.
b) Cromosomas Y altamente condensados.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

c) Cromosomas X inactivos, sólo se observan en las células con dos o más


cromosomas X
d) Masas estaban presentes en los machos.

97. Verdadero o Falso:

Los varones transmiten mtDNA a su descendencia porque los espermatozoides


contienen un gran número de moléculas de mtDNA, que se incorporan al
embrión en desarrollo.

( Falso )

98. Verdadero o Falso: - Inactivación del cromosoma X -

El centro de la inactivación del cromosoma X contiene un gen, el XIST, que sólo


se transcribe en el cromosom a X inactivo; sus transcriptos de mRNA, de 17kb,
se detectan en las mujeres normales, pero no en los varones normales. Sin
embargo, el transcripto de RNA no se traduce en una proteína. Por el contrario,
permanece en el núcleo y recubre el cromosoma X inactivo.

(
Verdadero )

99. El albinismo ocular ligado al cromosoma X se trata de un trastorno recesivo


caracterizado:

a) Por la ausencia de producción de melanina en la retina y por problemas


oculares como el nistagmo y la agudeza visual reducida
b) Por la sobreproducción de melanina en la retina y por problemas oculares.
c) Los varones que heredan la mutación muestran una sobreproducción de
melanina relativamente uniforme en las retinas.
d) Heterocigotos de sexo masculino muestran manchas alternantes de tejido
pigmentado y no pigmentado.

100. Enfermedades y rasgos bien conocidos están causados por genes


recesivos ligados al cromosoma X. Entre ellos se incluyen:

a) Hemofilia A.
b) Distrofia muscular de Duchenne.
c) Daltonismo rojo-verde.
d) Todas son correctas
e) Ninguna es correcta.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

101. Seleccione lo correcto: La deleción de unas 4 Mb del brazo largo del


cromosoma 15 heredada del padre causa:

a) Síndrome de Prader-Willi (PWS)


b) Síndrome de Angelman.
c) Hemofilia A.
d) Ninguna es correcta.

102. Las caracteristicas del síndrome de Prader-Willi (PWS) son:

a) Discrepancia en la longitud de las piernas y rostro pequeño de


forma triangular.
b) Estatura baja, hipotonía, manos y pies pequeños, obesidad, retraso
mental de leve a moderado e hipogonadismo
c) Retraso mental grave, convulsiones y marcha atáxica
d) Gran tamaño para la edad gestacional, hipoglucemia neonatal,
lengua gran de, arrugas en el lóbulo de la oreja y onfalocele

103. Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedermann presentan un


mayor riesgo de desarrollar:

a) Tumor de Wilms.
b) Hepatoblastoma.
c) carcinoma urotelial.
d) A y B son correctos
e) A y C son correctos.

104. Señale la opción Correcta: El síndrome de Beckwith-


Wiedermann está causado por una pérdida del imprinting paterno
de la DMR2, la región que contiene varios genes, incluyendo KCNQi
y CDKNiC.

a) En el 50-60% de los casos


b) En el 30% de los casos
c) En el 10-30% de los casos
d) En el 70-90% de los casos

105. Seleccione lo correcto.


El imprinting alude a
a. Edad de inicio temprano de las enfermedades
b. Enfermedades propuestas solo al cromosoma x
c. Ninguna de las anteriores

106. Seleccione verdadero o falso según corresponda


Según Lyon el cromosoma Y se inactiva en las primeras etapas del desarrollo embrionario
a. Verdadero.
b. Falso

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

107. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial


E. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del genoma
nuclear
F. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran
modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
G. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
H. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna

108. Escoja lo correcto correspondiente a la herencia mitocondrial


F. La tasa de mutación del mtDNA es una 10 veces superior a la del DNA nuclear
G. cuanto mayor es el porcentaje de moléculas de mtDNA mutante, más grave es la
expresión de la enfermedad
H. los sistemas orgánicos con grandes necesidades de ATP y umbrales elevados
tienen a ser los más afectados
I. A y C es correcto
J. Todo es correcto

109. Escoja lo correcto acerca de la impronta genómica o imrpinting


k) Los alelos imprimidos tienen a estar muy metilados
l) La unión de grupos metilos a las regiones 5´inhiben la unión de proteínas que
activan la transcripción
m) Es un proceso muy similar en muchos aspectos a la inactivación del cromosoma X
n) En algunos genes humanos uno de los alelos es activado transcripcionalmente en
función del progenitor del que proviene
o) A Y D es correcto
p) B Y C es correcto

110. Escoja lo opción que no corresponde respecto al síndrome de Beckwith-


Wiedemanm
E. Es un trastorno de crecimiento excesivo que cursa con una mayor predisposición al
cáncer
F. Suele reconocerse en el nacimiento debido a la presencia de gran tamaño para la
edad gestacional
G. Hipoglucemia neonatal
H. Normocele

111. Respecto al síndrome de Russell- Silver, es correcto afirmar que


F. Es un grupo de trastorno clínicamente heterogéneo que se caracterizan por
retraso del crecimiento
G. Una tercera parte de este síndrome están causados por anomalías del imprinting
del cromosoma 11p55
H. El descenso de IGF2 causa crecimiento reducido en el síndrome de Russel-silver

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

I. Todo es correcto
J. A y D son incorrecto

1. Respecto al grupo AB0, es incorrecto:


a. Contiene dos antígenos principales el A y B.
b. Las personas expresan tres alelos diferentes: Ia, Ib, I0.
c. El grupo I0 produce antígenos del grupo 0 en su membrana
d. El grupo B predomina en asiáticos.

2. Respecto al sistema Rh es correcto:


e. Debe su nombre a un grupo de macacos de la india (macaca Rhesus).
f. Varía considerablemente entre individuos y poblaciones.
g. Se encuentran presentes en la superficie de los eritrocitos.
h. Todo es correcto

3. Señale lo incorrecto.
a. La electroforesis de proteínas utiliza la diferencia entre el potencial eléctrico de un
aminoácido en una proteína.
b. Se utiliza para determinar niveles normales de hemoglobina o presenta
mutaciones.
c. Detecta sustituciones silenciosas que alteran los aminoácidos
d. Detecta una tercera parte de las mutaciones en el ADN codificante.

4. Con respecto a la técnica de Southern:


a. Aprovecha la presencia de endonucleasas de restricción.
b. En los sitios de restricción se producen fragmentos que se someten a
electroforesis.
c. Usa una sonda marcada con un radioisótopo, emparejando las bases.
d. Todo es correcto

5. Los polimorfismos por repetición consisten en, señale lo incorrecto:


e. Reflejan la presencia o ausencia de un sitio de restricción.
f. Las repeticiones en Tándem exploran los microsatélites presentes en el genoma.
g. Son fáciles de explorar y se encuentran por miles en el genoma
h. Son usados en pruebas de paternidad e identificación de sospechosos.

6. Verdadero o falso
- Los polimorfismos de único nucleótido consisten en variantes únicas de un solo
genoma.
- Los métodos de micromatrices detectan secuencias de ADN funcional de estos
polimorfismos.
a. Ambas son verdaderas
b. Verdadero, falso.
c. Ambas son falsas.

7. Con respecto al ADN recombinante señale lo correcto:

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

a. Las secuencias GTTAAC, C AATTG, se denominan palíndromos.


b. Estos segmentos no poseen extremos adheribles.
c. Se acoplan aminoácidos y secuencias a plásmidos recombinados para obtener
híbridos denominados vectores.
d. A y C son correctas
e. Ninguna es correcta.

8. Señale lo incorrecto
e. Las variantes en el numero de copias se producen con frecuencia en el genoma
humano.
f. No están asociadas a enfermedades hereditarias
g. Utiliza secuencias de 1000 PB de longitud.
h. Se producen múltiples copias del genoma en una persona.

9. Señale lo correcto:
e. La variación genética se utiliza en la identificación de individuos.
f. La PCR es muy sensible a la hora de determinar un perfil de ADN.
g. La amplificación a través de la PCR es de fácil manipulación y por ende tiene mayor
margen de error.
h. Solo A y B son correctas

10. Verdadero o falso


- La PCR es un medio artificial de replicación de una secuencia breve y especifica de
ADN.
- El proceso de la PCR se lleva a cabo en tres pasos: desnaturalización, hibridación
del cebador y extensión.
- Una mancha de sangre de varios años de antigüedad no contiene suficiente
material para realizar este procedimiento.
a. V, V, V
b. F, V, F
c. V, V, F.
d. V, F, F

11. MARCAQUE LA PALABRA QUE COMPLETA LA FRASE: el flujo genetico se produce


cuando las poblaciones intercambian emigrantes que ___________________
a. se emparejan entre si.
b. Vuelan
c. se pelean
d. manifiestan

12. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante el___________
e. recuento de genes.
f. cuenteo final
g. rayos x
h. recuento de sangre

13. En total hay 400 genes en el locus_________


a. M/N.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b. h
c. g
d. l
14. la probabilidad aplicada en la gnetica nos ayuda a
a. Comprender
b. Explicar
c. Analizar las variaciones geneticas de la poblacion
d. todas son correctas.

15. la micromatrices o microarrays se los llama tambien


a. chips de ADN.
b. celula
c. celda
d. genes

16. es un paso para enterder como un gen causa una enfermedad


a. SON mutaciones o plimorfismos en las secuencias de ADN.
b. ecocardiograma
c. gen mensajero
d. gametos

17. la hibridacion de micromatrices de DNA se la aplica en


a. deteccion de SNP, CNV, diferencias de exprecion.
b. deteccion de tuberculusis
c. deteccion de cancer de pulmon
d. deteccion de VIH

18. El truncamiento de proteinas se la aplica para


a. deteccion de mutaciones de marco de lectura.
b. deteccion de tubirculina
c. deteccion de cancer
d. nada

19. las nuevas tecnologias han permitido encontrar la secuenciacion de


a. 3000 millones de pares de bases de DNA humano.
b. 100pares de bases de DNA de mono
c. 100pares de bases de DNA de elefante
d. aun no existe el descubriento de secuencia de ADN
20. la secuencia de DNA puede llevarse a cabo mediante mediante el método de
a. La didesoxinucleotidos.
b. la deshidratación
c. la secuencias
d. ninguna
21. la micromatrices o microarrays se los llama tambien
a. chips de ADN.
b. celula
c. celda
d. genes

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

112. ¿Del 31millones de pares de nucleótidos del genoma humano que


porcentaje pertenece al DNA codificador de proteínas?
a) 1%
b) 10%
c) 20%
113. ¿El DNA de copia repetitiva representa el?
a) 40% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
114. ¿Qué es el DNA de copia repetitiva?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten varias veces y compone solo el 45% de todo el genoma
c) Son aquellos que se repiten una y otra vez durante la replicación
115. ¿Cuáles es la categoría mas importante del DNA repetitivo disperso?
a) Categorias de enlaces cortos
b) Categorías de enlaces largos
c) Ambas
116. ¿El DNA de copia unica representa el?
a) 45% del genoma humano
b) 55% del genoma humano
c) 60% del genoma humano
117. ¿Qué es el DNA de copia única?
a) Son aquellos que se repiten una y otra vez con frecuencia de miles de veces
b) Son aquellos que repiten su copia una sola vez compone el 60% de todo el
genoma
c) Ninguna de las anteriores
118. ¿Qué es el DNA de copia satélite?
a) Son aquellos que represenatn aproximadamente el 10 % y puede subdividirse en
varias categorías
b) Sus repeteciones son concentradas en un solo punto a diferencia del DNA
repetitivo
c) Todas son correctas
119. Sobre los intrones que es incorrecto
a) Los intrones se separan del mRNA antes de que deje el núcleo
b) Una hipótesis interesante es que los intrones fomentan la reorganización de los
genes cuando los cromosomas homólogos intercambian material
c) La estructura intrón-exón es un rasgo clave de la mayoría de las Procariotas
120. Señale la opción correcta en relación a los genes:
A. Los genes, son la unidad básica de la herencia, se encuentran en los
cromosomas y están compuestos de DNA.
B. Los genes, no intervienen en la herencia, se encuentran en los ribosomas y están
compuestos de RNA
C. Los genes, la unidad básica de la vida

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

D. Ninguna es correcta
E. Todas son correctas
121. Señale la(s) alternativas correctas :
A. Las células somáticas son diploides, ya que tienen 23 pares de cromosomas
B. Las células somáticas poseen 22 pares de autosomas y 1 par sexual
C. Los gametos son haploides y tienen un total de 23 cromosomas
D. Todas son correctas.
E. Ninguna es correcta
122. La visión humana depende de fotorreceptores los cuales están
dispuestos:
a. 87 % bastones 13 % conos
b. 92% bastones 8 % conos
c. 93% bastones 7 % conos.
d. 95% bastones 5 % conos
123. La visión a color normal se la denomina también:
a. monocromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica
124. La incapacidad de percibir el color verde se denomina
a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia
d. ninguna de las anteriores
125. Como se describe La Atrofia Medular y Muscular:
a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.
b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
126. La Displasia cleidocraneal se describe como:
a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.
b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
127. Señale lo correcto del cromosoma X frágil
a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones
hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
128. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).
129. La hemofilia A es un problema genético que afecta:
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
130. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la
mutación
a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto
proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto
proteico nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función no provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas.
131. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.
a) Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b) En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz.
c) Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de β-globina
d) Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.
132. Señale lo incorrecto en base a los trastornos de la hemoglobina:
a. La drepanocitosis está causada por una mutación en el cambio de sentido en
la cadena polipeptídica
b. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
c. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son
causadas por una eritroblastosis fetal.
133. En las talasemias:
a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de
síntesis de ARNt.
d. Ninguna es correcta
134. Señale lo incorrecto:
a. Los análogos de bases crean errores de lectura.
b. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del
ADN.
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

135. De la siguiente lista cuales son mutágenos


a. Fármacos alquilantes.
b. Formaldehido.
c. Benceno.
d. A y B son correctas
136. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:
a. Eliminar los defectos en la transcripción.
b. Eliminar alteraciones más grandes en la hélice del ADN.
c. B es incorrecto
d. B es correcto
137. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN
a. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
b. El cáncer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar
rupturas en la cadena doble del ADN.
c. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
d. C y B son correcto
e. Todo es correcto
138. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:
a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas más importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos.
139. El riesgo de recurrencia habitual de una enfermedad autosómica recesiva es
de:
a) 25%.
b) 15%
c) 40%
d) 60%

140. El patrón de transmisión de una enfermedad autosómica recesiva es:


a) El fenotipo de la enfermedad puede estar presente en múltiples hermanos pero
normalmente no en las generaciones anteriores.
b) Es vertical
c) Está presente en las generaciones anteriores
d) Ninguna de las anteriores

141. Si es una herencia cuasidominante el riesgo de recurrencia es de:


a) 50%.
b) 30%
c) 25%
d) 37%

142. Seleccione la respuesta correcta


a) En algunos casos una enfermedad puede heredarse como autosómica dominante
o recesiva dependiendo de la naturaleza de la mutación que altera el producto
génico.

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)


lOMoARcPSD|18719198

b) La herencia siempre se realiza de forma vertical


c) No hay rasgo de consanguinidad
d) Todas las anteriores

143. Responda lo correcto respecto a una mutación nueva


a) Es la causa frecuente de enfermedad genética
b) Existe un riesgo de recurrencia bajo en hermanos de afectado pero alto en hijos
c) A y b son correctas.
d) Ninguna es correcta

144. En un mosaicismo de linea germinal que células están afectadas:


a) Células germinales.
b) Células somáticas
c) A y b son correctas
d) Ninguna es correcta

145. Señale lo incorrecto respecto al cuadro de Punnet


a) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos no afectados
b) La cuarta parte de los hijos de 2 heterocigotos serán homocigotos afectados
c) La mitad de los portadores heterocigotos no tiene afectación fenotípica
d) La tercera parte de los hijos serán afectados.

146. En la herencia autosómica recesiva


a) A veces se observa consanguinidad.
b) Rara vez se observa consanguinidad
c) Es muy frecuente
d) Todas las anteriores
147. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).

Downloaded by Sofia Cardenas (gzy27dcgc5@privaterelay.appleid.com)

También podría gustarte