Distrofias musculares de Duchenne y Becker

Por Michael Rubin, MDCM

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso.

 Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan
con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia, afectando casi siempre a varones.
 Ambas distrofias se caracterizan por debilidad física.
 El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de muestras de sangre y una muestra de tejido
muscular.
 La fisioterapia y, en algunos casos, la prednisona o la cirugía proporcionan algún alivio.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente y grave de distrofia muscular y comienza durante la
primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de
Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. Estas distrofias casi siempre
afectan a varones. Por término medio, 1 de cada 4700 niños varones padece distrofia muscular de Duchenne,
mientras que la distrofia muscular de Becker afecta a 1 de cada 30 000 niños.

El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de
Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. Dicho gen es recesivo y está ligado al cromosoma X. Por
ello, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, porque el gen normal en uno
de los cromosomas X compensa el defecto genético en el otro cromosoma X. Sin embargo, cualquier varón que
reciba el gen alterado padecerá la enfermedad, ya que solo tiene un cromosoma X.

Los niños varones que padecen distrofia muscular de Duchenne carecen casi por completo de la proteína muscular
distrofina, que es importante para mantener la estructura de las células musculares (miocitos). Estos niños
producen distrofina, pero como su estructura está alterada, no funciona adecuadamente o bien se produce en
cantidades insuficientes.

Síntomas
El principal síntoma causado por la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker es la
debilidad de los músculos, incluyendo el músculo cardíaco y los músculos de la respiración.

Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne comienza entre los 2 y los 3 años de edad. Los primeros síntomas son retraso
en el desarrollo (en particular una demora en comenzar a caminar) y dificultad para caminar, correr, saltar o subir
escaleras. Los niños se caen con frecuencia, lo que a menudo causa fracturas en los brazos o en las piernas.
Caminan con un contoneo característico (denominado coloquialmente «andares de pato»), frecuentemente de
puntillas, y tienen dificultad para levantarse del suelo.

El síntoma siguiente suele ser debilidad en los músculos del hombro, que empeora continuamente. A medida que
se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular anómalo no es fuerte. En los niños con
distrofia muscular de Duchenne, el músculo cardíaco tambíen se debilita y se agranda progresivamente, causando
arritmias. Las complicaciones cardíacas ocurren en aproximadamente un tercio de los niños a los 14 años y en
todos los afectados cuando la edad supera los 18 años. Sin embargo, como estos niños no pueden hacer ejercicio,
el músculo cardíaco debilitado no causa síntomas hasta que la enfermedad ha progresado. Cerca de un tercio de los
niños afectados presenta una deficiencia intelectual leve y no progresiva (es decir, que no empeora con el tiempo)
que afecta principalmente su capacidad verbal.
En los niños con distrofia muscular de Duchenne, los músculos de los brazos y las piernas suelen contraerse
alrededor de las articulaciones, por lo que no pueden extender completamente los codos y las rodillas. Al final, se
desarrolla una curvatura anómala de la columna vertebral (escoliosis). La grasa y otros tejidos reemplazan ciertos
grupos de músculos agrandados, especialmente los músculos de la pantorrilla. A la edad de 12 años, la mayoría de
los niños con esta enfermedad están confinados en una silla de ruedas. La debilidad progresiva de los músculos
respiratorios también los hace especialmente vulnerables ante la neumonía y otras enfermedades y la mayoría de
ellos mueren hacia los 20 años de edad.

Distrofia muscular de Becker

En los niños con distrofia muscular de Becker, la debilidad es menos intensa y aparece un poco más tarde,
aproximadamente a los 12 años de edad. Los afectados suelen ser capaces de caminar por lo menos hasta los 15
años de edad, y muchos de ellos siguen siendo capaces de hacerlo en la edad adulta. El patrón de debilidad se
asemeja al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, muy pocos adolescentes con distrofia muscular de
Becker quedan confinados en una silla de ruedas. La mayoría de los afectados sobrevive hasta los 30 o 40 años de
edad.

Diagnóstico
Los médicos sospechan la distrofia muscular basándose en los síntomas característicos (como, por ejemplo, que el
niño se debilita y crece débil), sobre todo si hay antecedentes familiares de distrofia muscular o debilidad
inexplicable en niños varones. Se realizan análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatina-cinasa.
Esta enzima se filtra desde las células musculares (miocitos), dando lugar a niveles sanguíneos de creatina-quinasa
(creatina-cinasa) anormalmente elevados. Sin embargo, la presencia de unos niveles sanguíneos elevados de esta
enzima no significa necesariamente que una persona padece distrofia muscular, ya que otras enfermedades
musculares también pueden originar altas concentraciones de creatina-quinasa en sangre.

La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran la ausencia o la
alteración del gen de la proteína distrofina y cuando la biopsia muscular (extracción de una muestra de tejido
muscular para examinarla al microscopio) revela valores extremadamente bajos de esta proteína en el músculo.
Cuando se examina el músculo al microscopio, se observa tejido muerto y fibras musculares anormalmente
grandes.

De forma similar, la distrofia muscular de Becker se diagnostica cuando los análisis de sangre muestran que el gen
de la proteína distrofina es anómalo o bien se da en cantidades muy pequeñas, y cuando la biopsia muscular revela
niveles bajos de distrofina en el músculo, aunque no tan bajos como en la distrofia muscular de Duchenne.

A los niños con distrofia muscular de Duchenne se les realiza un electrocardiograma y un ecocardiograma para
detectar problemas cardíacos. Estas pruebas se realizan en el momento del diagnóstico o a los 6 años de edad.

Los familiares cercanos de los niños que tienen distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular de Becker
pueden someterse a exámenes genéticos para detectar la presencia del gen responsable. Las pruebas prenatales
contribuyen a determinar la probabilidad de que el niño sufra la enfermedad.

Tratamiento
Ni la distrofia muscular de Duchenne ni la de Becker pueden curarse. La fisioterapia, el ejercicio suave y, en
algunos casos, el uso nocturno de aparatos de ortesis para el tobillo, ayudan a prevenir la contractura muscular
permanente alrededor de las articulaciones. Los aparatos de ortesis para las piernas pueden ayudar temporalmente
a mantener la capacidad de caminar o estar de pie. En algunos casos es necesaria la cirugía para liberar los
músculos dolorosos y tirantes o para corregir la escoliosis. Los niños afectados necesitan una menor cantidad de
calorías, porque su actividad es menor. Hay que tener esto en cuenta para evitar la sobrealimentación.
Los niños con problemas respiratorios pueden usar mascarillas respiratorias. Si la mascarilla respiratoria no es
suficiente, el médico puede insertar una cánula de plástico directamente en la tráquea a través de una pequeña
incisión en la parte anterior del cuello (un procedimiento denominado traqueotomía). La cánula está conectada a
un dispositivo de respiración mecánica (respirador). La traqueotomía permite alargar la vida de los niños con
distrofia muscular de Duchenne hasta la veintena. A los niños con problemas cardíacos se les administran
fármacos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y betabloqueantes.

A los niños con distrofia muscular de Duchenne mayores de 5 años de edad y que presentan debilidad muscular
significativa se les puede administrar prednisona. La prednisona es un corticoesteroide que, administrado por vía
oral a diario, puede mejorar la fuerza muscular temporalmente. Sin embargo, su uso a largo plazo provoca muchos
efectos secundario. Todavía no se ha estudiado suficientemente el tratamiento con prednisona de la distrofia
muscular de Becker.

Se están investigando terapias genéticas que podrían capacitar al músculo para producir distrofina y aliviar así la
debilidad, pero hasta ahora no están disponibles. Se recomienda a las familias que consulten a un especialista en
genética para ayudarles a valorar el riesgo de trasmitir a sus hijos el rasgo de la enfermedad.