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● Son polímeros formados por nucleótidos (azúcar, base nitrogenada y grupo fosfato).
● Los nucleótidos del ADN no tienen grupo hidroxilo en el carbono 2, como el ARN.
● El ADN solo se puede unir de una manera, mientras que el ARN de muchas maneras.
Enlaces Fosfodiéster
● ADN 🡪 2-Desoxirribosa
● ARN 🡪 Ribosa
Bases Nitrogenadas
Nucleótidos
● No se puede observar por los plegamientos de los grupos fosfato, que hacen que el
ADN se compacte y se condense.
● El ADN procariota tiene ADN circular en su mayoría (3 mm de largo).
● Rota sobre su mismo eje para que las bases se puedan enlazar.
● Se escribe de 5’ a 3’.
● Cadenas de ADN se unen mediante puentes de hidrógeno para formar una doble
hélice.
● Tiene carga negativa por los grupos fosfato.
● Es ADN supraenrollado.
Genoma Humano
● Son diferentes genes que han ido evolucionando, y que hoy día tienen funciones muy
similares.
● El gen modelo para las familias de genes es el gen para las globinas, ya que existen
muchos tipos de globinas, pero todas ellas demuestran en su secuencia que provienen
de un gen ancestral.
● Se piensa que el gen ancestral sufrió un tipo de mutación, causando una división en dos
tipos de genes diferentes, con características diferentes, pero funciones semejantes.
● A su vez, uno de esos genes dio origen por división a otros 2 genes, que posteriormente
se siguieron dividiendo, originando todos los tipos de globinas que existen.
● Muchas personas tienen clases de hemoglobina diferentes, que aunque cumplan la
misma función, se asocian al oxígeno de distintas maneras.
● Esto se da porque las globinas de la hemoglobina de estos individuos no son normales (
α y β ¿. Sufrieron algún tipo de mutación.
● Los genes ribosomales también hacen parte de familias de genes.
● Los ribosomas están formados por ARN ribosomal, que está codificado en el ADN, que
se llama ADN ribosomal.
● Hay varios tipos de ARN ribosomal, pero todos cumplen la misma función: forman el
ribosoma (función estructural).
● El ARN ribosomal proviene de un gen ancestral, que se fue dividiendo.
● Los genes que codifican para proteínas histonas (H1, H2A, H2B, H3, H3A, H4) también
son una familia de genes.
● Los genes de una familia de genes suelen estar dentro del genoma uno al lado del otro.
● Las regiones en las cuales se ubican los genes con funciones similares reciben el
nombre de clusters de ADN. Por ejemplo: Cluster para las globinas tipo α o para
globinas tipo β .
● En los cromosomas, los genes de un cluster de ADN se ubican unos cerca de otros.
● Hay genes que llevaban miles de años sin expresarse, y ahora se están expresando. Esto
se puede dar como resultado de una mutación.
● La mutación puede hacer 2 cosas:
1. Dañar un gen.
2. Dañar el regulador de un gen, que lo mantiene sin expresarse.
Genes
● Todos los genes que se conocen codifican para proteínas y/o ARN.
● Cuando hablamos de ADN circular, no existen extremos, entonces las moléculas que
inician el ciclo de replicación terminan en el mismo sitio.
● Las enzimas que hacen el proceso de síntesis de ADN de procariotas se encargan de
terminar el proceso y dejar una molécula circular sin ningún tipo de corte.
● A nivel de eucariotas, sí se encuentran extremos, por lo que se dan inconvenientes
para separar los complejos enzimáticos y dejar las moléculas nuevas intactas.
● Cuando se trabaja con procariotas, el ADN es pequeño.
● Para el ADN eucariota, las moléculas deben replicar una molécula mucho más grande,
casi en el mismo tiempo.
Orígenes de Replicación
1. Cadena Líder
2. Cadena Retrasada
● Antes de colocar cada nucleótido, las polimerasas siempre se regresan y revisan que
hayan colocado el anterior de manera correcta.
● Esto ayuda a prevenir las mutaciones en la replicación del ADN.
● Cuando la mujer concibe bajo la influencia del alcohol, las polimerasas en el ADN que
se empieza a sintetizar no se regresan a revisar los nucleótidos.
● Los sistemas de reparación en adultos son muy avanzados, pero un cigoto que se está
formando todavía no tiene los sistemas de reparación activados.
● En eucariotas se utilizan dos enzimas. En procariotas solamente existe una.
● Las eucariotas tienen una enzima para la cadena líder y una enzima para la retrasada.
● Todas las polimerasas de eucariotas y procariotas son ADN dependientes. Los virus son
los únicos con enzimas ARN dependientes.
● El primer siempre va a ser de ARN, a menos que sea in vitro (ADN).
Polimerasas
● Hay muchas ADN polimerasas porque existen dos tipos de ADN en los eucariotas:
mitocondrial y nuclear.
Proteínas RPA
● Forman una estructura compleja sobre la superficie de cada una de las hebras y una
pequeña por debajo.
Telómeros
● Cuando se inicia la copia del ADN, siempre se debe iniciar a partir de algo pre-existente,
que es una molécula de ARN (primer), que es sintetizado por una primasa.
● No pueden existir moléculas hibridas funcionales (ARN y ADN).
● El ARN debe ser degradado y cambiado por una molécula de ADN que pueda cumplir
sus funciones.
● El ARN que está en el extremo es degradado en dirección 3’-5’.
● No existe la manera de que alguna enzima se una a algún extremo y copiar ese ARN en
forma de ADN, ya que solo copian en dirección 5’-3’.
● En los extremos se encuentra el primer de ARN, que va ser degradado.
● Cada vez que se da un proceso de replicación, se recortan los extremos, que son los
telómeros. Los telómeros se van acortando en cada round de replicación hasta que
llega un momento en que no se pueden acortar más.
● Esto se puede dar porque los extremos de los cromosomas son los telómeros, que son
secuencias repetitivas en forma de tándem, que no codifican para nada.
● Si se va perdiendo parte de esta información, la célula no sufre inconvenientes.
● Los telómeros tienen una longitud determinada por individuo y después de ser
cortados varias veces, llegan a un punto crítico en que ya no pueden ser cortados.
● Si la información genética cercana al telómero comienza a perderse, la célula pierde
esa función. Esto no es posible. Cuando se llega al punto crítico, el núcleo de la célula
envía una información para que se de el proceso de degradación o lisis celular
(apoptosis).
● Los telómeros cumplen una función defensora. Protegen la información genética.
● Los telómeros se encuentran en todos los eucariotas. Los procariotas con ADN lineal
tienen secuencias repetitivas diferentes a las de los telómeros eucariotas.
● Son los responsables de la estabilidad estructural de los cromosomas, la división celular
y el tiempo de vida de las diferentes células.
● Están relacionados con el envejecimiento, enfermedades como el cáncer y anomalías
genéticas como la formación de cromosomas en anillo.
● Una de las características de las células cancerígenas es que poseen telomerasa. Sus
telómeros no se están acortando.
● Los seres humanos producen telomerasa hasta cierta etapa del desarrollo, llegando
casi a la adolescencia. A partir de allí, las células dejan de producirla y empieza el
acortamiento de los telómeros.
● Debido a algunas mutaciones, se pierden las regiones teloméricas en ambos extremos
de los cromosomas y dejan de ser viables para expresar sus genes (cromosomas en
anillo).
Telomerasa
● La célula ha creado un mecanismo para recuperar parte del telómero, y así mantener el
funcionamiento de la célula por más tiempo.
● Esto se hace a través de una enzima que recibe el nombre de telomerasa.
● Las telomerasas son ADN polimerasas. Son capaces de sintetizar ADN teniendo moldes
de ARN, o lo contrario.
● Las telomerasas alargan nuevamente los telómeros, pero no se recupera toda la región
telomérica. Se recupera parte de la región que se había perdido.
● En los extremos de los cromosomas, queda un brazo sobresaliente. Cuando se estaba
sintetizando complementario al molde, ahí había una molécula de ARN, pero las células
no pueden tener ARN y ADN dentro de una molécula.
● Por lo tanto, el primer de ARN se degrada y queda dentro de la célula una parte de ADN
sobresaliente. Esto es peligroso para la célula.
● En la célula hay exonucleasas. Las exonucleasas degradan las hebras de ADN o ARN. En
cada ciclo de replicación, se perdería gran parte del ADN.
● Para que esto no ocurra, el ARN de la telomerasa forma una estructura en forma de
bucle, a través de la cual se une al extremo 3’ del ADN.
● La telomerasa tiene afinidad por una molécula de ARN. Viene unida con ella. Esta
molécula de ARN es idéntica a la secuencia repetida en tándem que tiene el telómero.
● Esto deja un extremo libre para que la propia telomerasa se una y comience a copiar
complementario al molde, para rellenar el espacio que hace falta.
● De esta manera, el telómero se acorta, pero mucho menos que si no existiera el
proceso.
● Cuando las células dejan de producir telomerasa, tienen los telómeros acortados.
● Mientras que los genes de los procariotas no tienen regiones no codificantes, los genes
eucariotas están constituidos por regiones codificantes y regiones no codificantes.
● Las regiones codificantes reciben el nombre de exones.
● Los intrones no codifican y deben ser escindidos del gen para que pueda ser funcional.
ARN Polimerasas
● Solamente la unión de los exones va a producir un ARN mensajero estable, que al final
va a ser traducido en una proteína.
● Los intrones no codifican para nada, pero en algunos casos regulan el proceso.
● Cuando se da el proceso de splicing (corte y empalme), el ARN actúa como si fuera una
enzima, que se conoce como ribozima.
● Sin necesidad de ninguna proteína, la ribozima es capaz de catalizar la escisión de esos
fragmentos de ARN (intrones).
Transcripción en Eucariotas
● Cuando el ARN recibe el cap y la cola poli-A, viene a darse el proceso de corte y
empalme.
● En este proceso, se cortan los intrones y se pegan los exones, dando como resultado
un ARN mensajero maduro que puede llegar al ribosoma.
● El ARN mensajero viaja al citoplasma para que se lleve a cabo la síntesis de la proteína
en los ribosomas.
● En el caso de la ARN polimerasa II, que es para los ARNm, funciona como la secuencia
de terminación en procariotas. Hay una secuencia que se encuentra corriente abajo de
la cola poli-A que permite que ahí se termine el proceso.
● En el caso de la ARN polimerasa I, que es para los ARNr, termina la transcripción
mediante la unión de una proteína de terminación, que se une al ADN y disocia el
complejo ADN-ARN.
● En el caso de la ARN polimerasa III, que es para los ARNt, forma una secuencia de poly-
U que induce la separación del complejo ADN-ARN.
● Hay varios obstáculos que ayudan a regular la transcripción y están relacionados con la
presencia de los nucleosomas (ADN y proteínas histonas).
● Es un tipo de enrollamiento que también dificulta encontrar la región promotora.
● Participan varias proteínas que se pueden unir a la polimerasa para regular el proceso.
● Hay una región promotora. Tanto en procariotas como en eucariotas, existe una zona
consenso, similar en cuanto a secuencias.
● Los eucariotas no tienen región -35. Tienen una región a -60, que también tienen los
procariotas, que se conoce como UAS.
● Corriente abajo del promotor, se encuentra el sitio de inicio de la transcripción.
● Los genes que codifican para proteínas que funcionan en el proceso de replicación y
regulación del ciclo celular tienen una manera específica de hacer la regulación.
● Las proteínas que actúan ahí nada mas funcionan para los genes que están implicados
en la replicación del ADN.
● Cuando estas proteínas que regulan la replicación y el ciclo celular no se están
produciendo por alguna mutación, la replicación no es regulada y se da el cáncer.
● La mutación puede alterar las secuencias de regulación del ADN a las cuales se deben
unir las proteínas o alterar la secuencia en la que se producen estas proteínas.
● Por lo tanto, la regulación del proceso de replicación es completamente diferente de la
regulación que se hace para el resto de genes que mantienen un organismo.
Proteína TBP
● La proteína TBP (TATA Binding Protein) hace la función del sigma procariota en
eucariotas. Se une al TATA box.
● Se encuentra en los genes de mantenimiento celular y en los genes de tejido específico.
● En los genes de la replicación, no trabaja la TBP, pero sí una proteína muy semejante
que recibe el nombre de DREF.
● Traducción
Ribosomas
● En forma de ARNm maduro, sale del núcleo hacia el citosol, dirigido por las porinas,
que se encuentran a nivel de la membrana nuclear
● Porinas 🡪 Complejos de 18-19 proteínas que forman fibras proteicas y que actúan
polimerizándose (agrandándose) y depolimerizándose (encogiéndose), como lo hace la
actina en el citoesqueleto.
● Cuando las porinas se agrandan y se encogen, las fibras realizan un movimiento.
● El ARNm se adhiere a las fibras y se ayuda de su movimiento para pasar del núcleo al
citosol. Se ensambla con la subunidad menor del ribosoma.
● Las porinas son muy específicas porque todas las sustancias que entran y salen del
núcleo pasan por ahí.
Polirribosomas
● Los otros 3 son codones de terminación (UAA, UAG, UGA). Recibieron el nombre de
piedras preciosas y no codifican para aminoácidos.
● Para todas las proteínas procariotas y eucariotas, el codón de inicio es AUG. Codifica
para el aminoácido metionina en eucariotas o formil-metionina en los procariotas.
● La formil-metionina de los procariotas lleva un grupo formilo.
● Debe ser procesada para generar una proteína madura, activa y funcional. Durante esta
activación, siempre se pierde la metionina.
● La hebra de ADN que contiene la información de la secuencia que se va a utilizar en el
código genético es la hebra codificante. El gen contiene la información de la proteína.
● Si se va a hacer todo el proceso de copiado para obtener el ARNm que tenga la
información de la hebra codificante, se utiliza la hebra molde.
● También hay códigos genéticos para los desoxirribonucleótidos.
ARN de Transferencia
● Hay aminoácidos que están codificados por más de un triplete. Solo 20 son proteicos.
● Los ARN de transferencia tienen una región llamada región anticodón, donde se
encuentra el triplete complementario al del codón en el código genético.
● Los ARNt normalmente se encuentran en forma inactiva. Para poder cargarse con un
aminoácido, debe darse una reacción enzimática.
● La enzima responsable del proceso es la aminoacil-tRNA-sintetasa. Es especifica para el
ARNt de cada aminoácido. Ejemplo: Aminoacil-fenilalanina-tRNA-sintetasa.
● La enzima se va a encargar de unir el aminoácido al extremo 3’ del ARN de
transferencia, que pasa a estar activado.
● La unión se va a hacer entre el grupo carboxilo del aminoácido y el extremo 3’ del
ARNt.
● Una vez está activado, puede ingresar a la zona A de la subunidad mayor del ribosoma,
en donde se va a ensamblar con el codón utilizando su región anticodón.
● De esa manera, va a comenzar a unir los aminoácidos mediante enlaces peptídicos en
la zona P o peptidili, creando una cadena polipeptídica.
● Los ARNt salen por la zona E.
Pasos de la Traducción
Etapas de la Traducción
Etapa de Iniciación
Elongación
Terminación
● La proteína que está recién sintetizada tiene una secuencia señal que le indica dónde
va a realizar su función, dentro o fuera de la célula.