Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
PREGUNTAS GRUPO #1
A. Guisantes
B. Flores.
C. Ratas.
D. Moscas.
10. Cuando se cruzan dos líneas puras, ¿cómo se llama la herencia en la cual la
descendencia presenta el mismo rasgo que uno de los progenitores?
A. Herencia recesiva.
B. Herencia intermedia.
C. Herencia dominante
D. Herencia codominanate.
14. Un individuo tiene dos alelos diferentes de un mismo carácter, se dice que
es:
A. Heterocigótico dominante.
B. Homocigótico dominante.
C. Heterocigótico recesivo.
D. Heterocigótico
A. Siempre acoplado.
B. Unidos los alelos que determinan un carácter.
C. Todas las contestaciones son correctas.
D. Independiente uno del otro, los alelos de cada carácter
C. No se heredan independientemente
D. Están en acoplamiento.
E. 24. Los factores que pueden afectar las frecuencias génicas de una
población pequeña son:
A. Consanguinidad.
B. Deriva genética.
C. Codominancia.
D. A+B
26. En el hombre, las trisomías autosómicas más abundantes son los síndromes
de:
A. Turner y Klinefelter.
B. Edwards, Patau y Down
C. Síndrome del gato.
D. Turner y Down.
C. Mutación y recombinación
D. Selección natural y recombinación.
30. En las enfermedades con una herencia recesiva ligada al sexo (cromosoma
X):
A. La mujer está siempre afecta de a la enfermedad.
B. El varón está siempre afecto de la enfermedad.
C. Un 50% de las mujeres y un 50% de los varones están afectos.
D. Un 50% de los varones están afectos
34. El proceso por el que se obtiene una molécula de DNA a partir de otra
preexistente se denomina:
A. Replicación
B. Transcripción
C. Traducción
D. Mutación.
PREGUNTAS GRUPO #2
a) DNA polimerasa.
b) Histonas.
c) Topoisomerasa.
d) DNA ligasa.
e) Helicasa
13. Permite que la replicación tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma:
a) Asas de cromatina.
b) Topoisomerasa.
c) Histonas.
d) Burbujas de replicación
e) Puentes de hidrógenos.
22. En la Anafase:
a. Las cromátides se van al lado opuesto de la célula
b. Se tienen 46 cromosomas al final de la fase.
c. Las fibras fusiformes desaparecen.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores.
b. Metafase
c. Profase
d. Anafase.
e. Telofase
a) tRNA
b) mRNA
c) pRNA.
a) 5´a 3´
b) 3´a 5´.
c) 1´a 4´.
d) 4´a 1´.
a) Los silenciadores.
b) Los activadores
c) Los coactivadores.
33. Las proteínas del grupo de alta movilidad son capaces de:
a) 30 nucleótidos.
b) 22 nucleótidos.
c) 27 nucleótidos
d) 25 nucleótidos.
a) 20 tipos.
b) 24 tipos
c) 22 tipos
d) 33 tipos
a) UAA
b) UAB.
c) UAG
d) UGA
a) 54 cordones.
b) 60 cordones.
c) 64 cordones
d) 66 cordones.
a) tRNA
b) Polipéptido.
c) DNA
d) Ninguno
a) 80 nucleótidos
b) 74 nucleótidos.
c) 64 nucleótidos.
d) 78 nucleótidos.
Cuestionario Grupo #3
5. Señale lo incorrecto:
a. Las mutaciones también pueden producirse por inserción, inversión, fusión y deleción
de las secuencias de ADN.
b. En raras ocasiones las deleciones son lo bastante grandes para ser citogenéticamente
visibles.
c. Las deleciones eliminan más de un gen y se asocian a un síndrome de genes contiguos.
d. Las translocaciones intercromosómicas se detectan mejor mediante una transferencia
Southern del DNA
6. Verdadero o falso:
- Las mutaciones en trastornos como la enfermedad de Huntington y el síndrome del X
frágil implican la amplificación de secuencias repetidas de trinucleótidos ( ).
A. 1c, 2a, 3b
B. 1b, 2a, 3c
C. 1b, 2c, 3a
D. 1a, 2b, 3c
d. manifiestan
31. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante el___________
a. recuento de genes.
b. cuenteo final
c. rayos x
d. recuento de sangre
PREGUNTAS GRUPO # 4
2) En las personas con albinismo, la deficiencia de tirosinasa bloquea la vía metabólica que
en condiciones normales lleva a la síntesis:
a) Clorofila.
b) Pigmento de la melanina
c) Todas son correctas.
d) Ninguna es correcta.
3) Dado que la melanina es necesaria para el desarrollo normal de las fibras ópticas, los
albinos también pueden padecer de:
a) Nistagmo.
b) Estrabismo.
c) Agudeza visual reducida.
d) Todas son correctas
7) Una manera útil y valida de distinguir los trastornos dominantes y recesivos es que:
a) En la mayoría de los trastornos dominantes los heterocigotos están clínicamente
afectados.
b) En los trastornos recesivos en su mayor parte no están clínicamente afectados.
9) Los casos de retinoblastoma que están causados por mutaciones somáticas que se
producen en las primeras fases del desarrollo, se dan en aproximadamente un:
a) 20% de los casos.
b) 10% de los casos.
c) 60% de los casos
d) 30% de los casos.
13) Las mutaciones en el locus de que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa
provoca.
a) Fibrosis quística.
b) Fenilcetourea
c) Enfermedad de von willebrand.
d) Ninguna de las anteriores.
19) Los daños en genes pleiotropicos afectan a diferentes zonas del organismo, un
ejemplo es el síndrome de Marfan que afecta:
a) Ojo, esqueleto y cardiovascular
b) Boca, ojos y digestivo.
c) Ojo, cerebro y cardiovascular.
d) Ninguna de los anteriores.
20) Los pacientes con fibrosis quística en una cifra de 1,4%, adquirieron esta
enfermedad por:
a) Ser hijos de primos hermanos
b) Haber recibido más de 700 Rads de radiación.
c) Poseer defectos en gen que codifica para hemoglobina.
d) Ninguna de las anteriores.
22) Los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la fisiología y anatomía son:
a) Pleiotrópicos
b) Anormales.
c) Mutados.
d) Defectuosos.
23) Valor aproximado de individuos de raza blanca portadores de una mutación que causa
fibrosis quística:
a) 1/25
b) 1/50.
c) 2/25.
d) 1/10.
32) ¿Cuáles fueron los principios que salieron del trabajo que realizo Mendel?
a) Principio de la termodinámica
b) Principio de la segregación
c) Principio de la transmisión de genes
d) Principio de la transmisión independiente
e) 1 y 4 son correctas.
f) Todas son correctas
34) Si un niño sale con una enfermedad nueva, que ningún familiar ha sufrido antes, ¿Qué es
lo primero que se piensa?
a) Producto de una enfermedad desconocida
b) Producto de una mutación nueva.
c) Problemas en el cromosoma 23
d) Ninguna de las anteriores
1. Seleccione lo correcto.
El imprinting alude a
a. Que algunos genes solo se presentan en el cromosoma del padre y otros solo en el de la
madre.
b. Edad de inicio temprano de las enfermedades
c. Enfermedades propuestas solo al cromosoma x
d. Ninguna de las anteriores
a. Verdadero.
b. Falso
a. Cromosoma Y
b. Cromosoma X.
c. Puede darse en ambos cromosomas
d. No es una enfermedad ligada a cromosomas
a. Verdadero
b. Falso.
a. gen XIST.
b. gen 17kb
c. gen 1Mb
d. ninguna de las anteriores
6. La hemofilia A afecta a
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
9. La hemofilia B afecta a:
a. El factor X de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. el factor VIII de la coagulación
d. el factor IX de la coagulación.
10. Los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne están confinados a una silla de
ruedas a la edad de:
a. 11 años.
b. 9 años
c. 15 años
d. 25 años
a. bicromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica
a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia
d. ninguna de las anteriores
16. La herencia recesiva liga al cromosoma X se caracteriza por: escoja la opción incorrecta
A. Saltos de generaciones cuando los genes se transmiten a través de mujeres
portadoras
B. Ausencia de transmisión de padre a hijos
C. Predominio de varones afectados
D. Transmisión intermedia entre padre e hijos.
17. El tipo de emparejamiento más común de los genes recesivos ligados al cromosoma X es:
escoja la opción correcta
A. Un padre afectado y una madre homocigótica no afectada
B. Todas las hijas serán portadoras heterocigóticas
C. Ninguno de los descendientes manifestará la enfermedad
D. Combinación de una mujer portadora y un varón normal.
18. Escoja la opción incorrecta correspondiente a los riesgo de recidiva de los trastornos
recesivos ligados al cromosoma X
A. Depende del genotipo de cada progenitor y del sexo de sus hijos
B. Las mujeres pueden heredar una única copia de un alelo de enfermedad recesiva
ligada al cromosoma X y estar afectadas
C. Aprox. El 15% de las mujeres que son heterocigotas para una mutacion del Factor
VIII, experimentan hemofilia leve.
D. La inactivación del cromosoma X resultaría en cantidades aprox. iguales de células
con los cromosomas X paterno y maternos activos.
19. Escoja la opción correcta sobre el tema la Herencia dominante ligada al cromosoma X:
A. Consiste en unos 60Mb de DNA,
B. Todos tienen homólogos que escapan a la activación del cromosoma X
C. La transmisión de los rasgos ligados al cromosoma X se produce estrictamente de
padre a hijo
D. La herencia dominante ligada al cromosoma X también se observa en el síndrome
de Rett.
20. Escoja lo correspondiente acerca de los rasgos limitados e influidos por el sexo
A. Un rasgo limitado por el sexo solo se da en uno de los sexos
B. Los defectos uterinos o testiculares hereditarios serian un ejemplo de ello
C. La alopecia androgénica está estrictamente ligada al cromosoma X
D. Todo es incorrecto
E. A y B son correcto.
a. CAG
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
37. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del cromosoma X frágil,
pero tienen descendientes afectados.
a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales.
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
40. De las siguientes enfermedades, cuales presentan herencia autosómica recesiva, por lo
que se transmite a través de dos progenitores.
PREGUNTAS
3. Trastornos cromosómicos:
a) Incluyen enfermedades como Síndrome de Down y el síndrome de Turner
b) Incluyen fibrosis quística, drepanocitosis y hemofilia.
c) Incluyen labio leporino, fisura palatina, enfermedad coronaria y diabetes.
d) Ninguna de las anteriores.
5. Verdadero o Falso
Trastornos de un único gen alterado, con frecuencia se los denomina trastornos
mendelianos o trastornos monogénicos. ( Verdadero )
6. Verdadero o Falso
Dentro de los Trastornos multifactoriales existen ciertas anomalías congénitas como:
drepanocitosis, hemofilia, diabetes, labio leporino y fisura palatina ( falso )
23. Señale la opción incorrecta: Para el profesional sanitario actual, la genética tiene
importante relevancia en:
a) Ofrecer una base para comprender la composición biológica fundamental del
organismo, por lo que permite una mejor comprensión del proceso patológico.
b) La prevención y el tratamiento eficaz se encuentran entre los objetivos más elevados.
c) Estudiar la realidad del ser humano a través de un enfoque holístico
d) La enfermedad genética es relevante para todas las especialidades médicas.
24. Señale la opción incorrecta: con respecto de los avances en genética médica hoy en
día podemos:
a) Diagnostico de enfermedades basados en el ADN.
b) Terapia génica.
c) Nos proporciona una vida más larga.
d) Inserción de genes normales en pacientes con el fin de corregir su afectación.
25. Señale la opción incorrecta acerca de la diabetes tipo MODY :
a) Se producen alteraciones en el hígado y en el riñón.
b) La presentación clínica más frecuente es aumento grave y sintomático de la glucemia.
c) Puede ser el resultado de la mutación de al menos uno de seis genes diferentes.
d) Representa entre el 1 y 5 % de los casos de diabetes en Estados Unidos.
c) Metafase II
d) Interfase I
79. La metafase I se caracteriza por:
a) La desaparición de los quiasmas
b) Finalización de la formación del huso y alineación de los bivalentes.
c) Los cromosomas llegan a los lados opuestos de la célula
d) Los centrómeros no se duplican ni dividen
80. Durante la profase II:
a) Las fibras fusiformes arrastran los cromosomas, que se alinean en el
plano ecuatorial
b) Los centrómeros se dividen y cada uno transporta una cromátide hacia un
polo de la célula
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan, la membrana nuclear
desaparece y se forma nuevas fibras fusiformes.
d) Ninguna de las anteriores
81. La telofase II empieza cuando:
a) Los cromosomas llegan a los polos opuestos de la célula.
b) Aparece el huso mitótico
c) Los cromosomas se enrollan y engrosan
d) Se replica el DNA
B. ARN polimerasa.
C. Helicasa
D. Girasa
E. Ninguna de las anteriores
101. Un nucleotido de ARN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato .
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta
102. De acuerdo al ARN es correcto afirmar
A. Es monocatenario
B. La timina es sustituida por el Uracilo
C. Es bicaternaria
D. A y B son correctas.
E. Ninguna es correcta
103. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
A. Núcleo.
B. Citoplasma
C. Mitocondrias
D. Aparato de golgi
E. Lisosoma
104. El sitio de la célula en donde ocurre la transcripción es :
a. Núcleo
b. Citoplasma.
c. Mitocondrias
d. Aparato de golgi
e. Lisosoma
105. Entre los factores que intervienen en el proceso de transcripción
encontramos:
A. Activadores
B. Potenciadores
C. Silenciadores
a) 50%.
b) 30%
c) 25%
d) 37%
a)Metacéntrico.
.b)Telocéntrico.
c)Acrocéntrico
d)Monosómico.
119. Un varón del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo
O. Sus hijos serán del grupo sanguíneo:
1) Todos O.
2) Todos AB.
3) AB ó O.
4) A o B
5) A, B ó O.
1) Turner y Klinefelter.
2) Edwards, Patau y Down
3) Síndrome del gato.
4) Klinefelter y Down.
5) Turner y Down.
( Falso )
(
Verdadero )
a) Hemofilia A.
b) Distrofia muscular de Duchenne.
c) Daltonismo rojo-verde.
d) Todas son correctas
e) Ninguna es correcta.
c) Hemofilia A.
d) Ninguna es correcta.
a) Tumor de Wilms.
b) Hepatoblastoma.
c) carcinoma urotelial.
d) A y B son correctos
e) A y C son correctos.
a. CAG.
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
155. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del
cromosoma X frágil, pero tienen descendientes afectados.
a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
a. CAG.
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
161. Escoja la opción incorrecta correspondiente a herencia mitocondrial
A. La mayoría de las enfermedades genéticas están causas por defectos del
genoma nuclear
B. Debido a las propiedad únicas de las mitocondrias, estas enfermedades muestran
modos de herencia característicos y gran variabilidad fenotípica
C. Las mitocondrias cuentan con sus propias moléculas de DNA
D. Al estar situado en el citoplasma, el mtDNA se heredará exclusivamente por vía
paterna
b. Formaldehido.
c. Benceno.
d. A y B son correctas
189. La reparación por escisión de Nucleótidos es necesaria para:
a. Eliminar los defectos en la transcripción.
b. Eliminar alteraciones más grandes en la hélice del ADN.
c. B es incorrecto
d. B es correcto
190. Señale lo correcto con respecto a la reparación del ADN
a. Los defectos en estos mecanismos causan varias enfermedades.
b. El cáncer de ovario y de mama esta causado por incapacidad de reparar
rupturas en la cadena doble del ADN.
c. Los mecanismos de reparación corrigen el 99% de los errores iniciales de la
replicación.
d. C y B son correcto
e. Todo es correcto
191. En los grupos sanguíneos todo es incorrecto excepto:
a. Están basados en los antígenos presentes en la superficie de los eritrocitos.
b. Están indeterminados por un gen o un conjunto de genes diferentes.
c. Los sistemas más importantes son el AB0 y RH.
d. A y C son correctos.
192. El riesgo de recurrencia habitual de una enfermedad autosómica recesiva es
de:
a) 25%.
b) 15%
c) 40%
d) 60%
PREGUNTAS “C”
a. CAG
b. GAC.
c. GCG, GCT, GCA.
d. Todas las anteriores.
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
18. Como se denomina a los varones que no sufren del Síndrome del cromosoma X frágil,
pero tienen descendientes afectados.
a. Paradoja de Sherman
b. Varones transmisores normales.
c. Varones con autolimitación
d. A y B son correctas
e. Ninguna de las anteriores son correctas.
21. De las siguientes enfermedades, cuales presentan herencia autosómica recesiva, por lo
que se transmite a través de dos progenitores.
d. A y C son correctas.
e. Ninguna de las anteriores.
b) Puentes de hidrogeno.
c) Enlaces fosfodiéster.
d) Doble anillo de carbono- nitrógeno
e) Dobles enlaces de carbono.
13. Permite que la replicación tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma:
a) Asas de cromatina.
b) Topoisomerasa.
c) Histonas.
d) Burbujas de replicación
e) Puentes de hidrógenos.
f. C y D son correctas.
g. Todas son correctas.
h. Ninguna es correcta.
E. Uracilo
64. Un nucleotido de ADN está compuesto por :
A. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y un grupo fosfato.
B. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
C. Una base nitrogenada, una azucar pentosa(desoxiribosa) y dos grupo fosfato
D. Cuatos bases nitrogenadas, una azucar pentosa(ribosa) y un grupo fosfato
E. Ninguna es correcta
65. En relación a la réplica uno del ADN la opción INCORRECTA es :
A. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma.
B. Las burbujas de replicación no permiten que la replicación del DNA
tenga lugar en múltiples sitios del cromosoma
C. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del DNA tenga
lugar en un sitio del cromosoma
D. Las burbujas de replicación permiten que la replicación del ARN tenga
lugar en múltiples sitios del cromosoma
E. Ninguna es correcta
66. De acuerdo a las bases nitrogenas es correcto
A. Adenina y Guanina se denominan purinas
B. Citosina y Timina se denominan pirimidas
C. Adenina y Guanina, están formadas por anillos dobles de carbono y
nitrógeno
D. Citosina y Timina, poseen una estructura básica en anillo sencillo
formado por un esqueleto nitrógeno-carbono
E. Todas son correctas.
e. Lisosoma
73. Entre los factores que intervienen en el proceso de transcripción
encontramos:
A. Activadores
B. Potenciadores
C. Silenciadores
D. Factores específicos de la transcripción y factores generales de la
transcripción
E. Todas son correctas
74. En relacion a la transcripción es correcto afirmar que:
A. Los factores de transcripción contienen motivos de unión al DNA que les
permiten interactuar con secuencias específicas de DNA
B. La heterocromatina, que está muy condensada e hipoacetilada, tiende a
ser transcripcionalmente inactiva
C. La eucromatina, que está acetilada y menos condensada, tiende a ser
transcripcionalmente activa
D. Los factores de transcripción son necesarios para la transcripción del
DNA en ARNm
E. Todas son correctas.
75. La herencia autosómica recesiva es:
a) Relativamente rara.
b) Es frecuente
c) Afecta a más del 50% de la población
d) Ninguna de las anteriores
a)Metacéntrico.
.b)Telocéntrico.
c)Acrocéntrico
d)Monosómico.
87. Un varón del grupo sanguíneo AB se casa con una mujer del grupo O.
Sus hijos serán del grupo sanguíneo:
1) Todos O.
2) Todos AB.
3) AB ó O.
4) A o B
5) A, B ó O.
1) Turner y Klinefelter.
2) Edwards, Patau y Down
3) Síndrome del gato.
4) Klinefelter y Down.
5) Turner y Down.
( Falso )
(
Verdadero )
a) Hemofilia A.
b) Distrofia muscular de Duchenne.
c) Daltonismo rojo-verde.
d) Todas son correctas
e) Ninguna es correcta.
a) Tumor de Wilms.
b) Hepatoblastoma.
c) carcinoma urotelial.
d) A y B son correctos
e) A y C son correctos.
I. Todo es correcto
J. A y D son incorrecto
3. Señale lo incorrecto.
a. La electroforesis de proteínas utiliza la diferencia entre el potencial eléctrico de un
aminoácido en una proteína.
b. Se utiliza para determinar niveles normales de hemoglobina o presenta
mutaciones.
c. Detecta sustituciones silenciosas que alteran los aminoácidos
d. Detecta una tercera parte de las mutaciones en el ADN codificante.
6. Verdadero o falso
- Los polimorfismos de único nucleótido consisten en variantes únicas de un solo
genoma.
- Los métodos de micromatrices detectan secuencias de ADN funcional de estos
polimorfismos.
a. Ambas son verdaderas
b. Verdadero, falso.
c. Ambas son falsas.
8. Señale lo incorrecto
e. Las variantes en el numero de copias se producen con frecuencia en el genoma
humano.
f. No están asociadas a enfermedades hereditarias
g. Utiliza secuencias de 1000 PB de longitud.
h. Se producen múltiples copias del genoma en una persona.
9. Señale lo correcto:
e. La variación genética se utiliza en la identificación de individuos.
f. La PCR es muy sensible a la hora de determinar un perfil de ADN.
g. La amplificación a través de la PCR es de fácil manipulación y por ende tiene mayor
margen de error.
h. Solo A y B son correctas
12. la frecuencia genetica por cada alelo M/N pude obtenerse mediante el___________
e. recuento de genes.
f. cuenteo final
g. rayos x
h. recuento de sangre
b. h
c. g
d. l
14. la probabilidad aplicada en la gnetica nos ayuda a
a. Comprender
b. Explicar
c. Analizar las variaciones geneticas de la poblacion
d. todas son correctas.
D. Ninguna es correcta
E. Todas son correctas
121. Señale la(s) alternativas correctas :
A. Las células somáticas son diploides, ya que tienen 23 pares de cromosomas
B. Las células somáticas poseen 22 pares de autosomas y 1 par sexual
C. Los gametos son haploides y tienen un total de 23 cromosomas
D. Todas son correctas.
E. Ninguna es correcta
122. La visión humana depende de fotorreceptores los cuales están
dispuestos:
a. 87 % bastones 13 % conos
b. 92% bastones 8 % conos
c. 93% bastones 7 % conos.
d. 95% bastones 5 % conos
123. La visión a color normal se la denomina también:
a. monocromatica
b. tricromatica.
c. unicromatica
d. tetracromatica
124. La incapacidad de percibir el color verde se denomina
a. deuteranopia.
b. pratanopia
c. dicromanopia
d. ninguna de las anteriores
125. Como se describe La Atrofia Medular y Muscular:
a. Ataxia progresiva, disartria, degeneración retiniana.
b. Estatura baja, laxitud articular, artropatía degenerativa.
c. Enfermedad de la neurona motora de inicio adulto asociada a insensibilidad
androgénica.
d. Atrofia cerebelosa, ataxia, epilepsia mioclónica, coreoatetosis, demencia.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
126. La Displasia cleidocraneal se describe como:
a. Ataxia progresiva, disartria, nistagmo.
b. Pérdida del control motor, demencia, trastorno afectivo.
c. Presencia de estatura baja, suturas craneales abiertas con bóveda craneal
protuberante, hipoplasia clavicular, dedos cortos, anomalías dentales.
d. Todas las anteriores son correctas.
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
127. Señale lo correcto del cromosoma X frágil
a. Se caracteriza por presentar orejas grandes y rostro alargado, articulaciones
hipermóviles, y macroorquidismo en los varones pospúberes.
b. El grado de retraso mental tiende a ser más leve en hombres que en mujeres.
c. La secuencia repetida es CGG.
d. A y C son correctas
e. Ninguna de las anteriores es correcta.
128. La prevalencia en el síndrome del cromosoma X frágil, en varones y
mujeres es de:
a) Sexo masculino (1/4000), sexo femenino (1/8000).
b) Sexo masculino (10/4000), sexo femenino (20/8000).
c) Sexo masculino (1/1000), sexo femenino (1/2000).
d) Sexo masculino (500/4000), sexo femenino (900/8000).
e) Sexo masculino (1/8000), sexo femenino (1/4000).
129. La hemofilia A es un problema genético que afecta:
a. el factor VI de la coagulación
b. el factor V de la coagulación
c. El factor II de la coagulación
d. El factor VIII de la coagulación.
130. Señale lo correcto con respecto a las consecuencias moleculares de la
mutación
a. Producen una ganancia de función o una pérdida de función del producto
proteico.
b. En las mutaciones de ganancia es frecuente que resulte en un producto
proteico nuevo.
c. Las mutaciones de ganancia de función no provocan trastornos dominantes.
d. A y C son correctas.
131. Señale lo incorrecto en la drepanocitosis.
a) Puede llegar a afectar a 1 de cada 50 nacimientos.
b) En heterocigotos las moléculas de hemoglobina adoptan forma de hoz.
c) Se sustituye Ac. Glutámico por valina en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de β-globina
d) Causa anemia, infartos tisulares e infecciones múltiples.
132. Señale lo incorrecto en base a los trastornos de la hemoglobina:
a. La drepanocitosis está causada por una mutación en el cambio de sentido en
la cadena polipeptídica
b. La hemoglobina fetal no causa enfermedad y puede compensar en el adulto.
c. Se clasifican en anomalías estructurales y talasemias.
d. La anemia grave, esplenomegalia, anomalías esqueléticas e infecciones son
causadas por una eritroblastosis fetal.
133. En las talasemias:
a. Se produce una reducción de α-globina y β-globina.
b. Los homotetrámeros son incapaces de unirse al oxígeno.
c. Las mutaciones en el centro de control del locus resultan en la reducción de
síntesis de ARNt.
d. Ninguna es correcta
134. Señale lo incorrecto:
a. Los análogos de bases crean errores de lectura.
b. Algunas sustancias químicas producen mutaciones al reemplazar bases del
ADN.
c. Los colorantes de acridina deforman la hélice del ADN.
d. Causan errores de replicamiento en reproducciones posteriores.