Parcial de Genética Lunes 03-10-22 - Revisión Del Intento

10/3/22, 11:09 AM Parcial de Genética lunes 03-10-22: Revisión del intento
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Comenzado el lunes, 3 de octubre de 2022, 08:30

Estado Finalizado
Finalizado en lunes, 3 de octubre de 2022, 09:16
Tiempo empleado 46 minutos 53 segundos
Calificación 37 de 40 (93%)
Pregunta 1
Correcta
Se puntúa 1 sobre 1
La hemofilia A clásica es una enfermedad recesiva ligada al sexo provocada por una mutación en el gen del factor VIII de la coagulación, que
está presente en el cromosoma X. ¿Cómo serán genotípicamente y fenotípicamente las hijas mujeres de un varón enfermo y una mujer
portadora sana?:
a. 100% homocigotas-enfermas.
b. 25% homocigotas-enfermas y 25% heterocigotas-portadoras sanas.
c. 50% homocigotas-enfermas y 50% heterocigotas-portadoras sanas.
d. 100% heterocigotas-portadoras sanas.
La respuesta correcta es: 50% homocigotas-enfermas y 50% heterocigotas-portadoras sanas.
Pregunta 2
Correcta
Desde el punto de vista funcional las mutaciones puntuales pueden ser:
a. transiciones.
b. transversiones.
c. silenciosas.
d. sustituciones.
La respuesta correcta es: silenciosas.
https://campus.cienciasmedicas.uba.ar/mod/quiz/review.php?attempt=1318339&cmid=66716 1/15
Pregunta 3
Correcta
En un árbol genealógico un cuadrado o un círculo mitad blanco y mitad relleno (coloreado) qué indica:
a. hombre o mujer heterocigota para una condición autosómica recesiva.

b. hombre o mujer enfermo.
c. hombre o mujer con síntomas de la enfermedad.
d. hombre heterocigota para una condición ligada al X recesivo, el círculo con esas características no existe como símbolo.
La respuesta correcta es: hombre o mujer heterocigota para una condición autosómica recesiva.
Pregunta 4
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. Con respecto a las características de los cromosomas sexuales X e Y:
a. el número de genes en ambos es muy distinto: X 800 genes, Y unas pocas decenas de genes.
b. la morfología es distinta: el X es submetacéntrico, el Y es acrocéntrico.
c. son muy diferentes en tamaño.
d. ningún gen en el Cr. X tiene su homólogo en el Cr. Y.
La respuesta correcta es: ningún gen en el Cr. X tiene su homólogo en el Cr. Y.
Pregunta 5
Correcta
Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:
a. son poco frecuentes porque el ADN mitocondrial presenta efectivos sistemas de reparación.
b. la heteroplasmia es causa importante de la expresión variable de estas enfermedades.
c. son enfermedades que transmiten y padecen solo las mujeres.
d. las mujeres tienen un 25% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijas mujeres.
La respuesta correcta es: la heteroplasmia es causa importante de la expresión variable de estas enfermedades.
Pregunta 6
Incorrecta
Qué prueba molecular solicitaría en la siguiente situación: enfermedad de herencia multifactorial. Se conocen algunos de los genes
involucrados:
a. microarreglo de expresión. 
b. no corresponde realizar un estudio molecular.
c. PCR.
d. Southern blot.
La respuesta correcta es: no corresponde realizar un estudio molecular.
Pregunta 7
Correcta
En relación a la fenilcetonuria:
a. ocurre la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina.

b. la fenilalanina no está vinculada al trastorno que ocasiona el albinismo óculo-cutáneo.
c. no es posible mitigar o controlar el fenotipo de los pacientes mediante la manipulación y control de la dieta.
d. se afecta el gen que codifica para la enzima hidroxilasa de la fenilalanina o fenilalanina hidroxilasa.
La respuesta correcta es: se afecta el gen que codifica para la enzima hidroxilasa de la fenilalanina o fenilalanina hidroxilasa.
Pregunta 8
Correcta
El gen HTT codificante de la hungtingtina mapea en 4p16.3. Esto significa que se encuentra en la:
a. sub-banda 1 de la banda 6 de la región 3 del brazo corto del Cr. 4.

b. sub-banda 3 de la banda 6 de la región 1 del brazo corto del Cr. 4.
c. sub-banda 3 de la banda 6 de la región 1 del brazo largo del Cr. 4.
d. banda 3 de la región 16 del brazo corto del Cr. 4.
La respuesta correcta es: sub-banda 3 de la banda 6 de la región 1 del brazo corto del Cr. 4.
Pregunta 9
Correcta
Señale el enunciado correcto:
a. los alelos son las variantes de un gen que pueden diferir en sus secuencias nucleotídicas.
b. desde el punto de vista molecular un gen es la secuencia de ADN que contiene exclusivamente la información necesaria para originar
una proteína.
c. pseudogen procesado indica el producto de la transcripción de un pseudogen.
d. los transposones presentan una organización estructural similar a un retrovirus pero carecen de movilidad.
La respuesta correcta es: los alelos son las variantes de un gen que pueden diferir en sus secuencias nucleotídicas.
Pregunta 10
Correcta
Cuál de las siguientes alteraciones en la región codificante de un gen, podría generar un cambio en el marco de lectura del ARNm?:
a. una expansión de tripletes.

b. una mutación de cambio de sentido.
c. la inserción de un nucleótido.
d. una sustitución de una base por otra.
La respuesta correcta es: la inserción de un nucleótido.
Pregunta 11
Correcta
En un árbol genealógico en el cual los individuos afectados se encuentran en la hermandad del propósito, en qué patrón hereditario piensa:
a. autosómico recesivo.
b. ligado al X recesivo.
c. autosómico dominante.
d. ligado al X dominante.
La respuesta correcta es: autosómico recesivo.
Pregunta 12
Correcta
La haploinsuficiencia se refiere a:
a. la proteína producida por el gen alterado interfiere la función de la proteína normal.
b. la proteína producida por el gen normal no es suficiente para cumplir con las funciones normales.
c. pérdida completa de los productos génicos que llevan a la pérdida de la función.
d. ganancia de función como consecuencia de la sobreexpresión de la proteína.
La respuesta correcta es: la proteína producida por el gen normal no es suficiente para cumplir con las funciones normales.
Pregunta 13
Correcta
El cariotipo 46,XY,t(4;18)(p16,q22) indica:
a. varón con translocación robertsoniana de los Cr. 4 y 18.

b. varón con translocación entre la región 1, banda 6 del brazo corto del Cr. 4 y la banda 2 de la región 2 del brazo largo del Cr. 18.
c. varón con translocación entre la banda 1, sub-banda 6 del brazo corto del Cr. 4 y la sub-banda 2 de la banda 2 del brazo largo del Cr.
22.
d. varón con translocación de la región 4 del brazo corto del Cr. 16 y la banda 8 de la región 1 del brazo largo del Cr. 22.
La respuesta correcta es: varón con translocación entre la región 1, banda 6 del brazo corto del Cr. 4 y la banda 2 de la región 2 del brazo largo
del Cr. 18.
Pregunta 14
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto al momento del diagnóstico del Síndrome de Turner:
a. se realiza siempre (100% de los casos) en forma prenatal por anomalías ecográficas.
b. puede efectuarse durante la segunda infancia como consecuencia de la talla baja.
c. puede hacerse al nacimiento por linfedema de manos y pies.
d. puede realizarse en la adolescencia por amenorrea y falta de desarrollo sexual secundario.
La respuesta correcta es: se realiza siempre (100% de los casos) en forma prenatal por anomalías ecográficas.
Pregunta 15
Correcta
Qué prueba molecular solicitaría para el diagnóstico de una enfermedad monogénica con gen identificado, en la cual la alteración más
frecuente es una mutación por sustitución (G por C) en una posición puntual:
a. PCR.
b. Microarray.
c. PCR alelo específica.
d. es necesario un estudio citogenético y no un estudio molecular.
La respuesta correcta es: PCR alelo específica.
Pregunta 16
Correcta
Indicar el enunciado INCORRECTO. En relación a las mutaciones:
a. solo aquellas que afectan el ADN codificante y las secuencias reguladoras tienen consecuencias clínicas.
b. si un codón pasa a ser un codón de stop se produce el truncamiento de la proteína o del polipéptido codificado.
c. dada la redundancia del código genético algunas sustituciones de pares de bases no alteran la secuencia de aminoácidos.
d. las deleciones e inserciones son más perjudiciales cuando el número de pares de bases ausentes o adicionales es un múltiplo de 
tres.
La respuesta correcta es: las deleciones e inserciones son más perjudiciales cuando el número de pares de bases ausentes o adicionales es un
múltiplo de tres.
Pregunta 17
Correcta
Se han detectado mutaciones en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6 que codifican para distintas subunidades del complejo de la NADH
Deshidrogenasa, causantes de la Neuropatía óptica de Leber (enfermedad de Herencia mitocondrial). Que sucederá con el primer hijo/a:
a. no es posible predecir el genotipo ni el fenotipo.
b. herederá la enfermedad si su sexo es masculino.
c. se podrá estimar el riesgo de recurrencia a partir del segundo embarazo, teniendo en cuenta la gravedad de su fenotipo.
d. tanto si es varón como mujer herederán la enfermedad.
Las respuestas correctas son: herederá la enfermedad si su sexo es masculino., tanto si es varón como mujer herederán la enfermedad., se
podrá estimar el riesgo de recurrencia a partir del segundo embarazo, teniendo en cuenta la gravedad de su fenotipo., no es posible predecir el
genotipo ni el fenotipo.
Pregunta 18
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. El Síndrome de Edwards tiene las siguientes características:
a. hipertonía generalizada y orejas de implantación baja.

b. deficiencia intelectual severa.
c. fisuras orofaciales media, lateral o bilateral.
d. superposición de los dedos de la mano “mano trisómica”.
La respuesta correcta es: fisuras orofaciales media, lateral o bilateral.
Pregunta 19
Correcta
Indique el factor que NO eleva el riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial:
a. hermanos afectados.
b. mutaciones de novo.
c. incidencia poblacional elevada de la enfermedad.
d. mayor gravedad de los afectados.
La respuesta correcta es: mutaciones de novo.
Pregunta 20
Correcta
El cariotipo 46,XX,t(14;21)(q10q10)+21 indica:
a. mujer con Síndrome de Down por trisomía libre.

b. mujer con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas células con translocación entre los Cr. 14 y 21 y otras con trisomía libre del Cr.
21.
c. mujer con Síndrome de Down por translocación robertsoniana entre los Cr. 14 y 21.
d. mujer con Síndrome de Down por translocación de los brazos cortos de los Cr. 14 y 21.
La respuesta correcta es: mujer con Síndrome de Down por translocación robertsoniana entre los Cr. 14 y 21.
Pregunta 21
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto de la acondroplasia:
a. la penetrancia del gen es incompleta.

b. la penetrancia del gen es completa.
c. se debe a mutaciones ocurridas en las células germinales de los progenitores sanos.
d. en el 90% de los casos se debe a mutaciones de novo.
La respuesta correcta es: la penetrancia del gen es incompleta.
Pregunta 22
Correcta
Indique el enunciado correcto:
a. el cigoto digínico presenta un conjunto cromosómico derivado únicamente del padre.

b. en la disomía uniparental más de un par cromosómico deriva de uno de los progenitores.
c. en la disomía uniparental solo uno de los pares cromosómicos deriva de uno de los progenitores.
d. el cigoto diándrico presenta un conjunto cromosómico aparentemente normal pero derivado únicamente de la madre.
La respuesta correcta es: en la disomía uniparental solo uno de los pares cromosómicos deriva de uno de los progenitores.
Pregunta 23
Correcta
La correlación genotipo-fenotipo en el patrón hereditario no sigue las leyes mendelianas en:
a. una enfermedad ligada al X recesiva.

b. imprinting.
c. una enfermedad autosómica recesiva.
d. una enfermedad autosómica dominante.
La respuesta correcta es: imprinting.
Pregunta 24
Correcta
Señale la opción INCORRECTA. Las siguientes son causa de mutaciones:
a. químicos mutagénicos.
b. agentes físicos.
c. errores en la replicación del ADN.
d. polimorfismos.
La respuesta correcta es: polimorfismos.
Pregunta 25
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. La expresividad variable de una enfermedad genética puede deberse a:
a. distintas mutaciones en el mismo locus de la enfermedad.

b. factores ambientales.
c. mutaciones en loci diferentes en distintas familias afectadas por la misma enfermedad.
d. homogeneidad alélica.
La respuesta correcta es: homogeneidad alélica.
Pregunta 26
Correcta
Con respecto al Síndrome de Down:
a. la causa más frecuente es la trisomía libre del par 21, en el 95% de los casos.
b. un 95% ocurre por fallas en la disyunción durante la meiosis paterna.
c. en los casos ocasionados por trisomía libre del Cr. 21, las fallas en la disyunción ocurren con mayor frecuencia durante la meiosis II.
d. los casos producidos por translocación robertsoniana no se asocian a riesgo de recurrencia en un próximo embarazo.
La respuesta correcta es: la causa más frecuente es la trisomía libre del par 21, en el 95% de los casos.
Pregunta 27
Correcta
La enfermedad de Hungtington es una enfermedad genética de patrón hereditario:
a. autosómico recesivo.
b. recesivo ligado al X.
c. autosómico dominante.
d. dominante ligado al X.
La respuesta correcta es: autosómico dominante.
Pregunta 28
Correcta
Para estudiar en un paciente la presencia de una translocación balanceada entre 2 cromosomas metacéntricos ¿Qué opción considera
correcta realizar?:
a. un cariotipo convencional.
b. una PCR (reacción en cadena de la polimerasa).
c. un cariotipo con bandeo G.
d. un Northern blot.
La respuesta correcta es: un cariotipo con bandeo G.
Pregunta 29
Correcta
Cuál de los siguientes patrones de transmisión de enfermedades es mendeliano?:
a. disomía uniparental.
b. autosómico dominante.
c. por alteración en la impronta génica.
d. herencia mitocondrial.
La respuesta correcta es: autosómico dominante.
Pregunta 30
Correcta
Respecto de las mutaciones:
a. el cambio de UAA por UAG produce una mutación de sentido.

b. el cambio de citosina por timina es una transversión.
c. el cambio de GGA por GGC, ambos codificantes de glicina, representa una mutación silenciosa.
d. el cambio de adenina por timina constituye una transición.
La respuesta correcta es: el cambio de GGA por GGC, ambos codificantes de glicina, representa una mutación silenciosa.
Pregunta 31
Incorrecta
Señale la opción INCORRECTA. Los siguientes órganos, estructuras o tejidos son afectados por la fibrosis quística:
a. pulmones.
b. glándulas sudoríparas.
c. conductos deferentes. 
d. páncreas endócrino.
La respuesta correcta es: páncreas endócrino.
Pregunta 32
Correcta
En las enfermedades de herencia autosómica recesiva:
a. presentan individuos afectados en todas las generaciones de la familia.

b. afectan casi exclusivamente a varones.
c. la presentan individuos homocigotos para la mutación.
d. los padres del probando nunca están afectados.
La respuesta correcta es: la presentan individuos homocigotos para la mutación.
Pregunta 33
Correcta
Las enzimas de restricción:
a. son herramientas útiles en ingeniería genética.

b. incluyen a la transcriptasa reversa aislada de retrovirus.
c. todas generan segmentos de ADN con extremos romos (rectos).
d. todas soportan temperaturas superiores a los 42°C.
La respuesta correcta es: son herramientas útiles en ingeniería genética.
Pregunta 34
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO. En relación al ADN repetitivo:
a. las secuencias LINEs codifican la transcriptasa inversa aunque su actividad es infrecuente.

b. las unidades de 171 pb del ADN alphoide ubicadas en los centrómeros de los distintos cromosomas no son idénticas entre sí.
c. las secuencias SINEs son secuencias en tándem que codifican proteinas.
d. el telómero contiene múltiples copias de un hexanucleòtido que constituye ADN minisatelital.
La respuesta correcta es: las secuencias SINEs son secuencias en tándem que codifican proteinas.
Pregunta 35
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. Los rasgos discretos o discontinuos son:
a. monogénicos.
b. patrón de herencia mendeliano.
c. cualitativos.
d. distribución gaussiana o normal en la población.
La respuesta correcta es: distribución gaussiana o normal en la población.
Pregunta 36
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO. Con respecto a las enfermedades multifactoriales:
a. se han identificado múltiples genes de susceptibilidad relacionados con las enfermedades multifactoriales.
b. aquellas con mayor componente ambiental tienen una edad de inicio más temprana.
c. algunas se ajustan al modelo del umbral específico de sexo y otras no.
d. la modificación ambiental puede reducir el riesgo significativamente.
La respuesta correcta es: aquellas con mayor componente ambiental tienen una edad de inicio más temprana.
Pregunta 37
Correcta
¿Cuál de los siguientes tejidos se emplea con mayor frecuencia para la realización de un cariotipo?:
a. semen.
b. médula ósea.
c. piel.
d. sangre periférica.
La respuesta correcta es: sangre periférica.
Pregunta 38
Incorrecta
Con relación a la lyonización del cromosoma X en células somáticas:
a. se inactiva todo el X incluyendo la región pseudoautosómica.

b. se produce en todas las células de individuos de sexo femenino. 
c. se produce como consecuencia de la actividad del gen XIST.
d. se inactiva siempre el X heredado del padre.
La respuesta correcta es: se produce como consecuencia de la actividad del gen XIST.
Pregunta 39
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. El Síndrome de Marfan:
a. el gen comprometido codifica para la fibrilina.

b. es un trastorno pleiotrópico o que induce pleiotropía.
c. es una enfermedad de herencia autosómica dominante.
d. es una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
La respuesta correcta es: es una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
Pregunta 40
Correcta
Las mutaciones por expansión de tripletes:
a. se manifiestan en el fenotipo cuando superan determinado umbral.

b. ocurren solamente en el cromosoma Y.
c. sólo los varones presentan la enfermedad.
d. ocurren solamente en el cromosoma X.
La respuesta correcta es: se manifiestan en el fenotipo cuando superan determinado umbral.
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10/3/22, 11:09 AM Parcial de Genética lunes 03-10-22: Revisión del intento

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Comenzado el lunes, 3 de octubre de 2022, 08:30

La respuesta correcta es: 50% homocigotas-enfermas y 50% heterocigotas-portadoras sanas.

Desde el punto de vista funcional las mutaciones puntuales pueden ser:

La respuesta correcta es: silenciosas.

a. hombre o mujer heterocigota para una condición autosómica recesiva.

La respuesta correcta es: ningún gen en el Cr. X tiene su homólogo en el Cr. Y.

Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:

b. la heteroplasmia es causa importante de la expresión variable de estas enfermedades.

c. son enfermedades que transmiten y padecen solo las mujeres.

La respuesta correcta es: no corresponde realizar un estudio molecular.

a. ocurre la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina.

a. sub-banda 1 de la banda 6 de la región 3 del brazo corto del Cr. 4.

Señale el enunciado correcto:

a. una expansión de tripletes.

La respuesta correcta es: la inserción de un nucleótido.

La respuesta correcta es: autosómico recesivo.

a. la proteína producida por el gen alterado interfiere la función de la proteína normal.

c. pérdida completa de los productos génicos que llevan a la pérdida de la función.

d. ganancia de función como consecuencia de la sobreexpresión de la proteína.

El cariotipo 46,XY,t(4;18)(p16,q22) indica:

a. varón con translocación robertsoniana de los Cr. 4 y 18.

La respuesta correcta es: PCR alelo específica.

Indicar el enunciado INCORRECTO. En relación a las mutaciones:

a. no es posible predecir el genotipo ni el fenotipo.

b. herederá la enfermedad si su sexo es masculino.

d. tanto si es varón como mujer herederán la enfermedad.

Indique el enunciado INCORRECTO. El Síndrome de Edwards tiene las siguientes características:

a. hipertonía generalizada y orejas de implantación baja.

La respuesta correcta es: fisuras orofaciales media, lateral o bilateral.

Indique el factor que NO eleva el riesgo de recurrencia de una enfermedad multifactorial:

La respuesta correcta es: mutaciones de novo.

El cariotipo 46,XX,t(14;21)(q10q10)+21 indica:

a. mujer con Síndrome de Down por trisomía libre.

Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto de la acondroplasia:

a. la penetrancia del gen es incompleta.

La respuesta correcta es: la penetrancia del gen es incompleta.

Indique el enunciado correcto:

a. el cigoto digínico presenta un conjunto cromosómico derivado únicamente del padre.

La correlación genotipo-fenotipo en el patrón hereditario no sigue las leyes mendelianas en:

a. una enfermedad ligada al X recesiva.

La respuesta correcta es: imprinting.

Señale la opción INCORRECTA. Las siguientes son causa de mutaciones:

c. errores en la replicación del ADN.

La respuesta correcta es: polimorfismos.

a. distintas mutaciones en el mismo locus de la enfermedad.

La respuesta correcta es: homogeneidad alélica.

Con respecto al Síndrome de Down:

La enfermedad de Hungtington es una enfermedad genética de patrón hereditario:

La respuesta correcta es: autosómico dominante.

La respuesta correcta es: un cariotipo con bandeo G.

Cuál de los siguientes patrones de transmisión de enfermedades es mendeliano?:

La respuesta correcta es: autosómico dominante.

Respecto de las mutaciones:

a. el cambio de UAA por UAG produce una mutación de sentido.

La respuesta correcta es: páncreas endócrino.

En las enfermedades de herencia autosómica recesiva:

a. presentan individuos afectados en todas las generaciones de la familia.

La respuesta correcta es: la presentan individuos homocigotos para la mutación.

Las enzimas de restricción:

a. son herramientas útiles en ingeniería genética.