Distrofia Muscular

 Es una enfermedad genética, es recesiva ligada al cromosoma x (Locus xp21)

 Se presenta en varones y las mujeres son portadoras (Expresan la
enfermedad).
 La proteína que causa distrofia es la DISTROFINA.

Tipo 1 o steinert: Segundo tipo

Tipos más frecuente.

 DM de Duchenne (DMD) Tipo 2 o PROMM

 DM de Becker
 DM miotónica
 DM facioescapulohumeral (FSHD): La escapula se levanta.
 DM de cintura y extremidades  Totalmente hipotónico
 Distrofia de fukuyama  No succionan
 Epilepsia de difícil control
 Llanto débil

 De la más frecuentes son distrofia muscular de duchenne y de Becker.

 Duchen tiene inicio más temprano 3-5 años (20 años de vida)
 Becker 5-7 años, las manifestaciones clínicas son menores, tiene esperanza de
vida más larga. (40-50 años si van a terapia y toman algún esteroide).

Cuadro clínico
o Pueden nacer normales y a partir de los 3 años empezar aparecer síntomas
o Se cae de la nada
o Se cansa demasiado al caminar
o Retraso en el neuro desarrollo (Que no camino a temprana edad entre los 19-
20 meses), solo hace bipedestación y no deambula.

Manifestaciones Clínicas
 Signo de gowels-se le pide al niño que se acueste y que se incorpore
inmediatamente, los niños no lo hacen con normalidad. Se dan vuelta y tienen
dificultad y se ponen en V invertida y van acercándose a sus miembros
inferiores y se ponen las manos en las rodillas, luego en la cintura y así poder
incorporarse. (MUY PROBABLE QUE EL NINO TIENE UNA MIOPATIA).
CONCEPTO RESUMIDO: El niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus
muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie).
 Desarrollan escoliosis (Usan corset)
 Hipotonía (Rasgos caídos)
 Debilidad muscular
 Contractura a nivel de (tobillos, codo)
Examen Físico
 Disminución de los reflejos (Signo aquliano y rotuliano)
 Marcha en punta
 Marcha de trendelemburg (Cuando ya están grandes)
 Hipertrofia de gastronemios

Datos
Ya que es una enfermedad genética se debe preguntara los padres si alguien
en la familia ha tenido síntomas parecidos.
Deben ir al cardiólogo ya que todos desarrollan miocardiopatía dilatada, se
debe realizar EKG Y HACER TAMIZAJE CADA Año. Estos px toman anti
hipertensivos y beta bloqueadores.
El tx lo que hace es postergar la aparición de síntomas y hacerlos más leves.
Llegan hacer insuficiencia respiratoria, por eso los tiene que ver un neumólogo.
Pueden tener apnea del sueño.
Cuando se fallan llegan a ocupar ventilador, ya entubados no se puede quitar
porque morirían.

¿Por qué van a terapia?

Porque hay contractura, la terapia no detiene la enfermedad. (No hay cura).
OBJETIVO:
Que no haya contractura
Enlentecer lo más posible la debilidad muscular.

Tratamiento
Es a base de esteroides Estos esteroides hacen
que la progresión sea
o Prednisona (Mas viejo)
más lenta, pero hay
o Deflazacort: Es más nuevo y tiene menos efectos secundarios.
más efectos adversos.

Clínica
DUCHENNE BECKER
Inicio de presentación en la edad “
CPK-Total 15 veces elevada CPK-Total moderadamente elevada
Presencia de miocardiopatías

Diagnostico
 Estudio genético
 Biopsia muscular (Mas invasiva)
 Electromiografía

Dx diferencial
 En guillian barre es ascendente, súbito, agudo.
 La distrofia es una enfermedad progresiva.