ALTERACIONES

GENÉTICAS
Alan Ismael
¿Que es un síndrome?
Conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una
enfermedad o a una condición que se manifiesta en un sujeto
que puede tener o no causas conocidas.
Causas genéticas del
síndrome
La alteración causada por
disyunción de la meiosis, que
resultan en síndromes genéticos,
son mayormente ocasionadas por
errores durante la segregación de
cromosomas. Factores como la
disyunción cromosómica, donde
los cromosomas homólogos no se
separan correctamente durante la
meiosis, puede ser causada por
mutaciones genéticas o factores.
Descripción
Estos síndrome suelen involucrar cambios en el número de
cromosomas, siendo el síndrome de down, (trisomía 21 ) un ejemplo
común. En este caso hay una copia adicional de cromosomas 21.
Otros ejemplos incluyen la trisomía 18 (síndrome de Edwards) la
trisomía 13 (síndrome de patau) que afecta a los cromosomas 18 y 13
Respectivamente
Aspectos relevantes
La alteración genética derivadas de la
disyunción de la meiosis a menudo
resultan en discapacidades físicas y
mentales. En el caso del síndrome de
down, por ejemplo, se asocia
comúnmente con retraso cognitivo y
características faciales distintivas. Las
implicaciones varían según el
síndrome, pero suelen afectar el
desarrollo y la calidad de vida de las
personas afectadas.
En la población
Esas alteraciones genéticas son relativamente comunes y su
incidencia aumenta con la edad materna. Aunque la mayoría
de los fetos con anomalías cromosómicas no llegan a término,
aquellos que sí lo hacen pueden enfrentar desafíos
significativos. Las pruebas prenatales y la conciencia pública
sobre la importancia del asesoramiento genético son
fundamentales para abordar estas condiciones en la población.
¡Gracias por
su atención!