Examen Integrador BC y Genética Mar-Mie-Jue

12/10/21 11:11 Examen de Genética martes 12-10-2021: Revisión del intento
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Comenzado el martes, 12 de octubre de 2021, 08:30

Estado Finalizado
Finalizado en martes, 12 de octubre de 2021, 09:24
Tiempo empleado 53 minutos 34 segundos
Calificación 29 de 40 (73%)
Pregunta 1 Indique e enunciado INCORRECTO. Respecto al genoma humano:

Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. las regiones ricas en A-T se corresponden con una densidad génica mayor.
b. algunos intrones contienen genes anidados.
c. el 90% de un gen promedio corresponde a secuencias intrónicas.
d. los cromosomas 4, 13, 18 y X se caracterizan por contener importantes regiones desérticas de genes.
La respuesta correcta es: las regiones ricas en A-T se corresponden con una densidad génica mayor.
Pregunta 2 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las inversiones:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. el apareamiento entre un cromosoma con una inversión y su homólogo normal ocurre sin
inconvenientes.
b. generalmente el portador tiene un fenotipo normal.
c. los descendientes del portador podrían presentar deleciones o duplicaciones.
d. se trata de una aberración cromosómica estructural balanceada.
La respuesta correcta es: el apareamiento entre un cromosoma con una inversión y su homólogo normal ocurre
sin inconvenientes.
Pregunta 3 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de la pleiotropia:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. los genes que provocan más de un efecto discernible en distintos órganos del cuerpo son pleiotrópicos.
b. es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por la expansión de
tripletes.
c. los genes que ejercen sus efectos en múltiples aspectos de la anatomía o de la fisiología son
pleiotrópicos.
d. la fibrosis quística es un buen ejemplo de una enfermedad pleioitrópica.
La respuesta correcta es: es una propiedad que define específicamente a las enfermedades genéticas causadas por
la expansión de tripletes.
https://campus.cienciasmedicas.uba.ar/mod/quiz/review.php?attempt=734972&cmid=46639 1/11
Pregunta 4 Respecto a una translocación recíproca balanceada:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas cromosómicas
inducen la disrupción o corte de un gen.
b. puede ocurrir entre dos cromosomas homólogos.
c. los cromosomas derivados nunca contienen genes cuya expresión resulte alterada.
d. no existe posibilidad de que el portador sufra manifestaciones fenotípicas.
La respuesta correcta es: podría ocasionar alteración de la información genética en el portador si las fracturas
cromosómicas inducen la disrupción o corte de un gen.
Pregunta 5 La enorme mayoría de las células humanas somáticas normales contienen en su núcleo:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. un total de 46 moléculas de ADN.
b. un total de 23 moléculas de ADN.
c. ninguna célula somática normal en el hombre contiene más de 46 moléculas de ADN.
d. 92 moléculas de ADN en total.
La respuesta correcta es: un total de 46 moléculas de ADN.
Pregunta 6 Una pareja de individuos sanos con familiares que padecen una enfermedad autosómica recesiva está
Correcta
esperando su primer hijo. Si el cuadro de Punnett revela un 25% de probabilidades de que su hijo
presente la enfermedad. Cuál es el genotipo de los progenitores?
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. ambos son heterocigotas para el alelo recesivo mutado (Aa).
b. un progenitor está afectado (aa) y el otro es portador (Aa).
c. ambos progenitores están afectados (aa).
d. uno de los progenitores es heterocigota para el alelo mutado (Aa) y el otro no está afectado ni es
portador (AA).
La respuesta correcta es: ambos son heterocigotas para el alelo recesivo mutado (Aa).
Pregunta 7 En una enfermedad autosómica recesiva:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado un 25% de la
descendencia desarrollará la enfermedad.
b. si los dos progenitores son portadores del alelo afectado, un 50% de la descendencia padecerá la
enfermedad.
c. si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado el riesgo de
recurrencia será del 50%.
d. el riesgo de recurrencia será del 25% para todas las parejas que han tenido un hijo afectado cualquiera
sea el genotipo de las mismas.
La respuesta correcta es: si el portador de un gen afectado se empareja con un homocigota para el alelo afectado
el riesgo de recurrencia será del 50%.
Pregunta 8 Señale el enunciado INCORRECTO:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos miembros de una pareja sean portadores de un
alelo mutado.
b. tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus antepasados.
c. 1/25 individuos de raza blanca es portador de una mutación causante de Fibrosis Quística, por lo que un
portador tiene una posibilidad en 25 de emparejarse con otro individuo portador en la población general.
d. primos terceros comparten menor porcentaje de secuencias nucleotídicas de ADN que primos
segundos.
La respuesta correcta es: tíos y sobrinos comparten el 50% de las secuencias nucleotídicas del ADN por sus
antepasados.
Pregunta 9 En relación a las técnicas de secuenciación:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. la secuenciación de Sanger y la automática utilizan dideoxinucleótidos.
b. la técnica de Southern Blot permite realizar la secuenciación de un gen mutado.
c. no es posible secuenciar el transcriptoma.
d. no existen diferencias en la longitud de lectura que pueden realizar la técnica de Sanger y la

secuenciación profunda.
La respuesta correcta es: la secuenciación de Sanger y la automática utilizan dideoxinucleótidos.
Pregunta El gen que codifica para p53 mapea en 17p13.1, lo que significa que se encuentra en:
10
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3.1
b. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.
c. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, sub-banda 1.
d. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, región 1.
La respuesta correcta es: el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.
Pregunta Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto a la herencia recesiva ligada al X:

11
Correcta
Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:

a. las enfermedades son mucho más frecuentes en los varones.
b. se caracteriza por ausencia de transmisión de padre a hijo varón.
c. puede ocurrir un salto generacional cuando el gen es transmitido a través de una madre portadora.
d. una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un 50% de
probabilidad de tener hijos varones enfermos.
La respuesta correcta es: una madre portadora tendrá un 50% de probabilidad de tener hijas mujeres enfermas y un
50% de probabilidad de tener hijos varones enfermos.
Pregunta En el genoma nuclear humano:

12
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. los SINEs y los LINEs son secuencias repetitivas dispuestas en tándem.
b. los pseudogenes procesados contienen intrones.
c. los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital.
d. los centrómeros están constituidos por ADN repetitivo disperso.
La respuesta correcta es: los telómeros están formados por ADN repetitivo en tándem de tipo minisatelital.
Pregunta En relación a los transposones:

13
Correcta

a. los autónomos producen la enzima transposasa.
b. la transposición no puede inducir alteraciones de la secuencia nucleotídica.
c. no se ubican en secuencias intrónicas.
d. los no autónomos carecen de la posibilidad de moverse en el genoma.
La respuesta correcta es: los autónomos producen la enzima transposasa.
Pregunta En relación a las aneuploidias:

14
Incorrecta

a. las monosomias autosómicas son compatibles con un embarazo a término.
b. la no disyunción cromosómica durante la mitosis es la causa más frecuente.
c. una célula que contiene un conjunto haploide completo de cromosomas adicional es aneuploide.
d. una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide.
La respuesta correcta es: una célula que contiene uno o más cromosomas ausentes o adicionales es aneuploide.
Pregunta Con respecto a las mutaciones puntuales:

15
Correcta

a. si una citosina es reemplazada por una timina constituye una transición.
b. ocurre exclusivamente en secuencias de ADN microsatelital.
c. consiste en el aumento de repeticiones de un triplete.
d. si una adenina es reemplazada por una guanina se trata de una transversión.
La respuesta correcta es: si una citosina es reemplazada por una timina constituye una transición.
Pregunta Con respecto a la acondroplasia:

16
Correcta

a. ocurre una mutación puntual por sustitución.
b. el gen alterado codifica para una GTPasa.
c. afecta predominantemente a individuos del sexo masculino.
d. la penetrancia del gen causante es incompleta.
La respuesta correcta es: ocurre una mutación puntual por sustitución.
Pregunta Una pareja acude a la consulta porque tiene tres hijos que padecen una enfermedad autosómica
17 dominante. No se reportan antecedentes familiares de la enfermedad. Qué explicación considera usted
más probable:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. mutación durante estadíos tempranos del desarrollo embrionario de uno de los progenitores que afectó
solo algunas células somáticas.
b. uno de los progenitores es portador de una aberración cromosómica.
c. mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.
d. es producto de un trauma obstétrico o de una asfixia perinatal.
La respuesta correcta es: mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.
Pregunta Un individuo con un genotipo causante de enfermedad, que puede transmitir el alelo afectado a sus
18 descendientes, no manifiesta el fenotipo de la enfermedad. Cuál podría ser el motivo?
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. penetrancia dependiente de la edad.
b. expresividad reducida.
c. dominancia negativa.
d. penetrancia reducida o incompleta.
La respuesta correcta es: penetrancia reducida o incompleta.
Pregunta La heteroplasmia refiere a:

19
Correcta

a. la manifestación de síntomas de una enfermedad a edad más temprana en la última generación de una
familia.
b. la coexistencia de moléculas de ADN mitocondrial con genes mutados con otras sin genes mutados en
una célula.
c. la mayor tasa mutacional que sufre el ADN de matriz mitocondrial.
d. la misma alteración morfológica o funcional que se manifiesta en múltiples órganos.
La respuesta correcta es: la coexistencia de moléculas de ADN mitocondrial con genes mutados con otras sin
genes mutados en una célula.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las anomalías cromosómicas:

20
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.
b. el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre obedecen a una anomalía cromosómica.
c. representan la segunda causa de muerte en menores de 4 años de edad.
d. pueden ser causa de infertilidad en individuos sin manifestaciones de portar una anomalía cromosómica.
La respuesta correcta es: la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.
Pregunta Los polimorfismos de ADN:

21
Correcta

a. no afectan en absoluto la expresión ni la actividad génica.
b. son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados.
c. se encuentran siempre en las uniones exón-intrón.
d. no se observan en secuencias codificantes.
La respuesta correcta es: son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados.
Pregunta En relación a la inactivación o lyonización del Cromosoma X:

22
Incorrecta

a. los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células somáticas debido a la
inactivación de uno de los cromosomas X.
b. el gen XIST codifica para una proteína metilasa del ADN que contribuye a la inactivación.
c. ocurre durante la tercera semana de desarrollo embrionario.
d. la acetilación de histonas juega un rol importante en su inactivación.
La respuesta correcta es: los varones con Síndrome de Klinefelter tienen un corpúsculo de Barr en las células
somáticas debido a la inactivación de uno de los cromosomas X.
Pregunta La alteración del gen FMR1, que mapea en el extremo distal del brazo largo del Cromosoma X (Cr. X),
23 causa el Síndrome del X Frágil. Por qué el desórden recibe esta denominación? Porque:
Sin contestar
Puntúa como 1
Seleccione una:
a. el gen mapea en un sitio del Cr. X a cuyo nivel ocurren aberraciones con elevada frecuencia.
b. esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio de cultivo con
déficit de ácido fólico.
c. el sitio en el cual mapea el gen corresponde a cromatina desenrollada de 10 nm de diámetro.
d. la región del Cr. X en la cual mapea el gen no está asociada a proteinas.
La respuesta correcta es: esa región del Cr. X aparece adelgazada en células del paciente que crecen en un medio
de cultivo con déficit de ácido fólico.
Pregunta Indique el enunciado correcto:

24
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. el mosaicismo es consecuencia de la no disyunción durante la gametogénesis.
b. en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo progenitor.
c. la hemicigosis refiere a que los genes que mapean en el Cromosoma X no tienen homólogos por la
inactivación al azahar de uno de los Cromosomas X.
d. la diginia indica un cigoto con la totalidad de los cromosomas derivados del padre.
La respuesta correcta es: en la disomía uniparental los dos miembros de un par cromosómico derivan del mismo
progenitor.
Pregunta Una mutación sin sentido:

25
Incorrecta

a. puede originar un péptido más corto que el normal.
b. ocurre siempre en intrones.
c. provoca la finalización prematura de la transcripción génica.
d. no induce efectos deletéreos.
La respuesta correcta es: puede originar un péptido más corto que el normal.
Pregunta Un gen es:

26
Correcta

a. una secuencia de ADN codificante en forma exclusiva para ARNm.
b. contiene el mismo tipo de secuencias reguladoras y estructurales que un pseudogen.
c. una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional.
d. responsable exclusivo de todo rasgo fenotípico.
La respuesta correcta es: una secuencia desoxiribonucleotídica que codifica para una molécula de ARN funcional.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. En una genealogía:

27
Correcta

a. un cuadrado con el número 6 en su interior indica, seis individuos del sexo masculino.
b. una doble barra entre un cuadrado y un círculo indica emparejamiento entre familiares.
c. el propósito es el paciente inicial, motivo del estudio, que se indica con una flecha en la genealogía.
d. un cuadrado o un círculo oscuros indican individuos portadores de un gen afectado.
La respuesta correcta es: un cuadrado o un círculo oscuros indican individuos portadores de un gen afectado.
Pregunta El fenómeno de anticipación refiere a:

28
Correcta

a. la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones sucesivas en una
familia.
b. la aparición de una enfermedad multifactorial en el probando del sexo opuesto al sexo prevalente en la
población general.
c. la aparición de una enfermedad al superar el umbral de susceptibilidad.
d. la transición del estado de pre-mutación al de mutación completa de un gen.
La respuesta correcta es: la aparición de los síntomas a edad más temprana en los individuos de generaciones
sucesivas en una familia.
Pregunta En relación a las mutaciones del ADN:

29
Correcta

a. es un cambio en la secuencia nucleotídica cuya identificación requiere técnicas de biología molecular.
b. las traslocaciones son el tipo más frecuente de mutaciones.
c. pueden ser diagnosticadas con un estudio del cariotipo empleando técnicas de bandeado adecuadas.
d. siempre originan enfermedades en las personas portadoras.
La respuesta correcta es: es un cambio en la secuencia nucleotídica cuya identificación requiere técnicas de
biología molecular.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a los genes improntados:

30
Correcta

a. se encuentran asociados en clusters y mapean en diferentes cromosomas.
b. algunos codifican para factores de crecimiento y sus receptores.
c. no se conocen enfermedades genéticas producidas por alteraciones en genes improntados.
d. adquieren la impronta durante la gametogénesis.
La respuesta correcta es: no se conocen enfermedades genéticas producidas por alteraciones en genes
improntados.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Ante una enfermedad multifactorial es difícil estimar el riesgo de
31 recurrencia para la familia que consulta. Esto obedece a:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. es desconocido el genotipo preciso de los progenitores.
b. la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.
c. la contribución de los factores ambientales puede variar sustancialmente.
d. que se ignora el número de genes que contribuyen a la génesis de la enfermedad.
La respuesta correcta es: la expresividad variable y la penetrancia incompleta de los genes involucrados.
Pregunta En referencia a una PCR convencional:

32
Correcta

a. a 95°C se unen los primers al ADN templado por complementariedad de bases.
b. a 60°C se logra desnaturalizar el ADN a ser amplificado.
c. consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y duplicación del
ADN molde.
d. los primers consisten en cortas secuencias de ADN bicatenario.
La respuesta correcta es: consiste en ciclos sucesivos de desnaturalización del ADN molde, unión de los primers, y
duplicación del ADN molde.

33
Correcta

a. es poco frecuente que la acondroplasia ocurra por una mutación nueva.
b. la schawanomina es el producto del gen mutado en la Neurofribromatosis de Tipo I.
c. el sistema sanguíneo ABO es un ejemplo de codominancia.
d. la fenocopia refiere a un fenotipo causado por la alteración de un gen desconocido.
La respuesta correcta es: el sistema sanguíneo ABO es un ejemplo de codominancia.
Pregunta Una pareja consulta porque el marido padece un tipo de retinosis pigmentaria con patrón hereditario
34 autosómico dominante. La esposa no está afectada y carece de antecedentes familiares. Qué
Correcta
probabilidad de tener un hijo con retinosis tienen considerando al padre como heterocigota para el gen
en cuestión:
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. 25%.
b. 50%.
c. 100%.
d. 0%.
La respuesta correcta es: 50%.
Pregunta Un recién nacido es diagnosticado con fenilcetonuria. El patrón hereditario es:

35
Correcta

a. recesivo ligado al X.
b. autosómico recesivo.
c. multifactorial.
d. autosómico dominante.
La respuesta correcta es: autosómico recesivo.
Pregunta El mecanismo de dominancia por haploinsuficiencia implica que:

36
Correcta

a. el producto génico se sobre-expresa.
b. el producto génico alterado interfiere la actividad del producto génico normal.
c. el producto génico se expresa en una etapa inadecuada del desarrollo.
d. el producto del alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal.
La respuesta correcta es: el producto del alelo no mutado no es suficiente para desempeñar una función normal.
Pregunta Un cromosoma derivado es:

37
Correcta

a. un cromosoma que ha sufrido un cambio en su estructura producto de una traslocación.
b. un cromosoma que ha sufrido el intercambio de secuencias nucleotídicas con su homólogo.
c. un cromosoma extra, por ejemplo, en una trisomía.
d. un cromosoma que fracasa en la disyunción durante la meiosis II.
La respuesta correcta es: un cromosoma que ha sufrido un cambio en su estructura producto de una traslocación.
Pregunta Si la penetrancia de un gen es del 80% significa que:

38
Correcta

a. ochenta de cien individuos de una población manifiestan el fenotipo.
b. la expresividad del trastorno será también del 80%.
c. es completa.
d. ocho individuos de cada cien expresan el fenotipo.
La respuesta correcta es: ochenta de cien individuos de una población manifiestan el fenotipo.
Pregunta Las enzimas de restricción:

39
Correcta

a. generan siempre extremos pegajosos tras el corte del ADN.
b. cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN.
c. realizan el corte de una sola cadena de la molécula de ADN.
d. son aisladas a partir de partículas virales completas.
La respuesta correcta es: cada enzima reconoce una secuencia nucleotídica específica en el ADN.
Pregunta En referencia al Síndrome de Prader Willi:

40
Correcta

a. ocurre más frecuentemente como consecuencia de una deleción del Cr. 15 de origen materno.
b. con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno.
c. algunos casos ocurren cuando los dos cromosomas 15 se heredan del padre.
d. ocurre siempre en individuos del sexo masculino.
La respuesta correcta es: con mayor frecuencia es el resultado de una microdeleción del Cr.15 de origen paterno.
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13/10/21 11:08 Examen parcial de Genética miércoles 13-10-2021: Revisión del intento
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Comenzado el miércoles, 13 de octubre de 2021, 08:30

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 13 de octubre de 2021, 09:23
Pregunta 1 Con respecto a las mutaciones:

Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el número de nucleótidos de los genes no correlaciona con la frecuencia de mutaciones.
b. la edad paterna no se asocia a un mayor riesgo de transmitir mutaciones a la descendencia en ninguna

patología.
c. la tasa de mutaciones espontáneas refiere a las alteraciones nucleotídicas que escaparon a los sistemas
de reparación del ADN.
d. no existen secuencias nucleotídicas que sufren mutaciones con una frecuencia mayor.
La respuesta correcta es: la tasa de mutaciones espontáneas refiere a las alteraciones nucleotídicas que escaparon
a los sistemas de reparación del ADN.
Pregunta 2 Dos pacientes presentan fibrosis quística (enfermedad autosómica recesiva), uno de ellos tiene síntomas
leves, mientras que el otro está muy grave. Esto puede deberse a que:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el que tiene síntomas leves tiene un alelo normal.
b. existe penetrancia incompleta del gen.
c. existe expresividad variable de la enfermedad.
d. las enfermedades autosómicas recesivas son esencialmente multifactoriales.
La respuesta correcta es: existe expresividad variable de la enfermedad.
Pregunta 3 En un árbol genealógico correspondiente a una familia con hemofilia, una enfermedad ligada al
cromosoma X de tipo recesiva, puede observarse:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. varones que padecen la enfermedad y madres sanas portadoras.
b. el cromosoma X del varón transmisor normal procede del padre.
c. las madres de los varones enfermos tienen mayor porcentaje de hijas afectadas.
d. los nietos del varón transmisor normal estarán afectados.
La respuesta correcta es: varones que padecen la enfermedad y madres sanas portadoras.
Pregunta 4 Un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente cariotipo: 92,XXY:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. un ovocito se fusionó con dos cuerpos polares.
b. es una tetraploidia.
c. es consecuencia sólo de una falla en la disyunción del par sexual en la meiosis materna.
d. un ovocito fue fecundado por dos espermatozoides.
La respuesta correcta es: es una tetraploidia.
Pregunta 5 En relación a la ploidía celular:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. los gametos no son células euploides.
b. la causa más frecuente de una tetraploidía es la dispermia.
c. toda célula que contiene un múltiplo de 23 cromosomas en el núcleo es euploide.
d. las triploidías son anomalías frecuentes en recién nacidos vivos y éstos superan el año de edad en todos
los casos.
La respuesta correcta es: toda célula que contiene un múltiplo de 23 cromosomas en el núcleo es euploide.
Pregunta 6 Las células de elección para la realización de un cariotipo humano convencional son:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. los fibroblastos de la dermis.
b. las células exfoliadas de mucosas.
c. los linfocitos de sangre periférica.
d. los linfocitos obtenidos de punción de médula ósea.
La respuesta correcta es: los linfocitos de sangre periférica.
Pregunta 7 La cantidad de material genético de una célula:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. permanece estable durante la mitosis.
b. no cambia cuando hay una deleción de genes contiguos.
c. permanece estable en una inversión paracéntrica.
d. disminuye cuando hay una traslocación balanceada.
La respuesta correcta es: permanece estable en una inversión paracéntrica.
Pregunta 8 Con respecto a la neurofibromatosis de Tipo I:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. con frecuencia los neurofibromas se malignizan.
b. la expresividad del gen causante es uniforme.
c. es una enfermedad genética autosómica dominante.
d. los individuos no tienen un familiar directo con este diagnóstico.
La respuesta correcta es: es una enfermedad genética autosómica dominante.
Pregunta 9 Respecto del riesgo de recurrencia en las enfermedades genéticas:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. generalmente es del 25% en enfermedades autosómicas dominantes.
b. es generalmente del 50% en desórdenes autosómicos recesivos.
c. si la enfermedad en un niño fue causada por una mutación nueva, el riesgo de recurrencia en otros hijos
no será mayor al de la población general.
d. el mosaicismo de la línea germinal no se asocia a riesgo de recurrencia.
La respuesta correcta es: si la enfermedad en un niño fue causada por una mutación nueva, el riesgo de recurrencia
en otros hijos no será mayor al de la población general.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con referencia a los pseudogenes:

10
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. integran familias génicas en el genoma humano.
b. son transcripcionalmente regulados de la misma forma que cualquier gen.
c. de acuerdo a su origen existen pseudogenes y pseudogenes procesados.
d. se consideran vestigios evolutivos.
La respuesta correcta es: son transcripcionalmente regulados de la misma forma que cualquier gen.

11
Correcta

a. como consecuencia de la hemicogosis los genes defectuosos del Cr. X en un varón se expresan
fenotípicamente.
b. se inactiva el mismo Cr. X en todas las células de la mujer.
c. el varón no es hemicigota obligado.
d. las mujeres no son mosaicos funcionales para los genes ligados al X.
La respuesta correcta es: como consecuencia de la hemicogosis los genes defectuosos del Cr. X en un varón se
expresan fenotípicamente.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. En el Síndrome de Down:

12
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. en los casos causados por trisomia 21 libre el defecto ocurre durante la meiosis materna con mayor
frecuencia.
b. los casos por mosaicismo ocurren durante la fertilización.
c. algunos casos son causados por traslocación entre dos cromosomas acrocéntricos.
d. la causa más frecuente es la trisomia 21 libre.
La respuesta correcta es: los casos por mosaicismo ocurren durante la fertilización.
Pregunta Con respecto a los genes improntados:

13
Correcta

a. la mayor parte de los genes que mapean en el segmento del Cr. 15 microdelecionado, se encuentran
silenciados en el Cr. de origen paterno.
b. la impronta no es el resultado de modificaciones epigenéticas.
c. adquieren la impronta en los estadíos tempranos del desarrollo embrionario.
d. la mutación tendrá una consecuencia diferente según el gen se encuentre en el Cr. heredado del padre o
de la madre.
La respuesta correcta es: la mutación tendrá una consecuencia diferente según el gen se encuentre en el Cr.
heredado del padre o de la madre.
Pregunta Con respecto a la expresividad de un gen:

14
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. se trata de un fenómeno de todo o nada.
b. no es modificable por factores ambientales.
c. el grado de expresividad está determinado por la tasa de transcripción del gen en cuestión.
d. la expresión variable refiere al grado de gravedad del fenotipo de una enfermedad.
La respuesta correcta es: la expresión variable refiere al grado de gravedad del fenotipo de una enfermedad.
Pregunta Señale el enunciado INCORRECTO. Con respecto a las mutaciones de los sitios de splicing:
15
Correcta

a. pueden provocar el uso de un sitio de splicing críptico.
b. no es posible la coexistencia de ARNm con splicing normal y alterado.
c. parte de un intron puede ser incorporado en el ARNm maduro.
d. afectan a los dinucleótidos de los sitios dador y aceptor de splicing.
La respuesta correcta es: no es posible la coexistencia de ARNm con splicing normal y alterado.
Pregunta En un gen humano tipo, qué porcentaje de su secuencia nucleotídica representan los exones:
16
Correcta

a. 10%.
b. 100%.
c. 50%.
d. 1%.
La respuesta correcta es: 10%.
Pregunta Las mutaciones somáticas son consecuencia de:

17
Correcta

a. errores post-cigóticos en los sistemas de reparación del ADN.
b. errores meióticos en los genes presentes en los cromosomas autosómicos.
c. errores meióticos en los sistemas de reparación del ADN.
d. errores meióticos en la transcriptasa reversa.
La respuesta correcta es: errores post-cigóticos en los sistemas de reparación del ADN.
Pregunta Al observar el árbol genealógico de familias con el Síndrome del X Frágil, surgió la denominada Paradoja
18 de Shermann, por qué:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. porque los varones afectados por la enfermedad presentan síntomas más benignos.
b. porque se observa una distribución equitativa de individuos de ambos sexos afectados.
c. porque las madres de los varones transmisores normales (VTN) tienen menos hijas afectadas que las hijas
de los VTN.
d. porque los VTN no tiene bisnietos enfermos.
La respuesta correcta es: porque las madres de los varones transmisores normales (VTN) tienen menos hijas
afectadas que las hijas de los VTN.
Pregunta El daltonismo se trasmite por un alelo recesivo ligado al X. Si el padre es daltónico y la madre es
19 portadora:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el 100% de los hijos varones será daltónico.
b. todos sus descendientes serán daltónicos (varones y mujeres).
c. la mitad de los descendientes (varones y mujeres) serán daltónicos.
d. las hijas no pueden ser daltónicas.
La respuesta correcta es: la mitad de los descendientes (varones y mujeres) serán daltónicos.
Pregunta Con respecto a la herencia dominante ligada al cromosoma X:

20
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. no existe la transmisión de madre a hijo varón.
b. la enfermedad no se manifiesta en individuos 47,XXY o 47,XXX.
c. las madres afectadas tienen un 25% de riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijas mujeres.
d. los padres transmiten la enfermedad a sus hijas mujeres.
La respuesta correcta es: los padres transmiten la enfermedad a sus hijas mujeres.
Pregunta Cuál de las siguientes mutaciones constituye una sustitución transicional:

21
Incorrecta

a. cambio de T por G.
b. cambio de A por T.
c. cambio de A por C.
d. cambio de A por G.
La respuesta correcta es: cambio de A por G.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO:

22
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. no hay pérdida de material genético en los isocromosomas anulares.
b. en algunas enfermedades mitocondriales la mutación ocurre en etapas tempranas de la embriogénesis.
c. la mayor parte de los isocromosomas autosómicos son letales.
d. las inversiones cromosómicas son una aberración cromosómica estructural balanceada.
La respuesta correcta es: no hay pérdida de material genético en los isocromosomas anulares.
Pregunta ¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una mutación puntual que NO altera un sitio de
23 restricción?:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. secuenciación profunda o NGS.
b. northern blot.
c. Southern blot.
d. hibridación in situ fluorescente (FISH).
La respuesta correcta es: secuenciación profunda o NGS.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a la inactivación del cromosoma X:

24
Incorrecta

a. ocurre en estadíos tempranos del desarrollo embrionario de ambos sexos, pero solo se mantiene en el
embrión femenino.
b. permite la compensación de dosis respecto de la cantidad de productos génicos ligados al X.
c. se inactiva aleatoriamente el Cr. X de origen materno o el de origen paterno.
d. inactivado el Cr. X de origen paterno en una célula, todas las células descendientes de ésta tendrán
inactivo el Cr. X del mismo origen.
La respuesta correcta es: ocurre en estadíos tempranos del desarrollo embrionario de ambos sexos, pero solo se
mantiene en el embrión femenino.
Pregunta Un niño es diagnosticado con diabetes mellitus de Tipo I. El patrón hereditario se considera:
25
Correcta

a. multifactorial.
b. especial.
c. mitocondrial.
La respuesta correcta es: multifactorial.
Pregunta Con respecto a las microdeleciones:

26
Correcta

a. pueden darse solo en los cromosomas sexuales.
b. pueden ser responsables de aneuploidías.
c. son responsables de los Síndromes de genes contiguos.
d. pueden ocurrir solo en los cromosomas autosómicos.
La respuesta correcta es: son responsables de los Síndromes de genes contiguos.
Pregunta Con respecto a los transposones:

27
Incorrecta

a. se liberan del sitio de origen flanqueados por las repeticiones directas.
b. su movilidad es independiente de la participación de enzimas.
c. codifican la enzima transposasa y poseen secuencias palindrómicas en sus extremos.
d. las repeticiones invertidas persisten en el sitio de origen.
La respuesta correcta es: codifican la enzima transposasa y poseen secuencias palindrómicas en sus extremos.
Pregunta La penetrancia del 50% de un gen causante de una enfermedad implica:

28
Correcta

a. que su expresividad es también del 50%.
b. penetrancia completa.
c. que 5 de 10 individuos manifiestan la enfermedad.
d. caracteriza al gen causante de la acondroplasia.
La respuesta correcta es: que 5 de 10 individuos manifiestan la enfermedad.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a las secuencias extragénicas del genoma humano
29 nuclear:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. incluyen a los promotores de los genes.
b. comprende secuencias repetitivas en tándem e intercaladas.
c. representan el porcentaje mayor del total de secuencias nucleotídicas.
d. algunas secuencias se presentan en copia única.
La respuesta correcta es: incluyen a los promotores de los genes.
Pregunta Con respecto a la no disyunción cromosómica:

30
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. ocurre siempre en la meiosis II paterna.
b. siempre tienen como consecuencia la aparición de poliploidías.
c. puede producir monosomías.
d. ocurre únicamente en la meiosis I.
La respuesta correcta es: puede producir monosomías.
Pregunta Indique el enunciado iNCORRECTO. En una enfermedad multifactorial el riesgo de recurrencia será
31 mayor si:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la enfermedad es muy poco frecuente en la población general.
b. hay más de un individuo afectado en la familia.
c. el fenotipo del propósito tiene manifestaciones leves.
d. el sexo del probando no se corresponde con el sexo más frecuentemente afectado en la población
general.
La respuesta correcta es: el fenotipo del propósito tiene manifestaciones leves.
Pregunta El carácter grupo sanguíneo AB0 es autosómico y los alelos A y B son dominantes. Los descendientes de
32 un progenitor con grupo AB y otro con grupo 0 podrían ser:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. AB o 0.
b. A o B.
c. todos AB.
d. todos 0.
La respuesta correcta es: A o B.
Pregunta El gen pre-mutado en las enfermedades por expansión de tripletes implica que:
33
Correcta

a. el individuo padece síntomas más leves.
b. el número de tripletes supera el rango normal pero no se ha superado el umbral para que la enfermedad
se manifieste.
c. el individuo padece la enfermedad.
d. requiere una mutación adicional para desarrollar la mutación completa.
La respuesta correcta es: el número de tripletes supera el rango normal pero no se ha superado el umbral para que
la enfermedad se manifieste.
Pregunta En un árbol genealógico usted observa transmisión vertical y la misma cantidad de hombres y mujeres
34 afectados por la enfermedad genética en cuestión. En qué patrón hereditario piensa?
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. no clásico.
b. autosómico recesivo.
c. autosómico dominante.
d. dominante ligado al X.
La respuesta correcta es: autosómico dominante.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a las enfermedades multifactoriales:

35
Incorrecta

a. las modificaciones ambientales pueden reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.
b. aquellas con mayor componente hereditario tienen una edad de inicio más temprano.
c. aquellas con mayor influencia de factores ambientales se presentan a edades más tempranas.
d. se han identificado genes específicos de susceptibilidad relacionados con estas enfermedades.
La respuesta correcta es: aquellas con mayor influencia de factores ambientales se presentan a edades más
tempranas.
Pregunta Con respecto a la fibrosis quística:

36
Correcta

a. produce pleiotropismo porque la proteína afectada se expresa en múltiples epitelios glandulares.
b. no produce esterilidad en ninguno de los dos sexos.
c. en la deleción ∆F508 la proteína se inserta en la membrana.
d. sorprende el elevado número de mutaciones descriptas dado que el gen causante es un gen pequeño.
La respuesta correcta es: produce pleiotropismo porque la proteína afectada se expresa en múltiples epitelios
glandulares.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Las deleciones son alteraciones cromosómicas estructurales que
37 reúnen las siguientes características:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. las autosómicas representan un grupo de alteraciones cromosómicas frecuentes y clínicamente
significativas.
b. la deleción intersticial del cromosoma 13 causa el síndrome del maullido del gato.
c. en las intersticiales ocurren dos roturas en el cromosoma y se pierde el segmento ubicado entre ambas.
d. presentan una extensión superior a 5 megabases.
La respuesta correcta es: la deleción intersticial del cromosoma 13 causa el síndrome del maullido del gato.
Pregunta Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:

38
Incorrecta

a. la probabilidad de hombres y mujeres enfermas es la misma.
b. presentan un patrón de herencia mendeliano.
c. solo las transmiten los varones.
d. no ocurren en generaciones sucesivas.
La respuesta correcta es: la probabilidad de hombres y mujeres enfermas es la misma.
Pregunta El gen que codifica para la neurofibromina mapea en 17q11.2. Esto significa que su locus se encuentra en
39 el:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. brazo largo del Cr. 17, región 11, banda 2.
b. brazo largo del Cr. 17, región 1, banda 1, sub-banda 2.
c. brazo largo del Cr 17, banda 1, sub-banda 1.2.
d. brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 1, sub-banda 2.
La respuesta correcta es: brazo largo del Cr. 17, región 1, banda 1, sub-banda 2.
Pregunta Respecto de los alelos de un gen:

40
Correcta

a. en las disomías uniparentales, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
b. en las células diploides encontramos dos alelos diferentes o dos alelos iguales de cada gen.
c. cuando los dos miembros de un par difieren entre si el individuo es homocigoto.
d. cuando ocurre una anomalía del imprinting los dos alelos provienen del mismo progenitor.
La respuesta correcta es: en las células diploides encontramos dos alelos diferentes o dos alelos iguales de cada
gen.
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14/10/2021 11:14 Examen parcial de Genética jueves 14-10-2021: Revisión del intento
/ GENETICA Parciales 2021 / Examen parcial de Genética jueves 14-10-2021
Comenzado el jueves, 14 de octubre de 2021, 08:30

Estado Finalizado
Finalizado en jueves, 14 de octubre de 2021, 09:15
Pregunta 1 Si en la secuencia GCA-CGC-GAA-UGU-AAC-GAG ocurre la siguiente modificación GCA-CGC-GAA-

UGA-AAC-GAG, la consecuencia será:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la producción de una proteina trunca.
b. el cambio de un aminoácido por otro.
c. un cambio de encuadre.
d. el producto protéico no sufrirá consecuencias.
La respuesta correcta es: la producción de una proteina trunca.
Pregunta 2 Con respecto a la Neurofibromatosis de Tipo I:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. es más frecuente en varones.
b. aparecen tumores originados en las neuronas.
c. la expresividad del gen mutado es uniforme.
d. la expresividad del gen mutado es variable.
La respuesta correcta es: la expresividad del gen mutado es variable.
Pregunta 3 Un niño es diagnosticado con hemofilia de tipo A. El patrón hereditario es:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. ligado al X dominante.
b. ligado al X recesivo.
c. autosómico recesivo.
La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.
Pregunta 4 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las anomalías cromosómicas:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre obedecen a una anomalía cromosómica.
b. representan la segunda causa de muerte en menores de 4 años de edad.
c. la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.
d. pueden ser causa de infertilidad en individuos sin manifestaciones de portar una anomalía cromosómica.
La respuesta correcta es: la no-disyunción durante la mitosis es la causa más frecuente de las aneuploidias.
Pregunta 5 Pueden ocurrir mutaciones silenciosas porque:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. el código genético es degenerado.
b. el código genético es universal.
c. se comprometen tripletes de finalización o de stop.
d. el código genético es ambiguo.
La respuesta correcta es: el código genético es degenerado.
Pregunta 6 Con respecto a las inversiones cromosómicas:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. siempre producen consecuencias clínicas graves en el portador.
b. el cromosoma involucrado forma un pentavalente en la meiosis.
c. las más frecuentes son aquellas que involucran la región subtelomérica.
d. el portador puede producir gametos con deleciones o duplicaciones.
La respuesta correcta es: el portador puede producir gametos con deleciones o duplicaciones.
Pregunta 7 Indique el enunciado INCORRECTO:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. el Síndrome de Down es la principal causa cromosómica de discapacidad intelectual.
b. todos los genes defectuosos en el Cr. X del hombre se expresan en el fenotipo.
c. los casos de hemofilia A causados por alteraciones en el establecimiento del marco de lectura producen
un fenotipo más grave.
d. es imposible mejorar el fenotipo de cualquier enfermedad genética dada la persistencia del genotipo.
La respuesta correcta es: es imposible mejorar el fenotipo de cualquier enfermedad genética dada la persistencia
del genotipo.
Pregunta 8 Respecto al ADN mitocondrial:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la actividad de exonucleasa de la ADN Polimerasa Gamma de matriz mitocondrial es suficiente para
asegurar la fidelidad de la duplicación del ADN.
b. cuando ocurre una mutación en un gen, todas las moléculas de ADN de esa mitocondria portan la
mutación.
c. no está sometido a una tasa de mutación superior respecto del ADN genómico.
d. las mutaciones acumuladas a lo largo de la vida de un individuo se asocian al proceso de envejecimiento.
La respuesta correcta es: las mutaciones acumuladas a lo largo de la vida de un individuo se asocian al proceso de
envejecimiento.
Pregunta 9 Un hombre con ceguera por la Neuropatía óptica de Leber que es una enfermedad de herencia
mitocondrial ¿Qué probabilidad tiene de que sus hijos/as padezcan la enfermedad?:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la probabilidad de tener hijos/as con la enfermedad será 0% y ninguno/a será portador/a.
b. no la padecerá ningún hijo ni hija, pero las hijas serán portadoras.
c. la padecerá el 50% de sus hijos independientemente del sexo.
d. la padecerá el 100% de sus hijas mujeres.
La respuesta correcta es: la probabilidad de tener hijos/as con la enfermedad será 0% y ninguno/a será portador/a.
Pregunta En relación al imprinting:

10
Correcta

a. cuando se heredan dos copias del Cr. 15 materno se manifiesta enfermedad porque hay una dosis doble
del producto génico del mismo progenitor.
b. si un alelo de un par está transcripcionalmente silenciado por una modificación epigenética, se

encuentra improntado.
c. cuando un cromosoma sufre una deleción se produce el imprinting de varios genes contiguos.
d. la microdeleción es la única causa de Síndrome de Prader Willi y de Angelman descriptos.
La respuesta correcta es: si un alelo de un par está transcripcionalmente silenciado por una modificación
epigenética, se encuentra improntado.
Pregunta Señale el enunciado INCORRECTO. En relación a las translocaciones robertsonianas:

11
Correcta

a. los hijos de un portador pueden heredar un brazo largo extra en un cromosoma acrocéntrico.
b. los portadores de una translocación robertsoniana tienen 45 cromosomas.
c. ocurren en un porcentaje pequeño de los pacientes con Síndrome de Down.
d. la pérdida de ambos pares de brazos pequeños induce un fenotipo característico.
La respuesta correcta es: la pérdida de ambos pares de brazos pequeños induce un fenotipo característico.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. En relación al cariotipo convencional con bandeado G:

12
Incorrecta

a. las bandas claras corresponden a zonas del genoma que se replican tempranamente durante la Fase S.
b. las bandas oscuras tienen mayor concentración de bases A-T.
c. las bandas oscuras corresponden a secuencias de ADN altamente repetitivo en tándem.
d. las bandas claras contienen mayor número de genes respecto de las bandas oscuras.
La respuesta correcta es: las bandas oscuras corresponden a secuencias de ADN altamente repetitivo en tándem.
Pregunta Un individuo presenta una mutación por sustitución en uno de los dos alelos de un gen en el extremo
13 distal del Cr4p, el otro alelo está sano. Se amplifica el ADN y se corren las muestras en un gel de
poliacrilamida. Por qué no es posible determinar el alelo mutado con esta técnica?
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. porque los dos productos tienen pesos moleculares diferentes y por lo tanto no pueden discriminarse en
el mismo gel.
b. porque se obtienen dos bandas muy próximas entre si.
c. porque ambos alelos tienen el mismo número de nucleótidos, por lo tanto el mismo peso molecular.
d. porque es necesario utilizar un gel de agarosa.
La respuesta correcta es: porque ambos alelos tienen el mismo número de nucleótidos, por lo tanto el mismo peso
molecular.
Pregunta El gen codificante de la schawnomina se encuentra en 22q12.2. Esto significa que su locus se encuentra
14 en el:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. brazo largo del Cr. 22, región 1, banda 2, sub-banda 2.
b. brazo largo del Cr. 22, región 12, banda 2.
c. brazo largo del Cr. 22, banda 1, sub-banda 2, región 2.
d. brazo corto del Cr. 22, región 1, banda 2, sub-banda 2.
La respuesta correcta es: brazo largo del Cr. 22, región 1, banda 2, sub-banda 2.
Pregunta Cuál de las siguientes características no se corresponde con las de la herencia multifactorial:
15
Correcta

a. es posible implementar medidas preventivas.
b. el riesgo empírico de recurrencia es variable.
c. presentan un umbral de predisposición.
d. puede estimarse un riesgo de recurrencia teórico fijo.
La respuesta correcta es: puede estimarse un riesgo de recurrencia teórico fijo.
Pregunta La heteroplasmia de las enfermedades mitocondriales es:

16
Correcta

a. la predisposición a mutaciones del ADN mitocondrial.
b. la falta de mecanismos de reparación del ADN mitocondrial.
c. la presencia en el citoplasma celular de mitocondrias con genomas distintos.
d. un polimorfismo del ADN mitocondrial.
La respuesta correcta es: la presencia en el citoplasma celular de mitocondrias con genomas distintos.
Pregunta Para realizar el diagnóstico de una enfermedad producida por expansión de tripletes, emplearía:
17
Incorrecta

a. Southern blot.
b. FISH.
c. PCR alelo específica.
d. Bandeado Q.
La respuesta correcta es: Southern blot.
Pregunta El Síndrome de Klinefelter se debe a:

18
Correcta

a. aberración cromosómica estructural.
b. aberración cromosómica numérica.
c. un gen anormal ligado al X recesivo.
d. un gen ligado al X dominante.
La respuesta correcta es: aberración cromosómica numérica.
Pregunta La distrofia muscular de Duchenne:

19
Correcta

a. es una enfermedad ligada al X de tipo recesiva.
b. es una enfermedad autosómica recesiva.
c. es una enfermedad dominante ligada al X.
d. no afecta el músculo estriado cardíaco.
La respuesta correcta es: es una enfermedad ligada al X de tipo recesiva.
Pregunta Cuál de las siguientes mutaciones es una mutación puntual consistente en una sustitución de tipo
20 transversión:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. cambio de A por T.
b. cambio de T por C.
c. cambio de A por G.
d. cambio de G por A.
La respuesta correcta es: cambio de A por T.
Pregunta Respecto a enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales:

21
Correcta

a. las enfermedades dominantes ligadas al Cr. X son más frecuentes en mujeres que en varones.
b. las mutaciones sin sentido del gen codificante del factor VIII de la coagulación generan cuadros leves de
hemofilia A.
c. en la herencia recesiva ligada al Cr. X ocurre un predominio de varones afectados.
d. la hemofilia B, trastorno recesivo ligado al X, provoca abortos espontáneos en el primer trimestre del
embarazo.
La respuesta correcta es: en la herencia recesiva ligada al Cr. X ocurre un predominio de varones afectados.
Pregunta Las alteraciones en el gen BRCA2 se asocian al desarrollo de cáncer de mama. Se trata de un gen de
22 elevada penetrancia (90%). Esto significa que:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. la penetrancia es completa
b. todas las mujeres portadoras de una mutación en el gen BRCA2 desarrollarán cáncer de mama.
c. 9 de cada 10 mujeres que presenten una mutación en BRCA2 desarrollarán cáncer de mama en algún
momento de la vida.
d. el gen es siempre un oncogen.
La respuesta correcta es: 9 de cada 10 mujeres que presenten una mutación en BRCA2 desarrollarán cáncer de
mama en algún momento de la vida.
Pregunta En el Síndrome de Turner:

23
Correcta

a. algunos casos presentan un mosaicismo 45X/46XX.
b. es alto el número de nacidos vivos con esta anomalía.
c. el 80% está causado por la ausencia del cromosoma X materno durante la meiosis II.
d. el mosaicismo más frecuente es el 45X/47XXY.
La respuesta correcta es: algunos casos presentan un mosaicismo 45X/46XX.
Pregunta Para realizar el diagnóstico de una enfermedad monogénica cuyo gen causal tiene una transversión,
24 emplearía:
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. FISH.
b. cariotipo de alta resolución.
c. PCR.
d. PCR alelo específica.
La respuesta correcta es: PCR alelo específica.
Pregunta En una enfermedad genética con patrón hereditario autosómico dominante el riesgo de recurrencia es:
25
Correcta

a. generalmente del 25%.
b. del 25% cuando la penetrancia es incompleta.
c. del 50% en todos los casos sin excepciones.
d. del 50% si la penetrancia del gen afectado es completa.
La respuesta correcta es: del 50% si la penetrancia del gen afectado es completa.
Pregunta Con respecto a las mutaciones del gen causante de la fibrosis quística:
26
Correcta

a. la mutación ∆F508 altera el establecimiento del marco de lectura.
b. las únicas mutaciones descriptas son la ∆F508 y la G551D.
c. en las de clase III la proteína RTFQ no se inserta en la membrana celular.
d. las de clase I causan el fenotipo más grave.
La respuesta correcta es: las de clase I causan el fenotipo más grave.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO:

27
Correcta

a. en la haploinsuficiencia la proteína mutada interfiere con la actividad de la proteína normal.
b. en la transmisión de los rasgos y de las enfermedades multifactoriales hay coexistencia de factores

ambientales y genéticos.
c. todas las enfermedades de herencia mitocondrial se transmiten por vía materna.
d. en las enfermedades multifactoriales las modificaciones de los factores ambientales pueden reducir el
riesgo de enfermedad significativamente.
La respuesta correcta es: en la haploinsuficiencia la proteína mutada interfiere con la actividad de la proteína
normal.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto al genoma humano:

28
Incorrecta

a. 3.000 millones de pares de bases conforman el genoma haploide.
b. los intrones forman parte del ADN intergénico,
c. los genes contienen secuencias nucleotídicas estructurales y regulatorias.
d. las variantes de una única base en una secuencia de ADN se denomina polimorfismo de nucleótido único
(SNP).
La respuesta correcta es: los intrones forman parte del ADN intergénico,
Pregunta Un padre heterocigota para una enfermedad autosómica dominante y una madre sana, consultan
29 respecto del riesgo de sus hijos de padecer el desórden. Cuál es ese riesgo?
Correcta
Puntúa 1 sobre 1
Seleccione una:
a. un 50% de afectados homocigotas.
b. 100% heterocigotas.
c. un 50% de afectados heterocigotas.
d. 50% homocigotas para el alelo mutado y 50% homocigotas recesivos.
La respuesta correcta es: un 50% de afectados heterocigotas.
Pregunta El estudio del cariotipo de una persona dice: 46,XX, t (4; 18) (p16; q22) indique la aberración
30 cromosómica correspondiente:
Incorrecta
Puntúa 0 sobre 1
Seleccione una:
a. trisomía del cromosoma 4.
b. traslocación robertsoniana.
c. trisomía del cromosoma 18.
d. traslocación recíproca.
La respuesta correcta es: traslocación recíproca.
Pregunta En la secuenciación de Sanger:

31
Correcta

a. se utilizan reacciones individuales para el exón de un gen.
b. se utiliza una ADN polimerasa resistente a altas temperaturas denominada Taq.
c. la unión de un didesoxiribonucleótido detiene la actividad de la Polimerasa.
d. la longitud de la lectura es del orden de las Gigabases (Gb).
La respuesta correcta es: la unión de un didesoxiribonucleótido detiene la actividad de la Polimerasa.
Pregunta En la osteogénesis imperfecta:

32
Correcta

a. el individuo afectado tiene familiares directos afectados porque es una enfermedad autosómica
dominante.
b. se afecta la producción del colágeno de Tipo V.
c. ocurre la sobreexpresión de la proteína mutada.
d. se caracteriza porque el 50% de la proteína producida no es suficiente para el cumplimiento correcto de

su función.
La respuesta correcta es: el individuo afectado tiene familiares directos afectados porque es una enfermedad
autosómica dominante.
Pregunta Indique el enunciado INCORRECTO. En referencia a la inactivación o lyonización del Cr. X:

33
Correcta

a. el gen XIST produce un ARN no codificante largo que cumple un rol central en el proceso.
b. la desacetilación y la metilación de histonas contribuyen a la inactivación.
c. ocurre aproximadamente entre los días 7-10 posteriores a la fecundación, con algunas diferencias según
el tipo celular.
d. las mujeres con tres cromosomas X tienen un corpúsculos de Barr en cada célula somática.
La respuesta correcta es: las mujeres con tres cromosomas X tienen un corpúsculos de Barr en cada célula
somática.
Pregunta Si una persona presenta el siguiente cariotipo: 45,X/46,XY; la misma posee:

34
Correcta

a. una monosomía autosómica.
b. una línea celular con 2 juegos de cromosomas distintos.
c. una trisomía de los cromosomas sexuales.
d. un mosaicismo.
La respuesta correcta es: un mosaicismo.
Pregunta El fenómeno de la anticipación en una enfermedad genética se refiere a:

35
Correcta

a. edad de inicio inferior y mayor severidad de los síntomas en las generaciones sucesivas.
b. las consecuencias de una duplicación génica.
c. los signos debidos a un aumento de secuencias enhancers o facilitadoras.
d. síntomas debidos a una inserción de bases.
La respuesta correcta es: edad de inicio inferior y mayor severidad de los síntomas en las generaciones sucesivas.
Pregunta Señale la opción INCORRECTA. El riesgo de recurrencia en las enfermedades multifactoriales:

36
Correcta

a. es igual al riesgo de ocurrencia y puede calcularse empleando la cuadrícula de Punnett.
b. es mayor cuando la patología se presenta en forma más severa.
c. es mayor cuando la pareja ha tenido un hijo con la enfermedad.
d. cae abruptamente en los parientes más alejados.
La respuesta correcta es: es igual al riesgo de ocurrencia y puede calcularse empleando la cuadrícula de Punnett.
Pregunta Con respecto a un paciente con cariotipo 46,XY,der (14) t(14;21)(q10;q10) +21:
37
Correcta

a. no hay riesgo de recurrencia dado que la no disyunción es un suceso esporádico.
b. uno de los progenitores puede ser portador de una traslocación balanceada.
c. no existe riesgo de recurrencia en un próximo embarazo.
d. el riesgo de recurrencia es proporcional a la edad de la madre.
La respuesta correcta es: uno de los progenitores puede ser portador de una traslocación balanceada.
Pregunta Con respecto a los pseudogenes:

38
Correcta

a. se trata de secuencias repetitivas de ADN dispersas e intercaladas.
b. son genes no funcionales carentes de promotor.
c. todos carecen de intrones.
d. no existen pseudogenes formando parte de la familia de genes de las Globinas.
La respuesta correcta es: son genes no funcionales carentes de promotor.
Pregunta El cariotipo 46, XX, t(3;6) (p13; p14) indica:

39
Correcta

a. translocación recíproca que involucra las regiones 3 y 6 de los brazos cortos de los cromosomas 13 y 14.
b. translocación recíproca que compromete los brazos cortos del Cr 3 y del Cr 6.

Examen Integrador BC y Genética Mar-Mie-Jue

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12/10/21 11:11 Examen de Genética martes 12-10-2021: Revisión del intento

Comenzado el martes, 12 de octubre de 2021, 08:30

Pregunta 1 Indique e enunciado INCORRECTO. Respecto al genoma humano:

b. algunos intrones contienen genes anidados.

c. el 90% de un gen promedio corresponde a secuencias intrónicas.

Pregunta 2 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de las inversiones:

b. generalmente el portador tiene un fenotipo normal.

c. los descendientes del portador podrían presentar deleciones o duplicaciones.

d. se trata de una aberración cromosómica estructural balanceada.

Pregunta 3 Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de la pleiotropia:

d. la ﬁbrosis quística es un buen ejemplo de una enfermedad pleioitrópica.

Pregunta 4 Respecto a una translocación recíproca balanceada:

b. puede ocurrir entre dos cromosomas homólogos.

d. no existe posibilidad de que el portador sufra manifestaciones fenotípicas.

b. un total de 23 moléculas de ADN.

c. ninguna célula somática normal en el hombre contiene más de 46 moléculas de ADN.

d. 92 moléculas de ADN en total.

La respuesta correcta es: un total de 46 moléculas de ADN.

b. un progenitor está afectado (aa) y el otro es portador (Aa).

c. ambos progenitores están afectados (aa).

Pregunta 7 En una enfermedad autosómica recesiva:

Pregunta 8 Señale el enunciado INCORRECTO:

Pregunta 9 En relación a las técnicas de secuenciación:

b. la técnica de Southern Blot permite realizar la secuenciación de un gen mutado.

c. no es posible secuenciar el transcriptoma.

d. no existen diferencias en la longitud de lectura que pueden realizar la técnica de Sanger y la

La respuesta correcta es: la secuenciación de Sanger y la automática utilizan dideoxinucleótidos.

b. el brazo corto del Cr. 17, región 1, banda 3, sub-banda 1.

c. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, sub-banda 1.

d. el brazo corto del Cr. 17, banda 13, región 1.

Pregunta Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto a la herencia recesiva ligada al X:

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:

b. se caracteriza por ausencia de transmisión de padre a hijo varón.

Pregunta En el genoma nuclear humano:

b. los pseudogenes procesados contienen intrones.

d. los centrómeros están constituidos por ADN repetitivo disperso.

Pregunta En relación a los transposones:

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:

b. la transposición no puede inducir alteraciones de la secuencia nucleotídica.

c. no se ubican en secuencias intrónicas.

d. los no autónomos carecen de la posibilidad de moverse en el genoma.

La respuesta correcta es: los autónomos producen la enzima transposasa.

Pregunta En relación a las aneuploidias:

Puntúa 0 sobre 1 Seleccione una:

b. la no disyunción cromosómica durante la mitosis es la causa más frecuente.

Pregunta Con respecto a las mutaciones puntuales:

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:

b. ocurre exclusivamente en secuencias de ADN microsatelital.

c. consiste en el aumento de repeticiones de un triplete.

d. si una adenina es reemplazada por una guanina se trata de una transversión.

Pregunta Con respecto a la acondroplasia:

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una:

b. el gen alterado codiﬁca para una GTPasa.

c. afecta predominantemente a individuos del sexo masculino.

d. la penetrancia del gen causante es incompleta.

La respuesta correcta es: ocurre una mutación puntual por sustitución.

b. uno de los progenitores es portador de una aberración cromosómica.

c. mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.

d. es producto de un trauma obstétrico o de una asﬁxia perinatal.

La respuesta correcta es: mosaicismo de la línea germinal en uno de los progenitores.

d. penetrancia reducida o incompleta.

La respuesta correcta es: penetrancia reducida o incompleta.

Pregunta La heteroplasmia reﬁere a:

Puntúa 1 sobre 1 Seleccione una: