Anemias arregenerativas:

 Insuficiencia medular
Los síndromes de fracaso medular, que se caracterizan por un fallo de la médula ósea en
su función hematopoyética, pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de
Blackfand Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series
(eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la
hematopoyesis (aplasia)

o Anemia de Fanconi: Tiene un patrón de herencia autosómica recesiva (formas en

que un rasgo o una afección genética pasa de padres a hijos. El niño presenta la
afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado, una del padre y
otra de la madre). Como resultado, un 20% de los pacientes desarrollan cáncer,
principalmente leucemia mieloide aguda, y un 90% desarrollan fallos a nivel de la
médula ósea. Un 60-75% de los pacientes tienen defectos congénitos,
generalmente retraso pondoestatural, anormalidades en la piel, brazos, cabeza,
ojos, riñones y oídos, además de alteraciones del desarrollo.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos

síntomas:

Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales

Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden
ocasionar columna curvada (escoliosis)
Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas
manchas de color café con leche y vitíligo
Sordera debido a oídos anormales
Problemas en los ojos o los párpados
Riñón(es) que no se formaron correctamente
Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo
pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y
hueso pequeño o que falta en el antebrazo
Estatura baja
Cabeza pequeña
Testículos pequeños y cambios genitales
Otros síntomas posibles:

Retraso del desarrollo

Problemas de aprendizaje
Bajo peso al nacer
Discapacidad intelectual

o Anemia de Blackfand: es una enfermedad genética congénita que se caracteriza

por la ausencia de progenitores de glóbulos rojos en la médula ósea
(eritroblastopenia) que ocasiona una carencia en el número de glóbulos rojos en la
sangre.
 Se han descrito numerosas mutaciones de genes que provocan la enfermedad. El
más común es una mutación del gen RPS19 (proteína S19) localizado en el
cromosoma 19 (19q13.2). Dependiendo del gen mutado la anemia puede ser
clasificada en varios sub-tipos

Los síntomas son los propios de la anemia:

Palidez
Disnea (dificultad para respirar)
Fatiga y debilidad
Además, las personas que padecen esta enfermedad suelen presentar anomalías
físicas:

Baja estatura
Malformaciones craneofaciales (micrognatia, microcefalia, ptosis, etc.)
Defectos en los pulgares (presentar tres falanges, por ejemplo)
Labio leporino y paladar hendido
Problemas oculares (glaucoma o estrabismo)
Malformaciones del corazón
Malformaciones urinarias

o Aplasias medulares: enfermedades donde ocurre un fracaso de la función

hematopoyética, hecho que comporta una inadecuada producción de hematíes,
leucocitos y/o plaquetas. Las insuficiencias medulares pueden ser cuantitativas
(por disminución en el número), o cualitativas (por producir células anómalas:
displasia medular), y pueden afectar a una, dos o las tres líneas hematopoyéticas,
dando lugar o mono, bi o pancitopenias, respectivamente.

Los síntomas principales son:

Cansancio
Disnea (dificultad para respirar), por la anemia
Mareos
Palidez (por anemia)
Susceptibilidad a infecciones (por leucopenia)
Hemorragias mucocutáneas (epistaxis, gingivorragias, metrorragias, púrpura,
equimosis) por la trombopenia
SIN ADENOPATÍAS (inflamación de un ganglio linfático) O
HEPATOMEGALIA/inflamación del hígado O ESPLENOMEGALIA/inflamación del
bazo (estas megalias son comunes en leucemias, especialmente agudas).