CASO CLÍNICO: ENFERMEDAD DE WILSON

Paciente de 45 años traída por su hijo de 17 años a consulta por presentar cuadros de psicosis
que han ido agravándose en los últimos meses.

1. Anamnesis ampliada
Paciente de 45 años traída por su hijo de 17 años a consulta por presentar cuadros de psicosis
que han ido agravándose en los últimos meses. La paciente había presentado dolor de cabeza
recurrente. Ante la imposibilidad de realizarle a ella la anamnesis, su hijo nos cuenta que la
paciente toma la medicación para la psicosis diariamente y que no tiene ninguna otra enfermedad
conocida. No hay antecedentes familiares de ninguna enfermedad. Cuando le preguntamos por
hábitos tóxicos nos comenta que su madre era alcohólica pero que lleva años sin probar el
alcohol, no fuma ni toma drogas.

2. Exploración física
Inspección: presenta desinhibición, impulsividad, escleras ligeramente ictéricas. En la
exploración motora presenta apraxia de la marcha y movimientos distónicos oromandibulares y
en extremidades distales.
Auscultación: función respiratoria y cardiaca normal
Palpación: hígado normal y ligera esplenomegalia

3. Exploración órganos sentidos

Evidencia del anillo de Kayser-Fleischer mediante la lámpara de hendidura.

4. Tensión arterial y ECG

Normal

5. Función respiratoria
Normal

6. Imágenes: Rx/ecografia/TC/RMN, angiografía, endoscopia

Resonancia Magnética Nuclear encefálica:
- Hiperintensidad en ganglios de la base, tálamo, tronco encefálico y núcleos dentados del
cerebelo en T2 y FLAIR.
- Signo de la cara de panda a nivel del mesencéfalo en T2.
Ecografía abdominal:
Hígado de tamaño normal, parénquima hepático de ecodensidad heterogénea difusa compatible
con hepatopatía difusa. Ligera esplenomegalia.

7. Pruebas de Anatomía Patológica

Biopsia hepática: cirrosis hepática destacando en el interior de los hepatocitos cuerpos de
Mallory o hialina en astas de ciervo.

8. Laboratorio: Bioquímica, marcadores de lo que queráis, serologías, orina, heces, esputos y

cultivos
Creatinina de 3,38 mg/dL (alta)
Glucemia basal de 76 mg/dL (normal)

Hemograma:
Pancitopenia
Tiempos de coagulación prolongados

Orina:
Orina ácida, aminoaciduria y glucosuria

Marcadores de función hepática:

Hiperbilirrubinemia directa
Elevación de transaminasas (AST y ALT)
Aumento de fosfatasa alcalina

Metabolismo del cobre:

Ceruloplasmina sérica de 5 mg/dL (bajo)
Cobre sérico de 27 µg/dL (bajo)
Cobre urinario de 200 µg/24h (alto)

DD con:
1. hepatopatía alcohólica – cirrosis – encefalopatía hepática
2. esquizofrenia + cirrosis por alcohol
3. ataxia cerebelosa + cirrosis por alcohol