Parcial de Genética Martes 04-10-22 - Revisión Del Intento

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Comenzado el martes, 4 de octubre de 2022, 08:31

Estado Finalizado
Finalizado en martes, 4 de octubre de 2022, 09:30
Tiempo empleado 59 minutos 12 segundos
Calificación 29 de 40 (73%)
Pregunta 1
Incorrecta
Se puntúa 0 sobre 1
Teniendo en cuenta el grado de repetición de las secuencias genómicas, los minisatélites son:
a. secuencias de elevada repetición.

b. secuencias nucleotídicas únicas.
c. secuencias intergénicas no repetidas.
d. secuencias de moderada repetición. 
La respuesta correcta es: secuencias de elevada repetición.
Pregunta 2
Incorrecta
Señale la opción INCORRECTA. Los mecanismos de dominancia son:
a. insuficiencia del producto haploide. 
b. resistencia a las señales de inhibición.
c. dominancia negativa.
d. ganancia de función.
La respuesta correcta es: resistencia a las señales de inhibición.

Pregunta 3
Correcta
Respecto a las mutaciones:
a. la deleción de tres nucleótidos en el interior del mensaje altera el marco de lectura.

b. el cambio de un codón AGA por UGA en medio del mensaje originará una proteína trunca.
c. el cambio de una adenina por una timina constituye una deleción.
d. las ocurridas en elementos de control no tienen consecuencias.
La respuesta correcta es: el cambio de un codón AGA por UGA en medio del mensaje originará una proteína trunca.
Pregunta 4
Correcta
Con respecto al Síndrome de Edwards:
a. más del 90% de los casos ocurre por la no disyunción del Cr. 18 materno.
b. todos los casos de trisomía 18 superan el año de vida.
c. el riesgo de tener un hijo con este síndrome NO se correlaciona con la edad materna avanzada.
d. todos los casos presentan una trisomía completa del Cr. 21.
La respuesta correcta es: más del 90% de los casos ocurre por la no disyunción del Cr. 18 materno.
Pregunta 5
Correcta
En relación a las familias de genes:
a. el pseudogen procesado es un gen completo con intrones y exones.

b. los genes no pueden duplicarse mediante transcripción inversa de un ARNm que luego se integra.
c. el pseudogen es una copia genética funcional.
d. han surgido de la duplicación de un gen ancestral original.
La respuesta correcta es: han surgido de la duplicación de un gen ancestral original.

Pregunta 6
Correcta
El daltonismo se transmite por un alelo recesivo ligado al X. Si el padre es daltónico y la madre es portadora:
a. las hijas no pueden ser daltónicas

b. el 100% de los hijos varones será daltónico
c. la mitad de los descendientes (varones y mujeres) serán daltónicos
d. todos sus descendientes serán daltónicos (varones y mujeres)
La respuesta correcta es: la mitad de los descendientes (varones y mujeres) serán daltónicos
Pregunta 7
Correcta
En relación a las mutaciones de los sitios de splicing:
a. el uso de un sitio críptico para el splicing puede ocasionar una deleción parcial o completa del exón.
b. siempre ocurren en el dinucleótido GT.
c. siempre ocurren en el dinucleótido AG.
d. nunca se utilizan para el splicing secuencias cercanas a los sitios aceptor o donante.
La respuesta correcta es: el uso de un sitio críptico para el splicing puede ocasionar una deleción parcial o completa del exón.
Pregunta 8
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. En la distrofia muscular de Duchenne:
a. la distrofina actúa como link entre los filamentos de actina de la fibra muscular estriada esquelética y glicoproteinas del sarcolema.
b. se trata de una enfermedad autosómica dominante.
c. no es el único tipo de distrofia existente.
d. se afecta también el músculo estriado cardíaco.
La respuesta correcta es: se trata de una enfermedad autosómica dominante.

Pregunta 9
Incorrecta
Respecto de los cromosomas X e Y:
a. no ocurre recombinación durante la meiosis entre ambos cromosomas. 

b. no comparten genes en ninguna región, incluyendo las pseudoautosómicas.
c. durante la meiosis la recombinación ocurre en la región pseudoautosómica 1.
d. el gen XIST mapea en ambos cromosomas tanto en el X como en el Y.
La respuesta correcta es: durante la meiosis la recombinación ocurre en la región pseudoautosómica 1.
Pregunta 10
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. En relación al patrón hereditario autosómico dominante:
a. suelen ocurrir saltos generacionales.
b. existen individuos afectados en generaciones sucesivas.
c. puede existir expresividad variable de la enfermedad en la misma familia.
d. el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%.
La respuesta correcta es: suelen ocurrir saltos generacionales.
Pregunta 11
Correcta
Respecto de los defectos del metabolismo:
a. las enfermedades causadas por la alteración de un gen codificante de una enzima suelen clasificarse como errores congénitos del 
metabolismo.
b. las alteraciones en genes codificantes para enzimas representan las enfermedades genéticas más frecuentes.
c. las enfermedades causadas por la alteración de un gen codificante de una enzima tiene generalmente herencia autosómica
dominante.
d. corresponden a enfermedades poligénicas o multifactoriales.
La respuesta correcta es: las enfermedades causadas por la alteración de un gen codificante de una enzima suelen clasificarse como errores
congénitos del metabolismo.

Pregunta 12
Correcta
Indicar el enunciado INCORRECTO. En las enfermedades multifactoriales:
a. en su génesis están involucrados factores ambientales y alteraciones de múltiples genes.

b. cada uno de los genes involucrados pueden no estar alterados con frecuencia en la población.
c. cada uno de los genes alterados puede no inducir enfermedad en forma individual.
d. cada uno de los genes involucrados presenta penetrancia completa.
La respuesta correcta es: cada uno de los genes involucrados presenta penetrancia completa.
Pregunta 13
Correcta
La penetrancia:
a. es incompleta cuando existen individuos que portando el genotipo patológico no expresan el fenotipo asociado.
b. es del 70% cuando 7 de 100 individuos portadores de la mutación manifiestan el fenotipo.
c. se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado que no manifiesta el fenotipo asociado.
d. puede ser uniforme o variable.
La respuesta correcta es: es incompleta cuando existen individuos que portando el genotipo patológico no expresan el fenotipo asociado.
Pregunta 14
Correcta
El Síndrome de Rett es una enfermedad genética cuyo patrón hereditario es:
a. ligado al X recesivo.
b. autosómico dominante.
c. ligado al X dominante.
d. autosómico recesivo.
La respuesta correcta es: ligado al X dominante.

Pregunta 15
Correcta
En la herencia autosómica recesiva:
a. los progenitores son siempre portadores.

b. la probabilidad de afectados es del 25% si ambos progenitores son portadores.
c. la consanguinidad no representa un factor de riesgo.
d. la probabilidad de afectados es del 50% si ambos progenitores son portadores.
La respuesta correcta es: la probabilidad de afectados es del 25% si ambos progenitores son portadores.
Pregunta 16
Incorrecta
Con respecto a las microdeleciones:
a. pueden darse solo en los cromosomas autosómicos.

b. son responsables de los Síndromes de genes contiguos.
c. pueden ser responsables de aneuploidías. 
d. pueden darse solo en los cromosomas sexuales.
La respuesta correcta es: son responsables de los Síndromes de genes contiguos.
Pregunta 17
Correcta
En un árbol genealógico un cuadrado o un círculo relleno (pintado) señalado con una flecha qué indica:
a. hombre o mujer respectivamente cuyo genoma para la condición en estudio no ha sido aún determinado.
b. hombre o mujer afectado por la enfermedad genética que es además propósito o probando.
c. hombre o mujer respectivamente heterocigota para la condición correspondiente.
d. el último hombre o mujer respectivamente de la familia con la enfermedad confirmada.
La respuesta correcta es: hombre o mujer afectado por la enfermedad genética que es además propósito o probando.

Pregunta 18
Incorrecta
Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto del ADN mitocondrial:
a. es afectado por los radicales libres derivados del Oxigeno generados por la fosforilación oxidativa. 
b. la tasa de mutación es 10 veces superior respecto a la del ADN genómico.
c. los genes causantes de enfermedades generalmente sufren mutaciones dinámicas.
d. es una molécula circular bicatenaria.
La respuesta correcta es: los genes causantes de enfermedades generalmente sufren mutaciones dinámicas.
Pregunta 19
Correcta
El estudio del cariotipo convencional empleando bandeado G es útil para:
a. detectar anomalías cromosómicas estructurales.

b. detectar el fenotipo de un individuo.
c. detectar deleciones de 5 a 10 pb.
d. revelar loci con impronta genómica.
La respuesta correcta es: detectar anomalías cromosómicas estructurales.
Pregunta 20
Correcta
Las enfermedades de herencia mitocondrial:
a. solo las transmiten los varones.

b. presentan un patrón de herencia mendeliano.
c. se ven siempre en generaciones sucesivas.
d. son transmitidas con igual probabilidad a varones y mujeres.
La respuesta correcta es: son transmitidas con igual probabilidad a varones y mujeres.

Pregunta 21
Correcta
En la fibrosis quística, la mutación por deleción de 3 nucleótidos conocida como ∆F508:
a. en forma homocigota no induce un fenotipo grave en el paciente afectado.
b. es la alteración que explica el 70% de los casos de fibrosis quística que se diagnostican.
c. los dominios transmembranosos de la proteína CFTR (RTFQ) son ligadores de ATP.
d. la deleción ocasiona un cambio en el marco de lectura.
La respuesta correcta es: es la alteración que explica el 70% de los casos de fibrosis quística que se diagnostican.
Pregunta 22
Correcta
Respecto del riesgo de recurrencia en las enfermedades genéticas:
a. es generalmente del 50% en desórdenes autosómicos recesivos.

b. si la enfermedad en un niño fue causada por una mutación nueva o ¨de novo¨, el riesgo de recurrencia en otros hijos no será mayor 
al de la población general.
c. generalmente es del 25% en enfermedades autosómicas dominantes.
d. el mosaicismo de la línea germinal no se asocia a riesgo de recurrencia.
La respuesta correcta es: si la enfermedad en un niño fue causada por una mutación nueva o ¨de novo¨, el riesgo de recurrencia en otros hijos
no será mayor al de la población general.
Pregunta 23
Correcta
Respecto de los Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs):
a. se ubican solo en las secuencias de ADN intergénico.

b. no se emplean aún en el estudio de asociación de genomas completas.
c. pueden encontrarse en intrones, exones y regiones reguladoras.
d. nunca mapean en forma próxima a un gen comprometido con la enfermedad en estudio.
La respuesta correcta es: pueden encontrarse en intrones, exones y regiones reguladoras.

Pregunta 24
Incorrecta
El gen pre-mutado en las enfermedades por expansión de tripletes implica que:
a. requiere de una mutación adicional en el cromosoma homólogo al portador de la premutación para desarrollar la mutación 
completa.
b. el individuo padece la enfermedad.
c. el número de tripletes supera el rango normal pero no se ha superado el umbral para que la enfermedad se manifieste.
d. el individuo padece síntomas más leves.
La respuesta correcta es: el número de tripletes supera el rango normal pero no se ha superado el umbral para que la enfermedad se
manifieste.
Pregunta 25
Correcta
La dominancia negativa refiere a:
a. la proteína producida por el gen alterado o mutado interfiere la función de la proteína normal.
b. la proteína producida por el gen normal no es suficiente para cumplir en forma satisfactoria con las funciones normales.
c. pérdida de función.
d. ganancia de función como consecuencia de la sobreexpresión de la proteína.
La respuesta correcta es: la proteína producida por el gen alterado o mutado interfiere la función de la proteína normal.
Pregunta 26
Correcta
Para estimular la división celular de los linfocitos al realizar un cariotipo se utiliza:
a. fitohemaglutinina.
b. colchicina.
c. una solución hipotónica.
d. colcemid.
La respuesta correcta es: fitohemaglutinina.

Pregunta 27
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. En la osteogénesis imperfecta:
a. en el 90% de los casos el patrón hereditario es autosómico dominante.

b. el procolágeno mutante interfiere en la producción de fibrillas normales.
c. ocurren mutaciones en los genes codificantes de la fibrilina.
d. ocurren mutaciones en los genes codificantes de colágeno.
La respuesta correcta es: ocurren mutaciones en los genes codificantes de la fibrilina.
Pregunta 28
Incorrecta
La hemofilia es una enfermedad genética cuyo patrón hereditario es:
a. ligado al X recesivo.
b. autosómico recesivo.
c. autosómico dominante.
d. ligado al X dominante. 
La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.
Pregunta 29
Correcta
La serina treonina kinasa ATM mapea en 11q22.3. Esto significa que se encuentra en la:
a. sub-banda 2 de la banda 2 de la región 3 del brazo largo del Cr. 11.

b. sub-banda 3 de la banda 2 de la región 2 del brazo largo del Cr. 11.
c. sub-banda 3 de la banda 2 de la región 2 del brazo corto del Cr. 11.
d. banda 3 de la región 22 del brazo largo del Cr. 11.
La respuesta correcta es: sub-banda 3 de la banda 2 de la región 2 del brazo largo del Cr. 11.

Pregunta 30
Correcta
¿En qué patrón hereditario piensa si en un árbol genealógico hay mayor número de mujeres afectadas y la enfermedad puede resultar letal en
varones?:
a. autosómico recesivo.
b. autosómico dominante.
c. ligado al X dominante.
d. ligado al X recesivo.
La respuesta correcta es: ligado al X dominante.
Pregunta 31
Correcta
Señale el enunciado correcto:
a. la penetrancia es la afectación de más de un órgano o sistema por una enfermedad genética.
b. la expresión de un gen a nivel fenotípico es siempre constante o uniforme.
c. cuando ambos alelos de un gen se manifiestan en el fenotipo hablamos de codominancia.
d. la incidencia individual de cada una de las enfermedades monogénicas es muy elevada.
La respuesta correcta es: cuando ambos alelos de un gen se manifiestan en el fenotipo hablamos de codominancia.
Pregunta 32
Correcta
El fenómeno de anticipación implica:
a. aparición de los síntomas a edad más temprana en las sucesivas generaciones.

b. fenotipo más grave en el hijo menor del matrimonio afectado.
c. síntomas de distinta gravedad en la hermandad.
d. se presenta en las enfermedades de herencia mitocondrial.
La respuesta correcta es: aparición de los síntomas a edad más temprana en las sucesivas generaciones.

Pregunta 33
Correcta
En un árbol genealógico correspondiente a una familia con hemofilia, una enfermedad ligada al cromosoma X de tipo recesiva, puede
observarse:
a. varones que padecen la enfermedad y madres sanas portadoras.

b. las madres de los varones enfermos tienen mayor porcentaje de hijas afectadas.
c. los nietos del varón transmisor normal estarán afectados.
d. el cromosoma X del varón transmisor normal procede del padre.
La respuesta correcta es: varones que padecen la enfermedad y madres sanas portadoras.
Pregunta 34
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto al Síndrome de Down:
a. su incidencia se asocia a la edad materna avanzada.
b. es la principal causa cromosómica de discapacidad intelectual.
c. es la trisomía cromosómica más frecuente en el recién nacido vivo.
d. el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down es cero en toda mujer menor de 30 años de edad.
La respuesta correcta es: el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down es cero en toda mujer menor de 30 años de edad.
Pregunta 35
Incorrecta
En relación a la impronta genómica:
a. el imprinting se debe a diferencias en la metilación de genes durante la gametogénesis.

b. las enfermedades con estas alteraciones no dependen del origen parental del cromosoma.
c. las enfermedades con alteraciones del imprinting solo ocurren en los casos de disomía uniparental. 
d. las enfermedades con estas alteraciones tienen un riesgo de recurrencia fijo.
La respuesta correcta es: el imprinting se debe a diferencias en la metilación de genes durante la gametogénesis.

Pregunta 36
Incorrecta
En relación a las inversiones:
a. el alineamiento entre el cromosoma con la inversión y su homólogo ocurre normalmente. 

b. los hijos de los individuos portadores de una inversión suelen presentar duplicaciones o deleciones cromosómicas.
c. aquellas que incluyen el centrómero se denominan paracéntricas.
d. representan una alteración cromosómica estructural desequilibrada.
La respuesta correcta es: los hijos de los individuos portadores de una inversión suelen presentar duplicaciones o deleciones cromosómicas.
Pregunta 37
Incorrecta
Las mutaciones:
a. siempre producen enfermedad.
b. las espontáneas son producidas por la exposición a un agente mutagénico.
c. la tautomerización es un ejemplo de mutación inducida. 
d. algunas diferencias en una secuencia nucleotídica entre los individuos de una población pueden obedecer a un polimorfismos.
La respuesta correcta es: algunas diferencias en una secuencia nucleotídica entre los individuos de una población pueden obedecer a un
polimorfismos.
Pregunta 38
Correcta
La fenilcetonuria es una enfermedad genética de patrón hereditario:
a. autosómico dominante.
b. autosómico recesivo.
c. ligado al X dominante.
d. ligado al X recesivo.
La respuesta correcta es: autosómico recesivo.

Pregunta 39
Correcta
¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una mutación puntual que NO altera un sitio de restricción?:
a. microarray o microarreglos.
b. hibridación in situ fluorescente (FISH).
c. secuenciación.
d. northern blot.
La respuesta correcta es: secuenciación.
Pregunta 40
Incorrecta
En relación a los elementos transponibles:
a. los transposones abandonan el sitio de origen llevándose las secuencias repetidas directas en uno de sus extremos. 
b. los trasposones codifican la enzima transposasa y poseen secuencias palindrómicas en sus extremos.
c. en la actualidad no existen elementos transponibles que conserven su movilidad en nuestro genoma.
d. los SINEs y LINEs son transposones.
La respuesta correcta es: los trasposones codifican la enzima transposasa y poseen secuencias palindrómicas en sus extremos.
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Comenzado el martes, 4 de octubre de 2022, 08:31

a. secuencias de elevada repetición.

La respuesta correcta es: secuencias de elevada repetición.

Señale la opción INCORRECTA. Los mecanismos de dominancia son:

a. insuficiencia del producto haploide. 

b. resistencia a las señales de inhibición.

La respuesta correcta es: resistencia a las señales de inhibición.

Respecto a las mutaciones:

a. la deleción de tres nucleótidos en el interior del mensaje altera el marco de lectura.

Con respecto al Síndrome de Edwards:

En relación a las familias de genes:

a. el pseudogen procesado es un gen completo con intrones y exones.

La respuesta correcta es: han surgido de la duplicación de un gen ancestral original.

a. las hijas no pueden ser daltónicas

En relación a las mutaciones de los sitios de splicing:

Indique el enunciado INCORRECTO. En la distrofia muscular de Duchenne:

b. se trata de una enfermedad autosómica dominante.

c. no es el único tipo de distrofia existente.

d. se afecta también el músculo estriado cardíaco.

La respuesta correcta es: se trata de una enfermedad autosómica dominante.

Respecto de los cromosomas X e Y:

a. no ocurre recombinación durante la meiosis entre ambos cromosomas. 

La respuesta correcta es: durante la meiosis la recombinación ocurre en la región pseudoautosómica 1.

Indique el enunciado INCORRECTO. En relación al patrón hereditario autosómico dominante:

a. suelen ocurrir saltos generacionales.

b. existen individuos afectados en generaciones sucesivas.

c. puede existir expresividad variable de la enfermedad en la misma familia.

d. el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%.

La respuesta correcta es: suelen ocurrir saltos generacionales.

Respecto de los defectos del metabolismo:

Indicar el enunciado INCORRECTO. En las enfermedades multifactoriales:

a. en su génesis están involucrados factores ambientales y alteraciones de múltiples genes.

El Síndrome de Rett es una enfermedad genética cuyo patrón hereditario es:

La respuesta correcta es: ligado al X dominante.

En la herencia autosómica recesiva:

a. los progenitores son siempre portadores.

Con respecto a las microdeleciones:

a. pueden darse solo en los cromosomas autosómicos.

La respuesta correcta es: son responsables de los Síndromes de genes contiguos.

c. hombre o mujer respectivamente heterocigota para la condición correspondiente.

d. el último hombre o mujer respectivamente de la familia con la enfermedad confirmada.

Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto del ADN mitocondrial:

b. la tasa de mutación es 10 veces superior respecto a la del ADN genómico.

c. los genes causantes de enfermedades generalmente sufren mutaciones dinámicas.

d. es una molécula circular bicatenaria.

El estudio del cariotipo convencional empleando bandeado G es útil para:

a. detectar anomalías cromosómicas estructurales.

La respuesta correcta es: detectar anomalías cromosómicas estructurales.

Las enfermedades de herencia mitocondrial:

a. solo las transmiten los varones.

En la fibrosis quística, la mutación por deleción de 3 nucleótidos conocida como ∆F508:

a. en forma homocigota no induce un fenotipo grave en el paciente afectado.

c. los dominios transmembranosos de la proteína CFTR (RTFQ) son ligadores de ATP.

d. la deleción ocasiona un cambio en el marco de lectura.

Respecto del riesgo de recurrencia en las enfermedades genéticas:

a. es generalmente del 50% en desórdenes autosómicos recesivos.

Respecto de los Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs):

a. se ubican solo en las secuencias de ADN intergénico.

La respuesta correcta es: pueden encontrarse en intrones, exones y regiones reguladoras.

El gen pre-mutado en las enfermedades por expansión de tripletes implica que: