Herencia ligada al cromosoma X: deficiencia en la percepción de los colores rojo y verde,

hemofilia.

Los genes se heredan de nuestros padres biológicos de maneras específicas. Uno de los tipos básicos de
transmisión hereditaria de nuestros genes se conoce como herencia ligada al cromosoma X.

¿Qué es la herencia ligada al cromosoma X?

La herencia ligada al cromosoma X significa que el gen responsable del rasgo o el trastorno se
encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes. Su expresión
no es la misma en las mujeres y en los hombres. En el caso de los hombres, solo es necesaria una copia
de un gen defectuoso (en su única copia del cromosoma X) para la expresión del rasgo o el trastorno.
Generalmente, las mujeres no se ven afectadas, salvo que ambas copias del gen (una en cada
cromosoma X) sean defectuosas. Puede que las mujeres que son portadoras de una sola copia de un gen
afectado no tengan síntomas de la afección o tengan síntomas leves en comparación con los hombres.

Hay una probabilidad del 50 % de que las hijas mujeres sean portadoras del gen y se lo transmitan a la
generación siguiente. Hay una probabilidad del 50 % de que una hija mujer no sea portadora del gen y,
por lo tanto, no puede transmitirlo. Hay una probabilidad del 50 % de que los hijos varones no tengan
el gen y sean sanos. Pero hay una probabilidad del 50 % de que un hijo varón haya heredado el gen y
tenga el rasgo o el trastorno

¿Cuáles son algunos de los distintos tipos de afecciones por herencia recesiva ligada al
cromosoma X?

Los ejemplos de las afecciones por herencia recesiva ligada al cromosoma X incluyen la deficiencia en
la percepción de los colores rojo y verde, y la hemofilia A:

Deficiencia en la percepción de los colores rojo y verde.

Significa que una persona no puede distinguir los tonos rojo y verde (generalmente azul y verde). Pero
en los demás casos pueden ver con normalidad. Esta afección no tiene complicaciones graves; sin
embargo, las personas afectadas tal vez no puedan trabajar en ciertos empleos, como el transporte o el
ejército, en los que se requiere el reconocimiento de los colores. El trastorno afecta a los hombres con
más frecuencia que a las mujeres porque el gen se encuentra en el cromosoma X.

Hemofilia. La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no puede coagularse correctamente debido

a una deficiencia de un factor de coagulación, llamado factor VIII, lo que provoca sangrado abundante
que no se detiene, incluso por un corte pequeño. En las personas con hemofilia, los moretones se
forman con facilidad, y los hemofílicos pueden tener sangrado interno en las articulaciones y los
músculos. La hemofilia A (deficiencia del factor VIII) ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,500
varones nacidos vivos en todo el mundo, y la hemofilia B (deficiencia del factor IX), en 1 de cada
20,000 varones nacidos vivos en todo el mundo. La hemofilia A representa la mayoría de los casos. El
tratamiento de la hemofilia A está disponible por infusión del factor VIII. Las mujeres portadoras del
gen pueden mostrar algunos signos leves de deficiencia del factor VIII, por ejemplo, los moretones se
les forman con facilidad o les lleva más tiempo que el habitual detener el sangrado cuando se cortan.
Sin embargo, no todas las mujeres portadoras tienen estos síntomas. Se cree que un tercio de todos los
casos son mutaciones nuevas en la familia (no se heredan de la madre). El tratamiento de la hemofilia
B incluye la reposición del factor IX.

Daltonismo
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

Causas
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo
que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la
luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el
tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los
colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia
tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una
persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son
daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones,
también puede causar daltonismo

Síntomas 
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden incluir:

• Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual

• Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares 
A menudo, los síntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo.

Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeño hijo está aprendiendo los nombres de
los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y
otros síntomas.
Pruebas y exámenes
Su proveedor de ateción médica o el oftalmólogo pueden examinar la visión cromática de varias
formas. Las pruebas para el daltonismo son una parte frecuente de un examen ocular.

Tratamiento
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le pueden ayudar a las
personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares. 
Expectativas (pronóstico) 
El daltonismo es una afección de por vida. La mayoría de las personas pueden adaptarse a esto. 
Posibles complicaciones
Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la
capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas, los pintores, y los
diseñadores de moda necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.

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