Tema 5.

Genética Molecular
- EL PROYECTO GENOMA HUMANO: Ha conseguido identificar los 25.000 genes del
ser humano y localizarlos en sus cromosomas.

- LA TEORÍA DE LYNN MARGULIS: Las células eucariotas se originaron a partir de la

simbiosis con bacterias

1. Los ácidos nucleicos

1.1. Estructura de los ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por la unión de moléculas más
sencillas, llamadas nucleótidos.

Los nucleótidos están constituidos por la unión de 3 tipos de moléculas: un resto de

ácido fosfórico, un monosacárido de 5 carbonos (pentosa), que puede ser ribosa o
desoxirribosa, y una base nitrogenada.

Los nucleótidos se unen entre sí formando largas cadenas, llamadas polinucleótidos.

La unión entre ellos se realiza entre la pentosa de un nucleótido y el resto fosfórico
del siguiente.

Las bases nitrogenadas quedan colgando de las pentosas.

Los ácidos nucleicos están formados por largas cadenas de nucleótidos que adoptan
distintas configuraciones en el espacio.

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1.2. Tipos de ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son de 2 tipos: ADN y ARN. Sus diferencias:

ADN ARN

Composición Desoxirribonucleótidos: Ribonucleótidos:

química ● Resto fosfórico ● Resto fosfórico
● Desoxirribosa ● Ribosa
● Bases nitrogenadas: A G C y T. ● Bases nitrogenadas: A G C y U.

Estructura Dos moléculas de polinucleótidos Una molécula de polinucleótidos;

molecular unidas entre sí por las bases estructura monocatenaria.
nitrogenadas; estructura bacteriana.

Tipos ● ADN nuclear, que forma la ● ARNm o mensajero.

cromatina. ● ARNt o transferencia.
● Adn mitocondrial, presente ● ARNr o ribosómico.
en las mitocondrias.
● ADN plastidial, en los
cloroplastos.

Localización En el núcleo, en las mitocondrias y En el citoplasma, libres o asociados a

celular en los cloroplastos. ribosomas.

Función Es el portador de la información Realizan la síntesis de proteínas

genética del organismo. según la información genética del
ADN.

●
✨💡- Ideas Claras- 💡✨
Cada nucleótido consta de una pentosa, un resto de ácido fosfórico y una base
nitrogenada.
● Los ácidos nucleicos ADN y ARN están formados por largas cadenas de
nucleótidos.

2. El ADN
Actualmente se sabe que los genes son los portadores de la información biológica y se
localizan en el interior de todas las células. Cada gen está constituido por una molécula
de ADN, responsable de la información que dota a una célula y a un organismo de sus
características biológicas.

2.1. Estructura molecular

La molécula de ADN es bicatenaria, es decir, está constituida por 2 cadenas de
polinucleótidos, que se unen mediante enlaces de hidrógeno entre sus bases
nitrogenadas.
En la molécula de ADN se unen siempre la adenina (A) con la timina (T); y la citosina
(C) con la guanina (G). Son complementarias.

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2.2. La replicación del ADN
Replicación: obtener dos moléculas hijas tomando como molde la molécula inicial.
tienen lugar en el núcleo central.

Es semiconservativa, es decir, cada nueva hebra conserva una original y lleva una
copia.

Etapas de la replicación:

1. La doble hélice del ADN se abre y se separan las cadenas que la forman.
2. Se van uniendo nucleótidos libres cuyas bases son complementarias de las bases
de la hebra original.
3. Los nucleótidos incorporados se unen entre sí por fuentes de nitrógeno
4. Se obtienen dos moléculas idénticas del ADN original, cada una lleva una hebra
nueva y una original o molde.

La replicación debe ser precisa. De lo contrario, las células hijas que recibieron
moléculas de ADN distintas contendrían diferente información genética ( mutación

✨💡- 💡✨
genética).

Ideas Claras-
● El ADN es el portador de la información genética.
● El ADN se replica y forma copias idénticas de sí mismo. se trata de una
replicación semiconservativa, imprescindible para conservar la información
genética en los procesos de división celular.

3. La expresión genética
Es el proceso por el cual los organismos transforman en proteínas la información
contenida en los ácidos nucleicos.
Se define el gen como un segmento de ADN que contiene la información necesaria
para la síntesis de proteínas.

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3.1. El dogma de la biología molecular

Replicación: proceso en el que se duplica una molécula de ADN. Tiene lugar en el

núcleo.
Transcripción: proceso en el que se sintetiza una molécula de ARN mensajero (ARNm)
tomando como molde un fragmento de ADN. Se realiza en el núcleo.
Traducción: mecanismo de síntesis de una proteína a partir de la información
contenida en el ARNm. Tiene lugar en los ribosomas.

El ADN se autoduplica en la replicación cada vez que una célula se va a dividir.

Cuando es necesario que se produzca una proteína, el gen de ADN que codifica esa
proteína se transcribe a ARN que sale del núcleo al citoplasma, donde tiene lugar la
traducción del gen y la síntesis de la proteína.

3.2. La transcripción
Proceso mediante el cual una parte del mensaje genético se copia desde su forma
original, el ADN, al ARNm, se denomina transcripción.

- Pasos:

1. Se abre la doble hélice de ADN.

2. Los nucleótidos complementarios se sitúan enfrente de una de las 2 cadenas
(cadena molde).
3. Solamente se copia una de las 2 cadenas de ADN.
4. Se obtiene una cadena de ARN con una secuencia de bases complementarias a la
del ADN
5. El ARNm recién formado saldrá del núcleo celular al citoplasma para la síntesis
de proteínas.
ADN: A/T C/G ARN: A/U C/G

3.3. La traducción
- La traducción es el proceso de síntesis de proteínas a partir de información
contenida en el ARNm formado en la transcripción.

El conjunto de mecanismos que dan lugar a las nuevas proteínas tienen lugar en el
interior de los ribosomas.

Es fundamental que no se produzcan errores en la incorporación de los aminoácidos

de la proteína en el crecimiento, ya que cada proteína se caracteriza por la secuencia
de aminoácidos que poseen.

- Para que la traducción se realice se necesita:

● Una molécula de ARNm, que procede de la transcripción de un fragmento de

ADN.
● Ribosomas, que son los orgánulos capaces de «leer­» el ARNm. Pueden estar libres
en el citoplasma o unidas a las membranas del R.E.
● ARN de transferencia, que son moléculas de ARN que llevan los aminoácidos
hasta los ribosomas. Cada aminoácido es transportado por un determinado tipo
de ARN de transferencia.
● Aminoácidos libres en el citoplasma.
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 Codón: son tres bases (triplete) del ARNm.

- Etapas de la traducción:

1. El ARNm sale del núcleo con la información copiada de un fragmento de ADN

para la síntesis de una proteína. (Ver dibujo pág 113)

2. Los ribosomas se sitúan sobre el ARNm

3. El ARNt transporta los aminoácidos hasta los ribosomas según el orden indicado
en el mensaje del ARNm, es decir, en sus codones.

4. Los ribosomas recorren la cadena de ARNm y van uniendo aminoácidos en el

orden adecuado, según la secuencia de bases nitrogenadas: el ARNm es leído por
los ribosomas, que lo traducen en una proteína.

5. La proteína formada se libera del ribosoma cuando se llega a un codón STOP. Es

un codón al que no corresponde ningún ARNt. (Ver dibujo pág 113)

3.4. El código genético

Es la relación entre la secuencia de bases nitrogenadas del ARNm y la de los
aminoácidos que forman una proteína.

● Los tripletes del ADN se denominan codógenos.

● Hay 64 codones distintos, de los que 61 codifican aminoácidos y 3 son codones
STOP que indican la finalización de la síntesis de proteínas.

3.4.1. Características del código genético

Podemos resumir así las características del código genético:
● El código genético es la clave que permite la traducción del mensaje genético,
expresado en una secuencia de bases nitrogenadas, a una proteína.
● Un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón.
● Es una secuencia lineal de bases nitrogenadas. No hay separaciones entre los
sucesivos codones.
● Como el código es universal, los ribosomas de una célula pueden leer cualquier
ARNm, aunque no proceda de ella misma.

El código genético.

Para utilizar el código genético, se busca en la tabla la secuencia de bases

nitrogenadas: primera letra, segunda letra y tercera letra, y se averigua a qué
aminoácido corresponde el triplete.

Están señalados los tres triplete fin y el de inicio, que ponen en marcha o finalizan el
proceso de síntesis de la proteína.

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 4. Las mutaciones
Las alteraciones del material genético se denominan mutaciones. Solo son
perceptibles aquellas que modifican alguna características.
Alelo: información para cada carácter que se encuentra en cada cromosoma
homólogo (uno lo recibimos del padre y otro de la madre).
4.1. Tipos de mutaciones
Para clasificar las mutaciones se pueden utilizar diferentes criterios:

Tipos de células Causas que las Efectos que Alelos Tipo de alteración
afectadas ha originado producen resultantes genética

Tipos de - Somáticas - Espontáneas - Beneficiosas - Dominantes - Génicas

mutaciones - Germinales - Inducidas - Neutras - Recesivos - Cromosomicas
- Perjudiciales - Genómicas

4.1.1. Mutaciones según el tipo de alteración genética

● Mutaciones génicas o moleculares. Afectan a la estructura química de los genes, es
decir, a la secuencia de nucleótidos del ADN. Ello puede producir cambios en la
secuencia de los aminoácidos de la proteína que se produzca que alterarán el
funcionamiento de esta.
● Mutaciones cromosómicas. Afectan a la estructura de los cromosomas, de forma
que se duplican, eliminan o cambian fragmentos de los mismos. Son apreciables
al microscopio, y ocurren en algunos tumores
● Mutaciones genómicas o numéricas. Afectan al número de cromosomas.
Son de dos tipos:
○ Aneuploidías. En las que faltan o hay algún cromosoma de más.
○ Euploidias. En las que se ve afectando el juego diploide de cromosomas, lo
que origina individuos con 3n, 4n... en vez de 2n cromosomas.

4.1.2. Mutaciones según la causa que las origina

Las mutaciones que se producen en las células pueden ser espontáneas o inducidas.
Las primeras surgen como consecuencia de errores en el proceso de replicación del
ADN.
Las mutaciones inducidas ocurren cuando la célula o el organismo se someten a la
acción de ciertos agentes mutagénicos; Entonces, el número de mutaciones se
duplica.
Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos o biológicos y modifican el ADN
o producen alteraciones en los cromosomas.
➢ Agentes mutágenos físicos.
➢ Agentes mutágenos químicos.
➢ Agentes mutágenos biológicos.

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4.2. Las mutaciones y la evolución
Sin mutaciones no hay evolución: para modificar una población, es preciso que
aparezcan nuevas versiones de los genes y que se distribuyan entre los individuos.
Las mutaciones son la fuente de la variabilidad genética.
Las mutaciones que suponen desventajas para sus portadores tienden a ser
eliminadas por selección natural. No obstante, continuamente se producen
mutaciones negativas, y siempre se mantiene un cierto número de ellas.

4.2.1. Las mutaciones germinales

Las mutaciones que se producen en las células reproductoras, los gametos, se llaman
mutaciones germinales.

5. La ingeniería genética
La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el material
genético de un organismo para transferirlo a otro y que se exprese en él.
Gracias a la ingeniería genética se puede conseguir, entre otras cosas, eliminar genes,
introducir otros nuevos y modificar la información o hacer copias de un gen.

5.1. Técnicas de trabajo

5.1.1. El ADN recombinante
El ADN recombinante es una molécula de ADN artificial obtenido a partir del gen de
un organismo y de un vector.

5.1.2. PCR
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa, o PCR, se utiliza para obtener
en muy poco tiempo, millones de copias de un fragmento de ADN. Para ello es
necesaria la acción de la enzima ADN polimerasa.

5.2. La clonación
La clonación es el proceso de obtención de copias idénticas a la muestra de un gen
(clonación genética) o de un organismo (clonación de organismos).

5.3. Organismos modificados genéticamente (OMG)

Los organismos modificados genéticamente son aquellos cuyo material genético ha
sido alterado utilizando técnicas de ingeniería genética. Se denominan organismo
transgénicos porque se modifican mediante transgénesis, es decir, introduciendo uno
o varios genes en su genoma.
5.4. Biotecnología
La biotecnología es la aplicación de la tecnología a los procesos biológicos. Utiliza
organismos vivos o sus derivados para la obtención de productos o procesos.

5.4.1. Biotecnología tradicional

La biotecnología tradicional se basa en la utilización de microorganismos en procesos
de producción, tanto para realizar dicha producción como para mejorarla.

5.4.2. Biotecnología actual

La biotecnología actual está basada en los logros obtenidos por la ingeniería genética.
Surge en la década de los ochenta del siglo XX.