Parcial de Genética Miércoles 05-10-2022 - Revisión Del Intento

5/10/22, 11:39 Parcial de genética miércoles 05-10-2022: Revisión del intento
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Comenzado el miércoles, 5 de octubre de 2022, 08:30

Estado Finalizado
Finalizado en miércoles, 5 de octubre de 2022, 08:58
Tiempo empleado 27 minutos 43 segundos
Calificación 34 de 40 (85%)
Pregunta 1
Correcta
Se puntúa 1 sobre 1
En las enfermedades de herencia multifactorial:
a. en ninguna enfermedad multifactorial existe un umbral de predisposición diferente según el sexo del individuo.
b. el riesgo de recurrencia es predecible en forma fija.
c. la aparición de una enfermedad está determinada por una suma de factores (genéticos y ambientales) que alcanzan un umbral.
d. no existen varios individuos afectados en una misma familia.
La respuesta correcta es: la aparición de una enfermedad está determinada por una suma de factores (genéticos y ambientales) que alcanzan
un umbral.
Pregunta 2
Correcta
En relación al patrón de herencia ligado al X dominante:
a. los varones expresan un fenotipo más leve que las mujeres afectadas.
b. hay igual proporción de mujeres y hombres afectados.
c. el fenotipo se manifiesta solo en el hemicigota.
d. los varones afectados transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.
La respuesta correcta es: los varones afectados transmiten la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.
https://campus.cienciasmedicas.uba.ar/mod/quiz/review.php?attempt=1322329&cmid=66723 1/14
Pregunta 3
Correcta
Los polimorfismos de ADN:
a. afectan la expresión ocasionando enfermedades genéticas.

b. son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados.
c. no se observan en secuencias codificantes.
d. se encuentran siempre en las uniones exón-intrón.
La respuesta correcta es: son variantes relativamente frecuentes de secuencias que ocupan loci determinados.
Pregunta 4
Correcta
El cariotipo 47,XX+18/46,XX indica:
a. una niña con trisomia 18 en mosaico con una línea normal.
b. síndrome de Down por trisomía del Cr. 18.
c. una niña con trisomia libre del cromosoma 18.
d. niña con disomía uniparental del Cr. 18.
La respuesta correcta es: una niña con trisomia 18 en mosaico con una línea normal.
Pregunta 5
Correcta
Respecto a las mutaciones:
a. el cambio de una timina por una guanina es una transición.

b. el cambio de una adenina por una guanina es una transversión.
c. un cambio que origine un codón sinónimo dará origen a una mutación silenciosa.
d. el cambio de un codón UUG por UAG en el medio del mensaje constituye una mutación de sentido erróneo.
La respuesta correcta es: un cambio que origine un codón sinónimo dará origen a una mutación silenciosa.
Pregunta 6
Correcta
Señale la opción INCORRECTA. El Síndrome de Klinefelter se caracteriza por:
a. algunos pacientes pueden presentar trastornos en el aprendizaje.
b. ginecomastia.
c. hipogonadismo.
d. todos los pacientes pueden procrear y tener hijos sin problemas.
La respuesta correcta es: todos los pacientes pueden procrear y tener hijos sin problemas.
Pregunta 7
Correcta
En un árbol genealógico en el cual los afectados son varones que están relacionados por mujeres portadoras. En qué patrón hereditario
piensa?:
a. autosómico dominante.
b. ligado al X dominante.
c. ligado al X recesivo.
d. autosómico recesivo.
La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.
Pregunta 8
Correcta
Señale la opción INCORRECTA. Tienen mayor probabilidad de mutación aquellos genes que poseen:
a. mayor número de secuencias amplificadoras de la transcripción.
b. mayor número de intrones.
c. mayor tamaño del gen.
d. presencia de ciertas bases como la 5´- metilcitosina.
Las respuestas correctas son: mayor número de intrones., mayor número de secuencias amplificadoras de la transcripción., mayor tamaño del
gen., presencia de ciertas bases como la 5´- metilcitosina.
Pregunta 9
Correcta
La neurofibromatosis de Tipo I:
a. es una enfermedad autosómica recesiva.

b. el gen causante de la enfermedad sufre siempre mutaciones puntuales.
c. la expresividad del gen es variable (leve, moderada o grave).
d. causa un tumor maligno en el nervio óptico.
La respuesta correcta es: la expresividad del gen es variable (leve, moderada o grave).
Pregunta 10
Correcta
Para realizar el diagnóstico de una enfermedad monogénica cuyo gen causal de la enfermedad tiene una mutación por sustitución, emplearía:
a. PCR alelo específica.

b. PCR.
c. estudio del cariotipo con bandeado G.
d. FISH.
La respuesta correcta es: PCR alelo específica.
Pregunta 11
Correcta
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética cuyo patrón hereditario es:
a. ligado al X dominante.
b. ligado al X recesivo.
c. autosómico recesivo.
d. autosómico dominante.
La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.
Pregunta 12
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO. Con respecto a los isocromosomas:
a. en nacidos vivos el isocromosoma más frecuente es el X, ocasionando un Sïndrome similar al de Turner.

b. se trata de un cromosoma que se divide siguiendo un eje perpendicular a su eje de división habitual.
c. se trata de un cromosoma que tiene dos copias de un brazo y ninguna copia del otro.
d. la mayoría de los isocromosomas observados en nacidos vivos corresponden al cromosoma Y.
La respuesta correcta es: la mayoría de los isocromosomas observados en nacidos vivos corresponden al cromosoma Y.
Pregunta 13
Incorrecta
Indique el enunciado INCORRECTO. En relación a las consecuencias de una inversión:
a. los cigotos que reciben los cromosomas recombinados (el invertido con su homólogo) tienen cariotipos desbalanceados.
b. los portadores de una inversión tienen ambos cromosomas invertidos.
c. tras la recombinación en la meiosis se originan cromosomas con deleciones y duplicaciones.
d. durante el apareamiento en la meiosis se forma un lazo de inversión. 
La respuesta correcta es: los portadores de una inversión tienen ambos cromosomas invertidos.
Pregunta 14
Correcta
En relación a los elementos transponibles:
a. todos los transposones son elementos autónomos.

b. un exón puede ser arrastrado por el elemento transponible desde su sitio de origen a su sitio de inserción.
c. las secuencias repetidas invertidas quedan en el sitio de origen de un transposon.
d. ninguno utiliza intermediarios de ARN.
La respuesta correcta es: un exón puede ser arrastrado por el elemento transponible desde su sitio de origen a su sitio de inserción.
Pregunta 15
Correcta
En qué fase del ciclo celular se detiene la división celular para realizar un cariotipo:
a. anafase tardía.
b. anafase temprana.
c. metafase.
d. prometafase.
La respuesta correcta es: metafase.
Pregunta 16
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO: En una enfermedad ligada al cromosoma X de tipo dominante:
a. las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
b. los varones afectados transmiten la enfermedad al 100% de sus hijos varones.
c. los varones afectados transmiten la enfermedad al 100% de sus hijas mujeres.
d. las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfermedad a sus hijas mujeres.
La respuesta correcta es: los varones afectados transmiten la enfermedad al 100% de sus hijos varones.
Pregunta 17
Correcta
Las enfermedades de genes contiguos:
a. son siempre ligadas al X.

b. pueden resultar de una microdeleción del ADN que abarca dos o más loci.
c. puede resultar de una mutación puntual del ADN.
d. son aneuploidías.
La respuesta correcta es: pueden resultar de una microdeleción del ADN que abarca dos o más loci.
Pregunta 18
Correcta
El gen codificante de la Kinasa Inductora de NF-kB (NIK) mapea en 17q21.3. Esto significa que se encuentra en la:
a. sub-banda 3 de la banda 1 de la región 2 del brazo corto del Cr. 17.

b. sub-banda 3 de la banda 1 de la región 2 del brazo largo del Cr. 17.
c. sub-banda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del Cr. 17.
d. banda 3 de la región 21 del barco largo del Cr. 17.
La respuesta correcta es: sub-banda 3 de la banda 1 de la región 2 del brazo largo del Cr. 17.
Pregunta 19
Correcta
En relación a la expresividad y penetrancia de un gen:
a. la expresividad y la expresión de un gen indican lo mismo.

b. la penetrancia es completa cuando todos los individuos con una enfermedad presentan sintomatología uniforme.
c. la penetrancia es completa cuando el 100% de los individuos portadores de una mutación desarrollan la enfermedad.
d. la expresividad es completa cuando el 100% de los individuos portadores de una mutación desarrollan la enfermedad.
La respuesta correcta es: la penetrancia es completa cuando el 100% de los individuos portadores de una mutación desarrollan la enfermedad.
Pregunta 20
Correcta
Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto al imprinting o impronta génica: Si el individuo hereda:
a. la disomía uniparental materna del Cr 15 padecerá el síndrome de Prader Wili .

b. la microdeleción 15q11-q13 paterna padecerá el Síndrome de Prader Wili.
c. lar disomía uniparental paterna del Cr 15 padecerá el Síndrome de Angelman.
d. la microdeleción 15q11-q13 paterna padecerá el Síndrome de Angelman.
La respuesta correcta es: la microdeleción 15q11-q13 paterna padecerá el Síndrome de Angelman.
Pregunta 21
Correcta
Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de la expansión de tripletes:
a. la mutación es inestable y el número de repeticiones suele aumentar en sucesivas generaciones
b. inducen el fenómeno de imprinting o impronta génica.
c. se trata de una mutación dinámica.
d. inducen el fenómeno de anticipación.
La respuesta correcta es: inducen el fenómeno de imprinting o impronta génica.
Pregunta 22
Correcta
En las enfermedades por amplificación de tripletes, la pre-mutación:
a. consiste en un número de repeticiones de un triplete inferior al normal.
b. consiste en un número de repeticiones de un triplete superior al umbral que produce síntomas de gravedad.
c. es el estadío previo a la mutación plena, con un número de repeticiones inferior al umbral por lo que no produce síntomas.
d. se trata de un proto-oncogen en un estadío previo a su activación.
La respuesta correcta es: es el estadío previo a la mutación plena, con un número de repeticiones inferior al umbral por lo que no produce
síntomas.
Pregunta 23
Correcta
Es un ejemplo de ADN de tipo satelital:
a. el ADN alphoide de los centrómeros.

b. los satélites de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos.
c. los cinetocoros de los centrómeros.
d. los telómeros.
La respuesta correcta es: el ADN alphoide de los centrómeros.
Pregunta 24
Incorrecta
Indique el enunciado INCORRECTO. En relación a los elementos transponibles:
a. son incapaces de insertarse en el genoma.

b. pueden provocar aberraciones cromosómicas.
c. generan variaciones genéticas que pueden permitir la evolución. 
d. pueden provocar deleciones, inserciones y mutaciones génicas.
La respuesta correcta es: son incapaces de insertarse en el genoma.
Pregunta 25
Incorrecta
El cariotipo convencional es útil para:
a. determinar el fenotipo de un individuo

b. detectar deleciones de 5 a 10 pb 
c. revelar loci con impronta genómica
d. detectar anomalías cromosómicas numéricas
La respuesta correcta es: detectar anomalías cromosómicas numéricas
Pregunta 26
Incorrecta
En un árbol genealógico un círculo con un punto en el centro, qué indica:
a. propósito o probando.
b. indica estado de portador para un alelo, independientemente si es autosómico o ligado al X. 
c. mujer en estado de portador para un alelo, heterocigota recesivo ligado al X.
d. estado de portador, autosómico recesivo.
La respuesta correcta es: mujer en estado de portador para un alelo, heterocigota recesivo ligado al X.
Pregunta 27
Correcta
Una pareja integrada por un portador de un gen conocido causante de una enfermedad autosómica recesiva, y el otro progenitor se encuentra
afectado con la misma enfermedad, consulta respecto de las probabilidades de tener hijos sanos:
a. 100% de probabilidades de tener un hijo fenotípicamente sano.
b. 50% de probabilidades de tener un hijo fenotípicamente sano pero portador.
c. no es posible realizar la predicción porque se trata de un trastorno no mendeliano.
d. 75% de probabilidades de tener un hijo fenotípicamente sano.
La respuesta correcta es: 50% de probabilidades de tener un hijo fenotípicamente sano pero portador.
Pregunta 28
Correcta
En relación al patrón hereditario autosómico recesivo:
a. ambos sexos pueden estar igualmente afectados.

b. hay verticalidad en la línea de afectados.
c. el riesgo de recurrencia para cada embarazo es del 50%.
d. el fenotipo se manifiesta en el heterocigota.
La respuesta correcta es: ambos sexos pueden estar igualmente afectados.
Pregunta 29
Correcta
Señale la opción INCORRECTA. El fenotipo de un paciente con Síndrome de Down se caracteriza por:
a. hipotonía muscular al nacer.

b. retraso mental en grados diversos.
c. cuello corto con piel redundante.
d. elevada estatura.
La respuesta correcta es: elevada estatura.
Pregunta 30
Correcta
Si una persona posee el siguiente cariotipo: 45,X/46,XY; la misma posee:
a. una trisomía de los cromosomas sexuales.
b. un síndrome de Klinefelter..
c. un mosaicismo.
d. una monosomía autosómica.
La respuesta correcta es: un mosaicismo.
Pregunta 31
Incorrecta
Señale la opción INCORRECTA. Las siguientes situaciones dificultan la determinación de la proporción de individuos que manifestará un rasgo
o enfermedad con herencia monogénica:
a. anticipación y expansión de tripletes.

b. mutación nueva. 
c. penetrancia reducida.
d. expresividad uniforme.
La respuesta correcta es: expresividad uniforme.
Pregunta 32
Correcta
Con respecto al Síndrome de Patau:
a. algunos individuos presentan una translocación del brazo largo del Cr. 13 que se comporta como una trisomía.
b. más del 95% de los recién nacidos vivos con trisomía 13 superan el primer año de vida.
c. posee un desarrollo intelectual normal alcanzando un alto coeficiente intelectual.
d. el riesgo de tener un hijo con este síndrome NO se correlaciona con la edad materna avanzada.
La respuesta correcta es: algunos individuos presentan una translocación del brazo largo del Cr. 13 que se comporta como una trisomía.
Pregunta 33
Correcta
La fibrosis quística es un trastorno:
a. multifactorial.
b. autosómico dominante.
c. poligénico.
d. pleiotrópico.
La respuesta correcta es: pleiotrópico.
Pregunta 34
Correcta
Una mutación sin sentido:
a. no tiene efecto deletéreo.

b. puede causar la producción de un péptido más corto que el normal.
c. ocurre siempre en intrones.
d. provoca la terminación de la transcripción.
La respuesta correcta es: puede causar la producción de un péptido más corto que el normal.
Pregunta 35
Correcta
Las mutaciones:
a. los genes con mayor número de exones e intrones tienen mayor riesgo de sufrirlas.
b. los genes con menor número de exones e intrones tienen mayor riesgo de sufrirlas.
c. pueden determinarse mediante técnicas de citogenética.
d. el tamaño de los genes no correlaciona con la tasa de mutaciones.
La respuesta correcta es: los genes con mayor número de exones e intrones tienen mayor riesgo de sufrirlas.
Pregunta 36
Correcta
En las enfermedades de herencia autosómica recesiva:
a. generalmente el riesgo de recurrencia es del 25%.

b. los progenitores están siempre afectados.
c. típicamente hay afectados en todas las generaciones sucesivas de una familia.
d. no es frecuente la consanguinidad en la genealogía.
La respuesta correcta es: generalmente el riesgo de recurrencia es del 25%.
Pregunta 37
Incorrecta
Uno de los siguientes factores no condiciona la variabilidad de expresión de las enfermedades de herencia mitocondrial:
a. penetrancia incompleta de los genes causantes de la enfermedad.

b. segregación replicativa. 
c. heteroplasmia.
d. efecto umbral.
La respuesta correcta es: penetrancia incompleta de los genes causantes de la enfermedad.
Pregunta 38
Correcta
Con respecto al Síndrome de Edwards:
a. todos los casos de trisomía 18 superan el año de vida.

b. más del 90% de los casos ocurre por la no disyunción del Cr. 18 materno.
c. el riesgo de tener un hijo con este síndrome no correlaciona con la edad de la madre.
d. todos los casos presentan una trisomía completa del Cr. 18.
La respuesta correcta es: más del 90% de los casos ocurre por la no disyunción del Cr. 18 materno.
Pregunta 39
Correcta
Durante la lyonización:
a. como consecuencia de la inactivación de uno de los dos Cr. X la mujer es un mosaicismo funcional.
b. todas las células inactivan el mismo Cr. X en la mujer (el de origen paterno o el de origen materno).
c. los varones son heterocigotas para los genes ligados al Cr. X.
d. las mujeres son hemicigotas obligadas para los genes ligados al Cr. X.
La respuesta correcta es: como consecuencia de la inactivación de uno de los dos Cr. X la mujer es un mosaicismo funcional.
Pregunta 40
Correcta
La heteroplasmia de las enfermedades mitocondriales es:
a. la falta de mecanismos de reparación del ADN mitocondrial.

b. un polimorfismo del ADN mitocondrial.
c. la predisposición a mutaciones del ADN mitocondrial.
d. la presencia en el citoplasma de mitocondrias con genomas distintos.
La respuesta correcta es: la presencia en el citoplasma de mitocondrias con genomas distintos.
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5/10/22, 11:39 Parcial de genética miércoles 05-10-2022: Revisión del intento

/ GENÉTICA Parcial / Parcial de genética miércoles 05-10-2022

Comenzado el miércoles, 5 de octubre de 2022, 08:30

En las enfermedades de herencia multifactorial:

En relación al patrón de herencia ligado al X dominante:

Los polimorfismos de ADN:

a. afectan la expresión ocasionando enfermedades genéticas.

El cariotipo 47,XX+18/46,XX indica:

a. una niña con trisomia 18 en mosaico con una línea normal.

b. síndrome de Down por trisomía del Cr. 18.

c. una niña con trisomia libre del cromosoma 18.

d. niña con disomía uniparental del Cr. 18.

Respecto a las mutaciones:

a. el cambio de una timina por una guanina es una transición.

Señale la opción INCORRECTA. El Síndrome de Klinefelter se caracteriza por:

a. algunos pacientes pueden presentar trastornos en el aprendizaje.

d. todos los pacientes pueden procrear y tener hijos sin problemas.

La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.

a. mayor número de secuencias amplificadoras de la transcripción.

b. mayor número de intrones.

c. mayor tamaño del gen.

d. presencia de ciertas bases como la 5´- metilcitosina.

a. es una enfermedad autosómica recesiva.

a. PCR alelo específica.

La respuesta correcta es: PCR alelo específica.

La respuesta correcta es: ligado al X recesivo.

Señale el enunciado INCORRECTO. Con respecto a los isocromosomas:

a. en nacidos vivos el isocromosoma más frecuente es el X, ocasionando un Sïndrome similar al de Turner.

Indique el enunciado INCORRECTO. En relación a las consecuencias de una inversión:

En relación a los elementos transponibles:

a. todos los transposones son elementos autónomos.

La respuesta correcta es: metafase.

Señale el enunciado INCORRECTO: En una enfermedad ligada al cromosoma X de tipo dominante:

Las enfermedades de genes contiguos:

a. son siempre ligadas al X.

a. sub-banda 3 de la banda 1 de la región 2 del brazo corto del Cr. 17.

En relación a la expresividad y penetrancia de un gen:

a. la expresividad y la expresión de un gen indican lo mismo.

Señale el enunciado INCORRECTO. Respecto al imprinting o impronta génica: Si el individuo hereda:

a. la disomía uniparental materna del Cr 15 padecerá el síndrome de Prader Wili .

La respuesta correcta es: la microdeleción 15q11-q13 paterna padecerá el Síndrome de Angelman.

Indique el enunciado INCORRECTO. Respecto de la expansión de tripletes:

a. la mutación es inestable y el número de repeticiones suele aumentar en sucesivas generaciones

b. inducen el fenómeno de imprinting o impronta génica.

c. se trata de una mutación dinámica.

d. inducen el fenómeno de anticipación.

La respuesta correcta es: inducen el fenómeno de imprinting o impronta génica.

En las enfermedades por amplificación de tripletes, la pre-mutación:

a. consiste en un número de repeticiones de un triplete inferior al normal.

d. se trata de un proto-oncogen en un estadío previo a su activación.

Es un ejemplo de ADN de tipo satelital:

a. el ADN alphoide de los centrómeros.

La respuesta correcta es: el ADN alphoide de los centrómeros.

Indique el enunciado INCORRECTO. En relación a los elementos transponibles:

a. son incapaces de insertarse en el genoma.

La respuesta correcta es: son incapaces de insertarse en el genoma.

El cariotipo convencional es útil para:

a. determinar el fenotipo de un individuo

La respuesta correcta es: detectar anomalías cromosómicas numéricas

En un árbol genealógico un círculo con un punto en el centro, qué indica:

b. indica estado de portador para un alelo, independientemente si es autosómico o ligado al X. 

c. mujer en estado de portador para un alelo, heterocigota recesivo ligado al X.

d. estado de portador, autosómico recesivo.