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BANCO DE PREGUNTAS 2 PARCIAL DE GENETICA
1.Son características generales de la herencia autosómica

A. El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
B. El carácter aparece en todas las generaciones y se
C. transmite a través de un individuo afectado (transmisión vertical).
D. Se presenta por igual en ambos sexos.
E. El individuo afectado tiene un riesgo de 100% de heredar el carácter a su
descendencia cuando se aparea con una persona normal
2. Corresponde a penetrancia EXCEPTO

A. Capacidad de un gen para expresarse o no
B. Esta propiedad está dada por el porcentaje con el que los individuos portadores de
un gen dominante muestran o no el carácter.
C. Si considera manifestaciones clínicas
D. Comprende una excepción a la regla de que el portador de un gen dominante
necesariamente muestra el efecto del gen
3. Cuál de las siguientes opciones corresponde a endogamia:

A. Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes.
B. Poblaciones que prefieren casarse y procrear hijos de una comunidad cerrada.
C. El riesgo genético depende de los antecedentes familiares ya que la presencia de
una enfermedad autosómica recesiva en la familia los incrementa.
D. Depende de qué tan cercano es el pariente afectado.
4. Corresponde a herencia autosómica recesiva EXCEPTO

A. Genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto cuando ambos
son diferentes.
B. Cuando un gen recesivo codifica para una determinada característica y su gen
homólogo es dominante, la característica recesiva no se expresa.
C. En heterocigotos el gen dominante se expresa, mientras que el recesivo
permanece oculto hasta que se encuentra un homólogo.
D. Si una persona es portadoar de genes recesivos recibidos de generaciones atrás y
no se encuentre con un gen deletéreo igual que porte su pareja, no expresará sus
efectos patológicos.
5. ¿Cuál de estas manifestaciones clínicas NO corresponde a la trisomía 21?

a. Puente nasal chato
b. Epicanto
c. Orejas displásicas
d. Todas son verdaderas
6. ¿A cuál trisomía corresponde esta triada: microfltalmia, labio/paladar hendido y
polidactilia?
a. Trisomía 21
b. Trisomía 13
c. Trisomía 9
d. Ninguna es correcta
7. ¿Cuál factor de riesgo está relacionado con la microcefalia?

a. Infección por toxoplasmosis
b. Desnutrición grave
c. Alcohol
d. Todas son verdaderas
8. ¿Cuál de estos trastornos monogénicos corresponden a un trastorno dominante?

a. Enfermedad de Huntington
b. Fibrosis quística
c. Galactosemia
d. Fenilcetonuria
9. La mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2 se asocia con

a. Poliposis coli familiar
b. Esclerosis tuberosa
c. Enfermedad de Huntington
d. Fibrosis quística
10. Son transtornos autosómicos recesivos excepto:

a) Fibrosis quística
b) Homocistinuria
c) Enfermedad de Gaucher
d) Enfermedad de Huntington
11. son malformaciones congénitas mayores excepto:

a. Labio hendido con o sin paladar hendido
b. Microftalmia
c. Polidactilia posaxial.
d. Cardiopatía congénita
12. Enfermedad hereditaria caracterizada por altas concentraciones de colesterol

unidas a LDL.
a) Hipercolesterolemia familiar
b) Galactosemia
c) Mucopolisacaridosis
d) Fenilcetonuria
13. Existen dos tipos de malformaciones congénitas múltiples, ¿Cuáles son?
A. Aisladas y no aisladas
B. Asociaciones y no asociadas
C. Sindrómicas y no sindrómicas
D. Ninguna de las anteriores
14. Respecto a la etiología de las malformaciones congénitas, no es cierto:

A. Mutaciones génicas con modo de herencia mendeliano ≈ 25%
¨B.Alteraciones cromosómicas autosómicas y gonosómicas ≈ 5%
C. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas ≈ 8%

D. Causalidad multifactorial no definida ≈ 60%
15. El termino esclerosis tuberosa hace referencia a:

A. Trastorno genético de herencia autosómico dominante, causado por la mutación en
uno de los genes TSC1 o TSC2. Se caracteriza principalmente por un trastornó del
desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en muchos órganos del
cuerpo
B. Un grupo de afecciones caracterizadas por el desarrollo de múltiples neurofibromas o
schwannomas, con o sin múltiples manchas cutáneas color café con leche.
C. es una enfermedad caracterizada por anemia hemolítica de severidad variable, en la
que, el trastorno subyacente es un defecto de Espectrina o de proteínas que participan en
el anclaje de la Espectrina a la membrana.
D. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, que se
caracteriza por altas concentraciones de colesterol unida a lipoproteínas de baja densidad
(LDL).
16. De las siguientes afirmaciones de herencia autosómica recesiva no es cierto:
A. Nadie está exento de procrear hijos con enfermedades recesivas.
B. Cuando un gen recesivo codifica para una determinada característica y su gen

homólogo es dominante, la característica recesiva no se expresa, el individuo es
heterocigoto.
C. En heterocigotos el gen dominante se expresa, mientras que el recesivo permanece

oculto hasta que se encuentra un homólogo
D. El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su descendencia

cuando se aparea con una persona normal
17. Las siguientes enfermedades corresponden a trastornos monogenicos autosómicos

dominantes, excepto:
a) Enfermedad de Fabry
b) Neurofibromatosis
c) Enfermedad de Huntington
d) Esferocitosis Hereditaria
18. Con respecto a la enfermedad de Huntington es cierto, excepto:

a) está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto
del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen HTT
b) En el rango de 28 a 39 repeticiones CAG se establece una EH con penetrancia
incompleta
c) Se considera de penetrancia completa cuando se igualan o superan las 40
repeticiones CAG
d) Las características clínicas que primero aparecen y más importantes son las
alteraciones oculomotoras, disartria, disfagia
19. Con respecto a las Hemofilias A y B es cierto, excepto

a) Pertenece a los trastornos recesivos ligados al cromosoma x por lo que los varones
la padecen y las mujeres son portadoras
b) Se caracteriza por la presencia de hemorragias tanto internas como externas debido
a la deficiencia funcional cuantitativa de algún factor de coagulación
c) la hemofilia A se caracteriza por la deficiencia del factor XIII de coagulación
d) hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor X de coagulación
20. Con respecto a la poliposis adenomatosa familiar o coli familiar es cierto, excepto:
a) Es una enfermedad autosómica dominante por un defecto en el 5q que afecta
principalmente al sistema digestivo caracterizada por la presencia de múltiples
polipos a nivel colorrectal
b) Se debe a una mutación en el gen APC el cual es un gen supresor tumoral
c) Se diagnostica con la presencia de pólipos sin importar su número a nivel
colorrectal
d) Una variante de este se denomina el síndrome de Gardner el cual es la asociación
de pólipos adenomatosos con osteomas y tumores de tejidos blandos
21. Heterogeneidad genética no alélica se define como:
a) Mutaciones de dos o más loci diferentes que producen el mismo fenotipo o uno
parecido
b) Distintas mutaciones en un mismo gen que produce diferentes genotipos
c) Variación en la clínica por mutaciones genéticas
d) Poblaciones celulares con diferente genotipo que provienen de un mismo cigoto

en un individuo.
22. La variedad de expresividad intrafamiliar depende de, excepto:

a) Ambiente
b) Anticipación
c) Heterogeneidad genética
d) Mosaicismo
23. La expresividad depende de:

a) La relación del gen con las histonas
b) La relación del genoma con el ambiente
c) El estado de la cromatina
d) El número de mutaciones que causan una misma patología
24. En la penetrancia completa:

a) La mutación se expresa en el 50% de los individuos
b) La mutación se encuentra en el genotipo, pero no se expresa en el genotipo del
individuo que parece sano
c) Es la capacidad de un gen patológico para expresarse en un individuo o en la
población general
d) La mutación se expresa en el 100% de los individuos. Si está en el genotipo,
siempre se expresará en el fenotipo
25. ¿Qué tipo de herencia es?
A. Ligada al cromosoma X
B. Autosómica recesiva
C. Autosómica dominante
D. Mitocondrial
D. Mitocondrial
D. Mitocondrial
D. Mitocondrial
29. “Es la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan una misma patología,
comúnmente ocurre por mutaciones en diferentes loci de un mismo gen”. Esta es la definición de:
A) Heterogeneidad genética
B) Pleiotropía
C) Penetrancia genética
D) Expresividad
30. Cuál de las siguientes patologías NO se considera un ejemplo de pleiotropía?
A) Fenilcetonuria
B) Síndrome de Down
C) Síndrome de Marfan
D) Anemia falciforme
31. Cuál de las siguientes NO clasifica como modificación epigenética?
A) Metilación de citosinas
B) Looping y sliding de histonas
C) Mutaciones de cambio de sentido
D) Modificaciones de histonas
32. Cuál de las siguientes NO es una manifestación de la fenilcetonuria clásica?
A) Retraso mental
B) Epilepsia
C) Piel hipopigmentada
D) Cuello corto y ancho
33. ¿Cuál de los siguientes enunciados hace referencia a la etiología de las malformaciones
congénitas?
a. Mutaciones génicas de herencia mendeliano
b. Alteraciones cromosómicas autosómicas y gonosómicas
c. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas
d. Todas las anteriores
34. De las manifestaciones clínicas del síndrome de Down cuál no corresponde:
a. Manchas de Brushfield
b. Pie equino
c. Macroglosia
d. Diastasis de rectos
35. Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas dominantes no es una de ellas:
a. Hipercolesterolemia
b. Huntington
c. Hipotiroidismo
d. Otoesclerosis
36. La herencia ligada al cromosoma Y, presente sólo en varones se le conoce con el nombre de:
a. Holándrica
b. Recesiva
c. Multifactorial
d. Dominante
37. En que enfermedad se presenta manchas de Lisch , manchas axilares y femorales y manchas
café con leche
a. Síndrome de moebius
b. Trisomía 13
c. Neurofibromatosis 1
d. Fenilcetonuria
38. La fenilcetonuria se debe a una disminución o ausencia de la enzima
a. Fenilalanina hidroxilasa
b. Fenilalanina deshidrogenasa
c. Dihidropterina reductasa
d. Tirosina hidroxilasa
39. De las siguientes anomalías congénitas cual no es de gran impacto según la guía de practica
clínica anomalías congénitas en el recion nacido
a. Cardiopatía congénita
b. Trisomía 18
c. Labio y paladar hendido
d. Defector del tubo neural
40. A que hace referencia el temrino trigonocefalia
a. Sinostosis de la sutura sagital
b. Sinostosis sutura coronal
c. Aumento del perímetro cefálico mayor de 10 cm según índice el normal
d. Sinostosis de sutura metopica
41. ¿Cuál es la Ley de Mendel que habla sobre la independencia de los caracteres hereditarios?
A) Primera Ley
B) Segunda Ley
C) Tercera Ley
D) Esa ley no existe
42. La penetrancia es
A) La presencia de dos alelos iguales
B) La forma alternativa del gen
C) Las diferencias en la expresión clínica
D) La capacidad del gen para expresarse
43. La heterogenicidad fenotípica es
A) Mutaciones en diferentes genes
B) Mutaciones de un gen con diferente patología
C) Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica
D) Mutaciones de un gen sin expresión clínica genética
44. La teoría del umbral se refiere a
A) Cuando se alcanza el punto crítico para presentar un rasgo multifactorial
B) La resistencia de un individuo ante padecimientos multifactoriales
C) La cantidad de genes que se requieren para presentar un padecimiento

D) La capacidad de un sistema biológico para soportar la influencia ambiental
45. Sobre la herencia autosomica dominante señale lo correcto:
A. El carácter se manifiesta en homocigotos para el gen.
B. Se presenta más en sexo masculino.
-C. El caracter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo afectado.
D. El individuo afectado tiene riesgo de 100% de heredar el carácter a su descendencia al

aparearse con alguien normal.
46. De los aspectos distintivos de la herencia multifactorial señale lo incorrecto.
A. El rasgo se presenta de forma esporádica.
B. En general los progenitores no manifiestan el fenotipo.
-C. El riesgo de recurrencia suele ser alto (10 a 40%) para parentesco de primer grado.
D. La concordancia en mellizos monocigóticos es siempre mayor que en los dicigóticos.
47. Sobre la esclerosis tuberosa es correcto lo siguiente excepto.
A. Su herencia es autosómica dominante.
B. La mutación es en los genes TSC1 y TSC2
-C. Causa rumores malignos mal diferenciados, el hígado.
D. TSC1 está asociado a la hamartina y TSC2 está asociado a la tuberina.
48. Referente a la etiología de las malformaciones congénitas señale lo incorrecto.
A. Las mutaciones genéticas con herencia mendeliana se dan en un 25%.
B. El 60% corresponde a etiología multifactorial no definida.

-C. Los teratogenos ambientales y las enfermedades maternas son la etiología en un 18% de los
casos.
D. El 7% se dan por alteraciones cromosomas autosómicas y monosomías.
49. Se consideran enfermedades poligénicas las siguientes excepto;

a. Enfermedad de Alzheimer
b. Deficiencia de antriptisina I
c. Enfermedad de Huntington
d. Diabetes Mellitus
50. Paciente con talla baja, pies y manos pequeños, hipotonía, con apariencia facial
característica (diámetro bifrontal estrecho, ojos almendrados, boca en carpa), retraso
mental moderado que incluye retraso en el desarrollo motor y el habla, y comportamiento
obsesivo compulsivo tipo rabieta, es característico de:
a. Síndrome de Prader Willi
b. Síndrome de Angelman
c. Síndrome de X frágil
d. Síndrome de Pearson
51. Se consideran malformaciones congénitas mayores, excepto:
a. Labio hendido con o sin paladar hendido
b. Mielomeningocele
c. Polidactilia posaxial
d. Microtia
52. Trastorno esquelético dominante incompleto que se debe a mutaciones en el gen (FGFR3)
y que se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia
con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial, es la definición de:
a. Esferocitosis hereditaria (EH)
b. Condrodistrofia
c. Acondroplasia
d. Esclerosis tuberosa
53. Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett:
A. Crisis de risa.
B. Síntomas pseudotóxicos de aparición súbita.
C. Movimientos estereotipados de manos.
D. Hipotrofia muscular severa y deformidades distales en extremidades
54. La expresividad es:

A. Las formas alternativa del gen.
B. La magnitud de las manifestaciones clínicas.
C. El efecto de dos genes iguales.
D. Cuando un gen dominante se expresa.
55. Con respecto a la poliposis adenomatosa familiar (PAF):

A. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en el 5q.
B. Se caracteriza por la presencia de múltiples polipos (menos de cien pólipos) a nivel colorrectal.
C. Las personas con poliposis adenomatosa familiar son portadoras de dos copias mutadas del gen APC.
D. Existe un número mayor de 100 pólipos adenomatosos colorrectales.
56. ¿Cual de los siguientes no sería una característica del fenotipo y la patogenia del síndrome de Turner?
A. Retraso del crecimiento
B. Cuello ancho
C. Fertilidad
D. Acumulación de líquidos anormales
57. En la inspección general, la marcha anormal atáxica con retraso mental y moria
orientan al diagnóstico de síndrome de Angelman, pero cuando presentan datos
cerebelosos y telangiectasias oculares se debe sospechar:
a. Síndrome de Silver -Russell
b. síndrome de inestabilidad cromosómica de ataxia telangiectasia
c. síndrome de Beckwith-Wiedemann
d. síndrome de Prader-Willi
58. es un error innato del metabolismo caracterizado por el aumento de la

concentración de aminoácidos de cadena ramificada en todos los fluidos corporales,
producido por deficiencia en la actividad del complejo α-deshidrogenasa cetoácida,
el cual produce en su forma clásica: letargia, bradicardia, orina con olor a miel,
hipotonía troncular con hipertonía de extremidades:
a. Fenilcetonuria
b. Galactosemia
c. Enfermedad jarabe de maple
d. Acidemia isovalérica
59. Son variaciones que modifican la expresión genética:

a. Expresividad variable
b. Penetrancia
c. Heterogeneidad genética
d. Todos las anteriores
60. En el síndrome de Down se debe realizar seguimiento periódico de:

a. Función tiroidea, riesgo de leucemia e inestabilidad de la unión
craneovertebraal
b. Riesgos cardiovasculares del aneurisma aórtico, deterioro visual por la
subluxación de cristalino o el desprendimiento de retina y neumotórax
espontáneo
c. Función respiratoria y riesgo de cardiomiopatía dilatada
d. riesgo de tremor ataxia en varones e insuficiencia ovárica prematura en las
mujeres.
61. síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número
13. Las características clínicas comunes incluyen: labio/paladar hendido, microftalmia,
microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso
persistente, defecto septal ventricular), insuficiencia respiratoria secundaria a apneas
centrales y problemas de la vía aérea superior
A. Sindrome de Klinefelter
B. Sindrome de Turner
C. Sindrome de Patau
D. Sindrome de Down
62. ¿Cuál es la distrofia muscular más frecuente en el adulto?
a. De Duchenne
b. de Becker
c. de Emery-Dreifuss
d. De Steinert
63. Respecto a la Enfermedad de Bruton, es cierto que:
A. Es provocada por una mutación en el gen BTK localizado en el brazo largo del cromosoma X
(Xq21.3- Xq22)
b. Es provocada por una mutación en el gen BTK localizado en el brazo corto del cromosoma X
(Xq21.3- Xq22)
C. Es un tipo de inmunodeficiencia primaria humoral, congénita y hereditaria caracterizada por

infecciones bacterianas recurrentes en los varones afectados durante la lactancia
D. A y C son ciertas
64. Para el diagnostico del Sindrome de Lesch-Nyhm
A. Determinación de la actividad enzimática
B. Determinación de ácido úrico en sangre y orina
C. Estudios bioquímicos y moleculares.
D. Todas las anteriores
65. La tercera Ley de Mendel corresponde a:

a. Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial.
b. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
c. Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
d. Ninguna de las anteriores.
66. Con respecto a las mucopolisacaridosis es cierto, excepto:

a. Están causadas por deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o
glucosaminoglucanos.
b. La MPS Tipo I (Síndrome de Hurler) es debida al déficit de alfa‐L‐iduronidasa.
c. La MPS Tipo II (Síndrome de Hunter) se produce por un déficit de la enzima iduronato‐
2‐sulfatasa que produce una acumulación de dermatán y heparán sulfato.
d. El síndrome de Morquio se origina por el déficit de N‐acetilgalactosamina‐4‐sulfato.
67. Las variaciones de la Herencia autosómica dominantes corresponden a:

a. Expresividad variable, penetrancia, neomutación.
b. Expresividad variable, penetrancia, neomutación, heterogeneidad genética,
endogamia.
c. Expresividad variable, penetrancia, heterogeneidad genética, neomutación.
d. Expresividad variable, endogamia, cosanguinidad.
68. La mutación más frecuente encontrada en la Fibrosis quística es:

a. ΔF508 en el brazo largo del cromosoma 7 del gen CFTR.
b. Brazo largo del cromosoma 7, gen CFTR, ΔF506
c. ΔF508 en el brazo corto del cromosoma 21 del gen CFTR.
69. Se caracteriza por restricción del crecimiento,paladar hendido,microftalmia,polidactilia y
ciclopismo
A. Síndrome de Down
B. síndrome de Patau
C. Síndrome de Turner
D. Síndrome de Klikefelter
70. Grupo de afecciones caracterizadas por el desarrollo de múltiples schwannomas con o sin
múltiples manchas cutáneas color café con leche
A. Neurofibromatosis
B. Esclerosis tuberosa
C. Poliposis Coli-Familiar
D. Esferocitosis hereditaria
71. Grupo heterogéneo de enfermedades que se originan como resultado directo de alteraciones
en la cadena respiratoria
A.Enfermwdades por expansión de PoliAlajinas
B. Expansión de microsatelites
C. Transtornos fenólicos
D. Enfermedades mitocondriales
72. Se caracteriza por mala absorción de las grasas, insuficiencia pancreática, secreción de sudor
salada y predisposición a infecciones respiratorias frecuentes
A. Síndrome de Edwards
B. Mucoviscidosis
C.Neumoconiosis
D.Linfangiomatosis
73. La micrótia con o sin atresia de conducto auditivo externo tipo 1 se caracteriza por:
A) apéndice cartilagino, hipoplasia de Helix y antihelix,
B) oreja más pequeña con rasgos conservados.
C) tiene forma de gancho en su extremo superior.
D) posee un apéndice vertical cartilaginoso con atresia del conducto auditivo externo.
74. La expresividad genetica depende de:

A)La relación del gen con el resto del genoma
B)La relación que no tiene el genoma con el ambiente
C)La fuerza de expresión del gen
D)Por una mutación específica del ARN
75. Los tipos de malformaciones congénitas múltiples
A) Sindrómicas y no sindrómicas
B) Patológicas y no patológicas
C) Polimórficas
D) No fenotípicas
76. Una de las características del síndrome de KLINEFELTER es:
A) Se da solo en mujeres.
B) Se da exclusivamente hasta la edad adulta.
C)Presenta un cromosoma X adicional.
D)Existe incapacidad intelectual
77. La regla de los 10 que se considera preoperatoriamente en los casos leporino y paladar
hendido está conformada por:
a. 10 kilos de peso, hemoglobina de 10 g/dl.
b. 10 libras de peso, Hb de 10mg/l y 10 meses.
c. 10 meses, 10 libras y Hb de 10g/dl.
d. 10 semanas, 10 libras y Hb 10g/dl.
78. ¿Cuál de las siguientes no hace parte de las malformaciones congénitas menores:
a. Apéndices pre-auriculares.
b. Labio leporino con o sin paladar hendido.
c. Polidactilia posaxial.
d. Angiomas planos.
79. ¿Cuál de los siguientes factores se tienen que tener en cuenta para el diagnóstico de
Microcefalia?
a. Perímetro cefálico.
b. Forma del cráneo.
c. Convulsiones.
d. Malformaciones viscerales.
80. Una diferencia entre onfalocele y gastroquisis es la siguiente:
a. Es un defecto de la pared abdominal y el otro de la espalda
b. En uno los órganos abdominales se hernian en un saco cubierto por membrana y el
otro no
c. En uno la Circunferencia Occipito-frontal es menor al percentil 3 y el otro mayor al
percentil 97
d. Ambos son anomalías del Abdomen y Tracto Gastrointestinal
81. Alteran de forma leve el fenotipo sin afectar la función del órgano o tejido y son de fácil
reparación quirúrgica
a. Malformaciones congénitas mayores

b. Enfermedades genéticas poligénicas
c. Malformaciones congénitas menores
d. Miopía hereditaria
82. Son características de herencia autosómica dominante EXCEPTO:
a. Se presenta por igual en ambos sexos

b. El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen
c. El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un individuo
afectado
d. Los riesgos de recurrencia dependen del genotipo de la pareja
83. Con respecto a la utilidad clínica del árbol genealógico señale la respuesta incorrecta:
a. Forma parte de la historia clínica

b. Ayuda en el diagnostico diferencial
c. Es valioso en la planificación del tratamiento
d. Todas son correctas
84. La trisomía 13 se caracteriza por las siguientes manifestaciones, marque la respuesta

INCORRECTA
a. Restricción del crecimiento

b. Ginecomastia
c. Holoprosencefalia
d. Limitado desarrollo neurológico
85. Son variaciones en la expresión de la herencia autosómica dominante, excepto.
a) Heterogeneidad genética
b) Penetrancia
c) Heterocigocidad compuesta
d) Expresividad variable
86. Entre los trastornos del ritmo cardíaco encontrados en la distrofia miotónica encontramos,
excepto:
a) Ritmo de la unión
b) Bradicardia sinusal asintomática
c) Bloqueo AV de segundo o tercer grado
d) Bloqueo de rama izquierda con hemibloqueo, especialmente si hay bloqueo AV
asociado.
87. Cuál es característica en los trastornos autosómicos recesivos

a) Se presenta por igual en ambos sexos
b) Expresión uniforme, es frecuente la penetrancia completa
c) El individuo tiene un 50% de heredar el carácter a su descendencia cuando tiene
una pareja normal.
d) El carácter se manifiesta en heterocigotos.
88. Entre los trastornos asociados a mutaciones en el gen LMNA encontramos, excepto:
a) Neurofibromatosis
b) Neuropatía periférica de Charchot-Marie-Tooth
c) Lipodistrofia
d) Miocardiopatía dilatada hereditaria
89. La acondroplasia es un trastorno monogénico el cual se debe a mutaciones en el gen del
receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor
transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos,
entre otras funciones. Esta se caracterizara por la presencia de:
a. Enanismo primordial, hipercifosis, braquidactilia, microcefalia con prominencia malar.
b. Enanismo rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia
frontal e hipoplasia del tercio medio facial
c. Enanismo hipofisario, hiperlordosis, campodactilia, macrocefalia con prominencia
frontal e hipoplasia malar.
d. Ninguna de las anteriores
90. Tipo de interacción entre genes no alelos donde un solo gen provoca la aparición de
múltiples fenotipos distintos y características no relacionadas, ejemplo clásico de esto el
síndrome de Marfan. La definición anterior corresponde a:
a. Epistasia
b. Epigenética
c. Penetrancia completa
d. Pleiotropía
91. Dentro de las malformaciones congénitas tendremos las malformaciones mayores y
menores. Las malformaciones menores se definen como aquellas Alteran de forma leve el
fenotipo no afectando la función del órgano o tejido y de fácil reparación quirúrgica con
restitución ad integrum del defecto; ejemplos de estas serán:
a. Apéndices preauriculares, fosilla pilonidal, angiomas planos.
b. Labio hendido con o sin paladar hendido, microtia , microftalmia.
c. Cardiopatías congénitas, mielomeningocele y manchas hiperpigmentadas.
92. Las leyes de Mendel constituyen el fundamento de la genética y corresponden al conjunto
de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los
organismos padres a sus hijos. La segunda ley de Mendel corresponderá a:
a. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
b. Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial
c. Ley de la dependencia de los caracteres hereditarios
d. Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial
93. No corresponde a agentes etiológicos probables en la trisomía 21:
A. Anomalías cromosómicos de los padres
B. sexo
C. Edad materna
D. Exposición precigótica materna a radiaciones
94. No corresponde a una manifestación clínica en la acondroplastia

A. Superposición dental
B. Cifosis toraculumbar
C. Otitis media aguda
D. Articulaciones hiperlaxas
95. El síndrome de la x frágil se caracteriza excepto:

A. Ojeras grandes y salidas
B. Mandíbula inferior prominente
C. Deficiencia auditiva
D. Cara corta y ancha
96. Es característico del síndrome de angelman
A. Microcefalia
B. Ojos grandes
C. Hiperpigmentación de piel y anexos
D. Rechazo a cosas brillantes
97. Enfermedades como mielomeningocele, microtia, microftalmia, cardiopatías congénitas y
defectos genitourinarios, son ejemplos de malformaciones congénitas menores.
a. Verdadero
b. Flaso
98. Con respecto a las etiologías de las malformaciones congénitas, ¿Cuáles son las mas
frecuentes?
a. Mutaciones génicas con modo de herencia mendeliano
b. Alteraciones cromosómicas autosómicas y gonosómicas
c. Causalidad multifactorial no definida
d. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas

99. ¿Cuál de las siguientes manifestaciones clínicas es típica de una porfiria aguda?
a. Delirios de grandeza
b. Dolor abdominal grave con náuseas y vómitos
c. Bradicardia e hipertensión arterial
d. Aumento de periodos menstruales después de la menopausia
100. Hormona utilizada en el tamizaje de hipotiroidismo congénito
a. Triyodotironina
b. Estradiol
c. 17- Hidroxiprogesterona
d. Hormona estimulante de tiroides
101. Es característico del síndrome de Edwards EXCEPTO:
A). no sé asocia a edad materna
B). La cara tienen un aspecto faunezco
C). Presencia de displasia polivalvular, comunicación interventricular o comunicación

interauricular
D). Es predominante en el sexo femenino
102. Es verdadero del síndrome de down
A). Es muy poco frecuente que se presente en hijos de madres mayores de 35 alos ya que en el
síndrome de down la edad no es un factor de riesgo
B). Es el más conocido y frecuente de retraso mental de etiología genética. en los neonatos se
usan los criterios de Hall para determinar diagnóstico, la edad avanzada de la madre es un factor
de riesgo importante.
C). Es de predominio femenino, de cráneo grande con tendencia a hidrocefalia con pabellones
auriculares y cuello más grandes de lo habitual.
D). Es poco probable que los pacientes presenten retraso mental pero si la presencia de
complicaciones cardíacas y ser más propensos a presentar leucemia aguda.
103. Con respecto del síndrome de Klinefelter es cierto.

A). Está muy relacionado con retraso mental y edad de la madre. Generalmente de presenta en
pacientes femeninas, siendo ellas mucho más altas y fuertes que las demás niñas, destacando una
fuerza superior y rasgos de tendencia masculina.
B). Es predominante en hombres, con características físicas como estatura baja, poco vello
corporal y tendencia a la obesidad
C). Es una de las principales afectaciones sexuales de los hombres. Es característico la presencia de
ginecomastia, musculatura débil, testículos y pene pequeño.
D). La percepción de los cambios físicos solo es detectable en la quinta década de la vida ya que la
mayoria de las veces es imperceptible.
104. El cariotipo del sindrome de Klinefelter es:

A- (47,XYX)
B- (47,XXY)
C- (47,YXX)
D- Nimguma de las anteriores
105. El síndrome de Down es causado generalmente por la presencia de una copia de más del:
A- Cromosoma 13
B- Cromosoma 18
C- Cromosoma 21
D- Cromosoma 22
106. Las anomalias como defectos en los miembros inferiores, atresia intestinal y malformaciones
cardiacas están relacionadas con la acción teratógena de:
A- Acido Valproico
B- Mercurio organico
C- Warfarina
D- Talidomida
107. El síndrome de alcoholismo fetal (SAF) se debe a la ingesta de teratógeno como el alcohol por
lo cual presenta malformaciones congénitas tales como:
A- Hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos cardiacos, retardos mentales
B- Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino, fisura del paladar
C- Retardo del crecimiento y muerte fetal
D- Defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, craneofaciales y de las extremidades
108. Una diferencia entre onfalocele y gastroquisis es la siguiente :
a) Es un defecto de la pared abdominal y el otro de la espalda
b) En uno los organos abominales se hernian en un saco cubierto por membrana y el otro no
c) En uno la Circunferencia Occipito-frontal es menor al percentil 3 y el otro mayor al percentil 97

d) Ambos son anomalias del Abdomen y Tracto Gastrointestinal
109. Según la clase con respecto al árbol genealógico un triángulo representa a:
a) Un varón
b) Sexo no conocido
c) Una mujer
d) Aborto
110. El síndrome de Edwards la opción más correcta es:
a) Es una enfermedad infecciosa que afecta más que todo a recién nacidos
b) Es una trisomía de presentación de sobre posición digital, dolicocefalia y pies en mecedora
o en piolet
c) Es una alteración tipo alélica o no alélica con mutación en un mismo gen
d) No se encuentra asociado a edad materna avanzada.
111. En el árbol genealógico, en el caso de no descendencia, la infertilidad irreversible se

especifica:
a) Dos líneas entre una generación y otra, significa que ha acabado la historia de la
enfermedad en esa rama de la familia
b) Una sola línea entre una generación y otra, significa que ha acabado la historia de la
enfermedad en esa rama de la familia.
c) Se usa doble línea para marcar la consanguinidad entre la pareja.
d) No es de importancia en el árbol genealógico, por ende no aplica en la norma.
112. Las principales características de la herencia ligada al X son:
a. Las mutaciones se presentan tanto en el cromosoma X como Y.
b. Las mujeres son las más afectadas.
c. Afecta a mujeres y no son portadoras.
d. La mutación se da en el cromosoma X y afecta a Varones.
113. La herencia mitocondrial:
a. Las mutaciones mitocondriales se dan en los padres.
b. Suele dar lugar a enfermedades neuromusculares graves.

c. El patrón típico de la herencia mitocondrial materna es que si la madre está afectada, solo
las hijas salen enfermas.
d. No presenta manifestaciones clínicas.

114. En relación a la herencia autosómica dominante, señale la INCORRECTA:
a) El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen
b) Se presenta por igual en ambos sexos
c) Son genes que se encuentran en los autosomas y expresan su efecto
cuando ambos son iguales
d) El carácter aparece en todas las generaciones y tiene una transmisión
vertical.
115. Es la capacidad de un gen para expresarse o no, ésta propiedad está dada
por el porcentaje con el que los individuos portadores de un gen dominante
muestran o no el carácter. Lo anterior hace referencia a:
a) Expresividad variable
b) Penetrancia
c) Heterogeneidad genética
d) Neomutación
116. Señale los ejemplos de enfermedades poligenicas:
a) Síndrome de Down y Síndrome de Patau
b) Anemia falciforme, enfermedad de Huntington
c) Diabetes mellitus, Cáncer, Esquizofrenia
d) Ninguna es correcta
117. La triada dada por: ausencia de la musculatura con piel laxa, alteraciones
renales y criptorquidia, representa a:
a) Síndrome de Prune-Belly
b) Síndrome de Down
c) Síndrome de Prader Willi
d) Síndrome de Patau
118. Fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotipicos distintos y no
relacionados
A. Pleitropia
B. Polimorfismo
C. Herencia dominante
D. Síndrome
119. Conjunto de enfermedades que afectan al riñon de origen genético y herencia autosomica
recesiva que se manifiesta en la infancia con rápida progresión a ERCT.
A. Diabetes
B. Glomerulonefritis
C. Nefronoptisis
D. Nefritis
120. El síndrome de Marfan es causado por una mutación en un gen, sin embargo afecta muchos
aspectos del crecimiento y desarrollo, que incluyen la altura, la visión y la función cardíaca, este es
un ejemplo de.
A. Herencia multifactorial
B. Polimorfismo
C. pleitropia
D. Ninguna de las anteriores.
121. El árbol genealógico es.
A. Una representación gráfica que permite conocer los descendientes y antepasados de una
persona en particular
B. Una representación gráfica en la que se estiman las generaciones futuras de una persona en
particular.
C. Una representación gráfica de un individuo y sus relaciones con el entorno
D. Una representación gráfica de la vida de un individuo.
122. Cuál es la diferencia entre gastroquisis y onfalocele?
a. Uno es por el cordón umbilical y el otro por el canal inguinal
b. El primero no está recubierto por peritoneo y el segundo está recubierto por un saco
amnioperitoneal
C. Son sinónimos
d. El primero se da en el sexo masculino y en el segundo en el sexo femenino
123. Que dice la 2da ley de Mendel
a. Que si cruzó garbanzos verdes con amarillos resultan azules
b. Se llama principio de la uniformidad
C. Se llama principio de la segregación y consiste en que el carácter recesivo permanecerá

oculto en una proporción de 1 a 4
d. Consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente
124. Cuáles son las características de una persona que padece síndrome de Marfan?
a. Es bajo de estatura, padece trastornos mentales y cicatrización anormal
B. Tiene dificultades visuales, contextura delgada y alta, problemas cardiacos
C. Padece problemas cardíacos, problemas auditivos y trastornos mentales
D. Su única característica es que tiene problemas de la visión
125. Es característico del arbol genealógico:
a. Los cuadrados representan a las mujeres y los círculos a los hombres
B. Cuando se les dibuja una línea diagonal de derecha a izquierda significa que la persona está
afectado
C. Los cuadrados representan a los hombres y los círculos a las mujeres
D. Ninguna de las anteriores es cierta
126. En que cromosoma se localiza el gen NF-1

A. 15
B. 22
C. 42
D. 17
127. Hace parte de los criterios mayores de escleroris tuberculosa, excepto
A. Angiofribromas faciales
B. Rabdomioma cardiaco
C. Quistes oseos
D. Tuberomas corticales.
128. ¿Cuál es la manifestación clínica más frecuente y principal factor de riesgo de progresión de la
enfermedad?
A. HTA
B. Proteinuria
C. Litiasis
D. Dolor
129. ¿Cuál es la etiología más frecuente de las malformaciones congénitas?
A. Mutaciones gencias con modo de gerencia mendeliano

B. Casualidad multifactorial no definida
C. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas
D. Alteraciones cromosómicas autosómicas y gonosomicas.
Banco de preguntas grupo B.
Esta enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, además de que su
defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4 y también afecta la proteína
Huntingtina:
a) Enfermedad de Huntington
b) Síndrome de Down.
c) Enfermedad de Crown
d) Síndrome de Turner
Rechazo a la lactancia, artificial o materna, vómitos, desnutrición, retraso en el

crecimiento. Hace referencia a:
a) Síndrome de Down
b) Galactosemia
c) Síndrome de prader willi
d) Homocistinuria
En cuál de los siguientes síndromes NO se presenta el cuello alado con piel

redundante como consecuencia de edema nucal intrauterino e implantación baja del
pelo en nuca se puede presentar
a) síndrome de Turner
b) síndrome de Noonan
c) síndrome de Down
d) síndrome de Costello
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito

multisistémico, ¿qué características podemos encontrar?
a) estrabismo, hipertricosis, macroglosia
b) macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia.
c) onfalocele, estrabismo, anorexia, polidactilia
d) Cara aplanada, especialmente en el puente nasal. Ojos en forma almendrada
rasgados hacia arriba. Cuello cortó.
La ceguera a los colores en el hombre está controlada por un gen recesivo situado
en el cromosoma X. Un hermano y una hermana con ceguera para los colores
¿pueden tener otro hermano normal?
a. No.
b. Si, si la madre es portadora.
c. Si, si el padre es portador.
d. Si, si la madre es homocigota.
La Ley de Mendel sobre la segregación de los alelos dice:

a. Los alelos de genes distintos se separan en los gametos.
b. Los dos alelos de un mismo gen se separan al formarse los gametos.
c. Los gametos llevan un alelo de cada progenitor.
d. Los genes se combinan al azar.
Marque falso (F) o verdadero (V). En la herencia ligada al sexo:

Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y. RTA:
VERDADERO
El síndrome de Edwards corresponde a una de las siguientes alteraciones

genéticas:
a. Trisomía 13.
b. Trisomía 18.
c. Trisomía 4.
d. Monosomía 46.
¿Qué se debe hacer ante la presencia de 3 anomalías congénitas menores

encontradas durante el examen físico del recién nacido?
A. Nada, las anomalías menores no son importantes.
B. Requieren la remisión a un nivel de salud que permita evaluar la existencia
de una malformación mayor oculta.
C. Se le debe informar a los padres que el recién nacido no tendrá una calidad
y estilo de vida normales.
D. Se debe remitir a tratamientos especializados que mejoren la calidad de vida
del recién nacido.
¿A qué hace referencia el síndrome de Marfan?

A. Se refiere a que la malformación genética que se presente no tendrá tantas
expresiones físicas como una de alta penetrancia
B. Es una enfermedad degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso
central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
C. Es una patología del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras,
incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos, Se caracteriza
por un aumento inusual de la longitud de los miembros.
D. Es una sinostosis craneofacial congénita caracterizada por el cierre
prematuro intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea.
Indique a que hace referencia la poliosis.

A. Se refiere al encanecimiento prematuro, mechón blanco frontal y en
pestañas.
B. Se refiere a la deficiencia en la formación de melanina en el albinismo
oculocutáneo y en menor grado en la fenilcetonuria.
C. Se refiere a las máculas acrómicas presentes desde el nacimiento,
localizadas sobre todo en frente, mentón, tórax y abdomen.
D. Se refiere a placas hiperqueratósicas, hiperpigmentadas y aterciopeladas
que se distribuyen en los pliegues corporales.
¿Cuál es la segunda ley de Mendel?

A. Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial.
B. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
C. Indica las características físicas que podemos ver a simple vista y las que no
D. Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Codominancia se define como:

A. Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
B. Cuando la misma entidad clínica síndrome o enfermedad, se origina por
genes localizados en diferentes cromosomas, puede presentar formas diferentes de
herencia.
C. Cuando el cuadro clínico depende de la localización de la mutación y
determinara diferentes entidades clínicas.
D. Cuando dos genes que son dominantes se expresan en la misma proporción.
Son características del síndrome de Lesch-Nyhan excepto:

A. Es un padecimiento con herencia recesiva ligada al x
B. Se debe a un error innato del metabolismo de las purinas que no se reciclan
y se degradan a ácido úrico
C. Se debe a deficiencia de la actividad enzimática de la superóxido dismutasa
D. Los pacientes son normales al nacimiento y uno de los primeros signos es la
aparición de cristales o arenillas de color naranja en el pañal.
El síndrome de X frágil se caracteriza por excepto:

A. Es debido a mutaciones causadas por la expansión del trinucleótido CGG en
la región no traducida 5’ del gen FMR1
B. Es heredado de manera recesiva ligado a x
C. Es la causa más frecuente de retraso mental heredada en varones
D. Las características físicas varían con la edad y son más evidentes posterior
al desarrollo puberal.
Son variaciones que modifican la expresión genética de la herencia autosómica

dominante:
A. Expresividad variable
B. Heterogeneidad genética
C. Penetrancia
D. AyC
E. Todas las anteriores
El formato de diagrama familiar que semeja una rueda, con el cliente en el centro y
las relaciones sociales a su alrededor corresponde a:
a. Árbol genealógico
b. Ecopamapa
c. Genograma
d. Familiograma
¿Cuál es el principal logro de un programa de tamiz metabólico?

a. Cada hospital debe contar con un laboratorio especializado.
b. Contar con un espectrómetro de masas.
c. Incrementar el número de enfermedades detectadas
d. Influir positivamente en la calidad de vida de los recién nacidos
Dentro del examen físico se propone la realización universal de oximetría después

de 24 horas de nacido para
a. Tamización de cardiopatías pulmonares.
b. Tamización de errores innatos del metabolismo.
c. Tamizaje de acidurias orgánicas.
d. Tamizaje de deficiencia de biotinidasa.
En cuanto a la herencia multifactorial es cierto que:

a. El rasgo de la enfermedad suele presentarse de forma esporádica
b. En general los progenitores no manifiestan el fenotipo
c. El riesgo de recurrencia suele ser bajo
d. Todas las anteriores son ciertas
Las dos formas más comunes de distrofias musculares son las de Duchenne y
Becker; estas se diferencian en:
A) La enfermedad de Duchenne afecta mayoritariamente a mujeres y la enfermedad
de Becker a hombres
B) La enfermedad de Duchenne tiene síntomas menos graves y aparición más
tardía; mientras que la enfermedad de Becker tiene síntomas más graves y
aparición entre los 2 y 6 años.
C) La enfermedad de Becker tiene síntomas menos graves y aparición más tardía;
mientras que la enfermedad de Duchenne tiene síntomas más graves y aparición
entre los 2 y 6 años.
D) Ninguna de las anteriores
Las hemofilias del tipo A y B son enfermedades genéticas que impiden la correcta
coagulación de la sangre y tienen un patrón de herencia:
A) Dominante ligado al cromosoma X

B) Recesivo ligado al cromosoma X
C) Herencia ligada al cromosoma Y
D) Presenta cualquier patrón de herencia
Es falso respecto a las enfermedades ligadas al sexo:

A) Se deben a la alteración de genes localizados en los cromosomas sexuales X o
Y
B) Estás mutaciones pueden presentarse solo de forma recesiva
C) Estas mutaciones pueden presentarse de forma recesiva o dominante
D) El patrón de herencia más común en las enfermedades ligadas al sexo es la
forma recesiva ligada al cromosoma X
Es verdadero respecto al síndrome del X frágil:

A) Se trata de la causa principal de retraso mental hereditario en hombres
B) Afecta en mayor proporción a mujeres que a hombres
C) Es causado por una mutación en un segmento de ADN del gen FMR-5.
D) Algunas de sus características morfologías son cara redonda y orejas pequeñas
En el contexto de nosología genética, respecto al gen XIST señale falso o

verdadero.
Este gen está controlado por tres RNA no codificantes, dos de ellos para la
activación y el otro como antagónico
RTA: VERDADERO
Respecto a la inactivación del cromosoma X seleccione la opción correcta:
a. La inactivación del cromosoma X por compensación y la inactivación del
cromosoma X en meiosis (MSCI) son dos formas de inactivación.
b. Existen 3 formas de inactivación
c. La inactivación del cromosoma X por compensación y la inactivación del
cromosoma X en mitosis (MSTI) son dos formas de inactivación.
Con respecto al daltonismo responda falso o verdadero

El daltonismo es un rasgo característico de recesividad del cromosoma x, que se
produce debido a que el gen responsable de lo que es síntesis de los pigmentos de
cada uno de los conos concentrados en la fóvea tiene su locus en el cromosoma X.
RTA: VERDADERO
Sobre la herencia dominante ligada al cromosoma X es correcto afirmar:

a. Las enfermedades con herencia dominante ligada al X son mucho menos
frecuentes
b. La enfermedad se manifiesta tanto en varones homocigotos como en las
mujeres heterocigotos.
c. el individuo sólo necesita heredar una copia del gen mutado localizado en el
cromosoma X para estar afectado.
d. Un ejemplo de este padecimiento es el Síndrome de Alport
e. Todas son correctas
f. Todas son incorrectas
Con respecto a la fibrosis quística podemos determinar que:

a. Herencia ligada al sexo recesiva
b. Herencia autosómica dominante
c. Herencia ligada al sexo dominante
d. Herencia autosómica recesiva
Determine el significado de la siguiente fracción de árbol genealógico
a. Hombre sano, hombre portador, mujer fallecida

b. Hombre sano, hombre patológico, mujer fallecida
c. hombre portador, hombre patológico, mujer fallecida
d. mujer sana, mujer sana, hombre fallecido
Inicio en la infancia, encefalomiopatia subaguda remitente, síndrome cerebeloso,

Gen AR, LX, Mat(MTND2, MTND3, MTND5, MTND6, entre otras) hace referencia
principalmente a:
a. síndrome de Alpers-Huttenlocher
b. epilepsia miotonica con fibras rojas rasgadas
c. síndrome de leigh
d. neuropatía óptica hereditaria de leber
Con respecto al Síndrome de X-Frágil, podemos decir que

a. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y causada por una mutación en
un segmento de ADN del gen FMR-1.
b. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y causada por una mutación en
un segmento de ADN del gen FMR-6, afecta solo a las niñas.
c. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y causada por una mutación en
un segmento de ADN del gen FNR-1.
d. Es una enfermedad ligada al cromosoma X y causada por una mutación en
un segmento de ADN del gen FNR-6 afecta solo a los hombres.
¿La disomía uniparental se trata de la herencia de ambas copias de un cromosoma

heterologo?
a. Verdadero
b. Falso
El siguiente es un ejemplo de codominancia:

a. Síndrome de Prader Willi
b. Síndrome de Angelman
c. Grupo sanguíneo ABO
d. Síndrome de Pearson
El riesgo de recurrencia de las herencias multifactoriales es:

a. 5-8%
b. 2-4%
c. 15-20%
d. Ninguna es correcta
En cuanto a los aspectos distintivos de la herencia multifactorial los progenitores

siempre manifiestan el fenotipo:
a. Verdadero
b. Falso
Entre las enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas se encuentran las
siguientes, EXCEPTO.
a) Fibrosis Quística
b) Distrofia miotónica
c) Riñón Poliquístico
d) Neurofibromatosis
e) Todas las anteriores son verdaderas
Las siguientes son circunstancias que modifican la expresión de un fenotipo

a) Heterogeneidad, alelos, genotipos y penetrancia
b) Mutaciones poligenicas, homocigotos, dominante y recesivo
c) Penetrancia, pleitropia, expresividad y heterogeneidad
d) Heterocigoto, genotipo, fenotipo y locus
Sobre los patrones de herencia, aquel que afecta a ambos sexos, pocos individuos
afectados, por lo general ambos padres sanos con riesgo de recurrencia de 25%,
hace referencia a:
a. Patrón autosómico dominante
b. Patrón autosómico recesivo
c. Patrón dominante ligado al X
d. Patrón recesivo ligado al X
Capacidad que posee un gen patológico para expresarse en un individuo o en una

población general, se podría definir como:
A. penetrancia incompleta
B. alelo
C. penetrancia
D. Expresividad
Cuál de las siguientes se considera una excepción a la primera ley de Mendel:
a. Síndrome de Alpers-Huttenlocher
b. Síndrome de Pearson
c. Síndrome de Down
d. Síndrome de Angelman
Corresponde a la Heterogeneidad de Locus:

a. Cuando la misma entidad clínica, ya sea síndrome, rasgo o enfermedad, se
origina por genes localizados en diferentes cromosomas puede presentar formas
diferentes de herencia.
b. Cuando varias entidades clínicas, ya sea síndrome, rasgo o enfermedad, se
originan por genes localizados en el mismo cromosoma puede presentar formas
diferentes de herencia.
c. Patologías derivadas de mutaciones en varios genes con efectos
completamente diferentes.
d. Patologías derivadas de mutaciones en un mismo gen con efectos
completamente diferentes.
Enfermedades ligadas al cromosoma X, Excepto:

a. Distrofia muscular de Duchenne
b. Hemofilia
c. Raquitismo Hipofosfatémico
d. Herencia Holándrica
Según la clasificación de los subtipos clínicos de AME, cuál corresponde al tipo II:
a. Inicio <6 meses, no logra sentarse y fallecimiento <2 años
b. Inicio 7-18 meses, no logra caminar y fallece > 2años.
c. Inicio >6 meses, logra sentarse y fallece a <2 años.
d. Inicio 2ª – 3ª década, marcha autónoma y fallece en la vida adulta.
Las distrofias musculares se caracterizan por:
a) La dificultad de relajar los músculos
b) Un debilitamiento muscular progresivo
c) Presentar fugas en las válvulas cardiacas
d) Producir proteínas anormales
Son variaciones de la herencia autosómica dominante, excepto:

a) Penetrancia
b) Neomutación
c) Expresividad variable
d) Mutaciones
En el paciente con distrofia miotónica el tratamiento de elección es:

a) No existe tratamiento específico
b) Radiación
c) Fisioterapia
d) Cirugía
La probabilidad de transmitir una enfermedad autosómica dominante será del:

a) 5%
b) 40%
c) 50%
d) 30%
De acuerdo a la Nosología de Ghent, los criterios mayores establecen:

a. La afección del sistema
b. El involucramiento
c. El tipo de herencia del síndrome
d. a y b son correctas
Cuando una neomutación ocurre en un individuo que da origen a una gran familia
que muestra endogamia se le llama:
a. Penetrancia
b. Efecto fundador
c. Expresividad variable
d. Heterogeneidad genética
La heterogeneidad de locus explica que existen Patologías derivadas de

mutaciones en un mismo gen con efectos completamente diferentes. Por ejemplo,
la enfermedad de Hirschsprung de manifestaciones intestinales y la neoplasia
endocrina múltiple de carácter maligno, se deben a mutaciones diferentes en el
mismo gen RET.
R. /= V o F
En este síndrome las personas se caracterizan por tener una estructura corporal
alta y delgada; extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia); dedos largos,
como de pianista; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la
columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada;
micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
a. Acondroplasia
b. Enfermedad de Hirschsprung
c. Síndrome de Ehlers-Danlos
d. Síndrome de Marfan
Una mujer portadora sana de hemofilia (Enfermedad ligada al cromosoma X) se

casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones serán
hemofílicos?
a. 100%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
e. 0%
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado

en el cromosoma X. ¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de
un matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y un hombre normal
(XY)?
a. 1
b. 1/4
c. 2/4
d. 3/4
e. 0
¿Cuál es el diagnóstico presuntivo ante un niño que presenta talla alta, hiperlaxitud
ligamentosa, enfermedad cardiaca (soplo sistólico) y luxación del cristalino?
A. Osteogenesis imperfecta
B. Trisomía 13- 18
C. Síndrome de Marfan
D. Síndromes albinos
¿Cuál es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente?:

A. Hemofilia A
B. Hemofilia B
C. Enfermedad de Von Willebrand
D. Síndrome de Bernard Soulier
Los síntomas del síndrome de _________________ varían ampliamente según el
nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en cada caso los síntomas
se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en
el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas
articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y
subluxaciones.
A. Huntington
B. Marfan
C. Ehlers Danlos
D. Morquio
Existen dos formas del síndrome de ________: el tipo A y el tipo B. Las personas
con el tipo A no producen galactosamina -6- sulfatasa. Y las personas con el tipo B
no producen suficiente cantidad de beta-galactosidasa.
A. Huntington
B. Marfan
C. Ehlers Danlos
D. Morquio
Las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen, de esta forma, el
cuadro clínico dependerá de la localización de la mutación y determinará diferentes
entidades clínicas.
A. Heterogeneidad alélica
B. Heterogeneidad de locus
C. Heterogeneidad fenotípica
D. Herencia autosómica dominante
Las _________________ se deben a la alteración de genes localizados en los

cromosomas sexuales X o Y. Estas mutaciones también pueden transmitirse de
forma dominante o recesiva, aunque las más comunes son las enfermedades
ligadas al cromosoma X recesivas.
A. Herencias autosómicas recesivas
B. Herencia autosómica dominante
C. Enfermedades ligadas al sexo
D. Anemias de Faconi
¿Cuál es la primera ley de Mendel?

a. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
b. Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial.
c. Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Es un ejemplo de enfermedades con patrón de herencia autosómico dominante

a. Acondroplasia.
b. Fibrosis quística.
c. Ceguera congénita.
d. Galactosemia.
El síndrome de Treacher-Collins se caracteriza por:

a. Coloboma de párpado inferior, micrognatia y ectropión.
b. Facies aplanada e hipoplasia nasal.
c. Hipoplasia de malares, coloboma de párpado inferior, micrognatia.
d. Anquilobéfaron y Ectropión.
Es cierto de la distrofia miotónica de steinert, excepto:

a. Su diagnóstico es básicamente clínico.
b. Se necesitan de técnicas de biología molecular para dar un diagnostico fiable.
c. Se presentan cataratas a partir de los 50 años.
d. Se realiza psicoterapia y rehabilitación para mejor la calidad de vida de los
pacientes.
Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas
sexuales XY. ¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes
en cada uno de sus cromosomas X?
A El padre de la madre.
B La madre del padre.
C La madre de la madre.
D El padre del padre.
E La madre de la madre y el padre de la madre.
La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será

el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre
hemofílico?
a. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos.
b. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras.
c. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; todas las
hijas son portadoras.
d. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores.
Después de realizar un cruzamiento entre un individuo con el genotipo aaBbCC, con

otro de genotipo desconocido, obtenemos las siguientes proporciones: 257
individuos con el genotipo AaBbCc, 259 con el genotipo aaBbCc, 245 con el
genotipo AaBBCc y 239 con el genotipo aaBBCc. Sabiendo que su herencia es
mendeliana, determina el genotipo del otro progenitor.
a. AABBCC
b. AaBbCc
c. Aabbcc
d. AaBBcc
e. AABbcc
En un paciente con trisomía 8 usted esperaría encontrar:
a. - pliegues palmares y plantares
b. - Rigidez articular
c. - escafocefalia
d. – hipertelorismo
e. Todas las anteriores
Son características del árbol genealógico excepto:

a. Permite evaluar diferentes opciones reproductivas
b. Primer paso para establecer el riesgo de padecimientos genéticos
c. No permite identificar el tipo de herencia
d. Componente básico e indispensable de todo expediente cíclico
Hace parte de los tipos de herencia no mendeliana

a. Autosómica dominante
b. Multifactorial
c. Autosómica recesiva
d. Ligada al sexo
Corresponde a la tercera ley de Mendel

a. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
b. Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial
c. Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación filial
d. Principio de segregación
En hemofilia todas las hijas son portadoras no enfermas y todos sus hijos son sanos
a. Padre enfermo y madre portadora sana
b. Padre enfermo y madre enferma portadora
c. Padre sano y madre portadora sana
d. Padre enfermo y madre sana no portadora
Se define como la enfermedad genética producida por alteración de la secuencia de

DNA de un solo gen:
a. Poligenica
b. Monogenica
c. cromosomopatía
d. Penetrancia incompleta
Son ejemplos de herencia autosómica dominante:

a. Anemia drepanocitica clásica
b. Acondroplasia
c. Síndrome de Marfan
d. B y c son correctas
Cuál de las siguientes no es una característica de la herencia mitocondrial:

a. Segregación replicativa: la distribución mitocondrial en nuevas células es
aleatoria
b. La herencia es materna y en un 10% paterna
c. la cadena respiratoria es la más afectada por lo que los órganos y tejidos
dependientes de energía son los mayormente perjudicados.
d. Coexisten mitocondrias mutadas y normales
Cuál de las siguientes es una enfermedad dada por heterogeneidad no alélica o de

locus:
a. Retinitis pigmentosa, dada por mutaciones en más de 35 loci diferentes
b. Fibrosis quística, dado por casi 1.400 mutaciones en el mismo locus
c. Enfermedad de Hirschsprung, dada por pérdida de la función del gen RET
Atrofia muscular espinal que inicia entre los 7-18 meses, el paciente no logra
caminar y su fallecimiento es después de los dos años de edad, seleccione la opción
correcta:
a) Tipo I
b) Tipo II
c) Tipo III
d) Tipo IV
Trastorno genético que tiene su origen por una mutación del gen HHB en el
cromosoma 11, seleccione la opción correcta:
a) Beta talasemia
b) Ataxia telangectasia
c) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
d) Síndrome de Jacobsen
Selecciones las características correctas del Síndrome de Leigh:

a) Pancitopenia, insuficiencia de páncreas exocrino y defecto tubular renal
b) Convulsiones, ataxia cerebelosa, miopatía, demencia, atrofia óptica y sordera
c) Inicio antes de los 20 años, retinopatía pigmentaria, ataxia y bloqueo cardíaco
d) Inicio en la infancia, encefalomiopatía subaguda remitente y síndrome
cerebeloso
Seleccione el gen afectado en el síndrome de Alpers-Huttenlocher:

a) Gen AR (PLOG 15q25)
b) Gen Mat (MTTTL1)
c) Gen AR (NDUFS1)
d) Gen AR (SSURF1)
El hipertelorismo se define como:

a. aumento en la distancia que separa las paredes internas de la órbita derecha
e izquierda.
b. Disminución en la distancia que separa las paredes internas de la órbita
derecha e izquierda.
c. una mandíbula muy pequeña
d. una mandíbula muy grande
Un higroma quístico es:

a. un quiste benigno que aparece en los pies
b. Tumor del sistema linfático secundario a obstrucción del drenaje
c. Un quiste hepático
d. un tumor en el hígado
La sindactilia se define como:

a. Ausencia total de dedos
b. Más dedos de lo normal
c. fusión de dos o más dedos entre sí
d. ausencia de la mitad de los dedos
Que es la micrognatia:
a. mandíbula muy pequeña
b. mandíbula muy grande
c. ausencia de mandíbula
d. cabeza pequeña
Cuando la mutación se da en una de las dos copias y esto es suficiente para que
se dé la expresión de la enfermedad, hablamos de:
a) Herencia autosómica
b) Herencia ligada al sexo
c) Herencia dominante
d) Herencia recesiva
El síndrome de Marfan y la Acondroplasia son ejemplos de enfermedades con

patrón de herencia autosómico dominante (VERDADERO)
Sólo las mujeres padecerán una enfermedad ligada al cromosoma Y (FALSO)
Con respecto a la disomía uniparental es correcto EXCEPTO:

a) Es una excepción a la primera ley de Mendel, que establece que solo uno de
los dos alelos presentes en cada parental es transmitido a la descendencia
b) Se trata de la herencia de ambas copias de un cromosoma homólogo
c) Tiene varios patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica
recesiva o ligada al cromosoma X.
d) Un ejemplo de ella es el Síndrome de Angelman
¿Qué se entiende por herencia autosómica recesiva? Marque Falso o Verdadero

• En una enfermedad en la cual se hereda el gen anormal de solo uno de los
padres, y puede presentar la enfermedad. (F)
• Un trastorno en el cual deben estar presentes dos copias de un gen anormal

para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. (V)
Seleccione la respuesta correcta: Las siguientes enfermedades hacen parte del

grupo de patologías conocidas como autosómicas recesivas
A. Enfermedad de graves , distrofia miotónica de Steiner , Enfermedad de

Huntington
B. Síndrome de Marfan, Anemia de fanconi, Fibrosis quística,
C. Fibrosis Quística , Anemia de Fanconi , Atrofia muscular espinal, B-
Talasemia
D. B- Talasemia, Hemofilia, retinosis pigmentaria
Seleccione el significado correcto de la palabra PORTADOR
A. es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética

asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la
enfermedad
B. Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares
en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una
clasificación estándar.
C. Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo.
Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste
D. Todas las anteriores son correctas
E. Todas las anteriores son falsas
¿Qué es un diagnóstico genético preimplantacional? Marque la respuesta correcta

a) también llamado screening de aneuploidías. Se identifican alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas.
b) es el estudio que permite comprobar la presencia de anticuerpos en la
sangre. Es una prueba fundamental a la hora de realizar donaciones de
sangre y transfusiones
c) es una técnica de prevención que se utiliza en reproducción asistida con la
finalidad de detectar anomalías en el material genético de los embriones.
d) Ninguna de las anteriores
No es síntoma de la distrofia miotónica de Steinert:

a. Afectación de ritmo y conducción cardiaca
b. Cataratas a partir de los 40
c. Insuficiencia renal severa
d. Miotonia de los músculos respiratorios
El origen de la B-Talasemia es una mutación en el gen HBB en el cromosoma:

a. 12
b. 11
c. 9
d. 10
Es falso respecto a la herencia autosómica recesiva:

a. Afecta mayormente a hombres
b. Salta generaciones
c. Los familiares de quinto grado son los tienen menor porcentaje de genes
comunes
d. Aumenta con la endogamia
Cuál es el rasgo característico de la recesividad X:

a. Escotomas
b. Ceguera
c. Amaurosis fugaz
d. Daltonismo
La plasticidad genética es:

a. La capacidad de un gen para expresarse a nivel fenotípico.
b. Es la propiedad de un genotipo de producir diferentes fenotipos en respuesta
a diferentes condiciones ambientales.
c. Todas las anteriores.
RESPONDA FALSO O VERDADERO

Uno de los factores asociados a las anomalías congénitas por su importancia en la
etiología y en el desarrollo de estas patologías son los antecedentes familiares de
anomalías congénitas. (V)
Los antecedentes familiares:

A. Se pueden evaluar analizando la historia familiar con herramientas simples como
el árbol genealógico.
B. Carecen de importancia en el entorno clínico.
C. No se relacionan con la presencia de anomalías congénitas.
Las respuestas anómalas a la adaptación neonatal:

A. No son evaluadas con exámenes clínicos o para clínicos.
B. No son frecuentes en muchos recién nacidos.
C. Deben ser un signo de alerta para llegar al diagnóstico de un Error Innato del
Metabolismo.
Anomalías menores pueden aumentar el riesgo alrededor de un _____ de tener una

malformación mayor asociada.
a. 20%
b. 10%
c. 30%
d. 5%
La enfermedad de Niemann se caracteriza por EXCEPTO.
a. Algunos niños cursan con pérdida progresiva del funcionamiento nervioso,

cerebro y otros órganos.
b. Es conocida como enfermedad metabólica.
c. Poco vello axilar y púbico.
d. Es una enfermedad lisosomal transmitida por herencia autosómica recesiva.
El síndrome de Pearson es de herencia tipo mitocondrial (v)

La Hipocondroplasia es una enfermedad causada por la mutación en el gen _____.
a. FGFR1
b. FGFR3
c. FGFR5
d. FGFR19
SINDROME DE PROTEUS SE CARACTERIZA POR:

a). Autosómica dominante, cambia la morfología del eritrocito, ligada al X
B). gen AKT1, anemia macrocítica sideroblástica, macrocefalia, asimetría corporal,
nevó sebáceo
C. deformidad craneal, aplanamiento del occipucio, enfermedad neuromuscular
D). displasia esquelética y ectodérmica, Penetrancia variable, alteración metabólica
relacionada con retraso mental
De la herencia autosómica dominante es correcto, Excepto:

A). El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
B). El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un
individuo afectado
C). Se presenta por igual en ambos sexos.
D). El individuo afectado tiene un riesgo de 30% de heredar el carácter a su
¿Cuál es el marcador de tamiz neonatal específico para tirosinemia?

A) Niveles de fenilalanina y tirosina
B) Determinación de maleylacetoacetato
C) Determinación de ácido homogentísico
D) Succinilacetona en sangre
Entre las alteraciones de pabellones auriculares esta, Excepto:

A). grandes y prominentes
B). oreja arrugada
B). Microlia
C) Acopadas
Los factores que pueden afectar las frecuencias génicas de una población pequeña
son:
A) Consanguinidad.
B) Deriva genética.
C) Codominancia.
D) Selección.
E) A y B son correctas
La Acondroplasia es una forma de enanismo que se hereda como rasgo

monogénico. Dos enanos se casan y tienen un hijo normal y otro enano:
A) Los genotipos de los padres serán Aa x aa.
B) Los genotipos de los padres serán Aa x Aa.
C) La Acondroplasia está causada por un alelo recesivo.
D) El genotipo del hijo sano será recesivo
E) Los datos no concuerdan con un tipo de herencia mendeliana Monogenica.
La variabilidad genética del ADN se basa en:

A. Mutación y retromutación.
B. Retromutación y recombinación.
C. Mutación y recombinación.
D. Selección natural y recombinación.
E. Mutación y reversión.
En la herencia ligada al sexo:
A. El fenotipo no depende del genotipo sino el sexo del individuo.
B. Las hembras se ven más afectadas que los varones.
C. Los genes están situados en el cromosoma Y.
D. Los varones no se ven afectados.
E. Los genes están situados en el segmento diferencial del cromosoma Y.
En el hombre, las trisomías autosómicas más abundantes son los síndromes de:
A. Turner y Klinefelter.
B. Edwards, Patau y Down.
C. Síndrome del gato.
D. Klinefelter y Down.
E. Turner y Down.
¿Las enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante son aquellas que

se manifiestan con cuantas copias del gen defectuoso?
A.1
B. 2
C. 3
D. 4
Distrofia miotónica de Steinert presenta excepto:
A. Miotonia
B. Afectación cardiaca
C. Afectación respiratoria
D. Afectación renal
En la Distrofia miotónica de Steinert las cataratas se empiezan a presentar

aproximadamente desde:
A. 20 años
B. 30 años
C. 40 años
D. 50 años
La enfermedad de Huntington suele desarrollarse en:

a) La niñez
b) La adolescencia
c) La vida adulta
d) La vejez
En el árbol genealógico, ¿qué significado tiene el círculo con un punto en medio?

a) sexo no especificado
B) hombre
C) embarazo
d) portadora de carácter recesivo ligado al X
La anemia de fanconi se caracteriza por ser de herencia:

a) autosómica recesiva
B) ligada al X
C) autosómica dominante
D) mitocondrial
No hace parte de las enfermedades ligadas al X:

a) retinosis pigmentaria
B) síndrome X frágil
C) distrofia muscular de Duchenne y Becker
d) fibrosis quística
Es característico de la herencia autosómica dominante:

A) se manifiesta en heterocigotos para el gen
B) el carácter aparece en todas las generaciones
C) los afectados son producto de progenitores clínicamente normales, pero
portadores del gen.
D) El individuo afectado tiene un 50% de posibilidad de heredar su carácter a su
descendencia cuando su pareja no lo tiene.
Cuál es la primera ley de Mendel?

a) Principio de la uniformidad de los heterocigotos de la primera generación
b) Ley de la segregación de los caracteres
c) Ley de independencia de los caracteres hereditarios
En la herencia autosómica dominante el carácter se manifiesta en heterocigotos

V__ F___
Los trastornos monogenéticos se dividen en:
A. Dominantes, recesivos, ligadas al sexo
B. Ligados al sexo, enfermedad mitocondrial
C. Ligada al X recesivo, dominante y recesivo
Para la herencia autosómica recesiva los porcentajes a los hijos son:

A. 25%, 50%, 25%
B. 50%, 50%
C. Incompatible con la vida
D. Solo mujeres
Genotipo hace referencia a las características físicas que podemos ver a simple
vista: V o F
Con respecto a la Acondroplasia señale la opción correcta:

a) Tiene un patrón de herencia autosómico dominante con Penetrancia completa.
b) las personas que la padecen presentan mano en tridente (dedos cortos y anchos
que le dan esa configuración por la separación de dedos índice y anular del medio)
c) La expresión está en la incapacidad de transformar el cartílago en hueso, por lo
que resulta en huesos cortos y anchos, con núcleos de crecimiento poco
desarrollados.
d) Todas las anteriores
e) Ninguna de las anteriores
¿Cuáles enfermedades se encuentran incluidas en la tamización universal para

errores innatos del metabolismo?
a) Hipotiroidismo congénito
b) Hiperplasia suprarrenal congénita
c) Fenilcetonuria
d) todas las anteriores
De la herencia autosómica dominante es correcto, Excepto:
a). El individuo afectado tiene un riesgo de 30% de heredar el carácter a su

b) El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen.
C. El carácter aparece en todas las generaciones y se transmite a través de un
individuo afectado
d). Se presenta por igual en ambos sexos.
La 2da Ley de Mendel nos dice que ¿“Ley de la segregación de los caracteres en la
segunda generación filial”?
F( ) V(x)
La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de degeneración de la retina
hereditaria: F ( ) V(x)
¿Causa principal de retraso mental hereditario?
A: Síndrome X frágil
B: Enfermedad de Duchenne
C: Enfermedad de Becker
D: Raquitismo hipofosfatemico
La anemia de Fanconi afecta principalmente:
A. Páncreas
B. Ojos
C. Medula ósea
D. Hígado
¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos cromosómicos?

a. numérico y estructural
b. físico y químico
c. anatómico, fisiológico, estructural
d. inversiones, isocromosomas
¿Qué es el mosaicismo?
a. se forman cuando se eliminan los extremos de los dos brazos del mismo
cromosoma
b. es cuando una persona tiene una anomalía cromosómica en algunas, pero no en
todas, las células
c. cuando un segmento cromosómico se mueve del cromosoma donde se
encontraba originalmente a otro cromosoma. Habiendo pérdida o gano de ADN
d. Durante el proceso de la división celular, se espera que las células posean el
número correcto de cromosomas.
Características físicas o clínicas de trisomía 18

a. Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer, microcefalia, mamilas
hipoplásicas.
b. problemas gastrointestinales, infecciones recurrentes de oído, la cara ancha y
aplanada
c. lengua es voluminosa, Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la
cabeza.
d. tendencia al sobrepeso, escroto hipoplásico, disminución de la libido sexual en la
edad adulta.
El síndrome de Klinefelter
a. 47- XXY
b. trisomía 21
c. trisomía 18
d. xxyx
BANCO DE PREGUNTAS GENETICA 2021-1
1. La tamización postnatal de cardiopatías congénitas se realiza mediante:
A. Cariotipo, remisión al especialista, oximetría

B. Examen físico, la oximetría de pulso y el ecocardiograma.
C. Examen físico, pruebas de laboratorio, ecocardiograma
D. Electrocardiograma, oximetría de pulso y ecocardiograma
2. Las enfermedades genéticas multifactoriales son:
A. Aquellas que son causadas por alteraciones en el número o en la estructura de

los cromosomas
B. Aquellas que afectan tanto la secuencia como la expresión de los genes y en las
cuales se aplican los modelos de herencia mendeliano
C. Defectos que se generan por la alteración de varios genes y factores
ambientales o del estilo de vida como el consumo de alcohol
D. Agentes contaminantes que en bajas dosis van a generar alteraciones en el feto:
como el mercurio
3. ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los
recién nacidos vivos?
A. Cariotipo, exámenes de laboratorio, examen físico estandarizado, búsqueda de

factores de riesgo
B. Búsqueda de factores de riesgo, examen físico estandarizado, exámenes de
laboratorio, oximetría de pulso, tamización auditiva
C. Tamizaje de cardiopatías congénitas por oximetría de pulso y remisión al
especialista cuando sea necesario
D. Examen físico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remitir al
especialista cuando sea necesario, tamización auditiva y de errores innatos del
metabolismo
4. Los defectos congénitos mas comunes son, excepto:

A. Anormalidades del SNC
B. Cromosopatias
C. Trisomías 18 y 13
D. Trisomía 22
5. La tamización auditiva en Recién Nacidos, a término y sin factores de riesgo se

hace en las:
a. 48 – 72 horas de nacido
b. En las primeras 24 horas
c. Luego de las 24 horas o antes del egreso hospitalario
d. Después del egreso hospitalario
6. Son errores innatos del metabolismo, excepto:
A. Hipotiroidismo congénito
B. Hiperplasia suprarrenal congénita
C. Deficiencia de Biotinidasa
D. Insuficiencia Cardiaca
E. Fenilcetonuria
7. Según la guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas en el

recién nacido, la prevalencia mundial de defectos congénitos al nacimiento,
oscila entre:
a. 20/1.000 recién nacidos en países de altos ingresos hasta 32/1.000 en países

de bajos ingresos.
b. 40/1.000 recién nacidos en países de altos ingresos hasta 82/1.000 en países
de bajos ingresos.
c. 32/1.000 recién nacidos en países de altos ingresos hasta 62/1.000 en países
de bajos ingresos.
d. 42/1.000 recién nacidos en países de altos ingresos hasta 92/1.000 en países
de bajos ingresos.
8. Según los datos del DANE que se encuentran en la guía de práctica clínica de
detección de anomalías congénitas en el recién nacido, en qué lugar se
encuentran las anomalías congénitas en el ranking de causas de mortalidad
infantil en Colombia.
a. La primera causa con el 43% de los fallecimientos.

b. La segunda causa con el 11% de los fallecimientos.
c. La primera causa con el 11% de los fallecimientos.
d. La segunda causa con el 43% de los fallecimientos.
9. Según la guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas en el

recién nacido, señale lo que NO debe hacer el medico cuando va comunicarles a
los padres que su hijo tiene una AC.
a. Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.

b. Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
c. Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
d. Revelar las malas noticias por teléfono.
10. En las anomalías congénitas múltiples de tipo secuenciales; ¿Cuál es el factor
clave de mayor importancia?
A. Anormalidad en el desarrollo.
B. Etiología Común.
C. Temporalidad.
D. Circunstancialidad.
11. ¿Cuál es la probabilidad de desarrollar un defecto mayor si el número de defectos

menores encontrados en el examen físico es igual o mayor a 3?
A. 65%
B. 80%
C. 90%
D. 75%
12. Con respecto a las deformaciones de la bóveda craneana ¿ Cuál es la definición

más aplicable para braquicefalia?
A. Índice cefálico, de 81% por encima de lo normal.

B. Cráneo de forma triangular, con vértice hacia la porción anterior.
C. Cierre prematuro de las suturas craneales.
D. Aumento de la longitud antero-posterior sin afectar el ancho del cráneo
13. ¿Cuál es la característica más importante que se describe en la microtia tipo II?
A. Conserva algunas de las estructuras y el tamaño esta disminuido.

B. Conserva todas las estructuras y tamaño disminuido.
C. No se pueden distinguir estructuras normales.
D. Ausencia total de las estructuras.
14. Que parámetro es el indicado para determinar sospecha clínica de Hipertelorismo.
A. Diámetro intercomisural.
B. Diámetro Oftálmico.
C. Diámetro interpupilar.
D. Diámetro interorbitario.
15. En la historia clínica genética, específicamente en el árbol genealógico; ¿cuántas

generaciones como mínimo se deben tener en cuenta para realizarlo?
a. 2 generaciones es suficiente
b. 3 generaciones
c. 1 generación
d. Solo se debe recolectar información del paciente
16. Uno de los datos más importante respecto a los padres en la historia clínica
genética es
a. Consanguinidad
b. Estado civil
c. Estado nutricional
d. Estado mental y psicológico
17. A mayor edad de los padres al momento del concebir
a. Menor frecuencia de producto con malformaciones congénitas.

b. Mayor frecuencia de síndromes genéticos en el producto.
c. Productos con mejor estado de salud.
18. Las principales enfermedades infecciosas que afectan al producto son:
a. TORCH.
b. Toxoplasmosis.
c. Rubeola.
d. Citomegalovirus.
e. Todas las anteriores.
19. Un recién nacido a termino se define como:
a. Producto de la concepción de 37 semanas a 41 semanas de gestación,

equivalente a un producto de 3,000 gramos o más.
b. Producto de la concepción de 37 semanas a 41 semanas de gestación,
c. Producto de la concepción de 37 semanas a 41 semanas de gestación,
d. Producto de la concepción de 37 semanas a 41 semanas de gestación,
De las siguientes preguntas escoja la opción correcta
20. según la clasificación cual es la Atresia Esofágica más frecuente
a. Atresia del esófago con ambos cabos esofágicos ciegos sin fistula esofágica
b. Estenosis esofágica aislada.
c. Fistula en H
d. Atresia del esófago con fistula traqueo esofágica inferior y cabo esofágico superior
ciego.
21. Gastroquisis se define como:
a. Defecto congénito en que los intestinos hígado y otros órganos se encuentran fuera del
abdomen rodeados por un saco peritoneal
b. Los intestinos se encuentran dentro del Estómago
c. Defecto congénito en que los intestinos u otros órganos del bebé salen del cuerpo a
través de un orificio al lado del ombligo.
22. La Polidactilia pre - axial se define como:
a. Duplicación parcial o total del 3ª dedo
b. Simplificación parcial o total de cualquier dedo
c. Duplicación parcial o total de la 5ª dedo
d. Duplicación parcial o total de la 1ª dedo
23. Defecto en el cual los órganos abdominales se hernian en un saco cubierto por
membrana amnio-peritoneal a través de la base del cordón umbilical.
a, Ofaloncele
b, hernia umbilical
c. visceromegalia.
d, ninguna de las anteriores
24. Ante la presencia de GA (Genitales Ambiguos) se recomienda como mínimo

describir
a. Características del escroto

b. Posición de la uretra
c. Color y textura de la piel
d. Presencia o ausencia de orificio vaginales
e. Todas las anteriores
25. Respecto al genograma es cierto que:
a. semeja una rueda, con el cliente en el centro y las relaciones sociales y

agencias están en círculo.
b. incluye información demográfica y funcional de la familia con datos
médicos, emocionales, de comportamiento y de eventos críticos, así como
de otro tipo de relaciones no biológicas.
c. Solo tiene información como por ejemplo talla, edad actual, edad al morir,
semanas de embarazo, apellidos.
26. Cual diagrama familiar tiene al cliente en el centro y a las relaciones sociales
y agencias en el círculo:
a. Ecomapa
b. Pedigrí
c. Genograma
d. B y C son ciertas.
27. En los Antecedentes Postnatales, se debe:

a. Graficar el crecimiento y la velocidad del feto.
b. Describir el desarrollo psicomotor
c. Detectar los factores ambientales
d. Preguntar por padecimientos crónicos
e. Todas las anteriores.
28. A la realización del examen físico en genética la presencia de la piel con

textura aterciopelada se encuentra asociada a:
a. Albinismo
b. Hipotiroidismo
c. Síndrome de elhers-danlos
d. Síndrome de Sturge-Weber
29. ¿En cual de las siguientes patologías genéticas NO esperaría encontrar

microcefalia a la realización del examen físico?
a. Síndrome de Cornelia lange

b. Síndrome de rett
c. Síndrome de down
d. Síndrome de sotos
30. Al realizar el examen físico usted describe que el aspecto general de la cara
de su paciente es de forma triangular ¿a qué síndrome esperaría usted que
esté asociado dicho hallazgo?
a. Síndrome de Silver-Russell
b. Síndrome de Marfan
c. Síndrome de down
d. Síndrome de Gorlin
31. El onfalocele se caracteriza por:
a. Menor riesgo de otras malformaciones que la gastrosquisis

b. Involucra el cordón umbilical
c. Defecto pequeño, de 1-3 cm a través de los músculos rectos abdominales
d. Lateral, a la derecha del anillo umbilical
32. La ausencia o hipoplasia del músculo pectoral mayor condiciona:
a. La secuencia Poland
b. El síndrome Marfan
c. El Síndrome de Turner
d. El síndrome de Down
33. La presencia de pliegues en los lóbulos de las orejas son clave diagnostica
en
a. El síndrome de
b. El síndrome de Beckwith-Wiedemann
c. Acondroplasia
34. Con respecto a la asimetría de las extremidades, la talla corta se relaciona
con las siguientes condiciones excepto:
a. Hipotiroidismo
b. Homocistinuria
c. enfermedades lisosomales
d. Raquitismo
35. La aracnodactilia es característica de:
a. Trisomía 21
b. Síndrome de Larsen
c. Meier-Gorlin
d. Síndrome de Marfan
36. Es causa de genitales ambiguos:

a. Insensibilidad a la acción de andrógenos
b. Teratógenos biológicos
c. Extrofia vesical y de cloaca
d. Todas las anteriores
e. Solo a y b son ciertas
37. Si hablamos de un gen que se localiza en los cromosomas no sexuales y
necesita que ambas copias estén comprometidas para presentar la enfermedad,
estaríamos hablando de:
A. Dominante ligada al sexo.
B. Autosómica recesiva.
C. Autosómica dominante.
D. Recesiva ligada al sexo.
38. ¿Cuál de los siguientes no hace parte de los niveles para la construcción de un
árbol genograma?
A. Información proporcionada por un miembro de la familia.
B. Trazado de la estructura familiar
C. Delineado de las relaciones familiares.
D. Registro de la información sobre familia.
39. La Hemofilia es una enfermedad genética…

A. Cromosomica
B. Autosomica recesiva
C. Recesiva ligada al X.
D. Dominante ligada al X
40. ¿Cuál NO es una ventaja del genograma?

A. Sistematización del registro.
B. Lectura fácil.
C. Menor comprensión de los obstáculos.
D. Mayor relevancia de las relaciones.
41. De los siguientes, ¿cuál no hace parte de la información que debemos solicitarle
a la familia para la realización optima del genograma?
A. Datos de identidad.
B. Datos de la familia de origen del padre y madre.
C. Comida favorita.
D. Vínculos entre ellos.
42. ¿Cuál de los siguientes NO es un ejemplo de vinculo que se puede establecer en

el esquema del genograma?
A. Simple o normal
B. Enamorado
C. Hostil
D. Tierno
43. En el patrón de herencia dominante ligado al X:

A. Se requiere que el gen esté mutado en ambos cromosomas X para que se manifieste
la enfermedad
B. Se requiere que el gen este mutado en al menos un cromosoma X para que se
manifieste la enfermedad.
C. Se requiere que el gen esté mutado en ambos cromosomas para que se manifieste la
enfermedad
D. Se requiere que el gen esté mutado en al menos un para que se manifieste la
enfermedad
44. En un patrón de herencia recesiva ligado al cromosoma X, es falso que:

A. No hay transmisión varón a varón
B. Todas las hijas de un padre afectado van a heredar la mutación.
C. Una mujer con una copia mutada de ese gen, en el cromosoma X sería portadora y
enferma.
D. Una mujer con una copia mutada de ese gen, en el cromosoma X sería portadora pero
no enferma.
45. Una anomalía congénita causada por muchos factores (genéticos y ambientales)
se conoce como:
A. Herencia multifactorial.
B. Herencia autosómica recesiva.
C. Herencia mitocondrial.
D. Herencia ligada al X.
46. Si se habla de herencia mitocondrial podemos afirmar que:

A. Siempre será heredada o transmitida por el padre.
B. Siempre será heredada o transmitida por la madre.
C. Siempre será heredada por uno de los padres.
D. Siempre será heredada al tiempo por ambos padres.
47. Entre las situaciones que pueden complicar el análisis del árbol genealógico NO
tenemos:
A. Mutación de novo.
B. Paternidad ilegitima.
C. Adopción.
D. Abuelos vivos.
48. Embarazo con esperma de la pareja y
óvulo y útero de
a) Adopción programada con donadores de gametos

b) mujer no emparentada
c) hermana de la esposa
d) ninguna de las anteriores
49. la siguiente simbología representa:

a) Sin descendencia por decisión
b) sin descendencia por infertilidad
c) Descendencia
d) Consanguinidad
50. Comparten 25% de genes: abuelo- nieto, tíosobrino, medios hermanos, dobles
primos hermanos.
a) Primer grado
b) Segundo grado
c) Tercer grado
d) Cuarto grado
e) Quinto grado
51. . representa:
a) Primer grado, Padres-hijos

b) Segundo grado, tio sobrino
c) Segundo grado, medios hermanos
1. La esclerosis tuberosa se relaciona con: *
Enfermedad hereditaria autosómica no dominante
Manchas hipercrómicas
Mutación en el gen TSC1
Hipopigmentación generalizada
2.La talla esperada para una hija de una pareja en la que el padre mide 1.86m y la
madre 1.70m es: *
1.71cm
1.71cm ± 1.7
1.71m ± 4m
1.71m ± 4cm esta’
3.El síndrome de Muenke se relaciona con: *
Mutacion gen FGFR5
Sindactilia cutánea
Sustitución de prolina por una timina
La mutación se encuentra localizada en el exón 6 del gen afectado
Todas son correctas
4Las mutaciones de FGF3 se relacionan con: *
Síndrome de McCune-Albright
Acantosis nigricans
Síndrome de SADDAN
Síndrome de Crouzon
Todas son correctas
f. Ninguna es correcta
5. Síndrome de X frágil, padecimiento dominante ligado al X que se debe a: *
Expansión del trinucléotido CGG del gen FMR1 en Xq27.3 esta es
Expansión del trinucleótido GCC del gen FRM1 en Xq27.3
Contracción del trinucleótido GCG del genFMR1 en Xq27.3

Ninguna de las anteriores
6. El diagnóstico de la tetrasomía 12p se realiza mediante: *
a. Cariotipo en fibroblastos
b. Clínico
c. Pruebas citogenéticas
d. B y C son correctas
e. Ninguna es correcta
7. Corresponde a funciones telómero independientes: *
Regulación de células estemales (TERT)
Protección y recombinación (TRF1, TRF2, TIN2, TPP1, RAP1)
Síntesis del telómero (TERT, TERC, TRF1)
Protección de los repetidos teloméricos (POT1)
8. En alteraciones cromosómicas (deleción 11q y 9p), o ante la presencia de facies

tosca con hiperplasia gingival y visceromegalia se sugiere estudiar la: *
Síndrome de Menkes
Pseudopolidistrofia de Hurler
Mucolipidosis tipo III
Enfermedad de células de inclusión
9 Entre las 48 y las 72 horas de vida se debe realizar una toma de muestra de sangre
del talón con el fin de tamizar: *
Hipertiroidismo y Errores innatos del metabolismo
Errores innatos del metabolismo Cuál de las dos? Y CREO QUE ESTA…..SI ES ESTA
Errores innatos del metabolismo e hipotiroidismo
Hipotiroidismo
10 La imagen corresponde a: *
Madre e hija con acondroplasia
Madre con acondroplasia e hija con hipocondroplasia
Madre con hipocondroplasia e hija con acondroplasia
Madre e hija con hipocondroplasia
11 En los antecedentes perinatales en el producto hay que establecer si se tuvo: *
sufrimiento fetal
arteria umbilical única
hipoxia neonatal
medidas de reanimación Todas
12Identifique qué universidades estuvieron involucradas en la realización de la

Guía de práctica clínica "Detección de anomalías congénitas en el recién nacido"
de 2013: *
Universidad del Norte, Universidad Nacional de Colombia, Universidad de Antioquia
Universidad Nacional de Colombia, Universidad de los andes, Universidad del Norte
Universidad de Antioquia, Pontificia Universidad Javeriana, Universidad Nacional de Colombia

Universidad del Rosario, Pontificia Universidad Javeriana, Universidad Nacional de Colombia
13 La macrosomía con talla baja, facies triangular, prominencia frontal y comisuras

labiales hacia abajo, hay que pensar en: *
síndrome de McCune-Albright
síndrome de Hallerman-Streiff
síndrome de SADDAN
Ninguna es correcta
Todas son correctas
A y B son correctas
14 NO corresponden a EIM incluidos en la tamización universal (GPC - 2013): *
Deficiencia de acilCoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Deficiencia de Biotinidasa
Deficiencia de acilCoA hidrogenasa de cadena media (MCAH)
Hipoplasia suprarrenal congénita
15 La dolicocefalia cursa con un índice cefálico menor a: *
88%
76%
22%
71%
16 La imagen corresponde a: *
Holoprosencefalia
Facies aplanada e hipoplasia nasal en condrodisplasia punctata
Hipoplasia de malares es estaaaa
Síndrome de Treacher-Collin
17 La subespecialidad de su docente de genética médica clínica es: *
Neonatología
Menopausia y ginecología geriátrica
Perinatología
Cirugía laparoscópica
18 La persistencia de fontanelas abiertas inclusive hasta la edad adulta se puede

presentar en *
hipotiroidismo
picnodisostosis,
síndromes de Noonan
Ninguna es correcta
Todas son correctas No es mejor seleccionar esta?
19 Una lectura anormal de la oximetría indica que se debe referir el recién nacido al
cardiólogo pediatra para que realice un ecocardiograma con el fin de descartar *
A. Malformaciones congénitas cardiacas.

B. Malformaciones congénitas digestivas.
C. A y B son correctas
20 La simbología del anterior árbol genealógico corresponde a: *
Donador de esperma
Embarazo con esperma de la pareja pero con óvulo de donadora
Embarazo con gametos de una pareja y útero subrogado
21 En el patrón de herencia dominante ligado al X: *
Se requiere que el gen esté mutado en ambos cromosomas X para que se manifieste la
enfermedad
Se requiere que el gen este mutado en al menos un cromosoma X para que se manifieste la
enfermedad.
Se requiere que el gen esté mutado en ambos cromosomas para que se manifieste la
enfermedad
Se requiere que el gen esté mutado en al menos un para que se manifieste la enfermedad
22 Si hablamos de un gen que se localiza en los cromosomas no sexuales y

necesita que ambas copias estén comprometidas para presentar la enfermedad,
estaríamos hablando de: *
Dominante ligada al sexo.
Autosómica recesiva.
Autosómica dominante.
Recesiva ligada al sexo

23 ¿Cómo se debe hacer la detección postnatal de anomalías congénitas en los
recién nacidos vivos? *
Cariotipo, exámenes de laboratorio, examen físico estandarizado, búsqueda de factores de

riesgo
Búsqueda de factores de riesgo, examen físico estandarizado, exámenes de laboratorio,

oximetría de pulso, tamización auditiva
Tamizaje de cardiopatías congénitas por oximetría de pulso y remisión al especialista cuando

sea necesario
Examen físico estandarizado, búsqueda de factores de riesgo, remitir al especialista cuando

sea necesario, tamización auditiva y de errores innatos del metabolismo
24 Si se habla de herencia mitocondrial podemos afirmar que: *
. Siempre será heredada o transmitida por el padre.
Siempre será heredada o transmitida por la madre.
Siempre será heredada por uno de los padres.
Siempre será heredada al tiempo por ambos padres.
25 Según la guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas en el

recién nacido, señale lo que NO debe hacer el medico cuando va comunicarles a
los padres que su hijo tiene una AC. *
Mencionar la enfermedad y escribirla para los padres.
Explicar las implicaciones para el futuro del niño.
Ser capaz de recomendar recursos pertinentes de la comunidad.
Revelar las malas noticias por teléfono.
26 La tamización auditiva en Recién Nacidos, a término y sin factores de riesgo se

hace en las: *
48 – 72 horas de nacido
En las primeras 24 horas
Luego de las 24 horas o antes del egreso hospitalario

Después del egreso hospitalario
27 Respecto al genograma es cierto que: *
semeja una rueda, con el cliente en el centro y las relaciones sociales y agencias están en
círculo.
incluye información demográfica y funcional de la familia con datos médicos, emocionales, de

comportamiento y de eventos críticos, así como de otro tipo de relaciones no biológicas.
Solo tiene información como por ejemplo talla, edad actual, edad al morir, semanas de
embarazo, apellidos.
28 En la historia clínica genética, específicamente en el árbol genealógico; ¿cuántas

generaciones como mínimo se deben tener en cuenta para realizarlo? *
2 generaciones es suficiente
3 generaciones
1 generación
Solo se debe recolectar información del paciente
29 Con respecto a la asimetría de las extremidades, la talla corta se relaciona con

las siguientes condiciones excepto: *
Hipotiroidismo
Homocistinuria
enfermedades lisosomales
Raquitismo
30 A la realización del examen físico en genética la presencia de la piel con textura

aterciopelada se encuentra asociada a: *
Albinismo
Hipotiroidismo
Síndrome de elhers-danlos
Síndrome de Sturge-Weber

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BANCO DE PREGUNTAS 2 PARCIAL DE GENETICA

1.Son características generales de la herencia autosómica

2. Corresponde a penetrancia EXCEPTO

3. Cuál de las siguientes opciones corresponde a endogamia:

4. Corresponde a herencia autosómica recesiva EXCEPTO

5. ¿Cuál de estas manifestaciones clínicas NO corresponde a la trisomía 21?

7. ¿Cuál factor de riesgo está relacionado con la microcefalia?

8. ¿Cuál de estos trastornos monogénicos corresponden a un trastorno dominante?

9. La mutación en uno de los genes TSC1 o TSC2 se asocia con

10. Son transtornos autosómicos recesivos excepto:

11. son malformaciones congénitas mayores excepto:

12. Enfermedad hereditaria caracterizada por altas concentraciones de colesterol

D. Ninguna de las anteriores

14. Respecto a la etiología de las malformaciones congénitas, no es cierto:

C. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas ≈ 8%

15. El termino esclerosis tuberosa hace referencia a:

B. Cuando un gen recesivo codifica para una determinada característica y su gen

C. En heterocigotos el gen dominante se expresa, mientras que el recesivo permanece

D. El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el carácter a su descendencia

17. Las siguientes enfermedades corresponden a trastornos monogenicos autosómicos

18. Con respecto a la enfermedad de Huntington es cierto, excepto:

19. Con respecto a las Hemofilias A y B es cierto, excepto

d) Poblaciones celulares con diferente genotipo que provienen de un mismo cigoto

22. La variedad de expresividad intrafamiliar depende de, excepto:

23. La expresividad depende de:

24. En la penetrancia completa:

26. ¿Qué tipo de herencia es?

28. ¿Qué tipo de herencia es?

30. Cuál de las siguientes patologías NO se considera un ejemplo de pleiotropía?

31. Cuál de las siguientes NO clasifica como modificación epigenética?

B) Looping y sliding de histonas

C) Mutaciones de cambio de sentido

32. Cuál de las siguientes NO es una manifestación de la fenilcetonuria clásica?

D) Cuello corto y ancho

a. Mutaciones génicas de herencia mendeliano

b. Alteraciones cromosómicas autosómicas y gonosómicas

c. Teratógenos ambientales y enfermedades maternas

d. Todas las anteriores

34. De las manifestaciones clínicas del síndrome de Down cuál no corresponde:

35. Cuál de las siguientes enfermedades autosómicas dominantes no es una de ellas:

38. La fenilcetonuria se debe a una disminución o ausencia de la enzima

d. Defector del tubo neural

40. A que hace referencia el temrino trigonocefalia

a. Sinostosis de la sutura sagital

b. Sinostosis sutura coronal

c. Aumento del perímetro cefálico mayor de 10 cm según índice el normal

d. Sinostosis de sutura metopica

D) Esa ley no existe

A) La presencia de dos alelos iguales

B) La forma alternativa del gen

C) Las diferencias en la expresión clínica

D) La capacidad del gen para expresarse

43. La heterogenicidad fenotípica es

A) Mutaciones en diferentes genes

B) Mutaciones de un gen con diferente patología

C) Mutaciones de un gen con diferente expresión clínica

D) Mutaciones de un gen sin expresión clínica genética

44. La teoría del umbral se refiere a

A) Cuando se alcanza el punto crítico para presentar un rasgo multifactorial

B) La resistencia de un individuo ante padecimientos multifactoriales

C) La cantidad de genes que se requieren para presentar un padecimiento

45. Sobre la herencia autosomica dominante señale lo correcto:

A. El carácter se manifiesta en homocigotos para el gen.