Trastornos motores

TEMBLOR
Consiste en contracciones alternadas de músculos agonistas y antagonistas en forma oscilatoria y
rítmica. Puede surgir de forma intensa en reposo (temblor de reposo), al asumir una postura (temblor
postural) o al intentar alcanzar de forma activa un objeto (temblor cinético).
La enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblor en reposo, temblor hereditario expresado por
un temblor postural, y enfermedad cerebelosa manifestada por un temblor cinético. Las personas
sanas sin problemas de salud tienen un temblor fisiológico que se manifiesta por oscilaciones leves,
de alta frecuencia, de tipo postural o en acción, sin consecuencias clínicas. Este temblor fisiológico
puede ir acompañado de ansiedad, fatiga, alteración del metabolismo (hipertiroidismo, alt.
electrolitos), uso de fármacos (ácido valproico, litio) o toxinas (alcohol); el tratamiento en estas
personas se orienta a controlar el trastorno subyacente, en caso de no ceder se utilizará un
bloqueador beta.
Temblor hereditario
Puede presentarse en la niñez, pero su prevalencia aumenta después de los 70 años. Se caracteriza
por oscilaciones de alta frecuencia que afecta predominantemente extremidades superiores, se
manifiesta en la forma postural o de actividad (cinético) y, en casos graves, interfiere en funciones
como la ingesta de alimentos o bebidas. La forma típica es bilateral, aunque puede comenzar de un
lado y ser asimétrico.
El temblor afecta la cabeza (30%), la voz (20%), la lengua (20%), cara y maxilar inferior o
extremidades inferiores (10%). Este temblor mejora con el consumo de bebidas alcohólicas y
empeora con el estrés.
 ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA
La mitad de los pacientes tienen un antecedente familiar (+), con un perfil dominante autosómico de
herencia. Se han detectado loci en cromosomas 3q13, 2q22-25 y 6p23, pero hasta la fecha no se han
identificado genes causales.
El cerebelo y las olivas inferiores constituyen sitios posibles de un “marcapasos del temblor”. Algunos
signos patológicos han descripto alteraciones cerebelosas con pérdida de células de Purkinje y
torpedos axónicos. Sin embargo, no se han definido correlación patológica precisa con el temblor
hereditario.
 TRATAMIENTO
El cuadro en muchos casos tiene poca intensidad y no necesita tratamiento, salvo tranquilización
verbal. En caso de ser intenso e interferir en el consumo de alimentos, la escritura manual y las
actividades de la vida diaria (lo que surge con mayor frecuencia al envejecer el paciente y esto se
acompaña de una disminución de la frecuencia del temblor).
Los bloqueadores beta o la primidona son fármacos útiles en estos casos. El propranolol (20-120
mg al día), pero está contraindicado en bradicardia o asma. El mayor efecto se observa en el temblor
de manos, ya que el de cabeza suele ser resistente al tratamiento. La primidona se empezará en
dosis pequeñas (12,5mg) y se aumentará poco a poco (125-250 mg 3 veces x día), para evitar la
sedación.
Las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles en caso de temblor de extremidades o de la
voz, pero su aplicación se acompaña de debilidad muscular secundaria. Las intervenciones
quirúrgicas en el núcleo VIM del tálamo pueden ser eficaces en pacientes graves que no responden
al tratamiento.

DISTONÍA
Trastorno caracterizado por las contracciones musculares sostenidas o repetitivas involuntarias, que
se pueden acompañar de movimientos de retorcimiento o repetitivos y posiciones anómalas. El
trastorno puede variar desde contracciones leves de un grupo individual de músculos, hasta afección
grave e incapacitante de múltiples grupos musculares.
La distonía suele ser desencadenada por movimientos voluntarios (distonía de acción) y extenderse
hasta abarcar grupos musculares y regiones corporales no necesarias para una acción particular
(flujo excesivo). Es agravada por estrés y fatiga y disminuye con la relajación y trucos sensitivos como
tocar una zona afectada del cuerpo (que es antagonista).
Se clasifica de acuerdo con la edad de inicio (niñez o adulta), distribución (focal, multifocal,
segmentaria, generalizada) o causa (primaria, secundaria).
Distonías primarias
Se han vinculado al menos 16 mutaciones de genes y se han clasificado como DYT1 y DYT16, pero
tiene penetrancia variable, ya que solo un 30% de los portadores del gen lo expresan.
La mayor parte de los pacientes tiene menos de 26 años cuando comienza el trastorno (media, 14
años). En individuos en quienes el trastorno se presentó en la juventud, la distonía de modo típico
comienza en un pie o un brazo y en 60-70% evoluciona hasta abarcar otras extremidades, la cabeza
y el cuello. En casos graves pueden surgir deformidades posturales incapacitantes que impidan la
movilidad.
- La intensidad del cuadro varia dentro de los miembros de la familia, en algunos la afección
produce mayor discapacidad y en otros es tan leve que puede no identificarse.
- La distonía que mejora con dopa (levodopa) constituye una forma de distonía infantil, presenta
fluctuaciones diurnas y la locomoción empeora conforme pasan las horas del día y mejora con el
sueño. Se caracteriza por la respuesta excelente a dosis pequeñas de levodopa.

Distonías focales
Son las formas más frecuentes de distonía, se producen entre los 40 y 60 años y afecta con mayor
frecuencia a mujeres que a varones.
Los tipos principales son:
  Blefaroespasmos: contracciones distónicas de los párpados con movimientos cada vez más
intensos de parpadeo que interfiere con la visión y puede ocasionar ceguera funcional
 Distonía oromandibular: contracción de los músculos de la mitad inferior de la cara, labios,
lengua y maxilar inferior (abertura o cierre)
 Distonía espasmódica: contracciones distónicas de las cuerdas vocales durante la fonación, lo
cual impide el habla
 Distonía cervical: contracciones distónicas de los músculos del cuello que hacen que la cabeza
se desvíe a un lado (tortícolis), en dirección anterógrada (anterocolis) o retrógrada (retrocolis), las
contracciones musculares son dolorosas y se acompañan de radiculopatía cervical secundaria
 Distonías de extremidades: en el inicio puede afectar brazos o piernas, suelen ser
desencadenadas por actividades especificas como la escritura manual.

Las distonías focales pueden extenderse y abarcar otras regiones corporales, a menudo se le
diagnostican de forma errónea como un problema de origen psiquiátrico u ortopédico.

Distonías secundarias
Se producen como consecuencia del consumo de fármacos o de otros trastornos neurológicos. La
inducida por el consumo de fármacos pueden presentarse por el consumo de neurolépticos o
después del consumo de levopoda por tiempos prolongados en sujetos con enfermedad de
Parkinson. Otras distonías pueden producirse por lesiones en el cuerpo estriado, el globo pálido, el
tálamo, la corteza y el tronco encefálico, causadas por infarto, anoxia, traumatismos, tumores,
infecciones o toxinas (CO2).
Síndromes que incorporan la distonía
Puede producirse como parte de cuadros neurodegenerativos como enfermedad de Huntington,
Parkinson y Wilson, la degeneración ganglionar corticobasal, parálisis supranuclear progresiva, etc.
En estos casos la distonía no constituye una manifestación neurológica dominante.
 FISIOPATOLOGÍA
Se desconocen las bases fisiopatológicas de la distonía. La distonía se caracteriza por perturbación
del principio fisiológico básico de selección-acción, lo cual origina agrupamiento anómalo de
músculos inapropiados para una acción particular. Se observa pérdida de inhibición en múltiples
niveles del sistema motor (corteza, tronco encefálico, médula espinal) acompañado de
hiperexcitabilidad y reorganización cortical.
La ablación o estimulación del globo pálido induce y mejora la distonía. También se cree que el
sistema dopaminérgico podría estar implicado, porque la administración de fármacos dopaminérgicos
alivia algunas formas de distonía.
 TRATAMIENTO
El tratamiento de la distonía en su mayor parte es sintomático, salvo en raros casos en que se cuenta
con formas de combatir el trastorno subyacente.
En sujetos jóvenes con distonía es necesario descartar la enfermedad de Wilson. En todos los casos
de distonía infantil habrá que emprender un lapso de prueba con levodopa para descartar DRD
(distonía que mejor con dopa). Los anticolinérgicos en dosis grandes (trihexafenidilo 20 a 120 mg/día)
pueden ser benéficos en niños, pero los adultos rara vez toleran dosis altas porque surgen
deficiencias cognitivas y alucinaciones. El baclofeno por vía oral (20 a 120 mg) puede ser útil, pero los
beneficios suelen ser insignificantes.
En algunos pacientes pueden ser útiles la tetrabenazina (dosis inicial usual, 12.5 mg/día y dosis
promedio terapéutica, 25 a 75 mg/día), pero puede generar sedación y parkinsonismo.
Los neurolépticos mejoran y también inducen la distonía. El clonazepam y el diazepam rara vez son
eficaces.
La toxina botulínica es el tratamiento preferido en pacientes con distonía focal. Esta toxina bloquea la
liberación de acetilcolina en la unión neuro-muscular y hace que disminuyan las contracciones
musculares distónicas, aunque puede generar debilidad excesiva y generar molestias, en particular
los que abarcan músculos del cuello o los que participan en la deglución. Con las dosis utilizadas los
beneficios son transitorios y se necesita repetir la dosis cada 2-5 meses.
El tratamiento quirúrgico es una alternativa para aquellos con distonía grave que no mejora con otros
tratamientos. Con DBS del globo pálido se obtienen grandes beneficios en sujetos con distonía
primaria tipo DYT1. Hay mejores resultados en pacientes más jóvenes con menor duración de la
enfermedad.
También se necesitan apoyo como fisioterapia y educación.

COREAS
Enfermedad de Huntington (HD)
Es un trastorno dominante autosómico altamente penetrante, progresivo y mortal que se caracteriza
por disfunción motora, conductual y de la esfera cognitiva. En forma típica comienza entre los 25 y los
45 años, y edad promedio en el momento del fallecimiento, de 60 años.
HD se caracteriza por movimientos coreiformes involuntarios, semi-voluntarios, sin un perfil preciso y
rápido.
En las etapas iniciales, la corea tiende a ser focal o segmentaria, pero evoluciona con el paso del
tiempo y abarca múltiples regiones corporales. Entre sus signos comunes están disartria, trastornos
locomotores, irregularidades de músculos oculomotores, perturbaciones conductuales y deficiencias
de la función cognitiva, con demencia. Al avanzar la enfermedad, puede disminuir la corea y
presentarse distonía, rigidez, bradicinesia y mioclonía.
El deterioro funcional suele ser anticipado por la pérdida de peso progresiva a pesar de la ingesta
calórica adecuada. En personas más jóvenes el cuadro inicial de la enfermedad es de un síndrome
acinetico-rigido o parkinsoniano. El paciente al final muestra perturbaciones conductuales y cognitivas
y en la mayor parte de los casos evoluciona hasta llegar a la demencia. Manifestaciones notables son
la depresión con tendencias suicidas, comportamiento agresivo y psicosis.
Se debe sospechar el diagnostico de HD en caso de antecedentes familiares positivos de corea, pero
los estudios genéticos son los que permiten la confirmación definitiva del diagnóstico.
El trastorno afecta de manera predominante el cuerpo estriado. En las etapas intermedia y tardía de
la enfermedad se identifica atrofia cortical más difusa.
La neuropatología de la enfermedad de Huntington consiste en perdida neuronal intensa y gliosis en
el núcleo caudado y el putamen. En la corteza cerebral se observan también cambios similares pero
amplios.

 ETIOLOGÍA
La HD se origina por un incremento del número de repeticiones de poliglutaminas (CAG) (>40) en la
secuencia codificadora del gen de huntingtina situado en el brazo corto del cromosoma 4. Cuanto
mayor sea el número de repeticiones, más precozmente se manifestará la enfermedad. La forma
intermedia de la enfermedad con 36 a 39 repeticiones se observa en algunos individuos que por lo
general tienen afectación clínica menos grave. El proceso tiende a acelerarse de forma particular en
los varones y las siguientes generaciones muestran un numero todavía mayor de repeticiones, y la
enfermedad comenzara en etapas más precoces, fenómeno conocido como anticipación.

 TRATAMIENTO
Las medidas actuales comprenden una estrategia multidisciplinaria que incluye atención médica,
neuropsiquiátrica, social y de consejo genético para los pacientes y su familia. Con antagonistas
dopaminérgicos se puede controlar la corea. En términos generales, no son recomendables los
neurolepticos por su capacidad para inducir otras discinesias más graves y porque la corea de HD
tiende a desaparecer por si sola y por lo común no es incapacitante.
Problemas más graves son la depresión y la ansiedad y hay que tratar al paciente con antidepresivos
y ansiolíticos apropiados, y vigilarlo con gran detenimiento para desterrar ideas maniacas y suicidas.
La psicosis se puede tratar con clozapina (50 a 600 mg/día), quetiapina (50 a 600 mg/día), y la
risperidona (2 a 8 mg/día). No se cuenta con tratamiento adecuado del deterioro cognitivo o motor.

Hemibalismo
Es una forma violenta de corea compuesta por movimientos de gran amplitud, violentos, en un lado
del cuerpo. Hay afección de los músculos proximales de las extremidades. Estos movimientos
pueden afectar solo una extremidad (monobalismo) o, de forma excepcional, extremidades tanto
superiores como inferiores (parabalismo). Los movimientos pueden ser tan intensos que lleguen a
provocar agotamiento, deshidratación, lesión local y muerte. Son de gran utilidad los fármacos
antagonistas de dopamina, además, el hemibalismo remite por si solo espontáneamente después de
semanas o meses. La causa más frecuente es una lesión parcial (infarto o hemorragia) en el núcleo
subtalámico.

TICS
Es una contracción motora estereoespecífica, involuntaria, repetitiva, rápida y breve. Los tics motores
son simples y sencillos, y el movimiento abarca solo un grupo de músculos individuales (parpadeo,
contracción de la nariz, movimiento espasmódico del cuello) o complejo, con afección coordinada de
múltiples grupos musculares (como saltar, olfatear, golpeteo de la cabeza).
Los tics fónicos también son sencillos (como gruñir) o complejos (como escolalia: repetir palabras de
otra persona; palilalia: repetir las propias palabras; coprolalia: expresión de palabras obscenas).
Los tics también pueden ser sensitivos e incluyen sensaciones desagradables en cara, cabeza o
cuello.

Síndrome de Tourette (TS)

Es un trastorno neuroconductual, afecta predominantemente a los varones. El TS se caracteriza por
múltiples tics motores que se acompañan frecuentemente de las llamadas vocalizaciones o tics
fónicos. De manera característica, el sujeto puede suprimir voluntariamente los tics por un lapso
breve, pero después presenta una urgencia irresistible para expresarlos.
Los tics varían de intensidad y pueden desaparecer durante días o semanas sólo para reaparecer a
veces con algunas características diferentes. Tienden a surgir entre los dos y los 15 años de vida
(media, 7 años) y frecuentemente disminuyen su intensidad o incluso desaparecen en la vida adulta.
Perturbaciones conductuales acompañantes incluyen ansiedad, depresión, trastorno de hiperactividad
con déficit de atención y cuadros obsesivo compulsivos. El individuo puede presentar trastornos de la
personalidad, comportamientos autodestructivos, dificultades en las tareas escolares y deterioro de
las relaciones interpersonales.
Los tics a veces se manifiestan en la vida adulta y se producen junto con otros trastornos como las
enfermedades de Parkinson y Huntington, la distonía, consumo de fármacos (como levodopa y
neurolépticos) y toxinas.

 ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA
Se piensa que el TS es un trastorno de origen genético, pero no se han identificado mutaciones en
genes específicos. Las pruebas actuales refuerzan la posibilidad de un perfil de herencia compleja en
que intervienen uno o varios genes mayores, múltiples loci, poca penetrancia e influencias
ambientales. Después de que en una familia hay un primer hijo afectado, el riesgo de que se
produzca en otro hijo es de 25%. Se desconoce la fisiopatología de TS, pero se ha planteado la
posibilidad de alteraciones en la neurotransmisión dopaminérgica, opioides y sistemas de segundo
mensajero. Algunos casos de TS pudieran ser consecuencia de una respuesta autoinmunitaria a una
infección por estreptococo beta
Hemolítico.

 TRATAMIENTO
Las personas con la forma benigna de la enfermedad necesitan sólo orientación y consejo (para sí
mismas y para sus familiares). La farmacoterapia está indicada si los tics son incapacitantes y
disminuyen la calidad de la vida. El tratamiento es individualizado y no existe régimen terapéutico.
- Algunos utilizan la clonidina, agonista alfa, comienzan con dosis pequeñas para aumentarlas
poco a poco y también incrementar su frecuencia hasta alcanzar el control satisfactorio.
- Otros prefieren la guanfacina (0.5 a 2 mg/día), agonista alfa, una sola dosis diaria.
- Otros los neurolépticos. Por lo común, se utilizan en el comienzo neurolépticos atípicos
(risperidona, olanzapina, ziprasidona), porque originan un menor riesgo de discinesia tardía. Si
son ineficaces, probar dosis pequeñas de los neurolépticos clásicos como haloperidol,
flufenacina, pimozida o tiaprida, porque es relativamente bajo el riesgo de discinesia tardía en
personas jóvenes.
- Las inyecciones de toxina botulínica son eficaces para controlar los tics focales que abarcan
grupos pequeños de músculos.
Una característica incapacitante de TS son las alteraciones de la conducta y en particular la ansiedad
y las compulsiones, y es importante tratarlas.

MIOCLONÍAS
La mioclonía es un movimiento espasmódico similar al choque, rápido (<100 ms) y que incluye
descargas musculares únicas o repetidas. Los espasmos mioclónicos pueden ser focales,
multifocales, segmentarios o generalizados y presentarse de modo espontáneo, junto con algún
movimiento voluntario (mioclonía de acción), o en respuesta a un estímulo externo (mioclonía refleja o
de despertamiento).
La mioclonía negativa comprende una contracción causada por la pérdida breve de la actividad
muscular. Los espasmos mioclónicos pueden ser intensos e interferir en los movimientos normales, o
benignos y sin consecuencias clínicas, como suele observarse en personas sanas cuando se
despiertan o comienzan a dormir (espasmos hipnagógicos).
Los espasmos mioclónicos difieren de los tics en que no son repetitivos típicamente, interfieren en los
movimientos voluntarios normales y no se los puede suprimir. Surgen en relación con descargas
neuronales anómalas en regiones corticales, subcorticales, del tronco encefálico o la médula espinal,
o se relacionan con lesiones en relación con hipoxemia. A veces se advierte mioclonía reversible con
metabolopatías (insuficiencia renal, desequilibrio de electrolitos, hipocalcemia), toxinas y muchos
fármacos.
La mioclonía esencial es un cuadro familiar relativamente benigno que se caracteriza por
movimientos multifocales, muy breves y suelen ser sensibles al alcohol.

 TRATAMIENTO
Consiste en erradicar el cuadro primario o eliminar el fármaco lesivo. Se puede usar un solo fármaco
GABAérgico o una combinación de ellos, como ácido valproico (800 a 3 000 mg/día); piracetam (8
a 20 g/día); clonazepam (2 a 15 mg/día); levetiracetam (1 000 a 3 000 mg/día) o primidona (500 a
1 000 mg/día), y puede acompañarse de notable mejoría clínica en casos crónicos.