1. ¿Qué tipo de secuencias se utilizan para análisis de ADN con fines forenses?

Seleccioná una
a. Secuencias mini y microsatelites porque son muy abundantes en el genoma
b. Secuencias codificantes porque las mismas están más conservadas
c. Secuencias mini y microsatélites porque presentan alta variabilidad poblacional
d. Secuencias codificantes porque las mismas pueden contener variantes de importancia médica

2. A partir de los resultados de la tabla y de los geles para los distitnos marcadores, podemos concluir que los micro y mini satélites
pueden presentar para un mismo individuo en cualquiera de sus células somáticas distintos alelos:
Seleccioná una respuesta
a. Verdadero
b. Falso

3. Seleccioná una
a. Ninguno, estos datos no son suficientes para poder
determinar debido a que son muy variables respecto del niño.
b. Sí, el padre A porque presenta mayor cantidad de variantes
en común con el niño.
c. Ninguno, porque hay microsatelites que no comparten
d. Sí, el padre B porque presenta mayor cantidad de variantes
en común con el niño

4. Para el caso del marcador D12S317 vemos que no son compatibles los alelos del niño con ninguno de los de los padres:
Alelos para D12S317:
• Madre: 8 11
• Hijo: 8 13
• Padre A: 12 12
• Padre B: 11 11

Este caso puede explicarse a partir de los mecanismos a través de los cuales se generan los diversos alelos en regiones VNTR. Entre
los cuales se cuentan:
a. Deslizado de la polimerasa y meiosis desigual.
b. Recombinación genética sitio específica y deslizado de la polimerasa.
c. meiosis y mitosis desigual.
d. Deslizado de la polimerasa y activación de trasposasa.
5. En esta familia se observa, (marque todas las opciones que
considere correctas, puede señalar una o más de una opción):
Seleccioná una o más de una
a. Las personas de género femenino no están afectadas
b. Hay dos personas afectadas de distinto género con la misma
condición y en la misma generación
c. Predomina un patrón de transmisión horizontal de la
condición estudiada.
d. Hay saltos generacionales por eso hay individuos no
sombreados
e. Hay antecedentes de consanguinidad

6. Seleccioná una o más de una

a. El probando es una persona afectada de género femenino
b. Como los progenitores del probando son consanguíneos el
riesgo de recurrencia de hijo/a afectado/a aumenta a un 50%
en un próximo embarazo
c. Los progenitores del probando tienen un riesgo de
recurrencia de hijo/a afectado/a de un 25% en un próximo
embarazo
d. Faltan datos (confirmación por test moleculares) para poder
estimar riesgos de recurrencia
e. Todos los individuos de la generación III son portadores
obligados

7. Si en un árbol genealógico hay un círculo con una letra "P" en su interior se interpreta como una mujer portadora obligada
Seleccioná una respuesta
a. Verdadero
b. Falso

8. Pilar y Jorge son una pareja que llega al consultorio del genetista. Ella se encuentra afectada de
una entidad genética y desean saber cuál sería el riesgo de tener hijos/as que presenten la misma
afección. Luego de estudiar los antecedentes familiares de ambos progenitores, el genetista concluye
que se trata de una entidad monogénica autosómica recesiva
Conociendo el patrón de herencia y el genotipo de cada progenitor, elija la opción correcta respecto
al genotipo de la descendencia y su probabilidad asociada
Seleccioná una
a. aa = 0.25 (25%); ab = 0.5 (50%); aa = 0.25 (25%)
b. ab = 1 (100 %)
c. aa = 0.5 (50%); bb = 0.5 (50%)
d. aa = 0.5 (50%); ab =0.5 (50%)

9. Un estudio genético de amplificación por PCR seguida de digestión con la

enzima EcoRI (PCR-RFLP) fue realizado para determinar la presencia de una
mutación puntual definida como variante patogénica, que elimina el sitio
de corte en el gen que codifica para el receptor de LDL. La disminución de
la cantidad o de la función de este receptor causa la enfermedad
autosómica dominante llamada hipercolesterolemia familiar que presenta
penetrancia completa. La homocigosis para la mutación que se describe
como variante patogénica se asocia a un fenotipo de mayor gravedad que
la heterocigosis. Interprete las bandas obtenidas en gel y en base a ello cuál
es el genotipo de los individuos A; B; y C. Tenga en cuenta como referencia
que: M: marcador de peso molecular. Norm: muestra control tomada de un
individuo cuyo genotipo es homocigota para la variante wild type (normal o
de referencia). Indique la/s opción/es correctas
Seleccioná una o más de una
a. El individuo B es heterocigota
b. El individuo C es homocigota para la variante en estudio (patogénica)
c. El individuo A es homocigota para la variante en estudio (patogénica)
d. El individuo A es homocigota para la variante wild type

10. Respecto a las enfermedades ligadas al X recesivas:

a. Son más frecuentes en mujeres que en varones porque estas tienen dos cromosomas X.
b. Es más frecuente en varones ya que cuentan con solo un cromosoma X.
c. La inactivación del X evita que las mujeres sean fenotípicamente enfermas para estas entidades.
d. Solo los varones pueden ser fenotípicamente enfermos.

11. ¿Cuál de los siguientes es un gen holándrico?

a. Rasgos sexuales primarios y secundarios
b. Rasgos sexuales primarios
c. Rasgos sexuales secundarios
d. Rasgos sexuales primarios, secundarios y el sexo cromosómico

12. Respecto a las enfermedades ligadas al X dominantes:

a. Los varones afectados pueden transmitir la variante patogénica a sus hijos XY.
b. Es característico observar generaciones no afectadas (saltos generacionales).
c. Las mujeres afectadas suelen ser heterocigotas y tienen un 50% de probabilidad de transmitir la variante patogénica a
sus hijos e hijas.
d. Las mujeres que no son homocigotas para las variantes patogénicas, pueden ser portadoras y fenotípicamente sanas.

13. El sexo hormonal determina principalmente:

a. Rasgos sexuales primarios y secundarios
b. Rasgos sexuales primarios
c. Rasgos sexuales secundarios
d. Rasgos sexuales primarios, secundarios y el sexo cromosómico

14. A cada nivel de estudio del sexo, los rasgos se definen como masculino o femenino según la producción de qué gameta se
encuentran mayormente asociados
a. Verdadero
b. Falso

15. ¿Qué tipo de herencia se ve representada en el siguiente árbol genealógico?

a. Herencia autosómica dominante
b. Herencia ligada al cromosoma X recesiva
c. Herencia ligada al cromosoma Y
d. Herencia autosómica recesiva

16. 8 al 10% de las mujeres portadoras del gen DMD (distrofia muscular de Duchenne, su mutación está relacionada con la herencia
ligada al X recesiva) mutado reportan debilidad muscular. Esto se puede explicar por:
a. La expresividad variable de este tipo de entidades.
b. La inactivación del cromosoma X, y la proporción resultante de cromosomas que incluyen la mutación.
c. Las mujeres heterocigotas tienen síntomas más leves que las homocigotas.
d. Las mujeres tienen síntomas más leves que los varones.

17. La testosterona y el estrógeno son hormonas liposolubles, liberadas respectivamente en______________________

y__________ ____________. Actúan en múltiples estructuras como parte de la______________________. Dada su naturaleza
química, se esperaría que sus receptores sean______________________. Efectivamente, el receptor de andrógenos (principal
receptor de testosterona) tiene dicha localización, por lo cual podemos inferir que no posee______________________. Respecto
al receptor de estrógeno, tiene dos tipos de receptor: un receptor ______________________que, dada la llegada de estrógeno,
dimeriza y transloca al núcleo; y otro receptor del tipo acoplado a proteína G, siendo un receptor______________________
Usted podría corroborar la localización de cada uno de los receptores mencionados a través de un estudio
de______________________.
Se espera que células de tejidos asociados a rasgos sexuales______________________ ______________________ expresen el
receptor de andrógenos, mientras que tejidos asociados a rasgos sexuales ______________________ ______________________
expresen receptor de estrógenos.

Palabras: ovario – testículo – de membrana – intracelular/es – extracelular/es – péptido señal – PCR – inmunofluorescencia –
determinación sexual primaria – determinación sexual secundaria – masculinos – femeninos – primarios – secundarios – Western
Blot.

18. En un individuo de sexo cromosómico XY, ¿Cuál de las siguientes mutaciones en el gen de SRY explicaría mejor que la gónada
bipotencial se diferencie a ovarios?
a. Una deleción en la región 5' del gen, la cual abarca completamente al promotor
b. Una inserción en el exón 5 que disminuye la abundancia de la proteína TDF
c. Una mutación puntual en el promotor que aumenta la afinidad por la maquinaria de transcripcion
d. Una mutación puntual en la región 5' del gen, que aumenta la probabilidad de acetilación de las histonas de dicha región

19. El mecanismo molecular que subyace a la lionización es un evento de heterocromatinización a nivel del cromosoma ¿Qué
proceso podría explicar este evento?
a. Una serie modificaciones en la cromatina, principalmente metilaciones, a lo largo del cromosoma
b. Rearreglos cromosómicos que impliquen corte y empalme del ADN de la cromatina
c. Una expresión alta de fatores específicos de transcripción de regulación negativa
d. Un patrón de acetilación de histonas dirigido a regiones silenciadoras del cromosoma

20. En individuos de sexo cromosómico XX, la lionización permite explicar:

a. Rasgos asociados a genes del cromosoma X que se expresan en forma variable en individuos de igual genotipo
b. La condición de "sano" en individuos portadores de una variante patogénica ligada al cromosoma X
c. Que generen gametas con cada cromosoma X con igual probabilidad
d. Patrones de expresividad variable de enfermedad en entidades autosómicas recesivas

Un niño de 2 años de edad sin antecedentes patológicos de importancia presentó, 2

meses antes del diagnóstico, astenia, dolor óseo generalizado y pérdida de apetito;
al examen físico, presentó palidez y aumento de las dimensiones del bazo. El
hemograma reportó anemia microcítica. El frotis de la sangre periférica evidenció
eritrocitos maduros microcíticos e hipocrómicos, neutrofilia asociada a basofilia y
blastos (1%). El estudio de biopsia osteomedular reflejó una marcada hiperplasia
mieloide (100% de celularidad); megacariocitos aumentados en número con
frecuentes formas pequeñas monolobuladas y blastos menos del 3% de la población
total. Se sospecha de una Leucemia Mieloide Crónica, una enfermedad maligna
caracterizada por la proliferación descontrolada de células madre hematopoyéticas,
que está asociada a la translocación entre los cromosomas 9 (q34) y 22 (q11,
“cromosoma Filadelfia”).

21. A partir de la información brindada por el enunciado y el estudio citogenético realizado a partir de células de Médula ósea del
paciente, se desprende que el cariotipo es:
a. 47, XY +9
b. 46, XY
c. 46, XX t(9;22)(q34;q11)
d. 46, XY t(9;22)(q34;q11)

22. También a partir de dicho cariotipo puede concluirse que:

a. existe una alteración cromosómica estructural.
b. existe una alteración cromosómica numérica.
c. no puede concluirse nada más ya que el alcance de la técnica es limitado.
d. no hay ninguna alteración cromosómica.

23. Asimismo, con la información brindada podemos concluir que se trata de una anomalía cromosómica:
a. desbalanceada con pérdida de material citogenético.
b. balanceada con pérdida de material citogenético.
c. balanceada sin pérdida de material citogenético.
d. desbalanceada sin pérdida de material citogenético.
24. Si la alteración cromosómica no afecta las gametas de los progenitores y sólo afecta alguna de sus otras poblaciones celulares
entonces podemos decir que:
a. se trata de una alteración que puede transmitirse a la descendencia dado que se presenta dicha alteración en mosaico.
b. se trata de una alteración de línea somática y se puede considerar que el individuo presenta dicha alteración en mosaico.
c. se trata de una alteración que afecta la línea germinal.
d. se trata de una alteración que afecta tanto la línea germinal como somática.

25. Los individuos con translocaciones balanceadas, que afecten también a sus gametos, pueden tener problemas de fertilidad
(dado que puede haber un desequilibrio cromosómico en algunos de sus gametos). Teniendo esto en cuenta, a partir de una
fecundación entre un individuo con una translocación balanceada y un individuo de cariotipo normal (elija la opción
INCORRECTA.):
a. El cigoto/embrión puede heredar la misma translocación balanceada presentada en el cariotipo parental.
b. El cigoto/embrión puede heredar un cariotipo con la translocación descripta en ambos cromosomas 9.
c. El cigoto/embrión puede heredar un cariotipo desbalanceado debido a la presencia de la translocación.
d. El cigoto/embrión puede heredar cromosomas normales.

26. Las alteraciones en el genoma mitocondrial:

a. afectan únicamente a las neuronas.
b. pueden afectar la fertilidad, dado que los gametos requieren una alta demanda de ATP.
c. siempre generan un fenotipo patológico.
d. afectan a todas las células del cuerpo (desde el punto de vista fenotípico) por igual.

27. La síntesis de proteínas mitocondriales:

a. ocurre siempre en citoplasma independientemente si las mismas están codificadas en el genoma nuclear o mitocondrial.
b. requiere que la secuencia aminoacídica presente una señal de localización nuclear.
c. implica siempre a los transportadores TIM y TOM.
d. ocurre en la matriz mitocondrial para aquellas proteínas codificadas en el ADNmt.

28. Frente a un aumento de especies reactivas del oxígeno, el ADNmt, así como también el ADN nuclear, pueden dañarse.Esto
puede traer como consecuencias:
a. El desencadenamiento de la apoptosis por vía intrínseca en caso de que no pueda repararse el ADN total y se acumule un
daño incompatible con las funciones celulares.
b. El desencadenamiento de la apoptosis por vía extrínseca en la célula en que se produjo el daño al ADNmt y ADN nuclear.
c. La muerte celular dado que se acumulará daño en el ADNmt porque el mismo no cuenta con mecanismos de reparación
como sí posee el ADN nuclear.
d. Un proceso de necrosis por la acumulación de daño a nivel genómico.

29. Respecto de las entidades de herencia mitocondrial puede asegurarse que:

a. dado que principalmente se transmiten por el ovocito, sólo afectarán a la descendencia en caso de un cigoto XX.
b. se transmiten vía el ovocito y puede afectar a la descendencia independientemente de los cromosomas sexuales del cigoto.
c. involucran también a genes nucleares dado que algunas proteínas de las mitocondrias son codificadas en el ADN nuclear.
d. afectan principalmente a la descendencia XY dado que se transmiten vía el material genético mitocondrial del
espermatozoide.

30. La Enfermedad de Huntington es una enfermedad con patrón de herencia autosómico dominante (AD), dado por una
expansión de nucleótidos en el gen de la Huntingtina.
Esta enfermedad afecta tanto la parte motriz como cognitiva del paciente, generando trastornos de la movilidad, memoria y de la
psiquis.
Xiomara de 36 años se presenta en su consultorio preocupada porque hace ya unos meses presenta movimientos involuntarios
aislados de sus manos, molestias para deglutir y por momentos en su trabajo y vida diaria se olvida de ciertas palabras.
La paciente refiere que su madre, Yoly, ya fallecida, padeció de síntomas similares a los 45 años que fueron progresando junto con
la aparición de dificultad a la movilidad, habla y trastornos psiquiátricos hasta su muerte a los 52 años.
Xiomara menciona que su madre fue diagnosticada con Enfermedad de Huntington, y ante la indicación del médico, guardaron
una muestra de su ADN para comparar con las de sus hijas y descartar que ella tuviera la misma patología que su madre.
Ante el interrogatorio, antecedentes y la evaluación general de la paciente, usted sospecha que la paciente pueda estar
presentando síntomas tempranos de la Enfermedad de Huntington. Para corroborar el diagnóstico, se solicitan estudios de
laboratorio.
A partir de un estudio de laboratorio por Southern Blot se obtuvo el siguiente patrón de bandas para muestras de:
-M marcador de peso molecular
-CON:control de paciente, muestra conocida, que presenta alelos WT para hungtinton
(alelos con bajo número de repeticiones de tripletes)
- CAR: la hermana de Xiomara, Carla de 33 años, que no presentan ninguno de los síntomas
mencionados;
-XIO: Xiomara,
-GER: la pareja de Xiomara, llamada Gerardo (XY)
-YOL: la madre de Xiomara, Yoly (ya fallecida)

A partir del análisis de estos resultados puede concluirse que:

a. Xiomara presenta uno de sus alelos con menos repeticiones de tripletes respecto de los de su madre
b. Carla y Xiomara presentan alelos de riesgo para Huntington en heterocigosis
c. Yoly y Xiomara presentan alelos de riesgo para Huntington en homocigosis
d. Gerardo presenta alelos de alto riesgo asociados a Hungtinton

31. A partir del análisis del estudio del punto 1. Pueden concluirse respecto de los fenotipos que:
a. Carla presenta un bajo riesgo de desarrollar la enfermedad de Hungtington
b. Xiomara presenta un alto riesgo de desarrollar cualquier enfermedad asociada a expansión de tripletes.
c. Xiomara y Carla tienen un riesgo equivalente de desarrollar la enfermedad de Hungtington
d. Gerardo presenta altas probabilidades de desarrollar en una edad tardía la enfermedad de Hungtington

32. Al realizar el árbol genealógico de la familia NO es importante en el armado del mismo:

a. tomar nota de los antecedentes familiares
b. tomar nota de la aparición de los síntomas
c. tomar nota del sexo cromosómico de los pacientes
d. tomar nota del nombre de los pacientes

33. La aparición más temprana de los síntomas en Xiomara respecto de su madre puede explicarse por:
a. el sexo, debido a que los individuos XX presentan la enfermedad con mayor prevalencia.
b. el fenómeno de anticipación, asociado a un mecanismo de aumento de los tripletes repetidos de un locus.
c. el fenómeno de anticipación, asociado a un mecanismo de disminución de los tripletes repetidos de un locus.
d. el hecho de que la enfermedad presenta un patrón de herencia ligado al X dominante con penetrancia completa.

34. Respecto de la realización del estudio explicado en el punto 1. Se considera necesario solicitar un consentimiento informado
a todos los individuos vivos para la toma de muestra y estudios genéticos:
a. Sólo se debe pedir consentimiento a los pacientes para tomar la muestra, pero el médico puede decidir qué estudios
genéticos realizar sin informar a los pacientes.
b. Únicamente se requiere pedir el consentimiento informado a los tutores/padres de pacientes que sean menores de edad.
c. Siempre, la realización de un estudio genético requiere el consentimiento informado de los individuos a analizar.
d. No es necesario solicitar un consentimiento informado a los pacientes siempre que se considere que la salud de un paciente
esté en peligro. En dicho caso el personal de salud puede solicitar la toma de muestras y estudios genéticos
independientemente de la voluntad del paciente.

35. Para una entidad multifactorial que es el doble de frecuente en mujeres que, en varones, indique qué tipo de emparejamiento
reproductivo tiene mayor riesgo de tener hijos afectados
a. Padre sano y madre afectada
b. Padre afectado y madre sana

36. Los defectos del tubo neural, entidad multifactorial, son más frecuentes en hombres que en mujeres. Susana y Marcos han
tenido dos hijas con espina bífida. Entonces, en este caso, es más frecuente que la afectación se vuelva a presentar si tienen una
hija respecto a si tienen un hijo.
a. Verdadero
b. Falso

37. La presencia de consanguinidad en generaciones predecesoras puede aumentar el riesgo de recurrencia de enfermedades
multifactoriales
a. Verdadero
b. Falso
38. Julián es un oficinista de 53 años que acude a la consulta médica. Como antecedentes personales refiere ser tabaquista y
sedentario, además de llevar una dieta rica en grasas. A nivel familiar, su hermano y su madre padecen diabetes tipo 2
(enfermedad multifactorial).
Susana es una maestra de 42 años que acude a la consulta médica. Refiere llevar una dieta equilibrada y realiza deportes 2 veces
por semana. Como antecedentes familiares, su abuelo fue diagnosticado con diabetes tipo 2.
De acuerdo a los antecedentes descriptos, ¿quién tiene un riesgo mayor de desarrollar diabetes tipo 2?
a. Julián
b. Susana

39. El uso de pedigrí es una herramienta que permite obtener el riesgo exacto de recurrencia para estudiar un paciente que padece
una enfermedad multifactorial.
a. Verdadero
b. Falso

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
C A B A B-C-E A-C B B A-C A
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
A C C A C B --- A A A
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
D A C B B B D A B B
31 32 33 34 35 36 37 38 39
C D B C B B A A B

17. La testosterona y el estrógeno son hormonas liposolubles, liberadas respectivamente en [testículo] y [ovario]. Actuan en
múltiples estructuras como parte de la [determinación sexual secundaria]. Dada su naturaleza química, se esperaría que sus
receptores sean [intracelular/es]. Efectivamente, el receptor de andrógenos (principal receptor de testosterona) tiene dicha
localización, por lo cual podemos inferir que no posee [péptido señal]. Respecto al receptor de estrógeno, tiene dos tipos de
receptor: un receptor [intracelular/es] que, dada la llegada de estrógeno, dimeriza y transloca al núcleo; y otro receptor del tipo
acoplado a proteína G, siendo un receptor [de membrana]
Usted podría corroborar la localización de cada uno de los receptores mencionados a través de un estudio de
[inmunofluorescencia]
Se espera que células de tejidos asociados a rasgos sexuales [secundarios] [masculinos] expresen el receptor de andrógenos,
mientras que tejidos asociados a rasgos sexuales [secundarios] [femeninos] expresen receptor de estrógenos