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Pregunta 1 Colocá verdadero o falso en las siguientes premisas acerca de la descendencia de una pareja
Correcta cuyos genotipos para la fenilcetonuria son FF y Ff, teniendo en cuenta que dicha patología es
de transmisión autosómica recesiva:
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Las proporciones fenotípicas esperadas del cruzamiento serán “sin FALSA
fenilcetonuria : con fenilcetonuria” = 1:1
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Las proporciones fenotípicas esperadas del cruzamiento serán “sin
fenilcetonuria : con fenilcetonuria” = 1:1 → FALSA, Las proporciones genotípicas del
cruzamiento serán FF:Ff: = 2 (FF):1 (Ff):1 ( ) → FALSA, La probabilidad de tener un hijo con
fenilcetonuria es 0 → VERDADERA
Pregunta 2 En humanos, la dentinogénesis imperfecta está regida por un alelo dominante "D". Así
Incorrecta mismo el cabello rizado “C” es dominante respecto al cabello liso. Cuál será el genotipo de
los progenitores, si su descendencia presenta las siguientes proporciones genotípicas
Puntúa 0,00 sobre CCDD:CCDd:CcDD:CcDd = 1:1:1:1
1,00
Seleccione una:
A. Madre: CcDD y Padre CCdd
D.
Madre: ccDD y Padre CCdd
E. Madre: CCDd y Padre CcDD
Respuesta incorrecta.
La respuesta correcta es: Madre: CCDd y Padre CcDD
/
Pregunta 3 Respecto a los conceptos de genética mendeliana, seleccioná la premisa correcta
Correcta
Seleccione una:
Puntúa 1,00 sobre
1,00 A. El genotipo es la expresión del fenotipo en un ambiente determinado.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es:
Los alelos son formas alternativas que puede presentar un mismo gen.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Las proporciones genotípicas de sus hijos serán: 1/4 homocigotos
dominante para ambos caracteres, 1/2 heterocigoto para ambos caracteres, 1/4 homocigoto
recesivo para ambos caracteres → FALSA, La proporción fenotípica de sus hijos será: 1/4
pestañas largas y labios gruesos, 1/4 pestañas largas y labios nos, 1/4 pestañas cortas y
labios gruesos, 1/4 pestañas cortas y labios nos. → VERDADERA, La proporción fenotípica
de sus hijos será: 1/2 pestañas largas y labios gruesos, 1/2 pestañas cortas y labios nos. →
FALSA
/
Pregunta 5 El cabello rizado (N) en humanos es dominante respecto al cabello liso (n). ¿Cuál de las
Correcta siguientes opciones corresponde a la proporción genotípica y fenotípica resultante del
apareamiento de dos individuos heterocigotas?:
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
A.
Genotipo: 3 Nn : 1 nn /// Fenotipo: 3 cabello rizado : 1 cabello liso
B. Genotipo: 1 NN : 1 Nn. /// Fenotipo: 1 cabello rizado, 1 cabello liso.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Genotipo: 1NN : 2 Nn : 1 nn /// Fenotipo: 3 cabello rizado : 1 cabello
liso
Pregunta 6 En humanos, los ojos oscuros están determinados por el alelo dominante “C”, mientras que
Correcta el pelo oscuro está determinado por el alelo dominante “P”. ¿Cuál será el genotipo de una
mujer y su hijo si ella expresa ambos caracteres recesivos y el hijo tiene ojos claros y pelo
Puntúa 1,00 sobre oscuro? Señalá la opción correcta:
1,00
Seleccione una:
A. Mujer: Cc Pp, niño: Cc Pp
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Mujer: cc pp, niño: cc Pp
/
Pregunta 7 Un trastorno genético es producto de la mutación de un gen localizado en el cromosoma 16.
Correcta Observá el siguiente pedigree obtenido a partir de los datos de incidencia de dicho trastorno
en una familia.
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Señalá la opción correcta respecto al tipo de herencia que presenta este trastorno genético.
Seleccione una:
A. Ligada al cromosoma X
B. Ligada al cromosoma X recesiva
C. Autosómica recesiva
D. No es posible determinar el tipo de herencia
E.
Autosómica dominante
Respuesta correcta
La respuesta correcta es:
Autosómica dominante
Pregunta 8 Cierta enfermedad humana monogénica posee un tipo de herencia autosómica recesiva.
Correcta ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo de una pareja heterocigota esté enfermo?:
C. 1/4
D. 1/2
E. 3/4
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: 1/4
/
Pregunta 9 La enfermedad de Parkinson es una patología multifactorial que, en algunos casos, surge por
Correcta mutaciones puntuales en el gen que codi ca para la proteína alfa-sinucleína. A continuación,
se detalla el pedigree de una familia que presenta miembros que padecen la enfermedad.
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
A. La probabilidad de que la mujer enferma de la generación 2 y un varón sano
tengan un hijo enfermo es de 1/2.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: La probabilidad de que la mujer enferma de la generación 2 y un
varón sano tengan un hijo enfermo es de 1/2.
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Pregunta 10 La osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un
Correcta trastorno congénito que se caracteriza por una fragilidad extrema de los huesos como
consecuencia de una de ciencia congénita en la elaboración de colágeno I (mutación en el
Puntúa 1,00 sobre gen COL1A1). El siguiente pedigree muestra la herencia de esta enfermedad.
1,00
Seleccione una:
A. El hombre de la lial I es homocitoga para el gen COL1A1 mutado.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: La ostogénesis imperfecta es un trastorno congénito de tipo
autosómico dominante.
/
Pregunta 11
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distro a macular juvenil, es una
Correcta enfermedad ocular hereditaria provocada por una mutación en el gen ABCA4, que se
Puntúa 1,00 sobre caracteriza por una degeneración macular. Los pacientes que padecen esta enfermedad
1,00 re eren que poco a poco deja de ver sin darse cuenta y se mani esta por perdida de
agudeza visual progresiva. Además, son muy sensibles a la luz y se ven obligados a usar
gafas oscuras y gorra, y deben evitar la ingesta de vitamina A y tomar el sol durante todo el
año. Recientemente, al hijo de José y Claudia le diagnosticaron la enfermedad de Stargardt.
En una entrevista con el médico, Claudia recordó que su abuela paterna también padecía
esta enfermedad, al igual que el hermano menor de José, pero no sus padres. Claudia y José
tienen además dos hijas que no padecen de esta patología.
Dada la información dada, elegí el pedigree que represente la herencia de la enfermedad de
Stargardt en esta familia.
Seleccione una:
A. E
B. A
C. B
D. D
E. C
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: C
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Pregunta 12 La acondroplasia es un trastorno genético causado por una mutación en el gen que codi ca
Correcta para un receptor del factor de crecimiento de broblastos. Su principal expresión fenotípica
es la presencia de extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. Este
Puntúa 1,00 sobre trastorno presenta herencia autosómica dominante. Dos personas con acondroplasia
1,00 tuvieron 2 hijos, uno sin la enfermedad y el otro con acondroplasia. ¿Cuál será el genotipo de
los progenitores? Seleccioná la opción correcta:
Seleccione una:
A. genotipo materno: aa, genotipo paterno: Aa
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: genotipo materno: Aa, genotipo paterno: Aa
A B
Pregunta 13 En los humanos, el sistema ABO se encuentra controlado por tres alelos (I , I e i).
Correcta Considerando que un individuo de grupo sanguíneo O se cruza con otro de grupo AB, señalá
cuál de las siguientes a rmaciones es INCORRECTA:
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
A. Uno de los individuos es homocigota recesivo
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Uno de los hijos de la progenie es de grupo sanguíneo O
Pregunta 14 ¿Cuáles son los genotipos posibles para los progenitores de 3 hermanos cuyos grupos
Correcta sanguíneos son A, B y AB respectivamente? Señalá la opción correcta:
Respuesta correcta
AB A B
La respuesta correcta es: Madre: I I , Padre: I I
/
A B
Pregunta 15 En humanos, el sistema ABO está controlado por 3 alelos I , I e i. Señalá la opción correcta:
Correcta
Seleccione una:
Puntúa 1,00 sobre AA A
1,00 A. Los individuos de grupo sanguíneo A pueden ser genotípicamente I I o I i
E. Ninguna es correcta
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Todas son correctas
Pregunta 16 Un hombre cuyo genotipo sanguíneo es ii decide tener hijos con una mujer que desconoce
AB
Correcta su genotipo sanguíneo, pero sabe que sus padres eran I I e ii. Indicá cuál es la probabilidad
de tener hijos que presenten grupo sanguíneo B.
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
A. 1/4
B. 0
C. 1
D. 1/2
E. 3/4
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: 1/4
Pregunta 17 Ana presenta grupo sanguíneo O y portadora del gen que provoca brosis quística
Correcta (enfermedad genética de herencia autosómica recesiva (f)), pero no padece la enfermedad.
Juan, esposo de Ana, presenta grupo sanguíneo A y no presenta rasgos de brosis quística.
Puntúa 1,00 sobre Sin embargo, la madre de Juan padecía la enfermedad. ¿Cuál es el genotipo de Juan y Ana?
1,00 Señalá la opción correcta:
Seleccione una:
B B
A. Ana: Ff I i, Juan: I i
A A
B. Ana: FF I i, Juan: FF I i
A
C. Ana: Ff ii, Juan: Ff I i
AB BB
D. Ana: Ff I I , Juan: Ff I I
A
E. Ana: FF ii, Juan: I i
Respuesta correcta
A
La respuesta correcta es: Ana: Ff ii, Juan: Ff I i
/
Pregunta 18 El síndrome de Werner es una patología genética rara, autosómica recesiva, que se
Correcta caracteriza por un envejecimiento acelerado. Juan padece dicha enfermedad y es de grupo
sanguíneo A (siendo su madre de grupo sanguíneo 0); mientras que Emilia es de grupo
Puntúa 1,00 sobre sanguíneo AB, sana, pero su padre tuvo la misma patología que su pareja. ¿Cuál es la
1,00 probabilidad de que el hijo de esta pareja sea de grupo sanguíneo B y presente esta
patología? Seleccioná la opción correcta:
Seleccione una:
A. 1/2
B. 1/8
C. 1/4
D. 0
E. 1/16
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: 1/8
Pregunta 19 ¿Qué evento molecular permite comprender la ley de segregación de caracteres de Mendel?:
Correcta
Seleccione una:
Puntúa 1,00 sobre
1,00 A. Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
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Pregunta 20 La hemo lia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X cuya manifestación
Correcta principal es la pérdida de la facultad de coagular de la sangre al ser expuesta al aire. A partir
de esta información, indicá cuál de las siguientes premisas es INCORRECTA:
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
H
A. Un individuo de sexo masculino hemicigoto X presenta fenotipo sano
H h
B. Un individuo de sexo femenino heterocigoto X X presenta fenotipo
hemofílica
h h
C. Un individuo de sexo femenino homocigoto X X presenta fenotipo
hemofílica
H H
D. Un individuo de sexo femenino homocigoto X X presenta fenotipo sana
h
E. Un individuo de sexo masculino hemicigoto X presenta fenotipo hemofílico
Respuesta correcta
H h
La respuesta correcta es: Un individuo de sexo femenino heterocigoto X X presenta
fenotipo hemofílica
H
Pregunta 21 La hemo lia es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. X es el alelo
h
Correcta para la coagulación normal y X el alelo para la hemo lia. Para un varón hemofílico ¿cuál
sería el genotipo posible de sus progenitores si ninguno de ellos expresaba la enfermedad?
Puntúa 1,00 sobre
1,00
Seleccione una:
H H h
A. X Y, X X
h H h
B. X Y, X X
h h h
C. X Y, X X
H H H
D. X Y, X X
h H h
E. X Y, X X
Respuesta correcta
H H h
La respuesta correcta es: X Y, X X
/
Pregunta 22 La hemo lia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X cuya manifestación
Correcta principal es la pérdida de coagulabilidad sanguínea al ser expuesta al aire. ColocáHverdadero
h
o falso según
H
corresponda para la descendencia de una pareja entre una mujer X X y un
Puntúa 1,00 sobre hombre X Y:
1,00
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: La probabilidad de tener un hijo varón portador es 0,5 → FALSA, La
probabilidad de tener una hija portadora es 0,5 → VERDADERA, La probabilidad de tener una
hija con hemo lia es 0,5 → FALSA
Pregunta 23 Las aneuploidias son aberraciones cromosómicas numéricas. ¿Cuál de las siguientes
Correcta a rmaciones es correcta?
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: Las trisomías se pueden representar como 2n + 1
Pregunta 24 Las aneuploidias son aberraciones cromosómicas numéricas. ¿Cuál de las siguientes
Correcta a rmaciones es correcta?
Respuesta correcta
La respuesta correcta es: El Síndrome de Turner es una monosomía del par sexual