Historia

Clínica
NOMBRE: DEINA INUCA
SEMESTRE: QUINTO “A”
 Historia
Clínica
Anamnesis
DATOS DE FILIACIÓN
• Nombres y Apellidos: NN
• Edad: 69 años
• Fecha de nacimiento: 14/07/1952
• Sexo: Masculino
• Raza: Caucásico
• Estado Civil: Casado.
• Ocupación: Arquitecto.
• Lugar de Nacimiento: Massachusetts
• Residencia Habitual: Massachusetts
• Dirección: Massachusetts, sureste de los Estados Unidos
Boston
• Teléfono: *********
• Grado de Instrucción: Educación Superior.
• Grupo Sanguíneo: O+
• Religión: No menciona
• Lateralidad: Diestra.

MOTIVO DE CONSULTA:
Paciente ingresa por una marcha inestable y coordinación deficiente.
 ENFERMEDAD ACTUAL:
El paciente hace 9 años (fecha real) presentaba alteraciones en la coordinación y
comenzó terapia física y se mantuvo bien hasta hace 2 días (fecha aparente) que
presentó empeoramiento progresivo de la ataxia, acompañado de una marcha
anormal y una coordinación deficiente. No podía caminar en línea recta; chocó contra
las paredes cuando caminaba por un pasillo; además el paciente refirió deposiciones
diarreicas frecuentes, aproximadamente 10 por día y menciona sensación de
desorientación visual con el movimiento de la cabeza, con cambios de dirección de
mirada. El paciente fue derivado a la clínica de neurología de este hospital para su
evaluación.

REVISIÓN ACTUAL DE APARATOS Y SISTEMAS

Revisión General:
 Aparato Respiratorio: Sin patología
 Aparato Circulatorio: Sin patología
 Aparato Digestivo: Lo referido a la enfermedad actual.
 Aparato Urogenital: Sin patología
 Sistema Endócrino, Nervioso y Locomotor: Lo referido a la enfermedad actual.
 Órganos de los Sentidos: Sin patología
 Piel y Anexos: Sin patología: Sin patología.

HISTORIA PASADA NO PATOLÓGICA (HÁBITOS)

 Alimentación: 3 veces al día, no lleva una dieta equilibrada alta en carbohidratos y

vegetales.
 Micción: 3 o 4 veces al día
 Defecación: 1 o 2 vez al día
 Alcohol: Bebe alcohol ocasionalmente 1 copa de vino todas las noches, consumo
de alcohol provocó un empeoramiento de ataxia.
 Tabaco: Había fumado cinco cigarrillos al día, dejó de fumar 30 años antes de la
evaluación
 Drogas: No consume.
 Sueño: 6-7 horas diarias.
 Actividad física: No realiza actividad física
 Medicamentos: Los medicamentos incluían Atorvastatina (hace 2 años) 80mg 1
vez al día y un multivitamínico (hace 7 años)
HISTORIA PASADA PATOLÓGICA
 Antecedentes en infancia: No refiere
 Antecedentes clínicos: Antecedentes de hiperlipidemia.
 Antecedentes Quirúrgicos: Fractura en seis costillas hace 5 años, por
caídas frecuentes.
 Alergias: Sin alergias a medicamentos conocidas.

HISTORIA FAMILIAR Y SOCIAL

La madre del paciente había fallecido de causas naturales a una edad avanzada y su
padre había fallecido tras un ictus de miocardio a los 70 años. Sus dos hermanos son
sanos, pero su hermana tenía enfermedad celíaca y caminada arrastrando los pies.
El nieto de un hermano también tenía enfermedad celíaca y una alteración de la
marcha
HISTORIA SOCIAL
El paciente se había mudado recientemente de un área urbana en el sureste de los
Estados Unidos a un área suburbana, mantiene una relación familiar estable, junto a
su esposa en una casa propia. El paciente tenía dos hijos adultos sanos. Sus
ingresos son los necesarios para subsistir y se mantiene de la pensión de jubilación,
en sus tiempos libres practica golf.
Fuente de información: directa

EXAMEN FÍSICO
 Presión Arterial : 136/ 88 mm Hg. Hipertensión Grado 1
 Pulso: 72 latidos por minuto (Normal 76-90lpm)
 Frecuencia Respiratoria: 20 respiraciones por minuto
 Saturación de Oxigeno: 98%
 Temperatura: 36,6 ° C
 Peso: 60 kg
 Talla: 1,80 m
 IMC: 18,5 Normo peso
 EXAMEN FÍSICO GENERAL
En el examen, el paciente vigil estaba alerta y orientado en tiempo, además
proporcionó una historia detallada. El biotipo ectomorfo, facie depresiva con arrugas
frontales, tiene edad cronológica acorde a su edad biológica, piel hidratada y
turgente.
EXAMEN FÍSICO POR REGIONES
Cabeza: Posición central, normo cefálica, no existen ulceraciones en el cuero
cabelludo, presenta zonas de alopecias en el cabello y tiene buena higiene.
Cara:
 Ojos: Implantación normal, párpados y pestañas normales, Las pupilas
eran iguales, redondas y reactivas a la luz.
 Oídos: Implantación y morfología normales, no presenta trastornos de la
audición.
 Nariz: posición normal, no existe desviación del tabique ni signos de
obstrucción en fosas nasales
 Boca: Morfología normal, labios, carrillos y encías sin presencia de
ulceraciones ni cianosis, paladar y amígdalas sin patología.
 Cuello: en posición recta, cuello delgado y corto, tráquea en posición
central y glándula tiroides de tamaño normal, no presenta dificultad para
los movimientos de rotación
 Tórax: con el paciente sentado, no existen alteraciones estructurales
visibles.
Aparato respiratorio: a la inspección se observan que el paciente realiza una
respiración superficial; a la palpación no hay cambios en la expansión respiratoria,
frémito sin alteraciones; a la percusión la sonoridad pulmonar está normal, no hay
zonas de matidez; a la auscultación el murmullo vesicular se encuentra normal y no
se escuchan ruidos agregados.
Aparato cardiovascular: a la inspección no hay alteración en redes venosas y
arteriales, a la palpación el latido apexiano es normal; a la percusión el esternón
presenta sonoridad normal; a la auscultación reflejo un ritmo y frecuencias normales
(72 lpm), sonidos cardiacos normofonéticos tampoco existe la presencia de soplos.

Abdomen:
 A la inspección, sin eventraciones, abovedamientos, ni depresiones, respecto
a la piel normohídrica y normocoloreada.
 A la palpación, no se encuentran contracturas ni abovedamientos difusos o
circunscritos y una tensión abdominal normal
 A la percusión, timpanismo normal en espacio de Traube y asas intestinales.
 A la auscultación, ruidos hidroaéreos presentes y frecuencia normal.
Extremidades:
Normal tono y fuerza completa estaban presentes en todos los principales grupos de
músculos de brazos y piernas.
 EXAMEN NEUROLÓGICO
EXAMEN NEUROLÓGICO
Nivel de conciencia: El paciente se encuentra alerta ubicado en persona, espacio y
tiempo, escala de Glasgow ocular 4, motor 6 y verbal 5, resultando 15 /15.
Exploración de los pares craneales:
 Nervio olfatorio (I): Sin normalidades funcionales.
 Nervio óptico (II): Sin anormalidades funcionales
 Nervios oculomotores (III, IV, VI): tenía movimientos de persecución suaves
intactos, y movimientos oscilatorios bidireccionales nistagmo cerebeloso.
 Nervio trigémino (V): No refiere afectaciones motoras ni sensitivas.
 Nervio facial (VII): Sus ramas sensitivas, sensoriales y motoras no se
encuentran afectadas.
 Nervio vestibulococlear (VIII): La evaluación de la rama coclear, no
presenta alteración de audición, prueba de Weber negativa. La evaluación de
la rama vestibular se evaluó mediante la prueba de los índices y presenta
compromiso vestibular anormales en el lado izquierdo. Prueba de Romberg
laberíntico positivo lateralizado izquierdo.
 Nervio glosofaríngeo y nervio vago (IX, X): No presenta alteración en la
fonación, pero existe falta de modulación del volumen del habla, disartria, y
no presenta alteración en la deglución.
 Nervio accesorio (XI): No presenta alteraciones en el cuello, movimientos
rotatorios normales.
 Nervio hipogloso (XII): No presenta afectación de la movilidad de la lengua.
EXAMEN MOTOR: Trofismo, tono y fuerza muscular conservadas y normales.
 Reflejos: reflejos osteotendinosos (masetero, bicipital rotuliano) y cutáneos
(abdominales) normales.
 Sensibilidad: sensibilidad superficial y profunda normales y reactivas a
estímulos táctiles.
EXAMEN SENSITIVO:
No se encuentra alteración de la sensibilidad superficial ni de la profunda
Examen de la coordinación motora y el equilibrio:
Metrías: La prueba dedo-nariz-dedo reveló un leve temblor intencional.
Diadococinesia: Mediante la “prueba de movimientos alternantes rápidos”, se
encontró alteración al ejercer movimientos voluntarios rítmicos
Marcha: El paciente caminaba sin apoyo, tenía una marcha de base ancha con
considerables movimientos rígidos, espasmódicos y tambaleantes de las piernas.
No pudo mantener el equilibrio en una postura en tándem o caminar con un paso en
tándem, e independientemente de si sus ojos estaban abiertos, no podía pararse
con los pies juntos.
 Lista de Problemas
ACTIVOS PASIVOS

Marcha atáxica tambaleante de base Consumo de cigarrillos

ancha.
Alteración de la coordinación Medicamentos Atorvastatina hace 2 años
y multivitamínico hace 7 años

Deposiciones frecuentes 10 por día Fracturas en seis costillas hace 5 años.

Hipertensión grado 1 136/88mmHg Antecedentes familiares: padre fallece de

Ictus de miocardio y hermana con
enfermedad celíaca.
Nistagmus cerebeloso Ingesta de alcohol ocasionalmente 1 copa
de vino todas las noches, consumo de
alcohol provocó un empeoramiento de
ataxia.
Alteración del nervio vestibulococlear.
Prueba de índice positivo lado
izquierdo. Prueba de Romberg positivo
lateralizado a lado izquierdo
Disartria

Metrías con temblor intencional.

Adiadococinesia
 Agrupación Sindrómica
SIGNOS Y SÍNTOMAS SISTEMA SISTEMA SISTEMA
NERVIOS DIGESTIVO CARDIOCIRCULATORIO
O

Marcha atáxica tambaleante de X

base ancha.

Alteración de la coordinación X

Deposiciones frecuentes 10 X
por día.

Hipertensión grado 1 X
136/88mmHg

Nistagmus cerebeloso X

Alteración del nervio X

vestibulococlear. Prueba de
índice positivo lado izquierdo.
Prueba de Romberg positivo
lateralizado a lado izquierdo
Disartria X

Metrías con temblor X

intencional.

Adiadococinesia X

Predomina alteración del sistema nervioso

Diagnóstico Diferencial
 Enfermedad de Ataxia con ATAXIA
SÍNDROMES Gertsmann- deficiencia de CEREBELOSA
Straussier- Scheinker Vitamina E
SINTOMAS Y SIGNOS

Marcha atáxica tambaleante de X X x

base ancha.

Alteración de la coordinación X X
Deposiciones frecuentes 10 por X
día
Nistagmus cerebeloso X X

Alteraciones vestibulares X X

Disartria X X X

Metrías con temblor intencional. X X

Adiadococinesia X X

ENFERMEDAD DE GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER: Es causada por

cambios (mutaciones) en el gen PRNP y la herencia es autosómica dominante,
además el paciente no presente demencia, mioclonías, transtorno del sueño y
convulsiones en algunos casos. Se realiza prueba de mutaciones de PRNP
negativa.
ATAXIA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA E : La ataxia por déficit de vitamina E
(AVED) es una enfermedad rara de herencia autosómico recesiva debida a
mutaciones en el gen TTPA, se presenta en la pubertad. Es caracterizada por ataxia
progresiva con arreflexia y pérdida de sensibilidad profunda. Niveles en sangre de
cianocobalamina, ácido metilmalónico, vitamina E y hemoglobina glucosilada eran
normales.
ATAXIA CEREBELOSA: El paciente presenta signos clásicos, además en la
resonancia magnética de cabeza, se detecta atrofia del cerebelo. Evaluación por
DaT scan que determinan el desorden de movimiento. Se realizó un examen
genético para ataxias espinocerebelosas 1, 2 y 3 siendo pruebas de expansión
repetida en ATXN2, ATXN3 y CACNA1A fue negativa.
 1. RESONANCIA MAGNÉTICA

RESONANCIA MAGNÉTICA (RM) de la cabeza (Fig.1), realizada sin la

administración de contraste intravenoso material, reveló una pérdida leve de
volumen parenquimatoso difuso y una pérdida prominente de volumen cerebeloso,
más notablemente involucrando el vermis y superior hemisferios cerebelosos. Hubo
un leve aplanamiento del margen superior del mesencéfalo y la proporción de
mesencéfalo a ventral protuberancia fue levemente reducido a 0,51 (rango de
referencia,> 0,52) .1 El diámetro anteroposterior del mesencéfalo fue 8,90 mm
(rango de referencia,> 9,35) .1 No hubo señal anormal en la protuberancia y la mitad
los pedúnculos cerebelosos eran normales.
HEMOGRAMA:

El hemograma completo y los niveles sanguíneos de electrolitos eran normales, al

igual que los resultados de las pruebas para función renal, hepática y tiroidea;
anticuerpos contra peroxidasa tiroidea y tiroglobulina no fueron detectado. Niveles
en sangre de cianocobalamina, ácido metilmalónico, vitamina E y hemoglobina
glucosilada eran normales; descarboxilasa del ácido anti-glutámico

EXAMENES COMPLEMENTARIOS:

Resultados de la conducción nerviosa motora los estudios fueron normales, al igual

que los resultados de una evaluación modificada con deglución de bario. Un
examen previo en otro hospital por diarrea crónica había supuestamente ha sido
normal, sin evidencia de malabsorción.

DIAGNÓSTICO: ATAXIA CEREBELOSA DE CAUSA IDIOPÁTICA POR

ATROFIA DE MÚLTIPLES SISTEMAS DEL CEREBELO

EVOLUCIÓN
En este hospital, el paciente fue inicialmente tratados con vareniclina, que
posteriormente se suspendió debido a que se desarrollaron apatía y pesadillas.
Durante los próximos 3 años presentó, alteraciones de la marcha, coordinación,
disartria y disfagia. El paciente se volvió dependiente de un andador y luego requirió
una silla de ruedas.
Aproximadamente 4 años después de la presentación inicial en este hospital y 13
años después del desarrollo de ataxia, el paciente cayó en casa y fue ingresado en
otro hospital. El recibió un diagnóstico de neumonía por aspiración. Porque su
deterioro neurológico general, el paciente y su familia eligió reorientar la atención
hacia la comodidad medidas. El paciente murió 3 semanas después del hospicio. se
inició la atención. En el momento de la muerte, la familia otorgó permiso para una
autopsia limitada a el cerebro y la médula espinal.
AUTOPSIA:
EXAMEN PATOLÓGICO:
El examen neuropatológico macroscópico del cerebro fue notable por una marcada
atrofia del cerebelo, más prominente en el aspecto superior del vermis cerebeloso,
así a partir del núcleo subtalámico.
El examen histológico: pérdida global severa de neuronas de Purkinje tanto en el
vermis como en el cerebelo lateral y hemisferios. El núcleo subtalámico y el núcleo
dentado cerebeloso tenían evidencia de gliosis y pérdida de neuronas
DIAGNÓSTICO FINAL: PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA O ATAXIA
CEREBELOSA