GENÉTICA

DISTROFIAS MUSCULARES
DEFINICIÓN
Son enfermedades caracterizadas por la afectación de la DISTROFINA, que es una proteína localizada en la
membrana plasmática de distintos grupos de tejido (músculo cardíaco, liso, esquelético y sistema nervioso
central); codificada por un GEN EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X (Xp21).

Dentro De este grupo de alteraciones se incluyen los siguientes

• Distrofia Muscular de Duchenne

• Distrofia Muscular de Becker

EPIDEMIOLOGÍA
J
O Þ Son enfermedades ligadas al Cromosoma X, afectando casi de forma exclusiva al género MASCULINO.
Y Þ El género femenino puede ser portador, presentanod la enfermedad solo cuando sea homocigoto recesivo.
A Þ La tercera parte de los casos es por mutación
S

CLÍNICA
DISTROFIA DE DUCHENNE DISTROFIA DE BECKER
E Síntomas inician a los 3 – 7 años, requiriendo el uso Síntomas inician entre los 5 – 15 años, con marcha
N de silla de ruedas antes de los 12 años sostenida pasada esta edad.
A
R
M Debilidad progresiva que comienza en los músculos Es una variante alélica de la Duchenn, de inicio más
del esqueleto axial y proximal de las extremidades tardío y evolución menos progresiva y grave, con
inferiores menor frecuencia en la población

SIGNO DE GOWERS + La debilidad muscular progresiva es igual que en

(al levantarse del piso, los niños afectados usan las Duchenne, con pseudohipertrofia de los
manos para trepar sobre sí mismos hasta lograr la gastrocnemios.
posición erguida).
Es menos frecuente el deterioro intelectual.
Marcha de pato, curvatura lordótica de la columna
vertebral, pseudohipertrofia de gastrocnemios,
escoliosis secundaria a debilidad muscular
paravertrable, afectación de musculos respiratorios.

Þ Miocardiopatía
Þ Defectos de la conduccion
Þ Deterioro Intelectual

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 GENÉTICA

DIAGNÓSTICO
• Cuadro Clínico y Examen Físico Completo
• Creatinofosfoquinasa (CPK) Sérica à Elevada hasta x10 – 100 veces de lo normal
o Niveles disminuyen avanzada la enfermedad debido a inactividad y pérdida de masa muscular.
• Electromiografía

GOLD STANDARD: Estudio Genético de la Mutación.

BIOPSIA MUSCULAR: en caso de que el estudio genético sea negativo
§ Distrofia de Duchenne à niveles de DISTROFINA bajos o ausentes
§ Distrofia de Becker à Los niveles de Distrofina son noramles pero la proteína es anormal.

TRATAMIENTO
J § CORTICOESTEROIDES
O o Prednisona de 0-75 mg/kg/dìa à Disminuye la progresión hasta en 3 años.
Y § Terapia Física
A § Dieta
S § Cirugía

PRONÓSTICO
E
N DISTROFIA DE DUCHENNE DISTROFIA DE BECKER
A La muerte ocurre secundaria a infecciones La expectativa de vida es mayor que en la Duchenne.
R pulmonares y falla respiratoria
M
25% sobrevive después de los 25 años Llegan a vivir hasta la 4º o 5º década de la vida.

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