Preguntas primer parcial

Tema 1. Fundamentos de biología molecular y genética

1. ¿Cuántas y cuáles son las fases del ciclo celular?
4, G1, S, G2, M

2. ¿Qué función tienen los mitógenos?

Inducir a la mitosis

3. Características de células malignas.

Crecen de forma autónoma y no siguen el control normal de la división
celular

4. ¿Qué inhibe la INK4?

CDK4 y CDK6

5. Cantidad de daños moleculares por célula por día.

1000 a 1000000

6. ¿En qué tipo de células se da la mitosis?

Somáticas

7. ¿Cuáles son las seis fases de la mitosis?

Profase, prometafase, metafase, anafase, telofase, citocinesis

8. ¿En la meiosis I, cual es son las fases de la profase I?

Leptoteno, cigoteno, Paquiteno, diploteno, diacinesis

9. ¿En la ovogénesis en qué fase de la meiosis se detiene el ciclo para

posteriormente reanudarse en la pubertad?
Profase I

10. ¿Mecanismo de reparación que se caracteriza por ser desordenado y es

fácil que se dé una mutación?
Unión de extremos no homólogos
 Tema 2. Enfermedades genéticas

1. ¿Qué es lo que caracteriza que sean enfermedades hereditarias o no

hereditarias?
Se caracterizan según en donde se encuentre la afección, si es
hereditaria se encontrará en los gametos y si se encuentra en las
células somáticas será No hereditaria.

2. El síndrome de Down ¿A qué tipo de defectos pertenece?

Defectos cromosómicos

3. ¿Qué son las mutaciones?

Cambios permanentes de la cantidad o estructura del material
genético.

4. ¿Cuál es el tipo de mutación que afecta los codones de terminación?

Mutación de terminación.

5. ¿Qué es una mutación silente?

Mutaciones puntuales que no afectan las cadenas de aminoácidos.

6. Diferencias entre una mutación de perdida de función y ganancia

Las mutaciones de perdida de función afectan cadenas de
aminoácido y reducen o anulan su función, mientras que las de
ganancia añaden una función.

7. ¿Qué es una sustitución por transición?

Purinas con purinas y pirimidinas con pirimidinas.

8. ¿Qué es una sustitución por transversión?

Purinas por pirimidinas o al revés.

9. Diferencia entre deleción e inserción

Deleción es la perdida de ADN desde uno hasta muchos de miles de
pares de bases, mientras que la inserción es la ganancia de ADN.

10. ¿Qué es inversión?

Anomalía cromosómica en la que un segmento cromosómico se
rompe y luego se vuelve a unir, pero en la dirección inversa.
 Tema 3. Enfermedades monogénicas
1. ¿Qué tipo de desencadenante en enfermedades monogénicas ayuda a
expresar el fenotipo?
Ambiental

2. ¿Cuántos genes se ven afectados en las enfermedades genéticas?

Solo un gen

3. El hipercolesterolemia, en que cromosoma tiene la afectación

Cromosoma 19

4. ¿Cuál es la probabilidad de hijos afectados de enfermedad autosómica

recesiva entre heterocigotos?
a) 20%
b) 13%
c) 50%
d) 25%

5. Como se le llama a la capacidad de que dos defectos genéticos

diferentes se corrijan mutuamente.
a) Complementación
b) Corrección
c) Mutación
d) Transcripción

6. Como se le conoce a la herencia de enfermedad autosómica recesiva

con progenitores fenotípicamente normales
a) Herencia Mitocondrial
b) Herencia Horizontal
c) Herencia Vertical
d) Herencia Mendeliana

7. ¿Las enfermedades recesivas ligadas, puede afectar a la mujer en cuál

de los casos esta se podría verse afectada? Excepto
a) Si se presenta Talasemia B
b) Si existe una translocación entre el cromosoma X normal
c) Si se presenta un síndrome de Turner
d) Hijas de un varón enfermo y una mujer portadora.
8. ¿Son algunas de las enfermedades recesiva ligadas al cromosoma X
excepto?
a) hemofilia A
b) Distrofia muscular de Duchenne
c) Deficiencia de G6PDH
d) Fenilcetonuria

9. El Mosaicismo depende de la inhibición de alguno de los dos

cromosomas Y en cada una de las células del organismo
Verdadero
Falso

10. Son ejemplos de "anticipación" de la expresión de una patología a una

edad cada vez menor debido a una gran expansión de tripletes.
a) Sx de Williams y Fibrosis quística
b) Corea de Huntington y Distrofia miotónica
c) Distrofia miotónica y fibrosis quística
d) Fibrosis quística y Corea de Huntington