Mutaciones

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de forma
natural o ser inducidas por factores externos como la radiación o los productos
químicos. Estos cambios pueden tener efectos positivos, negativos o neutros en un
organismo. Las mutaciones pueden ser puntuales, es decir, afectar a una sola base de
ADN, o pueden ser dilecciones o inserciones que afectan a varias bases. También
pueden ser heredadas o adquiridas durante la vida de un individuo. Algunas
mutaciones pueden ser responsables de enfermedades genéticas, mientras que otras
pueden ser beneficiosas y dar lugar a nuevas características y adaptaciones en las
poblaciones.

Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos son anomalías en el número o la estructura de los
cromosomas de una célula. Estos trastornos pueden ser causados por errores durante
la división celular o por mutaciones genéticas. Algunos ejemplos comunes de
trastornos cromosómicos incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el
síndrome de Klinefelter. Estos trastornos pueden tener efectos graves en el desarrollo
y la salud de un individuo, y pueden causar discapacidades intelectuales, físicas y
emocionales. El diagnóstico de los trastornos cromosómicos se realiza a través de
pruebas genéticas y el tratamiento puede incluir terapia génica, terapia hormonal y
otros enfoques médicos y terapéuticos.

Conexiones de carrera

Consejero genético
Un consejero genético es un profesional de la salud capacitado para evaluar el riesgo
de una persona o familia de padecer ciertas enfermedades genéticas, y asesorarles
sobre las opciones de prevención, diagnóstico y tratamiento. El consejero genético
también puede ayudar a las personas a comprender la información genética y tomar
decisiones informadas sobre su salud y la de su familia.