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Distrofia Muscular
Distrofia Muscular
Cuadro clínico
o Pueden nacer normales y a partir de los 3 años empezar aparecer síntomas
o Se cae de la nada
o Se cansa demasiado al caminar
o Retraso en el neuro desarrollo (Que no camino a temprana edad entre los 19-
20 meses), solo hace bipedestación y no deambula.
Manifestaciones Clínicas
Signo de gowels-se le pide al niño que se acueste y que se incorpore
inmediatamente, los niños no lo hacen con normalidad. Se dan vuelta y tienen
dificultad y se ponen en V invertida y van acercándose a sus miembros
inferiores y se ponen las manos en las rodillas, luego en la cintura y así poder
incorporarse. (MUY PROBABLE QUE EL NINO TIENE UNA MIOPATIA).
CONCEPTO RESUMIDO: El niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus
muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie).
Desarrollan escoliosis (Usan corset)
Hipotonía (Rasgos caídos)
Debilidad muscular
Contractura a nivel de (tobillos, codo)
Examen Físico
Disminución de los reflejos (Signo aquliano y rotuliano)
Marcha en punta
Marcha de trendelemburg (Cuando ya están grandes)
Hipertrofia de gastronemios
Datos
Ya que es una enfermedad genética se debe preguntara los padres si alguien
en la familia ha tenido síntomas parecidos.
Deben ir al cardiólogo ya que todos desarrollan miocardiopatía dilatada, se
debe realizar EKG Y HACER TAMIZAJE CADA Año. Estos px toman anti
hipertensivos y beta bloqueadores.
El tx lo que hace es postergar la aparición de síntomas y hacerlos más leves.
Llegan hacer insuficiencia respiratoria, por eso los tiene que ver un neumólogo.
Pueden tener apnea del sueño.
Cuando se fallan llegan a ocupar ventilador, ya entubados no se puede quitar
porque morirían.
Tratamiento
Es a base de esteroides Estos esteroides hacen
o Prednisona (Mas viejo) que la progresión sea
o Deflazacort: Es más nuevo y tiene menos efectos secundarios. más lenta, pero hay
más efectos adversos.
Clínica
DUCHENNE BECKER
Inicio de presentación en la edad “
CPK-Total 15 veces elevada CPK-Total moderadamente elevada
Presencia de miocardiopatías
Diagnostico
Estudio genético
Biopsia muscular (Mas invasiva)
Electromiografía
Dx diferencial
En guillian barre es ascendente, súbito, agudo.
La distrofia es una enfermedad progresiva.