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Anónimo

Histología, Biología Celular, Embriología y Genética

1º Medicina

Facultad de Medicina
Universidad de Buenos Aires

Reservados todos los derechos.

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
 @Dra.kuromi

Compilado
choices

@Dra.kuromi
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Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.

1)En una enfermedad por falta de expresión de un
gen debida a una disomía uniparental, siendo que el
alelo paterno no está metilado y el materno sí:
a) Los hijos varones manifiestan la enfermedad si
tienen una disomía uniparental materna.
b)Las hijas mujeres manifiestan la enfermedad si
tienen una disomía uniparental paterna.
c)Los hijos varones manifiestan la enfermedad si
tienen una disomía uniparental X paterna.
d)Las disomías uniparentales no causan
enfermedades en los descendientes.
2)En el mecanismo de dominancia negativa:
a)El alelo normal no puede traducirse
correctamente porque el alelo mutado se lo impide.
b)El producto del alelo normal no puede ejercer su
función correctamente porque el alelo mutado se lo
impide.
c)El alelo normal no puede transcribirse
correctamente porque el alelo mutado se lo impide.
d)Ambos progenitores deben estar afectados.
3)Con respecto al patrón de herencia autosómico
recesivo:
a)El riesgo de recurrencia para una pareja en la que
ambos son heterocigotos es del 50%.
b)La enfermedad se manifiesta en heterocigosis (un
alelo afectado y un alelo normal).
c)Los padres e hijos de un afectado pueden no ser
portadores.
c)La enfermedad se manifiesta en homocigosis
(ambos alelos afectados).
4)Una deleción de 3 pb en el último exón:
a)Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína.
b)Impide la traducción de la proteína.
c)Puede provocar la síntesis de una proteína 1
aminoácido más corta
d)Impide la transcripción.
5)El término "expresividad variable" significa que:
a)La enfermedad está causada por variantes
diferentes de un mismo gen.
b)Variantes (mutaciones) patogénicas en diversos
genes provocan una misma enfermedad.
c)Una misma variante (mutación) patogénica puede
manifestarse de forma diferente en distintos
individuos.
d)Algunos genes son metilados (imprinting) en la
madre o en el padre.
@Dra.kuromi
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6)Para una enfermedad que presenta herencia
recesiva ligada al X:
a)Existe una probabilidad de que 1 de cada 2 hijas
mujeres de una madre portadora sea portadora.
b)Todas las hijas mujeres de una madre portadora
serán portadoras como la madre.
c)Existe una probabilidad de que 1 de cada 4 hijas
mujeres de una madre portadora sea portadora.
d)Ninguno de los hijos varones de una madre
portadora serán afectados.
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7)Las mutaciones germinales del ADN:
a)Se producen luego de la fecundación.
b)Pueden ser halladas en familiares de un afectado
por una enfermedad genética.
c)Afectan exclusivamente a la ovogénesis o la
espermatogénesis.
d)Causan casi siempre tumores.
8)En un árbol genealógico, ¿qué significado tiene un
cuadrado? *
a)Aborto espontáneo.
b)Individuo masculino.
c)Individuo de sexo desconocido.
d)Individuo femenino.
9)En el mecanismo de dominancia por ganancia de
función:
a)La herencia no sigue un patrón mendeliano.
b)El alelo mutado no se expresa en el momento
correcto.
c)La causa se originó siempre en una variante
(mutación) "de novo" en la gametogénesis de uno
de los progenitores del individuo afectado.
d)El producto del alelo mutado desempeña una
función nueva o excesiva.
10)Una mutación puntual adenina por guanina en la
segunda base de un intrón:
a)Puede provocar un cambio en el marco de lectura.
b)No es nunca patogénica (causal de enfermedad).
c)No puede provocar alteraciones en el corte y
empalme (splicing).
d)Puede provocar un cambio en la secuencia del
ARNm maduro.
11)En un individuo 47.XXY se realiza una hibridación
in situ fluorescente (FISH) en células somáticas, con
una sonda verde para el centrómero del X y una
sonda roja para el centrómero del Y. ¿Cómo se
verá?
a)1 señal roja y 1 verde por núcleo
b)2 señales verdes y 1 roja por núcleo
c)6 señales por núcleo
d)4 señales verdes y 2 rojas por núcleo
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12)Si se sospecha una deleción de 2 pb en el
cromosoma 3, que provoca un 0/1 cambio en el
marco de lectura, ¿qué técnica sería útil para
confirmarlo?
a)Hibridación in situ fluorescente (FISH).
b)Microarreglos (microarray).
c)Secuenciación de Sanger.
d)Hibridación de Southern (Southern blot).
13) En relación al fenómeno de impronta génica
("imprinting"):
a)No ocurre en los cromosomas sexuales.
b)Implica un cambio en la secuencia del gen con
impronta.
c)Son variantes por expansión de tripletes.
d)Está determinado por modificaciones en la
metilación de bases del gen.
14)El fenómeno de anticipación:
a)Es exclusivo de la herencia multifactorial.
b)Implica que todos los hijos de un individuo
enfermo se enfermarán con una forma más severa
de la enfermedad que su progenitor.
c)Implica que todos los hijos de un individuo
enfermo se enfermarán a una edad más temprana
que su progenitor.
d)Suele deberse a un aumento en la repetición de
tripletes de una zona específica del gen afectado.
15)En el genoma nuclear de las células humanas:
a)La mayor parte del mismo corresponde a
heterocromatina.
b)La mayoría de los nucleótidos están metilados
(imprintados).
c)No existen genes que estén implicados en la
función mitocondrial.
d)Las secuencias intrónicas predominan sobre las
secuencias exónicas.
16)Los polimorfismos de ADN de nucleótido único
(SNP):
a)Son útiles para identificar el origen étnico de un
grupo de individuos.
b)Permiten afirmar la paternidad/maternidad si se
dispone del ADN del trío familiar (padre/madre/hijo
o hija).
c)Siempre afectan la expresión génica.
d)Se encuentran siempre en las regiones
regulatorias de los genes
17)Una traslocación balanceada:
a)Se refiere siempre al intercambio genético entre
autosomas y cromosomas sexuales.
b)Siempre provoca alteraciones en el fenotipo
c)No puede ser detectada mediante un estudio de
microarreglos (array CGH).
d)Es un defecto limitado a una proporción variable
de las células de un individuo.
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18)¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para
detectar una deleción de 4 0/1 pb que afecta un
sitio de restricción?
a)Secuenciación de próxima generación (NGS).
b)Hibridación de Westem (Western blot).
c)Digestión enzimática del ADN seguida de
electroforesis en gel.
d)Microarreglo/Hibridación genómica comparativa
(array-CGH).
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19)La heteroplasmia es un fenómeno que:
a)Se refiere a las variantes (mutaciones) somáticas
presentes en algunas: poblaciones celulares y
ausentes en otras.
b)Permite explicar la anticipación de la presentación
de síntomas en cada generación.
c)Está relacionado con la impronta parental
(imprinting)
d)Determina las características de la herencia
mitocondrial.
20)Las variantes (mutaciones) somáticas:
a)Son siempre hereditarias.
b)Nunca están presentes en los gametos.
c)Son post-cigóticas y no afectan a todas las células
del organismo
d)Son variantes (mutaciones) de los autosomas.
21)En el código genético:*
a)Existe un solo codón de terminación
b)No existen codones sinónimos
c)Cada aminoácido puede ser codificado por más de
un codón
d)Cada codón codifica para varias proteínas
diferentes
22)En las enfermedades ligadas al Y:
a)Las mujeres sólo se comportan como portadoras
sanas.
b)Existen formas dominantes y formas recesivas.
c)Se afecta el 100% de los varones de cada
generación
d)Puede existir un individuo no afectado que tenga
su padre y su hijo afectados
23)Los genes humanos están constituidos por:
a)Exones, que se transcriben raramente.
b)Elementos nucleares dispersos largos (SINE).
c)Intrones, que se transcriben casi siempre.
d)Secuencias reguladoras, que están casi siempre
en posición 3.
24)¿Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para
detectar una deleción de 2 1/1 mega bases en una
zona sospechada debido al diagnóstico clínico?
a)Hibridación de Northern (Northern blot).
b)Hibridación in situ fluorescente (FISH).
c)Secuenciación de próxima generación (NGS).
d)Hibridación de Western (Western blot).

25)¿Cuál de los siguientes patrones de transmisión
de enfermedades es mendeliano?
a)Disomía uniparental.
b)Dominante ligado al X.
c)Multifactorial.
d)Por impronta (imprinting)
26)En el genoma humano:
a)El ADN telomérico es idéntico al ADN
centromérico
b)El ADN repetitivo en tándem de algunos
cromosomas no se transcribe activamente
c)El ADN alfoide se encuentra em todos los
telómeros
d)No existen secuencias repetidas
27)El ADN mitocondrial:
a) Contiene exones e intrones.
b)No se asocia con patologías en el ser humano.
c)Proviene principalmente del padre.
d)Codifica algunas de las proteínas mitocondriales.
28)¿Cuándo utilizaría secuenciación de próxima
generación (NGS)?
a) Enfermedad debida a 2 variantes (mutaciones)
específicas en 2 genes.
b)Enfermedad debida a diferentes variantes
(mutaciones) en un único gen.
c)Enfermedad multifactorial.
d)Enfermedad debida a diferentes variantes
(mutaciones) en varios genes diferentes.
29)Las enfermedades de genes contiguos:
a)Son el resultado de anomalías en la regulación de
un gen por otro gen cercano en el mismo
cromosoma.
b)No son hereditarias.
c)Puede resultar de una variante (mutación) que
provoca una anomalía del corte y empalme
(splicing).
d)Pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales
o a autosomas.
30)Ante un cariotipo 47,XXX se concluye que el
individuo tiene:
a)Una duplicación de sus autosomas con la pérdida
de un cromosoma sexual.
b)Una triploidía.
c)Una trisomía del par sexual.
d)Una anomalía post-cigótica (ocurrió luego de la
fecundación).
31)Si se informa un cariotipo 46,XY,t(2;9)(p21;p22),
significa que hay:
a)Una aberración cromosómica numérica
b)Una translocación entre los cromosomas 21 y 22
c)Una translocación entre los cromosomas 2 y 9
d)Una inversión en el brazo corto del cromosoma 9
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32)Las enfermedades multifactoriales
a) Son generalmente monogénicas
b)Son de presentación variable en los individuos
afectados.
c)No están ligadas a los cromosomas sexuales
d)Responden a un patrón de herencia mendeliano
33)Respecto a los alelos de un gen:
a)Cuando son idénticos entre sí, el individuo es
hemicigoto.
Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
b)En las células diploides hay un alelo de cada gen.
c)En las disomías uniparentales, los dos alelos
provienen del mismo progenitor.
d)En las anomalías de la impronta, los 2 alelos están
afectados
34) El gen BMP15, presente en el cromosoma X,
tiene una función importante en el ovario. Si el padre
es portador de una variante (mutación) patogénica y
la madre no:
a) La totalidad de los descendientes serán
afectados.
b)La mitad de las descendientes mujeres serán
afectadas.
c)Todas las descendientes mujeres serán afectadas.
d)Ninguno de los descendientes será afectado.
35) Dos pacientes presentan una fibrosis quística
(autosómica recesiva) pero uno de ellos tiene
síntomas graves, mientras que el otro presenta un
cuadro leve. Esto puede deberse a que:
a) El que tiene síntomas más graves tiene una
variante (mutación) que provoca truncamiento de la
proteína en el primer exón.
b)El que tiene síntomas leves tiene menos cantidad
de variantes (mutaciones) en el gen afectado.
c)El que tiene síntomas leves tiene una variante
(mutación) en la región regulatoria del gen afectado.
d)El que tiene síntomas más leves tiene una variante
(mutación) con cambio en el marco de lectura en el
primer exón.
36)En árboles genealógicos de 3 generaciones, se
observa que las mujeres transmiten la enfermedad
solamente a sus hijos varones. Puede tratarse de:
a)Enfermedad multifactorial
b)Enfermedad recesiva ligada al x
c)Herencia mitocondrial
d)Enfermedad por anomalías en la impronta
(imprinting)
37) ¿Cuál de las siguientes técnicas usaría para
detectar una translocación Robertsoniana (14;21)?
a)Cariotipo con bandeo G
b)Cariotipo sin bandeo
c)PCR tiempo real
d)Secuenciación de Sanger
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38)Con respecto al concepto de fenocopia:
a) Es el efecto del medio ambiente sobre la
expresión de uno de los alelos de un gen.
b)Es el efecto del medio ambiente sobre la
expresión de un gen.
c)Es una variación no hereditaria en el fenotipo,
causada por condiciones ambientales, que imita a un
fenotipo producido por un genotipo específico.
d)Es el conjunto de fenotipos de un organismo.

39) ¿Cuál de los siguientes cariotipos refleja un

mosaicismo cromosómico?
a)45,XY,der(13;21)(q10;q10)
b)46,XY,+13,der(13;21)(q10;q10)
c)47,XY,+13/46,XY
d)47,XY,+13

40) Si se sospecha una deleción de una secuencia

de aproximadamente 5-10 kb en uno de los
cromosomas 22, ¿qué técnica sería útil para
confirmarlo?
a)Cariotipo sin bandeo.
b)Microarreglo CGH (CGH-array).
c)Secuenciación de Sanger.
d)PCR tiempo real.

Respuestas:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A B D C C A B B D D
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
B C D D D A C C D B
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
C C D B B B D D D C
31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
C B C C C B A C C B

@Dra.kuromi
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1)Con respecto al genoma humano:
a)En los seres humanos no hay secuencias
transponibles.
b)El ADN microsatélite está formado por extensas
repeticiones dispersas.
c)Los protooncogenes son genes que se expresan
en las células y que al mutarse dan origen a un
oncogen
d)El ADN satélite está localizado solamente en los
telómeros de los cromosomas acrocéntricos.
2)Los genes humanos:
a)Las secuencias promotoras se encuentran muy
distantes al inicio de la transcripción.
b)Son elementos nucleares dispersos largos (SINE).
c)Los exones se transcriben raramente.
d)Se transcriben selectivamente dependiendo el
tipo celular.
3)Si se sospecha un síndrome que puede ser
causado por una mutación en alguno de 10 genes
diferentes, ¿qué técnica sería más útil para
confirmarlo?:
a)Southern blot
b)Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
c)Secuenciación del exoma completo (WES)
d)Microarreglos (microarray)
4)El ADN mitocondrial:
a)No contiene intrones.
b)No se asocia con patologías en el ser humano.
c)No codifica proteínas
d)Proviene principalmente del padre.
5)La cantidad de material genético de una célula:
a)Permanece estable durante la mitosis
b)Disminuye en una traslocación balanceada
c)Permanece estable en una inversión paracéntrica
d)Permanece estable en una deleción de genes
contiguos
6)En el mecanismo de dominancia negativa:
a)Los hermanos del paciente afectado tienen 25%
de probabilidad de manifestar la enfermedad
b)Los hermanos del paciente afectado tienen 50%
de probabilidad de manifestar la enfermedad
c)Los progenitores no expresan la enfermedad
d)El producto del alelo mutado impide la función del
alelo normal
7)En las enfermedades multifactoriales, el riesgo de
recurrencia:
a)Es el mismo de las enfermedades autosómicas
recesivas.
b)Es el mismo de las enfermedades autosómicas
dominantes.
c)Es mayor cuanto más disminuye el grado de
parentesco.
d)Es mayor cuando un hijo afectado presenta una
forma grave de la enfermedad
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8)Con relación a la lyonización del cromosoma X en
células somáticas:
a)Se produce como consecuencia de la actividad del
gen XIST.
b)Se inactiva todo el X incluyendo la región
pseudoautosómica.
c)Se inactiva siempre el X heredado del padre.
d)Se produce en todas las células de individuos de
sexo femenino.
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9)Las enfermedades de genes contiguos:
a)Son aneuploidías
b)Puede resultar de una mutación puntual del ADN
c)Son autosómicas dominantes
d)Pueden resultar de una microdeleción del ADN
que abarca dos o más loci
10)Dos pacientes presentan la enfermedad fibrosis
quística (autosómica recesiva) pero uno de ellos
tiene síntomas leves, mientras que el otro está muy
grave. Esto puede deberse a que:
a)El que tiene síntomas leves tiene un alelo normal
b)Las enfermedades autosómicas recesivas son
esencialmente multifactoriales
c)Existe expresividad variable de la enfermedad
d)Existe penetrancia incompleta del gen
11)Respecto de los alelos de un gen:
a)En las monosomías, el alelo proviene siempre del
padre.
b)Cuando ambos son diferentes, el individuo es
heterocigoto
c)En los individuos homocigotos, todos los alelos
iguales previenen del mismo progenitor.
d)En los varones, uno proviene siempre del abuelo
paterno y el otro del abuelo materno.
12)Las enfermedades autosómicas recesivas:
a)No pueden darse como consecuencia de
mutaciones de novo
b)Se dan cuando ambos progenitores padecen la
enfermedad
c)La mujer enferma la transmite al 25% de sus hijas
mujeres
d)La mujer enferma transmite el alelo mutado al
100% de su descendencia
13)Con respecto a las enfermedades de herencia
mitocondrial:
a)La heteroplasmia es causa importante de la
expresión variable de estas enfermedades.
b)Son enfermedades que transmiten las mujeres y
las padecen solo los hombres.
c)Son poco frecuentes porque el ADN mitocondrial
presenta efectivos sistemas de reparación.
d)Son enfermedades que transmiten los hombres y
las padecen solo las mujeres.

14)Con respecto al genoma humano:
a)La expresión génica puede regularse acetilando
histonas
b)Las regiones teloméricas de todas las células en
división se replican con sistema de telomerasa
c)El ADN mitocondrial es menos susceptible a sufrir
mutaciones
d)Sus genes son secuencias que codifican para una
proteína
15)Si un estudio prenatal indica que el feto posee el
siguiente cariotipo:46,XX,t(5;12)(p14;q21), significa
que el feto tiene:
a)Una aberración cromosómica que probablemente
provoque un síndrome de Down.
b)Una translocación entre los cromosomas 14 y 21.
c)Una aberración cromosómica numérica.
d)Una translocación entre los cromosomas 5 y 12.
16)Una inserción de 4 pb en un exón:
a)Provoca la síntesis de una proteína 1 aminoácido
más larga
b)Cambia un solo aminoácido por otro en la proteína
c)No afecta la traducción
d)Provoca con corrimiento en el marco de lectura
del gen (frame-shift)
17)Con respecto a los cambios en la secuencia de
ADN (variantes génicas):
a)Las variantes sin sentido (que generan un codón
de terminación) suelen provocar cambios en la
función del gen afectado.
b)Las variantes en la 3ª base del codón provocan
siempre cambios severos en la función del gen
afectado.
c)Las deleciones de 3 bases provocan un cambio en
el marco de lectura durante la traducción.
d)Las variantes silenciosas no afectan los exones de
los genes.
18)El cariotipo convencional es útil para:
a)Detectar deleciones de 5 a 10 pb
b)Detectar anomalías cromosómicas numéricas
c)Revelar loci con impronta genómica
d)Detectar el fenotipo de un individuo
19)Las mutaciones germinales del ADN:
a)Son siempre patogénicas.
b)Pueden ser halladas en los hijos de un afectado
por una enfermedad genética.
c)Se producen luego de la fecundación.
d)Afectan exclusivamente a la ovogénesis o la
espermatogénesis.
20)El genoma humano posee aproximadamente:
a)Un 45% de secuencias de copia única
b)2.000.000 a 3.000.000 genes
c)100.000 a 200.000 genes
d)1.000 a 2.000 genes
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21)En relación a las enfermedades de herencia
autosómica dominante:
a)Se heredan con igual probabilidad para ambos
sexos
b)Puede haber portadores sanos
c)Son más frecuentes cuando la mutación proviene
de la madre
d)Son más frecuentes cuando la mutación proviene
del padre
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22)El código genético se caracteriza de la siguiente
manera:
a)Más de un codón codifica para un aminoácido
b)Cada codón codifica solo para un aminoácido
c)Algunos codones codifican para más de un
aminoácido
d)Cada codón codifica para más de un aminoácido
23)En el genoma humano:
a)Las islas de pares de bases CG son sitios con alta
probabilidad de encontrar en genes
b)En las regiones teloméricas de todas las células
se encuentran genes de copia única.
c)Las secuencias promotoras comienzan con el
codón UCG.
d)El ADN microsatélite está constituido por
secuencias repetitivas en tándem de más de 1000
nucleótidos
24)¿Cuál de las siguientes estructuras del genoma
humano está involucrada en la regulación génica?:
a)Elementos nucleares dispersos cortos (SINE)
b)Secuencias promotoras en 5’ (5’-UTR)
c)Regiones centroméricas
d)Elementos nucleares dispersos largos (LINE)
25)Las enfermedades que se dan por expansión de
tripletes:
a)Pueden presentar el fenómeno de anticipación en
la familia.
b)Los tripletes se expanden solo en los hijos
varones.
c)No presentan el fenómeno de anticipación.
d)Se expresan solamente si se heredan por vía
materna.
26)El daltonismo se trasmite por un alelo recesivo
ligado al X. Si la madre es daltónica y padre no
padece la enfermedad:
a)Todos sus descendientes serán daltónicos
(varones y mujeres)
b)La mitad de los descendientes (varones y
mujeres) serán daltónicos
c)El 100% de los hijos varones será daltónico
d)El 50% de los hijos varones será daltónico

27)Las mutaciones del ADN en cromosomas
sexuales:
a)Provocan siempre infertilidad
b)Pueden ser halladas en padres, hijos y hermanos
del caso índice de una enfermedad
c)Se transmiten siempre de padres a hijos en forma
de mosaicismo
d)Se originan siempre luego de la fecundación
(formación de la célula huevo o cigota)
28)La hemofilia A clásica es una enfermedad
recesiva ligada al sexo provocada por una mutación
en el gen del factor VIII de la coagulación, que está
presente en el cromosoma X. ¿Cómo serán
genotípicamente y fenotípicamente los hijos varones
de un varón enfermo y una mujer portadora sana?:
a)50% hemicigotas-enfermos
b)100% hemicigotas-enfermos.
c)25% hemicigotas-enfermos y 25% hemicigotas
sanos.
d)100% hemicigotas -sanos
29)Respecto de los alelos de un gen:
a)En las células diploides los 2 alelos de un gen son
siempre idénticos.
b)Cuando difieren entre sí, el individuo es
homocigoto.
c)En los espermatozoide hay un solo alelo de cada
gen.
d)En el ovocito 2 hay dos alelos de cada gen
30)Si una radiación provoca una variante deletérea
(“mutación”) en el ADN de una espermatogonia de
un varón adulto (mosaicismo germinal):
a)Todos sus hijos (varones) heredan la variante.
b)La variante no se transmite a la descendencia.
c)Algunos de sus hijos/hijas pueden heredar la
variante.
d)Ninguna de sus hijas (mujeres) hereda la variante.
31)Las aneuploidías:
a)Son alteraciones cromosómicas numéricas
b)Siguen patrones de herencia mendeliana
c)Corresponden a mutaciones puntuales
d)Afectan solamente a cromosomas sexuales
32)Con respecto a la herencia dominante ligada al
cromosoma X:
a)La enfermedad no se manifiesta en individuos
47,XXY o 47,XXX
b)No existe la transmisión de madre a hijo varón
c)Las madres afectadas tienen un 25% de riesgo de
transmitir la enfermedad a sus hijas mujeres.
d)Los padres transmiten la enfermedad a sus hijas
mujeres
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33)En el caso de una mujer portadora de una
mutación recesiva en un cromosoma X y un varón
enfermo con la misma mutación, podría presumirse
que:
a)Todas sus hijas mujeres serán portadoras sanas
b)Todos sus hijos varones serán portadores sanos
c)No hay probabilidad de que sus hijas mujeres sean
enfermas
d)La probabilidad de que cualquiera de sus hijos sea
sano es del 25%
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34)Las mutaciones somáticas son consecuencia de:
a)Errores meióticos en los genes presentes en los
autosomas
b)Errores meióticos en la transcriptasa reversa
c)Errores meióticos en los sistemas de reparación
del ADN
d)Errores post-cigóticos en los sistemas de
reparación del ADN
35)En el genoma nuclear de las células humanas:
a)No hay genes que codifiquen para proteínas
mitocondriales
b)Los pseudogenes son genes idénticos a los genes
activos, pero se sitúan en zonas de heterocromatina
c)Las guaninas y citosinas representan
aproximadamente el 80-90% de las bases
nitrogenadas
d)Las secuencias codificantes representan
aproximadamente 5% del ADN
36)Con respecto a las expansiones de tripletes:
a)Son comunes en las trisomías.
b)Generan secuencias repetitivas no codificantes
c)Son mutaciones (variantes) en secuencias de ADN
que se repiten en tándem.
d)No producen ninguna enfermedad genética.
37)¿Cuál de las siguientes técnicas de estudio es
capaz de detectar una trisomía parcial?:
a)Southern blot
b)PCR alelo-específica
c)Secuenciación de Sanger
d)FISH (hibridación in situ fluorescente)
38)Con respecto a la no disyunción cromosómica:
a)Ocurre únicamente en la meiosis I
b)Puede producir monosomías
c)Produce siempre poliploidías
d)Ocurre únicamente en la meiosis II
 @Dra.kuromi
39)Una pareja tiene un hijo varón afectado por una
enfermedad ligada al Y. Se puede establecer que:
a)El 50% de las hijas de la pareja será portadora
sana
b)El padre es portador sano
c)El 50% de los hijos varones de la pareja será
portador sano
d)El 100% de sus hijos varones presentará la
enfermedad

40)Si se sospecha una deleción de una secuencia

de aproximadamente 10-20 kb en uno de los
cromosomas 15, ¿qué técnica sería útil para
confirmarlo?:
a)Microarreglos (microarray)
b)Cariotipo con bandeo
c)PCR convencional
d)Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Respuestas:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
C D C A C D D A D C
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
B C A A D D A B B A
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
A A A B A C B A C C
31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
A D D D D C D B D A

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1)En un gen humano típico, la regulación de su
expresión depende:
a) las secuencias no traducidas ubicadas río arriba
del sitio de inicio de la transcripción
b)Los exones ubicados en la región 3’
c)Los intrones ubicados en la región 5’
d)Los exones no transcritos
2)Las mutaciones germinales del ADN:
a)Se encuentran en todas las células somáticas del
organismo
b)Afectan siempre la fertilidad
c)Suelen encontrarse en forma de mosaicismo
d)No se transmiten a la descendencia
3)¿Qué técnica que utilizaría para detectar una
variante (o mutación) puntual que NO altera un sitio
de restricción?:
a)Northern blot
b)Digestión enzimática seguida de Southern blot
c)Hibridación in situ fluorescente (FISH)
d)Secuenciación
4)Una monosomía puede ser consecuencia de la
fusión de:
a)Un espermatozoide n=22,_ con un ovocito n=23,X
b)Un espermatozoide n=23,X con un
espermatozoide n=23,x
c)Un espermatozoide n=24,XY con un
espermatozoide n=23,X
d)Un espermatozoide n=23,X con un ovocito
n=24,XX
5)Las variantes (mutaciones) en intrones:
a)Pueden provocar cambios en el corte y empalme
(splicing)
b)No tienen nunca efectos sobre la expresión
génica
c)Si son deleciones de 2 bases, impiden la
transcripción
d)Si son inserciones de 4 bases en la zona media
del intrón provocan un cambio en el marco de
lectura.
6) la técnica de secuenciación por el método
tradicional (de “didesoxi” o “Sanger”):
a)Permite detectar grandes deleciones (<10000pb)
b)No permiten detectar variantes en las regiones
regulatorias de los genes
c)Permite analizar muchos genes en muestras de
varios pacientes en muy corto tiempo
d)Permite detectar variantes puntuales en exones e
intrones
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7)Con respecto a los cromosomas sexuales
humanos:
a)El x y el Y no comparten regiones homólogas
b)Las regiones pseudoautosómicas se aparean
durante la meiosis II
c)Las regiones pseudoautosómicas se aparean
durante la meiosis I
d)La lyonización está inhibida en los hepatocitos
8)Cuando se produce una mutación “con cambio de
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sentido”:
a)Se puede generar una ganancia de función en el
producto
b)Nunca altera en fenotipo
c)El cambio produce una proteína más larga
d)El cambio convierte un triplete codificante en uno
de terminación
9)Con respecto al genoma humano:
a)Los genes son secuencia que codifican para una
proteína
b)La expresión génica puede regularse mediante la
acetilación de histonas
c)En las regiones teloméricas de todas las células
se encuentran genes de copia única
d)El ADN extragénico es más susceptibles a sufrir
mutaciones
10)Las secuencias repetitivas en el ADN:
a)Se encuentran preferentemente en los exones
b) Se encuentran preferentemente en los intrones
c)Puede ser retrotransposones
d)Ocupa el 25% del genoma
11)Un mosaicismo cromosómico:
a)Significa la existencia de al menos dos líneas
celulares con cariotipo distinto en un individuo
b)Se debe a una mutación post-cigótica en un gen
somático
c)Se genera siempre por una no disyunción en la
meiosis I de uno de los progenitores
d) Se genera siempre por una no disyunción en la
meiosis II de uno de los progenitores
12)El fenómeno de anticipación:
a)Se refiere a la aparición progresivamente mas
temprana de una enfermedad en generaciones
sucesivas de una misma familia
b)Es característico de la herencia multifactorial
c)Implica que todos los hijos de un individuo
enfermo serán enfermos
d)Se produce siempre en mujeres

13)Una pareja tiene un hijo varón afectado por una
enfermedad ligada al Y. Se puede establecer que:
a)El 50% de los hijos varones de la pareja serán
portador sano
b)El 50% de las hijas de las pareja será portadora
sana
c)El 100% de los hijos varones de ese varón
presentara la enfermedad
d)El 50% de las hijas mujeres de ese varón
presentara la enfermedad
14)La heterogeneidad alélica podría explicar:
a)La lotización
b)El fenómeno de anticipación
c)La expresividad variable de un fenotipo
d)La disomía uniparental
15)En relación con un varón afectado de una
enfermedad recesiva ligada al X:
a)Puede haber heredado la mutación de su padre
b)Puede haber heredado la mutación de su madre
c)Transmite la mutación al 50% de sus hijas mujeres
d)Puede transmitir la mutación al 50% de sus hijos
varones
16)El genoma nuclear:
a)Codifica algunas proteínas mitocondriales
b)Presenta pseudogenes funcionales
c)Los telómeros no poseen ADN repetitivo
d)Las SINEs son secuencias en tándem
17)La impronta génica (“imprinting”):
a)Define el sexo del embrión
b)No afecta la expresión de genes en el embrión
c)Implica la duplicación de secuencias específicas
de ADN
d)Ocurre durante la ovogénesis o la
espermatogénesis de los progenitores
18)Con respecto al cariograma (o estudio del
cariotipo):
a)Permite detectar mutaciones silenciosas
b)Permite reconocer mutaciones puntuales
c)Permite reconocer alteraciones cromosómicas
numéricas
d)Permite la detección de bandas usando una sonda
de ADN
19)Respecto a los alelos de un gen:
a)En las monosomías uniparentales, hay un alelo de
cada uno de los dos progenitores
b)En las células diploides hay dos alelos de cada
gen
c)Al final de la meiosis I, hay un alelo de cada gen
d)Cuando son idénticos entre sí, el individuo
presenta homocigosis.
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20)Con respecto a las enfermedades de herencia
mitocondrial:
a)Presentan expresión variable debido a la
heteroplasmia
b)Son enfermedades que transmiten y padecen solo
las mujeres
c)Las mujeres tienen un 50% de probabilidad de
transmitir la mutación a sus hijas mujeres
d)Son poco frecuentes porque el ADN mitocondrial
presenta efectivos sistemas de reparación
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21)La inactivación del cromosoma:
a)Ocurre en las células somáticas que tienen dos o
más cromosomas X
b)Ocurre en todas las células del organismo
(somáticas y germinales)
c)Ocurre en los ovocitos que tienen dos
cromosomas X.
d)Ocurre en todos los espermatocitos
22)Una variante (o mutación) sin sentido
(nonsense):
a)Puede causar la producción de un péptido mas
corto que el normal.
b)Provoca la terminación de la transcripción
c)Ocurre siempre en intrones
d)No tiene efecto deletéreo
23)La no disyunción cromosómica:
a)Puede producir monosomías
b)Produce siempre poliploidías
c)Ocurre únicamente en la meiosis II
d)Ocurre siempre en la meiosis II
24)Los polimorfismos de ADN:
a)No existen en las uniones exón-intrón
b)Afectan con mayor frecuencia las secuencias
codificantes
c)No afectan nunca la expresión ni la actividad
génica
d)Son variantes relativamente frecuentes de
secuencias que ocupan loci determinados
25)Con respecto a las enfermedades autosómicas
dominantes:
a)Muestran una expresión fenotípica idéntica en
todos los individuos que la padecen
b)No se manifiestan si existe un alelo normal
c)Un varón enfermo puede transmitirla a sus hijos
varones
d)La mujer afectada la transmite obligatoriamente a
sus hijas mujeres
26)Un paciente presenta el siguiente cariotipo:
47,XX,+21, se concluye que:
a)Tiene una anomalía cromosómica estructural
b)Es un cariotipo con trisomía del cromosoma 21
c)Corresponde a una poliploidía autosómica
d)Tiene en total 48 cromosomas en sus células
somáticas

27)Con respecto a los LINEs:
a)Son secuencias repetitivas del genoma humano
b)Son vestigios de genes que se han perdido
c)Son variantes de splicing de genes
d)No están presentes en el genoma humano
28)Respecto de las enfermedades multifactoriales:
a)Presentan penetrancia completa
b)Son generalmente poligénica
c)Responden a un patrón de herencia
d)Suelen estar ligadas al sexo
29)Con respecto a las enfermedades de herencia
mitocondrial:
a)Son transmitidas con igual probabilidad a los hijos
varones y las hijas mujeres
b)Pueden diagnosticarse por cariotipo de alta
resolución
c)Presentan un patrón de herencia mendeliano
d)No se ven en generaciones sucesivas
30)Un árbol genealógico muestra que una
enfermedad es transmitida solamente por mujeres a
toda su descendencia (varones y mujeres) a través
de 6 generaciones ¿De qué tipo de herencia se
trata?:
a)Mitocondrial
b)Ligada al X dominante
c)Ligada al x recesivo
d)Autosómica dominante
31)¿Cuál de las siguientes técnicas de estudio es
capaz de detectar una trisomía parcial?:
a)Secuenciación de Sanger
b)Southern Blot
c)FISH (Hibridación in situ fluorescente)
d)PCR alelo-especifica
32)Las enfermedades que se dan por expansión de
tripletes:
a)Se expresan solamente si se heredan por vía
materna
b)Los tripletes se expanden solo en los hijos varones
c)Pueden presentar el fenómeno de anticipación en
la familia
d)Siguen un patrón de herencia autosómica recesiva
33)¿Cómo será la descendencia de una mujer con
“fibrosis quística” (autosómica recesiva) y un varón
sano no portador?:
a)El 100% de sus nietos serán portadores
b)El 25% de su descendencia estará afectada
c)El 25% de será homocigota para el alelo afectado
d)El 100% de su descendencia serán portadores
@Dra.kuromi
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34)Con respecto a las enfermedades autosómicas
dominantes:
a)Un individuo sano puede ser portador de un alelo
mutado
b)Son padecidas casi exclusivamente por las
mujeres
c)Se presentan obligatoriamente en todos los hijos
de un progenitor enfermo
d)Se manifiestan aun cuando el individuo tiene 2
alelos diferentes, uno normal y uno mutado
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35)La cantidad de material genético de una célula:
a)No varía durante la mitosis
b)No cambia cuando hay una deleción de genes
contiguos
c)Permanece estable en una inversión paracéntrica
d)Disminuye cuando hay una traslocación
balanceada
36)Las mutaciones somáticas son consecuencia de:
a)Errores meióticos en la transcriptasa reversa
b) Errores meióticos en los genes presentes en los
autosomas
c) Errores meióticos en los sistemas de reparación
del ADN
d)Errores post-cigóticos en la reparación del ADN
37)Las malformaciones congénitas:
a)Pueden ser causadas por variantes génicas, por
exposición a fármacos, por infecciones o por
exposición a radiaciones
b)Están siempre relacionadas con variantes génicas
heredadas
c)No se relaciona con variantes genéticas
heredadas
d)Se diagnostican siempre mediante amniocentesis
y análisis del liquido amniótico
38)Si un informe señala que un gen se encuentra en
8p212, esto significa que se encuentra en:
a)El brazo largo del cromosoma 8
b)El brazo largo del cromosoma 2
c)La banda 2 de la sub-banda 31
d)La sub-banda 2 de la banda 1 de la región 2
39)¿Qué alteración en la región codificante de un
gen podría generar un cambio en el marco de
lectura del ARNm?
a)La inserción de un nucleótido
b)Una expansión de tripletes
c)Una sustitución de una base por otra
d)Una mutación de cambio de sentido
 @Dra.kuromi
40)Si se sospecha una traslocación balanceada de
aproximadamente 50Mb entre el cromosoma 3 y el
14, ¿qué técnica sería útil para confirmarlo ?
a)Southern blot
b)Microarreglos(microarray)
c)Cariotipo con bandeo
d)Secuenciación del exoma completo (WES)

Respuestas:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A A D A A D C A B C
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
A A C C B A D C B A
21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
A A A D C B A B A A
31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
C C D D C D A D A C

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